Autyzm u dzieci wykad 7 - przyczyny

Ewa Pisula
Wydzia Psychologii Uniwersytet Warszawski Ewa.Pisula@psych.uw.edu.pl

Aktualny stan wiedzy na temat przyczyn autyzmu 1. Etiologia nieznana 2. Wieloczynnikowe, zoone uwarunkowania rne czynniki dziaaj w sposb interakcyjny 3. Moliwe s rne drogi w procesie patogenezy, prowadzce do rozwoju behawioralnych problemw charakterystycznych dla autyzmu

Koncepcje wyjaniajce podoe zaburze 1. Koncepcje biologiczne 2. Koncepcje zakadajce psychogenne podoe autyzmu 3. Koncepcje czce dziaenie czynnikw biologicznych i psychogennych

Koncepcje biologiczne 1. Dysfunkcje CUN jako efekt zaburzonego przebiegu ciy, porodu i wczesnego rozwoju W wielu badaniach stwierdzono czstsze wystpowanie komplikacji ciowych i zwizanych z przebiegiem porodu: - zaawansowany wiek matki (starsi rodzice), - kolejno urodze (cia pierwsza lub czwarta albo pniejsza; szczeglnie czsto - dziecko pierwsze), - krwawienie w pierwszym lub drugim trymestrze, - niska waga urodzeniowa, - cia niedonoszona lub przenoszona, - zaywanie lekw w czasie ciy, - pord z uyciem narzdzi, - pord wywoywany.

Nie wykryto adnego czynnika, ktry byby specyficznie zwizany z autyzmem, ani te takiego, ktry wystpowaby zawsze w okresie prenatalnym lub okooporodowym w przypadku dzieci z autyzmem

Czynniki genetyczne w etiologii autyzmu argumenty na rzecz istnienia uwarunkowa genetycznych

1. Badania nad blinitami (I- Folstein i Rutter, 1977): czste wspwystpowanie autyzmu u blinit monozygotycznych (ok. 64% zgodnoci) i znacznie rzadsze u blinit dyzygotycznych (ok. 5-8%).

2. Czstsze wystpowanie autyzmu u osb spokrewnionych, np. u rodzestwa (prawdopodobiestwo autyzmu u kolejnego dziecka w rodzinie ok. 50 do 200 razy wysze ni przecitnie w populacji (ok. 2-8%).

3. Czstsze wystpowanie innych caociowych zaburze rozwoju u krewnych (np. zesp Aspergera u 9% ojcw).

4. Wybircze, charakterystyczne dla autyzmu, trudnoci u krewnych (np. opnienia rozwoju mowy, trudnoci w uczeniu si) czciej ni przecitnie w populacji.

- przetwarzanie informacji dot. stanw umysu, - centralna koherencja (lepiej radz sobie ze szczegow analiz poszczeglnych elementw ni z przetwarzaniem informacji w sposb caociowy i kontekstualny), - zdolnoci do systematyzowania - dobrze rozwinite, - poziom zdolnoci werbalnych vs niewerbalnych.

U rodzicw - charakterystyka osobowociowa przypominajca funkcjonowanie ich dzieci z autyzmem (sztywno, niemiao, ucieczka w samotno, wysoki poziom lku) By moe istniej pewne uwarunkowane genetycznie predyspozycje do rozwijania okrelonych charakterystyk poznawczych i osobowociowych, stanowice jeden z elementw zoonej etiologii autyzmu

Znajduje to odbicie w zawodowych preferencjach i predyspozycjach wrd ojcw i dziadkw dzieci z autyzmem jest znacznie wicej ni wynikaoby z przecitnych statystyk inynierw, matematykw i fizykw

5. Autyzm do czsto wspwystpuje z innymi zaburzeniami o charakterze genetycznym, gwnie zespoem kruchego chromosomu (3-15% osb z autyzmem), stwardnieniem guzowatym, nieleczon fenyloketonuri.

Podsumowanie: 1. Nie wykryto genu autyzmu (chromosom 7, 15, 13, 2?) 2. Uwarunkowania poligenowe, zoone 3. Genetyczna determinacja moe dotyczy predyspozycji do powstawania nieprawidowoci w rozwoju mowy, funkcji poznawczych i socjalizacji. 4. Nie wiadomo, na jakim etapie rozwoju predyspozycje te wpywaj na zaburzenie procesw rozwojowych i jak si to dzieje. 5. Autyzm jako taki nie jest dziedziczony, ale w jego powstawaniu mog mie udzia czynniki genetyczne.

Nieprawidowoci strukturalne i funkcjonalne w mzgu

L. Kanner (1943) u osb z autyzmem nie wystpuj uszkodzenia CUN
L. Waterhouse, D. Fein i Ch. Modahl (1996): zlokalizowano 16 rnych uszkodze mzgu

Podstawowe nieprawidowoci neuroanatomiczne i neurofizjologiczne dotycz:

- czci skroniowo-potylicznej mzgu (rozpoznawanie bodcw spoecznych, funkcj. emocjonalne), - tzw. mzgu spoecznego, tj. ciaa migdaowatego i patw czoowych, - wielkoci i masy mzgu, -nadmiaru komrek w ukadzie limbicznym, - nieprawidowoci w budowie dendrytw (powstajcych przed 30 tygodniem ciy).

Zwierzce modele autyzmu

J. Bachevalier (1991, 1995) rezusy, jednoczesne lezje hipokampa i ciaa migdaowatego we wczesnym okresie rozwoju. Efekt: zwierzta izoloway si od innych osobnikw. Ich funkcjonowanie w tym zakresie ulegao czciowej poprawie w miar rozwoju, ale u wikszoci map zaburzenia przetrway do dorosoci.

"Zamiast koncentrowa si na poszukiwaniu struktury mzgu najbardziej uszkodzonej, naley zaoy, e na rnych poziomach organizacji neuronalnej zoone struktury s powizane ze sob i uczestnicz w sieciach neuronalnych, wpywajcych na zachowanie.

Nieprawidowy zapis EEG - u ok. 40-65% osb z autyzmem (Muray, 1996) Charakter zmian zrnicowany, podobnie jak stopie ich nasilenia

Dua gowa pierwszym sygnaem autyzmu?

E. Courchesne i wsp. (2001)

Wyniki bada E. Courchesne W momencie przyjcia na wiat wielko mzgu dzieci z autyzmem nie rni si od wielkoci mzgu u dzieci rozwijajcych si prawidowo. Rnice pojawiaj si w 4. m-cu ycia. A 90% 2-4 latkw z autyzmem ma mzg o wikszej masie ni przecitnie w tym wieku. Niezwyka wielko mzgu dotyczy szczeglnie mdku i istoty biaej mzgu

Zaburzenia pracy mdku powoduj problemy z koordynacj zoonych czynnoci ruchowych (ale wiele zaburze zwizanych z zaburzeniami mdku nie wystpuje u dzieci z autyzmem specyficzny chd, zaburzenia ruchw gaek ocznych)

Neurony lustrzane
Giacomo Rizzolatti i wsp. z Uniwersytetu w Parmie odkryli, badajc makaki, e pewne neurony aktywizoway si zarwno wtedy, gdy mapy wykonyway dziaania ruchowe ukierunkowane na okrelony cel (np. signicie po orzeszek), jak i wtedy, gdy wycznie obserwoway takie dziaanie innych osobnikw Istnienie takiego obserwacyjno-wykonawczego systemu moe wskazywa na dziaanie mechanizmw neuronalnycych, dzieki ktrym automatycznie rozumiemy i rozpoznajemy dziaanie oraz intencje innych osb

Sieci neuronw lustrzanych mog by odpowiedzialne za zaburzenia: - naladowania, - teorii umysu (rozumienia intencji i innych stanw umysu), - empatii, - spoecznej komunikacji. Sieci te wysyaj polecenie ruchowe, ale te pozwalaj na zrozumienie zamiaru innego osobnika (dziki umysowemu wyobraeniu sobie jego dziaania)

Autyzm jest dobrym modelem do prowadzenia bada nad systemem neuronw lustrzanych. Z bada tych wynika, e zaburzenia tego systemu (w powizaniu ze strukturami ukadu limbicznego) mog poredniczy w trudnociach w rozumieniu stanw emocjonalnych innych osb oraz empatycznym reagowaniu

- zakrt czoowy dolny - zakrt obrczy - wyspa - zakrt ktowy

wg: wiat Nauki, grudzie 2006

wg: wiat Nauki, grudzie 2006

Rola testosteronu Poziom testosteronu w yciu podowym odgrywa istotn rol w powstawaniu wielu rnic midzypciowych W pywa na rozwj mzgu, zwaszcza hipokampa, ukadu limbicznego i nowej kory S z nim zwizane skojarzone z pci charakterystyki zachowania, takie jak agresywno i poziom aktywnoci, a take rozwj niektrych zdolnoci poznawczych, np. orientacji przestrzennej

Badanie nad zwizkiem poziomu testosteronu w okresie podowym a zachowaniem dzieci w wieku 4 lat
(K n i c k m ey er , B ar o n -C o h en , R ag g att i T ay l o r , 2005) Poziom testosteronu w yciu podowym by negatywnie skorelowany z jakoci relacji spoecznych K orelacja pozytywna - z ograniczonymi zainteresowaniami u chopcw

Zatrucie metalami cikimi? Pogld, e rt zawarta w dziecicych szczepionkach powoduje autyzm Szczepionki zawieray thimerosal, substancj konserwujc, ktra zawieraa zwizek rtci. Rt jest znan neurotoksyn wiatowa Organizacja Z drowia: nie ma dowodw potwierdzajcych istnienie przyczynowego zwizku mdzy neurobiologicznymi zaburzeniami a szczepionkami zawierajcymi thimerosal

Czynniki neurochemiczne w etiologii autyzmu - poziom serotoniny we krwi i moczu 3-krotnie przewysza poziom normalny u 1 na 3 osoby z autyzmem - nieprawidowy poziom serotoniny i dopaminy u ok. 30-40% osb z autyzmem, a take u ich krewnych - leki hamujce wydzielanie dopaminy agodz niektre trudne zachowania osb z autyzmem, zwaszcza samookaleczanie i stereotypie ruchowe - poziom endorfin, mierzony w pynie mzgowordzeniowym, jest wyszy u dzieci z autyzmem

Etiologia autyzmu jest skomplikowana i wieloczynnikowa

Pocztek - procesy inicjujce powstanie zaburzenia (initial causal processes), ktre obejmuj dziaanie czynnikw genetycznych i neurorozwojowych (Mundy i in., 2007).

Hipoteza stresu prenatalnego

(Beversdorf i in., 2005) - nieprawidowoci w mzgu osb z autyzmem powstaj przed 30-32 tygodniem ciy, - matki dzieci z autyzmem dowiadczaj w okresie ciy duego stresu czciej ni matki dzieci z zespoem Downa lub dzieci rozwijajcych si prawidowo, - stres najwikszy w okresie midzy 21 a 32 tygodniem ciy.

Koncepcje psychogenne:
"Nie naley zapomina, e chd emocjonalny, jakiego dzieci te dowiadczaj od swoich rodzicw, musi by wysoce patogennym elementem we wczesnym rozwoju ich osobowoci" Leo Kanner, 1954

Bruno Bettelheim (Pusta forteca, 1964)

- funkcjonowanie dzieci psychotycznych to naturalne, chocia ekstremalne, reakcje na dowiadczanie ogromnego zagroenia; - przyczyna: skrajne emocjonalne odrzucenie dziecka przez matk i odczuwane przez ni pragnienie, aby dziecko nie istniao; - terapia: odseparowanie dziecka od rodzicw (parentektomia).

Matki dzieci z autyzmem (matki zamraarki, lodowate matki) - niezdolne do okazywania uczu, - skrajnie introwertywne, - pedantyczne, - traktujce dzieci jak maszyny, ktre odpowiednio naoliwione i zasilone powinny dziaa bez zarzutu.

Teza o psychogennym podou autyzmu historia czy teraniejszo?

Badania nad wiedz o autyzmie u nauczycieli (Pisula i Rola, 1998): 40% nauczycieli szk masowych i 28% nauczycieli
szk specjalnych uwaa, e przyczyn autyzmu jest brak mioci i ciepa ze strony rodzicw

Wyniki bada przeprowadzonych poczwszy od lat 70-tych XX wieku wykluczyy rol rodzicw w powstawaniu autyzmu u dzieci

Autyzm u dziecka stanowi wielkie wyzwanie dla rodzicw i niewpliwie wpywa na funkcjonowanie rodziny

Dzikuj za uwag