1. Qu son las porfirias y cmo se diferencian?

En total hay siete principales tipos de porfiria que normalmente se clasifican segn el tipo
de enfermedad que causan;
Hay cuatro porfirias agudas: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV) y
coproporfiria hereditaria (CH) y una porfiria muy rara denominada porfiria por deficiencia de
ALA dehidratasa. Se denominan agudas debido a que generalmente causan repentinos
ataques de dolor abdominal que duran varios das. La PV y la CH pueden tambin causar
sntomas cutneos.
Las otras porfirias, la porfiria cutnea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoytica (PPE) y la
rara porfiria eritropoytica congnita (PEC) (tambin conocida como enfermedad de
Gnther) afectan primariamente a la piel y no causan sntomas agudos en otros rganos.
Las porfirias pueden clasificarse tambin como hepticas o eritropoytica, dependiendo del
rgano donde se acumulan las porfirinas, el hgado en las porfirias hepticas (PAI, CH, PV y
PCT), la mdula sea en las porfirias eritropoyticas (PPE y PEC).
2. Por qu se denominan porfirias?
Se denominan porfirias debido a que causan la acumulacin de unos productos qumicos
denominados porfirinas (pigmentos rojo-prpura, nombre originario del griego para
prpura) o de otros productos qumicos ms simples, a menudo llamados precursores
(cido 5-cido aminolevulnico y porfobilingeno, cuya abreviatura es ALA y PBG
respectivamente) que son usados por el organismo para producir las porfirinas.
3. Por qu son importantes las porfirinas?
Las porfirinas son importantes en el cuerpo por que se combinan con el hierro para formar
hem, un pigmento rojo que, una vez combinado con protenas para formar las
hemoprotenas, tiene la funcin vital de capacitar a las clulas del organismo para usar el
oxgeno. La hemoglobina, el pigmento de los hemates, es la hemoprotena ms conocida.
En otras clulas, las hemoprotenas son esenciales para la respiracin y para muchas otras
funciones, particularmente en el hgado, incluyendo la transformacin de muchas drogas y
productos qumicos en sustancias biolgicamente activas o inactivas.
4. Por qu las porfirinas y sus precursores causan enfermedad?
Todas las porfirias son debidas a un defecto de una enzima especfica (1) de la va de
sntesis del hem (afecta ALA principalmente).
Las porfirias agudas son alteraciones metablicas que afectan a procesos bioqumicos
principalmente en el hgado. La acumulacin de los productos ms simples, los
precursores, conduce a los ataques agudos de porfiria. Estos precursores no causan
enfermedad en la sangre ni enfermedad heptica aguda.
Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, son capaces de absorber la energa de la luz
solar. Esta energa slo se mantiene por un corto espacio de tiempo y cuando se libera de
las porfirinas causa dao en las capas de la piel subyacentes.
La formacin de tetrapirroles es esencial para la produccin de porfirinas, las cuales
constituyen los grupos hemo (con Fe2+/Fe3+) de los citocromos y de protenas
transportadoras de oxgeno (hemoglobina), y los pigmentos (con Mg2+) de las clorofilas y
las bacteriofilas (en el caso de bacterias). Existen dos diferentes rutas para sintetizar al
precursor - aminolevulinato a partir del cual se obtiene el grupo hemo despus de siete
reacciones en comn. La regulacin de esta va biosinttica es al parecer a travs del grupo
hemo, el cual tiene un efecto inhibitorio en ambas vas mediante diferentes mecanismos.
Tambin se ha determinado que la concentracin de oxgeno, la fuente de carbono y los
metales pesados tienen efectos sobre esta va. El conocimiento sobre esta biosntesis ha
permitido la utilizacin biotecnolgica de algunos de los intermediarios o productos finales,
tambin con fines de investigacin bsica.