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Citogentica Clnica I

Princpios Gerais e Anormalidades Autossmicas


Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Gentica Universidade Federal do Paran

RFP Citogentica Clnica

Introduo Lejeune, Jrme; Gautier, Maurice; Turpin, Raymond (1959) - Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.

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Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turners syndrome). Lancet 1:711-713.

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Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.

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Conceito

Variaes do caritipo normal. Diminuem o valor adaptativo dos indivduos: . Aborto espontneo; . Natimortos; . Malformaes Congnitas; . Infertilidade

Trisomies in Liveborn Infants

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Trisomies in Spontaneous Abortions

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Classificao

Aberraes Cromossmicas Numricas Aberraes Cromossmicas Estruturais

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Origem

Aberraes Cromossmicas Pr-Zigticas Aberraes Cromossmicas Ps-Zigticas

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Origem

Aberraes Cromossmicas Pr-Zigticas

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Origem

Aberraes Cromossmicas Ps-Zigticas

Origem do Mosaicismo 46,XX/45,X Perda de um dos cromossomos X, em uma das divises iniciais do embrio

Mosaicismo

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Efeitos do Mosaicismo dependem:

1. Estgio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de clulas; 2. Tipo de clulas ou tecidos envolvidos; 3. Tipo de Anomalia Cromossmica

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Aberraes Cromossmicas Numricas

Aneuploidias Euploidias

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Aberraes Cromossmicas Numricas

Aneuploidias Alteraes que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a mltiplos no-exatos do nmero haplide caracterstico da espcie

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Aneuploidias com diminuio do nmero cromossmico: Hipodiploidia Monossomia

Nulissomia

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Aneuploidias com aumento do nmero de cromossomos: Hiperdiploidia - Clula Polissmica Trissmica Tetrassmica Pentassmica

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RFP

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Aberraes Cromossmicas Numricas

Euploidias Alteraes que envolvem todo o genoma, originando clulas cujo nmero de cromossomos um mltiplo exato do nmero haplide caracterstico da espcie

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Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Aneuploidias Cromossomos Sexuais 47,XXY 45,X 47,XYY 48,XXYY

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Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Aneuploidias Cromossomos Autossmicos 47,XX,+21 48,XY,+13,+21 47,XY,+18 47,XY,+E 45,XY,-1 48,XXY,+21 47,XY,+?E

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Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Euploidias Triploidias

69,XXX Tetraploidias 92,XXXX

69,XYY
92,XXYY

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Registro das Aberraes Cromossmicas

end 46,XX 2 end 46,XY


Mosaicismo 46,XX / 47,XXX mos 45,X / 47,XYY

45,X / 46,XX / 47,XXX chi 46,XY / 69,XXY

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Viabilidade das Aneuploidias

Nulissomia dos Autossomos Nulissomia dos Cromossomos Sexuais Letal se afetar o cromossomo X

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Viabilidade das Aneuploidias

Monossomia dos Autossomos Monossomia do Cromossomo X

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Viabilidade das Aneuploidias

Trissomias Autossmicas Trissomias 8, 9, 13, 14, 18, 21 e 22

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Trissomias Autossmicas RN Trissomia 21 (84%); 18 (8,4%); 13 (5,9%); 8 (1,7%)

AB A (11,1%) B ( 3,2%) C ( 6,3%) D (14,3%) E (33,3%) F ( 1,6%) G (30,2%)

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Viabilidade das Aneuploidias

Polissomias dos Cromossomos Sexuais 47,XXY


47,XYY 47,XXX

1/800
1/900 1/1.000

SNDROME DE DOWN (47,XY,+21)

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Sndrome de Down Probe 13/21 - TRICT sonda centromrica

SNDROME DE EDWARDS ( 47,XX,+18)


Probe 18 - FICT (verde) sonda centromrica

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Sndrome de Down Probe 13/21 - TRICT sonda centromrica

SNDROME DE PATAU

47,XY,+13

SNDROME DE TURNER ( 45, X )

MONOSSOMIA DO X

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RFP

Citogentica Clnica II
Anormalidades Estruturais dos Cromossomos
Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Gentica Universidade Federal do Paran

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Conceito

Aberraes cromossmicas com alterao da estrutura dos cromossomos.


Agentes: Radiaes, Infeces, Produtos Qumicos, Alteraes Metablicas, ...

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Classificao

Deficincia Inverso
Translocao Duplicao

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Deficincia ou Deleo:

So perdas de segmentos cromossmicos. Deficincia Terminal 46,XY,del(2)(p13) Deficincia Intercalar ou Intersticial 46,XY,del(2)(p13p24)

Deleo terminal do brao curto

Deleo terminal do brao longo

Deleo do brao longo

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Deficincia ou Deleo:

Cromossomo em Anel. 46,XY,r(18)(p11q21)

Cromossomo em anel

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Deficincia ou Deleo:

Isocromossomos So cromossomos que apresentam deficincia total de um dos braos e duplicao completa do outro. 46,X,i(Xq)

Isocromossomo

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Inverso

Ocorrncia de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intrfase e a soldadura em posio invertida do cromossomo intercalar ao restante do cromossomo

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Inverso

Paracntrica Pericntrica

Inverso paracntrica do brao curto

Inverso paracntrica do brao longo

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Inverso

Paracntrica 46,XY,inv(1)(q21q42)

Inverso pericntrica

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Inverso

Pericntrica 46,XX,inv(1)(p13q41)

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Translocao

Para que ocorra uma translocao essencial que dois cromossomos sofram quebras, pois esse fenmeno consiste na soldadura de um segmento cromossmico a uma regio fraturada de outro.

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Translocaes

1. Inseres (Invertidas e Diretas); 2. Recprocas;


3. Robertsonianas (fuso cntrica)

Insero

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Translocaes

1. Inseres (Invertidas e Diretas) 46,XX,t(5p-;21q+) 46,X,t(Xq-;16p+) 46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41) 46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)

Translocao recproca

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Translocaes

2. Recprocas 46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou 46,XY,rec(5:21)(p12;q22)

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Translocaes

3. Robertsonianas (fuso cntrica)

Translocao robertsoniana

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Duplicao

Duplicao

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Stios Frgeis

Regies no-coradas e distendidas Tendncia a haver quebras nessas regies


Sndrome do X-Frgil

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