Giải mã toàn bộ nhiểm sắc thể X của người.

„Trí tuệ không là điểm mạnh của phái mạnh“

Trang Quan Sen

Trong 46 nhiễm sắc thể của tế bào cơ thể người

thì nhiễm sắc thể X đóng vai trò đặc biệt hơn hết. Nó
không chỉ chứa các gen chịu trách nhiệm về việc xây
dựng và phát triển cơ thể con người như những nhiễm sắc
thể khác mà còn quyết định giới tính (nam hay nữ) của
người mang nó.
Dưới sự phối hợp của viện khoa học Wellcome-
Trust-Sanger ở Cambrige (Anh), 250 nhà khoa học trên
khắp thế giới, từ nhiều năm nay đã chia nhau giải mã
nhiểm sắc thể X. Trên tờ báo chuyên môn „Nature“ mới
nhất, xuất bản ngày 17.3.2005, các nhà khoa học cho biết
đã giải mã hơn 99,3% phân tử ADN (Acit
Desoxyribonucleic) của nhiễm sắc thể X và xác định được 1098 gen. Số gen này được phân
phối và sắp xếp từ 155 triệu base của nhiễm sắc thể này. „Chúng ta đang đến gần sự thật thêm
một chút nữa“ như tiến sĩ Hans Lehrach của viện Max-Planck về „công nghệ sinh học“ ở
Berlin (Ðức) tuyên bố. Mặc dù phương án giải mã bộ nhiễm sắc thể người, trong đó có nhiễm
sắc thể X tốn rất nhiều công sức và chi phí, nhưng nó đã và sẽ mang lại cho chúng ta hiểu biết
thêm về các chứng bệnh di truyền và hiểu rõ hơn về thiên nhiên và sự phát triển của các sinh
vật.
Tuy số gen tìm được trên nhiễm sắc thể X chỉ tương đương với khoảng 4% tổng số
gen của người, nhưng hơn 10% số bệnh di truyền mà con người biết hiện nay nằm trên nhiễm
sắc thể X, trong đó có hơn 2% có nguồn gốc trực tiếp từ sự thay đổi của phân tử ADN. Các
nhà nghiên cứu cho rằng, các gen trên nhiễm sắc thể X nằm rải rác là do một số gen trong quá
trình tiến hoá đã chuyển sang các nhiểm sắc thể khác.
Ðể hiểu thêm về sự tiến hoá của sinh vật dưới dạng phân tử các nhà nghiên cứu so
sánh gen người trên nhiễm sắc thể X với gen của các loài khác. Trong khi cấu trúc gen trên
nhiễm sắc thể X của loài chó và của con người tương tự với nhau thì giữa người và loài „gậm
nhắm“ hoàn toàn khác. Ngoài ra các nhà khoa học cũng tìm thấy, một số gen trên nhiễm sắc
thể X của người, xuất hiện ở loài chim, nhưng chúng không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
Kết quả này hỗ trợ thêm giả thuyết, nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện trước đây khoảng 300
triệu năm. Ðối với giáo sư Lehrbach, việc giải mã nhiễm sắc thể X rất quan trọng, vì không
chỉ để con người biết về nguồn gốc một số bệnh trạng mà qua đó có thể hiểu thêm quá trình
phát triển của loài người. Vì vậy ông hy vọng với phương án giải mã nhiễm sắc thể X ở loài
khỉ, đang do viện ông thực hiện, sẽ cho thêm thông tin về sự phát triển của loài người.

Phụ nữ thông minh hơn nam giới?

Qua việc giải mã nhiễm sắc thể giới tính X, các nhà di truyền học cho rằng đã tìm ra
được lời giải thích, tại sao các chứng bịnh di truyền như bệnh mù màu đỏ-xanh hay bệnh thiếu
chất đông đặc trong máu (Hämophilie) chỉ xuất hiện ở nam giới.
Trong khi phụ nữ có cập đôi nhiễm sắc thể giới tính XX ở tế bào cơ thể thì nam giới,
chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, ngắn hơn. Tuy nhiên để tránh sự mất cân
bằng giữa nam và nữ, hình như thiên nhiên đã sắp xếp, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính
của phụ nữ bị thụ động và phần lớn các gen nằm trên đó không hoạt động. Hiện nay người ta
vẫn chưa biết rõ nhiểm sắc thể nào trong hai nhiễm sắc thể XX bị ảnh hưởng, chỉ biết chúng ở
vị trí chờ đợi, khi một gen của nhiễm sắc thể hoạt động bị „rối loạn“ (gây bịnh) thì gen nằm
trên nhiểm sắc thể tương ứng sẽ „tìm cách chữa trị“. Vì vậy một số bệnh di truyền chỉ xuất
hiện ở nam giới và rất ít xảy ra ở phụ nữ. Tương tự như vậy đối với các gen chịu trách nhiệm
đến sự thông minh của con người và theo các nhà nghiên cứu, phần nhiều các gen này nằm
trên nhiễm sắc thể giới tính. Khi một hay nhiều gen bị hư do đột biến thì ở nam giới, hậu quả
của nó xuất hiện ra bên ngoài, làm giảm khả năng trí tuệ, trong khi ở phụ nữ chúng có điều
kiện „tự chữa“. Giáo sư Horst Hameister của đại học Ulm (Ðức) cho rằng, khả năng trí tuệ
không nhất thiết phải là điểm mạnh của phái mạnh. Ngoài ra theo kết quả nghiên cứu của hai
nhà khoa học Mỹ Laura Carrel và Huntington Willard của trường đại học Duke ở Durham,
phụ nữ có nhiều gen hoạt động trên nhiễm sắc thể X hơn nam giới. Tuy nhiên sự kiện này có
ảnh hưởng đến sự thông minh hay không thì đến nay các nhà khoa học chưa trả lời được.

Tuổi thọ di truyền do nhiễm sắc thể X

Lúc mới sinh ra con người không chỉ có 23 cập nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào cơ thể mà
ở cuối mỗi nhiễm sắc thể có một đoạn nhỏ cấu tạo bởi protein và phân tử ADN. Chúng có
hình dạng giống như một cái nón nhỏ chụp vào nhiễm sắc thể. Tuỳ theo từng cá thể, đoạn
cuối này có chiều dài khác nhau và có thể dài đến 20 kb (kilo base). Hai nhà khoa học người
Mỹ Barbara McClintock và Hermann Joseph Muller khám phá, chiều dài của đoạn cuối liên
hệ chặt chẻ đến tuổi thọ của sinh vật và gọi nó là telomer (đoạn cuối). Con người có telomer
càng dài thì càng sống lâu. Tuy nhiên mỗi khi tế bào phân ly và nhân lên, chiều dài của
telomer giảm xuống cho đến khi không còn giảm nữa (khoảng 4 kb). Lúc đó tế bào sẽ bị chết.
Ðể biết rõ con đường di truyền tuổi thọ và gen nào điều khiển sự phát triển này, tiến sĩ
Staessen và đồng nghiệp của ông thuộc trường đại học Leuven (Bỉ) thực hiện một phương án,
dùng bạch huyết cầu của 64 cha mẹ và 199 con (83 trai và 116 gái) để so sánh chiều dài
telomer. Kết quả cho thấy, telomer của người mẹ và của con trai và gái giống nhau. Tương tự
như vậy giữa cha và con gái. Trái lại chiều dài telomer của cha và con trai có sự khác biệt lớn.
Vì vậy các nhà khoa học cho rằng, gen ảnh hưởng đến chiều dài của đoạn telomer nằm trên
nhiễm sắc thể giới tinh X và chúng di truyền từ mẹ sang con trai và gái, trong khi người cha
chỉ ảnh hưởng đến tuổi thọ của con gái.

Bộ gen người

Con người có khoảng 3,2 tỉ phân tử ADN (acit desoxyribonucleic) được gói gọn trong
23 cập nhiễm sắc thể nằm trong nhân của mỗi tế bào cơ thể, trong đó có một cập nhiễm sắc
thể xác định giới tính (gonosom). Mỗi đơn vị của ADN, nucleotit, gồm một phân tử đường,
một phân tử phosphat và một trong bốn base - Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) và
Thymin (T). Trong khi phân tử đường và phosphat tạo thành hai thân sóng của ADN để giữ
vững thì các base là cầu nối liền hai nhánh theo một nguyên tắc nhất định. Mỗi sinh vật dù là
người, thú hay các giống cây đều chứa cùng loại base trên dãy ADN. Chỉ có chiều dài của
ADN và thứ tự sắp xếp của bốn „viên gạch“ nói lên sự khác biệt của các loài. Cứ mỗi 3 trong
4 base liền nhau lập thành một đơn vị, gọi là Triplett hay Coden. Mỗi Codon là một mã số để
tế bào sản xuất một acit amin. Acit amin lại là những viên gạch hạ tầng, xây dựng phân tử
protein và protein là phân tử đóng vài trò quyết định trong việc tạo ra sinh vật.