Enfermedad Celaca en nios

Interno: Diego Tapia Argandoa Hospital de La Serena Pediatra. 2012

Introduccin
La enfermedad celaca (EC) consiste en una intolerancia a las protenas del gluten que cursa con atrofia de la mucosa del intestino delgado superior. En un trastorno autoinmune que sucede en personas genticamente predispuestas. Es ms comn la raza caucsica. Ocurre en todas las edades a partir de la infancia. La ausencia de lactancia materna, la introduccin temprana de cereales con gluten son factores predisponentes. En nuestro pas la Ley de Garantas Explcitas en Salud no cubre esta patologa.

Epidemiologa
Es una enfermedad comn en Europa y Norteamrica En EEUU tiene prevalencia de un 1%. Rara en frica, China y Japn. La prevalencia en otras zonas es desconocida, pero se estima que no difiere de la encontrada en Europa y EEUU. Segn la Encuesta Nacional de Salud (2010-2011) un 0.6-0.75% de los chilenos padecera la enfermedad. La relacin hombre/mujer es de 1.5:1 a 3:1 La Enfermedad Celaca clsica peditrica ocurre entre los 9-18 meses.

Etiopatogenia
Enfermedad Autoinmune desencadenada por factores genticos y ambientales La ingesta de Gluten es el nico factor ambiental que desencadena la enfermedad. Se desencadena en pacientes portadores de molculas HLA DQ2 Y DQ8 (herencia gentica) Desencadena una reaccin autoinmune celular y humoral, generando dao de la mucosa intestinal. Conlleva a un dficit de absorcin de nutrientes con una expresin clnica variable (sintomticos y asintomticos)

Etiopatogenia

El gluten ingerido se transforma en gliadina y atraviesa la mucosa intestinal. La gliadina se une a la enzima transglutaminasa y luego es reconocida por Linfocitos intraepiteliales. Estos se activan y secretan citoquinas proinflamatorias generando inflamacin y dao de la mucosa intestinal Adems se activan Linfocitos B, los que producen anticuerpos contra trasglutaminasa y gliadina, los que se detectan en exmenes de sangre.

Histopatologa
Histolgicamente se expresa como atrofia vellositaria, hiperplasia de las criptas y aumento de los linfocitos intraepiteliales.
Ausencia de Vellosidades Linfocitos Intraepiteliales Hiperplasia de las Criptas

Cuadro Clnico
La sintomatologa clsica incluye diarrea malabsortiva, vmitos, cambios de carcter, falta de apetito, estacionamiento de la curva de peso y retraso del crecimiento.

El abdomen prominente y las nalgas aplanadas completan el aspecto caracterstico de estos enfermos.
Cada vez son ms frecuentes las formas clnicas sin manifestaciones digestivas, tanto en el nio como en el adulto.

Presentaciones Clnicas
Presentacin clsica Predominan los trastornos intestinales, es la ms fcil de detectar y constituye la punta del iceberg celaco. Presentacin silente La sintomatologa es prcticamente nula pero con mucosa yeyunal alterada (atrofia en las vellosidades). Presentan marcadores serolgicos positivos y HLA-DQ2/DQ8 (estudio gentico positivo). Presentacin latente Sin sntomas, sin alteracin histolgica pero con serologa positiva y/o estudio gentico positivo. Pueden desarrollar la enfermedad de manera sbita. Esta tipologa es la ms difcil de diagnosticar.

Presentaciones Clnicas

Presentaciones Clnicas
Presentacin refractaria La dieta libre de gluten no elimina los trastornos intestinales. Estos enfermos tienen solo 50% de supervivencia dada la mayor predisposicin a desarrollo de cncer (linfoma intestinal) y/o el desarrollo de infecciones concomitantes. Crisis Celaca

Forma grave de la enfermedad. Ocurre ante la ausencia de tratamiento. Se caracteriza por: Hemorragias cutneas o digestivas (dficit de vit. K) Tetania (dficit de Calcio) Edemas por hipoalbuminemia Deshidratacin Hipotnica Distensin abdominal Hipokalemia. Desnutricin Grave.

Diagnstico
Ante la sospecha diagnstica se toman los anticuerpos antitransglutaminasa (TTG) y anticuerpos antiendomisio (EMA), de ser positivos orientan a Enfermedad Celaca. Sin embargo, el anlisis final y confirmatorio que documenta la E. Celaca es la biopsia intestinal. Sin biopsia intestinal positiva, no hay diagnstico de enfermedad celaca.

Marcadores Serolgicos
Antigliadina
Se determina por tcnica ELISA. Es sensible pero poco especfico (IgG e IgA), con un 30-50 % de falsos positivos. Ya no se utiliza para la pesquisa de Enfermedad Celaca.

Antiendomisio Anti Transglutaminasas

Se detecta por Inmunofluorescencia. Sensibilidad y Especifidad mayor de un 90% (IgA e IgG) Se correlaciona mejor con el dao de la mucosa intestinal.

Se determina por ELISA Sensibilidad y Especificidad > 90% (IgA y IgG)

Igualmente son de utilidad en la monitorizacin del tratamiento diettico, ya que se elevan ante transgresiones alimentarias.

Biopsia intestinal
Necesario para la confirmacin diagnstica. Se toman muestras de mucosa yeyuno-duodenal por Endoscopa Digestiva Alta. Se realiza antes de iniciar la dieta sin gluten. La necesidad de una segunda o tercera biopsia se decide caso a caso. Segn el grado de alteracin se clasifica en distintas etapas (criterios de Marsh).

Biopsia Intestinal
Marsh 0
Mucosa Preinflitrativa (normal) Si serologa es (+) o estudio gentico concordante se recomienda seguimiento

Marsh 1
Incremento de Linfocitos Intraepiteliales No es confirmatorio de diagnstico. Decisin segn especialista* * Si serologa (+) se recomienda dieta y control a los 24 meses. Si serologa (-) se descartan otras causas (Infeccin por H. Pylori o uso de AINE) y se controla (biopsia).

Marsh 2
Hiperplasia de Criptas + de linfocitos intraepiteliales Se profundizan las criptas , vellosidades sin cambios. Si serologa (+) se recomienda instaurar dieta sin gluten y luego controlar respuesta con biopsia a los 24 meses. Serologa (-) descartar otras causas.

Biopsia Intestinal
Marsh 3
Atrofia de vellosidades parcial (a), subtotal (b), o total (c) (aplanamiento del epitelio). Lesin Clsica. Tambin se presenta en casos silentes. Si serologa (-) descartar otros diagnsticos.

Marsh 4
Hipoplasia. Atrofia total de vellosidades. Estadio final de la enfermedad. No suele responder a tratamiento sin gluten. Alto riesgo de complicaciones malignas.

Diagnstico
El diagnstico debe acompaarse de una valoracin del estado nutricional del paciente mediante determinacin de peso, talla, hemograma, cintica de fierro, cido flico, Vit. B12, Calcio, Fsforo, Fosfatasa alcalina, Protena srica, albmina y transaminasas.

Patologas asociadas

Tratamiento
El nico tratamiento es la dieta sin gluten. Se deben evitar alimentos con cebada, centeno, avena y trigo de por vida. Los cereales no consumidos se reemplazan por arroz, quinoa, maz, tubrculos (papa o zapallo), legumbres. Evitar contaminacin cruzada con alimentos con gluten. En pacientes con diarrea por malabsorcin, se indica dieta libre de lactosa slo por un perodo corto. Los anticuerpos se normalizan a los 4-6 meses de iniciada la dieta. En nios la recuperacin histolgica ocurre al ao de iniciada la dieta

Complicaciones
El cumplimiento inadecuado de la dieta conlleva a un mayor riesgo de neoplasias digestivas: cncer de esfago, linfomas no Hodgkin, adenocarcinoma de intestino delgado.

Otras complicaciones:
Enf. Autoinmunes Alteraciones del Metabolismo seo Infertilidad Alteraciones Neurolgicas y Psiquitricas,.

Seguimiento
El primer control es por mdico especialista a las 4-8 semanas de iniciado el tratamiento, para evaluar adherencia a la dieta. Luego se controlar peridicamente para evaluar crecimiento y peso adecuados con enfermera y nutricionista. Se controlar a los 4-6 meses para evaluar negativizacin de los marcadores serolgicos. Al ao del diagnstico se realizar nueva biopsia para evaluar normalizacin del tejido intestinal.

Conclusin
Dado el impacto de la enfermedad, en trminos de frecuencia y de costos econmicos para las familias afectadas, es necesario un programa ministerial para apoyar el financiamiento del diagnstico y tratamiento de estos pacientes. Es necesario implementar un programa de screening a los familiares y personas con riesgo de padecer esta enfermedad dada la alta tasa de casos latentes y silentes existentes a nivel mundial. Se requiere un estudio epidemiolgico ms acabado en Chile, para reconocer la real cuanta de personas afectadas con esta enfermedad. Es importante educar a los pacientes y sus familiares para una adecuada adherencia al tratamiento, enfatizando en el cumplimiento de la dieta a pesar de la ausencia de sntomas, dado el aumento de riesgo de complicaciones tales como el cncer de origen digestivo. No debe excluirse socialmente al celaco para evitar trastornos psicosociales en ste, debiendo implementarse planes alimentarios personalizados en escuelas y servicios pblicos.

Bibliografa
Magdalena Araya, MD. PhD INTA. Celiac Disease: Up to date. Revista Mdica Clnica Las Condes. Mayo 2011. Vol N 22. Pg 204-210 Isabel Polanco Allu, MD. Protocolos diagnsticoteraputicos de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica SEGHNP-AEP. Ao 2010. Pg 37-46. D. Infante Pina. Manejo de la Enfermedad Celaca en Atencin Primaria. Pediatra Integral 2007; cap XI: pg 111120. Stefano Guandalini, MD. Pediatric Celiac Disease. Emedicine.medscape.com. Oct 26, 2011. Visitada el 25 de Abril del 2012 Encuesta Nacional de Salud Ao 2010. Ministerio de Salud