AUTOSOMAL GEN

By : Kelompok 9

Pendahuluan

Kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu

A. autosom, Autosom adalah
kromosom yang terdapat pada sel-sel
tubuh (somatis) sehingga disebut juga
kromosom tubuh, disingkat dengan
huruf A.
B. Gonosom, gonosom adalah
kromosom yang terdapat pada sel
kelamin (gamet) sehingga disebut
juga kromosom kelamin atau
kromosom seks.

Berikut adalah penampakan

kromosom (karyotipe) pada manusia

Dalam Pembahasan kali

ini, kami akan
membahas mengenai

AUTOSOMAL
GEN

Kromosom Perempuan

Kromosom Laki-Laki

Pengertian
Autosom adalah kromosom
yang terdapat pada sel-sel
tubuh (somatis) sehingga
disebut juga kromosom
tubuh, disingkat dengan
huruf A.

Kita sering mendengar pertanyaan,

Apakah penyakit ini menurun?
Dalam beberapa hal, pertanyaan tersebut
tidak tepat. Faktor intrinsic hampir selalu
terlibat dalam penyakit. Karena itu
sebaiknya pertanyaan tersebut
diungkapkan sebagai berikut, Sampai
seberapa jauhkah pentingnya faktor
keturunan pada penyakit ini?

Penyakit genetikatau
kelainan genetik adalah
sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe
klinis

Beberapa Penyebab Penyakit

Genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti
dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21)
dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2
kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan
sindrom X rapuh atau penyakitHuntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam
kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan
istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika
individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen
rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen
yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

LINGKUP
PENYAKIT
GENETIK

1. Kelainan Kromosomal
Timbul akibat penyimpangan kromosom,
dapat mengenai autosom maupun gonosom
(kromosom kelamin), dapat berupa kelainan
jumlah atau struktur. Beberapa contoh Yang
disebabkan kelainan autosom, misalnya:
. Sindroma Down / MONGOLID syndrom
(TRISOMI 21) ==> + autosom no.21
. SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> +
autosom no.13
. Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> +
autosom no.18
. Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5

 yang disebabkan kelainan

gonosom,misalnya:
Sindroma Turner (45,XO).
Sindroma Klinefelter (47,XXY;
48,XXXY).
Sindroma Superfemale / Triple -X atau
Trisomi X (47,XXX).
Supermale (47,XYY).

2. Single-gene atau kelainan

Mendel
atau monogenetic disordersadalah:
terjadinya mutasi pada satu gen
saja namun sudah menimbulkan
penyakit. contohnya : Cystic fibrosis
& Huntington disease. kelainan ini
lebih jarang ditemui.

3. Kelainan multifaktorial
dikatakan multifaktorial karena tidak
hanya melibatkan beberapa gen
tetapi juga lingkungan, dan
bagaimanainteraksiantara gen dan
lingkungan tersebut. seringkali
peranan gen yang terlibat hanya
kecil dampaknya terhadap
manifestasi suatu penyakit tetapi
ketika ada interaksi dengan
lingkungan, manifestasi itu
berdampak besar. paling sering
dijumpai di populasi.
beberapa contoh :

A. DM ( Diabetes Mellitus )
adalah gangguan respon sekresi
insulin yang diterjemahkan menjadi
gangguan penggunaan karbohidrat
( glukosa ) dengan hasil akhir timbul
hiperglikemia.
B. Gout
Kelainan genetik pada metabolisme
asam urat, berakibat hiperurisemia.
Kelainan utama : sendi (artitis
akut/kronis)

4. Kelainan Mitokondrial.
terjadi karena ada mutasi pada
kromosom sitoplasma mitokondria.
uniknya, kelainan mitokondria
hanya diturunkan secara maternal
karena saat pembuahan
mitokondria sperma tidak ikut
melebur ke dalam ovum.contoh
kasus : Leber Hereditary Optic
Neuropathy (LHON)

THANK YOU