El sndrome de Hunter: Es un trastorno gentico grave que afecta principalmente a varones.

Interfiere con la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar los mucopolisacridos especficos. El sndrome de Hunter es una enfermedad por almacenamiento lisosoma.El sndrome

de Hunter (MPS II), es una afeccin gentica grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacridos especficos, conocidos tambin como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosmico. En el sndrome de Hunter, el GAG se acumula en las clulas de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulacin interfiere con la funcin de ciertas clulas y rganos conduciendo a la aparicin de varios sntomas graves. A medida que progresa la acumulacin, los sntomas se hacen ms aparentes. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden tambin experimentar perdida de audicin, estenosis de las vlvulas cardacas que conducen a un fallo de la funcin del corazn, enfermedad obstructiva de las vas areas, apnea del sueo e hipertrofia heptica y del bazo. Tambin pueden verse afectadas la capacidad del movimiento y la movilidad. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurolgicos. No todos los pacientes estn afectados del mismo modo e igualmente el curso vara ampliamente. No obstante, el sndrome siempre es grave, progresivo y reduce la esperanza de vida.Los signos y sntomas visibles del sndrome de Hunter en nios son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 aos de edad. Los mdicos emplean test de laboratorio para obtener pruebas adicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagnstico definitivo midiendo la actividad de la I2S. Para ello se efecta un anlisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S srica, de los leucocitos o de los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este anlisis determinan la gravedad del sndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnstico prenatal en muestras de lquido amnitico o en tejido tomado de las vellosidades corinicas.Ya que el sndrome de Hunter es un sndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a varones, se trasmite de una generacin a otra de un modo especfico. La homocigosis es extraordinariamente rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la aparicin del sndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a la descendencia masculina.El organismo humano depende de un gran abanico de reacciones qumicas para mantener funciones crticas como la produccin de energa, el crecimiento y desarrollo, la comunicacin intercelular y la inmunidad. Una de esas funciones es la catabolizacin de biomolculas grandes, que es el problema que subyace al sndrome de Hunter y que est relacionado con las enfermedades de almacenamiento. Las alteraciones bioqumicas tienen lugar en una parte del tejido conectivo conocido como matriz extracelular. sta se compone de diferentes azcares y protenas que contribuyen a la estructura global del organismo. La matriz rodea las clulas del cuerpo mediante una red organizada funcionando como un cemento que mantiene juntas las clulas. Uno de los componentes de la matriz es una biomolcula grande

llamada proteoglucano. Como muchos componentes biolgicos necesita peridicamente ser descompuesto y reemplazado. El resultado de esta descomposicin son los mucopolisacridos, tambin conocidos como GAGs. Existen muchos tipos de stos ltimos, cada uno de ellos ubicados en lugares caractersticos.En el sndrome de hunter el problema se extiende a la descomposicin de dos GAGs, el dermatn sulfato y el heparn sulfato, puesto que se necesita la I2S para que esto suceda. Los pacientes de Sndrome de Hunter, al tener la enzima inactiva o defectuosa, acaban acumulando grandes cantidades de heparn y dermatn sulfato. A medida que progresa la acumulaciln, sta interfiere con las funciones que posteriormente conducen a la aparicin de los sntomas. La tasa de acumulacin no es idntica para todos los afectados, con lo cual aparece un amplio espectro de manifestaciones clnicas.Los sntomas del sndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer ao de vida. Entre los primeros sntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del odo, moqueo y resfriados. Ya que estos sntomas son bastante comunes en todos los nios, es probable que no se acuda todava a consulta para efectuar un diagnstico de sndrome de Hunter. A medida que contina la acumulacin de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones fsicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Algunos nios poseen estos mismos rasgos sin padecer el sndrome. Los pacientes tambin tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continan padeciendo infecciones de repeticin en los odos y en el tracto respiratorio.El almacenamiento continuo de glucosaminoglucanos en las clulas acaba afectando a los rganos de un modo importante. El adelgazamiento de las vlvulas y las paredes del corazn acaba produciendo insuficiencia. Tambin se acaban adelgazando las paredes de las vas areas, produciendo afecciones respiratorias del sueo, as como una limitacin de la capacidad pulmonar. A medida que aumenta el tamao del hgado se produce una distensin del ombligo, aprecindose mejor las hernias. Las articulaciones principales pueden verse afectadas, lo que da lugar a problemas de movilidad, en especial en el pulgar e ndice, lo cual limita la capacidad de asir pequeos objetos. Cuando esto afecta a otras articulaciones, como las caderas y rodillas, aparece una creciente dificultad para caminar con normalidad. Puede aparecer el sndrome del tnel carpiano dejando la mano casi impedida. Los mismos huesos pueden verse afectados, lo cual repercute en una menor estatura. Tambin pueden aparecer lesiones cutneas con aspecto de guijarro y tono ebrneo en los miembros superiores e inferiores, adems del dorso superior de algunos pacientes. La presencia o ausencia de lesiones cutneas no es, sin embargo, un dato relevante a la hora de predecir la severidad del sndrome. Finalmente, el almacenamiento de GAG en el cerebro puede conducir a un retraso en el desarrollo de las estructuras nerviosas, con el consiguiente retraso. Se da un amplio abanico de gravedad en los sntomas del sndrome de Hunter. Es importante advertir que el trmino "leve" se usa por los mdicos para comparar a los pacientes con el sndrome de Hunter, de modo que aunque los sntomas se describan as, siempre son bastante graves. Dos de las reas ms variables son el grado de retraso mental y la esperanza de vida. Algunos afectados no padecen retraso mental y viven hasta los 20 o 30 aos. En ocasiones se ha informado de personas que han llegado a vivir hasta los 60 aos. La calidad de vida puede ser alta en un gran nmero de personas y muchos adultos tienen una vida laboral activa. Por el contrario, otros afectados tienen un retraso mental grave y expectativas de vida de 15 aos o menos