FENOTIPO DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN

Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación

visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down. Sin embargo,
hay que tener en cuenta que estas características son una generalización, y que como tal,
ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por cien de ellas. Son estas:

- Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en

sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más
planos y rectos.

- Hipotonia muscular (tonalidad débil en los músculos).

- Rostro:

* La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos

ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.

* La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado,

profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara
interna.

* Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente

grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia
afuera.

* Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un

poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.

* Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede
tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en
punta.

- El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras

que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más
recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las
manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelen tener un único
pliegue palmar. Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén
excesivamente separados.

El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con

trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio.

Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no
son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.

La estructura cerebral y nerviosa característica influyen sobre el aprendizaje y la

conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las
personas con síndrome de Down.
Sindrome de patau

El Síndrome de Patau se desarrolla cuando el bebé posee una copia extra del cromosoma 13.
Ésto también se trata de un desorden conocido con el nombre de trisomía.

Síntomas de la Trisomía 13
Existen un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la
Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de esta
enfermedad. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las siguientes:

Cabeza de tamaño muy pequeño

- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé
nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio
leporino y/o paladar leporino.

Otras posibles deformidades que puede presentar un bebe que padece trisomia 13 podrian ser
alteraciones en la forma y el tamaño de sus orejas, dedos extra en las manos y en los pies y
alteraciones en las palmas de sus manos.Por otra parte el 80 % de los pacientes que padecen
síndrome de patau nacen con defectos cardiacos.