Najczstsze choroby ukadu nerwowego Zakaenia ukadu nerwowego (np.

zapalenie opon mzgowo-rdzeniowych, zapalenie mzgu) Choroby naczyniowe (np. krwotok rdmzgowy, zawa mzgu, przemijajcy napad niedokrwienny- TIA) Zaburzenia dotyczce pynu mzgowo-rdzeniowego (np. wodogowie) Guzy (np. oponiaki, glejaki) Urazy ukadu nerwowego (np. bl neuropatyczny, uszkodzenia popromienne) Urazy okooporodowe i zaburzenia rozwojowe (np. mzgowe poraenie dziecice) Choroby genetyczne (np. choroba Wilsona) Choroby mitochondrialne (np. dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera) Zaburzenia nerwowo-skrne (np. choroba Recklinghausena) Neuropatie obwodowe (np. poraenie nerwu promieniowego) Zespoy otpienne (np. choroba Alzheimera) Ataksje dziedziczne (np. choroba Friedreicha) Zaburzenia ruchowe (np. choroba Parkinsona, choroba Huntingtona) Choroby rdzenia krgowego (np. jamisto rdzenia) Choroby zcza nerwowo-miniowego (np. miastenia) Miopatie (np. dystrofia miniowa Duchenne'a) Choroby demielinizacyjne (np. stwardnienie rozsiane) Choroby autonomicznego ukadu nerwowego (np. rodzinna dysautonomia) Zaburzenia napadowe (np. padaczka, migrena, zaburzenia snu) Badanie neurologiczne obejmuje

ogldziny (typ budowy ciaa, stan koci i mini, postawy, uoenia) badanie gowy (ustawienie, ruchomo, ksztat i wymiary czaszki) badanie nerww czaszkowych badanie koczyn grnych (uoenie, sia, ruchomo, zborno, odruchy, czucie) badanie tuowia (odruchy brzuszne, ruchomo krgosupa) badanie koczyn dolnych (uoenie, sia, ruchomo, zborno, odruchy, czucie) badanie czucia powierzchownego badanie chodu badanie mowy badanie objaww oponowych badanie dna oka. Badania pomocnicze ukadu nerwowego

elektroencefalografia (EEG) elektromiografia (EMG) ultrasonografia dopplerowska ttnic tomografia komputerowa (CT, KT, TK) tomografia rezonansu magnetycznego (MRI, MR, NMR, MRT) spektroskopia rezonansu magnetycznego czynnociowa tomografia rezonansu magnetycznego (fMRI) pozytonowa tomografia emisyjna (PET) tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (SPECT) badanie pynu mzgowo-rdzeniowego angiografia badanie angio-TK i angio-MRI
1

badanie potencjaw wywoanych badania rtg czaszki, krgosupa badania biochemiczne, np. stenia ceruloplazminy badania genetyczne, np. w kierunku choroby Huntingtona.

Zaburzenia Pamici Jak czsto obserwujc swoich rodzicw, czy dziadkw zastanawiasz si nad tym, czy zdarzajce im si drobne zaniedbania codziennych czynnoci to tylko efekt roztargnienia, czy moe s to pierwsze objawy zaburze pamici. Moe wanie wtedy warto zwrci najbliszym uwag i zaproponowa wizyt ulekarza, ktry wykonujc kilka prostych testw bdzie w stanie zdiagnozowa pojawiajce si zaburzenia. Nie tylko staro yjemy coraz duej, a to powoduje, e czciej spotykamy si z zaburzeniami pamici i zaburzeniami poznawczymi. Kiedy obserwujemy u osb starszych nieznaczne osabienie pamici to czsto traktujemy to jako stan fizjologiczny. Ale naley pamita, e zmiany, ktre zaczynaj wprowadza chaos w yciu codziennym, nie s efektem tylko i wycznie starzenia si. Sprawno intelektualna Pomidzy normalnym starzeniem si, a agodnym otpieniem plasuj si agodne zaburzenia poznawcze (ZP). Na obraz kliniczny ZP skadaj si m.in.: zaburzenia pamici i koncentracji uwagi, osabienie zdolnoci logicznego mylenia, osabienie zdolnoci rozwizywania problemw, zaburzenia w prawidowej ocenie sytuacji. Niejednokrotnie osoby dotknite ZP maj wiadomo tego, e zmniejszya si ich sprawno intelektualna, bardziej ni wskazywaby na to ich wiek. Ukrywaj jednak ten fakt przed otoczeniem. Nieoceniona jest wwczas rola najbliszej rodziny, ktra zaniepokojona zaniedbywaniem czynnoci codziennego ycia, takich jak mycie, ubieranie si, czy czytanie, powinna zwrci uwag na pojawiajce si zaburzenia pamici. Po czym pozna chorob Badanie chorego z zaburzeniami pamici, ktre przeprowadzi naley w gabinecie lekarskim, powinno obejmowa ocen:

orientacji (co do miejsca, osoby, czasu i sytuacji), pamici (bezporedniej, krtkotrwaej, dugotrwaej), zasobu wiedzy (wymienianie i opisywanie zjawisk powszechnie znanych), jzyka i mowy (zdolno do czytania, nazywania, powtarzania i rozumienia ze suchu), praksji (umiejtno posugiwania si przedmiotami, np. noem i widelcem, dugopisem), liczenia (np. umiejtno wydawania reszty), zdolnoci wzrokowo-konstrukcyjnych (np. dzielenie odcinka na p, przerysowywanie szecianu), mylenia abstrakcyjnego, procesw sekwencyjnych (np. wyjanienie znanych przysw). Jak leczy?
2

W leczeniu agodnych zaburze poznawczych pomocne s leki nootropowe (rodki poprawiajce pami i koncentracj), np. piracetam. Istotna jest te walka z bezczynnoci i ograniczon czynnoci ruchow oraz waciwa dieta. agodne zaburzenia poznawcze mog by swego rodzaju alarmem, okresem przejciowym midzy normalnymi procesami starzenia si a otpieniem, czsto przeksztacaj si rwnie w penoobjawow chorob Alzheimera. Dlatego tak wane jest ich diagnozowanie ileczenie, gdy wczesna interwencja moe opni, a nawet powstrzyma utrat pamici, ktrej przyczyny s odwracalne. Zaburzenia Widzenia Nasze oczy s szczeglnie delikatn czci ciaa, wraliw na rnego rodzaju urazy i podranienia. Kurz, insekty i chemikalia to tylko niektre z cia obcych, ktre mog si dosta do oka i spowodowa jego podranienie, grone zarysowania, owrzodzenia czy utrat wzroku. Ale to nie wszystko. Kiedy choruje organizm, ttnice odywiajce oko podlegaj takim samym zmianom jak pozostae naczynia, dlatego w wielu chorobach objawy ze strony oka s bardzo wanym czynnikiem diagnostycznym i cho oko niejednokrotnie oddalone jest od chorego pierwotnie narzdu (np. tarczycy czy trzustki) dolegliwoci zgaszane przez pacjenta pomagaj w postawieniu waciwego rozpoznania. Oko ma rwnie swoje wasne choroby. Najczstsze zaburzenia widzenia to daleko- i krtkowzroczno, ktr koryguje si okularami. Inne, rzadsze, ale powaniejsze i mogce nawet zagraa utrat wzroku omwimy poniej. 1. Nage zaburzenia widzenia pod postaci lepoty, podwjnego widzenia, rozmytych obrazw, mroczki, jasnych rozbyskw, zanik bocznego pola widzenia z towarzyszcym ostrym blem oka. - przyczyna - ostry atak niedokrwienia oka (zablokowanie jednego z gwnych naczy krwiononych odywiajcych oko), atak ostrej jaskry (zahamowanie normalnego odprowadzania pynu z oka, co wywouje jego nadmierne gromadzenie, a w konsekwencji wzrost cinienia w gace ocznej) lub zapalenie nerwu wzrokowego. - co robi ? - zgosi si natychmiast do lekarza okulisty. 2. Rozmyte widzenie, nadwraliwo na wiato, bl i zaczerwienienie oka z towarzyszcym blem gowy. - przyczyna zapalenie tczwki lub bony naczyniowej oka - co robi ? - zgosi si natychmiast do lekarza okulisty. 3. Nage lub powolne pogorszenie widzenia, znieksztacenie i ciemnienie obrazw szczeglnie w czasie czytania, puste pole w centrum widzenia, pofalowanie linii prostych. - przyczyna - zwyrodnienie plamki gstej (plamka znajdujca si w centrum siatkwki wyrodnieje i bliznowacieje z wiekiem - proces zaczyna si po 55 r..) - co robi ? - zgo si do lekarza okulisty (proces degeneracji plamki gstej mona zwolni za pomoc leczenia laserowego). 4. wietlne rozbyski, mroczki, zanik bocznego pola widzenia. - przyczyna - odklejenie siatkwki (ryzyko zwiksza si z wiekiem , a take po przebytych operacjach z powodu zamy) - co robi ? - zgosi si natychmiast do lekarza okulisty (we wczesnych stadiach stan moe by skorygowany leczeniem operacyjnym). 5. Zamglone widzenie, zatarcie wieccych punktw, czste zmiany okularw, biaa plamka widoczna na renicy oka. - przyczyna - zama (katarakta) powodujca zmtnienie soczewki oka - co robi ? - zgosi si do okulisty (w przypadkach lejszych wystarcz specjalne
3

okulary, w cikich operacyjnie usuwa si chor soczewk, ktr zastpuje si soczewk z tworzywa sztucznego). 6. Rozmyte widzenie, kiedy patrzymy na bliskie przedmioty z towarzyszcymi blami gowy i przemczeniem oczu. - przyczyna dalekowzroczno (pojawia si z wiekiem) - co robi ? - uda si do okulisty, ktry przepisze korygujce okulary 7. Rozmyte widzenie przy ogldaniu przedmiotw oddalonych. - przyczyna krtkowzroczno (najczciej dziedziczna) - co robi ? - zgosi si do okulisty, ktry przepisze korygujce okulary 8. Rozmyte widzenie, zaczerwienienie i bl oka, zawienie, uczucie ciaa obcego w oku. - przyczyna ciao obce w oku - co robi ? - aby usun luno lece ciao obce z oka naley unie do gry wzrok, odwin doln powiek i po zlokalizowaniu ciaa obcego sprbowa je usun za pomoc rbka czystej tkaniny; mona rwnie sprbowa wypuka ciao obce kierujc strumie czystej wody od kta zewntrznego oka do wewntrznego - jeeli zabiegi te nie usuny ciaa obcego, naley zgosi si do lekarza okulisty. 9. Podwjne widzenie z towarzyszcym wytrzeszczem oczu, ociepleniem skry, przyspieszeniem akcji serca. - przyczyna nadczynno tarczycy - co robi ? - zgosi si do lekarza endokrynologa, ktry zleci kompleksowe badania gruczou tarczycowego. 10. Migocce plamki wietlne i mroczki pojawiajce si przed silnym blem gowy. - przyczyna migrena (nawracajce cikie ble gowy) - co robi ? - jeli regularnie cierpisz na migren, postaraj si stwierdzi, czy jakie szczeglne pokarmy lub inne czynniki wydaj si wyzwala bl gowy i w miar moliwoci unikaj ich. Domowe sposoby agodzce ble migrenowe to: picie duych iloci wody i napojw bezalkoholowych, odpoczynek w zacisznym, zaciemnionym pokoju, ciepa kpiel w celu zmniejszenia napicia oraz rodki przeciwblowe z grupy salicylanw. Zaburzenia suchu , Neuropatia suchowa Jedn z postaci pozalimakowych zaburze suchu, w istotny sposb ograniczajcych korzyci ze stosowania aparatw suchowych, jest neuropatia suchowa, zwana rwnie zaburzeniem synchronizacji neuronalnej. Moemy j rozpozna u pacjentw, u ktrych mimo rejestracji otoemisji akustycznych, obserwuje si nieprawidowoci zapisu wywoanych potencjaw suchowych pnia mzgu (ABR) oraz brak odruchw strzemiczkowych w audiometrii impedancyjnej. Pacjenci z neuropati suchow maj due trudnoci z rozumieniem mowy, szczeglnie w haasie. Artyku ten przedstawia opis tej jednostki chorobowej, ktra obecnie - dziki wikszej wiadomoci lekarskiej jej wystpowania - jest coraz czciej rozpoznawana. Neuropati suchow po raz pierwszy opisano ponad dwie dekady temu, kiedy to Davis i Hirsh donieli o braku potencjaw suchowych pnia mzgu u pacjentw, u ktrych prg syszenia w audiometrii tonalnej by tylko nieznacznie podwyszony. Pniejsze prace wykazay, e u osb tych zachowana jest prawidowa czynno komrek suchowych zewntrznych. Ich funkcja warunkuje obecno otoemisji akustycznych oraz potencjaw mikrofonicznych (CM, ang. Cochlear Microphonic) w elektrokochleografii. Termin neuropatia suchowa (ang. Auditory Neuropathy) po raz pierwszy wprowadzili Yvonne Sininger i Arnold Starr w 1995 roku. Oznacza on pozalimakow patologi suchu dotyczc obszaru od komrek suchowych wewntrznych do pnia mzgu. Uszkodzenia
4

mog zatem dotyczy komrek suchowych wewntrznych, neuronw zwoju spiralnego, wkien nerwu suchowego (na przykad demielinizacja wkien aferentnych lub/i eferentnych) oraz nieprawidowoci dziaania neurotransmiterw w tym obszarze. Wyniki bada przesiewowych prowadzonych niedawno w Australii ujawniy, e u dzieci z grup ryzyka neuropatia suchowa moe dotyczy okoo 10% noworodkw z trwaym uszkodzeniem suchu. Dlatego bardzo wane jest jej wczesne wykrycie i wdroenie odpowiedniego postpowania. Etiologia i patogeneza Wrd czynnikw predysponujcych do wystpienia neuropatii suchowej wymienia si obcienia okooporodowe (hipoksja lub hyperbilirubinemia) oraz schorzenia genetyczne (na przykad typ I i II zespou Charcot-Marie-Tooth bd zesp Guillain-Barre). Ocenia si, e podoe genetyczne jest przyczyn choroby u okoo 40% pacjentw. W powstaniu neuropatii mog rwnie odgrywa rol choroby takie, jak cukrzyca i mocznica, a take dziaania niepodane leczenia cisplatyn. Badania nad patomechanizmem neuropatii suchowej przez wiele lat prowadzi William Gibson. Wysun on hipotez wic neuropati suchow z zachowaniem czynnoci komrek suchowych zewntrznych przy uszkodzeniu komrek suchowych wewntrznych. Opar j na badaniach elektrofizjologicznych, w ktrych rejestrowa due potencjay mikrofoniczne (CM, ang.Cochlear Microphonic) i nieprawidowo dodatnie potencjay sumacyjne (APSP, ang. Abnormal Positive Summating Potential) w elektrokochleografii. Obserwowa rwnie desynchronizacj neuronaln w badaniu akustycznie wywoanych potencjaw suchowych pnia mzgu (ABR, ang. Auditory Brainstem Responce), przy prawidowym zapisie (wiadczcym o dobrej synchronizacji) w elektrycznie wywoanych potencjaach suchowych pnia mzgu (EABR, ang. Electric Auditory Brainstem Responce). Badania prowadzone przez innych naukowcw sugeruj, e patomechanizm neuropatii suchowej moe wiza si z zaburzeniami synchronizacji we wknach nerwu smego lub brakiem wspdziaania midzy aferentn i eferentn drog suchow. Cz autorw uwaa, e zamiast pojciem neuropatii suchowej powinnimy posugiwa si okreleniem desynchronizacji neuronalnej, bowiem u pacjentw z tym schorzeniem stwierdzono upoledzenie czasowego przetwarzania bodcw. Uwaa si, e zsynchronizowana aktywno neuronw nerwu suchowego odpowiedzialna jest za dekodowanie takich cech dwiku, jak gono i wysoko. Badania Krausa z 2000 roku wskazuj, e zaburzenia synchronizacji najbardziej upoledzaj rozumienie mowy w haasie, podczas gdy rozumienie mowy w ciszy moe nie ulega pogorszeniu. Obraz kliniczny U pacjentw z neuropati suchow stwierdza si niedosuch odbiorczy o charakterze pozalimakowym od niewielkiego do gbokiego stopnia, z progiem syszenia najczciej bardziej podwyszonym w zakresie maych czstotliwoci. Neuropati suchow charakteryzuj nastpujce objawy oraz wyniki bada audiologicznych i radiologicznych: sabe rozumienie mowy, nieproporcjonalnie gorsze ni u innych pacjentw z tym samym progiem syszenia w audiometrii tonalnej, szczeglnie w obecnoci haasu, niedosuch fluktuacyjny (zmienny prg syszenia w audiometrii tonalnej, okresowo lepsze rozumienie mowy w audiometrii sownej), brak odpowiedzi lub nieprawidowa morfologia zapisu suchowych potencjaw wywoanych pnia mzgu, obecno emisji akustycznych oraz zniesienie ich eferentnej supresji przy stymulacji kontralateralnej, niewystpowanie odruchw minia strzemiczkowego (przy ipsi- i kontralateralnym podaniu bodca),

brak poprawy rozumienia mowy po zastosowaniu aparatw suchowych u wikszoci pacjentw, prawidowy wynik bada obrazowych (tomografii komputerowej i magnetycznego rezonansu jdrowego) przemawiajcy przeciwko istnieniu patologii, takich jak guz kta mostowo-mdkowego lub stwardnienie rozsiane, choroba moe wystpowa jako samodzielna jednostka lub uoglniony proces neuropatologiczny, tj. z towarzyszcymi neuropatiami obwodowymi. U pacjentw z neuropati suchow wystpuj objawy centralnych zaburze suchu, dlatego przed wprowadzeniem otoemisji neuropatia bya rozpoznawana jako patologia orodkowej czci drogi suchowej. Do objaww centralnych zaburze suchu, zwanych obecnie zaburzeniami centralnych procesw przetwarzania suchowego (CAPD, ang. Central Auditory Processing Disorders), naley zaliczy: zaburzenia rozumienia mowy, szczeglnie w obecnoci haasu, zaburzenia koncentracji uwagi (ADD, ang. Attention Deficit Disorder), zaburzenia koncentracji uwagi z nadreaktywnoci (ADHD, ang. Attention Deficit Hyperactivity Disorder), trudnoci w wypenianiu polece, szczeglnie podawanych werbalnie, ze wyniki w nauce przy prawidowym poziomie inteligencji, mierzonym testami niewerbalnymi, zaburzenia lokalizacji dwiku. U wikszoci pacjentw rozpoznawane s take inne neuropatie obwodowe, ale zaburzenia suchu pojawiaj si najwczeniej. Wrd innych deficytw neurologicznych spotykanych u pacjentw z neuropati naley wymieni ataksj Freidreicha, zaburzenia odruchw cignistych, chd na szerokiej podstawie, zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej, trudnoci w ledzeniu poruszajcych si przedmiotw, oczopls spojrzeniowy i inne. Niektre dyskretnie wyraone objawy neurologiczne wykrywane s dopiero podczas konsultacji neurologicznej. Diagnostyka Od czasu kiedy neuropati suchow wie si z nieprawidow funkcj komrek suchowych wewntrznych (IHC, ang. Inner Hair Cells) lub nerwu suchowego - przy zachowanej czynnoci komrek suchowych zewntrznych (OHC, ang. Outer Hair Cells) - za najbardziej przydatne uznaje si nastpujce testy: otoemisje akustyczne, elektrokochleografi, badanie wywoanych potencjaw suchowych pnia mzgu (ABR, ang Auditory Brainstem Response), audiometri impedancyjn. Wywoane emisje akustyczne oraz potencjay mikrofoniczne w elektrokochleografii stosuje si do oceny funkcji komrek suchowych zewntrznych. Potencjay suchowe pnia mzgu i badanie odruchw strzemiczkowych (ipsi- i kontralateralnych) przydatne s do oceny funkcji nerwu suchowego. W badaniu otoemisji - zarwno wywoanych trzaskiem, jak i produktw znieksztace amplituda odpowiedzi (zalena od czynnoci komrek zewntrznych) jest dua. Odpowiedzi mona rejestrowa nawet mimo podwyszenia progu syszenia w audiometrii tonalnej powyej 30-40 dB HL. Szczeglnie interesujcy jest brak supresji emisji podczas kontralateralnej prezentacji tonu lub haasu o nateniu 20-80 dB. Jest to prawdopodobnie zwizane z brakiem sprzenia midzy neuronami drogi aferentnej i eferentnej. Przy prawidowym wspdziaaniu obu rodzajw neuronw dochodzi do redukcji amplitudy lub zmiany fazy zapisu w obecnoci kontralateralnego bodca.

Take w elektrokochleografii amplituda potencjaw mikrofonicznych (CM, ang. Cochlear Microphonic) jest dua. Wystpuje te nieprawidowo dodatni potencja sumacyjny (APSP, ang. Abnormal Positive Sumation Potential). U pacjentw z neuropati suchow badanie wywoanych potencjaw suchowych pnia mzgu, zarwno przy pobudzaniu trzaskiem, jak i tonami bramkowanymi, prowadzi do uzyskania zapisu o nieprawidowej morfologii lub nie udaje si zarejestrowa adnej z fal (I V). Brak fali I wskazuje, e miejsce uszkodzenia moe znajdowa si w synapsie midzy komrkami suchowymi wewntrznymi i dendrytami nerwu suchowego, midzy neuronami zwoju spiralnego lub w obrbie aksonw nerwu suchowego w ich przebiegu do pnia mzgu. W audiometrii impedancyjnej przy prawidowym zapisie krzywej tympanometrycznej nie rejestruje si odruchw z minia strzemiczkowego ani podczas stymulacji ipsi-, ani kontralateralnej. Audiometria tonalna jest najmniej specyficznym testem. Zarwno stopie niedosuchu, od normy do gbokiego ubytku, jak i przebieg krzywych progowych mog by rne u rnych pacjentw. Najbardziej typowe jest podwyszenie progu syszenia dla maych czstotliwoci. Neuropatia suchowa moe dotyczy jednego lub obu uszu. Do charakterystyczny dla niej jest niedosuch o fluktuacyjnym przebiegu. Z reguy wystpuje obustronnie powodujc symetryczn lub asymetryczn utrat suchu. Podsumowujc warto przytoczy przesany przez profesora Charlesa Berlina schemat postpowania diagnostycznego u pacjentw z neuropati1: Zanim dany pacjent przejdzie badania behawioralne, naley wykona tympanometri, badanie odruchw i otoemisje. Jeli otoemisje s zachowane przy braku odruchw, naley przeprowadzi badanie ABR z jednym urednieniem trzaskiem szerokopasmowym o polaryzacji dodatniej i jednym o polaryzacji ujemnej. Naley zwrci uwag na du amplitud potencjaw mikrofonicznych przy braku ABR. Przebieg choroby Rokowanie u pacjentw z neuropati uatwia okrelenie czynnika etiologicznego. Czsto obserwowana jest progresja choroby. Szczeglnie dotyczy to pacjentw z wrodzon neuropati ruchowo-sensoryczn typu Charcot-Marie-Tooth. U niemowlt moliwa jest zarwno poprawa, jak i nasilenie patologii. Popraw z reguy obserwuje si w przypadkach wczeniactwa i hyperbilirubinemii lub niedojrzaoci orodkowego ukadu nerwowego - wraz z dojrzewaniem systemu nerwowego normalizuje si zapis potencjaw pnia mzgu. Postpowanie Dziki wspczesnym metodom diagnostycznym neuropati suchow mona rozpozna wczenie. Jest to istotne ze wzgldu na potrzeb wdroenia odpowiedniej rehabilitacji. W kadym przypadku niezbdna jest konsultacja neurologiczna w celu wykluczenia innych patologii obwodowych. Postpowanie z pacjentem, mimo z reguy zych efektw audioprotetycznych, zawsze wymaga podjcia prby zastosowania aparatu suchowego. Aby zminimalizowa ryzyko uszkodzenia komrek suchowych zewntrznych naley zachowa ostrono przy ustawianiu wzmocnienia aparatu. Polecane s te modele, ktre posiadaj ukady dobrze chronice pacjenta przed gonymi dwikami. Wskazane jest rwnie wspomaganie pracy aparatw suchowych systemami FM (ang. Frequency Mode)2, poprawiajcymi stosunek sygnau do szumu (ang. Signal to Noise Ratio). U pacjentw z neuropati, ktrzy korzystaj z aparatw, zalecane jest czste powtarzanie bada otoemisji akustycznych w celu monitorowania funkcji komrek suchowych zewntrznych. Naley jednak wyranie podkreli, e w wikszoci przypadkw korzy ze stosowania aparatw suchowych u tych chorych jest wyranie ograniczona. To powoduje, e rekomendowane jest uycie wizualnych metod nauki jzyka,
7

takich jak fonogesty (ang. Cued Speech). Polsk wersj tej metody opracowaa doc. Kazimiera Krakowiak z Uniwersytetu Marii Curie-Skodowskiej w Lublinie3. U pacjentw, ktrzy opanowali mow, celem rehabilitacji jest jak najlepsze wykorzystanie informacji suchowych wsparte przez nauk odczytywania mowy z ust oraz popraw stosunku sygnau do szumu (na przykad dziki systemom FM). Brak efektw rehabilitacji z zastosowaniem aparatw suchowych i systemw FM wymaga rozwaenia decyzji o wszczepieniu implantu limakowego. Jeli u podstaw patologii ley uszkodzenie limaka, tj. komrek suchowych wewntrznych lub/i pocze midzy nimi, a nerwem suchowym, za funkcja nerwu VIII jest prawidowa, implant limakowy moe da istotn korzy. Jeli czynnikiem etiologicznym jest uszkodzenie nerwu suchowego uwaa si, e efekty mog by gorsze. Wprowadzenie do praktyki klinicznej narzdzia diagnostycznego, jakim s otoemisje akustyczne, przyczynio si do wyodrbnienia nowej jednostki chorobowej zwanej neuropati suchow. Do najbardziej uytecznych testw w diagnostyce tego schorzenia, poza badaniem otoemisji, naley ocena wywoanych potencjaw suchowych pnia mzgu oraz audiometria impedancyjna. Wczesne rozpoznanie choroby jest wane ze wzgldu na moliwo wdroenia odpowiedniego postpowania terapeutycznego. Brak skutecznej rehabilitacji, mimo stosowania aparatw suchowych, moe by wskazaniem do wszczepienia implantu limakowego.
1

Informacja

uzyskana

korespondencyjnie.

Wicej informacji o systemach FM mona znale w Otoskopie w artykuach: Komu system FM, komu ptl induktofoniczn(wydanie 3, 1/95), Zastosowanie systemw FM w rehabilitacji dzieci z uszkodzeniem suchu (wydanie 13, 3/97), Kilka uwag o systemach FM stosowanych w rehabilitacji mowy i suchu u dzieci i modziey (wydanie 14, 4/97).
3

Opis tej metody rehabilitacji znajdzie czytelnik w artykule: Fonogesty a wychowanie suchowe w 10 wydaniu Otoskopu (4/96). Zaburzenia mowy Klasyfikacja zaburze mowy W literaturze polskiej istnieje wiele moliwoci klasyfikacji zaburze mowy, midzy innymi klasyfikacja wedug: I. Styczek, T. Kani, L. Kaczmarka, S. Grabiasa. Klasyfikacja przyczynowa (etiologiczna) zaburze mowy wedug Ireny Styczek obejmuje: 1. zaburzenia mowy zewntrzpochodne (egzogenne, rodowiskowe), w ktrych nie stwierdza si defektw anatomicznych, ktre mona by uzna za przyczyn zaburze mowy; 2. zaburzenia mowy wewntrzpochodne (endogenne), w tym: dysglosja znieksztacenie dwikw mowy lub niemono ich wytwarzania na skutek nieprawidowej budowy narzdw mowy lub obnienia syszalnoci; dyzartria (anartria) znieksztacenie dwikw mowy lub niemono ich wytwarzania na skutek uszkodzenia orodkw i drg unerwiajcych narzdy mowne; dyslalia (alalia) opnienie w przyswajaniu sobie jzyka na skutek opnionego wyksztacenia si funkcji pewnych struktur mzgowych; afazja utrata czciowa lub cakowita znajomoci jzyka na skutek uszkodzenia pewnych struktur mzgowych; jkanie zaburzenie pynnoci mowy (rytmu i tempa);
8

nerwice mowy (logoneurozy) mutyzm, afonia, jkanie, zaburzenia tempa mowy, modulacji siy i wysokoci gosu u osb cierpicych na nerwice; oligofazja niedoksztacenie mowy spowodowane upoledzeniem umysowym; schizofazja mowa u osb chorych psychicznie; Jzykoznawcza klasyfikacja zaburze mowy wedug Jzefa Tadeusza Kani :

W klasyfikacji tej zasadniczy akcent zosta pooony na wymow zaburzenia wymowy naruszaj form znakw jzykowych, powodujc zakcenia o charakterze suprasegmentalnym (melodii, akcentu, rytmu) i segmentalnym (goski). Zaburzenia o charakterze suprasegmentalnym polegaj na zniesieniu lub znieksztaceniu cech prozodycznych wypowiedzi. Zaburzenia o charakterze segmentalnym natomiast dotycz wadliwej wymowy poszczeglnych dwikw, np.: izolowanych gosek, sylab, wyrazw lub wypowiedze. Zaburzenia wymowy obejmuj: zaburzenia suprasegmentalne: o hiperprozodia (nasilenie cech prozodycznych w wypowiedzi, np.: nadakcent, nadmiar iloczasu sylab, nadmiar intonacji, nadmierny przydech), o hipoprozodia (osabienie cech prozodycznych w wypowiedzi, zmniejszona zdolno zmiany natenia, wysokoci i rytmu mwienia), aprozodia (brak cech prozodycznych wypowiedzi), o dysprozodia (zaburzenie cech prozodycznych wypowiedzi; zaburzenia segmentalne: o paradygmatyczne, o syntagmatyczne. zaburzenia paradygmatyczne naruszenie inwentarza gosek (fonemw): o elizja (mogilalia) forma wadliwej wymowy, polegajca na braku realizacji jakiego fonemu (fonemw) w postaci osobnego segmentu; formy te dostrzegamy przede wszystkim przy znieksztaceniach fonemw spgoskowych; moemy wyrni elizj: pen, gdy obejmuje wszystkie pozycje, w ktrych moe pojawi si goska w nagosie , rdgosie i wygosie; ograniczon obejmuje okrelon pozycj; cakowit zaburzenie daje si sprowadzi do formy: fonem = zero fonetyczne; czciow, gdy zmianie ulega ssiedni segment wokaliczny wzduenie zastpcze, np.: kooek korek lub gdy w miejscu fonemu pojawia si pauza; o substytucja (paralalia) polega na zmianie jednych gosek na inne; substytucjom ulegaj zarwno fonemy spgoskowe, jak i samogoskowe; fonemy samogoskowe nie mog by substytuowane przez fonemy spgoskowe; o deformacja zachodzi wwczas, gdy realizacja jakiego fonemu wykracza poza waciwe normie pole realizacji tego fonemu, a zarazem nie mieci si w polu realizacji innych fonemw, znacznie czciej ulegaj deformacjom fonemy spgoskowe. Z punktu widzenia fonologii niektre wadliwe sposoby wymowy mog by traktowane jako warianty okrelonych fonemw. zaburzenia syntagmatyczne obejmuj znieksztacenia cigu wypowiedzeniowego, w postaci okrelanej jako:
9

o o o o

o o

metateza zmiana liniowego uporzdkowania fonemw w wyrazie, np.: granuszek garnuszek; epenteza odksztacenie ilociowe w strukturze wyrazu polegajce na dodaniu jakiego elementu jzykowego, np.: Hendryk Henryk; redukcja odksztacenie ilociowe w strukturze wyrazu polegajce na braku fonemw lub fonemu w cigu wypowiedzeniowym, np.: kua kura; antycypacja odksztacenie jakociowe, polegajce na przedwczesnym uyciu jakiego czonu wypowiedzi, ktry dopiero w jej dalszym cigu ma swoje kontekstowe uzasadnienie, np.: irrocjonalny irracjonalny; perseweracja przeciwiestwo antycypacji, np.: irracjanalny irracjonalny; odksztacenia niesystemowe przeksztacenia o charakterze leksykalnym;

W pewnych przypadkach zaburzenia suprasegmentalne i segmentalne mog pojawi si cznie, np.: u osb niesyszcych, dotknitych rozszczepem podniebienia, itd. Klasyfikacja objawowa (symptomatologiczna) zaburze mowy wedug Leona Kaczmarka W kadej wypowiedzi mona wyrni wedug L. Kaczmarka trzy czci skadowe: tre (to, co mwimy), form jzykow(to, jak mwimy) oraz substancj foniczn (to, za pomoc, czego mwimy). Poczenie treci i formy umoliwia przekazywanie myli. Substancja foniczna jest natomiast nonikiem, medium dla myli. Wszystkie trzy czci skadowe wypowiedzi determinuj trzy rodzaje zaburze mowy: 1. zaburzenia treci powstaj w wyniku chorb umysowych, psychicznych; objawiaj si m.in. brakiem logiki w budowanych tekstach, zakceniami w procesie uoglniania i abstrakcji, niespjnoci wystpujc w zbudowanych tekstach; 2. zaburzenia jzykowe (zaburzenia formy) s skutkiem ogniskowych mzgu; objawiaj si niedoksztaceniem mowy lub jej brakiem, np.: alalia, afazja; 3. zaburzenia substancji fonicznej: w paszczynie suprasegmentalnej (jkanie, rynolalia, bekot, bradylalia, tachylalia, itp.) i segmentalnej (spowodowane np.: upoledzeniem suchu, uszkodzeniem obwodowych narzdw mowy i obwodowych narzdw nerwowych, wpywami rodowiska, itp.). Logopedyczna klasyfikacja zaburze mowy wedug Stanisawa Grabiasa

Aby mc uczestniczy w komunikacji jzykowej, czowiek musi dysponowa pewnymi kompetencjami i sprawnociami. Kompetencje (wiedza) nie mog pojawi si w umyle ludzkim bez okrelonych sprawnoci (umiejtnoci). Moemy wyrni trzy podstawowe rodzaje kompetencji:

kompetencj jzykow (gramatyczno leksykaln), ktr tworzy nieuwiadomiona wiedza na temat zasad budowania zda gramatycznie poprawnych ( N. Chomsky); kompetencj komunikacyjn, czyli wiedz na temat zasad uycia jzyka w grupie spoecznej; s to zdolnoci uywania przez czowieka wszystkich dostpnych mu jako czonkowi danej wsplnoty spoeczno kulturowej systemw semiotycznych, a wic zdolnoci spostrzegania i kategoryzowania sytuacji spoecznej oraz dostosowania do niej sposobu mylenia ( D. Hymes); kompetencj kulturow wiedz na temat zjawisk otaczajcej rzeczywistoci(E. Cassirer, R. Keesing, J. Kmita).

10

Sprawnoci komunikacyjne s przeciwiestwem kompetencji. Kompetencje s wiedz, sprawnoci umiejtnociami. S. Grabias wyrnia dwa typy sprawnoci:
o

sprawnoci percepcyjne pozwalajce na opanowanie kompetencji (jzykowej, komunikacyjnej, kulturowej) such fizyczny, fonematyczny, muzyczny; sprawnoci realizacyjne wykorzystujce w procesie komunikacji i poznawaniu rzeczywistoci zdobyte kompetencje; wrd sprawnoci realizacyjnych wymieni naley: grup sprawnoci systemowych fonologicznych, morfologicznych, leksykalnych, skadniowych tworz one umiejtnoci budowania sensownych, poprawnych gramatycznie zda; grup sprawnoci komunikacyjnych chodzi o sprawnoci spoeczne, sytuacyjne, pragmatyczne, ktre tworz umiejtnoci realizowania rl spoecznych, budowania zda adekwatnych do sytuacji i realizowania zamierzonych intencji.

S. Grabias wprowadza dwa pojcia istotne dla klasyfikacji zaburze mowy:

procedura postpowania logopedycznego caoksztat zabiegw logopedycznych stosowanych w okrelonym postpowaniu; strategia postpowania logopedycznego postpowanie w ramach danej procedury, wynikajce z percepcyjnych i realizacyjnych moliwoci osoby rewalidowanej;

Logopedyczna klasyfikacja zaburze mowy obejmuje: 1. zaburzenia mowy zwizane z niewyksztaconymi sprawnociami percepcyjnymi, np.: guchota i niedosuch, alalia, dyslalia, oligofazja; procedur logopedyczn w tej klasie zaburze jest budowanie wszelkich rodzajw kompetencji, za usprawnianie realizacyjne jest procedur wtrn; 2. zaburzenia mowy zwizane z brakiem lub niedowadem sprawnoci realizacyjnych (przy zdobytych kompetencjach), np.: dysglosja, jkanie, giekot, mowa bezkrtaniowa, anartria i dyzartria, itd., procedur logopedyczn jest usprawnianie realizacji rnych poziomw systemu komunikacyjnego; 3. zaburzenia mowy zwizane z rozpadem systemu komunikacyjnego, np.: afazja, schizofazja; procedur logopedyczn jest odbudowywanie wszystkich typw kompetencji i usprawnianie realizacji. W logopedycznej klasyfikacji zaburzenia mowy znajdujce si w obrbie poszczeglnych klas mog by, zatem, objte jednakow procedur logopedyczn. Rni si natomiast swoistymi strategiami postpowania.

Wady Rozwojowe Orodkowego Ukad nerwowy Wady rozwojowe orodkowego ukadu nerwowego Wady rozwojowe OUN powstaj w okresie zarodkowym, podczas rnicowania narzdw, lub rzadziej w okresie podowym z powodu rnego tempa dojrzewania struktur ukadu nerwowego. Defekty strukturalne pojawiaj si w tych okolicach, ktre w czasie dziaania
11

czynnika teratogennego znajduj si w fazie migracji i podziau komrek. Skomplikowany rozwj mzgu jest przyczyn duej rnorodnoci wad ukadu nerwowego u czowieka. Uwaa si, e wystpowanie wikszoci wad rozwojowych OUN jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Czynniki egzogenne mog odgrywa znaczn rol w ujawnianiu si zmutowanego genu bd genw. Wady OUN mog by jednym z elementw zespou genetycznego bd rezultatem szkodliwego wpywu czynnikw rodowiskowych. W wikszoci przypadkw pojawiaj si one w danej rodzinie po raz pierwszy. Czsto wystpowania wad OUN zaley od pochodzenia etnicznego, warunkw ycia i wielu innych czynnikw. W USA ryzyko wystpowania wad OUN w populacji biaej wynosi 24/10000, w populacji czarnej 9/10000. Okoo 2/3 podw z wadami OUN jest pci eskiej. Ryzyko wystpienia wad OUN podu u ciarnych chorych na cukrzyc jest 10-krotnie wysze od ryzyka populacyjnego. W wielu przypadkach wady OUN kojarz si z wadami serca, nerek, powok brzusznych (omphalocoele), narzdw pciowych. Najczciej s jednak wadami izolowanymi. Ich etiologia nie moe by podstaw klasyfikacji ze wzgldu na niemoliwo ustalenia rnorodnych i zoonych przyczyn zaburze rozwojowych; ta sama wada moe wystpi jako uwarunkowana genetycznie i jako wywoana przez uszkodzenie egzogenne. Istotn rol przypisuje si niedoborom ywieniowym, zwaszcza w zakresie kwasu foliowego i witaminy A oraz infekcjom wirusowym. Wady rozwojowe ukadu nerwowego mona podzieli na kilka grup: Wady wrodzone mzgu bezmzgowie (anencephalia) - polega na braku mzgu lub wikszoci jego struktur, szczeglnie w obrbie przodomzgowia i mdku. Koci pokrywy czaszki nie s wyksztacone, a koci podstawy czsto wykazuj wady w budowie. W okoo poowie przypadkw bezmzgowie wystpuje cznie z rozszczepem krgosupa. Wada jest spowodowana niezamkniciem cewy nerwowej w jej przednim odcinku. Czsto wystpowania w populacji polskiej wynosi 0,75 na 1000 urodze, natomiast w Wielkiej Brytanii dochodzi do 10 na 1000 akrania (exencephalia) - jest bardzo rzadk wad rozwojow, polegajc na braku koci pokrywy czaszki. Mzgowie jest osonite jedynie oponami mikkimi. przepukliny mzgowe (encephalocoele) - to wady, w ktrych przez wrodzony otwr w czaszce dochodzi do uwypuklenia opon i czci mzgu. W zalenoci od tego, ktra i jak dua cz mzgu zostanie uwiziona w worku przepuklinowym, pozostae struktury rozwijaj si w sposb nieprawidowy. Najczstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica potyliczna w obrbie uski koci potylicznej lub otworu potylicznego wielkiego. (czsto wystpowania w populacji polskiej wynosi okoo 0,14/1000 urodze) przepuklina mzgowo-rdzeniowa (encephalomyelocoele) - powstaje w wyniku defektu koci potylicowej oraz niezamknicia krgosupa w odcinku szyjnym i piersiowym. maomzgowie prawdziwe (microencephalia vera) - jest wad, ktra polega na pierwotnym niedorozwoju pkul mzgowych wielkomzgowie (megalencephalia) - polega na zwikszeniu masy mzgu w caoci lub w jego czci Zesp Arnolda-Chiariego jest spowodowany zaburzeniem rozwoju struktur tyomzgowia i polega na przemieszczeniu pnia mzgu i rdzenia do kanau krgowego. Klinicznie w zespole Arnolda-Chiarego stwierdza si objawy uszkodzenia mdku i dolnych par nerww czaszkowych. Morfologicznie zesp ten mona podzieli na cztery typy: typ 1 - do otworu potylicznego zepchnite s migday mdku

12

typ 2 - do otworu potylicznego przemieszczony jest robak mdku, opuszka i most cznie z komor typ 3 - w otworze potylicznym znajduje si prawie cay mdek typ 4 - mdek znajdujcy si w otworze potylicznym jest niedoksztacony. W diagnostyce wad mzgu oprcz USG coraz wiksze znaczenie ma magnetyczny rezonans jdrowy (NMR). Brak zakrtw kory mzgu Zaburzenia migracji neuronw prowadz do nieprawidowego rozwoju kory mzgowej i wi si upoledzeniem umysowym. Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania NMR. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotknitych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy wspistniejcych wadach mzgu, koci, nerek, przewodu pokarmowego. Rozpoznanie przed trzecim trymestrem ciy jest prawdopodobnie niemoliwe, poniewa migracja komrek nerwowych powodujca pofadowanie kory mzgowej odbywa si dopiero w drugiej poowie koniec ciy. Agenezja/hipoplazja (brak/niedorozwj) ciaa modzelowatego. Ciao modzelowate jest najwikszym spoidem, prowadzcym wkna nerwowe umoliwiajce komunikacj pomidzy pkulami mzgu. Brak ciaa modzelowatego moe by przyczyn upoledzenia umysowego, ale opisywano przypadki prawidowego rozwoju intelektualnego u osb z t wad. Brak ciaa modzelowatego wie si z nieprawidowymi obrazami USG, chocia definitywne rozpoznanie moe by trudne i wymaga dodatkowego badania NMR. Niedorozwj ciaa modzelowatego moe by niemoliwy do rozpoznania przed urodzeniem. Niedorozwj ciaa modzelowatego jest czci wielu zespow genetycznych. Wady wrodzone rdzenia krgowego. Rozszczep krgosupa (spina bifida) - w postaci typowej polega na braku zamknicia blaszek tylnych na dowolnym poziomie kanau krgowego i moe istnie bez zmian w zakresie opon i rdzenia Czstowystpowania w populacji polskiej 0,75/1000 urodze. Przepuklina oponowa (meningocoele) - jest uwypukleniem opony twardej i pajczej przez kana rozszczepu, podczas gdy rdze pozostaje w kanale krgowym. Opony rdzeniowe uwypuklaj si na zewntrz kanau krgowego przez ubytek jego ciany w czci grzbietowej. Guz pokryty jest niezmienion lub nieco ciecza skr. Przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocoele) - polega na obecnoci worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia krgowego. W bezporednim ssiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest zmieniona. Nie pokryta skr powierzchnia opon ma bezporedni kontakt z otoczeniem. Worek przepukliny oponowordzeniowej niekiedy pka przed urodzeniem lub w czasie porodu obnaajc tkank nerwow, co umoliwia jej uszkodzenie lub infekcj. Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczciej - w okoo 80% przypadkw wystpuj w okolicy ldwiowo-krzyowej. Zwykle towarzysz im zaburzenia neurologiczne, czsto w postaci niedowadw koczyn dolnych i zaburze zwieraczy. Przepuklina rdzeniowa (myelocoele)- charakteryzuje si brakiem worka oponowego, zwykle przekracza 2 - 3 krgi. Wynicowany rdze krgowy w postaci ywo-czerwonej, lnicej pytki styka si bezporednio ze wiatem zewntrznym. Dochodzi do bezporedniego wycieku pynu mzgowo-rdzeniowego. Obnaona powierzchnia rdzenia czsto jest wrotami zakaenia.

13

Wodordzenie (hydromyelia) - odpowiada pozostaoci stanu embrionalnego, kiedy bardzo szeroki kana rodkowy jest przejciowo zjawiskiem fizjologicznym. Wada ta najczciej wystpuje w okolicy ldwiowo-krzyowej. Rozdwojenie rdzenia (diastematomyelia, diplomyelia) - polega na podziale rdzenia na dwie odrbne struktury odpowiadajce dwm poowom rdzenia. Znajduj si one zwykle w jednym, czasem w dwch oddzielnych workach opony twardej. Jamnisto rdzenia (syringomyelia) - polega na obecnoci w rdzeniu jam umiejscowionych zwykle grzbietowo od kanau rodkowego, zajmujcych rogi tylne, niekiedy i sznury tylne, dochodzcych ku przodowi do spoida przedniego. Wodogowie (hydrocephalus) - polega na zwikszeniu iloci pynu mzgowo-rdzeniowego w caym ukadzie przestrzeni pynowych, zwaszcza w komorach. Jego przyczyny mog by rnorodne. Dzieli si je na wodogowie wywoane wzmoonym cinieniem pynu i wodogowie normotensyjne. Wzmoone cinienie pynu mzgowo-rdzeniowego moe powsta poprzez: - nadmiern jego produkcj, np. w brodawczakach splotu - niewystarczajc resorpcj - zaburzenia krenia pynu mzgowo-rdzeniowego (wystpuje najczciej) Dochodzi wtedy do balonowatego rozdcia komr, cienczenia cian pkul oraz uszkodze w obrbie kory i istoty biaej. Wodogowie normotensyjne czsto wspistnieje z wadami rozwojowymi OUN, np. z przepuklin oponowo-rdzeniow. Charakterystyczne jest symetryczne poszerzenie ukadu komorowego. Wodogowie moe by wystpowa w przypadkach aberracji chromosomowych: w 3% dotyczy to wodogowia izolowanego, w 8% wodogowia zwizanego z innymi wadami OUN. Czsto wystpowania wodogowia waha si w granicach od 1 na 1000 do 1 na 500 urodze. W oparciu o USG mona rozpozna okoo 95% przypadkw wodogowia. Przed 18-20 tygodniem ciy rozpoznanie wikszoci przypadkw wodogowia bez towarzyszcych wad jest bardzo trudne, poniewa komory boczne mzgu podu w tym okresie ciy s szerokie i zajmuj wikszo pkul mzgowych. Zakaenia ukadu nerwowego Zapalenie mzgu (ac. encephalitis, ang. encephalitis) zakaenie orodkowego ukadu nerwowego, w ktrym proces chorobowy obejmuje mzg. Jeli proces chorobowy toczy si jednoczenie w oponach mzgowia, okrela si go jak meningoencephalitis; jeli zajty jest rdze krgowy, jako encephalomyelitis. Zapalenie mzgu najczciej spowodowane jestinfekcj wirusow, rzadziej bakteryjn. Przy niedoborze odpornoci przyczyn zapalenia bywaj pierwotniaki. Na obraz choroby skadaj si zaburzenia wiadomoci, gorczka, ble gowy, nudnoci i wymioty, senno, ble mini, niedowad poowiczy, niezborno, ataki padaczkowe oraz objawy ogniskowe. Moe prowadzi do trwaego uszkodzenia mzgu i mierci. Zapalenie opon mzgowo-rdzeniowych (ac. meningitis cerebrospinalis purulenta) choroba wywoywana przez wirusy lub bakterie, rzadziej przez pierwotniaki, pasoyty i niektre leki, obejmujca opony mzgowo-rdzeniowe Patologia
14

Zapalenie obejmuje tkanki opon, a czsto przylegajce do nich czci mzgowia i rdzenia. Objawy Podstawowe objawy to ble gowy, wymioty i objawy oponowe (sztywno karku, objaw Brudziskiego). Mog te wystpowa: gorczka, senno, piczka, podwjne widzenie, zaburzenia mowy, poraenie mini, padaczka. Zapalenie bakteryjne, czciej dotyka dzieci ni dorosych, szerzy si drog kropelkow. Objawy: bl garda, gorczka, bl gowy, sztywno karku i wymioty. Na ciele pojawia si krwistoczerwona wysypka. W cigu jednego dnia od pocztku choroby moe rozwin si ciki stan, prowadzcy do piczki i mierci. Grzybicze zapalenie orodkowego ukadu nerwowego Grzybicze zapalenie orodkowego ukadu nerwowego obejmuje swym procesem opony mzgowo-rdzeniowe oraz mzg. Obecnie rzadko dochodzi do zakaenia o etiologii grzybiczej wrd oglnej populacji. Czciej natomiast zakaenie wystpuje u osb z obnion odpornoci np. w wyniku dugotrwaego procesu chorobowego, leczenie immunosupresyjnego. Wrd grzybw najczciej chorob wywouj: grzyby z rodzaju Candida (szczeglnieCandida albicans), Aspergillus fumigatus, Cryptococcus neoformans. U osb z obnion odpornoci wszystkie grzyby s patogenne. Grzyby s szeroko rozpowszechnione w przyrodzie (woda, ziemia, ywno, klimatyzacja, odchody ptakw). Wystpuj rwnie w jamie nosowo-gardowej, skrze, przewodzie pokarmowym. Do zakaenia dochodzi drog oddechow, krwiopochodn i przez przewd pokarmowy. Objawy grzybiczego zapalenia OUN Grzybicze zapalenie OUN ma przebieg przewleky przypominajcy symptomatologi grulic OUN. Do objaww nale: ble gowy, gorczka lub nieznaczne podwyszenie ciepoty, obecno objaww oponowych, rzadziej wystpujce napady padaczkowe, zaburzenia wiadomoci, udar niedokrwienny. Czstym powikaniem jest wodogowie. Diagnostyka grzybiczego zapalenia OUN Diagnostyka grzybiczego zapalenia OUN opiera si przede wszystkim na badaniu pynu mzgowo-rdzeniowego przez wykonanie punkcji ldwiowej. W pynie mzgowordzeniowym stwierdza si obecno grzybw w preparacie bezporednim pod mikroskopem, na podstawie testw na obecno antygenw grzyba i specyficznych przeciwcia. Ponadto wystpuje wzrost poziomu biaka, obnienie poziomu glukozy oraz przewaga limfocytw w stosunku do wartoci prawidowych. Z bada obrazowych wykonywana jest tomografia komputerowa (CT) oraz rezonans magnetyczny (MR). Leczenie grzybiczego zapalenia OUN Podstaw leczenia grzybiczego zapalenia OUN jest zwalczanie objaww. W tym celu stosowane s leki przeciwzapalne i przeciwobrzkowe (deksametazon). Do lekw przeciwgrzybicznych stosowanych w leczeniu grzybiczego zapalenia OUN naley
15

amfoteryczna B, flukonazol oraz fluorocytozyna. Dugi czas leczenia i rehabilitacja zwikszaj prawdopodobiestwo poprawy stanu chorego. miertelno w grzybiczym zapaleniu OUN jest wysoka.

Wirusowe choroby ukadu nerwowego Wirusy mog u czowieka wywoywa wiele chorb, w tym chorb ukadu nerwowego. Jedn z nich jest zapalenie opon mzgowych (choroba Amstronga), wywoywane przez adenowirusa o wielkoci ok. 50 nm. Wirus ten jest roznoszony przez gryzonie (szczury, myszy), ktre wydalaj go razem z moczem i odchodami. Czowiek moe wirusa pokn razem z zanieczyszczonym pokarmem lub wdycha. Nie wiadomo czy owady (takie jakkleszcze, komary) mog by roznosicielami wirusa. Mona si domyla, e muchy mog przenosi wirusa ze zwierzcych odchodw na pokarm spoywany przez czowieka lub przedmioty codziennego uytku. Choroba, o ktrej mowa jest rozpowszechniona na caym wiecie. Walka z ni polega przede wszystkim na zwalczaniu gryzoni roznoszcych wirusa. Wirus po wnikniciu do organizmu ludzkiego (przez ukad pokarmowy lub oddechowy) przedostaje si do krwi, z ktr jest roznoszony do praktycznie wszystkich narzdw, rwnie do mzgu. Chocia choroba jest uleczalna, to jednak czasem bywa miertelna. W mzgu powstaj zmiany patologiczne, gwnie obrzk opon mzgowych, obfite nacieki limfocytarne w oponach, caym mzgu, a take rdzeniu przeduonym. Choroba moe dawa u pacjenta objawy przypominajce gryp, czyli gorczk, ble mini i staww, ble gowy, katar, kaszel, czasem biegunki. Moe doj do powikszenia wzw chonnych, obrzku jder. Objawy choroby czasem ustpuj na pewien czas, a pniej znw wracaj. W kocu pojawiaj si typowe objawy zapalenia opon mzgowych, czyli wysoka gorczka, wymioty, biegunka, niemono dotknicia klatki piersiowej podbrdkiem (sztywno karku), mog te wystpi objawy poraenia mini, utrata wiadomoci i oglne zaburzenia prawidowego mylenia. Wirus rozmnaa si w cigu kilku-kilkunastu dni. Jak w przypadku kadego rodzaju zapalenia opon mzgowordzeniowych, tak i przy tej chorobie ustalenie przyczyny polega na badaniu pynu mzgowordzeniowego, pobieranego w drodze punkcji. Mona wykona badania w kierunku wirusa lub obecnoci jego kwasu nukleinowego przy pomocy sondy molekularnej (hybrydyzacja). Czsto jednak wystarczajce bywa stwierdzenie podwyszonego poziomu limfocytw w pynie mzgowo-rdzeniowym. W krwi zazwyczaj wystpuje zbyt maa liczba leukocytw, a za dua liczba limfocytw. Czasem bywa te za mao pytek krwi, jednak nie s to objawy charakterystyczne. Najpewniejszym sposobem na przekonanie si o przyczynie choroby jest wyizolowanie wirusa z organizmu chorego. Trzeba te przeprowadzi z nim wywiad, na podstawie ktrego ustala si czy chory mia kontakt z gryzoniami lub przebywa w miejscach, w ktrych mog one wystpowa. Suy to gwnie eliminowaniu ognisk choroby. Nie ma konkretnego leczenia stosowanego wobec wirusowego zapalenia opon mzgowordzeniowych. Leczenie jest objawowe, jednak najczciej pomylne.

Pasoytnicze zaraenia orodkowego ukadu nerwowego Zapalenie opon mzgowo-rdzeniowych i mzgu wywoane przez pasoyty wystpuje bardzo rzadko i s to zwykle zaraenia wtrne. W Polsce najczciej dochodzi do zaraenia
16

toksoplazmoz (Toxoplasma gondii), ktra wykazuje szczeglne powinowactwo do tkanki mzgowej. Inne czynniki etiologiczne to: toksokaroza (Toxocara), wgrzyca (Taenia solium), bblowica (Echinococcus). Toksokaroza Toksokroza jest chorob wywoan przez wdrujce larwy robakw obych (Toxocara canis, rzadziej T. cati). Do zaraenia dochodzi przez spoycie pokarmw zanieczyszczonych odchodami psw i kotw zawierajcymi jaja pasoyta oraz przez brudne rce. W przewodzie pokarmowym czowieka z jaj uwalniaj si larwy, ktre drog krwi przedostaj si do innych narzdw, w tym mzgu. Objawy zale od ogniska lokalizacji w mzgu. W rozpoznawaniu toksokarozy podstaw s badania serologiczne. W leczeniu wykorzystywany jest albendazol i dietylkarbamazyna. Wgrzyca Wgrzyca jest schorzeniem spowodowanym przez larwaln posta tasiemca uzbrojonego. Do zaraenia dochodzi przez spoycie pokarmw zanieczyszczonych jajami tasiemca. Z przewodu pokarmowego drog krwi pasoyt przedostaje si do tkanek czowieka, rwnie do mzgu, gdzie dochodzi do przeksztacenia w wgry dajce objawy charakterystyczne dla guza czy obrzku mzgu. Do objaww nale: bl gowy, drgawki, wymioty, zaburzenia widzenia, zaburzenia ruchu, mowy, zmiany w zachowaniu chorego. Okres od zakaenia do wystpienia objaww moe trwa nawet 30 lat. W diagnostyce wykorzystywane s badania serologiczne, PMR, obrazowe. Leczenie obejmuje przyjmowanie prazykwantelu lub albendazolu. W przypadku dogodnej lokalizacji wykonywane jest chirurgiczne usunicie pasoyta. Bblowica Bblowica wywoana jest przez larwaln posta tasiemca bblowcowego (Echinococcus granulosus i Echinococcus multilocularis). Czowiek zaraa si jajami pasoyta znajdujcymi si w produktach spoywczych, wodzie, przez brudne rce. W przewodzie pokarmowym dochodzi do wyklucia si larw z jaj i drog krwi przedostania si do rnych narzdw. Pocztek choroby jest zwykle bezobjawowy. Lokalizacja larwy w postaci cysty w mzgu przedstawia przede wszystkim objawy uciskowe. Cysty rosn powoli odksztacajc tkanki a w ich wntrzu powstaj torbiele potomne. Rozpoznanie ustalane jest na podstawie bada obrazowych i serologicznych. Leczenie polega na chirurgicznym usuniciu torbieli przy dogodnej lokalizacji oraz podawaniu albendazolu, mebendazolu.

Plsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, ac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) choroba genetyczna, atakujca orodkowy ukad nerwowy. Objawami choroby s niekontrolowane
17

ruchy oraz otpienie. Nasilenie objaww postpuje w czasie. Plsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominujco. Plsawica Huntingtona wystpuje w Polsce z czstotliwoci 1 na 15 000 osb. Historia Nazwa choroby pochodzi od amerykaskiego lekarza George'a Huntingtona, ktry opisa j dokadnie w 1872[1]. Choroba znana bya jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem;norweski lekarz Johan Christian Lund przedstawi w 1860 roku opis przypadkw plsawicy w maej spoecznoci mieszkacw wioski Setesdal w poudniowozachodniej Norwegii[2]; w ojczynie Lunda plsawica Huntingtona znana jest do dzi take jako setesdalsrykkja. Epidemiologia Choroba ujawnia si w pnym wieku (na og u osb w wieku 35-50 lat). Modziecza odmiana choroby (posta Westphala) dotyczy ludzi przed 20. rokiem ycia. Od momentu rozpoznania redni czas przeycia wynosi 15-20 lat[3]. Czsto wystpowania choroby Huntingtona szacuje si na 4-8:100 000[3]. Etiologia

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominujcego Przyczyn choroby jest mutacja w genie HD kodujcym biako huntingtyn, pooonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposb autosomalny dominujcy. Oznacza to, e statystycznie poowa potomstwa chorego na plsawic odziedziczy zmutowany allel powodujcy chorob. Zmutowany allel genu utrzymuje si w populacji ze wzgldu na pne wystpienie objaww choroby. Mutacja polega na ekspansji trjki nukleotydowej CAG (kodon oznaczajcy aminokwasglutamin). Powoduje to, e w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia si dugi cig glutamin. Jeli powtrze trjki CAGjest wicej ni 35, mutacja staje si niestabilna, i przy kolejnych podziaach komrkowych ilo powtrze si zwiksza. W zwizku z tym w kolejnych pokoleniach cig glutamin w biaku jest coraz duszy, a co za tym idzie, objawy choroby pojawiaj si wczeniej i s silniejsze. Takie zjawisko nazywa si antycypacj. W chorobie Huntingtona ekspansja trjnukleotydw jest znaczco wiksza przy przekazaniu mutacji od ojca. Nieprawidowe biako gromadzi si w komrkach nerwowych, powodujc ich mier. Przypuszcza si, e neurotoksycznozmutowanej huntingtyny wie si z dysfunkcj mitochondriw, jednak dokadny mechanizm patogenezy nie jest znany. Zmiany dotycz przede wszystkim jdra ogoniastego, skorupy i kory mzgowej. Rozpoznanie Diagnozy dokonuje si na podstawie objaww klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza si poszerzenie ukadu komorowego mzgowia, z charakterystycznym obrazem komr bocznych, majcych ksztat "skrzyde motyla". Badania genetyczne mog da odpowied, czy pacjent ma zmutowany allel genu, take zanim wystpi objawy choroby. Moliwe s rwnie genetyczne badania prenatalne.

18

Diagnostyka Preimplantacyjna Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) pozwala wykry mutacj jeszcze przed implantacj zarodka w jamie macicy. W przypadku obecnoci mutacji, mona zrezygnowa z implantacji zarodka obcionego t jednostk chorobow[4]. Rnicowanie Diagnostyka rnicowa plsawicy Huntingtona obejmuje:

inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak: neuroakantocytoza choroba Wilsona typ 17 ataksji rdzeniowo-mdzkowej choroba podobna do plsawicy Huntingtona (HDL2); wtrne ruchy plsawicze zakaenia i choroby autoimmunologiczne: plsawica Sydenhama tocze rumieniowaty ukadowy zapalenie mzgu; dziaanie niepodane lekw (lewodopa, cholinolityki) zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne (m.in. plsawica ciarnych) choroby naczyniowe - objawy podobne do plsawicy (hemibalizm, balizm) moe da np. udar niedokrwienny w okolicy jdra niskowzgrzowego. Objawy i przebieg Do objaww HD nale:

niekontrolowane ruchy (ruchy plsawicze) pojawienie si drenia rk i ng zmniejszenie napicia mini (nie dotyczy postaci modzieczej, w ktrej napicie mini jest wzmoone) zaburzenia umysowe, otpienie, postpujce zaburzenia pamici zmiany osobowoci, depresja.

Przebieg choroby jest powolny i postpujcy. Z czasem pojawiaj si zaburzenia mowy i poykania, a chory staje si uzaleniony od pomocy innych ludzi. Zachystowe zapalenie pucspowodowane zaburzeniami poykania jest pierwsz przyczyn mierci pacjentw z HD, odpowiadajc za 85% zgonw].

Choroba Alzheimera (ac. Morbus Alzheimer, ang. Alzheimer's disease) postpujca, degeneracyjna choroba orodkowego ukadu nerwowego, charakteryzujca si wystpowaniem otpienia. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego psychiatry i neuropatologa Aloisa Alzheimera, ktry opisa t chorob w 1906. Historia Auguste D., pacjentka Aloisa Alzheimera

19

W 1901 roku niemiecki psychiatra Alois Alzheimer po raz pierwszy zaobserwowa u 51letniej Augusty D. chorob nazwan potem jego nazwiskiem. W jej przypadku pierwszym objawem byy urojenia zdrady maeskiej. Nastpnie rozwiny si postpujce zaburzenia pamici, orientacji, zuboenie jzyka i problemy z wykonywaniem wyuczonych czynnoci. Po trzech latach choroby pacjentka nie rozpoznawaa czonkw swojej rodziny i siebie, nie bya w stanie y samodzielnie i musiaa zosta umieszczona w specjalnym zakadzie dla umysowo chorych we Frankfurcie. Alzheimer ledzi przebieg jej choroby a do jej mierci w 1906 roku, 4 i p roku od pocztkowych objaww. Wkrtce dr Alzheimer przedstawi przypadek Augusty D. na forum medycznym i opublikowa wyniki swoich bada. Okrelenia choroba Alzheimera uy po raz pierwszy Emil Kraepelin w swoim Podrczniku psychiatrii z 1910 roku. Epidemiologia Jest to najczstsza przyczyna wystpowania otpienia u osb powyej 65 roku ycia. Ocenia si, e na wiecie choruje na chorob Alzheimera ok. 30 mln osb, w Polsce ok. 200 tys. Ze wzgldu na starzenie si spoeczestw w krajach uprzemysowionych zakada si, e liczba chorych do roku 2050 potroi si. Pocztek choroby wystpuje zwykle po 65 roku ycia. Przed 65 rokiem ycia zachorowania na chorob Alzheimera stanowi mniej ni 1% przypadkw[1]. Badania epidemiologiczne stwierdzaj, e zapadalno na chorob Alzheimera wzrasta z wiekiem u osb po 65 roku ycia stwierdza si j u ok. 14%, a po 80 roku ycia w ok. 40%. Po 85 roku ycia czsto otpienia naczyniopochodnego zwiksza si w porwnaniu z chorob Alzheimera wrd chorych z otpieniem[2]. Etiopatogeneza Przyczyna warunkujca wystpienie tej choroby nie jest znana i nie ma metod pozwalajcych na jej wyleczenie. Na pocztek wystpienia objaww i przebieg choroby maj wpyw rwnie czynniki genetyczne, rodowiskowe i choroby wspistniejce (np. choroby ukadu krenia). Istniej 2 gwne postacie choroby Alzheimera: posta rodzinna (FAD - ang. Familial Alzheimer's Disease, ok. 15% przypadkw) posta sporadyczna (SAD - ang. Sporadic Alzheimer's Disease, ok. 85% przypadkw a kada z nich moe mie jedn z 2 odmian:

posta wczesna (EOAD, pocztek przed 65 r..) posta pna (LOAD, pocztek po 65 r..) Cz przypadkw z postaci rodzinnej jest dziedziczona w sposb autosomalny dominujcy.

Gwne czynniki ryzyka wystpienia choroby Alzheimera:

wiek polimorfizm genu ApoE poziom wyksztacenia interakcje spoeczne i rodzinne W toku bada wykryto w etiopatogenezie tej choroby przynajmniej 3 postacie jednogenowe zlokalizowane na chromosomach 21 (APP), 14 (PS1), 1 (PS2). Posiadanie allela epsilon 4 (APOE4) genu apolipoproteina E (APOE) (19) zwiksza 4-krotnie ryzyko zachorowania, a posiadanie dwch alleli ponad 20 razy. Oprcz zwikszenia ryzyka
20

zachorowania posiadacze APOE4 w modoci uzyskuj wicej punktw w testach na inteligencj, czciej id na studia (84% posiadaczy APOE4 w porwnaniu do 55% posiadaczy nieAPOE4), oraz cierpi na mniejsze zaburzenia w wyniku urazw mzgu. Przypuszcza si wic, e na rozwj choroby moe mie wpyw zbyt intensywna praca komrek nerwowych[3]. Zmiany anatomopatologiczne Dochodzi do zaniku kory mzgowej. Na poziomie mikroskopowym stwierdza si wystpowanie blaszek amyloidowych zbudowanych z beta-amyloidu (zwanych te blaszkami starczymi lub pytkami starczymi), ktre odkadaj si w cianach naczy krwiononych. Obserwuje si take nadmiern agregacj biaka tau wewntrz komrek nerwowych mzgu, w postaci spltkw neurofibrylarnych (NFT). Zapobieganie Procesowi starzenia nie mona zapobiec, ale mona go spowolni. Dowody dotyczce prawdopodobiestwa rozwoju choroby Alzheimera w zwizku z pewnymi zachowaniami, zwyczajami ywieniowymi, ekspozycj rodowiskow oraz chorobami maj rn akceptacj w rodowisku naukowym[4]. Czynniki obniajce ryzyko choroby Alzheimera Podejmowanie czynnoci intelektualnych (np. gra w szachy lub rozwizywanie krzywek)[5] Regularne wiczenia fizyczne Utrzymywanie regularnych relacji spoecznych. Osoby samotne maj dwukrotnie zwikszone prawdopodobiestwo rozwoju demencji zwizanej z chorob Alzheimera w pniejszym wieku ni osoby, ktre nie byy samotne. Dieta rdziemnomorska bogata w warzywa, owoce i z nisk zawartoci nasyconych tuszczw[7] uzupeniona w szczeglnoci o: Witaminy z grupy B, a zwaszcza w kwas foliowy Curry Kwasy tuszczowe omega-3, a w szczeglnoci kwasy dokozaheksaenowe Warzywne i owocowe soki Wysokie dawki witaminy E dziaajcej antyoksydacyjnie (w poczeniu z witamin C). W przeprowadzonych badaniach przekrojowych wydaj si zmniejsza ryzyko choroby Alzheimera, ale nie zmniejszaj go w badaniach randomizowanych i obecnie nie s zalecane jako leki zapobiegajce, gdy zaobserwowano, e zwikszaj ogln miertelno. Umiarkowane spoycie alkoholu Leki obniajce poziom cholesterolu (statyny) zmniejszaj ryzyko choroby Alzheimera w badaniach opisowych, ale jak do tej pory nie w badaniach kontrolowanych z randomizacj. Wedug danych Womens Health Initiative hormonalna terapia zastpcza nie jest ju uwaana za czynnik zapobiegajcy demencji. Dugie stosowanie niesterydowych lekw przeciwzapalnych (NLPZ) w zmniejszeniu objaww zapalenia staww i blu jest zwizane z obnieniem prawdopodobiestwa wystpienia choroby Alzheimera, jak wskazuj przeprowadzone badania opisowe. Ryzyko zwizane ze stosowaniem lekw zdaje si przewaa korzyci zwizane ze stosowaniem ich jako pierwotnego rodka prewencyjnego
21

Czynniki ryzyka zaawansowany wiek genotyp ApoE4 (w niektrych populacjach) genotyp reeliny urazy gowy problemy zdrowotne ze strony ukadu sercowo-naczyniowego (z [26] [27] powodu cukrzycy , nadcinienia ttniczego , wysokiego poziomu cholesterolu oraz udarw [30][31] palenie tytoniu infekcja wirusem opryszczki (HSV-1) Objawy i przebieg choroby W przebiegu choroby dochodzi do wystpienia nastpujcych objaww: zaburzenia pamici zmiany nastroju zaburzenia funkcji poznawczych zaburzenia osobowoci i zachowania Charakterystyczne dla demencji (i w tym choroby Alzheimera) objawy to:

agnozja nieumiejtno rozpoznawania przedmiotw, szczeglnie jeeli chory ma poda nazw przedmiotu, w odpowiedzi na pytanie zadane z zaskoczenia. afazja zaburzenia mowy, jej spowolnienie apraksja zaburzenia czynnoci ruchowych, od prostych do zoonych, np. ubieranie, kpanie Zmianom otpiennym mog towarzyszy objawy neurologiczne, spord ktrych najczstszym jest tzw. zesp parkinsonowski spowolnienie psychoruchowe, zaburzenia mimiki twarzy i sztywno mini[33].

W zaawansowanym stadium choroba uniemoliwia samodzielne wykonywanie nawet codziennych prostych czynnoci i osoba chorujca na chorob Alzheimera wymaga staej opieki. Czas trwania choroby 6-12 lat, koczy si mierci. Rozpoznanie Przy ustalaniu rozpoznania choroby bierze si pod uwag wywiad, informacje zebrane od rodziny i opiekunw, wyniki badania neurologicznego i neuropsychiatryczego, a take badania dodatkowe w tym badania neuroobrazowania. Wiele bada ma na celu wykluczenie innych schorze mogcych wywoywa podobne zaburzenia pamici i otpienie. Podczas badania klinicznego stosuje si zestaw kryteriw rozpoznania opracowany przez dwie organizacje naukowe zajmujce si chorob Alzheimera i nazywane kryteriami NINCDS-ARDA. Badania OUN tomografia komputerowa (TK) rezonans magnetyczny (MRI) fMRI spektroskopia MR PET PET-CT
22

SPECT Badania neurologiczne i neuropsychiatryczne MMSE diagnostyka depresji Badania genetyczne S wskazane u chorych z wczesnym pocztkiem zachorowania i rodzinnym wystpowaniem choroby Alzheimera. Rozpoznanie rnicowe W rozpoznaniu rnicowym choroby Alzheimera naley wzi pod uwag szereg chorb, zespow chorobowych i stanw chorobowych w przebiegu ktrych zasadniczym objawem jest otpienie. Szczeglnie trzeba poszukiwa i wykluczy obecno stanw potencjalnie poddajcych si leczeniu (i czsto wyleczeniu) takich jak: depresja, przewleke zatrucia (np. lekowe), uszkodzenia OUN w przebiegu zakae, choroby tarczycy (niedoczynno), niedobory witaminowe (gwnie witaminy B12 i tiaminy), stany zapalne naczy OUN inormotensyjne wodogowie. Bdne rozpoznanie choroby Alzheimera mona te atwo postawi u chorujcych na inne choroby neurodegeneracyjne z demencj: choroba Picka, choroba Parkinsona, otpienie czoowo-skroniowe, otpienie z ciaami Lewy'ego, choroba Creutzfeldta-Jakoba i CADASIL. Leczenie Dotychczas nie znaleziono leku, cofajcego, lub chocia zatrzymujcego postp choroby. Leczenie farmakologiczne koncentruje si na objawowym leczeniu zaburze pamici i funkcji poznawczych. Leki podnoszce poziom acetylocholiny Inhibitory acetylocholinoesterazy (AchE) zwikszaj poziom ACh poprzez hamowanie jej metabolizmu. Nie wpywaj na receptory cholinergiczne. Odwracalne: donepezil (preparaty zarejestrowane w Polsce: Aricept, Donepex); galantamina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Reminyl). Leki te blokuj centrum aktywne enzymu cholinoesterazy- odpowiedzialnego za rozkad acetylocholiny. Pseudonieodwracalne: rywastygmina (preparaty zarejestrowane w Polsce: Exelon) blokuje cholinoesteraz niekompetetywnie. Leki zmniejszajce pobudzenie ukadu glutaminergicznego Antagonici receptora NMDA: w chorobach przebiegajcych z degeneracj neuronw (do ktrych naley choroba Alzheimera) obserwuje si nadmierne pobudzenie neuronw glutaminergicznych. Prowadzi to do przeadowania neuronw jonami Ca2+ i ich uszkodzenia. Z tego wzgldu stosuje si leki blokujce receptory NMDA np. memantyn (preparaty zarejestrowane w Polsce: Ebixa i Axura)

Inne leki Do poprawy w zakesie zaburze funkcji poznawczych stosuje si leki nootropowe i poprawiajce ukrwienie mzgu, np. piracetam Do redukcji objaww psychopatologicznych takich jak depresja, omamy, pobudzenie psychoruchowe i urojenia stosuje si leki psychotropowe

23

W leczeniu i spowalniu procesw niszczenia komrek mzgu pewne nadzieje rokuje kolostrynina (kompleks biaek bogatych w prolin pochodzenia zwierzcego) [34], ktra ma hamowa odkadanie si zogw amyloidowych. Rehabilitacja, terapia zajciowa i pielgnacja Due znaczenie ma te leczenie niefarmakologiczne, dziaania edukacyjne i waciwa pielgnacja chorych oraz wsparcie rodzin chorych. Choroba Parkinsona (ac. morbus Parkinsoni, ang. Parkinson's disease, PD; dawniej drczka porana, paralysis agitans) samoistna, powoli postpujca, zwyrodnieniowa choroba orodkowego ukadu nerwowego, naleca do chorb ukadu pozapiramidowego. Nazwa choroby pochodzi od londyskiego lekarza Jamesa Parkinsona, ktry w 1817 roku rozpozna i opisa objawy tego schorzenia, jednak podoe anatomiczne i biochemiczne tego schorzenia poznano dopiero w latach 60. XX wieku. Historia Choroba znana bya od stuleci, ale za pierwszy formalny jej opis uwaa si "An Essay on the Shaking Palsy" brytyjskiego lekarza Jamesa Parkinsona (1755-1824) z 1817 roku. Pocztkowo uywano terminu drczki poranej (paralysis agitans), ale Jean-Martin Charcot wprowadzi powszechny do dzi eponim choroby Parkinsona. Odkrycie zmian w istocie czarnej w parkinsonizmie przypisuje si Konstantinowi Tretiakoffowi (1892-1958), ktry opisa je w swoim doktoracie w 1917 roku[1]. Zmiany biochemiczne lece u podstaw choroby odkry szwedzki biochemik Arvid Carlsson, ktremu za to odkrycie przyznano Nagrod Nobla w 2000 roku[2]. Rol dopaminy w patogenezie schorzenia wyjanili Ehringer i Hornykiewicz w 1960 roku[3]. Pierwsze prby z lewodop podjto rok pniej[4]. Epidemiologia Choroba Parkinsona dotyczy 1% populacji ludzi od 40.-60. roku ycia, ale zdarza si rwnie u ludzi modszych. Etiologia Schemat przedstawiajcy szlaki dopaminergiczne w zdrowym mzgowiu (po lewej) i u pacjenta z chorob Parkinsona (po prawej). Czerwone strzaki oznaczaj hamowanie danej struktury, niebieskie oznaczaj pobudzanie; grubo strzaki odzwierciedla nasilenie procesu W chorobie Parkinsona do objaww chorobowych dochodzi z powodu zmian zwyrodnieniowych komrek nerwowych w istocie czarnej (ac.substantia nigra) i innych obszarach barwnikononych mzgowia. Neurony istoty czarnej wytwarzaj neurotransmiter dopamin, std nazywa si je neuronami dopaminergicznymi; zawieraj ponadto melanin, dlatego okrela si je rwnie jako barwnikonone. Konsekwencj zaburzenia funkcji tych neuronw jest niedobr dopaminy (ok. 70-80%) w istocie czarnej i prkowiu, i przewaga aktywnoci neuronw glutaminergicznych, hamujcych jdra wzgrza. W zmienionych chorobowo obszarach mzgowia stwierdza si obecno cia Lewy'ego, jednak nie s to zmiany patognomoniczne dla choroby Parkinsona. Objawy neuropatologiczne koreluj z obrazem klinicznym choroby. W proces neurodegeneracyjny wcignite s ukad dopaminergiczny (istota czarna, podwzgrze, ukad mezokortykalno-limbiczny, siatkwka), ukad noradrenergiczny (miejsce sinawe), ukad cholinergiczny (jdro podstawne Meynerta) i ukad glutaminergiczny. Czynniki wywoujce te zmiany zwyrodnieniowe do chwili obecnej nie zostay dostatecznie okrelone, jednak przynajmniej cz z nich to czynniki genetyczne.

24

Objawy i przebieg Objawy choroby Parkinsona pojawiaj si i narastaj powoli i stopniowo w cigu kilkunastu lat. Pocztkowo chorzy zauwaaj pewne spowolnienie ruchowe i jakby niezgrabno w ruchach, pojawiaj si zaburzenia pisania (mikrografizm bardzo drobne pismo). Spowolnieniu ulegaj procesy psychiczne. Niekiedy chorzy sdz, i s to objawy zmian reumatycznych lub starszego wieku. Jednak po pewnym czasie osoby chore na chorob Parkinsona zauwaaj u siebie zaburzenia rwnowagi lub trudnoci z wykonywaniem takich prostych czynnoci jak wstawanie z krzesa czy z ka. Na tym etapie choroby pacjent z reguy zjawia si u lekarza. Do objaww prodromalnych (poprzedzajcych chorob) zalicza si: Sztywno osobowoci Depresja Zaparcia Zapalenie ojotokowe skry Skargi na parestezje koczyn Dyskretne zaburzenia wchowe Podstawowymi objawami s: bradykinezja spowolnienie i zuboenie ruchw, szczeglnie trudnoci z wykonywaniem ruchw precyzyjnych; chd szurajcy, drobnymi kroczkami, brak fizjologicznych wspruchw (balansowania koczyn grnych) i akinezja (trudnoci w rozpoczciu ruchw) sztywno miniowa (plastyczne zwikszenie napicia miniowego, twarz maskowata) drenie spoczynkowe. Inne objawy to: niestabilno postawy propulsja (tendencja do padania do przodu) retropulsja (tendencja do padania ku tyowi) lateropulsja (tendencja do padania w bok) objawy wegetatywne: linotok ojotok napadowe pocenie si przodopochylenie tuowia (spowodowane znacznie wzmoonym napiciem miniowym) niewyrana, cicha mowa, dyzartria trudnoci w poykaniu (rzadko) rzadkie mruganie spowolniony przebieg procesw psychicznych, osabiona pami i zdolno przypominania. Przebieg Przebieg choroby jest zwykle powolny, wieloletni i postpujcy, mimo skrupulatnego leczenia po pewnym czasie doprowadza do inwalidztwa. Bardzo wanym elementem postpowania leczniczego jest rehabilitacja, ktra pozwala choremu na duej zachowa sprawno. Rozpoznanie Uproszczone kryteria rozpoznania choroby Parkinsona (PD) wg Advisory Council of the National Institute of Neurological Disorders and Stroke, US National Institutes of Health: Rozpoznanie moliwe 1. Postpujcy przebieg i 2. Przynajmniej 2 z 3 nastpujcych objaww: 1. akineza
25

2. sztywno mini 3. drenie spoczynkowe 3. brak cech nietypowych dla PD. Rozpoznanie prawdopodobne 1. Spenione kryteria dla moliwej PD i 2. Przynajmniej 2 z nastpujcych objaww: 1. wyrana poprawa po lewodopie 2. wystpowanie fluktuacji lub dyskinez w zwizku z leczeniem lewodop 3. asymetria objaww. Rozpoznanie pewne 1. Spenione kryteria dla prawdopodobnej PD i 2. Wykazanie w badaniu sekcyjnym: 1. zaniku neuronw istoty czarnej 2. obecnoci cia Lewy'ego w istocie czarnej 3. braku cia wtrtowych w komrkach oligodendrogleju Rozpoznanie rnicowe W diagnostyce rnicowej choroby Parkinsona naley uwzgldni: inne zespoy parkinsonowskie parkinsonizm polekowy parkinsonizm toksyczny parkinsonizm pozapalny parkinsonizm naczyniopochodny parkinsonizm pourazowy zespoy parkinsonizm-plus zanik wieloukadowy (MSA) postpujce poraenie nadjdrowe (PSP) zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) otpienie z ciaami Lewy'ego (LBD) wodogowie normotensyjne (zesp Hakima) drenie samoistne depresj zesp poowiczych zaburze czucia zesp bolesnego barku lumbago reumatoidalne zapalenie staww. Leczenie Zabieg stereotaktyczny zaoenia elektrody do stymulacji gbokiej mzgu u chorego z chorob Parkinsona. Jest kilka grup lekw stosowanych w terapii tej choroby. L-DOPA jest zasadniczym lekiem stosowanym w farmakoterapii PD. Jest to aminokwas, ktry moe przechodzi z krwi do mzgu i w mzgu ulec przeksztaceniu w dopamin. LDOPA jest szybko rozkadana w tkankach obwodowych, zanim zdy dotrze do mzgu, z drugiej strony nie jest moliwe podawanie wikszych dawek leku, poniewa powoduje to nasilone objawy uboczne. Rozwizaniem jest podawanie czne z L-DOP inhibitora obwodowego enzymu dopa-dekarboksylazy np. karbidopy lub benserazydu. Gwnymi powikaniami stosowania preparatw lewodopy s tzw. zespoy on-off charakteryzujce si wystpowaniem znacznej hipokinezy w momencie obniania si stenia leku we krwi, przeplatanej hiperkinezami (ruchy mimowolne) na szczycie dawki. Innym powikaniem jest wystpowanie zaburze psychicznych w przypadku stosowania duych dawek leku.
26

Amantadyna to lek zwikszajcy uwalnianie endogennej dopaminy. Agonici receptorw dopaminowych, np.bromokryptyna, ropinirol. Inhibitory MAO hamujce rozkad dopaminy, np. selegilina. Inhibitory COMT (katecholo-o-metylotransferazy): entakapon, tolkapon, nitekapon. Leki antycholinergiczne: biperiden, cykrymina, procyklidyna, triheksyfenidyl. Beta-blokery, np. Propranolol. Innymi moliwociami leczenia s: leczenie operacyjne stereotaktyczne uszkadzanie gaki bladej (pallidotomia), jdra niskowzgrzowego (subtalamotomia) albo jderwzgrza (talamotomia), jedno- lub obustronne; przeszczep podowej istoty czarnej; Gboka stymulacja mzgu: wszczepienie elektrostymulatora w zidentyfikowane ognisko w mzgu. Poza powyej wymienionymi zalecana jest rehabilitacja ruchowa, na ktr skada si: gimnastyka lecznicza pywanie lecznicze terapia mowy fizykoterapia masa muzykoterapia [5] spacery Badania z ostatnich 30 lat wykazuj spjnie, e palenie tytoniu zmniejsza ryzyko wystpienia choroby Parkinsona[6], ale prawdopodobnie jest to spowodowane gwnie skrceniem ycia w wyniku palenia (palcy yj rednio o ok. 14 lat krcej ni niepalcy)[7]. Rokowanie Choroba nie powoduje bezporednio mierci, lecz pogarsza jako ycia i wie si z potencjalnie miertelnymi powikaniami. Zgon nastpuje w wyniku powika, przede wszystkimzapale puc (najczstsza bezporednia przyczyna zgonu).

27