AO DE LA INVERSIN PARA EL DESARROLLO

RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA

BIOQUMICA, SEMINARIOS
CLNICOS

ALUMNO:
SALCEDO ORTEGA, Jhonatan Fernando

CDIGO: 2012100501
DOCENTE:
Mg. Morzan Delgado, Jhony Ricardo

GRUPO: 52 S

LIMA PER
2013

EL ADN, MATERIAL GENTICO

CUESTIONARIO:

1. Cul es la estructura del ADN humano?

Estructura primaria del ADN est determinada por una secuencia de bases
ordenadas sobre la "columna" formada por los nucletidos. Este orden es en
realidad lo que se transmite de generacin en generacin.
Estructura secundaria: es el modelo postulado por Watson y Crick: la doble
hlice, las dos hebras de ADN se mantienen unidas por los puentes hidrgenos
entre las bases. Los pares de bases adoptan una disposicin helicoidal en el
ncleo central de la molcula, de forma que hay 10 pares de bases por cada
vuelta de la hlice. La A se empareja siempre con la T mediante dos puentes de
hidrgeno, mientras que la C se empareja siempre con la G por medio de 3
puentes de hidrgeno.
Estructura terciaria: es la forma en que se organiza esta doble hlice.

2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?

Sustituciones: una base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta de la
duplicacin del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia ATG CAT TCA
es copiada como ATG CAT CCA.
Deleciones: una base es omitida de la secuencia, en este caso ATG CAT CCA
podra ser copiada como ATG CAT _CA.
Inserciones: resultan del agregado de una base extra, entonces ATG CAT CCA
podra ser copiada como ATG CAT CCCA.

3. Cules son las causas ms frecuentes?

Algunas circunstancias hacen que la tasa de mutaciones sea ms alta en algunos
organismos que en otros (por factores ambientales, por ejemplo exposicin a
agentes mutgenos; o por factores genticos, por ejemplo una ineficiencia en los
mecanismos de reparacin del ADN).
Debido a que en una misma especie los organismos pueden intercambiar
informacin gentica en forma fluida (por ejemplo mediante la reproduccin
sexual), las mutaciones que no inducen la muerte del organismo suelen ser
transferidas a las generaciones siguientes, dispersndose en la poblacin.

4. Cules son las causas de la xerodermia pigmentosa?

El Xeroderma pigmentoso ocurre debido a un desorden gentico de reparacin del
ADN en el cual la habilidad normal del cuerpo para remover el dao causado por
la luz de rayos ultravioleta (UV) es deficiente ya que existe una mutacin en el
cromosoma 9q34 que codifica especficamente para la protena XPA. Esta protena
es crtica para reconocer el ADN daado y llevar a cabo los pasos iniciales de
reparacin.
La radiacin UVA, predominantemente de forma indirecta, produce dao en el
DNA a travs de los radicales libres, produciendo rupturas en la cadena de DNA y
formando lesiones premutagnicas.
En cambio, la radiacin UVB induce directamente la formacin de uniones
covalentes entre bases pirimidnicas adyacentes, generando fotoderivados como
los dmeros de ciclopirimidina (T/T) y lesiones pirimidina-pirimidina. Estos
productos resultan mutagnicos si no son reparados.

5. Qu son los dmeros de timina?

Los productos ms importantes de la accin de la luz UV son dmeros (timinatimina; timina-citosina; citosina-citosina) que se forman entre pirimidinas
adyacentes formndose entre ellas una unin covalente, estas dimerizaciones
interfieren con la replicacin normal del ADN, lo que conduce a mutaciones.
Es la causa de la enfermedad gentica Xeroderma pigmentosum, provocada por
una deficiencia de una endonucleasa, que debe sacar los dmeros de timina,
para corregir el error.

BIBLIOGRAFA:

Carlos Alvarado, Ortiz Ureta, Teresa Blanco Blasco, Repasando Bioqumica

y Nutricin, Capitulo ADN, pg.129-144.

Robert K. Murray. David A. Bender, Kathleen M. Bothan, Harper. Bioqumica

ilustrada, 28 edicin, 2009, seccin 4, pg. 353-388.