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Introduo Lejeune, Jrme; Gautier, Maurice; Turpin, Raymond (1959) - Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. C.R.Acad.Sci. 248:1721-1722.
Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turners syndrome). Lancet 1:711-713.
Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.
Conceito
Variaes do caritipo normal. Diminuem o valor adaptativo dos indivduos: . Aborto espontneo; . Natimortos; . Malformaes Congnitas; . Infertilidade
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Classificao
Origem
Origem
II
13m 13m
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Origem
Origem do Mosaicismo 46,XX/45,X Perda de um dos cromossomos X, em uma das divises iniciais do embrio
Mosaicismo
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1. Estgio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de clulas; 2. Tipo de clulas ou tecidos envolvidos; 3. Tipo de Anomalia Cromossmica
Aneuploidias Euploidias
Aneuploidias Alteraes que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a mltiplos no-exatos do nmero haplide caracterstico da espcie
Nulissomia
Aneuploidias com aumento do nmero de cromossomos: Hiperdiploidia - Clula Polissmica Trissmica Tetrassmica Pentassmica
RFP
RFP
Euploidias Alteraes que envolvem todo o genoma, originando clulas cujo nmero de cromossomos um mltiplo exato do nmero haplide caracterstico da espcie
Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Aneuploidias Cromossomos Sexuais 47,XXY 45,X 47,XYY 48,XXYY
Registro das Aberraes Cromossmicas Numricas - Aneuploidias Cromossomos Autossmicos 47,XX,+21 48,XY,+13,+21 47,XY,+18 47,XY,+E 45,XY,-1 48,XXY,+21 47,XY,+?E
69,XYY
92,XXYY
Nulissomia dos Autossomos Nulissomia dos Cromossomos Sexuais Letal se afetar o cromossomo X
1/800
1/900 1/1.000
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RFP
SNDROME DE PATAU
47,XY,+13
MONOSSOMIA DO X
RFP
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Citogentica Clnica II
Anormalidades Estruturais dos Cromossomos
Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Gentica Universidade Federal do Paran
Conceito
Classificao
Deficincia Inverso
Translocao Duplicao
Deficincia ou Deleo:
So perdas de segmentos cromossmicos. Deficincia Terminal 46,XY,del(2)(p13) Deficincia Intercalar ou Intersticial 46,XY,del(2)(p13p24)
Deficincia ou Deleo:
Cromossomo em anel
Deficincia ou Deleo:
Isocromossomos So cromossomos que apresentam deficincia total de um dos braos e duplicao completa do outro. 46,X,i(Xq)
Isocromossomo
Inverso
Ocorrncia de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intrfase e a soldadura em posio invertida do cromossomo intercalar ao restante do cromossomo
Inverso
Paracntrica Pericntrica
Inverso
Paracntrica 46,XY,inv(1)(q21q42)
Inverso pericntrica
Inverso
Pericntrica 46,XX,inv(1)(p13q41)
Translocao
Para que ocorra uma translocao essencial que dois cromossomos sofram quebras, pois esse fenmeno consiste na soldadura de um segmento cromossmico a uma regio fraturada de outro.
Translocaes
Insero
Translocaes
1. Inseres (Invertidas e Diretas) 46,XX,t(5p-;21q+) 46,X,t(Xq-;16p+) 46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41) 46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)
Translocao recproca
Translocaes
Translocaes
Translocao robertsoniana
Duplicao
Duplicao
Stios Frgeis
Citogentica Clnica