NORIS CABARCAS ARNEDO

DEFINICION:
Tambin llamada aciduria propinica es un trastorno de la degradacin de las protenas, que causa la acumulacin en plasma, orina y tejidos de unos productos txicos, el cido propinico y sus derivados.

 Falta total o parcial de la enzima propionil CoA carboxilas a

Incidencia 1: 100,000

1:2000 a 1:5000 Arabia saudita

 La subunidad alfa de la enzima es codificada por un gen en el cromosoma 13,y la subunidad beta codificada por el gen situado en el cromosoma 3.

FORMA NEONATAL Anorexia Vmito Letargia Hipotona Progreso hacia el coma Acidosis metablica Cetonemia y cetonuria

FORMA TARDIA Sndrome de Reyelike Retardo mental con menor frecuencia Sin ataques de cetoacidosis.

El acido propinico y otros metabolitos

Elevados en sangre y orina

Acidosis metablica cetosis

Hipoglicemia hiperamonemia

Neutropenia trombocitopenia

 Determinar actividad enzimtica en cultivos de fibroblastos.

Diagnostico prenatal Cultivo de clulas amniticas.

 EN LOS PERIODOS DE CRISIS Rehidratacin Correccin de la acidosis Prevenir el estado catablico ( + Caloras) Antibiticos de accin luminal. Biotina 10 mg /dia

 Restringir las protenas naturales de la dieta. Usar formula especial

En qu consiste la frmula especial? La frmula contiene todos los dems aminocidos (excepto valina, isoleucina, metionina y treonina).

Administrar carnitina 100mg/kg/da