AUTOSOMAL DOMINAN

Shinta Permata Sari

Nadia Farhatika
Erlita Prestiandari

[14-012]
[14-014]
[14-016]

Autosomal Dominan

Gen sakit bersifat dominan (A) dan menutupi gen

normal yang bersifat resesif (a)
Anak abnormal (Aa atau AA) diturunkan dari minimal
1 orang tua yang abnormal
Orang tua normal (aa) tidak akan menghasilkan
keturunan abnormal
Kemungkinan anak abnormal pada perempuan atau
laki-laki adalah sama karena bersifat autosomal
Transmisi sifat abnormal berhenti jika dalam suatu
generasi berikutnya tidak ada individu yang abnormal

Sumber : Artikel Universitas Jendral Soedirman

Artikel Universitas Indonesia

Karakteristik Pewarisan Autosomal Dominan

Gen adalah suatu autosomal

Diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (AA)
Laki-laki dan perempuan sama seringnya terkena
Riwayat keluarga vertikal dijumpai pada bagan silsilah (penyakit
muncul di setiap generasi)
Dari satu orang tua normal dan satu orang tua heterozigot, setiap
anak memiliki probabilitas 50% mengidap penyakit
Usia awitan [enyakit sering lambat
Ekspresi klinis sangat bervariasi
Penetransi mungkin tidak komplit
Sering melibatkan defek protein struktural (reseptor membran,
kolagen)
Sering terhadi mutasi gen baru
Cenderung lebih ringan daripada penyakit resesif

Sumber : Price, Slvia Anderson. 2005. Patofisiologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Jakarta : EGC

Penyakit Autosomal Dominan

Penyakit dominan autosomal diekspresikan baik

oleh heterozigpt maupun homozigot. Orang yang
homozigot untuk alel yang bermutasi umumnya
memperlihatkan fenotipe yang lebih ekstrim.
Penyakit dominan autosomal umumnya memiliki
ekspresivitas yang bervariasi dalam keparahan
fenotipe

Sumber : Robbins. 2007. Bbuku Ajar Parasitologi. Jakarta : EGC.

Gambaran yang berkaitan dengan

penyakit dominan autosomal:

Pada gangguan dominan autosomal, beberapa pasien tidak

memiliki orang tua yang terkena. Pasien tersebut mengalami
pernyakit karena mutasi baru yang mengenai sel telur atau
sperma dari mana merka berasal. Saudara kandung pasien
tidak terkena dan tidak mengalami peningkatan risiko
mengidap penyakit.
Pada banyak penyakit, usia onset tertunda: gejala dan
tanda belum muncul sampai masa dewasa.
Penurunan 50% produk gen normal menyebabkan gejala
klinis. Karena penurunan 50% aktivitas enzim biasanya
dapat dikompensasi, gen yang terlibat biasanya tidak
mengkode protein enzim.

Sumber : Robbins. 2007. Bbuku Ajar Parasitologi. Jakarta : EGC.

Contoh Penyakit Dominan Autosomal

Polidaktili
Pengecap Phenylthiocarbamida / PTC
Thalassemia
Retinal Aplasia
Katarak
Dentinogenesis Imperfecta
Akondroplasia
Hiperkolesterolemia familial
Sferositosis herediter
Penyakit Huntington
Sindrom Marfan
Neurofibromatosis tipe I
Osteogenesis imperfekta
Penyakit ginjal polikistik dewasa
Penyakit von Willebrand

Sumber : Price, Slvia Anderson. 2005. Patofisiologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Jakarta : EGC

Polydaktili
Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus)
"banyak" dan (daktulos) "jari. Polidaktili merupakan kelainan
genetik yang menyebabkan seseorang memiliki jari tangan atau
kaki lebih dari lima Polidaktili dikenal juga dengan nama
hiperdaktili
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka
individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot
(Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan
gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.

Sumber : Artikel Universitas Jendral Soedirman

Artikel Universitas Indonesia

Kemampuan Mengecap
Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang
rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa
pahit PCT disebut pengecap atau taster, sedangkan
sebagian lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut
dengan nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PCT,
sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapat
merasakan PTC atau disebut buta kecap. Cara pewarisan
perasa PTC dan bukan perasa PTC dapat dijelaskan dalam
persilangan berikut:

P1
Gamet
F1
P2
Gamet
F2

(taster) TT
T
(taster) Tt
T, t

tt (nontaster)

t
Tt (taster)
X Tt (taster)
T, t

TT
Tt
taster (75%)
Tt
tt
nontaster (25%)
Jadi rasio fenotipnya adalah perasa PTC (taster) : buta kecap
(nontaster)=75% : 25% = 3:1

Pengecap Phenylthiocarbamida / PTC

Orang yang mampu mengecap rasa pahit (PTC) = taster.

Orang yang tidak mampu mengecap rasa pahit non taster.
Gen penentu tester TT / Tt.
Diagram pewarisan PTC

Sumber : Penurunan Sifat Autosomal Manusia Tuti Nuraini, M. Biomed

Thalassemia

Yaitu penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel

darah merah pecah (hemolisis)
Sering disebut Cooleys anemia
Menyering bayi dan anak-anak
Banyak terdapat pada negara di sekitar laut Tengah,
Timur Tengah, dan di Khatulistiwa.
Merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan:
Berkurangnya sistesis hemoglobin
Berakibat tidak mampu mengikat O2
Bentuk eritrosit tudak teratur

Hasil Persilangan Thalassemia

Retinal Aplasia

Kelainan pada mata : kebutaan (lahit)

Penyababnya : gen dominan Ra
Kurang lebih 10% dari seluruh kasus kebutaan

Katarak

Penyakit pada mata : kebutaan

Penyebabnya : gen dominan K

Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan

struktur gigi yang mempengaruhi struktur kolagen
dentin pada tahap histodiferensiasi perkembangan
gigi.
Penyebabnya : gen dominan D; bila Dd -> DI, namun
bila dd -> normal
Hasil foto Rontgen -> email normal, namun ruang-ruang
pulpa dan saluran akar gigi terhapus dengan dentin
abnormal
Ada penambahan perbatasan pada hubungan antara
mahkota dengan akar gigi molar

Sumber : Jurnal Penatalaksanaan Dentinogenesis Imperfecta pada Gigi Anak Winny Yohanna FKG Universitas Padjadjaran