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Es
una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos
El
Caractersticas fenotpicas:
talla baja linfedema de manos y pies cuello alado lnea de implantacin del cabello baja en el cuello detencin de la pubertad escaso desarrollo mamario amenorrea primaria
Musculoesquelticos Talla corta Cuello corto Proporcin anormal de segmento superior/inferior Cubitus valgus Metacarpianos cortos Deformidad de Madelung Escoliosis Genu valgo Micrognatia y paladar
Obstruccin linftica Pterigium colli Implantacin baja de cabello. Edema de manos y pies Displasia de las uas Dermatoglifos caractersticos
Frecuencia (%) 25 42 80 13 35
Frecuencia (%)
96 99
Otras anomalas cardiovasculares renales Nevus pigmentados Ptosis Estrabismo Defectos de audicin Anomalas asociadas Tiroiditis de Hashimoto Hipotiroidismo Alopecia Vitligo Anomalas gastrointestinales Intolerancia a carbohidratos
DIAGNOSTICO
Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo. Examen prenatal Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Ecocardiografa Resonancia magntica del trax Ecografa de los rganos reproductores y de los riones Examen plvico
TRATAMIENTO
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin y seguimiento a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa. tratamiento estrognico para el desarrollo de los caracteres sexuales. Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH) Considerar realizar ciruga plstica del cuello Vigilancia de la dieta Vigilancia anual de glucosa en orina Apoyo psicolgico