PMKRS

AMBIGOUS
GENITALIA
Nurul Hidayah
110 208 043
Definisi
Ambiguous genitalia adalah suatu keadaan tidak
terdapatnya kesesuaian karakteristik yang
menentukan jenis kelamin seseorang, atau bisa
juga disebutkan sebagai seseorang yang
mempunyai jenis kelamin ganda.

Dicurigai ambiguous genitalia apabila:
Alat kelamin kecil penis terlalu kecil &
sedangkan klitoris terlalu besar
Scrotum melipat pada garis tengah tampak
seperti labium mayor yang tidak normal dan
gonad tidak teraba.
Angka kejadian
Akhir tahun 2006 di Jerman ditemukan 2
kasus dari 10.000 kelahiran.
Di Indonesia: belum banyak data yang
menunjukkan angka kejadian ambigus
genitalia.
Antara 1 dari 4500 sampai 1 dari 1000-2000
bayi lahir hidup.
Gejala Klinis
Pada bayi yang secara genetika :
Terlihat clitoris yang membesar yang
sering dikira sebagai penis
Bibir bawah yang tertutup atau
seperti lipatan hingga dikira sebagai
scrotum
Benjolan dibawah kelamin yang
dikira sebagai testis.
Pada bayi yang secara genetis :
Saluran kencing tidak sampai ke
depan penis (berhenti dan keluar
ditengah atau dipangkal penis)
Penis sangat kecil dengan lubang
saluran kencing dekat dari scrotum
Testis tidak ada atau hanya ada satu
buah.
Diagnosis
Anamnesis
Riw. Kehamilan
Riw. keluarga
Riwayat
kematian
neonatal dini
Riw. infertilitas &
polikistik ovarii
Penamp.ibu
akne, hirsustisme,
suara kelaki-lakian.
Pemeriksaan Fisik
Testes teraba/ tidak. Teraba di
mana lokasinya (di kantong
skrotum, inguinal/labia mayora.
Tentukan apakah klitoromegali
atau mikropenis, hipospadia
atau muara uretra luar.
Bentuk vulva& adakah
hiperpigmentasi.
Tentukan apakah ada anomali
kongenital yang lain.
Bagi anak-anak periksa status
pubertasada gagal tumbuh atau
tidak.
Pemeriksaan
Penunjang
Laboratorium
Analisis
kromosom
Pem. hormonal
(testosteron,
uji HCG, 17-OH
progesteron).
Pem.
elektrolit
USG pelvis
Genitografi
Penatalaksanaan
Testosteron, glukokortikoid
R/endokrin
: agar mempunyai genitalia
eksterna feminim& fungsi
seksualnya normal.
: meluruskan penis, ubah letak
urethra ke ujung penis
R/
pembedahan
Pengetahuan tentang keadaan
anak dan pengobatannya,
infertilitas, orientasi seks, fungsi
seksual dan konseling genetik.
R/ psikologi