Revista Noticias N 1586

El verdadero poder del gen

Por qu los supuestos genes de la homosexualidad, la avaricia o la ignorancia son
fantasas deterministas y peligrosas. El mito de las razas.
Por Alberto R. Kornblihtt
Todos los seres vivos (bacterias, hongos, plantas y animales) estamos formados por clulas.
Una clula es un conjunto organizado de sustancias qumicas muy variadas (principalmente
agua, sales minerales, protenas, cidos nucleicos, grasas y azcares), que cumple al menos
con dos propiedades: se reproduce y metaboliza, es decir, duplica y transmite a la
descendencia su informacin gentica e intercambia materia y energa con el medio que la
rodea.
Es importante aclarar que los virus no son clulas. Son partculas formadas por cidos
nucleicos y protenas que no pueden ni reproducirse ni metabolizar, a menos que penetren en
una clula viva, a la que terminan enfermando o matando. Los virus por lo tanto no son
"microorganismos" primitivos. Aquellos virus que infectan clulas animales, por ejemplo,
tienen una biologa tan evolutivamente reciente y sofisticada como la de las clulas animales.
La discusin sobre si los virus son o no formas de vida es en cierta medida semntica. La
necesidad imperiosa de clasificar y agrupar objetos en categoras ya conocidas es a veces un
obstculo autoimpuesto por el hombre que juega en contra de su conocimiento del mundo
que lo rodea. Es conocida la fbula en la que un marciano es enviado a la Tierra despus de
haber estudiado a la perfeccin los dos idiomas que en Marte se supona eran los nicos
hablados en el planeta azul: francs y alemn. Por un error de clculo, la nave aterriza en un
lugar imprevisto. Y cuando el marciano oye hablar a los locales, perplejo por no entender
nada pero contento por reconocer algunas palabras parecidas al alemn, en tanto que otras al
francs, maldice a sus maestros de Marte por haberle enseado tan mal los dos idiomas. En
realidad no hablaban ninguno de los dos idiomas; haba aterrizado en Inglaterra y hablaban
ingls. Su mente no estaba preparada ni siquiera para pensar en la existencia de una
categora diferente. Los virus son virus y mientras sepamos cmo se comportan, poco importa
cmo los clasifiquemos.
Fidelidad, pero no tanto
Toda clula proviene de otra clula. La nica excepcin a esta ley probablemente haya sido la
primera clula que se origin hace aproximadamente 3.500 millones de aos. Tenemos fuerte
evidencia de que todos los seres vivos, tanto las especies extinguidas como las actuales,
provenimos de una nica clula original. Esto es lo que se conoce como origen monofiltico
(un hilo o camino nico) de la vida Cmo es posible que a partir de una nica clula original
surgieran todos los seres vivos que habitan y habitaron nuestro planeta? Cmo se gener la
increble diversidad del mundo vivo: yerba mate, dinosaurios, mosquitos, omb, chimpancs,
trigo, soja, lquenes, championes, delfines, algas, cndores y el hombre? La respuesta a
estas preguntas tiene que ver con que las clulas vivas tienen una sustancia que lleva la
informacin gentica y que esta informacin puede transmitirse ms o menos fielmente de
generacin en generacin. Es importante recalcar que la fidelidad en la transmisin de la
informacin a travs de generaciones de seres vivos es muy alta pero no absoluta. Al ser muy
alta se garantiza continuidad de las formas de vida. Pero al no ser absoluta, se permite que
cada tanto ocurran cambios en el material heredable, llamados mutaciones, los cuales, una
vez ocurridos, se heredan con alta fidelidad. Es justamente este balance entre fidelidad y
cambio el que dio origen a la diversidad del mundo vivo. Con fidelidad absoluta hubiramos
tenido un planeta poblado de un solo tipo de individuos, sin variabilidad. Por el contrario, con
baja fidelidad la vida hubiera desaparecido del planeta al poco tiempo de generarse la primera
clula.

El ADN hace ARN que hace protenas

El ADN (cido desoxirribonucleico) es la sustancia qumica portadora de la informacin
gentica, que se duplica con alta pero no absoluta fidelidad y que cada tanto muta. En las
clulas eucariotas (las de todos los seres vivos menos las bacterias), el ADN se encuentra en
el ncleo, asociado a protenas llamadas histonas, constituyendo unas estructuras que al
microscopio se ven como bastoncitos, los llamados cromosomas.
El ADN est formado por la unin sucesiva de molculas ms pequeas llamadas nucletidos
que forman entonces una hebra o cadena polinucleotdica. Cada nucletido est constituido
por un grupo fosfato, un azcar de 5 carbonos (desoxirribosa) y una base nitrogenada. Las 4
bases posibles del ADN son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Como la nica
parte variable de cada nucletido es su base nitrogenada, la sucesin de nucletidos puede
ser descripta como una sucesin de bases. Dicha sucesin se denomina "secuencia de bases"
y constituye la informacin del ADN. Se trata de un texto escrito con un alfabeto de cuatro
letras. Dos hebras de ADN se aparean para formar la famosa doble hlice descubierta por
Watson y Crick en 1953. Las bases de cada hebra se enfrentan o aparean con las bases de la
otra siguiendo siempre la misma regla: frente a A slo se ubica T y frente a C slo se ubica G
(la regla nemotcnica tanguera es: Anbal Troilo y Carlos Gardel). Se dice que dos hebras que
se aparean segn estas reglas son "complementarias". As, un hebra de secuencia TGAATTGC,
tendr como complementaria a una hebra de secuencia ACTTAACG. La complementariedad de
bases permite que el ADN se duplique, para lo cual primero se separan las dos hebras y cada
una de ellas sirve de molde para fabricar otra complementaria y as tener dos dobles hlices
idnticas a la original, es decir, con la misma secuencia e informacin.
La forma y funciones de las clulas, as como la mayor parte del trabajo qumico y mecnico
que realizan, las llevan a cabo las ya mencionadas protenas. De forma similar a lo que ocurre
con el ADN, las protenas estn formadas por la unin de molculas ms pequeas llamadas
aminocidos. Hay 20 aminocidos distintos y cada protena tiene una secuencia de
aminocidos que le es caracterstica y que determina su funcin. Cada porcin de ADN que
codifica (da la orden) para formar una protena se llama gen. La secuencia de aminocidos de
una protena, y por ende su funcin, est determinada por la secuencia de bases del gen
correspondiente. Aqu el texto est escrito en base a un alfabeto de 20 letras.
Lo interesante es que las protenas no pueden autoduplicarse, pero el ADN (los genes), s. De
modo que los hijos heredan los genes de sus padres y son los genes heredados los que dan
las rdenes para fabricar el mismo tipo de protenas que fabricaban sus padres. Para que esa
orden se cumpla, el gen primero debe copiarse a una molcula de ARN (cido ribonucleico)
llamada mensajero (ARNm). El ARN tambin es un polinucletido, pero sus nucletidos tienen
ribosa en vez de desoxirribosa y uracilo (U) en vez de timina. La fabricacin del ARNm se
llama transcripcin. El ARNm sale del ncleo, se dirige al compartimiento de la clula que
rodea al ncleo, el citoplasma, y all es enhebrado por partculas llamadas ribosomas que
fabrican la protena correspondiente. Cada tres bases del ARN mensajero, se incorpora a la
protena naciente uno de los 20 aminocidos.
Genes, alelos, genoma y la cuarta herida narcisista
Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares. De cada par,
uno de los cromosomas proviene de pap y el otro de mam y se dice que los dos
cromosomas del par son homlogos. Cada cromosoma tiene muchos genes y la posicin que
ocupa cada gen a lo largo del cromosoma se denomina locus (del latn, lugar). Cada gen tiene
entonces su copia homloga en el locus equivalente del otro cromosoma del par. Cada una de
las dos copias del gen se llama alelo. Digamos, entonces, que una clula humana tiene dos
alelos para cada uno de sus 25 mil genes distintos.
A lo largo de cada cromosoma, los genes no se encuentran yuxtapuestos, es decir, unos
pegados con otros, sino separados por largas regiones de ADN que no guardan instrucciones
para fabricar protenas. stas son las llamadas regiones intergnicas (estn "entre" los

genes). Llamamos genoma a todo el ADN de una clula de una especie, incluyendo los genes
que ste contiene. Es decir que el genoma est formado no slo por genes, sino tambin por
las regiones intergnicas. De hecho, los genes representan slo un 30 por ciento de nuestro
genoma. El 70 por ciento restante son regiones intergnicas, muchas de las cules se sabe
que no tienen funcin. Se piensa que las regiones intergnicas cumplieron una funcin en la
evolucin de los vertebrados. Esto no quiere decir que necesariamente cumplan una funcin
en el presente de la especie. Adems de las regiones intergnicas, dentro de cada gen hay
porciones de ADN, llamadas intrones, que tampoco codifican protenas. Las partes de los
genes que s lo hacen constituyen slo el cinco por ciento de nuestro genoma. Est podra ser
la cuarta herida narcisista de la humanidad. No slo la Tierra no es el centro del universo
(Coprnico), el hombre no fue creado por Dios sino que es un animal producto de la evolucin
(Darwin) y el inconsciente puede determinar nuestros actos (Freud), sino que adems
nuestros genes son slo una nfima porcin de nuestro genoma!
Las tentaciones deterministas
Los tamaos de los genes y los genomas se miden de acuerdo a cuntas bases tiene de
longitud el ADN que los compone. El genoma humano consta de unas 3.000 millones de bases
y los genes que contiene presentan longitudes muy variadas, que van desde unos pocos
cientos hasta millones de bases. El gen humano ms largo que se conoce es el que codifica la
protena distrofina. Tiene ms de 2 millones de bases de longitud. El gen de la distrofina, al
igual que el resto de los 25 mil, se encuentra en los ncleos de todas las clulas del
organismo, pero slo se "transcribe", es decir se expresa, en las de los msculos. En las
clulas musculares la protena distrofina cumple funciones muy importantes. Prueba de ello es
que los individuos en los que el gen de la distrofina se encuentra mutado, padecen una
enfermedad hereditaria llamada distrofia muscular de Duchenne, por la que sus msculos van
perdiendo fuerza y funcionalidad progresivamente, lo que lleva al enfermo a la postracin y a
la muerte prematura. Los genetistas tenemos a veces la mala costumbre de dar al gen el
nombre de la enfermedad que produce cuando est mutado. As, al gen de la distrofina
tambin se lo conoce como el gen de la distrofia muscular. Es un despropsito! El pobre gen
de la distrofina normal no es malo, y cumple funciones esenciales, para nada patolgicas.
Al conjunto de la informacin gentica particular de un individuo lo llamamos genotipo. El
genotipo es esencialmente secuencia de ADN. Todo aquello que "vemos" y que no es
secuencia de ADN, es el fenotipo (una palabra que viene del trmino griego por "visible"). El
fenotipo es tanto lo macroscpico (forma, anatoma, fisiologa, patologa y comportamiento)
como lo ms pequeo (histologa, bioqumica y estructura molecular).
Ahora bien: el fenotipo siempre es el resultado de la interaccin de un determinado genotipo
con un determinado ambiente, lo cual se expresa con la frmula FENOTIPO = GENOTIPO +
AMBIENTE. Para algunos fenotipos, el componente gentico es mayoritario o determinante y,
en consecuencia, el ambiental es virtualmente nulo. Un buen ejemplo son las enfermedades
hereditarias como la fibrosis qustica, la corea de Huntington y la mencionada distrofia
muscular: quien haya heredado el gen de la distrofina mutado, padecer la enfermedad, no
importa en qu ambiente se encuentre. En otros fenotipos, el componente ambiental es
mayoritario y el gentico despreciable. Las enfermedades infecciosas producidas por contagio
son un ejemplo. El aprendizaje de la lengua materna es otro. Salvo mutaciones muy raras,
todos los humanos somos capaces de aprender el idioma en que fuimos criados, no importa
cul sea ste.
Para la mayora de los rasgos fenotpicos hay tanto un componente gentico como uno
ambiental. El problema es que muchas veces estamos seguros de la existencia de ambos pero
no conocemos, o incluso sabemos que es difcil de estimar, la contribucin parcial de cada
uno. La mayor parte de las enfermedades no estrictamente hereditarias como las
cardiovasculares, los cnceres, la hipertensin, el asma, el Alzheimer, el Parkinson y las
autoinmunes como la artritis y el lupus, pueden tener un componente hereditario. Pero sin
duda poseen un componente ambiental no despreciable y, a veces, preponderante.

En muchos casos la gentica molecular ha llegado a descubrir los genes cuyas mutaciones
provocan predisposicin a dichas enfermedades, pero eso no significa que quien tenga esa
mutacin padecer indefectiblemente la enfermedad. En todo caso, que una persona sana
porte la variante que predispone a una determinada enfermedad multifactorial sugiere al
mdico un seguimiento ms riguroso del paciente sano y una disminucin de la exposicin a
los factores de riesgo ambientales.
El comportamiento humano tambin es consecuencia de la interaccin del genotipo con el
ambiente. Sin embargo, salvo en unos pocos trastornos neurolgicos hereditarios, no se ha
demostrado una influencia gentica especfica. La pretendida base gentica de fenotipos tan
complejos como la inteligencia, la orientacin sexual, la criminalidad, las capacidades
artsticas o deportivas debe ser tomada con pinzas y sujeta a riguroso anlisis experimental
en cada caso particular. De lo contrario, se corre el riesgo de caer en el determinismo
gentico, que lejos de ser una ley biolgica es un instrumento de discriminacin y dominacin
socio-econmica. Nada ms fcil y conveniente para los sectores del poder que endilgar a la
gentica de ciertos individuos, etnias, clases sociales o poblaciones la imposibilidad de
acceder a los niveles ms altos de educacin, salud, vivienda, confort, esparcimiento y
derechos poltico-sociales.
Es tentador hablar del gen de la homosexualidad, el de la avaricia, el de la ignorancia, el de la
habilidad para el trabajo manual o el de la predisposicin para lo intelectual. Pero, por el
momento, no son ms que fantasas deterministas, algunas con consecuencias sociales
extremadamente peligrosas. El gran msico Juan Sebastin Bach tuvo tres hijos msicos:
Carlos Felipe Manuel Bach, Juan Cristin Bach y Guillermo Friedmann Bach. Unos podrn decir
con conviccin que los tres hijos heredaron los genes (variantes allicas) del padre que los
predispusieron a la msica (hiptesis determinista). Otros podrn afirmar con certeza que
fueron msicos porque se identificaron con el padre (hiptesis ambientalista o psicologista).
La verdad es que no lo sabemos y no tenemos manera de averiguarlo experimentalmente. Por
lo tanto, cuando no se puede decir algo fundamentado, lo mejor es no decir nada.
Parece paradjico que seamos los genetistas y bilogos moleculares quienes advirtamos sobre
los peligros de hipervalorar el papel de los genes. Es quizs porque nuestro trabajo cotidiano
nos hace ver que el poder de los genes es mucho ms limitado que lo que la sociedad percibe
a travs de los medios de comunicacin.
Las razas no existen
Podemos definir a una especie como a un conjunto de individuos capaces de dar descendencia
frtil. El caballo es una especie porque sus individuos (caballos y yeguas, se entiende) por
reproduccin sexual pueden dar descendencia que a su vez se reproduzca sexualmente. El
burro es una especie por razones similares. Sin embargo, burro y caballo son especies
diferentes porque si bien pueden dar descendencia, las mulas, stas son estriles. En
trminos cientficos se dice que entre los individuos que pertenecen a la misma especie existe
"libre flujo de genes".
Los individuos que pertenecen a una misma especie a menudo presentan diferencias
genticas. Esto es porque si bien para cada gen el individuo presenta dos alelos, es decir, dos
variantes del mismo gen, el nmero de alelos de un gen existente en la especie en su
conjunto es generalmente mayor que dos. Un gen puede tener decenas de alelos diferentes,
pero en cada individuo slo habr dos de ellos. Si para un gen existieran en la poblacin 5
alelos, llamados a, b, c, d y e; en cada individuo podr slo haber una de las combinaciones
siguientes: aa, ab, ac, ad, ae, bb, bc, bd, be, cc, cd, ce, dd y de. Las combinaciones de a dos
de todos los alelos posibles de cada uno de los (repito) 25 mil genes hace que cada individuo
sea distinto del otro, pero no tan distinto como para no poder reproducirse con otro de la
misma especie. Los individuos que tengan una proporcin mayor de alelos en comn sern
ms parecidos. El extremo son los gemelos univitelinos, que son genticamente idnticos
porque tienen exactamente los mismos alelos para cada uno de sus genes.

Una raza es una subpoblacin de individuos de una especie que tiene una alta homogeneidad
gentica, es decir, que los individuos que la componen comparten muchos ms alelos entre s
que con cualquier otro individuo de la misma especie, pero de otra raza. Los ovejeros
alemanes son una raza de la especie perro porque la distancia gentica entre cualquier
ovejero es siempre menor que entre un ovejero y un beagle, por ejemplo. Los beagle son una
raza porque la distancia gentica entre dos beagle es siempre menor que entre un beagle y
un chihuahua. Las comparaciones de secuencias de ADN entre humanos indican que
solamente un 10 por ciento de la variabilidad allica existente en la especie puede
encontrarse cuando se comparan dos "razas" entre s. Por el contrario, al comparar dos
individuos cualesquiera entre s, encontramos un 90 por ciento de la variabilidad gentica
existente.
Esto quiere decir que las grandes diferencias genticas, de existir, tienen lugar entre
individuos y no entre poblaciones. En trminos ms sencillos, una persona de Europa puede
compartir muchas ms variantes allicas con un asitico o un africano que con otro europeo
del mismo color de piel. Dos negros africanos pueden distar, desde el punto de vista gentico,
mucho ms entre s de lo que lo hara cualquiera de ellos respecto de un blanco. Esto hace
por ejemplo que muchas veces la histocompatibilidad entre un negro y un blanco sea mayor
que entre dos individuos de la misma "raza". Como consecuencia de esta situacin, un negro
puede ser ms apto que un blanco para donarle un rgano de transplante a un blanco.
Estudios moleculares recientes del genetista evolutivo sueco Svante Paabo, que trabaja en la
ciudad alemana de Leipzig, la misma donde floreci Bach, no hacen otra cosa que confirmar
que las razas humanas no existen. Paabo dice: "...(las llamadas razas) no estn
caracterizadas por diferencias genticas fijas. Se ha comprobado que las pretensiones sobre
diferencias genticas fijas entre razas son debidas a un muestreo insuficiente. Adems,
debido a que el patrn principal de variacin gentica a lo ancho y a lo largo del globo forma
un gradiente (continuo), la observacin de diferencias genticas entre razas se debe a
errores de muestreo por estudiar poblaciones separadas por distancias geogrficas grandes.
En vez de pensar en poblaciones, etnias o razas, una manera ms constructiva de pensar
acerca de la variacin gentica humana es considerar al genoma de cada individuo particular
como un mosaico de variantes de secuencia (en donde) cada uno de nosotros contiene una
vasta proporcin de la variacin encontrada en nuestra especie...". Todo parece indicar que
ninguna "raza" tiene un grado de homogeneidad gentica que la diferencie de las otras como
para que sea lcito quitarle las comillas al trmino.
La evidencia biolgica resulta ser "polticamente correcta". Pero, qu hubiera ocurrido si el
anlisis del genoma humano hubiera indicado que las razas existen, y que los negros son
genticamente ms parecidos entre s que comparados con los blancos? Se justificara el
racismo? No. El racismo es una posicin poltica que no necesit ni necesita de la biologa para
sustentarse, practicarse y servir de pretexto para esclavitud, invasiones y guerras.