You are on page 1of 6

Katarzyna Trebnio

Autyzm
Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera – skomplikowany zespół
upośledzenia rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Jest to choroba
neurologiczna, wśród typowych cech są problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi.
Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się
w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że występuje u około 2 do 6 na 1000 osób, przy czym
jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.
Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny.
Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka.
Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm
wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.
Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie jakoby autyzm dotyczył
jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy gdy mają do czynienia z
dorosłymi. Należy pamiętać że nazwa "dziecięcy", nie odnosi się do tego że autyzm dotyka tylko
dzieci, tylko odnosi się do okresu życia kiedy obserwujemy pierwsze objawy. Określenie to
powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od wcześniej znanych i też określanych jako autyzm
podobnych objawów z jakimi mamy do czynienia w schizofrenii.

Historia
Aż do połowy dwudziestego wieku nie istniała nazwa choroby, która zdaje się dotykać około jedno
na pięćset dzieci, choroby rozstrajającej rodziny i przynoszącej niespełnienie w życiu wielu
dotkniętych nią ludzi.
W roku 1943 Leo Kanner z Johns Hopkins Hospital po raz pierwszy wyodrębnił i scharakteryzował
grupę dzieci, których objawy nie mieściły się we wcześniej znanych kryteriach diagnostycznych
takich jak psychozy dziecięce czy niedorozwój umysłowy. Badając grupę jedenaściorga dzieci
wprowadził termin wczesny autyzm dziecięcy. W tym samym czasie niemiecki naukowiec, Hans
Asperger, opisał łagodniejszą postać choroby, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera.
Choroby te są obecnie wymieniane w statystykach razem z trzema innymi trwałymi zaburzeniami
rozwoju, zwanymi wspólnie spektrum zaburzeń autystycznych (ang. autism spectrum disorders –
ASD). Zaburzenia te cechują się upośledzeniem w zakresie komunikacji, współżycia społecznego
oraz ograniczonymi, powtarzalnymi i stereotypowymi wzorcami zachowań.
Początkowo wysunięto hipotezę, że przyczyną autyzmu jest emocjonalne odrzucenie dziecka przez
matkę w okresie noworodkowym. Miało to konsekwencje społeczne – długo po wycofaniu się z
niej naukowców obwiniano matki dzieci autystycznych o spowodowanie choroby, przypisując im
nieczułość. Obecnie wiadomo, że brak kontaktu emocjonalnego między matką a dzieckiem jest
objawem, a nie przyczyną.

Przyczyny
Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o
szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich
powstawania należą:
• genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami
znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11;
Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu i wyróżniają geny
odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny znajdujące się na
chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn a geny znajdujące się na
chromosomie 4 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u kobiet. Kobiety posiadają więcej genów
odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyżn. Przekazywana jest nie tyle podatność na
autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech
osobowości, czy innych psychoz.
• wiek ojca od 40 i więcej lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm.
• zaburzenia metaboliczne, przede wszystkim nietolerancja glutenu i kazeiny,zaleca się dietę
pozbawioną tych substancji
• urazy okołoporodowe
• uszkodzenia centralnego układu nerwowego
• toksoplazmoza (wrodzona)
• dziecięce porażenie mózgowe
• poważne infekcje i intensywne antybiotykoterapie w okresie niemowlęcym
• alergie i osłabiona sprawność immunologiczna
• obniżona zdolność do detoksykacji
• zatrucie rtęcią i metalami ciężkimi
Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po wykonaniu
pierwszych rutynowych szczepień, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości
stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii
odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy
stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczke, a występowaniem autyzmu, a także
nie ma naukowych dowodów na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w
szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu.

Objawy
Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum
autystycznym
Objawy autyzmu wg Leo Kannera:
• autystyczna izolacja
• przymus stałości otoczenia
• niezdolność do interakcji społecznych
• stereotypowe, powtarzające się czynności
• zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
• łatwość mechanicznego zapamiętywania
Autyzm dziecięcy:
• nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
• nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
• nie składa słów w pary w wieku 2 lat
• nie reaguje na imię
• traci zdolności językowe lub społeczne
Inne objawy:
• słaby kontakt wzrokowy
• nie potrafi się bawić zabawkami
• nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
• jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
• nie uśmiecha się
• czasem wydaje się upośledzone słuchowo lub w Zespole Aspergera wyostrzony zmysł
słuchu
• urojenia
• omamy

Objawy społeczne
Dzieci rozwijające się typowo są od początku istotami społecznymi. Już wkrótce po narodzinach
patrzą na ludzi, odwracają się w kierunku głosu, chwytają podawane im palce, a nawet uśmiechają
się.
Dzieci z ASD zdają się z ogromną trudnością przyswajać zwykłą ludzką codzienność dawania i
brania. Nawet w pierwszych miesiącach życia wiele z nich nie próbuje odpowiadać na czyjąś
obecność i unika kontaktu wzrokowego. Wydają się obojętne na ludzi, często wolą być same. Mogą
biernie przyjmować uściski i pieszczoty. Później rzadko szukają pocieszenia, nie odpowiadają na
objawy złości lub przywiązania rodziców w typowy sposób. Badania sugerują, że chociaż dzieci z
ASD są przywiązane do rodziców, to ekspresja tego przywiązania jest niezwyczajna i trudna do
"odczytania". Dla rodziców wygląda to tak, jakby wcale tego przywiązania nie było. Rodzice
oczekujący radości w pieszczotach, uczeniu i zabawie z dzieckiem, mogą się czuć zdruzgotani
brakiem oczekiwanego i typowego zachowania.
Dzieci z ASD wolniej uczą się interpretować myśli i uczucia innych. Subtelne znaki, takie jak
uśmiech, zmrużenie oka albo grymas, mogą nic dla nich nie znaczyć. Dla dziecka, które przegapi
takie wskazówki, "chodź tutaj" znaczy zawsze to samo, niezależnie czy mówiący uśmiecha się i
wyciąga ręce do uścisku, czy marszczy brwi i zaciska pięści. Bez możliwości interpretowania
gestów i wyrazów twarzy świat społeczności może wydawać się dezorientujący. Dodatkowym
problemem u ludzi z ASD jest trudność w widzeniu spraw z perspektywy innej osoby (brak teorii
umysłu). Większość pięciolatków rozumie, że ktoś może mieć inne wiadomości, uczucia i cele niż
one. Osoba z ASD nie posiada takiego zrozumienia, co uniemożliwia jej przewidzenie i
zrozumienie działań innych ludzi.
Zazwyczaj ludzie z ASD mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Może to przybierać
postać "niedojrzałego" zachowania, jak płacz w klasie lub wybuchy słowne, które otoczeniu wydają
się niewłaściwe. Osoba z ASD może czasem zachowywać się nieznośnie lub być agresywna
fizycznie, jeszcze bardziej utrudniając stosunki międzyludzkie. Ma skłonności do "tracenia
kontroli", szczególnie w dziwnym dla siebie lub przytłaczającym środowisku, kiedy jest zła lub
sfrustrowana. Może czasem niszczyć przedmioty, atakować innych lub się samookaleczać. W
swojej frustracji niektórzy biją się w głowę, wyrywają sobie włosy lub gryzą ramiona.

Trudności w komunikacji
Autyzm dziecięcy: W wieku trzech lat większość dzieci ma już za sobą zasadnicze etapy rozwoju
mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi
pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje na zabawkę, którą chce dostać, a
gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź "nie" brzmi bardzo jednoznacznie.
Niektóre dzieci, u których rozpoznano ASD, pozostają już nieme przez całe życie. Część
niemowląt, gaworzących w pierwszych miesiącach, później przestaje to robić. U innych dzieci
mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć
się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów.
U tych, które potrafią mówić, język jest często używany w niespotykany sposób. Wydają się
niezdolne do składania sensownych zdań. Część mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają
wielokrotnie jedno sformułowanie. Pewne dzieci z ASD powtarzają to co usłyszą, co nazywane jest
echolalią. Chociaż zdrowe dzieci również przechodzą etap powtarzania, zwykle jest on zakończony
w wieku trzech lat.
Niektóre mniej upośledzone dzieci wykazują niewielkie opóźnienia językowe, a mogą nawet mieć
nad wiek rozwinięty język i niezwykle bogate słownictwo, ale trudno im podtrzymać rozmowę.
Zasada "dawania i brania" obecna w rozmowie jest dla nich trudna, potrafią za to wygłaszać długie
monologi na ulubiony temat, nie stwarzając okazji do komentowania. Występuje również
niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. Mogą
interpretować sarkastyczne zwroty wprost, na przykład "no to pięknie" będzie znaczyć dosłownie
"pięknie".
Zespół Aspergera: Język ciała dzieci z ASD może być równie trudny do zrozumienia jak ich
wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Również ton nie
odbija uczuć. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski, jakby z maszyny. Niektóre dzieci o
względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć
sposobu mówienia zwykłego u ich rówieśników.
Bez znaczących gestów czy mowy, nie mogąc pytać, ludzie z ASD nie potrafią wyartykułować
swoich potrzeb. Mogą przez to krzyczeć, lub po prostu brać to, czego chcą. Zanim nauczą się
lepszych sposobów, robią co mogą, żeby nawiązać kontakt. W trakcie dorastania ludzie z ASD stają
się coraz bardziej świadomi swoich kłopotów z rozumieniem innych i tego, że inni ich nie
rozumieją. Mogą wskutek tego stać się niespokojni lub przygnębieni.

Zachowania powtarzalne
Chociaż dzieci z ASD mają zwykle normalny wygląd fizyczny i dobrą kontrolę nad mięśniami, to
powtarzane przez nie dziwnie wyglądające ruchy, mogą odseparować je od innych dzieci. Takie
zachowania mogą być skrajne i wyraźne lub bardziej subtelne. Niektóre spędzają wiele czasu
machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu.
Mogą spędzać całe godziny ustawiając samochodziki lub pociągi w szczególny sposób, zamiast
bawić się nimi. Jeśli ktoś przypadkowo przesunie jedną z zabawek, dziecko będzie bardzo
rozdrażnione. Dzieci takie wymagają, nawet żądają, doskonałej spójności otoczenia. Drobna zmiana
w jakiejkolwiek codziennej czynności, jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, w czasie o którym wychodzą i
sposobie dojścia do szkoły, wytrąca je z równowagi. Być może powtarzalność i porządek nadają
pewną stabilność ich obrazowi świata.
Powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać obsesji. Dziecko może pragnąć wiedzieć
wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy czy latarniach morskich. Często zdarza się wielkie
zainteresowanie liczbami, symbolami lub badaniami naukowymi.

Leczenie
W leczeniu dominuje podejście niefarmakologiczne - specjalna edukacja i terapia behawioralna. W
leczeniu farmakologicznym stosuje się neuroleptyki, stymulanty i leki antydepresyjne. Ostatnie
badania wskazują jednak na nieskuteczność antydepresantów, przynajmniej w terapii
krótkoterminowej.
Badania przesiewowe
Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające od normy zachowania u ich dzieci[.
Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego
następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:
• Brak gaworzenia przed 12 miesiącem życia.
• Brak gestykulacji (wskazywanie, machanie na pożegnanie itp.)
• Brak wypowiadania słów przed 16 miesiącem życia.
• Brak spontanicznego wypowiadania fraz składających się z dwóch słów (z pominięciem
echolalii) przed 24 miesiącem życia.
• Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych i zdolności społecznych w każdym wieku.
Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum
autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych
specyficznych dla autyzmu. W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań
Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku
spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały
w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności.
Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne. Rozwijanie badań
genetycznych napotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa
dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu
genetycznej złożoności autyzm.
Sytuacja osób dorosłych
Potrzeby i poziom funkcjonowania osób dorosłych z autyzmem są bardzo różne, wielu tych wyżej
funkcjonujących potrafi dosyć dobrze zasymilować się ze społeczeństwem, mają pracę, rodziny itp.
W wielu krajach dla takich osób, wypracowuje się model "mieszkań chronionych" (samodzielność z
pewną pomocą, superwizja), czasami "mieszkań grupowych" (kilka osób we wspólnym
apartamencie pod opieką stałych opiekunów). Znacznie trudniej jest zapewnić byt autystom niżej
funkcjonującym, ze sprzężonymi, wielorakimi niepełnosprawnościami współwystępującymi, które
mają skłonność do tym częstszego pojawiania się im bardziej głębokie jest zaburzenie autystyczne;
mogą być to m.in. upośledzenie umysłowe, padaczka, alergie pokarmowe, itp. Nie mogą oni żyć
samodzielnie ani w domach pomocy społecznej, jak pokazują raporty Fundacji Synapsis, są
narażeni na nadużycia ze strony personelu i współmieszkańców. Przez swoja ślepotę na sygnały
społeczne oraz problemy z używaniem mowy są zupełnie bezradni i nie potrafią skutecznie
dochodzić swoich praw pomimo świadomości swojego położenia. Także rodzice zakładają
stowarzyszenia/fundacje i działają sami na rzecz zapewnienia godnej przyszłości swoich dorosłych
już dzieci.

Literatura przedmiotu
• Jacek J. Błeszyński (red.), Terapie wspomagające rozwój osób z autyzmem, wyd. II zm.,
Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2005, ISBN 83-7308-533-5.
• Lucyna Bobkowicz-Lewartowska, Autyzm dziecięcy. Zagadnienia diagnozy i terapii, wyd.
III, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2005, ISBN 978-83-7308-812-2.
• Elisabeth Hughes Asperger-Syndrom. Fluch oder Chance., Autorenpower Verlag,
Ludwigshafen am Rhein 2006. Language German. ISBN 978-3-86743-179-8.
• Aleksandra Maciarz, Dorota Drała, Dziecko autystyczne z zespołem Aspergera. Studium
przypadku, wyd. III, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2007, ISBN 978-83-7308-873-
3.
• Hugh Morgan Dorośli z autyzmem. Teoria i praktyka., tytuł oryginału: "Adults with autism:
a guide to theory and practice" ISBN 83-917718-2-2.
• Peter Szatmari Uwięziony umysł. Opowieści o ludziach z autyzmem (oryg. A mind apart.
Understanding children with autism and asperger syndrome.) ISBN 978-83-240-0787-5.
• Ewa Pisula, Dorota Danielewicz (red. nauk.), Wybrane formy terapii i rehabilitacji osób z
autyzmem, wyd. II, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2008, ISBN 978-83-7308-586-
2.
• Barbara Winczura, Dziecko z autyzmem. Terapia deficytów poznawczych a teoria umysłu,
wyd. II, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków 2008, ISBN 978-83-7308-997-6.
• Tadeusz Pietras (red.), "Autyzm - epidemiologia, diagnoza i terapia", Wydawnictwo
Continuo, Wrocław 2010, ISBN 978-83-89629-99-9

You might also like