Arthrogryposis multiplex congenita mengacu pada berbagai kondisi yang melibatkan keterbatasan

bawaan dari gerakan bersama. Intelijen relatif normal kecuali bila arthrogryposis disebabkan oleh
gangguan atau sindrom yang juga mempengaruhi kecerdasan.
Arthrogryposis bukanlah diagnosis tertentu melainkan sebuah temuan klinis kontraktur bawaan; ini
mungkin ada dalam> 300 gangguan yang berbeda. Prevalensi bervariasi dalam studi yang berbeda
antara sekitar 1 / 3.000 sampai 1 / 12.000 kelahiran hidup. Angka kematian perinatal untuk beberapa
kondisi yang mendasari setinggi 32%, sehingga menetapkan diagnosis spesifik penting bagi
prognosis dan konseling genetik.
Ada dua jenis utama dari arthrogryposis multiplex congenita (AMC):

Amyoplasia (arthrogryposis klasik): Beberapa kontraktur simetris terjadi pada tungkai. Otot
yang terkena adalah hipoplasia dan memiliki degenerasi berserat dan lemak. Biasanya
kecerdasan normal. Sekitar 10% dari pasien memiliki kelainan perut (misalnya, gastroschisis, usus
atresia) karena kurangnya pembentukan otot. Hampir semua kasus yang sporadis.

Arthrogryposis distal: Tangan dan kaki yang terlibat, tapi sendi besar biasanya
terhindar. Arthrogryposes distal adalah kelompok heterogen gangguan, banyak yang berhubungan
dengan cacat gen tertentu dalam salah satu dari sejumlah gen yang mengkodekan komponen
aparat kontraktil. Banyak arthrogryposes distal ditransmisikan sebagai gangguan dominan
autosomal, tapi x-linked mutasi diketahui.

Etiologi
Setiap kondisi yang merusak dalam gerakan rahim untuk> 3 minggu dapat mengakibatkan
AMC.Penyebab mungkin melibatkan

Keterbatasan fisik gerakan (misalnya, karena malformasi uterus, kehamilan multipel, atau
oligohidramnion) menyebabkan janin akinesia / sindrom hipokinesia (sindrom Pena-Shokeir),
sering dikaitkan dengan hipoplasia paru
Gangguan ibu (misalnya, multiple sclerosis, gangguan vaskularisasi uterus)
Kelainan genetik yang mempengaruhi janin (misalnya, neuropati, miopati, termasuk distrofi
otot, kelainan jaringan ikat, gangguan vaskularisasi janin, penyakit sel tanduk anterior)

Lebih dari 35 kelainan genetik tertentu (misalnya, tulang belakang otot atrofi tipe I, trisomi 18) telah
dikaitkan dengan AMC.

Gejala dan Tanda

Cacat yang menonjol saat lahir. AMC tidak progresif; Namun, kondisi yang menyebabkan hal itu
(misalnya, distrofi otot) mungkin. Terkena sendi dikontrak dalam fleksi atau ekstensi. Dalam
manifestasi klasik AMC, bahu yang miring, adduksi, dan internal diputar, siku diperpanjang, dan
pergelangan tangan dan digit tertekuk. Pinggul mungkin dislokasi dan biasanya sedikit
menekuk. Lutut diperpanjang; kaki sering dalam posisi equinovarus. Otot kaki biasanya hipoplasia,
dan anggota badan cenderung berbentuk tabung dan berbentuk. Anyaman jaringan lunak kadangkadang terjadi lebih aspek ventral dari sendi tertekuk. Tulang belakang mungkin scoliotic. Kecuali
untuk kelangsingan tulang panjang, tulang tampak normal pada sinar-x. Cacat fisik bisa
berat. Sebagaimana dicatat, beberapa anak mungkin memiliki disfungsi SSP primer, tetapi
kecerdasan biasanya utuh.

Intubasi endotrakeal selama operasi mungkin sulit karena anak-anak memiliki rahang bergerak
kecil.Kelainan lain yang jarang menemani arthrogryposis termasuk microcephaly, sumbing langitlangit, kriptorkismus, dan kelainan saluran jantung dan kencing; Temuan ini menimbulkan kecurigaan
untuk cacat kromosom yang mendasari atau sindrom genetik.

Diagnosa

Evaluasi klinis

Pengujian untuk penyebab

Jika bayi yang baru lahir memiliki beberapa kontraktur, evaluasi awal harus menentukan apakah
kondisi ini amyoplasia, arthrogryposis distal, atau sindrom lain di mana beberapa kontraktur
berhubungan dengan anomali kongenital terkait dan / atau gangguan metabolisme. Jika tersedia, ahli
genetika klinis harus mengkoordinasikan penilaian dan manajemen; biasanya, praktisi dari berbagai
spesialisasi yang terlibat. Bentuk sindrom AMC dicurigai bila keterlambatan perkembangan dan / atau
anomali kongenital lain yang hadir, dan pasien tersebut harus dievaluasi untuk gangguan CNS dan
dipantau untuk gejala neurologis progresif.
Evaluasi juga harus mencakup penilaian menyeluruh untuk fisik yang terkait, kromosom, kelainan
genetik dan. Gangguan tertentu yang akan dicari termasuk sindrom Freeman-Sheldon, sindrom HoltOram, sindrom Larsen, sindrom Miller, beberapa sindrom pterygium, dan sindrom DiGeorge (22q11
sindrom penghapusan). Pengujian biasanya dimulai dengan analisis kromosom microarray dan diikuti
oleh tes gen tertentu yang dilakukan secara individu atau sebagai panel standar oleh banyak
laboratorium genetika. Elektromiografi dan biopsi otot berguna untuk mendiagnosis neuropati dan
gangguan miopati. Dalam klasik AMC, biopsi otot biasanya menunjukkan amyoplasia, dengan lemak
dan penggantian berserat jaringan.

Pengobatan

Manipulasi sendi dan pengecoran

Prosedur kadang-kadang bedah

Awal evaluasi terapi ortopedi dan fisik ditunjukkan. Manipulasi sendi dan pengecoran selama
beberapa bulan pertama kehidupan dapat menghasilkan peningkatan yang cukup. Orthotics dapat
membantu.Pembedahan mungkin diperlukan nanti untuk menyelaraskan sudut ankilosis, tetapi
mobilitas jarang ditingkatkan. Transfer otot (misalnya, pembedahan memindahkan trisep sehingga
dapat melenturkan siku) dapat memperbaiki fungsi. Banyak anak lakukan dengan sangat
baik; duapertiga yang rawat jalan setelah pengobatan.