AMBIGOUS GENITALIA

I. PENDAHULUAN
Kelahiran bayi dengan genitalia meragukan merupakan kegawatan sosial
dan tantangan bagi dokter/dokter anak yang menangani, terutama dalam diagnosis
dan pengelolaannya. Diagnosis harus ditegakkan secepat mungkin, sehingga
segera dapat dibuat rencana pengelolaan yang cepat untuk meminimalkan
komplikasi medis, psikologis dan sosial. Pada kasus ini yang penting, dokter harus
segera memeriksa dan memperlihatkan kelainan genital yang dijumpai didepan
orang tuanya, untuk diberikan penjelasan. Bila memungkinkan orang tua
dianjurkan untuk tidak memberi nama atau mencatatkan kelahiran anaknya
sampai jenis kelamin ditetapkan.1,6
Untuk mencapai hasil yang diharapakan, paling sedikit harus dikelola oleh
tim yang terdiri dari ahli endokrin anak, ahli bedah urologi anak, ahli genetik dan
ahli psikiatrik anak, yang bekerja sama dengan keluarga agar dapat mencapai dua
tujuan utama, yaitu: menetapkan diagnosis yang tepat dan dengan asupan dari
orang tua, menentukan jenis kelamin berdasarakan pada diagnosis dan anatomi
bayi.1,6
Untuk menetapkan jenis kelamin, tiap kasus memerlukan pertimbangan
tersendiri berdasarkan pemeriksaan fisik, laboratorium dan pertimbangan orang
tua. Sebagian besar kasus, diperlukan rujukan ke fasilitas perawatan tersier untuk
memperoleh evaluasi yang optimal.1
II. DEFINISI
Ambigus genitalia adalah suatu kelainan perkembangan seks yang atipikal
secara kromosomal, gonadal, dan anatomis yang umumnya ditandai dengan
adanya organ genitalia eksterna yang tidak jelas laki-laki atau perempuan, atau
mempunyai gambaran kedua jenis kelamin.1,3,4,7,8
Dicurigai ambigus genitalia, apabila alat kelamin kecil, disebut penis
terlalu kecil sedangkan klitoris terlalu besar; atau bilamana skrotum melipat pada
1

garis tengah sehingga tampak seperti labium mayor yang tidak normal dan gonad
tidak teraba.namun harus diketahui bahwa tidak semua ambigous genitalia pada
bayi baru lahir mengakibatkan tampilan genital yang meragukan, misalnya
hipospadi genitalia jelas mengalami malformasi walaupun jenis kelamin tidak
diragukan lagi adalah laki-laki.1,2,3,4,5,6,7,8
III. ETIOLOGI
Penyebab penyakit interseksualitas sangat kompleks, terbanyak oleh
karena kelainan genetik, namun pengaruh lingkungan terutama penggunaan obatobat hormonal pada masa kehamilan merupakan salah satu yang diduga. Paparan
pada masa kehamilan yang mengakibatkan ambiguitas seksual pada bayi
perempuan dengan kromosom 46,XX semestinya dipertimbangan dengan hati-hati
pada ibu hamil, pemakaian obat hormonal yang tidak terlalu perlu.1,3,6,7,8
IV. INSIDENS
Insidens Ambigu genitalia atau yang sekarang dikenal dengan istilah
disorders of sex development (DSD) adalah 1:4500 -1: 5500 bayi lahir hidup.
Dimana 50% kasus 46, XY dapat diketahui penyebabnya dan 20% secara
keseluruhan dapat didiagnosis secara molekular. Walaupun dalam bahasa
pergaulan di Indonesia sering kita dengar tentang banci, bencong, atau waria,
namun

istilah

tersebut

belum

mempunyai

makna

sesungguhnya

dari

Interseksualitas. Angka kejadian interseksualitas belum pernah dilaporkan di

Indonesia. Namun, tujuan tulisan ini untuk mengingatkan kembali perlunya
kehati-hatian kita dalam menentu kan jenis kelamin seseorang bila kita melihat
suatu keanehan atau keragu-raguan pada kelaminnya. Pemberitahuan jenis
kelamin bayi yang pertama kali akan mempunyai arti yang sangat mendalam bagi
orangtuanya.7

V. PATOGENESIS
Sel manusia normal terdiri dari 23 pasang kromosom, 22 pasang
kromosom autosomal, dan sepasang kromosom seks yang merupakan penentu
perbedaan jenis kelamin. Pada perempuan ialah XX, dan pada lelaki XY. Sampai
pada minggu ke-6 masa kehamilan, gonad embrio masih belum dapat dibedakan
lelaki atau perempuan. Pada masa ini janin telah mempunyai premordial saluran
genital yaitu saluran Muller dan saluran Wolf, serta mempunyai premordial
genitalia eksterna.1,2,3,4,6,7,8
Perkembangan genitalia lelaki merupakan suatu proses aktif. Pada minggu
ke-7 kehamilan, atas prakarsa Testes Determining Factor yang diproduksi oleh
kode gen untuk seks lelaki, yaitu gen SRY (sex determining region of the y
chromosome), gonad berdiferensiasi menjadi testes.3,8
Proses diferensiasi ini melibatkan 3 kelompok sel utama yaitu sel Sertoli
dan sel-sel lainnya yang terbentuk dari tubulus seminiferus, sel Leydig dan
komponen lainnya dari intersisium, dan spermatogonia.Pada minggu ko8 s/d ke12 masa kehamilan, kadar gonadotropin korion plasenta meningkat, dan
merangsang sel Leydig janin untuk mengeluarkan testoteron serta merangsang sel
sertoli untuk mengeluarkan Mullerian inhibiting factor. Testosteron akan
merangsang diferensiasi saluran Wolf menjadi epididimus, vasa deferens, vesikula
seminalis, dan saluran ejakulator lelaki. Sedangkan Mullerian inhibiting factor
akan menyebabkan involusi pada prekusor embriogenik dari tuba fallopii, uterus,
serviks, dan sepertiga bagian atas vagina.Pada minggu ke-9 kehamilan, enzim 5
Reduktase dari sel target akan mengubah sebagian testosteron menjadi 5
Dihidrotestosteron, dan Dihidrotesteron inilah yang merangsang terjadinya
diferensiasi alat kelamin luar lelaki, merangsang pertumbuhan tuberkel genital,
fusi lekuk uretra, den pembengkakan labioskrotal untuk membentuk glans penis,
penis, dan skrotum. 1,2,3,4,6,7,8
Perkembangan genitalia perempuan lebih sederhana bila dibandingkan
dengan perkembangan genitalia lelaki. Pada minggu ke-7 s/d ke-12 masa
kehamilan, sejumlah sel germinal mengalami transisi dari oogonia menjadi oosit,
sehingga terjadi diferensiasi dari gonad menjadi ovarium. Saluran Muller

berkembang menjadi tuba fallopii, uterus, serviks, dan sepertiga bagian atas
vagina, sedangkan saluran Wolf menjalani proses regresi.Pada diferensiasi
genitalia eksterna perempuan, tuber-kel genital tetap kecil dan membentuk
klitoris. Lekuk uretra membentuk labia minora, dan lekuk labioskrtital
membentuk labia mayora.1,2,3,4,6,7,8
Bila terjadi gangguan pada proses perkembangan genitalia yang demikian
kompleks, maka akan terjadi kelainan pada genitalia sesuai dengan pada tahapan
mana gangguan terjadi.1,2,3,4,6,7,8

Gambar 1. Patogenesis terjadinya ambiguous genitalia

VI. KLASIFIKASI
Ambigus

genitalia

dapat

dikelompokkan

menjadi

male

pseudohermaphroditism (hermaprodit semu laki-laki= maskulinisasi yang tidak

sempurna pada individu dengan genetik pria), female pseudohermaphroditism
(hermaprodit semu perempuan= maskulinisasi pada individu dengan genetik
wanita.) dan true hermaphrodite (hermaprodit yang sebenarnya). Interseksual
juga termasuk pada kasus dengan pertumbuhan gonad yang salah (Disgenesis
Gonad) yang dapat diperiksa berdasarkan hasil analisis kromosom (kariotip) dan
gambaran mikroskopis jaringan gonad (testis), gangguan pertumbuhan ini dapat
berupa disgenesis gonad sebagian (partial) atau keseluruhan (complete).
Umumnya invidu yang menderita disgenesis gonad sebagian, memiliki derajat
ambiguitas genital yang bervariasi, tergantung pada jumlah jaringan testis
fungsional yang ada. Kadang-kadang kita temui anak-anak yang mengalami
disgenesis gonad dengan kromosom XY (laki-laki) namun memiliki struktur alat
genital perempuan walaupun kurang berkembang. Pada disgenesis gonad
mempunyai risiko tinggi untuk berubah menjadi ganas, sehingga sering
menimbulkan dilema dalam pengobatan apakah akan mempertahankan gonad atau
pengambilan gonad.1,2,7
A. Hermaprodit semu laki-laki (Male Pseudohermaphroditism )
Adalah individu yang memiliki kromosom Y (kromosom laki-laki) namun
organ genitalia luarnya gagal bertumbuh menjadi alat genital pria normal. Definisi
ini masih terlalu luas dan didalam praktek klinik masih dikelompokkan menjadi
beberapa kelainan. Ada beberapa jenis cacat hormon laki-laki yang menimbulkan
gejala hermaprodit semu laki-laki antara lain: yang paling sering adalah Sindrom
Resistensi Androgen atau Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) atau Testicular
Feminization Syndrome3,4,8
Penyakit ini merupakan penampilan hermaprodit semu laki-laki yang
paling sering dijumpai di klinik. AIS merupakan kelompok kelainan yang sangat
heterogen yang disebabkan tidak atau kurang tanggapnya reseptor androgen atau

sel target terhadap rangsangan hormon testosteron. AIS diturunkan melalui jalur
perempuan (ibu), perempuan adalah pembawa sifat yang menurunkan, penderita
hanya pada laki-laki. Kejadian AIS dalam satu keluarga adalah hal yang sering
dijumpai tetapi ternyata 1/3 kasus AIS tidak mempunyai riwayat keluarga yang
positif. AIS dapat terjadi dalam bentuk complete Androgen Insensitivity Syndrome
(CAIS) atau incomplete/partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS).3,4,8
Penderita PAIS adalah laki-laki dengan kelainan alat kelamin luar yang
sangat bervariasi, kadang-kadang bahkan terdapat pada beberapa pria normal yang
tidak subur. Penderita PAIS mempunyai penis yang kecil yang tampak seperti
pembesaran cltoris, disertai dengan hipospadia berat (jalan kencing bocor
ditengah tidak melewati penis) yang membelah skrotum sehingga tampak seperti
lubang vagina. Skrotum kadang tidak menggantung dengan testis umumnya
berukuran normal dan terletak pada abdomen, selakangan atau sudah turun
kedalam skrotum. Pada usia dewasa sering tumbuh payudara dan keluarnya jakun,
walaupun tidak disertai perubahan suara.3,4,8
Pada CAIS, penderita dengan penampilan seperti perempuan normal,
dengan alat kelamin luar seperti wanita, mempunyai vagina yang lebih pendek
dari normal,dan payudara akan tumbuh mulai masa prepubetas dengan hasil
pemeriksaan kromosom menunjukkan 46,XY (sesuai kromosom pada laki-laki)
dan kadar hormon testosteron normal atau sedikit meningkat. Pada pemeriksaan
fisik dan USG akan teraba atau tampak 2 testis yang umumnya tidak berkembang
dan terletak dalam rongga perut atau selakangan, tanpa struktur alat genital dalam
wanita. Individu dengan CAIS sering menunjukkan gejala seperti hernia
inguinalis (hernia pada selakangan), oleh karena itu pada anak perempuan
prapubertas yang mengalami hernia inguinalis (benjolan pada selakangan) dan
gejala tidak menstruasi sejak lahir, perlu pemeriksaan kromosom.3,4,8
Female Pseudohermaphroditism
Merupakan istilah yang ditujukan bagi individu yang memiliki indung
telur dan kromosom 46,XX (kromosomperempuan) dengan penampakan alat
kelamin bagian luar yang ambigus. Sebab-sebab paling umum dari kelainan ini
6

adalah Congenital adrenal hyperplasia (CAH) yang menyebabkan kekurangan/

ketidak hadiran ensim 21-hidroksilase , 11-hidroksilase dan 3-hidroksilase
dehidrogenase.3,4,8
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) merupakan penyebab terbesar
kasus interseksual dan kelainan ini diturunkan lewat ayah dan ibu yang sebagai
pembawa separo sifat menurun dan penderitanya bisa laki-laki dan perempuan
yang mendapatkan kedua paroan gen abnormal tersebut dari kedua orang
tuanya.3,4,8
Penyakit ini digolongkan menjadi tipe yang klasik dan non klasik. Tipe
yang klasik ini bisa menunjukkan gejala kehilangan garam tubuh (natrium)
sampai terjadi syok, sehingga sering meninggal pada bulan pertama setelah lahir,
sebelum diagnosis bisa ditegakkan. Sedang yang tidak menununjukan gejala
kekurangan garam bisa bertahan hidup yaitu pada wanita disertai gejala
maskulinisasi dan pada laki-laki dengan gejala pubertas dini tanpa disertai gejala
keraguan alat kelamin sehingga laki-laki sering tidak datang berobat. Pada
pengalaman diklinik kenyataanya hampir tidak pernah tertangkap penderita lakilaki. Penderita perempuan menunjukkan gejala pembesaran kelentit (klitoris) yang
mirip penis sejak lahir atau pada yang lebih ringan akan muncul setelah lahir.
Anak-anak penderita CAH akan tumbuh cepat tapi kemudian pertumbuhan akan
berhenti lebih awal, sehingga pada keadaan dewasa mereka akan lebih pendek
dari ukuran tinggi badan normal. Pada tipe yang non klasik gejala muncul setelah
5-6 tahun dengan maskulinisasi yang lebih ringan, pembesaran klitoris akan
muncul belakangan.3,4,8
Maskulinisasi pada penderita CAH dengan genetik wanita hanya mungkin
terjadi akibat adanya hormon androgen ekstragonad (dari luar gonad) yang dapat
berasal dari endogen mau pun eksogen, karena pada penderita ini tidak ditemukan
testis yang merupakan penghasil utama hormon androgen. Manifestasi klinik dari
hormon androgen yang berlebihan ini terbatas pada alat genital bagian luar dan
derajat berat-ringannya kelainan tergantung pada tahap pertumbuhan seksual saat
terjadinya paparan hormon androgen tersebut. Pada penderita kelainan ini tidak
akan ditemukan organ laki-laki bagian dalam. Pada keadaan ringan sering

munculnya pembesaran kelentit (menjadi seperti penis) pada wanita setelah lahir,
sehingga masyarakat menganggap alat kelaminnya berubah dari wanita menjadi
laki-laki. Penyakit ini bisa diobati, untuk menghindari gejala yang lebih berat
pengobatan harus dilakukan sedini mungkin dan seumur hidup. Penapisan pada
bayi baru lahir seharusnya dilakukan di Indonesia karena prevalensi penyakit ini
cukup tinggi.3,4,8
Paparan hormon androgen eksogen bisa disebabkan bahan hormonal yang
bersifat androgenik yang dikonsumsi ibu saat mengandung janin wanita, misalnya
preparat hormonal yang mengandung progestogen, testosteron atau danazol. Berat
ringannya kelainan alat genital janin tergantung dari usia kehamilan, potensi,
dosis serta lama pemakaian obat. Paparan hormon androgen dan progestogen saat
usia kehamilan 6-10 minggu dapat berakibat perlekatan pada bagian belakang
vagina, skrotalisasi labia dan pembesaran klitoris. Kelainan organ genitalia yang
disebabkan oleh paparan hormon androgen eksogen mempunyai ciri khas yaitu
proses maskulinisasi tidak berjalan progresif dan tidak didapatkan kelainan
biokimiawi.3,4,8
True Hermaphroditism
Merupakan
Hermaphroditism

kelainan
ditegakkan

yang
apabila

jarang

dijumpai.

Diagnosis

pada

pemeriksaan

True

jaringan secara

mikroskopis ditemukan gonad yang terdiri dari jaringan ovarium (perempuan)

dan testis (laki-laki). Kedua jaringan gonad tersebut masing-masing dapat terpisah
tetapi lebih sering ditemukan bersatu membentuk jaringan ovotestis. Pada analisis
kromosom 70% dari kasus yang dilaporkan dijumpai 46,XX, sisanya dengan
46,XY,

campuran

kromosom

laki

dan

perempuan

dengan

kombinasi

46,XX/46,XY, 45,X/46,XY, 46,XX/47,XXY atau 46,XY/47,XXY.3,4,8

Manifestasi klinik dan profil hormonal tergantung pada jumlah jaringan
gonad yang berfungsi. Jaringan ovarium sering kali berfungsi normal namun
sebagian besar infertil. Sekitar 2/3 dari total kasus true hermaphrodite dibesarkan
sebagai laki-laki. Meski pun demikian alat genital luar pada penderita kelainan ini
biasanya ambigus atau predominan wanita dan disertai pertumbuhan payudara
8

saat pubertas. Jaringan Gonad dapat ditemukan pada rongga perut, selakang atau
lebih kebawah pada daerah bibir kemaluan atau skrotum. Jaringan testis atau
ovotestis lebih sering tampak di sebelah kanan. Spermatozoa biasanya tidak
ditemukan. Sebaliknya oosit normal biasanya ada, bahkan pada ovotestis. Jika
pasien memilih jenis kelamin pria, rekontruksi genital dan pemotongan gonad
selektif menjadi indikasi. Jika jenis kelamin wanita yang dipilih, tindakan bedah
yang dilakukan akan menjadi lebih sederhana.3,4,8

VII. MANIFESTASI KLINIS

Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus
ambigu genitalia yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut : 8
Tampak laki-laki

Kriptorkismus bilateral.

Hipospadia dengan skrotum bifidum.

Kriptorkismus dengan hipospadia.
Inderteminate/meragukan
Genitalia ambigua
Tampak Perempuan
Clitoromegali
Vulva yang sempit
Kantong hernia inguinalis berisi gonad
Beberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya
sindrom Smith-Lemli-Opitz, Robinow, Denys-Drash, WAGR (Wilms Tumor,
Aniridia,

Genitourinary

malformation,

and

Retardation)

dan

Beckwith-

Wiedemann.

VIII. DIAGNOSIS
A. Anamnesis
Anamnesis harus meliputi semua gangguan endokrin pada ibu selama
masa

kehamilan,

derajat

maturitas/

prematuritas

umur

kehamilan,

ibu

mengkonsumsi hormon dari luar juga cara yang digunakan untuk membantu
reproduksi dan atau konrasepsi yang digunakan selama kehamilan. Riwayat
keluarga digunakan untuk menskrining beberapa kelainan urologi, kematian
neonatal yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya, anomali organ genital,
pubertas dini, amenorrhea, infertilitas pada keluarga dekat atau keterkaitan
keluarga. Virilisasi atau tampilan cushingoid pada ibunya bila ada, harus dicatat.
Kelainan yang didapat pada saat USG prenatal atau ketidaksesuaian kariotipe
fetus dengan genitalia pada saat USG.3,7,8
B. Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dimulai dari mencari kemungkinan adanya sindrom/
malformasi tertentu. Secara umum harus dilihat adanya dismorfik, bila ada maka
merupakan petunjuk manifestasi suatu sindrom, juga leher pendek dan lebar,
puting susu berjarak jauh, dll.3,7,8
Genitalia eksterna diperiksa secara teliti untuk menunjukkan derajat
virilisasi. Ukuran penis diukur panjang penis teregang dan diameternya, ada
tidaknya korda penis, lemak prepubis yang berlebihan seringkali menutupi ukuran
penis yang sesungguhnya. Pada bayi baru lahir cukup bulan, panjang penis
teregang harus berukuran sekurang-kurangnya 2 cm. Harus dinilai sampai sejauh
mana sinus urogenital telah menutup, dengan mengidentifikasi posisi meatus
uretra ekterna, yang kadang-kadang perlu menunggu sampai bayi buang air kecil.
Dicatat lipatan labioskrotal dalam keadaan penuh, simetri atau tidak dan
kerutannya. Apabila lipatan labioskrotal asimetris, maka gonad seringkali dapat
dipalpasi pada sisi yang lebih banyak mengalami virilisasi dan sering didapatkan
hernia inguinal. Harus dilakukan palpasi gonad pada masing-masing sisi dengan
jari tangan pemeriksa mengurut disepanjang garis kanalis inguinalis kearah
labium atau skrotum sedangkan tangan yang lain memegang sesuatu yang
mungkin gonad bila ada. Manuver ini memerlukan tangan yang hangat dan
kesabaran yang cukup.3,7,8
10

Gambar 2. Skala virilisasi menurut prader

Untuk diagnosis banding dan persiapan pengobatan, yang sangat penting
adalah temuan pada pemeriksaan fisik teraba satu atau dua gonad. Bila tidak
teraba gonad, semua kategori ini mungkin terjadi (pseudohemafrodit perempuan,
pseudohemafrodit laki-laki, disgenesis gonad, hermafrhodit murni). Dari keempat
kemungkinan tersebut yang paling sering adalah pseudohemafrodit perempuan,
diikuti oleh disgenesis gonad campuran.

Gambar 3 a. Genitalia eksterna bayi

perempuan normal. 14

Gambar 3 b. Hymen (selaput dara) dan labia

minora pada bayi perempuan normal. 14

Bila gonad teraba maka kemungkinan besar adalah testes atau yang jarang
adalah ovotestes karena ovarium dan streak gonad tidak turun. Bilamana satu
gonad teraba, maka dapat disingkirkan pseudohemafrodit perempuan dan

11

disgenesis gonad murni, namun masih mungkin disgenesis gonad campuran,

hermafrodit murni, dan pseudohemafrodit laki-laki.

Gambar 4 a. Neonatus dengan CAH yang

memperlihatkan ambigus genitalia.

Gambar 4 b. Mikropenis dan hipospadia

(kepala anak panah). Skrotum terbelah dua
dengan celah ditengahnya.

Gambar 5a. Genitalia eksterna pada bayi

perempuan pseudohermafrodit. Lipatan
labiaskrotal dextra mempunyai ovotestis.

Gambar 5 b. Skrotalisasi Penis dan selendang

berkerut seperti skrotum

Bila kedua gonad teraba, mungkin pseudohemafrodit laki-laki dan sangat

jarang, hermafrodit murni. Pasien harus diperiksa diruang yang hangat, terlentang
posisi frog leg dengan kedua kaki bebas. Bila gonad teraba, yang sangat penting
12

adalah memeriksa ukuran, lokasi dan tekstur kedua gonad. Pada kriptokirdisme
testes mungkin didapatkan pada kanalis inguinalis, kantung inguinal superfisial,
dibagian atas skrotum, atau pada keadaan yang sangat jarang didaerah femoral,
perineal, atau region skrotal kontralateral. Yang juga harus dicatat adalah
perkembangan dan pigmentasi lekukan labioskrotal dan kelainan bawaan lain.
Kelainan ukuran penis harus didokumentasikan dengan ukuran lebar dan panjang
penis teregang. Harus dideskripsikan posisi meatus uretra eksterna dan ada
tidaknya korda dan bila ada jumlah orifisium. Yang sangat penting dicari adanya
uterus pada pemeriksaan fisik, yang dapat teraba dengan jari pada pemeriksaan
colok dubur.3,7,8
Bila pada tahap ini sudah ditegakkan diagnosis definitif hanya berdasarkan
pada temuan fisik saja, maka ini merupakan tindakan yang tidak bijaksana, karena
tampilan genitalia eksterna dapat sangat bervariasi, bahkan pada pasien yang
mempunyai keadaan yang sama. Hanya ada satu kesimpulan yang dapat dibuat
dengan pasti yaitu, jika satu gonad dapat dipalpasi maka diagnosisnya bukan bayi
perempuan yang menderita CAH, karena pada CAH ovarium normal dan terletak
di rongga abdomen.3,7,8
Ada beberapa petunjuk yang dapat digunakan untuk membantu
menegakkan diagnosis, misalnya adanya penis yang berkembang baik
menunjukkan bahwa testosteron dalam sirkulasi kadarnya cukup bermakna in
utero, sedangkan skrotum asimetri menunjukkan adanya sekresi testosteron oleh
gonad pada sisi yang berkembang lebih baik. Temuan lain adalah pigmentasi kulit
berwarna gelap, berkaitan dengan hormon adrenokortikotropik di sirkulasi dalam
konsentrasi tinggi, yang menunjukkan CAH atau virilisasi pada ibu akibat
defisiensi aromatase plesenta atau tumor endokrin maternal.3,7,8
Jadi, setiap pasien dengan kedua testis tidak teraba atau teraba hanya satu
dab hipospadi, walaupun genitalianya tidak tampak ambigous harus dianggap
sebagai kelainan interseks sampai hasil pemeriksaan menunjukkan yang
sebaliknya.3,7,8
C. Pemeriksaan laboratorium dan Pencitraan
Genitalia internal pada lelaki yaitu vasa deferens, vesikula seminalis, dan
epididimus, sedangkan genitalia internal pada perempuan yaitu tuba falopi, uterus,

13

dan sepertiga bagian atas vagina. Modalitas utama radiologi untuk memeriksa
bagian internal dari genitalia adalah USG.

Gambar 6a. Uterus dan ovarium

normal pada bayi perempuan.

Gambar 6b. Pembesaran glandula

adrenalis dextra pada bayi
perempuan pseudohermafrodit

Gambar 6c. Pembesaran glandula

adrenalis sinistra berbentuk
serebriform

Selain genitalia interna, USG juga dapat mengindentifikasi kelenjar

adrenal yang mengalami perubahan karena CAH merupakan penyebab paling
sering ambigus genitalia pada bayi.

Gambar 10a Pseudohermafrodit pada

wanita, tidak ada uterus dan ovarium
pada rongga pelvis

Gambar 10b. Testis kanan pada

kanalis inguinalis. Pasien datang
dengan amenore.

Gambar 10b. Testis kiri pada

kanalis inguinalis.

Karena CAH merupakan penyebab paling sering ambigous genitalia pada

bayi baru lahir, maka skrining biokimia untuk penyakit ini harus dilakukan pada

14

bayi yang mengalami maskulinisasi simetris dengan gonad tidak teraba. Kadar
elektrolit serum harus diperiksa dengan segera dan dipantau dengan cermat
sampai diagnosis ditegakkan dan dibuat rencana pengelolaan. Analisis kromosom
harus dilakukan pada pemeriksaan awal, umumya hasil dapat diperoleh dalam
waktu 72 jam dengan teknik standar. Apabila telah dapat ditetapkan diagnosis
CAH, maka tes diagnosis lebih lanjut tidak perlu dilakukan.3,7,8

Gambar
8.
Skema
alur
untuk

mengarahkan pada ambiguous genitalia

IX. PENGOBATAN

15

A. Pengobatan endokrin
Bila pasien menjadi laki-laki, maka tujuan pengobatan endokrin adalah
mendorong perkembangan maskulinisasi dan menekan berkembangnya tandatanda seks feminisasi (membesarkan ukuran penis, menyempurnakan distribusi
rambut dan massa tubuh) dengan memberikan testosteron.1,2,3,4,8
Bila pasien menjadi perempuan, maka tujuan pengobatan adalah mendorong
secara simultan perkembangan karakteristik seksual kearah feminin dan menekan
perkembangan maskulin (perkembangan payudara dan menstruasi yang dapat
timbul pada beberapa individu setelah pengobatan estrogen).1,2,3,4,8
Pada CAH diberikan glukokortikoid dan hormon untuk retensi garam.
Glukokortikoid dapat membantu pasien mempertahankan reaksi bila terjadi stres
fisik dan menekan perkembangan maskulinisasi pada pasien perempuan.1,2,3,4,8
Pengobatan dengan hormon seks biasanya mulai diberikan pada saat
pubertas dan glukokortikoid dapat diberikan lebih awal bila dibutuhkan, biasanya
dimulai pada saat diagnosis ditegakkan. Bilamana pasien diberikan hormon seks
laki-laki, hormon seks perempuan atau glukokortikoid, maka pengobatan harus
dilanjutkan selama hidup. Misalnya, hormon seks laki-laki dibutuhkan pada saat
dewasa untuk mempertahankan karakteristik maskulin, hormon seks perempuan
untuk mencegah osteoporosis dan penyakit kardiovaskular, dan glukokortikoid
untuk mencegah hipoglikemi dan penyakit-penyakit yang menyebabkan
stres.1,2,3,4,8
B. Pengobatan pembedahan
Tujuan pembedahan rekonstruksi pada genitalia perempuan adalah agar
mempuyai genitalia eksterna feminin, sedapat mungkin seperti normal dan
mengkoreksi agar fungsi seksualnya normal. Tahap pertama adalah mengurangi
ukuran klitoris yang membesar dengan tetap mempertahankan persyarafan pada
klitoris, dan menempatkannya tidak terlihat seperti posisi pada wanita normal.
Tahap kedua menempatkan vagina keluar agar berada diluar badan di daerah
bawah klitoris.1,2,3,4,8

16

Tahap pertama biasanya dilakukan pada awal kehidupan. Sedangkan tahap

kedua mungkin lebih berhasil bilamana dilakukan pada saat pasien siap memulai
kehidupan seksual.
Pada laki-laki, tujuan pembedahan rekonstruksi adalah meluruskan penis
dan merubah letak uretra yang tidak berada di tempat normal ke ujung penis. Hal
ini dapat dilakukan pada satu tahapan saja. Namun demikian, pada banyak kasus
hal ini harus dilakukan lebih dari satu tahapan,khususnya bilamana jumlah
jaringan kulit yang dapat digunakan terbatas, lekukan pada penis terlalu berat dan
semua keadaan-keadaan tersebut bersamaan sehingga mempersulit teknik
operasi.1,2,3,4,8
Bilamana pengasuhan seks sudah jelas kearah laki-laki, maka dapat
dilakukan operasi rekonstruksi antara usia 6 bulan sampai 11 tahun. Secara umum
sebaiknya operasi, sudah selesai sebelum anak berusia 2 tahun, jangan sampai
ditunda sampai usia pubertas.1,2,3,4,8
Bilamana pengasuhan seks sudah jelas kearah perempuan, bilamana
pembukaan vagina mudah dilakukan dan klitoris tidak terlalu besar, maka
rekonstruksi vagina dapat dilakukan pada awal kehidupan tanpa koreksi klitoris.
Bilamana maskulisasi membuat klitoris sangat besar dan vagina tertutup (atau
lokasi vagina sangat tinggi dan sangat posterior), maka dianjurkan untuk menunda
rekonstruksi vagina sampai usia remaja. Namun hal ini masih merupakan
perdebatan, beberapa ahli menganjurkan agar rekonstruksi dilakukan seawal
mungkin atau setidaknya sebelum usia dua tahun, namun ahli yang lain
menganjurkan ditunda sampai usia pubertas agar kadar estrogennya tinggi
sehingga vagina dapat ditarik kebawah lebih mudah.1,2,3,4,8
C. Pengobatan psikologis
Sebaiknya semua pasien interseks dan anggota keluarganya harus
dipertimbangkan untuk diberikan konseling. Konseling dapat diberikan oleh ahli
endokrin anak, psikolog, ahli psikiatri, ahli agama, konselor genetik, atau orang
lain dimana anggota keluarga lebih dapat berbicara terbuka. Yang sangat penting
adalah bahwa yang memberikan konseling harus sangat familier dengan hal-hal

17

yang berhubungan dengan diagnosis dan pengelolaan interseks. Sebagai

tambahan, sangat membantu bilamana konselor mempunyai latar belakang terapi
seks atau konseling seks.1,2,3,4,8
Topik yang harus diberikan selama konseling adalah: pengetahuan tentang
keadaan anak dan pengobatannya, infertilitas, orientasi seks, fungsi seksual dan
konseling genetik. Bilamana pada suatu saat disepanjang hidupnya, pasien dan
orangtuanya mempuyai masalah dengan topik tersebut, maka dianjurkan untuk
berkonsultasi.1,2,3,4,8
X. PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan konseling genetika untuk penyakit
yang menurun, penggunaan obat dan lingkungan yang aman pada awal kehamilan.
Penanganan seharusnya dilakukan sedini mungkin saat bayi baru lahir dengan
secara multidisiplin. Bayi baru lahir dengan kelainan alat kelamin harus
ditentukan jenis kelaminnya agar tidak terjadi salah pengasuhan dan gangguan
psikologis dikemudian hari. Surat keterangan kelahiran semestinya dibuat setelah
jenis kelamin dapat ditentukan. Tindakan operasi harus dilakukan dengan
pertimbangan yang sangat hati-hati atau bahkan penundaan sampai anak mencapai
usia dewasa. Penentuan jenis kelamin dan tindakan operasi koreksi tidak hanya
ditentukan secara sepihak oleh orang tua saja. Untuk menghindari masalah
medikolegal maka perlunya penyusunan standard baku nasional untuk
penanganan kelamin ganda yang diatur oleh Departemen Kesehatan.3

XII. KESIMPULAN
Kasus interseksualitas bisa ditemukan dalam praktek sehari-hari, oleh
sebab itu pendekatan diagnostic interseksualitas cukup layak untuk lebih
dipahami.
Dalam menentukan jenis kelamin seseorang diperlukan minimal 7 sifat,
yaitu: susunan kromosom, jenis gonad, morfologi genital interna, morfologi
genital eksterna, hormone seks, pengasuhan, serta nperanan dan orientasi.

18

Interseksualitas dapat diklasifikasikan dalam 4 kelompok secara umum,

yaitu: gangguan pada gonad dan atau kromosom, maskulinisasi pada genetic
perempuan, maskulinisasi tak lengkap pada genetic laki-laki, dan gangguan pada
embryogenesis yang tidak melibatkan gonad ataupun kromosom.
Untuk

menentukan

penyebab

terjadinya

diperlukan

kerjasama

interdisipliner/intradisipliner, tersedianya sarana diagnostic, dan sarana perawatan.

Petunjuk pada kecurigaan terhadap adanya interseksualitas:
1. Genitalia eksterna yang bersifat 2 atau tak lengkap
2. Genitalia eksterna laki-laki: skrotum kosong, testes ada tapi kecil,
hipospadia, penis kecil
3. Genitalia eksterna perempuan: klitoris membesar, bentuk vulva tak
sempurna, benjolan-benjolan di inguinal atau labia mayora, dan
berperawakan pendek
4. Pada riwayat keluarga, ada keluarga dengan kelainan jenis kelamin
5. Riwayat ibu sewaktu hamil memperoleh obat androgen atau progesteron

19

DAFTAR PUSTAKA
1. Hassan R. DR, Alatas H Dr.Interseksualitas.Dalam : Buku Kuliah Ilmu
Kesehatan Anak1. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia. 1985. Halaman 222-227
2. Latief Abdul, dkk. Genitalia Eksterna. Dalam: Diagnosis Fisis Pada Anak
Edisi ke 2. Jakarta: PenerbitCV. Sagung Seto. 2009. Halaman: 155
3. Nelson, Waldo E, dkk. Hermafroditisme. Dalam Nelson Ilmu Kesehatan
Anak Edisi 15 Vol.3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. 1996.
Halaman 1998-2005
4. Abbas N, ed. Shigellosis. Dalam : Diktat Kuliah Endokrin. BIKA RSUP
dr. Wahidin Sudirohusodo, Makassar: 2003; 1-6
5. Siregar Charles D. Pendekatan Diagnostik Interseksualitas Pada Anak.
Dalam: Cermin Dunio Kedokteran No. 126. Bagian Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara RS.H.Adam Malik
Medan. 2000

20

6. Sultan Assin M.Dr. Interseksualitas.Sub Bagian Endokrinologie Bagian

Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran universitas Indonesia. Jakarta.
Halaman 13-14
7. www.hormone.org. Ambigous Genitalia. Diakses tanggal 24 Februari
2012
8. www.pediatrik.com Genitalia Ambigua. Diakses tanggal 29 Februari 2012

21