P. 1
Najczęstsze choroby układu nerwowego

Najczęstsze choroby układu nerwowego

|Views: 1,503|Likes:

More info:

Published by: Bartłomiej Brzeziński on Dec 15, 2011
Prawo autorskie:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/17/2012

pdf

text

original

Najczęstsze choroby układu nerwowego Zakażenia układu nerwowego (np.

zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu)  Choroby naczyniowe (np. krwotok śródmózgowy, zawał mózgu, przemijający napad niedokrwienny- TIA)  Zaburzenia dotyczące płynu mózgowo-rdzeniowego (np. wodogłowie)  Guzy (np. oponiaki, glejaki)  Urazy układu nerwowego (np. ból neuropatyczny, uszkodzenia popromienne)  Urazy okołoporodowe i zaburzenia rozwojowe (np. mózgowe porażenie dziecięce)  Choroby genetyczne (np. choroba Wilsona)  Choroby mitochondrialne (np. dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera)  Zaburzenia nerwowo-skórne (np. choroba Recklinghausena)  Neuropatie obwodowe (np. porażenie nerwu promieniowego)  Zespoły otępienne (np. choroba Alzheimera)  Ataksje dziedziczne (np. choroba Friedreicha)  Zaburzenia ruchowe (np. choroba Parkinsona, choroba Huntingtona)  Choroby rdzenia kręgowego (np. jamistość rdzenia)  Choroby złącza nerwowo-mięśniowego (np. miastenia)  Miopatie (np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a)  Choroby demielinizacyjne (np. stwardnienie rozsiane)  Choroby autonomicznego układu nerwowego (np. rodzinna dysautonomia)  Zaburzenia napadowe (np. padaczka, migrena, zaburzenia snu) Badanie neurologiczne obejmuje

oględziny (typ budowy ciała, stan kości i mięśni, postawy, ułożenia) badanie głowy (ustawienie, ruchomość, kształt i wymiary czaszki) badanie nerwów czaszkowych badanie kończyn górnych (ułożenie, siła, ruchomość, zborność, odruchy, czucie) badanie tułowia (odruchy brzuszne, ruchomość kręgosłupa) badanie kończyn dolnych (ułożenie, siła, ruchomość, zborność, odruchy, czucie) badanie czucia powierzchownego badanie chodu badanie mowy badanie objawów oponowych badanie dna oka. Badania pomocnicze układu nerwowego
                      

elektroencefalografia (EEG) elektromiografia (EMG) ultrasonografia dopplerowska tętnic tomografia komputerowa (CT, KT, TK) tomografia rezonansu magnetycznego (MRI, MR, NMR, MRT) spektroskopia rezonansu magnetycznego czynnościowa tomografia rezonansu magnetycznego (fMRI) pozytonowa tomografia emisyjna (PET) tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (SPECT) badanie płynu mózgowo-rdzeniowego angiografia badanie angio-TK i angio-MRI
1

   

badanie potencjałów wywołanych badania rtg czaszki, kręgosłupa badania biochemiczne, np. stężenia ceruloplazminy badania genetyczne, np. w kierunku choroby Huntingtona.

Zaburzenia Pamięci Jak często obserwując swoich rodziców, czy dziadków zastanawiasz się nad tym, czy zdarzające im się drobne zaniedbania codziennych czynności to tylko efekt roztargnienia, czy może są to pierwsze objawy zaburzeń pamięci. Może właśnie wtedy warto zwrócić najbliższym uwagę i zaproponować wizytę ulekarza, który wykonując kilka prostych testów będzie w stanie zdiagnozować pojawiające się zaburzenia. Nie tylko starość Żyjemy coraz dłużej, a to powoduje, że częściej spotykamy się z zaburzeniami pamięci i zaburzeniami poznawczymi. Kiedy obserwujemy u osób starszych nieznaczne osłabienie pamięci to często traktujemy to jako stan fizjologiczny. Ale należy pamiętać, że zmiany, które zaczynają wprowadzać chaos w życiu codziennym, nie są efektem tylko i wyłącznie starzenia się. Sprawność intelektualna Pomiędzy normalnym starzeniem się, a łagodnym otępieniem plasują się łagodne zaburzenia poznawcze (ŁZP). Na obraz kliniczny ŁZP składają się m.in.: zaburzenia pamięci i koncentracji uwagi, osłabienie zdolności logicznego myślenia, osłabienie zdolności rozwiązywania problemów, zaburzenia w prawidłowej ocenie sytuacji. Niejednokrotnie osoby dotknięte ŁZP mają świadomość tego, że zmniejszyła się ich sprawność intelektualna, bardziej niż wskazywałby na to ich wiek. Ukrywają jednak ten fakt przed otoczeniem. Nieoceniona jest wówczas rola najbliższej rodziny, która zaniepokojona zaniedbywaniem czynności codziennego życia, takich jak mycie, ubieranie się, czy czytanie, powinna zwrócić uwagę na pojawiające się zaburzenia pamięci. Po czym poznać chorobę Badanie chorego z zaburzeniami pamięci, które przeprowadzić należy w gabinecie lekarskim, powinno obejmować ocenę:
       

orientacji (co do miejsca, osoby, czasu i sytuacji), pamięci (bezpośredniej, krótkotrwałej, długotrwałej), zasobu wiedzy (wymienianie i opisywanie zjawisk powszechnie znanych), języka i mowy (zdolność do czytania, nazywania, powtarzania i rozumienia ze słuchu), praksji (umiejętność posługiwania się przedmiotami, np. nożem i widelcem, długopisem), liczenia (np. umiejętność wydawania reszty), zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych (np. dzielenie odcinka na pół, przerysowywanie sześcianu), myślenia abstrakcyjnego, procesów sekwencyjnych (np. wyjaśnienie znanych przysłów). Jak leczyć?
2

często przekształcają się również w pełnoobjawową chorobę Alzheimera. ale poważniejsze i mogące nawet zagrażać utratą wzroku omówimy poniżej. okresem przejściowym między normalnymi procesami starzenia się a otępieniem. zanik bocznego pola widzenia z towarzyszącym ostrym bólem oka. Łagodne zaburzenia poznawcze mogą być swego rodzaju alarmem. dlatego w wielu chorobach objawy ze strony oka są bardzo ważnym czynnikiem diagnostycznym i choć oko niejednokrotnie oddalone jest od chorego pierwotnie narządu (np. tętnice odżywiające oko podlegają takim samym zmianom jak pozostałe naczynia. Rozmyte widzenie. 4.zaćma (katarakta) powodująca zmętnienie soczewki oka .przyczyna . puste pole w centrum widzenia. zniekształcenie i ściemnienie obrazów szczególnie w czasie czytania. atak ostrej jaskry (zahamowanie normalnego odprowadzania płynu z oka.przyczyna .co robić ? .zwyrodnienie plamki gęstej (plamka znajdująca się w centrum siatkówki wyrodnieje i bliznowacieje z wiekiem .i krótkowzroczność. .zgłoś się do lekarza okulisty (proces degeneracji plamki gęstej można zwolnić za pomocą leczenia laserowego). . tarczycy czy trzustki) dolegliwości zgłaszane przez pacjenta pomagają w postawieniu właściwego rozpoznania. którą koryguje się okularami. Zamglone widzenie. Świetlne rozbłyski. mroczki. Najczęstsze zaburzenia widzenia to daleko. 3.zgłosić się natychmiast do lekarza okulisty.proces zaczyna się po 55 r. podwójnego widzenia. Nagłe zaburzenia widzenia pod postacią ślepoty. a w konsekwencji wzrost ciśnienia w gałce ocznej) lub zapalenie nerwu wzrokowego.co robić ? . insekty i chemikalia to tylko niektóre z ciał obcych. Ale to nie wszystko. . częste zmiany okularów.ostry atak niedokrwienia oka (zablokowanie jednego z głównych naczyń krwionośnych odżywiających oko). które mogą się dostać do oka i spowodować jego podrażnienie. pofalowanie linii prostych.zgłosić się natychmiast do lekarza okulisty (we wczesnych stadiach stan może być skorygowany leczeniem operacyjnym). a nawet powstrzymać utratę pamięci. mroczki. co wywołuje jego nadmierne gromadzenie. rozmytych obrazów.ż.zgłosić się natychmiast do lekarza okulisty. 2. Nagłe lub powolne pogorszenie widzenia. Zaburzenia Widzenia Nasze oczy są szczególnie delikatną częścią ciała.) . ból i zaczerwienienie oka z towarzyszącym bólem głowy.przyczyna . Kiedy choruje organizm.co robić ? .co robić ? . owrzodzenia czy utratę wzroku. . 5.przyczyna zapalenie tęczówki lub błony naczyniowej oka . piracetam. Dlatego tak ważne jest ich diagnozowanie ileczenie. zanik bocznego pola widzenia. groźne zarysowania. Inne. a także po przebytych operacjach z powodu zaćmy) .co robić ? . zatarcie świecących punktów. której przyczyny są odwracalne. wrażliwą na różnego rodzaju urazy i podrażnienia.zgłosić się do okulisty (w przypadkach lżejszych wystarczą specjalne 3 . . gdyż wczesna interwencja może opóźnić.W leczeniu łagodnych zaburzeń poznawczych pomocne są leki nootropowe (środki poprawiające pamięć i koncentrację). biała plamka widoczna na źrenicy oka. Istotna jest też walka z bezczynnością i ograniczoną czynnością ruchową oraz właściwa dieta. np.odklejenie siatkówki (ryzyko zwiększa się z wiekiem . . 1.przyczyna . rzadsze. jasnych rozbłysków. nadwrażliwość na światło. Kurz. Oko ma również swoje “własne” choroby.

ciepła kąpiel w celu zmniejszenia napięcia oraz środki przeciwbólowe z grupy salicylanów. u których mimo rejestracji otoemisji akustycznych.jeśli regularnie cierpisz na migrenę. Domowe sposoby łagodzące bóle migrenowe to: picie dużych ilości wody i napojów bezalkoholowych. postaraj się stwierdzić. Rozmyte widzenie. zaciemnionym pokoju. zwana również zaburzeniem synchronizacji neuronalnej. obserwuje się nieprawidłowości zapisu wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (ABR) oraz brak odruchów strzemiączkowych w audiometrii impedancyjnej. Pacjenci z neuropatią słuchową mają duże trudności z rozumieniem mowy. ang.co robić ? .zgłosić się do okulisty. 9. Cochlear Microphonic) w elektrokochleografii. kiedy patrzymy na bliskie przedmioty z towarzyszącymi bólami głowy i przemęczeniem oczu. który przepisze korygujące okulary 8. Podwójne widzenie z towarzyszącym wytrzeszczem oczu.jeżeli zabiegi te nie usunęły ciała obcego. u których próg słyszenia w audiometrii tonalnej był tylko nieznacznie podwyższony. . .przyczyna ciało obce w oku . kiedy to Davis i Hirsh donieśli o braku potencjałów słuchowych pnia mózgu u pacjentów. ociepleniem skóry. 6. jest neuropatia słuchowa. Artykuł ten przedstawia opis tej jednostki chorobowej. . Zaburzenia słuchu . uczucie ciała obcego w oku.zgłosić się do lekarza endokrynologa.co robić ? .co robić ? . że u osób tych zachowana jest prawidłowa czynność komórek słuchowych zewnętrznych.przyczyna krótkowzroczność (najczęściej dziedziczna) . Migocące plamki świetlne i mroczki pojawiające się przed silnym bólem głowy. Termin neuropatia słuchowa (ang. 10. odpoczynek w zacisznym. Możemy ją rozpoznać u pacjentów.udać się do okulisty. Neuropatię słuchową po raz pierwszy opisano ponad dwie dekady temu. Późniejsze prace wykazały.okulary. Ich funkcja warunkuje obecność otoemisji akustycznych oraz potencjałów mikrofonicznych (CM. w istotny sposób ograniczających korzyści ze stosowania aparatów słuchowych.przyczyna nadczynność tarczycy .jest coraz częściej rozpoznawana. przyspieszeniem akcji serca. Neuropatia słuchowa Jedną z postaci pozaślimakowych zaburzeń słuchu.co robić ? . . Rozmyte widzenie. odwinąć dolną powiekę i po zlokalizowaniu ciała obcego spróbować je usunąć za pomocą rąbka czystej tkaniny. można również spróbować wypłukać ciało obce kierując strumień czystej wody od kąta zewnętrznego oka do wewnętrznego . Auditory Neuropathy) po raz pierwszy wprowadzili Yvonne Sininger i Arnold Starr w 1995 roku. . zaczerwienienie i ból oka. która obecnie . który przepisze korygujące okulary 7. łzawienie. który zleci kompleksowe badania gruczołu tarczycowego.przyczyna dalekowzroczność (pojawia się z wiekiem) . którą zastępuje się soczewką z tworzywa sztucznego). Oznacza on pozaślimakową patologię słuchu dotyczącą obszaru od komórek słuchowych wewnętrznych do pnia mózgu. szczególnie w hałasie.co robić ? . należy zgłosić się do lekarza okulisty.przyczyna migrena (nawracające ciężkie bóle głowy) .dzięki większej świadomości lekarskiej jej występowania . Uszkodzenia 4 .aby usunąć luźno leżące ciało obce z oka należy unieść do góry wzrok. czy jakieś szczególne pokarmy lub inne czynniki wydają się wyzwalać ból głowy i w miarę możliwości unikaj ich. Rozmyte widzenie przy oglądaniu przedmiotów oddalonych. w ciężkich operacyjnie usuwa się chorą soczewkę.

ang. że zamiast pojęciem neuropatii słuchowej powinniśmy posługiwać się określeniem desynchronizacji neuronalnej. Electric Auditory Brainstem Responce). Abnormal Positive Summating Potential) w elektrokochleografii. Badania nad patomechanizmem neuropatii słuchowej przez wiele lat prowadził William Gibson.  niedosłuch fluktuacyjny (zmienny próg słyszenia w audiometrii tonalnej. Oparł ją na badaniach elektrofizjologicznych. nieproporcjonalnie gorsze niż u innych pacjentów z tym samym progiem słyszenia w audiometrii tonalnej. jak cukrzyca i mocznica. neuronów zwoju spiralnego.mogą zatem dotyczyć komórek słuchowych wewnętrznych.  brak odpowiedzi lub nieprawidłowa morfologia zapisu słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu. włókien nerwu słuchowego (na przykład demielinizacja włókien aferentnych lub/i eferentnych) oraz nieprawidłowości działania neurotransmiterów w tym obszarze. podczas gdy rozumienie mowy w ciszy może nie ulegać pogorszeniu. Neuropatię słuchową charakteryzują następujące objawy oraz wyniki badań audiologicznych i radiologicznych:  słabe rozumienie mowy. Wyniki badań przesiewowych prowadzonych niedawno w Australii ujawniły. ang.Cochlear Microphonic) i nieprawidłowo dodatnie potencjały sumacyjne (APSP. bowiem u pacjentów z tym schorzeniem stwierdzono upośledzenie czasowego przetwarzania bodźców. Wysunął on hipotezę wiążącą neuropatię słuchową z zachowaniem czynności komórek słuchowych zewnętrznych przy uszkodzeniu komórek słuchowych wewnętrznych. że u dzieci z grup ryzyka neuropatia słuchowa może dotyczyć około 10% noworodków z trwałym uszkodzeniem słuchu. ang. że zsynchronizowana aktywność neuronów nerwu słuchowego odpowiedzialna jest za dekodowanie takich cech dźwięku. że patomechanizm neuropatii słuchowej może wiązać się z zaburzeniami synchronizacji we włóknach nerwu ósmego lub brakiem współdziałania między aferentną i eferentną drogą słuchową.  niewystępowanie odruchów mięśnia strzemiączkowego (przy ipsi. Badania Krausa z 2000 roku wskazują.  obecność emisji akustycznych oraz zniesienie ich eferentnej supresji przy stymulacji kontralateralnej. Uważa się. Obserwował również desynchronizację neuronalną w badaniu akustycznie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (ABR. Część autorów uważa. Ocenia się. jak głośność i wysokość. W powstaniu neuropatii mogą również odgrywać rolę choroby takie. Etiologia i patogeneza Wśród czynników predysponujących do wystąpienia neuropatii słuchowej wymienia się obciążenia okołoporodowe (hipoksja lub hyperbilirubinemia) oraz schorzenia genetyczne (na przykład typ I i II zespołu Charcot-Marie-Tooth bądź zespół Guillain-Barre). 5 . Obraz kliniczny U pacjentów z neuropatią słuchową stwierdza się niedosłuch odbiorczy o charakterze pozaślimakowym od niewielkiego do głębokiego stopnia. a także działania niepożądane leczenia cisplatyną. Auditory Brainstem Responce). że podłoże genetyczne jest przyczyną choroby u około 40% pacjentów. ang. szczególnie w obecności hałasu. Dlatego bardzo ważne jest jej wczesne wykrycie i wdrożenie odpowiedniego postępowania. Badania prowadzone przez innych naukowców sugerują. w których rejestrował duże potencjały mikrofoniczne (CM. przy prawidłowym zapisie (świadczącym o dobrej synchronizacji) w elektrycznie wywołanych potencjałach słuchowych pnia mózgu (EABR. że zaburzenia synchronizacji najbardziej upośledzają rozumienie mowy w hałasie. z progiem słyszenia najczęściej bardziej podwyższonym w zakresie małych częstotliwości.i kontralateralnym podaniu bodźca). okresowo lepsze rozumienie mowy w audiometrii słownej).

mierzonym testami niewerbalnymi. ang.  zaburzenia lokalizacji dźwięku. zwanych obecnie zaburzeniami centralnych procesów przetwarzania słuchowego (CAPD. dlatego przed wprowadzeniem otoemisji neuropatia była rozpoznawana jako patologia ośrodkowej części drogi słuchowej. tj. szczególnie w obecności hałasu. należy zaliczyć:  zaburzenia rozumienia mowy. Wśród innych deficytów neurologicznych spotykanych u pacjentów z neuropatią należy wymienić ataksję Freidreicha. Outer Hair Cells) . chód na szerokiej podstawie. Attention Deficit Disorder). oczopląs spojrzeniowy i inne. jak i produktów zniekształceń amplituda odpowiedzi (zależna od czynności komórek zewnętrznych) jest duża.zarówno wywołanych trzaskiem. Inner Hair Cells) lub nerwu słuchowego . zaburzenia odruchów ścięgnistych. Wywołane emisje akustyczne oraz potencjały mikrofoniczne w elektrokochleografii stosuje się do oceny funkcji komórek słuchowych zewnętrznych.przy zachowanej czynności komórek słuchowych zewnętrznych (OHC. U pacjentów z neuropatią słuchową występują objawy centralnych zaburzeń słuchu. ang. ang. Jest to prawdopodobnie związane z brakiem sprzężenia między neuronami drogi aferentnej i eferentnej. Odpowiedzi można rejestrować nawet mimo podwyższenia progu słyszenia w audiometrii tonalnej powyżej 30-40 dB HL. Diagnostyka Od czasu kiedy neuropatię słuchową wiąże się z nieprawidłową funkcją komórek słuchowych wewnętrznych (IHC. takich jak guz kąta mostowo-móżdżkowego lub stwardnienie rozsiane. ale zaburzenia słuchu pojawiają się najwcześniej. szczególnie podawanych werbalnie.za najbardziej przydatne uznaje się następujące testy:  otoemisje akustyczne. Central Auditory Processing Disorders). ang. U większości pacjentów rozpoznawane są także inne neuropatie obwodowe. Potencjały słuchowe pnia mózgu i badanie odruchów strzemiączkowych (ipsi.brak poprawy rozumienia mowy po zastosowaniu aparatów słuchowych u większości pacjentów.  zaburzenia koncentracji uwagi (ADD.i kontralateralnych) przydatne są do oceny funkcji nerwu słuchowego.  audiometrię impedancyjną. Niektóre dyskretnie wyrażone objawy neurologiczne wykrywane są dopiero podczas konsultacji neurologicznej. z towarzyszącymi neuropatiami obwodowymi. trudności w śledzeniu poruszających się przedmiotów.  badanie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (ABR.  trudności w wypełnianiu poleceń. Do objawów centralnych zaburzeń słuchu. W badaniu otoemisji .  prawidłowy wynik badań obrazowych (tomografii komputerowej i magnetycznego rezonansu jądrowego) przemawiający przeciwko istnieniu patologii. ang. zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej.  elektrokochleografię. choroba może występować jako samodzielna jednostka lub uogólniony proces neuropatologiczny. Attention Deficit Hyperactivity Disorder). Szczególnie interesujący jest brak supresji emisji podczas kontralateralnej prezentacji tonu lub hałasu o natężeniu 20-80 dB.  złe wyniki w nauce przy prawidłowym poziomie inteligencji.  6 . ang Auditory Brainstem Response).  zaburzenia koncentracji uwagi z nadreaktywnością (ADHD. Przy prawidłowym współdziałaniu obu rodzajów neuronów dochodzi do redukcji amplitudy lub zmiany fazy zapisu w obecności kontralateralnego bodźca.

Z reguły występuje obustronnie powodując symetryczną lub asymetryczną utratę słuchu. od normy do głębokiego ubytku. że rekomendowane jest użycie wizualnych metod nauki języka. 7 . W każdym przypadku niezbędna jest konsultacja neurologiczna w celu wykluczenia innych patologii obwodowych. Jeśli otoemisje są zachowane przy braku odruchów. U pacjentów z neuropatią. Należy zwrócić uwagę na dużą amplitudę potencjałów mikrofonicznych przy braku ABR”. jak i nasilenie patologii. Najbardziej typowe jest podwyższenie progu słyszenia dla małych częstotliwości. Postępowanie Dzięki współczesnym metodom diagnostycznym neuropatię słuchową można rozpoznać wcześnie. Audiometria tonalna jest najmniej specyficznym testem. jak i tonami bramkowanymi. poprawiającymi stosunek sygnału do szumu (ang. ani kontralateralnej. Signal to Noise Ratio). ang. mimo z reguły złych efektów audioprotetycznych. Często obserwowana jest progresja choroby. Należy jednak wyraźnie podkreślić.wraz z dojrzewaniem systemu nerwowego normalizuje się zapis potencjałów pnia mózgu. że w większości przypadków korzyść ze stosowania aparatów słuchowych u tych chorych jest wyraźnie ograniczona. należy wykonać tympanometrię. badanie odruchów i otoemisje. Poprawę z reguły obserwuje się w przypadkach wcześniactwa i hyperbilirubinemii lub niedojrzałości ośrodkowego układu nerwowego . ang. Przebieg choroby Rokowanie u pacjentów z neuropatią ułatwia określenie czynnika etiologicznego. Cochlear Microphonic) jest duża. którzy korzystają z aparatów. jak i przebieg krzywych progowych mogą być różne u różnych pacjentów. Szczególnie dotyczy to pacjentów z wrodzoną neuropatią ruchowo-sensoryczną typu Charcot-Marie-Tooth. To powoduje. że miejsce uszkodzenia może znajdować się w synapsie między komórkami słuchowymi wewnętrznymi i dendrytami nerwu słuchowego. prowadzi do uzyskania zapisu o nieprawidłowej morfologii lub nie udaje się zarejestrować żadnej z fal (I V). Postępowanie z pacjentem. Zarówno stopień niedosłuchu. które posiadają układy dobrze chroniące pacjenta przed głośnymi dźwiękami. Abnormal Positive Sumation Potential). W audiometrii impedancyjnej przy prawidłowym zapisie krzywej tympanometrycznej nie rejestruje się odruchów z mięśnia strzemiączkowego ani podczas stymulacji ipsi-. Neuropatia słuchowa może dotyczyć jednego lub obu uszu. Frequency Mode)2. zarówno przy pobudzaniu trzaskiem. Jest to istotne ze względu na potrzebę wdrożenia odpowiedniej rehabilitacji. Brak fali I wskazuje. U niemowląt możliwa jest zarówno poprawa. Wskazane jest również wspomaganie pracy aparatów słuchowych systemami FM (ang. należy przeprowadzić badanie ABR z jednym uśrednieniem trzaskiem szerokopasmowym o polaryzacji dodatniej i jednym o polaryzacji ujemnej. zawsze wymaga podjęcia próby zastosowania aparatu słuchowego. Dość charakterystyczny dla niej jest niedosłuch o fluktuacyjnym przebiegu. zalecane jest częste powtarzanie badań otoemisji akustycznych w celu monitorowania funkcji komórek słuchowych zewnętrznych. Podsumowując warto przytoczyć przesłany przez profesora Charlesa Berlina schemat postępowania diagnostycznego u pacjentów z neuropatią1: „Zanim dany pacjent przejdzie badania behawioralne. Aby zminimalizować ryzyko uszkodzenia komórek słuchowych zewnętrznych należy zachować ostrożność przy ustawianiu wzmocnienia aparatu. Występuje też nieprawidłowo dodatni potencjał sumacyjny (APSP. U pacjentów z neuropatią słuchową badanie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu.Także w elektrokochleografii amplituda potencjałów mikrofonicznych (CM. Polecane są te modele. między neuronami zwoju spiralnego lub w obrębie aksonów nerwu słuchowego w ich przebiegu do pnia mózgu.

przyczyniło się do wyodrębnienia nowej jednostki chorobowej zwanej neuropatią słuchową. T. Kani. między innymi klasyfikacja według: I. 2.  afazja – utrata częściowa lub całkowita znajomości języka na skutek uszkodzenia pewnych struktur mózgowych. Jeśli u podstaw patologii leży uszkodzenie ślimaka. tj. L. należy ocena wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu oraz audiometria impedancyjna. Zastosowanie systemów FM w rehabilitacji dzieci z uszkodzeniem słuchu (wydanie 13. Kazimiera Krakowiak z Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie3. w których nie stwierdza się defektów anatomicznych. implant ślimakowy może dać istotną korzyść. komu pętlę induktofoniczną(wydanie 3. w tym:  dysglosja – zniekształcenie dźwięków mowy lub niemożność ich wytwarzania na skutek nieprawidłowej budowy narządów mowy lub obniżenia słyszalności. celem rehabilitacji jest jak najlepsze wykorzystanie informacji słuchowych wsparte przez naukę odczytywania mowy z ust oraz poprawę stosunku sygnału do szumu (na przykład dzięki systemom FM). Styczek. Jeśli czynnikiem etiologicznym jest uszkodzenie nerwu słuchowego uważa się. 4/97). że efekty mogą być gorsze. Wprowadzenie do praktyki klinicznej narzędzia diagnostycznego. 2 Więcej informacji o systemach FM można znaleźć w Otoskopie w artykułach: Komu system FM. 8 . zaburzenia mowy zewnątrzpochodne (egzogenne. Wczesne rozpoznanie choroby jest ważne ze względu na możliwość wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. 1/95).takich jak fonogesty (ang. zaś funkcja nerwu VIII jest prawidłowa. Polską wersję tej metody opracowała doc. komórek słuchowych wewnętrznych lub/i połączeń między nimi. Brak efektów rehabilitacji z zastosowaniem aparatów słuchowych i systemów FM wymaga rozważenia decyzji o wszczepieniu implantu ślimakowego. Do najbardziej użytecznych testów w diagnostyce tego schorzenia. a nerwem słuchowym. Cued Speech). Zaburzenia mowy Klasyfikacja zaburzeń mowy W literaturze polskiej istnieje wiele możliwości klasyfikacji zaburzeń mowy. zaburzenia mowy wewnątrzpochodne (endogenne). środowiskowe). Grabiasa. mimo stosowania aparatów słuchowych. 3 Opis tej metody rehabilitacji znajdzie czytelnik w artykule: Fonogesty a wychowanie słuchowe w 10 wydaniu Otoskopu (4/96). Kaczmarka. poza badaniem otoemisji. może być wskazaniem do wszczepienia implantu ślimakowego. 3/97).  jąkanie – zaburzenie płynności mowy (rytmu i tempa). 1 Informacja uzyskana korespondencyjnie. Kilka uwag o systemach FM stosowanych w rehabilitacji mowy i słuchu u dzieci i młodzieży (wydanie 14.  dyzartria (anartria) – zniekształcenie dźwięków mowy lub niemożność ich wytwarzania na skutek uszkodzenia ośrodków i dróg unerwiających narządy mowne. S. Klasyfikacja przyczynowa (etiologiczna) zaburzeń mowy według Ireny Styczek obejmuje: 1. którzy opanowali mowę.  dyslalia (alalia) – opóźnienie w przyswajaniu sobie języka na skutek opóźnionego wykształcenia się funkcji pewnych struktur mózgowych. które można by uznać za przyczynę zaburzeń mowy. jakim są otoemisje akustyczne. U pacjentów. Brak skutecznej rehabilitacji.

np.  zaburzenia syntagmatyczne – obejmują zniekształcenia ciągu wypowiedzeniowego. zmniejszona zdolność zmiany natężenia. o deformacja – zachodzi wówczas. znacznie częściej ulegają deformacjom fonemy spółgłoskowe. modulacji siły i wysokości głosu u osób cierpiących na nerwice. Zaburzenia o charakterze suprasegmentalnym polegają na zniesieniu lub zniekształceniu cech prozodycznych wypowiedzi.nerwice mowy (logoneurozy) – mutyzm. w postaci określanej jako: 9 . akcentu. rytmu) i segmentalnym (głoski). fonemy samogłoskowe nie mogą być substytuowane przez fonemy spółgłoskowe.  zaburzenia segmentalne: o paradygmatyczne. substytucjom ulegają zarówno fonemy spółgłoskowe. nadmiar intonacji.  ograniczoną – obejmuje określoną pozycję. Językoznawcza klasyfikacja zaburzeń mowy według Józefa Tadeusza Kani :  W klasyfikacji tej zasadniczy akcent został położony na wymowę – zaburzenia wymowy naruszają formę znaków językowych. a zarazem nie mieści się w polu realizacji innych fonemów. powodując zakłócenia o charakterze suprasegmentalnym (melodii. gdy realizacja jakiegoś fonemu wykracza poza właściwe normie pole realizacji tego fonemu. wysokości i rytmu mówienia). o hipoprozodia (osłabienie cech prozodycznych w wypowiedzi.  częściową. nadmiar iloczasu sylab. o syntagmatyczne.  zaburzenia paradygmatyczne – naruszenie inwentarza głosek (fonemów): o elizja (mogilalia) – forma wadliwej wymowy. nadmierny przydech).  całkowitą – zaburzenie daje się sprowadzić do formy: fonem = zero fonetyczne. formy te dostrzegamy przede wszystkim przy zniekształceniach fonemów spółgłoskowych. aprozodia (brak cech prozodycznych wypowiedzi). afonia. wyrazów lub wypowiedzeń. polegająca na braku realizacji jakiegoś fonemu (fonemów) w postaci osobnego segmentu. Zaburzenia wymowy obejmują:  zaburzenia suprasegmentalne: o hiperprozodia (nasilenie cech prozodycznych w wypowiedzi. np. np. w których może pojawić się głoska – w nagłosie . gdy obejmuje wszystkie pozycje. Zaburzenia o charakterze segmentalnym natomiast dotyczą wadliwej wymowy poszczególnych dźwięków. jak i samogłoskowe. sylab.: nadakcent.  oligofazja – niedokształcenie mowy spowodowane upośledzeniem umysłowym.: izolowanych głosek.  schizofazja – mowa u osób chorych psychicznie.: kooek – „korek‟ lub gdy w miejscu fonemu pojawia się pauza. zaburzenia tempa mowy. gdy zmianie ulega sąsiedni segment wokaliczny – wzdłużenie zastępcze. o dysprozodia (zaburzenie cech prozodycznych wypowiedzi. jąkanie. Z punktu widzenia fonologii niektóre wadliwe sposoby wymowy mogą być traktowane jako warianty określonych fonemów. o substytucja (paralalia) – polega na zmianie jednych głosek na inne. śródgłosie i wygłosie. możemy wyróżnić elizję:  pełną.

bradylalia.: upośledzeniem słuchu. 10 .: irracjanalny – „irracjonalny‟. niespójnością występującą w zbudowanych tekstach. czyli wiedzę na temat zasad użycia języka w grupie społecznej. itp. którą tworzy nieuświadomiona wiedza na temat zasad budowania zdań gramatycznie poprawnych ( N. Logopedyczna klasyfikacja zaburzeń mowy według Stanisława Grabiasa Aby móc uczestniczyć w komunikacji językowej.: alalia. np. dotkniętych rozszczepem podniebienia. kompetencję kulturową – wiedzę na temat zjawisk otaczającej rzeczywistości(E. jak mówimy) oraz substancję foniczną (to. „medium” dla myśli.: irrocjonalny – „irracjonalny‟. 2. itp. Możemy wyróżnić trzy podstawowe rodzaje kompetencji:    kompetencję językową (gramatyczno – leksykalną). uszkodzeniem obwodowych narządów mowy i obwodowych narządów nerwowych. za pomocą.o o o o o o metateza – zmiana liniowego uporządkowania fonemów w wyrazie. Kaczmarka – trzy części składowe: treść (to. afazja. polegające na przedwczesnym użyciu jakiegoś członu wypowiedzi.) i segmentalnej (spowodowane np. R. formę językową(to. np.). tachylalia. Klasyfikacja objawowa (symptomatologiczna) zaburzeń mowy według Leona Kaczmarka W każdej wypowiedzi można wyróżnić – według L. a więc zdolności spostrzegania i kategoryzowania sytuacji społecznej oraz dostosowania do niej sposobu myślenia ( D. zaburzenia treści – powstają w wyniku chorób umysłowych. epenteza – odkształcenie ilościowe w strukturze wyrazu polegające na dodaniu jakiegoś elementu językowego. antycypacja – odkształcenie jakościowe. 3. np.: u osób niesłyszących.in.: kua – „kura‟. czego mówimy). są to zdolności używania przez człowieka wszystkich dostępnych mu jako członkowi danej wspólnoty społeczno – kulturowej systemów semiotycznych. objawiają się niedokształceniem mowy lub jej brakiem. np. Połączenie treści i formy umożliwia przekazywanie myśli. rynolalia. np. brakiem logiki w budowanych tekstach. np. wpływami środowiska. Keesing. Chomsky). bełkot. psychicznych. zaburzenia substancji fonicznej: w płaszczyźnie suprasegmentalnej (jąkanie. człowiek musi dysponować pewnymi kompetencjami i sprawnościami. W pewnych przypadkach zaburzenia suprasegmentalne i segmentalne mogą pojawić się łącznie. J.: Hendryk – „Henryk‟. Cassirer. odkształcenia niesystemowe – przekształcenia o charakterze leksykalnym. perseweracja – przeciwieństwo antycypacji. Wszystkie trzy części składowe wypowiedzi determinują trzy rodzaje zaburzeń mowy: 1. który dopiero w jej dalszym ciągu ma swoje kontekstowe uzasadnienie. Hymes).: granuszek – „garnuszek‟. Kmita). kompetencję komunikacyjną. Kompetencje (wiedza) nie mogą pojawić się w umyśle ludzkim bez określonych sprawności (umiejętności). zakłóceniami w procesie uogólniania i abstrakcji. itd. redukcja – odkształcenie ilościowe w strukturze wyrazu polegające na braku fonemów lub fonemu w ciągu wypowiedzeniowym. Substancja foniczna jest natomiast nośnikiem. np. objawiają się m. co mówimy). zaburzenia językowe (zaburzenia formy) – są skutkiem ogniskowych mózgu.

Sprawności komunikacyjne są przeciwieństwem kompetencji. Logopedyczna klasyfikacja zaburzeń mowy obejmuje: 1. zatem. S. które tworzą umiejętności realizowania ról społecznych. wynikające z percepcyjnych i realizacyjnych możliwości osoby rewalidowanej. Wady Rozwojowe Ośrodkowego Układ nerwowy Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego Wady rozwojowe OUN powstają w okresie zarodkowym. zaburzenia mowy związane z niewykształconymi sprawnościami percepcyjnymi. 3. Kompetencje są wiedzą. muzyczny. sprawności – umiejętnościami. W logopedycznej klasyfikacji zaburzenia mowy znajdujące się w obrębie poszczególnych klas mogą być. np. alalia. mowa bezkrtaniowa. schizofazja. pragmatyczne. np. S. wśród sprawności realizacyjnych wymienić należy: grupę sprawności systemowych – fonologicznych. sytuacyjne. oligofazja. lub rzadziej w okresie płodowym z powodu różnego tempa dojrzewania struktur układu nerwowego. np. poprawnych gramatycznie zdań. morfologicznych. procedurą logopedyczną jest odbudowywanie wszystkich typów kompetencji i usprawnianie realizacji. Różnią się natomiast swoistymi strategiami postępowania. sprawności realizacyjne – wykorzystujące w procesie komunikacji i poznawaniu rzeczywistości zdobyte kompetencje.: głuchota i niedosłuch. grupę sprawności komunikacyjnych – chodzi o sprawności społeczne. zaburzenia mowy związane z brakiem lub niedowładem sprawności realizacyjnych (przy zdobytych kompetencjach). Defekty strukturalne pojawiają się w tych okolicach. procedurą logopedyczną jest usprawnianie realizacji różnych poziomów systemu komunikacyjnego. strategia postępowania logopedycznego – postępowanie w ramach danej procedury. dyslalia. objęte jednakową procedurą logopedyczną. komunikacyjnej. które w czasie działania 11 . budowania zdań adekwatnych do sytuacji i realizowania zamierzonych intencji. itd. zaś usprawnianie realizacyjne jest procedurą wtórną.. zaburzenia mowy związane z rozpadem systemu komunikacyjnego. podczas różnicowania narządów. składniowych – tworzą one umiejętności budowania sensownych. Grabias wyróżnia dwa typy sprawności:   o o sprawności percepcyjne – pozwalające na opanowanie kompetencji (językowej. leksykalnych. jąkanie. Grabias wprowadza dwa pojęcia istotne dla klasyfikacji zaburzeń mowy:   procedura postępowania logopedycznego – całokształt zabiegów logopedycznych stosowanych w określonym postępowaniu. kulturowej) – słuch fizyczny. fonematyczny.: afazja. anartria i dyzartria. procedurą logopedyczną w tej klasie zaburzeń jest budowanie wszelkich rodzajów kompetencji. 2.: dysglosja. giełkot.

polega na zwiększeniu masy mózgu w całości lub w jego części Zespół Arnolda-Chiariego jest spowodowany zaburzeniem rozwoju struktur tyłomózgowia i polega na przemieszczeniu pnia mózgu i rdzenia do kanału kręgowego. małomózgowie prawdziwe (microencephalia vera) . W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. zwłaszcza w zakresie kwasu foliowego i witaminy A oraz infekcjom wirusowym.czynnika teratogennego znajdują się w fazie migracji i podziału komórek.jest bardzo rzadką wadą rozwojową. Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu u ciężarnych chorych na cukrzycę jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego. w których przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia opon i części mózgu. Czynniki egzogenne mogą odgrywać znaczną rolę w ujawnianiu się zmutowanego genu bądź genów. W wielu przypadkach wady OUN kojarzą się z wadami serca. Najczęściej są jednak wadami izolowanymi. która i jak duża część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym.to wady. Mózgowie jest osłonięte jedynie oponami miękkimi. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone. Ich etiologia nie może być podstawą klasyfikacji ze względu na niemożliwość ustalenia różnorodnych i złożonych przyczyn zaburzeń rozwojowych. przepukliny mózgowe (encephalocoele) . Istotną rolę przypisuje się niedoborom żywieniowym.14/1000 urodzeń) przepuklina mózgowo-rdzeniowa (encephalomyelocoele) . Wada jest spowodowana niezamknięciem cewy nerwowej w jej przednim odcinku. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0. w populacji czarnej 9/10000. ta sama wada może wystąpić jako uwarunkowana genetycznie i jako wywołana przez uszkodzenie egzogenne. Najczęstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica potyliczna w obrębie łuski kości potylicznej lub otworu potylicznego wielkiego. która polega na pierwotnym niedorozwoju półkul mózgowych wielkomózgowie (megalencephalia) . polegającą na braku kości pokrywy czaszki.powstaje w wyniku defektu kości potylicowej oraz niezamknięcia kręgosłupa w odcinku szyjnym i piersiowym. Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej. Klinicznie w zespole Arnolda-Chiarego stwierdza się objawy uszkodzenia móżdżku i dolnych par nerwów czaszkowych. powłok brzusznych (omphalocoele). Skomplikowany rozwój mózgu jest przyczyną dużej różnorodności wad układu nerwowego u człowieka. Uważa się. a kości podstawy często wykazują wady w budowie.polega na braku mózgu lub większości jego struktur. Morfologicznie zespół ten można podzielić na cztery typy: typ 1 . W zależności od tego. pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy. natomiast w Wielkiej Brytanii dochodzi do 10 na 1000 akrania (exencephalia) . że występowanie większości wad rozwojowych OUN jest uwarunkowane wieloczynnikowo. W większości przypadków pojawiają się one w danej rodzinie po raz pierwszy. nerek. szczególnie w obrębie przodomózgowia i móżdżku. Wady OUN mogą być jednym z elementów zespołu genetycznego bądź rezultatem szkodliwego wpływu czynników środowiskowych.75 na 1000 urodzeń. W USA ryzyko występowania wad OUN w populacji białej wynosi 24/10000. Wady rozwojowe układu nerwowego można podzielić na kilka grup: Wady wrodzone mózgu bezmózgowie (anencephalia) . (częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 0. warunków życia i wielu innych czynników. Częstość występowania wad OUN zależy od pochodzenia etnicznego.jest wadą.do otworu potylicznego zepchnięte są migdały móżdżku 12 . narządów płciowych.

polega na obecności worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia kręgowego. 13 . Niedorozwój ciała modzelowatego może być niemożliwy do rozpoznania przed urodzeniem. W diagnostyce wad mózgu oprócz USG coraz większe znaczenie ma magnetyczny rezonans jądrowy (NMR).typ 2 . Niedorozwój ciała modzelowatego jest częścią wielu zespołów genetycznych.75/1000 urodzeń. Agenezja/hipoplazja (brak/niedorozwój) ciała modzelowatego.3 kręgi. przewodu pokarmowego. Zwykle towarzyszą im zaburzenia neurologiczne. Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) . Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej . podczas gdy rdzeń pozostaje w kanale kręgowym. zwykle przekracza 2 .do otworu potylicznego przemieszczony jest robak móżdżku. Przepuklina rdzeniowa (myelocoele). ale opisywano przypadki prawidłowego rozwoju intelektualnego u osób z tą wadą. ponieważ migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero w drugiej połowie koniec ciąży. lśniącej płytki styka się bezpośrednio ze światłem zewnętrznym. Brak zakrętów kory mózgu Zaburzenia migracji neuronów prowadzą do nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej i wiążą się upośledzeniem umysłowym. Przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocoele) . Nie pokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Przepuklina oponowa (meningocoele) . co umożliwia jej uszkodzenie lub infekcję. W bezpośrednim sąsiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest zmieniona.móżdżek znajdujący się w otworze potylicznym jest niedokształcony. prowadzącym włókna nerwowe umożliwiające komunikację pomiędzy półkulami mózgu. opuszka i most łącznie z komorą typ 3 . Brak ciała modzelowatego może być przyczyną upośledzenia umysłowego. nerek. Wynicowany rdzeń kręgowy w postaci żywo-czerwonej.w otworze potylicznym znajduje się prawie cały móżdżek typ 4 . Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu. Guz pokryty jest niezmienioną lub nieco ścieńczałą skórą. Obnażona powierzchnia rdzenia często jest wrotami zakażenia. Rozpoznanie przed trzecim trymestrem ciąży jest prawdopodobnie niemożliwe.w postaci typowej polega na braku zamknięcia blaszek tylnych na dowolnym poziomie kanału kręgowego i może istnieć bez zmian w zakresie opon i rdzenia Częstośćwystępowania w populacji polskiej 0. Opony rdzeniowe uwypuklają się na zewnątrz kanału kręgowego przez ubytek jego ściany w części grzbietowej. Wady wrodzone rdzenia kręgowego. chociaż definitywne rozpoznanie może być trudne i wymagać dodatkowego badania NMR. Ciało modzelowate jest największym spoidłem. Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania NMR.charakteryzuje się brakiem worka oponowego. często w postaci niedowładów kończyn dolnych i zaburzeń zwieraczy. Brak ciała modzelowatego wiąże się z nieprawidłowymi obrazami USG. kości.jest uwypukleniem opony twardej i pajęczej przez kanał rozszczepu. Worek przepukliny oponowordzeniowej niekiedy pęka przed urodzeniem lub w czasie porodu obnażając tkankę nerwową.w około 80% przypadków występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Dochodzi do bezpośredniego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego.

w brodawczakach splotu . niedowład połowiczy. Rozdwojenie rdzenia (diastematomyelia. kiedy bardzo szeroki kanał środkowy jest przejściowo zjawiskiem fizjologicznym. w którym proces chorobowy obejmuje mózg.polega na podziale rdzenia na dwie odrębne struktury odpowiadające dwóm połowom rdzenia. ścienczenia ścian półkul oraz uszkodzeń w obrębie kory i istoty białej. bóle głowy. diplomyelia) . nudności i wymioty. Wodogłowie (hydrocephalus) . zajmujących rogi tylne. encephalitis. rzadziej przez pierwotniaki. np.niewystarczającą resorpcję . Jeśli proces chorobowy toczy się jednocześnie w oponach mózgowia. Jamnistość rdzenia (syringomyelia) .Wodordzenie (hydromyelia) . rzadziej bakteryjną. Może prowadzić do trwałego uszkodzenia mózgu i śmierci. ataki padaczkowe oraz objawy ogniskowe. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (łac. Zakażenia układu nerwowego Zapalenie mózgu (łac. encephalitis) – zakażenie ośrodkowego układu nerwowego. Zapalenie mózgu najczęściej spowodowane jestinfekcją wirusową. zwłaszcza w komorach. Wzmożone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego może powstać poprzez: . niekiedy i sznury tylne.odpowiada pozostałości stanu embrionalnego. W oparciu o USG można rozpoznać około 95% przypadków wodogłowia. gorączka. Wodogłowie normotensyjne często współistnieje z wadami rozwojowymi OUN. Wodogłowie może być występować w przypadkach aberracji chromosomowych: w 3% dotyczy to wodogłowia izolowanego.nadmierną jego produkcję.polega na zwiększeniu ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w całym układzie przestrzeni płynowych. bóle mięśni. Znajdują się one zwykle w jednym. senność. ponieważ komory boczne mózgu płodu w tym okresie ciąży są szerokie i zajmują większość półkul mózgowych. Przy niedoborze odporności przyczyną zapalenia bywają pierwotniaki. Częstość występowania wodogłowia waha się w granicach od 1 na 1000 do 1 na 500 urodzeń. w 8% wodogłowia związanego z innymi wadami OUN. jako encephalomyelitis. Wada ta najczęściej występuje w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Charakterystyczne jest symetryczne poszerzenie układu komorowego. np. ang. Jego przyczyny mogą być różnorodne. obejmująca opony mózgowo-rdzeniowe Patologia 14 . Na obraz choroby składają się zaburzenia świadomości. określa się go jak meningoencephalitis. Dzieli się je na wodogłowie wywołane wzmożonym ciśnieniem płynu i wodogłowie normotensyjne. czasem w dwóch oddzielnych workach opony twardej. z przepukliną oponowo-rdzeniową. dochodzących ku przodowi do spoidła przedniego. meningitis cerebrospinalis purulenta) – choroba wywoływana przez wirusy lub bakterie.polega na obecności w rdzeniu jam umiejscowionych zwykle grzbietowo od kanału środkowego. niezborność. jeśli zajęty jest rdzeń kręgowy. Przed 18-20 tygodniem ciąży rozpoznanie większości przypadków wodogłowia bez towarzyszących wad jest bardzo trudne. pasożyty i niektóre leki.zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (występuje najczęściej) Dochodzi wtedy do balonowatego rozdęcia komór.

obniżenie poziomu glukozy oraz przewaga limfocytów w stosunku do wartości prawidłowych. krwiopochodną i przez przewód pokarmowy. W tym celu stosowane są leki przeciwzapalne i przeciwobrzękowe (deksametazon). gorączka lub nieznaczne podwyższenie ciepłoty. Częstym powikłaniem jest wodogłowie. Występują również w jamie nosowo-gardłowej. Ponadto występuje wzrost poziomu białka. podwójne widzenie. W ciągu jednego dnia od początku choroby może rozwinąć się ciężki stan. Grzyby są szeroko rozpowszechnione w przyrodzie (woda. a często przylegające do nich części mózgowia i rdzenia. W płynie mózgowordzeniowym stwierdza się obecność grzybów w preparacie bezpośrednim pod mikroskopem. w wyniku długotrwałego procesu chorobowego. skórze. Diagnostyka grzybiczego zapalenia OUN Diagnostyka grzybiczego zapalenia OUN opiera się przede wszystkim na badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego przez wykonanie punkcji lędźwiowej. Aspergillus fumigatus. przewodzie pokarmowym. Wśród grzybów najczęściej chorobę wywołują: grzyby z rodzaju Candida (szczególnieCandida albicans). klimatyzacja. Mogą też występować: gorączka. Do objawów należą: bóle głowy.Zapalenie obejmuje tkanki opon. Zapalenie bakteryjne. Na ciele pojawia się krwistoczerwona wysypka. senność. na podstawie testów na obecność antygenów grzyba i specyficznych przeciwciał. Objawy grzybiczego zapalenia OUN Grzybicze zapalenie OUN ma przebieg przewlekły przypominający symptomatologią gruźlicę OUN. Obecnie rzadko dochodzi do zakażenia o etiologii grzybiczej wśród ogólnej populacji. Do leków przeciwgrzybicznych stosowanych w leczeniu grzybiczego zapalenia OUN należy 15 . gorączka. padaczka. leczenie immunosupresyjnego. Do zakażenia dochodzi drogą oddechową. porażenie mięśni. prowadzący do śpiączki i śmierci. zaburzenia mowy. wymioty i objawy oponowe (sztywność karku. Objawy Podstawowe objawy to bóle głowy. Objawy: ból gardła. ból głowy. częściej dotyka dzieci niż dorosłych. Cryptococcus neoformans. żywność. Częściej natomiast zakażenie występuje u osób z obniżoną odpornością np. ziemia. szerzy się drogą kropelkową. zaburzenia świadomości. obecność objawów oponowych. objaw Brudzińskiego). odchody ptaków). sztywność karku i wymioty. śpiączka. Leczenie grzybiczego zapalenia OUN Podstawą leczenia grzybiczego zapalenia OUN jest zwalczanie objawów. rzadziej występujące napady padaczkowe. Grzybicze zapalenie ośrodkowego układu nerwowego Grzybicze zapalenie ośrodkowego układu nerwowego obejmuje swym procesem opony mózgowo-rdzeniowe oraz mózg. udar niedokrwienny. Z badań obrazowych wykonywana jest tomografia komputerowa (CT) oraz rezonans magnetyczny (MR). U osób z obniżoną odpornością wszystkie grzyby są patogenne.

Jak w przypadku każdego rodzaju zapalenia opon mózgowordzeniowych. głównie obrzęk opon mózgowych. utrata świadomości i ogólne zaburzenia prawidłowego myślenia. a później znów wracają. Wirus po wniknięciu do organizmu ludzkiego (przez układ pokarmowy lub oddechowy) przedostaje się do krwi. Choroba. W mózgu powstają zmiany patologiczne. tak i przy tej chorobie ustalenie przyczyny polega na badaniu płynu mózgowordzeniowego. flukonazol oraz fluorocytozyna. jednak nie są to objawy charakterystyczne. Często jednak wystarczające bywa stwierdzenie podwyższonego poziomu limfocytów w płynie mózgowo-rdzeniowym. Długi czas leczenia i rehabilitacja zwiększają prawdopodobieństwo poprawy stanu chorego. bóle głowy. w których mogą one występować. czyli gorączkę. w tym chorób układu nerwowego. Wirus rozmnaża się w ciągu kilku-kilkunastu dni. obrzęku jąder. Chociaż choroba jest uleczalna. Nie ma konkretnego leczenia stosowanego wobec wirusowego zapalenia opon mózgowordzeniowych. Wirus ten jest roznoszony przez gryzonie (szczury. że muchy mogą przenosić wirusa ze zwierzęcych odchodów na pokarm spożywany przez człowieka lub przedmioty codziennego użytku. biegunka. W krwi zazwyczaj występuje zbyt mała liczba leukocytów. czasem biegunki. pobieranego w drodze punkcji. Służy to głównie eliminowaniu ognisk choroby. wywoływane przez adenowirusa o wielkości ok. które wydalają go razem z moczem i odchodami. Trzeba też przeprowadzić z nim wywiad. bóle mięśni i stawów. kaszel. z którą jest roznoszony do praktycznie wszystkich narządów. Choroba może dawać u pacjenta objawy przypominające grypę.amfoteryczna B. wymioty. Objawy choroby czasem ustępują na pewien czas. Człowiek może wirusa połknąć razem z zanieczyszczonym pokarmem lub wdychać. komary) mogą być roznosicielami wirusa. Śmiertelność w grzybiczym zapaleniu OUN jest wysoka. na podstawie którego ustala się czy chory miał kontakt z gryzoniami lub przebywał w miejscach. Może dojść do powiększenia węzłów chłonnych. W końcu pojawiają się typowe objawy zapalenia opon mózgowych. Nie wiadomo czy owady (takie jakkleszcze. jednak najczęściej pomyślne. czyli wysoka gorączka. 50 nm. obfite nacieki limfocytarne w oponach. całym mózgu. W Polsce najczęściej dochodzi do zarażenia 16 . Czasem bywa też za mało płytek krwi. mogą też wystąpić objawy porażenia mięśni. Leczenie jest objawowe. niemożność dotknięcia klatki piersiowej podbródkiem (sztywność karku). o której mowa jest rozpowszechniona na całym świecie. Można wykonać badania w kierunku wirusa lub obecności jego kwasu nukleinowego przy pomocy sondy molekularnej (hybrydyzacja). to jednak czasem bywa śmiertelna. Wirusowe choroby układu nerwowego Wirusy mogą u człowieka wywoływać wiele chorób. a także rdzeniu przedłużonym. Najpewniejszym sposobem na przekonanie się o przyczynie choroby jest wyizolowanie wirusa z organizmu chorego. Jedną z nich jest zapalenie opon mózgowych (choroba Amstronga). Można się domyślać. myszy). Walka z nią polega przede wszystkim na zwalczaniu gryzoni roznoszących wirusa. również do mózgu. a za duża liczba limfocytów. Pasożytnicze zarażenia ośrodkowego układu nerwowego Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu wywołane przez pasożyty występuje bardzo rzadko i są to zwykle zarażenia wtórne. katar.

chorea chronica hereditaria progressiva. chorea progressiva maior. cati). Początek choroby jest zwykle bezobjawowy. również do mózgu. wągrzyca (Taenia solium). W rozpoznawaniu toksokarozy podstawą są badania serologiczne. HD) – choroba genetyczna. Leczenie obejmuje przyjmowanie prazykwantelu lub albendazolu. ang. W przypadku dogodnej lokalizacji wykonywane jest chirurgiczne usunięcie pasożyta.toksoplazmozą (Toxoplasma gondii). Z przewodu pokarmowego drogą krwi pasożyt przedostaje się do tkanek człowieka. bąblowica (Echinococcus). gdzie dochodzi do przekształcenia w wągry dające objawy charakterystyczne dla guza czy obrzęku mózgu. Cysty rosną powoli odkształcając tkanki a w ich wnętrzu powstają torbiele potomne. Wągrzyca Wągrzyca jest schorzeniem spowodowanym przez larwalną postać tasiemca uzbrojonego. Toksokaroza Toksokroza jest chorobą wywołaną przez wędrujące larwy robaków obłych (Toxocara canis. PMR. rzadziej T. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu torbieli przy dogodnej lokalizacji oraz podawaniu albendazolu. wodzie. które drogą krwi przedostają się do innych narządów. W leczeniu wykorzystywany jest albendazol i dietylkarbamazyna. która wykazuje szczególne powinowactwo do tkanki mózgowej. łac. Rozpoznanie ustalane jest na podstawie badań obrazowych i serologicznych. W przewodzie pokarmowym człowieka z jaj uwalniają się larwy. W diagnostyce wykorzystywane są badania serologiczne. przez brudne ręce. atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Huntington's disease. zmiany w zachowaniu chorego. Człowiek zaraża się jajami pasożyta znajdującymi się w produktach spożywczych. zaburzenia widzenia. Objawami choroby są niekontrolowane 17 . Okres od zakażenia do wystąpienia objawów może trwać nawet 30 lat. Bąblowica Bąblowica wywołana jest przez larwalną postać tasiemca bąblowcowego (Echinococcus granulosus i Echinococcus multilocularis). w tym mózgu. drgawki. Inne czynniki etiologiczne to: toksokaroza (Toxocara). Do objawów należą: ból głowy. zaburzenia ruchu. mowy. wymioty. Lokalizacja larwy w postaci cysty w mózgu przedstawia przede wszystkim objawy uciskowe. W przewodzie pokarmowym dochodzi do wyklucia się larw z jaj i drogą krwi przedostania się do różnych narządów. Do zarażenia dochodzi przez spożycie pokarmów zanieczyszczonych jajami tasiemca. mebendazolu. Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona. obrazowe. Objawy zależą od ogniska lokalizacji w mózgu. Do zarażenia dochodzi przez spożycie pokarmów zanieczyszczonych odchodami psów i kotów zawierającymi jaja pasożyta oraz przez brudne ręce.

mających kształt "skrzydeł motyla". W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat[3]. Zmutowany allel genu utrzymuje się w populacji ze względu na późne wystąpienie objawów choroby. a co za tym idzie. Przypuszcza się. Badania genetyczne mogą dać odpowiedź. Oznacza to. W chorobie Huntingtona ekspansja trójnukleotydów jest znacząco większa przy przekazaniu mutacji od ojca. Jeśli powtórzeń trójki CAGjest więcej niż 35. w ojczyźnie Lunda pląsawica Huntingtona znana jest do dziś także jako setesdalsrykkja.norweski lekarz Johan Christian Lund przedstawił w 1860 roku opis przypadków pląsawicy w małej społeczności mieszkańców wioski Setesdal w południowozachodniej Norwegii[2]. który opisał ją dokładnie w 1872[1]. powodując ich śmierć. objawy choroby pojawiają się wcześniej i są silniejsze. Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20. że w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się długi ciąg glutamin. Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego. Rozpoznanie Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. Etiologia Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę. także zanim wystąpią objawy choroby. W związku z tym w kolejnych pokoleniach ciąg glutamin w białku jest coraz dłuższy. położonym na chromosomie 4. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Takie zjawisko nazywa się antycypacją. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne. Mutacja polega na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwasglutaminę). z charakterystycznym obrazem komór bocznych. Choroba znana była jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem. 18 . i przy kolejnych podziałach komórkowych ilość powtórzeń się zwiększa. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Epidemiologia Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Powoduje to. że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. czy pacjent ma zmutowany allel genu. Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach nerwowych. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.ruchy oraz otępienie. jednak dokładny mechanizm patogenezy nie jest znany. rokiem życia. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 4-8:100 000[3]. że neurotoksycznośćzmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriów. Historia Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona. skorupy i kory mózgowej. mutacja staje się niestabilna.

który opisał tę chorobę w 1906. W przypadku obecności mutacji. charakteryzująca się występowaniem otępienia. Różnicowanie Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje:  inne choroby uwarunkowane genetycznie. otępienie. degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego.in. Przebieg choroby jest powolny i postępujący. balizm) może dać np. odpowiadając za 85% zgonów]. Zachłystowe zapalenie płucspowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD. Objawy i przebieg Do objawów HD należą:      niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) pojawienie się drżenia rąk i nóg zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej. w której napięcie mięśni jest wzmożone) zaburzenia umysłowe. ang. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania.  wtórne ruchy pląsawicze  zakażenia i choroby autoimmunologiczne:  pląsawica Sydenhama  toczeń rumieniowaty układowy  zapalenie mózgu. pacjentka Aloisa Alzheimera 19 . udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego. Choroba Alzheimera (łac.  działanie niepożądane leków (lewodopa. takie jak:  neuroakantocytoza  choroba Wilsona  typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej  choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2). Historia Auguste D. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego psychiatry i neuropatologa Aloisa Alzheimera.Diagnostyka Preimplantacyjna Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) pozwala wykryć mutację jeszcze przed implantacją zarodka w jamie macicy.objawy podobne do pląsawicy (hemibalizm. Morbus Alzheimer. cholinolityki)  zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne (m.. depresja. pląsawica ciężarnych)  choroby naczyniowe . a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Alzheimer's disease) – postępująca. można zrezygnować z implantacji zarodka obciążonego tą jednostką chorobową[4]. postępujące zaburzenia pamięci zmiany osobowości.

ż.  Główne czynniki ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera:  wiek  polimorfizm genu ApoE  poziom wykształcenia  interakcje społeczne i rodzinne W toku badań wykryto w etiopatogenezie tej choroby przynajmniej 3 postacie jednogenowe zlokalizowane na chromosomach 21 (βAPP). orientacji. 14%.W 1901 roku niemiecki psychiatra Alois Alzheimer po raz pierwszy zaobserwował u 51letniej Augusty D. nie była w stanie żyć samodzielnie i musiała zostać umieszczona w specjalnym zakładzie dla umysłowo chorych we Frankfurcie. początek przed 65 r. Ze względu na starzenie się społeczeństw w krajach uprzemysłowionych zakłada się. Badania epidemiologiczne stwierdzają. w Polsce ok. Istnieją 2 główne postacie choroby Alzheimera: postać rodzinna (FAD . Alzheimer śledził przebieg jej choroby aż do jej śmierci w 1906 roku. a po 80 roku życia w ok. Po trzech latach choroby pacjentka nie rozpoznawała członków swojej rodziny i siebie.ang. 4 i pół roku od początkowych objawów. na forum medycznym i opublikował wyniki swoich badań. że na świecie choruje na chorobę Alzheimera ok. Posiadanie allela epsilon 4 (APOE4) genu apolipoproteina E (APOE) (19) zwiększa 4-krotnie ryzyko zachorowania. a posiadanie dwóch alleli ponad 20 razy.)  postać późna (LOAD. zubożenie języka i problemy z wykonywaniem wyuczonych czynności. początek po 65 r. 200 tys. Początek choroby występuje zwykle po 65 roku życia. choroby układu krążenia). Etiopatogeneza Przyczyna warunkująca wystąpienie tej choroby nie jest znana i nie ma metod pozwalających na jej wyleczenie. Oprócz zwiększenia ryzyka 20 . ok. Sporadic Alzheimer's Disease.ż. Po 85 roku życia częstość otępienia naczyniopochodnego zwiększa się w porównaniu z chorobą Alzheimera wśród chorych z otępieniem[2]. 14 (PS1).) Część przypadków z postaci rodzinnej jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. 1 (PS2). 40%.ang. środowiskowe i choroby współistniejące (np. że liczba chorych do roku 2050 potroi się. Na początek wystąpienia objawów i przebieg choroby mają wpływ również czynniki genetyczne. ok. 15% przypadków)  postać sporadyczna (SAD . Przed 65 rokiem życia zachorowania na chorobę Alzheimera stanowią mniej niż 1% przypadków[1]. 30 mln osób. Epidemiologia Jest to najczęstsza przyczyna występowania otępienia u osób powyżej 65 roku życia. W jej przypadku pierwszym objawem były urojenia zdrady małżeńskiej. Określenia „choroba Alzheimera” użył po raz pierwszy Emil Kraepelin w swoim Podręczniku psychiatrii z 1910 roku. Następnie rozwinęły się postępujące zaburzenia pamięci. Ocenia się. że zapadalność na chorobę Alzheimera wzrasta z wiekiem – u osób po 65 roku życia stwierdza się ją u ok. chorobę nazwaną potem jego nazwiskiem. Wkrótce dr Alzheimer przedstawił przypadek Augusty D. Familial Alzheimer's Disease. 85% przypadków a każda z nich może mieć jedną z 2 odmian:  postać wczesna (EOAD.

Przypuszcza się więc. ale jak do tej pory nie w badaniach kontrolowanych z randomizacją. Ryzyko związane ze stosowaniem leków zdaje się przeważać korzyści związane ze stosowaniem ich jako pierwotnego środka prewencyjnego 21 . Na poziomie mikroskopowym stwierdza się występowanie blaszek amyloidowych zbudowanych z beta-amyloidu (zwanych też blaszkami starczymi lub płytkami starczymi). gdyż zaobserwowano. częściej idą na studia (84% posiadaczy APOE4 w porównaniu do 55% posiadaczy nieAPOE4). ale można go spowolnić. oraz cierpią na mniejsze zaburzenia w wyniku urazów mózgu. Dowody dotyczące prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera w związku z pewnymi zachowaniami. Zmiany anatomopatologiczne Dochodzi do zaniku kory mózgowej. które nie były samotne. Czynniki obniżające ryzyko choroby Alzheimera  Podejmowanie czynności intelektualnych (np. jak wskazują przeprowadzone badania opisowe. gra w szachy lub rozwiązywanie krzyżówek)[5]  Regularne ćwiczenia fizyczne  Utrzymywanie regularnych relacji społecznych. ekspozycją środowiskową oraz chorobami mają różną akceptację w środowisku naukowym[4]. w postaci splątków neurofibrylarnych (NFT).  Długie stosowanie niesterydowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) w zmniejszeniu objawów zapalenia stawów i bólu jest związane z obniżeniem prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera.  Dieta śródziemnomorska bogata w warzywa.  Umiarkowane spożycie alkoholu  Leki obniżające poziom cholesterolu (statyny) zmniejszają ryzyko choroby Alzheimera w badaniach opisowych.zachorowania posiadacze APOE4 w młodości uzyskują więcej punktów w testach na inteligencję. że na rozwój choroby może mieć wpływ zbyt intensywna praca komórek nerwowych[3]. Zapobieganie Procesowi starzenia nie można zapobiec. które odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych. ale nie zmniejszają go w badaniach randomizowanych i obecnie nie są zalecane jako leki zapobiegające. Osoby samotne mają dwukrotnie zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju demencji związanej z chorobą Alzheimera w późniejszym wieku niż osoby. W przeprowadzonych badaniach przekrojowych wydają się zmniejszać ryzyko choroby Alzheimera. że zwiększają ogólną śmiertelność. a w szczególności kwasy dokozaheksaenowe  Warzywne i owocowe soki  Wysokie dawki witaminy E działającej antyoksydacyjnie (w połączeniu z witaminą C).  Według danych Women‟s Health Initiative hormonalna terapia zastępcza nie jest już uważana za czynnik zapobiegający demencji. owoce i z niską zawartością nasyconych tłuszczów[7] uzupełniona w szczególności o:  Witaminy z grupy B. zwyczajami żywieniowymi. a zwłaszcza w kwas foliowy  Curry  Kwasy tłuszczowe omega-3. Obserwuje się także nadmierną agregację białka tau wewnątrz komórek nerwowych mózgu.

Czynniki ryzyka  zaawansowany wiek  genotyp ApoEε4 (w niektórych populacjach)  genotyp reeliny  urazy głowy  problemy zdrowotne ze strony układu sercowo-naczyniowego (z [26] [27] powodu cukrzycy . Badania OUN  tomografia komputerowa (TK)  rezonans magnetyczny (MRI)  fMRI  spektroskopia MR  PET  PET-CT 22 . szczególnie jeżeli chory ma podać nazwę przedmiotu. od prostych do złożonych. jej spowolnienie  apraksja – zaburzenia czynności ruchowych. informacje zebrane od rodziny i opiekunów. ubieranie. wysokiego poziomu cholesterolu oraz udarów [30][31]  palenie tytoniu  infekcja wirusem opryszczki (HSV-1) Objawy i przebieg choroby W przebiegu choroby dochodzi do wystąpienia następujących objawów: zaburzenia pamięci  zmiany nastroju  zaburzenia funkcji poznawczych  zaburzenia osobowości i zachowania Charakterystyczne dla demencji (i w tym choroby Alzheimera) objawy to:  agnozja – nieumiejętność rozpoznawania przedmiotów. Wiele badań ma na celu wykluczenie innych schorzeń mogących wywoływać podobne zaburzenia pamięci i otępienie. kąpanie Zmianom otępiennym mogą towarzyszyć objawy neurologiczne. Czas trwania choroby 6-12 lat. w odpowiedzi na pytanie zadane z zaskoczenia. a także badania dodatkowe w tym badania neuroobrazowania. wyniki badania neurologicznego i neuropsychiatryczego. Rozpoznanie Przy ustalaniu rozpoznania choroby bierze się pod uwagę wywiad. zespół parkinsonowski – spowolnienie psychoruchowe. zaburzenia mimiki twarzy i sztywność mięśni[33]. kończy się śmiercią. Podczas badania klinicznego stosuje się zestaw kryteriów rozpoznania opracowany przez dwie organizacje naukowe zajmujące się chorobą Alzheimera i nazywane kryteriami NINCDS-ARDA. nadciśnienia tętniczego . np.  afazja – zaburzenia mowy.  W zaawansowanym stadium choroba uniemożliwia samodzielne wykonywanie nawet codziennych prostych czynności i osoba chorująca na chorobę Alzheimera wymaga stałej opieki. spośród których najczęstszym jest tzw.

Leki te blokują centrum aktywne enzymu – cholinoesterazy. Leki zmniejszające pobudzenie układu glutaminergicznego  Antagoniści receptora NMDA: w chorobach przebiegających z degeneracją neuronów (do których należy choroba Alzheimera) obserwuje się nadmierne pobudzenie neuronów glutaminergicznych. memantynę (preparaty zarejestrowane w Polsce: Ebixa i Axura)  Inne leki  Do poprawy w zakesie zaburzeń funkcji poznawczych stosuje się leki nootropowe i poprawiające ukrwienie mózgu. lekowe). Donepex). choroba Creutzfeldta-Jakoba i CADASIL. pobudzenie psychoruchowe i urojenia stosuje się leki psychotropowe 23 . otępienie z ciałami Lewy'ego. stany zapalne naczyń OUN inormotensyjne wodogłowie. zespołów chorobowych i stanów chorobowych w przebiegu których zasadniczym objawem jest otępienie. choroba Parkinsona. otępienie czołowo-skroniowe. piracetam  Do redukcji objawów psychopatologicznych takich jak depresja.odpowiedzialnego za rozkład acetylocholiny. przewlekłe zatrucia (np. Leki podnoszące poziom acetylocholiny  Inhibitory acetylocholinoesterazy (AchE) – zwiększają poziom ACh poprzez hamowanie jej metabolizmu. Nie wpływają na receptory cholinergiczne. Leczenie farmakologiczne koncentruje się na objawowym leczeniu zaburzeń pamięci i funkcji poznawczych. Rozpoznanie różnicowe W rozpoznaniu różnicowym choroby Alzheimera należy wziąć pod uwagę szereg chorób. np. Leczenie Dotychczas nie znaleziono leku. Szczególnie trzeba poszukiwać i wykluczyć obecność stanów potencjalnie poddających się leczeniu (i często wyleczeniu) takich jak: depresja. lub chociaż zatrzymującego postęp choroby. SPECT Badania neurologiczne i neuropsychiatryczne  MMSE  diagnostyka depresji Badania genetyczne Są wskazane u chorych z wczesnym początkiem zachorowania i rodzinnym występowaniem choroby Alzheimera. cofającego. Z tego względu stosuje się leki blokujące receptory NMDA np. omamy. niedobory witaminowe (głównie witaminy B12 i tiaminy).  Odwracalne: donepezil (preparaty zarejestrowane w Polsce: Aricept. choroby tarczycy (niedoczynność). uszkodzenia OUN w przebiegu zakażeń. Prowadzi to do przeładowania neuronów jonami Ca2+ i ich uszkodzenia. galantamina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Reminyl). Błędne rozpoznanie choroby Alzheimera można też łatwo postawić u chorujących na inne choroby neurodegeneracyjne z demencją: choroba Picka.  Pseudonieodwracalne: rywastygmina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Exelon) – blokuje cholinoesterazę niekompetetywnie.

należąca do chorób układu pozapiramidowego. ale zdarza się również u ludzi młodszych. Nazwa choroby pochodzi od londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona. jednak podłoże anatomiczne i biochemiczne tego schorzenia poznano dopiero w latach 60. Zmiany biochemiczne leżące u podstaw choroby odkrył szwedzki biochemik Arvid Carlsson. ang. paralysis agitans) – samoistna. układ mezokortykalno-limbiczny. układ noradrenergiczny (miejsce sinawe). PD. ale Jean-Martin Charcot wprowadził powszechny do dziś eponim choroby Parkinsona. który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia. W zmienionych chorobowo obszarach mózgowia stwierdza się obecność ciał Lewy'ego. Czynniki wywołujące te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej nie zostały dostatecznie określone. Początkowo używano terminu drżączki poraźnej (paralysis agitans). siatkówka). hamujących jądra wzgórza. zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego.-60. powoli postępująca. terapia zajęciowa i pielęgnacja Duże znaczenie ma też leczenie niefarmakologiczne. Pierwsze próby z lewodopą podjęto rok później[4]. Czerwone strzałki oznaczają hamowanie danej struktury.substantia nigra) i innych obszarach barwnikonośnych mózgowia. i przewaga aktywności neuronów glutaminergicznych. Epidemiologia Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40. Parkinson's disease. Historia Choroba znana była od stuleci. 70-80%) w istocie czarnej i prążkowiu. Objawy neuropatologiczne korelują z obrazem klinicznym choroby. która ma hamować odkładanie się złogów amyloidowych. Odkrycie zmian w istocie czarnej w parkinsonizmie przypisuje się Konstantinowi Tretiakoffowi (1892-1958). ale za pierwszy formalny jej opis uważa się "An Essay on the Shaking Palsy" brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755-1824) z 1817 roku. 24 . dlatego określa się je również jako barwnikonośne. Etiologia Schemat przedstawiający szlaki dopaminergiczne w zdrowym mózgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorobą Parkinsona (po prawej). Choroba Parkinsona (łac. W proces neurodegeneracyjny wciągnięte są układ dopaminergiczny (istota czarna. Rehabilitacja. morbus Parkinsoni. stąd nazywa się je neuronami dopaminergicznymi. XX wieku. jednak przynajmniej część z nich to czynniki genetyczne. któremu za to odkrycie przyznano Nagrodę Nobla w 2000 roku[2]. jednak nie są to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona. działania edukacyjne i właściwa pielęgnacja chorych oraz wsparcie rodzin chorych. układ cholinergiczny (jądro podstawne Meynerta) i układ glutaminergiczny. dawniej drżączka poraźna. W leczeniu i spowalniu procesów niszczenia komórek mózgu pewne nadzieje rokuje kolostrynina (kompleks białek bogatych w prolinę pochodzenia zwierzęcego) [34]. Rolę dopaminy w patogenezie schorzenia wyjaśnili Ehringer i Hornykiewicz w 1960 roku[3]. roku życia. Neurony istoty czarnej wytwarzają neurotransmiter dopaminę. grubość strzałki odzwierciedla nasilenie procesu W chorobie Parkinsona do objawów chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. podwzgórze. niebieskie oznaczają pobudzanie. który opisał je w swoim doktoracie w 1917 roku[1]. zawierają ponadto melaninę. Konsekwencją zaburzenia funkcji tych neuronów jest niedobór dopaminy (ok.

Przynajmniej 2 z 3 następujących objawów: 1. osłabiona pamięć i zdolność przypominania. Spowolnieniu ulegają procesy psychiczne. akineza 25 . Na tym etapie choroby pacjent z reguły zjawia się u lekarza. Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorobę Parkinsona zauważają u siebie zaburzenia równowagi lub trudności z wykonywaniem takich prostych czynności jak wstawanie z krzesła czy z łóżka. cicha mowa. Inne objawy to:  niestabilność postawy  propulsja (tendencja do padania do przodu)  retropulsja (tendencja do padania ku tyłowi)  lateropulsja (tendencja do padania w bok)  objawy wegetatywne:  ślinotok  łojotok  napadowe pocenie się  przodopochylenie tułowia (spowodowane znacznie wzmożonym napięciem mięśniowym)  niewyraźna. US National Institutes of Health: Rozpoznanie możliwe 1.Objawy i przebieg Objawy choroby Parkinsona pojawiają się i narastają powoli i stopniowo w ciągu kilkunastu lat. wieloletni i postępujący. pojawiają się zaburzenia pisania (mikrografizm – bardzo drobne pismo). iż są to objawy zmian reumatycznych lub starszego wieku. Przebieg Przebieg choroby jest zwykle powolny. chód szurający. dyzartria  trudności w połykaniu (rzadko)  rzadkie mruganie  spowolniony przebieg procesów psychicznych. Rozpoznanie Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona (PD) wg Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Postępujący przebieg i 2. brak fizjologicznych współruchów (balansowania kończyn górnych) i akinezja (trudności w rozpoczęciu ruchów)  sztywność mięśniowa (plastyczne zwiększenie napięcia mięśniowego. Początkowo chorzy zauważają pewne spowolnienie ruchowe i jakby niezgrabność w ruchach. Bardzo ważnym elementem postępowania leczniczego jest rehabilitacja. która pozwala choremu na dłużej zachować sprawność. Niekiedy chorzy sądzą. twarz maskowata)  drżenie spoczynkowe. drobnymi kroczkami. szczególnie trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych. mimo skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa. Do objawów prodromalnych (poprzedzających chorobę) zalicza się:  Sztywność osobowości  Depresja  Zaparcia  Zapalenie łojotokowe skóry  Skargi na parestezje kończyn  Dyskretne zaburzenia węchowe Podstawowymi objawami są:  bradykinezja – spowolnienie i zubożenie ruchów.

Innym powikłaniem jest występowanie zaburzeń psychicznych w przypadku stosowania dużych dawek leku. Wykazanie w badaniu sekcyjnym: 1. Spełnione kryteria dla prawdopodobnej PD i 2. 26 . ponieważ powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozpoznanie pewne 1. Rozwiązaniem jest podawanie łączne z L-DOPĄ inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy np. obecności ciał Lewy'ego w istocie czarnej 3. drżenie spoczynkowe 3. Głównymi powikłaniami stosowania preparatów lewodopy są tzw. przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki.  L-DOPA jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. asymetria objawów. Jest kilka grup leków stosowanych w terapii tej choroby. zespoły on-off charakteryzujące się występowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniżania się stężenia leku we krwi. Leczenie Zabieg stereotaktyczny założenia elektrody do stymulacji głębokiej mózgu u chorego z chorobą Parkinsona. braku ciał wtrętowych w komórkach oligodendrogleju Rozpoznanie różnicowe W diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona należy uwzględnić:  inne zespoły parkinsonowskie  parkinsonizm polekowy  parkinsonizm toksyczny  parkinsonizm pozapalny  parkinsonizm naczyniopochodny  parkinsonizm pourazowy  zespoły parkinsonizm-plus  zanik wieloukładowy (MSA)  postępujące porażenie nadjądrowe (PSP)  zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD)  otępienie z ciałami Lewy'ego (LBD)  wodogłowie normotensyjne (zespół Hakima)  drżenie samoistne  depresję  zespół połowiczych zaburzeń czucia  zespół bolesnego barku  lumbago  reumatoidalne zapalenie stawów. zanim zdąży dotrzeć do mózgu. brak cech nietypowych dla PD. karbidopy lub benserazydu. zaniku neuronów istoty czarnej 2. Rozpoznanie prawdopodobne 1. wyraźna poprawa po lewodopie 2.2. LDOPA jest szybko rozkładana w tkankach obwodowych. występowanie fluktuacji lub dyskinez w związku z leczeniem lewodopą 3. z drugiej strony nie jest możliwe podawanie większych dawek leku. Przynajmniej 2 z następujących objawów: 1. Jest to aminokwas. który może przechodzić z krwi do mózgu i w mózgu ulec przekształceniu w dopaminę. Spełnione kryteria dla możliwej PD i 2. sztywność mięśni 3.

      27 .bromokryptyna.  Głęboka stymulacja mózgu: wszczepienie elektrostymulatora w zidentyfikowane ognisko w mózgu. triheksyfenidyl. lecz pogarsza jakość życia i wiąże się z potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami. Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon. cykrymina. selegilina.lub obustronne. przede wszystkimzapaleń płuc (najczęstsza bezpośrednia przyczyna zgonu). Poza powyżej wymienionymi zalecana jest rehabilitacja ruchowa. Leki antycholinergiczne: biperiden. że palenie tytoniu zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona[6].Amantadyna to lek zwiększający uwalnianie endogennej dopaminy. na którą składa się:  gimnastyka lecznicza  pływanie lecznicze  terapia mowy  fizykoterapia  masaż  muzykoterapia [5]  spacery Badania z ostatnich 30 lat wykazują spójnie.  przeszczep płodowej istoty czarnej. tolkapon. Rokowanie Choroba nie powoduje bezpośrednio śmierci. procyklidyna. ale prawdopodobnie jest to spowodowane głównie skróceniem życia w wyniku palenia (palący żyją średnio o ok. Innymi możliwościami leczenia są:  leczenie operacyjne – stereotaktyczne uszkadzanie gałki bladej (pallidotomia). 14 lat krócej niż niepalący)[7]. Propranolol. jedno. Beta-blokery. nitekapon. np. Agoniści receptorów dopaminowych. Zgon następuje w wyniku powikłań. np. Inhibitory MAO hamujące rozkład dopaminy. jądra niskowzgórzowego (subtalamotomia) albo jąderwzgórza (talamotomia). np. ropinirol.

You're Reading a Free Preview

Pobierz
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->