RETINITIS PIGMENTOSA Pembimbing : Dr. Suyatn! S".M Disusun le#: A$e S%yan! S.&e$ '.()).)().)** Dia# Ri%+i Susanti! S.&e$ '.()).),).))- Sil.ia Rina/ati! S.ke$ '.()).),).)01 Satria Ma#a"utra! S.&e$ '.()).),).)-) FA&U2TAS &EDO&TERAN UNI3ERSITAS MU4AMMADI5A4 SURA&ARTA TA4UN 0)66 2embar Pengesa#an TUGAS REFERAT Stase Ilmu Penyakit Mata RETINITIS PIGMENTOSA Yang Diajukan Oleh : A$e S%yan! S.&e$ '.()).)(). Dia# Ri%+i Susanti! S.&e$ '.()).),).))- Sil.ia Rina/ati! S.ke$ '.()).),).)01 Satria Ma#a"utra! S.&e$ '.()).),).)-) Telah disetujui dan disahkan oleh Bagian Program Pendidikan Profesi Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah urakarta Pada hari Kamis! "# $uli "%## Pem&im&ing : Dr' uyatno! ('M )*********''+ Di(resentasikan di hada(an : Dr' uyatno! ('M )*********''+ Disahkan Ketua Program Pendidikan Profesi Dokter : Dr' Yuni Prasetyo K! MM'Kes )*********''+ 7A7 I PENDA4U2UAN A. 2ATAR 7E2A&ANG ,etina meru(akan salah satu &agian dari mata yang fungsinya sangat (enting dan terletak di &elakang mata dan terhu&ung ke otak' -al ini terdiri dari jutaan sel.sel (eka /ahaya yang dikenal se&agai sel fotorese(tor' el.sel fotorese(tor memiliki fungsi (enting dari transmisi im(uls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengam&il tem(at' Ketika melihat se&uah &enda! /ahaya dari o&jek yang &ergerak (ada kornea! kemudian mele0ati a1ueous humor! (u(il! lensa dan vitreous humor untuk men/a(ai retina' elama &agian ini! /ahaya menjadi difokuskan ke ma/ula' Pada makula! /ahaya menye&a&kan reaksi kimia dalam sel keru/ut! yang aki&atnya mengirim (esan listrik dari mata ke otak' Otak menerima (esan.(esan dan menunjukkan &ah0a o&jek tertentu telah terlihat' el keru/ut &ertanggung ja0a& agar mam(u mengenali 0arna dan mem&a/a' el &atang sangat (enting untuk melihat dalam gela(! dan untuk mendeteksi &enda.&enda ke sam(ing! atas dan &a0ah o&jek se/ara langsung terfokus' Fungsi ini men/egah 2nda dari mena&rak ham&atan saat sedang &ergerak' emua sel.sel retina )&atang dan keru/ut+ menda(atkan oksigen dan nutrisi lain dari sel.sel (igmen retina )e(itel+! yang disim(an disediakan oleh jaringan yang kaya (em&uluh darah di koroid terse&ut' Kelainan sel.sel fotorese(tor (ada retina menye&a&kan gangguan yang dinamakan ,etinal dystro(hies! salah satu &entuk retinal dystro(hies adalah retinitis (igmentosa' ,etinitis (igmentosa ),P+ meru(akan jenis ke&utaan yang dise&a&kan oleh kelainan (ada sel.sel fotorese(tor' Pada retina! degenerasi da(at terjadi (ada sel.sel fotorese(tor! yang da(at menye&a&kan antara lain retinitis (igmentosa ),P+' ,P adalah (enyakit mata keturunan' Pada (asien ,P! degenerasi sel fotorese(tor terjadi se/ara &ertaha( menye&a&kan hilangnya (englihatan se/ara (rogresif' Dalam ,P ada kerusakan sel.sel dalam retina yang menangka( /ahaya! yang dikenal se&agai keru/ut dan &atang' eiring 0aktu! sel.sel ini (erlahan.lahan &erhenti &ekerja dan visi mem&uruk' alah satu tanda.tanda (ertama ,P malam ke&utaan! atau ada(tasi lam&at untuk /ahaya redu(' e&agai ,P &erlangsung! orang mengem&angkan visi tero0ongan! yang akhirnya da(at menye&a&kan hilangnya lengka( (englihatan' Berdasarkan visual im(airment and Blindness! ,etinitis Pigmentosa meru(akan salah satu (enye&a& kehilangan visus yang (enting (ada usia.usia (roduktif' ,etinitis Pigmentosa meru(akan meru(akan distrofi (igmen retina (rimer! meru(akan kelainan heriditer yang kelainannya le&ih menonjol (ada rods dari (ada /one' Ke&anyakan diturunkan se/ara autosomal resesif! diikuti dengan autosomal dominan dan (aling sedikit diturunkan melalui 3.liked resesif' Dalam ke&anyakan kasus! gangguan ini terkait dengan gen resesif! gen yang di0ariskan harus dari kedua orang tua untuk menye&a&kan (enyakit' Ta(i gen dominan dan gen (ada kromosom 3 juga telah dikaitkan dengan retinitis (igmentosa' $umlah (enderita ,P di(erkirakan memiliki rasio # dari 4%%% (enduduk di seluruh dunia' gejala klinis umumnya tim&ul (ada masa de0asa muda )young adulthood+ usia "%.5% tahun' meski(un da(at juga ditemukan (ada masa kanak. kanak )infan/y+ hingga (ertengahan usia 5%.an sam(ai 4%.an' Dokter da(at melihat tanda.tanda (ertama retinitis (igmentosa (ada anak.anak yang terkena dam(ak sejak usia #%' Penelitian menunjukkan &ah0a &e&era(a jenis mutasi gen )(eru&ahan gen+ da(at mengirim (esan yang salah (ada sel.sel retina yang menye&a&kan degenerasi (rogresif mereka' e&uah (o(ulasi multi/enter studi oleh 6rover et al (asien dengan ,P yang setidaknya 74 tahun atau le&ih ditemukan temuan se&agai &erikut: 4"8 memiliki visi "%97% atau le&ih &aik dalam setidaknya satu mata! "48 memiliki visi "%9"%% atau le&ih &uruk! dan %!48 tidak (unya (erse(si /ahaya -ingga saat ini &elum ditemukan /ara (engo&atan yang (aling sesuai untuk mengatasi kedua kondisi ke&utaan terse&ut' :alau(un demikian! (enelitian telah menunjukkan kemajuan dalam (engem&angan &e&era(a tera(i yang da(at digunakan' 7. TU'UAN PENU2ISAN Pada referat kali ini (enulis akan men/o&a mem&ahas tentang retinitis (igmentosa' Ber&agai etiologi yang mendasarinya! mekanisme (atofisiologi! /ara mendiagnosis dan (enatalaksanaan retinitis (igmentosa dari &er&agai sum&er yang ada' ,eferat kali inidihara(kan &erguna &agi mahasis0a kedokteran untuk mem(erkaya khasanah ilmu ofltalmologi' 7A7 II TIN'AUAN PUSTA&A A. DEFINISI ,etinitis (igmentosa adalah nama dari sekelom(ok dystro(hies retina yang menye&a&kan degenerasi retina mata' ,etinitis (igmentosa adalah (enyakit mata yang individu sejak lahir' Kata ;retinitis; &erasal dari ;retina; )&agian dari mata+ dan ;itis; )(enyakit+' <ni adalah (enyakit retina! meski(un tidak satu menular' Kata ;(igmentosa; menga/u (ada (eru&ahan 0arna terkait retina! yang menjadi terlihat (ada (emeriksaan mata )000'retinaaustralians0'/om+' ,etinitis (igmentosa ),P+ adalah kelom(ok kelainan yang diturunkan )inherited disorders+ yang ditandai dengan kehilangan (englihatan (erifer yang &erkelanjutan )(rogressive (eri(heral vision loss+ dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan /ahaya suram )ny/talo(ia+ yang menim&ulkan kehilangan (englihatan sentral )/entral vision loss+' 7. INSIDEN
# <nsidensi retinitis (igmentosa terjadi (ada sekitar # orang (er 4%%% (enduduk! (ada seluruh (enduduk dunia' Umur: gam&aran (rogresifitas lam&at (ada anak.anak! sering mengaki&atkan ke&utaan (ada (ertengahan usia lanjut' ,as: (enyakit ini da(at ditemukan (ada semua ras' uku Bangsa: laki.laki le&ih sering ditemukan dari (ada (erem(uan dengan (er&andingan 5:"' =ateraliti: sering ditemukan &ilateral dan efeknya sama (ada ke dua mata' 8. PEN5E7A7 Penye&a& terjadinya retinitis (igmentosa se&agai &erikut : Kematian sel fotorese(tor )se&agian &esar adalah fotorese(tor sel &atang9rod+' Defek molekuler )mole/ular defe/ts+ (ada le&ih dari seratus gen yang &er&eda' Pada >48 kasus 3.linked ,P dise&a&kan oleh mutasi (ada gen ,P6,' Di United tates! sekitar 5%8 kasus autosomal dominant ,P dise&a&kan oleh mutasi (ada ;the gene for rhodo(sin; )gen (em&entuk rhodo(sin9red (hoto(igment+! ,hodo(sin adalah (rotein re/e(tor yang terda(at (ada mem&ran sel.sel rod retina' Fungsinya se&agai re/e(tor /ahaya (ada (roses (engantaran sinyal visual yang normal' Oleh karena itu! kerusakan struktur nya akan &er(engaruh terhada( mekanisme kerja dari (rotein re/e(tor ini' sekitar #48 kasus ini meru(akan mutasi single (oint' Pada &e&era(a kasus ,P autosomal re/essive! ditemukan adanya mutasi (ada &eta. (hos(hodiesterase! suatu (rotein (enting (ada (hototransdu/tion /as/ade' Fre1uen/y of autosomal dominant retinitis (igmentosa mutations found in the autosomal dominant retinitis (igmentosa /ohort &y gene' 6ene a&&reviations: rhodo(sin ),-O+? (eri(herin " )P,P-"+? (re.m,@2 (ro/essing fa/tor 5# homolog )P,PF5#+? retinitis (igmentosa # ),P#+? (re.m,@2 (ro/essing fa/tor A homolog )P,PFA+? inosine mono(hos(hate dehydrogenase # )<MPD-#+? retinitis (igmentosa 6TPase regulator ),P6,+? nu/lear re/e(tor su&family "! grou( B! mem&er 5 )@,"B5+? (re.m,@2 (ro/essing fa/tor 5 homolog )P,PF5+? to(oisomerase <.&inding arginine.serine ri/h gene )TOPO,+? /one.rod otC.like (hotore/e(tor homeo&oC trans/ri(tion fa/tor )D,3+? retinal outer segment mem&rane (rotein # ),OM#+' Testing identified mutations in E%8 of our autosomal dominant retinitis (igmentosa /ohort of "#4 families' Mutations have yet to &e identified in the remaining 7%8' )000'molvis'org+' ,etinitis (igmentosa &iasanya di0ariskan' emua jenis retinitis (igmentosa di0ariskan! teta(i dalam /ara yang &er&eda o ada retinitis (igmentosa autosomal dominan! orangtua yang terkena &isa (unya anak yang terkena dam(ak dan tidak ter(engaruh' o Pada retinitis (igmentosa autosomal resesif! tidak ter(engaruh orang tua da(at memiliki anak.anak &aik yang terkena dam(ak dan tidak ter(engaruh' Dalam jenis ini! tidak ada sejarah keluarga se&elumnya retinitis' o Dalam C.linked retinitis (igmentosa! /a/at ini terkait dengan kromosom 3'' Dengan demikian! &e&era(a laki.laki dalam keluarga akan memiliki retinitis! sedangkan (erem(uan akan menjadi (em&a0a ter(engaruh dari sifat genetik' )000'tree'/om+ D. PATOFISIO2OGI ,P se/ara khas di(er/aya se&agai suatu dystro(hy )kelainan degeneratif! &iasanya karena kekurangan nutrisi tu&uh+ sel &atang.keru/ut dimana defek genetik menye&a&kan kematian sel )a(o(tosis+! se&agian &esar di fotorese(tor sel &atang? se&agian ke/il! defek genetik memengaruhi retinal (igment e(ithelium ),PB+ dan fotorese(tor sel keru/ut' Fariasi fenoti( sangat signifikan karena le&ih dari seratus gen da(at menye&a&kan ,P' (eru&ahan histo(atologi di ,P telah didokumentasikan dengan &aik! dan &aru.&aru ini! (eru&ahan histologis s(esifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dila(orkan' $alur akhir yang umum teta( fotorese(tor kematian sel oleh a(o(tosis' Peru&ahan histologis (ertama yang ditemukan di fotorese(tor adalah (emendekan segmen luar &atang' egmen luar semakin memendek! diikuti hilangnya fotorese(tor &atang' <ni terjadi (aling signifikan di (inggiran (ertengahan retina' Daerah.daerah retina men/erminkan a(o(tosis sel dengan memiliki inti menurun di la(isan nuklir luar' Dalam &anyak kasus! degenerasi /enderung le&ih &uruk di retina inferior! dengan demikian menunjukkan (eran (a(aran /ahaya' $alur akhir )final /ommon (ath0ay+ ,P menyisakan kematian sel fotorese(tor oleh karena a(o(tosis' Peru&ahan histologis (ertama yang ditemukan di fotorese(tor adalah (emendekan segmen luar sel &atang' egmen luar semakin memendek! diikuti hilangnya fotorese(tor sel &atang' Proses ini &erlangsung di mid (erifer retina' Daerah )region+ retina ini menggam&arkan a(o(tosis sel dengan (enurunan nu/lei di la(isan inti luar )outer nu/lear layer+' Dalam &anyak kasus! degenerasi /enderung mem&uruk di inferior retina! karena itu menyarankan suatu (eran untuk ter(a(ar /ahaya )a role for light eC(osure+' $alur akhir )final /ommon (ath0ay+ ,P adalah kematian se/ara khas fotorese(tor sel &atang yang /enderung menye&a&kan kehilangan (englihatan )vision loss+' Karena sel &atang (aling &anyak ditemukan di mid(eri(heral retina! maka hilangnya sel di daerah ini akan menye&a&kan hilangnya (englihatan te(i )(eri(heral vision loss+ dan hilangnya (englihatan malam hari )night vision loss+' Kematian fotorese(tor sel keru/ut miri( dengan a(o(tosis sel &atang dengan (emendekan &agian luar )outer segments+ yang diikuti oleh kehilangan sel' Proses ini da(at &erlangsung /e(at atau lam&at (ada &er&agai ma/am ,P' E. MANIFESTASI &2INIS Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh (enderita retinitis (igmentosa se&agai &erikut : Menurut Prof' idarta <lyas )"%%>+: #' ukar melihat di malam hari' Buta senja: meru(akan karakteristik yang terjadi (ada &e&era(a tahun se&elum adanya kelainan.kelainan (ada retina dengan adanya (eru&ahan' Penglihatan retina! ini menunjukkan terjadinya degenerasi (ada rods' 2da(tasi gela(! (eninggian light treshold (ada (erifer retina! 0alau(un (roses ada(tasi gela( itu sendiri menyerang sangat lam&at' "' =a(ang (englihatan menyem(it' 2nnular atau ring.sha(ed /otoma! adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi (ada daerah e1uatorial retina' e(erti (erjalanan (enyakitnya! skotoma meningkat (ada (ada anterior dan (osterior dan selanjutnya terjadi (ada (englihatan ks(asien mengalami ke&utaan' 5' Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya &uta 0arna' 7' ,etina mem(unyai &er/ak dan (ita halus yang &er0arna hitam' Menurut Dhantal imon! et' al' )"%%E+: #' Biasanya (ertama tam(ak (ada masa remaja )adoles/en/e+' "' Terda(at &la/k (igment fle/ks di retina dan o(ti/ atro(hy' 5' Da(at &erkem&ang menjadi ke&utaan' Menurut Myron Yanoff )#GGA+: #' De/reased night vision )ny/talo(ia+ dan de/reased /olor vision "' Kehilangan (englihatan (erifer )loss of (eri(heral vision+ 5' Penglihatan ka&ur )&lurry vision+ 7' Terda(at gum(alan (igmen )(igment /lum(ing+ atau ;&one s(i/ule formation; di retina (erifer 4' Terda(at area atrofi (igmen retina E' Pelemahan (em&uluh darah arteri yang sangat ke/il9arteriol )arteriolar attenuation+ >' O(ti/ nerve ;0aCy; (allor A' Pigmented /ells di vitreous G' tellate (attern to (osterior lens /a(sule o(a/ifi/ation #%' Dystoid ma/ular edema ##' B(ima/ular mem&rane Ber&eda dengan (enda(at (ara ahli di atas! maka David 6 Telander )"%%>+ mengusulkan lima hal khas (ada ,P: #' @y/talo(ia ) &ersinonim dengan: night &lindness! moon &lindness! mooneye+' <ni meru(akan gejala (aling a0al (ada ,P' Di(ertim&angkan se&agai hallmark )H (athognomoni/! tanda (enting! khas+ untuk ,P' Pasien &iasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tem(at yang gela(9kurang /ahaya! se(erti: sulit &erjalan dalam ruangan yng /ahayanya kurang terang )/ontoh: di gedung &iosko(+' Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan /ahaya redu(! dalam kondisi &erde&u! atau &erka&ut' Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan 0aktu yang le&ih lama untuk &erada(tasi dari tem(at terng ke tem(at gela( di&andingkan dengan kondisi se&elumnya' "' Kehilangan (englihatan )visual loss+' Peri(heral vision loss seringkali tn(a gejala9keluhan )asym(tomati/+' Bagaimana(un juga! &e&era(a (asien memerhatikan hal ini dan mela(orkannya se(erti melihat tero0ongan )tunnel vision+' Pasien &iasanya mengeluh suka mena&rak me&el atau (era&ot rumah tngga )meja! kursi! dll+' 2tau kesulitan saat &erolahraga yang memerlukan (englihatan (erifer )(eri(heral vision+! misalnya: tenis! &asket' Kehilangan (englihatan )loss of vision+ &iasanya tan(a disertai rasa sakit )(ainless+ dan &erkem&ang se/ara (erlahan' 5' Photo(sia Banyak (asien dengan ,P mela(orkan melihat (ijaran halilintar ke/il atau kilatan /ahaya dan mendeskri(sikan a(a yang mereka lihat itu se&agai /ahaya yang ke/il! &erkilauan atau &erkeli(.keli( )shimmering+! &erkedi(. kedi( )&linking+' 7' ,i0ayat dan silsilah keluarga )family history 0ith (edigree+ dan (emeriksaan anggota keluarga yang teliti da(at sangat mem&antu' 4' ,i0ayat (emakaian o&at )drug history+ amat (enting untuk mengetahui adanya (henothiaIine9thioridaIine toCi/ity'
9 F. PEMERI&SAAN Untuk mengetahui a(akah seseorang menderita retinitis (igmentosa! selain dari anamnesis maka di(erlukan juga (emeriksaan (enunjang! antara lain se&agai &erikut : #' Fundusko(i Peru&ahan (igmentasi retina! ini adalah &entuk (erivaskular yang khas dan miri( dengan &entuk &one /or(us/ule' Pada mulanya (eru&ahan ini ditemukan hanya (ada daerah e1uatorial dan kemudian menye&ar diantara anterior dan (osterior' 6am&ar 2 Penglihatan normal 6am&ar B Penglihatan (ada retinitis (igmentosa Penyem(itan arterior retina dan menjadi se(erti &enang (ada stadium akhir' O(tik disk menjadi (u/at dan keruh (ada stadium akhir dan akhirnya &erturut. turut menjadi atrofi o(tik' Peru&ahan.(eru&ahan lainnya yang terlihat se(erti koloid &odies! sklerosis khoroidal! DMB! atrofi atau /ello(hane makulo(ati' o Pada retina tam(ak tidak &eru&ah )unaffe/ted+ (ada stadium a0al ,P' o Pada fundusko(i terlihat (enum(ukan (igmen (erivaskuler di &agian (erifer retina' o Terda(at degenerasi sel e(itel retina terutama sel &atang dan atrofi saraf o(tik! menye&ar tan(a gejala (eradangan' o el dalam &adan ka/a dengan (a(il (u/at' o 6am&aran Fundus (ada ,P: Bone s(i/ules Terda(at gam&aran mid(eri(heral retinal hy(er(igmentation dalam (ola yang karakteristik' O(ti/ nerve 0aCy (allor 2trofi retinal (igment e(ithelium ),PB+ di mid (erifer retina Pelemahan arteriol retina )retinal arteriolar attenuation+ "' <maging tudies Meski(un fluores/ein angiogra(hy jarang &erguna untuk menegakkan diagnosis! ke&eradaan /ystoid ma/ular edema da(at dikonfirmasikan dengan tes ini' 5' Ble/troretinogram )B,6+ B,6 meru(akan tes diagnostik yang (aling /riti/al )(enting dan di(erlukan+ untuk ,P karena menyediakan (engukuran o&jektif fungsi sel &atang )rod+ dan keru/ut )/one+ di retina dan (eka )sensitive+ &ahkan untuk kerusakan (hotore/e(tor yang ringan' Peru&ahan elektrofisiologikal tam(ak le&ih /e(at (ada (enyakit ini se&elum tanda.tanda se&elum tanda.tanda su&yektif atau tanda.tanda o&yektif )(eru&ahan fundus+' B,6 su&.normal atau BO6 tidak tam(ak light (eak' 7' Formal visual field Progressive loss of (eri(heral vision meru(akan gejala utama yang menyertai (eru&ahan visual a/uity' Oleh karena itu! tes ini meru(akan alat ukur (aling &ermanfaat untuk melakukan ongoing follo0.u( /are (ada (asien ,P' 6oldmann )kineti/+ (erimetry direkomendasikan karena da(at dengan mudah mendeteksi (eru&ahan (rogressive visual field' 4' Dolor testing Umumnya terda(at mild &lue.yello0 aCis /olor defe/ts! meski(un (asien tidak mengeluh kesulitan tentang (erse(si 0arna' E' 2da(tasi gela( )Dark ada(tation+ Pasien &iasanya sensitif /ahaya terang )&right light+' >' 6eneti/ su&ty(ing Meru(akan tes definitive untuk mengidentifikasi (arti/ular defe/t' Keterangan : gam&ar diatas menunjukkan la(isan jaringan retina dengan menggunakan high.resolution mi/ros/o(e' 6am&ar kiri menunjukkan retina yang normal! sedangkan gam&ar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis (igmentosa )000'nei'nih'gov9eyeonnei+' G. PENATA2A&SANAAN Farmakotera(i ,P &ertujuan untuk mengurangi mor&iditas dan men/egah kom(likasi' e&agian &esar (engo&atan tidak &erhasil! sam(ai saat ini &elum ada (engo&atan yang efektif untuk (enyakit ini' Tujuan tera(i antara lain : #' Bvaluasi terhada( (enghentian (rogresifitas (erjalanan (enyakit yang telah di/o&a dari tahaun ke tahun! termasuk: vasodilar! ekstrak (lasenta! tran(lantasi otot rektus ke dalam rongga su(rakoroid! light exclusion therapi, tera(i ultrasonik! tera(i aku(untur' Belum lama ini! Fitamin 2 dan B telah direkomendasikan untuk mengontrol (rogresifitas' "' Low vision aids (LVA) dalam &entuk magnifying glasses, dan night vision device, mungkin da(at mem&antu' 5' ,eha&ilitasi (asien yang &er(engaruh terhada( dirinya se(erti latar &elakang sosial ekonomi' 7' Profilaksis! konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden (enyakit ini' elanjutnya &agi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mem(unyai anak' Penatalaksanaan (enyakit retinitis (igmentosa se&agai &erikut : #' Menurut Prof' idarta <lyas )"%%>+ menganjurkan (em&erian vitamin 2 larut. air #%'%%%.#4'%%% <U! kurangi makan lemak sam(ai #4 8 kalori harian! dan tam&ahan diet dengan Jin/' "' Menurut Myron Yanoff )#GGA+ menyarankan o&ati9hilangkan (enye&a& (okok )underlying /ause+ jika &erhu&ungan dengan sindrom sistemik' Berikanlah su(lemen vitamin B! D! dan karoten' 5' Be&era(a (ilihan tera(i menurut David 6 Telander )"%%>+ o Fitamin 2 (almitate dosis #4 ri&u U (er hari' o Beta./arotene dosis "4 ri&u <U' o Do/osaheCaenoi/ a/id )D-2+! D-2 meru(akan omega.5 (olyunsaturated fatty a/id dan antioCidant' o 2/etaIolamide Bfek sam(ing o&at ini! yaitu: kelelahan )fatigue+! &atu ginjal! kehilangan selera makan! hand tingling! dan anemia! telah mem&atasi (enggunaannya' o =utein9IeaCanthin =utein dan IeaCanthin adalah ma/ular (igments yang tidak da(at di(roduksi tu&uh namun da(at di(eroleh dari makanan' =utein da(at melindungi ma/ula dari kerusakan okidatif! dan su(lementasi oral telah ter&ukti meningkatkan (igmen ma/ular' Dosis "% mg (er hari telah direkomendasikan' o Fitamin B dosis A%% <U (er hari telah direkomendasikan' o Fitamin D )as/or&i/ a/id+ dosis #%%% mg (er hari' @amun &elum ada &ukti nyata dan (enelitian lanjut tentang manfaat vitamin D (ada ,P' o Bil&erry dosis A% mg! se&agai o&at alternatif' @amun &elum ada studi kontrol tentang safety atau effi/a/y dalam mengo&ati (asien ,P' o Pera0atan &edah )urgi/al Dare+! misalnya: Datara/t eCtra/tion' Bedah katarak seringkali &ermanfaat (ada stadium kemudian )later stages+ ,P' Penggunaan (erio(eratif kortikosteroid direkomendasikan untuk men/egah (osto(erative /ystoid ma/ular edema' 7' Be&era(a tera(i ,P di masa de(an yang sedang dikem&angkan dan diteliti le&ih lanjut adalah: 6ro0th fa/tors Pada he0an (er/o&aan! /iliary neurotro(hi/ fa/tor )D@TF+ telah &erhasil mem(erlam&at degenerasi retina' Trans(lantasi )se(erti: ,PB /ell trans(lants! stem /ells+ ,etinal (rosthesis ) H (hototransdu/ing /hi(!su&retinal mi/ro(hotodiodes+ tera(i gen )gene thera(y+ steam /ell 4. &OMP2I&ASI Kom(likasi yang da(at ditemukan (ada (enyakit retinitis (igmentosa antara lain : #' Penurunan (englihatan )de/reased vision+ "' Katarak 5' Dystoid ma/ular edema 7' Drusen in the o(ti/ nerve head Masalah =ain yang Perlu Di(ertim&angkan: #' <nfeksi: TO,D- )toCo(lasmosis! other infe/tions! ru&ella! /ytomegalovirus infe/tion! dan her(es sim(leC+? /ongenital ru&ella? sy(hilis' "' Keturunan )inherited+: /horoideremia! gyrate atro(hy! targardt9fundus flavima/ulatus! @orth Darolina ma/ular dystro(hy )@DMD+! Bietti syndrome! (attern dystro(hies! o/ular al&inism! /ystinosis' 5' Toksisitas: thioridiIine toCi/ity! oCalosis 7' @eo(lasma: /an/er.asso/iated retino(athy )D2,+ 4' <nflamasi: serous uveitis E' Meta&olik: refsum disease! a&etali(o(roteinemia I. DIAGNOSIS 7ANDING #' ifilis "' ,u&ela kongenital 5' Defisiensi vitamin 2 7' <ntoksikasi fenotiaIin 4' ,esolusi a&lasi retina eksudatif E' ToCi/ retino(athy se/ondary to (henotiaIines >' ,esolution of an old retinal deta/hment )serous or rhegmatogenous+ A' Dhoroideremia G' Bnd.stage targardtKs disease #%' 6yrate atro(hy ##' Dongenital stationary night &lindness #"' Diffuse unilateral neuroretinitis #5' 2,MD noneCudative #7' Best disease #4' Kera/unan )toCi/ity+ /hloro1uine9 hydroCy/hloro1uine #E' Dhorioretino(athy )/entral serous+ #>' Dhroni/ (rogressive eCternal o(hthalmo(legia #A' @euroretinitis diffuse unilateral su&a/ute #G' $uvenile retinos/hisis 7A7 III &ESIMPU2AN #' ,etinitis (igmentosa ),P+ adalah kelom(ok kelainan yang diturunkan )inherited disorders+ yang ditandai dengan kehilangan (englihatan (erifer yang &erkelanjutan )(rogressive (eri(heral vision loss+ dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan /ahaya suram )ny/talo(ia+ yang menim&ulkan kehilangan (englihatan sentral )/entral vision loss+' "' ,etinitis (igmentosa meru(akan kelainan yang &ersifat herediter )keturunan+' Pola (e0arisannya: "%."48 autosomal dominant! #4."%8 autosomal re/essive! dan 4.#%8 3.linked' 5' Pemakaian ka/amata dengan la(is gela( atau ;(rote/tive eye0ear dengan ultraviolet a&sor&ing lenses; akan mem&antu (asien' 7' Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai (engarahan (ekerjaan dan vo/ational reha&ilitation' DAFTAR PUSTA&A <lyas! ' <lmu Penyakit Mata' Bdisi Ketiga' FK U<' $akarta' "%%>' -lm' ""4.E' imon D! Bveritt -! Kendri/k T' OCford -and&ook of 6eneral Pra/ti/e' e/ond Bdition' OCford University Press' "%%E' (' G74' Telander D6' ,etinitis Pigmentosa' =ast U(dated: Mar #7! "%%>' Dited from: htt(:99000'emedi/ine'/om9o(h9TOP<D>%7'-TM Yanoff M' O(hthalmi/ Diagnosis and Treatment' Durrent Medi/ine! <n/' Philadel(hia' #GGA' ('"#%."##' htt(:99re(ository'usu'a/'id9&itstream9#"574E>AG9""GE#979Dha(ter8"%<<'(df 000'nei'nih'gov9eyeonnei 000'tree'/om 000'molvis'org htt(:99000'ne0s.medi/al'net http://emedicine.medscape.com/article/1227488-overview#a0104