Alteraciones Genticas

Sndrome Cromosoma X frgil Descripcin

Retraso mental, macrocefalia, orejas grandes, cara alargada y estrecha, tamao anormal en testculos.

Cariotipo

Tipo de alteracin
Sexual, se transmite por el cromosoma X y se desarrolla en hombres. De tipo Euploidia, es ms grande el cromosoma.

Imagen del sndrome

Fig. 1 cariotipo del sndrome del cromosoma X frgil

Fig. 2 Hombre con el sndrome del cromosoma X frgil Par 13 trisomia D. Somtico alteracin de tipo poliploide

Patau

Retraso mental, aumento del tamao del rin, dispapsia valvular, polidactilia, hipotona muscular.

Fig. 3 Cariotipo del sndrome de Patau

Fig. 4 Recin nacido con el sndrome de Patau

Edwards

Cabeza pequea, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, dedos de las manos montados, retraso mental e hipertona. Fig. 5 Cariotipo del sndrome de Edwards.

Se presenta en el par 18 en trisomia. Por esto es somtico, con tipo de alteracin poliploide.

Fig. 6 Recin nacido con el sndrome de Edwards. Se presenta en el brazo largo del par 18. Es somtico, con tipo de alteracin euploidia.

Arlequn

Recuerda la piel del disfraz de arlequn, escamas grandes y gruesas en toda la piel, parpados volteados (totalmente rojos), adems de anomalas especialmente en el trax. Aumento inusual de la longitud de los miembros, son delgados, trax en embudo, escoliosis (curvatura en la columna) y mandbula pequea.

Fig. 7 Cariotipo del sndrome de arlequn. S e presenta en el par 15. Alteracin de tipo autosomico dominante, y euploidia.

Fig. 8 Nio con sndrome de Arlequn.

Marfan

Fig. 9 Cariotipo del sndrome de Marfan.

Fig. 10 Joven con el sndrome de Marfan.

Down

Mentalmente retrasados, baja estatura, pliegues en los ojos, dedos cortos, gordezuelos y lengua gruesa. Fig. 11 Cariotipo del sndrome de Down

Se presenta una trisomia en el par 21, por esto es poliploide y de tipo somtico.

Fig. 12 Nia con Sndrome de Down. Se presenta el cromosoma (falta de este) X siendo (X0), por esto se presenta en mujeres, es aneuploide y alteracin sexual.

Turner

Estatura corta, pliegues en la piel, gnadas no desarrolladas, trax ancho, inteligencia reducida. Fig. 13 Cariotipo del Sndrome de Turner.

Fig. 14 Nia con sndrome de Turner. Se presenta en el cromosoma sexual con 47, XXY, en poliploide, varones.

Klinefelter

Esterilidad, extremidades largas, desarrollo del pecho femenino, pelo corporal escaso y deficiencia metal. Fig. 15 Cariotipo del Sindrome de Klinefelter.

Fig. 16 Hombre con el sndrome de Klinefelter.

Grupo: 608
Integrantes: Franco Daz Brenda Quiones Gmez Cintya Santos Lobaco Alejandra Merln Martnez Nadia Rodrguez Cortes Beatriz