Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala
cromosmica. Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran presentes en las clulas del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema fsico y bioqumico. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares est formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Qu tipo de anomalas cromosmicas existen? Anomalas cromosmicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: deleccin como el sndrome cri du chat, insercin, Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin,... Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos. Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.