Aunque cada vez son ms los sujetos diagnosticados, es an un sndrome desconocido aun cuando su diagnstico y deteccin precoces es de fundamental

importancia para el futuro desarrollo del sujeto que sufre la alteracin. Pgina 44 Caractersticas generales: el sndrome de X frgil, provoca una disminucin significativa en la capacidad intelec-tual en la mayora de los varones afec-tados y en algunos casos en las mu-jeres que padecen el sndrome. Son sujetos con una buena capacidad de memoria e imitacin, poseen un buen sentido de la orientacin y un particu-lar sentido del humor. Cuando son ms pequeos son ms evidentes los pro-blema de conducta, hiperactividad, be-rrinches, aleteos de manos, conductas autistas, auto agresiones y evitacin de la mirada. Tambin son frecuentes el lenguaje repetitivo, las dificultades de aprendizaje y los trastornos de aten-cin. Las caractersticas o rasgos fsi-cos son muy variables, y no siempre se encuentran en todos los sujetos, ni todos en un mismo individuo, general-mente aparecen luego de la pubertad. Los ms caractersticos son: cara alargada y estrecha, orejas relativamente grandes, hiperextensibilidad de las ar-ticulaciones, hipotonicidad muscular, paladar alto, y testculos grandes en los varones, generalmente presentan pies planos.Caractersticas conductuales: en refePgina 45 a la conducta los nios que padecen el sndrome de X frgil son muy impulsivos y se distraen con facilidad, generalmente su atencin es muy lbil, provocando perodos cortos de atencin. Tienden a ser hiperactivos y mostrar movimientos repetitivos con las manos, como el aleteo o morder sus manos o brazos cuando estn muy excitados, nerviosos o sobrestimulados.

La gran mayora no pueden mantener el contacto visual directo, pareciendo tmidos o retrados, aunque necesiten estar rodeados de gente. Tienen dificultades para hacer amigos o mantener una amistad debido a sus habilidades sociales limitadas. En ocasiones existe una asociacin entre el sndrome X frgil y el autismo, sobre todo en cuanto a las conductas tpicas del autista. La mayora de las veces el diagnstico lleva a pensar en un cuadro de autismo, pero no pueden reunir todos los criterios para dicho diagnstico. Caractersticas sensoriales: es comn ver que los nios con este sndrome son hipersensibles al contacto fsico, tienden a reaccionar negativamente al ser tocados. Pueden resistirse a participar de juegos que impliquen ser toPgina 46 cados o agarrados, como tambin a jugar con arena o pintar con los dedos. Algunos presentan hipersensibilidad auditiva o visual, lo que se denomina sensibilidad hiperreactiva. Tambin

pueden mostrar inseguridad gravitacional como as tambin dificultad en seleccionar la informacin sensorial de la no sensorial. Caractersticas del habla y el lenguaje: su lenguaje es disfuncional adems de retardado, tienden a decir la misma frase o palabra una y otra vez, esto se denomina perseveracin verbal. Frecuentemente dicen cosas que no responden a la pregunta formulada, aunque se puede observar una vaga asociacin entre la pregunta y la respuesta. Pueden presentar ecolalia inmediata o deferida, esto significa que repiten una frase o palabra que oyen o inmediatamente o despus de un tiempo. Generalmente tienen dificultad para el uso del lenguaje en situaciones sociales, por ejemplo no saben pedir algo, y entonces pegan o gritan para solicitar lo que desean. Como tienden a repetir lo que oyen, es generalmente aconsejable que se inserten en n grupo con un buen nivel de lenguaje, pero se debe cuidar que esto no funcione como un

estmulo demasiado constante ya que pueden verse agobiados o nerviosos ante estas situaciones. Generalmente actan mejor con consignas verbales cortas y precisas. Intervencin educativa: uno de los puntos fuertes de los nios con fragilidad X es la memoria a largo plazo, pueden recordar hechos o situaciones, sobre todo si son de su inters, tienen tendencia a recordar la informacin durante mucho tiempo, esto unido a una aparente buena memoria visual, permite trabajar con tcnicas visuales en los contenidos escolares. Demuestran dificultad en la resolucin de problemas, sobre todo verbales. Presentan problemas en la planificacin y ejecucin de tareas que exijan habilidad en la motricidad fina y la planificacin motora general. Pueden verse agobiados por demasiado lenguaje, lo que genera dificultades en la comprensin de consignas verbales no especficas. Como tienden a imitar lo que oyen, es importante formular

frases cortas y claras para que puedan Pgina 47 comprenderlas y reutilizarlas posteriormente. Intervencin multidisciplinar: por las caractersticas de este sndrome es necesario una intervencin multidisciplinar integrada que incluye: mdicos y genetistas, psiclogos, psicopedagogos, fonoaudilogos, terapias ocupacionales, psicomotricista y educadores especializados. Es importante que todos los profesionales involucrados se encuentren en permanente contacto para ir modificando el plan de tratamiento de cada sujeto en particular. En cuanto al tratamiento educativo, se plantea que, debido a las caractersticas de los sujetos que padecen este sndrome, el plan de intervencin educativa sea personalizado. Se puede pensar en un plan de integracin debido a la capacidad de imitacin que presentan estos nios, en una escuela integrada, los nios se beneficiaran con el contacto con compaeros que no padezcan este sndrome, se debe tener en cuenta la necesidad de un aula especial, o bien un tiempo de atencin individual dentro de un programa de integracin. Puede ser til es empleo de la tecnologa informtica que disminuye las dificultades verbales y permite un mejor desarrollo del rea escrita y de los procesos cognitivos. Es fundamental el apoyo psicopedaggico para desarrollar al mximo las potencialidades en el aprendizaje y corregir aquellas conductas que interfieren en el proceso cognitivo. Debido a sus caractersticas necesitan de una coordinacin teraputica, educativa y familiar. Necesitan estar integrados en colegios con nios no discapacitados, reduccin de la sobreestimulacin en el aula, dificultades de adaptacin a los cambios, velocidad de aprendizaje menor, necesidad de apoyo en aula especial, apoyo con nuevas tecnologas educativas. Sugerencias en el trabajo con nios con fragilidad X:

 Trabajar con perodos cortos de tiempo. Permitir intervalos durante el da, realizando actividades como repartir mensajes, etc. Usar reas de inters en el desarrollo natural. Pgina 48 Hacer preguntas relacionadas con el tema para comprobar que sigue la conversacin. Utilizar la calculadora y ordenadores que disminuyen la ansiedad y ayu-dan a superar las dificultades motrices. Usar claves visuales. Permitirles moverse o ponerse de pie mientras estn trabajando. Hacerlos partcipes de la funcionali-dad de los temas trabajados. Trabajar primero las habilidades arit-mticas antes que la comprensin. Utilizar un lenguaje simple y adap-tado. Moldear respuestas si el nio no puede responder a las preguntas. Aprovechar la capacidad de imita-cin, tratando que se relacione con nios de su edad sin dificultades.Conclusin: Si bien es una alteracin gentica de reciente reconocimiento, es de funda-mental importancia que se tomen en cuenta las diferentes caractersticas y nos vayamos aproximando a un eficaz diagnstico precoz de esta enferme-dad, ya que cuanto antes se comprue-be su existencia mejores y mayores sern las posibilidades de intervencin, que provean al sujeto de una adecuada terapia tendiente a mejorar su calidad de vida, tanto intelectualmente como socialmente hablando. Las investigaciones actuales nos aportan los datos necesarios para una adecuada derivacin, pero es funda-mental que este sndrome adquiera progresivamente mayor difusin ya que cuanto ms conocido sea, mayores se-rn las posibilidades de diagnstico y tratamiento. Pgina 49 Bibliografa: www.Frasocal.org/fragile www.c-p-g.com/ing/fragilex.htm www.Ctv.es