Republica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular Para la Educacion U.E.P.

Santa Lucia de Siracusa 1 Cs Seccion A

Prof: Nery Rosales

Integrantes: Valeri Gonzalez #07 Miguel Segovia #11 Gregory Arias #15 Medalbis Franquiz #16 Santa Lucia, 30/01/2012

Indice

Introduccion

INTRODUCCIN Los lipomas son tumores mesenquimatosos benignos, compuestos por grasa madura . Pueden ser nicos o mltiples, superficiales o profundos (ms raro). El lipoma profundo tiende a estar ms circunscrito que el superficial y sus contornos suelen estar determinados por los (1) espacios que ocupan sin infiltrar estructuras vecinas . Casi todos los lipomas torcicos (LT) se originan en el mediastino o en la pared torcica y solo raras veces en el interior de los pulmones; en este ltimo caso, por lo general se localizan a nivel endobronquial y muy ocasionalmente a nivel pulmonar perifrico. Los lipomas pulmonares y mediastinales son tumores infrecuentes, reportandose en la literatura menos de 100 casos. Se considera que su frecuencia es del orden del 0,1 % de todos los tumores pulmonares. Existe un ligero (2) predominio de los mismos en el sexo masculino . Generalmente son asintomticos, aunque pueden producir clnica de disnea obstructiva. DESCRIPCIN DEL CASO Paciente femenino de 45 aos de edad, quien inicia enfermedad actual en febrero de 2009 cuando presenta aumento de volumen cervical izquierdo (Figura 1), acompaado de odinodisfagia y disnea acentuada por el decbito. Consulta endocrinlogo en julio de 2009, quien plantea diagnstico diferencial de bocio sumergido; se realizan estudios de imgenes y puncin por aspiracin con aguja fina. El estudio histolgico inform clulas adiposas, por lo que fue referida al servicio de Ciruga de Trax y Ciruga Dos del Hospital Universitario de Caracas.
(1)

Antecedente de cura operatoria de hernia inguinal derecha en la infancia y 3 cesreas segmentarias (1984, 1986 y 1988), sin complicaciones. No consume bebidas alcohlicas, cigarrillos o drogas ilegales. Niega antecedentes de cncer en los miembros de su familia. Examen fsico con tensin arterial sentada y acostada 110/70 mmHg, frecuencia cardaca y pulso 80 lpm, frecuencia respiratoria 21 rpm, buen estado general, alerta, orientada, mucosa oral hidratada. Cuello aumento de volumen en regin cervical izquierda, redondeada, renitente, poco mvil, adherida a planos profundos, sugestiva de bocio sumergido. Trax

normoexpansible, ruidos respiratorios presentes en ambos hemitrax sin adventicios. Ruidos cardacos normales. Abdomen blando, depresible, con ruidos hidroareos presentes y sin dolor a la palpacin profunda. No se palpan visceromegalias. Al momento de su ingreso en agosto 2009, se le realiz biometra hemtica, perfil de coagulacin y qumica sangunea sin alteraciones. El perfil tiroideo del 19 de agosto result normal. Se le realiz radiografa de trax evidencindose una masa radiopaca ensanchando el mediastino superior y campo pulmonar derecho. Posteriormente se solicit tomografa computarizada cervical y de trax donde se reconoce la presencia de ensanchamiento del mediastino y del espacio cervical posterior, con abundante tejido graso a nivel del espacio prevascular y espacio pretraqueal, regin subcarinal y espacio cervical posterior, que condiciona la presencia de lipomatosis mediastinal. Se concluye como imagen de ocupacin de espacio de densidad grasa, que se extiende desde el espacio cervical posterior, comprometiendo el mediastino hasta la regin subcarinal, sugiriendo la presencia de lipomatosis mediastnica. Finalmente se realiza resonancia magntica nuclear (RMN) cervical, aprecindose extensa lesin ocupante de espacio (LOE), aparentemente originada en la regin basal del cuello del lado izquierdo, con extensin hacia la porcin superior del cuello y hacia la regin torcica. Dicha lesin es hiperintensa tanto en T1 como en T2, de bordes bien delimitados, ejerce efecto de masa, presenta saturacin grasa. Adems desplaza la trquea y la faringe hacia la porcin anterior y derecha, ocupa gran parte del mediastino anterosuperior. Dimetros: sagital 17 x 6 cm, coronal 18 x 12 cm y transversal a nivel torcico mide 15 x 5 cm. Cordn medular sin alteraciones.

Exmenes de laboratorio: Hgb 13,3 g/dL, Htc 41.%, GB 7 900x103/L, Neutrilos 62,6 %, Linfocitos 28,7.%, Plt 345x103/ , Glu 88 mg /dL, BUN 21 mg/ dL y Creat 0,67 mg/dL. En vista de estos hallazgos se realiza reseccin del tumor en 2 tiempos. Primer tiempo: cervicotoma izquierda, con incisin desde la base del mastoides, anterior al esternocleidomastoideo, con extensin en J hasta la regin supraesternal, con los hallazgos de lipoma de aproximadamente 10 cm, ntimamente adherido al esfago cervical, vena yugular interna y arteria cartida interna, con extensin intratorcica de dimensiones desconocidas (Figura 5). Segundo tiempo toracoscopia derecha, posicionando a la paciente en decbito lateral izquierdo. Se coloc un trocar en 5 espacio intercostal derecho con lnea axilar media para la colocacin de la ptica de 30. Bajo visin directa se colocaron dos portales de trabajo en 3 espacio intercostal con lnea axilar anterior y en 5 espacio intercostal derecho con lnea axilar posterior.

Se encontr un tumor graso que se extenda desde el estrecho torcico superior hacia la derecha por debajo de la vena cigos hasta el lbulo inferior del pulmn derecho, cubierto de pleura mediastnica y el esfago adherido a la pared posterolateral derecha (Figura 6).

Se complet la reseccin del tumor y se extrajo por herida de toracotoma derecha de 5 cm (extensin de incisin de trcar en 3 espacio intercostal). El tumor pes 475 g y midi 20 x 30 cm (Figura 7). El estudio anatomopatolgico report lipoma.

COMENTARIOS El hallazgo clnico de un lipoma es muy comn, la mayora se encuentra en el tejido celular subcutneo de cualquier parte del cuerpo. Casi siempre son benignos, aunque raras veces presentan degeneracin maligna. Los lipomas benignos en la cavidad torcica son extremadamente raros, sin embargo, se han reportado casos aislados de masas gigantes intratorcicas. Son bien circunscritos y derivan del mesnquima, especficamente del tejido adiposo, son completamente encapsulados en la mayora de los casos y tienen tpicamente un (3) crecimiento lento, a menudo de muchos aos . Son usualmente identificados en radiografas de trax de rutina o son descubiertos en pacientes con sntomas de trastornos de motilidad para la respiracin o disnea secundaria a la compresin de un bronquio, nervio vago, esfago u otras estructuras internas. Otros sntomas pueden incluir tos, arritmias, ortopnea y disfagia (4) intermitente . Ack y col. reportaron un caso de un lipoma intratorcico, extrapericrdico en un (5) paciente con disfuncin del ventrculo izquierdo . Al paciente se le extirp el tumor y (5) subsecuentemente sufri arresto cardaco por compresin directa de la masa . Recomendaciones subsecuentes incluyen reseccin en bloque de estos tumores siempre que sea posible, porque esta es la nica opcin teraputica. Una vez resecados, recurrencias locales de lipomas intratorcicos o mediastinales son extremadamente infrecuentes. Los lipomas mediastinales tpicamente se ubican en el mediastino anterior y representan solamente 1,6.%- 2,3 % de los tumores primarios del mediastino(3). Histolgicamente, los lipomas son compuestos por adipocitos maduros separados de septos fibrosos incompletos. La diferenciacin de un lipoma con un liposarcoma puede ser retadora en muchos casos, especialmente si es de bajo grado de malignidad. Los lipomas benignos estn compuestos por adipocitos maduros sin actividad mittica, mientras que los liposarcomas tienen clulas de varios tamaos, con ncleos hipercromticos y citoplasma eosinfilo. Los liposarcomas suelen tambin tener gran nmero de mitosis, asociado con histiocitos multinucleados y la necrosis (6) grasa puede ser vista en 25 % de los casos . El timolipoma es otra neoplasia benigna, de crecimiento lento, del mediastino. El examen microscpico puede revelar epitelio timco y/o clulas queratinizadas multilaminadas, en racimos o, rodeado de linfocitos malignos (7) (corpsculos de Hassall) . No se encontr ningn caso de lipoma cervico torcico en la literatura mdica de estas dimensiones y con abordaje mixto por cervicotoma y toracoscopia.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington tiene herencia autosmica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutacin es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.

La enfermedad de Huntington (llamada tambin corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno gentico hereditario cuya consideracin clnica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquitrico. Sus sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 aos de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneracin neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad gentica presenta una herencia autosmica dominante, lo cual significa que cualquier nio en una familia en la cual uno de los progenitores est afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutacin que causa la enfermedad. El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes prximos. Esto se debe a que, junto a la mutacin especfica del gen de la huntingtina,[2] intervienen adems otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteracin cognoscitiva, psiquitrica y motora, de progresin muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo ms asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coricos) y la aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace progresivamente difcil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duracin de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas. No obstante, los trastornos psquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos caractersticos de la enfermedad. sta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, as como la memoria, y la capacidad de concentracin empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio. En 1872, el mdico George Huntington, observ por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de enfermedad de Huntington. El nombre alternativo de corea

viene porque entre sus sntomas visibles encontramos movimientos coricos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orgenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde all se extendi al resto del mundo, especialmente a Amrica donde encontramos tasas elevadas de esta afeccin. En 1933 se descubri que el desencadenante de la enfermedad era una mutacin gentica localizada posteriormente en el cromosoma 4,[3] lo cual se public en la revista Nature en 1982 por el equipo de gentica de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston. La poblacin ms grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la regin de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se estima que lleg all a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la poblacin que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta poblacin, y a las muestras para anlisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigacin entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante tcnicas de ligamiento la localizacin exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado gen de la huntingtina que encontramos cerca del telmero del brazo corto del cromosoma 4. Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000 afectados. En Norteamrica, unos 30.000. Tras llegar a la mayora de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener as la seguridad o no de su presencia con aos e incluso decenios de anticipacin a sus primeros sntomas. El examen gentico es infalible pues todo portador de esa mutacin gentica se convertir, antes o despus, en vctima de la enfermedad. Actualmente, existe tambin el diagnstico preimplantacional: en una fertilizacin in vitro, se analiza cul de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cul no, implantando nicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estar afectado por esta enfermedad.

Etiologa
La enfermedad se produce mediante un nico factor hereditario. El defecto gentico se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una protena de funcin desconocida y expresin en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansin de tripletes CAG que codifican la sntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, ms de 40. Aunque todava no estn establecidas completamente las bases fisiopatolgicas de la enfermedad, se cree que esas colas adicionales de glutamina, hacen que las protenas interaccionen entre s de manera hidrofbica y se facilite la formacin de precipitados y acmulos proteicos, especialmente en el cerebro. El nmero de repeticiones est relacionado en proporcin directa con la gravedad de los sntomas y es inversamente proporcional a la edad de

presentacin. En este tipo de enfermedades por expansin de tripletes, es frecuente que un ligero incremento en el nmero de repeticiones no produzca la enfermedad, pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras, producindose, en cada gametognesis, un incremento en el nmero de repeticiones, hasta finalmente inducir la enfermedad. En el momento en que est establecida, la herencia es autosmica dominante (es decir, cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad). Una de las caractersticas de este tipo de enfermedades de expansin de tripletes es la anticipacin gnica, es decir, conforme van pasando las generaciones, el nmero de repeticiones se ampla, y eso hace que la enfermedad se manifieste antes y ms agresivamente en las generaciones futuras. Adems del fenmeno de anticipacin gnica, tambin es algo habitual en este tipo de enfermedades el fenmeno de impronta gentica. En el caso de la Enfermedad de Huntington, la impronta gentica es de tipo paterno, lo que se traduce en que las modificaciones en la expresin del gen de la huntingtina se producen a travs de la lnea germinal paterna (en trminos de afeccin gentica, la elongacin de la regin donde se localizan las repeticiones de trinucletidos se produce en la meiosis paterna, en la formacin de los gametos).
Enfermedad de Huntington juvenil

Normalmente se refiere a los pacientes que manifiestan la enfermedad antes de los 20 aos aunque se consideran ms en esta denominacin a los casos de enfermos menores de 12 aos. En esta modalidad se incluyen menos del 10% de los casos de enfermos de la enfermedad de Huntington que se conocen, lo que quiere decir que no es la predominante. En la mayora de los casos, al igual que en la variante normal, se asocia con transmisin paterna y nmero de repeticiones de los tripletes CAG muy elevados ( de 60 en adelante). Los sntomas ms notables son la rigidez, contraccin y agarrotamiento de los msculos. El primero en describirla fue Hoffmann en 1888, que identific a dos nias de 4 y 10 aos con algunos de los sntomas como rigidez, hipoquinesia y agarrotamiento muscular. Un ejemplo destacable es, por ejemplo, el del grupo de investigacin de Nahhas (2005) que investig el caso de una nia con un historial de la enfermedad en la rama materna de su familia. Present los primeros sntomas a los 3 aos y muri a los 7 por complicaciones clnicas de la Corea de Huntington. La madre de la nia present sus primeros sntomas a los 18 aos de edad. El anlisis de las muestras de ambas, desvel que la madre tena 70 repeticiones de los tripletes, mientras que la nia present aproximadamente 130 repeticiones. Con este caso, el grupo de Nahhas manifest que se trataba del mayor caso confirmado molecularmente de expansin de tripletes CAG en transmisin materna, demostrndose que las expansiones grandes tambin se pueden dar (aunque sean menos frecuentes) en la lnea germinal materna. El sndrome de Westphal es tambin la manifestacin de la enfermedad de Huntington a edades tempranas. En concreto, este sndrome engloba los casos que se den en pacientes de menos de 20 aos de edad. Por lo dems es bastante similar a la Corea de Huntington juvenil.

En cualquier caso, los sntomas son similares a la enfermedad de Huntington que se ve en adultos, aunque en muchos de los casos se ven agravados por la juventud de los pacientes y la dificultad de controlar sus problemas mentales y fsicos.
Incidencia

Se estima que la incidencia media est en 4 u 8 afectados por cada 100.000 personas. A pesar de ello, se sabe que hay grandes diferencias entre las poblaciones humanas, siendo las poblaciones asiticas, por ejemplo, menos propensos, mientras que en Reino Unido la incidencia aumenta bruscamente.

Diagnstico
Sospecha por la clnica y confirmacin por diagnstico molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquitricas pueden ser inespecficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del ncleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatacin ventricular. Puede ser normal en enfermedad precoz. Hoy en da, se aplican mtodos para detectar las mutaciones especficas (en este caso, contar el nmero de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo gentico. El diagnstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 aos: EH de inicio tardo. Prevalencia del 25%. Diagnstico difcil. Progresin lenta. Los sntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresin antes que clera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolucin de problemas. Muerte por causas no relacionadas con EH. Tcnicas de gentica molecular (PCR): confirmacin de la enfermedad y diagnstico presintomtico. Individuos sin EH tienen 28 o menos CAG repetidas. Los individuos con EH poseen ms de 40 repeticiones. Un pequeo porcentaje tienen un n dentro de la regin bordeline.
Clasificacin de las repeticiones de nucletidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucletido CAG.[4] N de repeticiones CAG <28 2934 Clasificacin rango normal intermedio penetrancia reducida Resultado No desarrollo de EH. El individuo no desarrolla la EH, pero la siguiente generacin est en riesgo. Algunos, pero no todos, desarrolla la EH. La siguiente generacin est en riesgo.

3539

>39

penetrancia total

Desarrollo la EH.

Al haberse descubierto la mutacin, ya es posible determinar si los casos sin historia familiar y con edad de comienzo y manifestaciones clnicas compatibles son en realidad casos de enfermedad de Huntington.
Test presintomtico

Identificacin de personas portadoras del gen EH, antes de aparicin de sntomas. Ms barato, ms sencillo y ms exacto. Usa la longitud de repeticin de CAG para detectar la presencia de la mutacin de EH en sangre. Puede requerir una muestra de ADN de un familiar afectado muy cercano, preferiblemente un padre. No se recomienda en <18 aos, para proteger los intereses, incluyendo la confidencialidad, excepto si existe una razn mdica convincente (presencia de sntomas). Se debe informar al paciente y a la familia sobre los riesgos relativos mdicos y psicosociales y los beneficios de conocer el estado de portador del gen de EH.
Realizacin

Los programas constan:

examen neurolgico: Si un individuo muestra algn sntoma aunque sea ligero, de EH, ser diagnosticado de EH, incluso antes del test gentico. consejo pretest: El individuo recibir informacin sobre:

EH, su nivel de riesgo, sobre el procedimiento, exactitud, limitaciones y resultados de la prueba.

seguimiento

Indicaciones

Nio < 10 aos que presenten estos criterios:

Historia familiar de EH ( normalmente en el padre ) y 2 o ms de los siguientes:

Fracaso Crisis convulsivas Disfuncin oral motora Rigidez Trastornos de la marcha

Si no cumplen estos criterios clnicos, se propone:

Tratamiento sintomtico. Posibilidad de realizacin del test posteriormente, si apareciera algn sntoma sugestivo de EH.

Jvenes entre 10-20 aos; no hay criterios establecidos, pero se debe tener en cuenta: Adolescentes con riesgo de presentar EH, con alteraciones del comportamiento o sntomas motores, pueden o no presentar, EH. Adolescentes sin H familiar (paterna) de EH, es improbable que desarrollen la enfermedad.

Test prenatal

Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test gentico directo. El test no busca el gen EH en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo est, en el marco de una familia con EH. Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el crom 4 del abuelo afectado, los padres sabrn que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el feto ha adquirido el crom. 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo (<1%). Alternativa: Fertilizacin con screening pre-implantacin. Los embriones son estudiados para determinar cul es portador de la mutacin EH. Los embriones sin mutacin son implantados en el tero de la mujer.
Implicaciones tico-sociales y consejo gentico

Actualmente y ms en concreto en esta enfermedad, se puede determinar la manifestacin futura de la misma mucho antes de que empiecen los primeros sntomas en un paciente y tambin el riesgo al que estn expuestos los familiares. Esta determinacin requiere un anlisis de marcadores de ADN cercanos al gen de la huntingtina pero las muestras deben ser tambin de miembros de la familia del paciente. Adems hay que aadir que un diagnstico presintomtico se puede traducir en una sentencia de muerte ya que no hay cura a la Enfermedad de Huntington. Todo esto supone una serie de problemas tico sociales que tienen que tener en cuenta los mdicos y consejeros genticos. Por ejemplo, si es una prueba presintomtica, el paciente debe dar su consentimiento para que se informe a sus parientes del resultado y las consecuencias que les afectan; en el sentido contrario de la cadena de acontecimientos, los parientes deben estar de acuerdo en ceder sus muestras de sangre y cada persona relacionada debe estar informada acerca de las consecuencias que pueda tener su decisin y tiene total derecho a tomar una decisin propia. De esta forma cada uno tiene derecho a no conocer su situacin pero esto choca con el derecho de los familiares a conocer esa informacin. Esto supone un problema con la confidencialidad (obligada en medicina) en pruebas de personas emparentadas y de hecho, en estudios que se han realizado, el 50% de los familiares de pacientes con Corea de Huntington se han negado a conocer su estado con respecto al gen de la huntingtina.

Clnica
La clnica, como ya hemos mencionado, es de presentacin tarda (4-5 dcada de la vida), y se caracteriza por movimientos coricos o corea

(movimientos espasmdicos e involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades, que dificultan incluso la marcha), sntomas psiquitricos (problemas afectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicticos, deseo de suicidio) y una degeneracin neurolgica progresiva que llega a conducir a la demencia. Tambin se caracteriza por parkinsonismo, prdida de expresin facial (por su combinacin con la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "mscara en movimiento"), e incluso trastornos oculares (movimientos sacdicos, alteraciones en el parpadeo). El orden de presentacin de los sntomas es casi siempre el de los no-motores antes que los motores, siendo los primeros los psiquitricos (los oculares pueden ser un signo precoz), luego movimientos nerviosos ("inquietos"), que dan paso al cuadro general, y los ms avanzados son los debidos al deterioro neurolgico (sobre todo a nivel cognitivo, del lenguaje, dificultad en la deglucin, etc.). La muerte (de media 15 aos despus del inicio de la enfermedad) suele deberse a una neumona por aspiracin u otra complicacin mdica, cuando no se trata de casos de suicidios. La alteracin cognitiva de la EH junto con otras patologas neurolgicas de origen subcortical, por ej. enfermedad Parkinson, representa un importante modelo humano de la disfuncin cognitiva de los ganglios basales. Los dficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo ms caracterstico y precoz de esta enfermedad. Probablemente estn presentes durante varios aos previos a la aparicin de los movimientos coreicos. Los dficits mnsicos se relacionan con problemas de la recuperacin de la informacin, ms que con problemas de almacenamiento del material aprendido, como consecuencia de un deterioro del neoestriado. Los principales dficits neuropsicolgicos se centran en una alteracin de la atencin y de la capacidad de concentracin, pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, disminucin de capacidad de aprendizaje visual y verbal, as como su posterior recuperacin, falta de planificacin y ordenacin secuencial, para terminar en un dficit de capacidad de solucin de problemas y formacin de conceptos. Los aspectos motores, visuoespaciales, memoria visual inmediata y remota, y las disfunciones frontales nos permiten diferenciar entre pacientes con un leve y moderado deterioro de la capacidad funcional. La duracin de los sntomas neurolgicos o de los sntomas psiquitricos son pobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual y cognitivo de los dficits de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor. Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en funcin del deterioro neuropsicolgico:

1. Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteracin de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los gg. basales propias de los primeros estadios de la enfermedad.

2. Signos de deterioro subcortical ms signos de disfuncin frontal: alteraciones del clculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafa, alteraciones de la secuenciacin motora y de la capacidad de inhibicin. 3. Signos afaso-apraxo-agnsicos y una mayor afectacin de las funciones motoras y premotoras, que podra reflejar una generalizacin de la degeneracin que afectara al crtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad.

A medida que progresa la enfermedad se hace ms evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difcilmente se encuentra un CI < 70 en sujetos de menos de 10 aos de evolucin. No obstante el CI global suele ser < 100. Las funciones lingsticas se hallan preservadas en estadios iniciales de la enfermedad.

1. En fases iniciales la neurodegeneracin afecta a las zonas anteromediales del caudado y dorsales del putamen. La primera posee conexiones con el crtex dorsolateral frontal. La segunda recibe aferencias del crtex premotor. Se detectan alteraciones de la articulacin (disartria hipercintica). En el lenguaje espontneo se observa: escasos errores lingsticos, pocas parafasias semnticas, pocos errores paragramticos o agramticos, repeticin preservada, una preservacin de la denominacin por confrontacin visual, ausencia de dficits de comprensin y alteracin de la fluidez verbal. 2. En estadios intermedios se presenta reduccin del nmero de palabras y de la fluidez verbal, y una alteracin de la agilidad articulatoria. Alteracin de la repeticin, ligera disminucin de la complejidad sintctica, reduccin de la lnea meldica y de la longitud de la frase, alteracin de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo, incremento del nmero de parafasias semnticas con leve dificultad para encontrar palabras en el lenguaje espontneo y una moderada alteracin de la comprensin. La escritura tambin est afectada. 3. En la enfermedad evolucionada se afectan zonas ms posteriores del caudado y las porciones del putamen que reciben proyecciones directas de la circunvolucin temporal superior. Alteraciones lingsticas con caractersticas de una afasia de Wernicke. Marcada reduccin de la fluidez verbal y de la complejidad sintctica de las oraciones en su lenguaje espontneo, presencia de estereotipias verbales o perseveraciones sin ecolalia, alteracin de la repeticin, marcados dficits en la capacidad de comprensin, e importante incremento en la produccin de parafasias semnticas. La escritura aparece disgrfica, se pueden presentar sacudidas imprevisibles, la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones lxicas. Finalmente, se presenta una marcada alteracin de la lectura caracterizada con mltiples autocorrecciones, sustituciones, adiccin de letras y palabras, omisiones e indecisin en la produccin lectora.

Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con EH y se distinguen de las alteraciones visuoespaciales que estn presentes en otras demencias. Se manifiestan tanto en estadios iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. Muestran alteraciones del procesamiento visuoespacial general, de la integracin perceptivo-motora, de la manipulacin de la informacin espacial, de la rotacin mental espacial, del

sentido de la direccin, de la discriminacin visuoespacial y de la percepcin espacial egocntrica, con una preservacin del juicio visuoespacial. Algunos individuos son incapaces de reconocer caras.

Gentica
Descubrimiento del gen

En 1983, seis grupos de investigacin, entre los que destac el de James Gussella, consiguieron aislar el gen de la huntingtina. Esta enfermedad es una de las primeras en las que los mtodos de gentica molecular ayudaron al descubrimiento de un marcador de ADN ligado al gen, lo que permite realizar diagnsticos presintomticos e incluso prenatales de algunos individuos. La investigacin de Gussella y cols. Fue una de las primeras en tener xito en el uso de RFLPS (Polimorfismos en Longitud para Fragmentos de Restriccin) para demostrar ligamiento y fue con la Enfermedad de Huntington.

Al principio de la investigacin se intent identificar el ligamiento con marcadores proticos en suero, pero no funcion. Entonces, se encontr una poblacin considerablemente amplia que padeca la enfermedad en la mayora de sus miembros: la poblacin venezolana de Maracaibo. Gracias a las muestras de ADN cedidas por sus miembros y a la suerte (en esta poca haba pocos marcadores polimrficos de ADN disponibles) se logr encontrar un marcador. La sonda G8, que fue una de las que se utiliz, encontr dos polimorfismos con la enzima de restriccin Hind III. Se ha demostrado la relacin entre la enfermedad y el locus marcador, y se ha establecido que la G8 mapea de 3 a 5 cM del gen de la huntingtina. Gracias a este gran descubrimiento en la eficacia de los RFLPs en mapeo de genes de enfermedades, cada da son ms los trastornos monogenticos que se consiguen localizar en una regin cromosmica concreta. La importancia de esto radica en que da la oportunidad, por primera vez en muchos casos, de hacer diagnsticos presintomticos o prenatales en los individuos en riesgo.

Gen de la Huntingtina

El gen de la huntingtina se mape fsicamente en la banda ms distal del cromosoma 4 humano, determinando su localizacin en esa regin. Se trata de una zona bastante complicada de estudiar porque est muy prxima al telmero del brazo corto del cromosoma. El gen se sita exactamente en 4p16.3. Esta regin es de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido gnico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 estn relacionados con enfermedades. El gen de la huntingtina produce una protena llamada huntingtina cuya funcin an es desconocida. Tras conseguir aislar el gen, se encontr una conexin con otras tantas enfermedades hereditarias: el mecanismo de mutacin en todas ellas es la expansin de repeticiones de trinucletidos. En la Enfermedad de Huntington, el aumento del nmero de tripletes en una posicin concreta en el gen, es lo que diferencia al gen mutado de la huntingtina del gen normal. En el extremo 5' del gen es donde se localiza el grupo de tripletes que se repite (CAG). Los tripletes se sitan en el primer exn y codifican para el aminocido glutamina. La protena normal es polimrfica para un segmento de poliglutamina. Las repeticiones de tripletes varan normalmente entre 8 y 35, siendo 35 lo que se considera un umbral y a partir de aqu se considera enfermedad. 35 es un umbral inexacto ya que hay casos excepcionales en los que los niveles mnimos de unos enfermos se superponen con los niveles mximos de la enfermedad. Antes del umbral, podemos ver casos de nmeros intermedios de repeticiones que pueden suponer una predisposicin a padecer la enfermedad (premutacin) en la siguiente generacin.

Anatoma patolgica

rea del cerebro daada por EH cerebro caudado y putamen (en rosa)

Desde el punto de vista anatonomopatlogo, se sabe que lo que sucede es una degeneracin neuronal y que ms en concreto comienza en las neuronas medianas (en las neuronas espinosas medias), conservndose las neuronas grandes. Se producen daos graves y visibles en el cuerpo estriado (en el ncleo lenticular y el ncleo caudado) del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tlamo y el putamen principalmente. La corteza cerebral se mantiene ms o menos bien hasta que la enfermedad est bastante avanzada y en lo que se refiere a la corteza cerebelosa, no se ha visto que sufra dao morfolgico alguno. Los movimientos involuntarios ponen de

manifiesto la localizacin de daos en el sistema extrapiramidal. En resumen se puede decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis. La mutacin del gen y su mecanismo

Una imagen de microscopa de una neurona con inclusiones (teidas de naranja) causadas por EH, ancho de la imagen 250 m

El gen de la huntingtina se expresa en diversos tejidos predominando en el cerebro la huntingtina normal. La localizacin de la protena en el organismo se ha concretado mediante inmunohistoqumica (con anticuerpos monoclonales) y se ha detectado en el citoplasma neuronal, el pericarion, las fibras nerviosas y las terminaciones sinpticas. Por esto mismo, aunque se desconoce la funcin de la protena normal, se demuestra que debe ser una protena estructural de terminaciones nerviosas y no un regulador transcripcional. Se ha visto que los enfermos de Huntington, producen tanto la protena mutada como la normal y la conclusin a la que se ha llegado es que la dominancia se traduce en una ganancia de funcin por parte de la protena y por eso apenas hay variaciones clnicas entre homocigotos y heterocigotos. La funcin que adquiere la protena mutada guarda relacin con la atrofia cerebral y con la degeneracin de las neuronas espinosas medianas, primero en el putamen y luego en el encfalo en general. Los ltimos estudios realizados al respecto demuestran que el extremo aminoterminal con poliglutamina de la protena mutada, es reconocido como un plegamiento anormal y es atacada por caspasas especficas para eliminar ese extremo. Esto provocara que los restos se agruparan y se fueran acumulando. Estas acumulaciones produciran problemas y dificultaran la regulacin en el ncleo de la clula empeorando con la edad. En resumen, la acumulacin resultara txica para la clula interrumpiendo la actividad de degradacin de protenas de las clulas que ya decrece con la edad y tendra un efecto acumulativo. Se sabe que la mutacin del gen de la huntingtina no ha producido otras variaciones, es decir que otras mutaciones en el gen de la huntingtina son raras por lo que se cree que el surgimiento de la mutacin conocida y por tanto de la enfermedad, se debi a un avance progresivo de la elongacin de la zona de repeticiones hasta superarse el umbral. La mutacin se ha mantenido por la transmisin de generacin en generacin, en la generalidad de los casos.

Tratamiento
No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresin. La medicacin disponible se limita a contrarrestar la sintomatologa, as como la ciruga cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad. Contra los trastornos motores se recetan neurolpticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrnica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. Tambin se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina). Para los trastornos psquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolpticos antipsicticos. Adems, existe un tratamiento de rehabilitacin, psiquitrico y psicolgico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social. Si se inicia el tratamiento farmacolgico, las dosis de inicio de neurolpticos debern ser bajas, por ejemplo, 0,5-1 mg/da de haloperidol o flufenacina. Las dosis pueden aumentarse gradualmente con incrementos mnimos (1 mg/da) hasta que se alivien los sntomas. Con concentraciones en suero de 2-5 ng/ml aparece mejora, y corresponden a una dosis diaria de 1,5-10 mg/da. Dosis >10 mg/da de haloperidol producen solo pequeos o ningn beneficio que dosis menores. Si los pacientes presentan rigidez, acatisia o reacciones distnicas por el haloperidol o la flufenacina, frmacos menos potentes como la tioridacina pueden ser mejor tolerados. Sin embargo, los neurolpticos menos potentes son ms sedantes, ms anticolinrgicos y pueden causar ms hipotensin postural que los ms potentes. Se ha utilizado una gran variedad de frmacos para el control de la rigidez, espasticidad, y distonas pero sin mucho xito. Una excepcin es la toxina botulnica (IM), que se ha usado con bastante xito en la distona cervical en la EH juvenil. Clonacepam y valproato se han usado para las miclonas; y el valproato puede ser particularmente efectivo en pacientes jvenes con EH con epilepsia ms que en aquellos que presentan crisis primarias generalizadas. Como con otras crisis compulsivas, las secundarias a la EH deben ser evaluadas con un EEG.
Tratamiento de las alteraciones psiquitricas

La mayora de las depresiones en la EH responden al tratamiento de la depresin idioptica. En general, la depresin de la EH est mal diagnosticada y mal tratada. A pesar de que no existen estudios controlados, pueden ser efectivos tanto los antidepresivos tricclicos como los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina (ISRS). Los IMAOs tambin han sido utilizados con xito. Los ISRS son ms cmodos de manejar porque no requieren monitorizacin de niveles sanguneos, tiene un muy bajo potencial de

mortalidad en casos de sobredosis y presentan a menudo el beneficio adicional de mejorar los sntomas de irritabilidad y agresin. Con estos frmacos los pacientes pueden desarrollar acatisia y un empeoramiento de su insomnio, incluso en raros casos incrementar las disquinesias. Entre los antidepresivos tricclicos se prefiere la nortriptilina. Su baja actividad anticolinrgica conlleva una menor sequedad de boca, menos estreimiento y menos visin borrosa. Su baja actividad alfa-bloqueante, minimiza la hipotensin ortosttica. Los pacientes con EH pueden no necesitan tratamiento farmacolgico en temporadas de buena evolucin si son breves y no hay asociados comportamientos peligrosos. La carbamazepina o el valproato sdico son el tratamiento inicial de eleccin, comenzando con pequeas dosis, incrementndola gradualmente hasta que aparezca respuesta. En el tratamiento de la irritabilidad se ha tenido xito con los ISRS y la carbamazepina. Las alteraciones sexuales en EH, particularmente agresividad hipersexual, pueden ser tratadas con antiandrgenos. Las alteraciones obsesivas compulsivas en la EH pueden ser tratadas con los frmacos estndar en el tratamiento de las obsesiones, tales como ISRS y clomipramina.

Factor Diego

El tipo de sangre es determinado, en parte, por los antgenos de los grupos sanguneos A, B, O presentes en los glbulos rojos y blancos , inclusive. Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las caractersticas presentes o no en la superficie de los glbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos en humanos son los antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh. El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtindolo en el primer grupo sanguneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antgeno A, de antgeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reaccin inmunolgica que puede desembocar en hemlisis, anemia, fallo renal, shock o muerte. El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antgeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antgenos bacterianos son lo bastante similares a estos antgenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glbulos rojos ABO-incompatibles. El cientfico austraco Karl Landsteiner recibi el Premio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterizacin de los tipos sanguneos ABO.

Importancia
Cada individuo posee un conjunto diferente de antgenos eritrocitarios, y por su nmero --- existen a da de hoy cerca de 27 sistemas antignicos conocidos, ms algunos antgenos diferenciados que an no han sido atribuidos a ningn sistema especfico --- es difcil encontrar dos individuos con la misma composicin antignica. De ah la posibilidad de la presencia, en el suero, de anticuerpos especficos (dirigidos contra los antgenos que cada individuo no

posee), lo que resulta en aglutinacin o hemlisis cuando ocurre una transfusin incompatible. Diferentes sistemas antignicos se caracterizan por inducir a la formacin de anticuerpos en intensidades diferentes; por lo que algunos son ms comunes y otros, ms raros. Los sistemas antignicos considerados ms importantes son el sistema ABO y el Sistema Rh. Estos son los sistemas comnmente relacionados a las temidas reacciones de transfusiones hemolticas. Reacciones contra antgenos eritrocitarios tambin pueden causar la dolencia Hemoltica del recin nacido, causada por el factor Rh+ del padre y del beb y el Rh - de la madre[3] (DHRN o Eritroblastosis Fetal), cuya causa generalmente (no siempre) se asocia a diferencias antignicas relacionadas al Sistema Rh. La determinacin de los grupos sanguneos tiene importancia en varias ciencias:

En Hemoterapia, se vuelve necesario estudiar al menos alguno de estos sistemas en cada individuo para garantizar el xito de las transfusiones. As, antes de toda transfusin, es necesario determinar, al menos el tipo ABO y Rh del donador y del receptor. En Ginecologa/Obstetricia, se puede diagnosticar DHRN a travs de su estudio, adoptndose medidas preventivas y curativas. En Antropologa, se puede estudiar diversas razas y sus interrelaciones evolutivas, a travs del anlisis de la distribucin poblacional de los diversos antgenos, determinando su predominancia en cada raza humana y hacindose comparaciones.

Caractersticas del Sistema ABO

Las personas con sangre del tipo A tienen glbulos rojos que expresan antgenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antgenos B en el plasma de su sangre. Las personas con sangre del tipo B tiene la combinacin contraria, glbulos rojos con antgenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antgenos A en el plasma de su sangre. Los individuos con sangre del tipo O 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antgenos (A o B) en la superficie de sus glbulos rojos pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antgenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

Esta clasificacin internacional, debida a Landsteiner, ha reemplazado a la de Moss, en la cual el grupo I corresponde al grupo AB de la precedente, el grupo 2 al grupo A, el grupo 3 al grupo B, y el grupo 4 al grupo O. Estos cuatro grupos sanguneos constituyen el sistema ABO. A causa de estas combinaciones, el tipo 0 puede transfundir a cualquier persona con cualquier tipo y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo ABO.

La denominacin O y cero es confusa, y ambas estn muy extendidas. El austriaco Karl Landsteiner design los grupos sanguneos a principios del s. XX. Algunas fuentes indican que O podra deberse a la preposicin Ohne, que es "sin" en alemn (Sin antgeno). Sin embargo all se dice Null Blutgruppe, y casi nunca la alternativa O Blutgruppe. En alemn O se dice /o/ y 0 (cero) se dice Null. En ingls O se lee /ou/ y a veces el cero tambin se lee /ou/ (por ejemplo en un n de telfono, o en una fecha). Sistema ABO y O blood-group es de uso mayoritario en ingls. Otros idiomas de Europa mantienen la designacin null, en sus variantes zero,cero,nula, etc. En Centroamrica y el Caribe es ms comn O positivo, evitando la similitud cero positivo con el trmino seropositivo -se llama seropositivo al individuo que presenta en sangre anticuerpos que, cuando se le somete a la prueba diagnstica apropiada, prueban la presencia de un determinado agente infeccioso- que mucha gente relaciona con el retrovirus VIH, causante del SIDA (sndrome de inmunodeficiencia adquirida).

Herencia del tipo ABO

Para tener una visin ms amplia de como se produce la herencia gentica se puede ver el artculo Gregor Mendel. Son controlados por un solo gen con tres alelos: O (SIN, por no poseer los antgenos ni del grupo A ni del grupo B), A, B. El alelo A da tipos A, el B tipos B y el alelo O tipos O siendo A y B alelos dominantes sobre O. As, las personas que heredan dos alelos OO tienen tipo O; AA o AO dan lugar a tipos A; y BB o BO dan lugar a tipos B. Las personas AB tienen ambos genotipos debido a que la relacin entre los alelos A y B es de codominancia. Por tanto, es imposible para un progenitor AB el tener un hijo con tipo O, a excepcin de que se de un fenmeno poco comn conocido como el "fenotipo Bombay" o diversas formas de mutacin gentica relativamente extraas.

Herencia del factor Rh

En 1940, el Dr. Landsteiner descubri otro grupo de antgenos que se denominaron factores Rhesus (factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin los factores se clasifican RH negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor Rh, si estn expuestas a sangre Rh positiva. Los antgenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antgeno D posee la mayor capacidad antignica. Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1. Existen dos teoras sobre el control gentico: Teora de Fisher: Tres genes C, D, E (presentan antgeno D aquellas combinaciones que contengan el alelo D como por ejemplo cDe).

Teora de Wiener: En determinados casos se expresa un antgeno D dbil Du (rh-) como consecuencia de: 1. La represin del gen D por un gen C en posicin trans (cromosoma opuesto). 2. La existencia de un alelo Du. 3. La formacin de un antgeno D incompleto. Teora de Tippet (1986): Tippet emite la teora de la existencia de dos genes RHD y RHCD, que son secuenciados en 1990 por Colin y colaboradores. La enfermedad del Rh es provocada por una madre Rh- que concibe un hijo Rh+. Los anticuerpos de la sangre materna destruyen los Rh+ del beb. Si la madre piensa tener un segundo hijo debe aplicarse una vacuna que elimina los anti-Rh, llamada la gammainmunoglobulina. sta debe ser aplicada dentro de las 72 horas despus del primer parto, ya que si se tiene un segundo bebe con Rh+ la madre producir anti-Rh en exceso que destruir la sangre del hijo, produciendo una enfermedad llamada Eritroblastosis fetal (anemia severa), si es que el hijo nace, porque por la produccin en exceso de los anti-Rh el hijo puede morir intrauterinamente. Los grupos sanguneos Rh (descubierto por Landsteiner y Wiener en 1940) tiene un inters clnico similar a los grupos ABO dada su relacin con la enfermedad hemoltica del recin nacido (EHRN) y su importancia en la transfusin.

Compatibilidad
Los donantes de sangre y los receptores deben tener grupos compatibles. El grupo O- es compatible con todos, por lo que, quien tiene dicho grupo se dice que es un donante universal. Por otro lado, una persona cuyo grupo sea AB+, podr recibir sangre de cualquier grupo, y se dice que es un receptor universal. Por ejemplo, una persona de grupo A- podr recibir sangre O- o A- y donar a AB+, AB-, A+ o A-.[1] Cabe mencionar que al recibirse la sangre de un donante, sta se separa en distintos hemocomponentes y ah se determina la compatibilidad con los debidos grupos sanguneos. Actualmente ya casi no se realizan transfusiones de sangre entera, si as fuera no debemos utilizar el trmino "donante o receptor universal" ya que debemos tener en cuenta que la sangre entera est compuesta principalmente por glbulos rojos (con sus antgenos) y por plasma (con sus anticuerpos). De ese modo, si se transfundiera a una persona de grupo A la sangre de un supuesto dador universal de grupo O, estara ingresando anticuerpos anti A (del donante que es grupo O), que como se mencion, tiene anticuerpos anti-A y anti-B a la persona a transfundir provocando una incompatibilidad ABO pudiendo provocar incluso la muerte. Como se aclar, la sangre se separa en distintos hemocomponentes, los glbulos rojos, plasma, y plaquetas. De esta manera, se pueden transfundir los glbulos rojos de un donante O a cualquier grupo sanguneo ya que no cuenta con antgenos para el sistema ABO en sus glbulos rojos. Por el contrario, se

puede transfundir su plasma a un individuo solamente con el mismo grupo sanguneo, teniendo en cuenta que el grupo O cuenta con anticuerpos anti-A y anti-B. Lo mismo sucede con el grupo AB Tabla de compatibilidad entre grupos sanguneos Receptor Donante OO+ A A+ B B+ AB O O+ A A+ B B+ AB AB+

AB+

Frecuencia
La distribucin de los grupos sanguneos en la poblacin humana no es uniforme. El ms comn es O+, mientras que el ms escaso es AB-. Adems, hay variaciones en la distribucin en las distintas subpoblaciones humanas.

Sida
Sndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida)

Viriones de VIH-1 (en verde) ensamblndose en la superficie de un linfocito.

El sida o SIDA (acrnimo de sndrome de inmunodeficiencia adquirida), tambin abreviada como VIH-sida o VIH/sida, es una enfermedad que afecta a las personas que han sido infectadas por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Se dice que alguien padece de sida cuando su organismo, debido a la inmunodeficiencia provocada por el VIH, no es capaz de ofrecer una respuesta inmune adecuada contra las infecciones.

Diferencia entre infeccin por VIH y padecimiento del sida

Cabe destacar la diferencia entre estar infectado por el VIH y padecer de sida. Una persona infectada por el VIH es seropositiva y pasa a desarrollar un cuadro de sida cuando su nivel de linfocitos T CD4, clulas que ataca el virus, desciende por debajo de 200 clulas por mililitro de sangre. El VIH se transmite a travs de los siguientes fluidos corporales: sangre, semen, secreciones vaginales y leche materna.[1] El Da Mundial de la Lucha contra el Sida se celebra el 1 de diciembre.

Smbolo internacional que representa la lucha contra el sida.

El sida consiste en la incapacidad del sistema inmunitario para hacer frente a las infecciones y otros procesos patolgicos, y se desarrolla cuando el nivel de Linfocitos T CD4 desciende por debajo de 200 clulas por mililitro de sangre. Normalmente, los glbulos blancos y anticuerpos atacan y destruyen a cualquier organismo extrao que entra al cuerpo humano. Esta respuesta es coordinada por un tipo de clulas llamados linfocitos CD4. Desafortunadamente, el VIH ataca especficamente a las clulas que expresan el receptor CD4, una de las ms importantes son los linfocitos T CD4+ y entra en ellos. Una vez dentro, el virus transforma su material gentico de cadena simple (ARN) a uno de cadena doble (ADN) para incorporarlo al material gentico propio del husped (persona infectada) y lo utiliza para replicarse o hacer copias de s mismo. Cuando las nuevas copias del virus salen de las clulas a la sangre, buscan a otras clulas para atacar. Mientras, las clulas de donde salieron mueren. Este ciclo se repite una y otra vez. Para defenderse de esta produccin de virus, el sistema inmune de una persona produce muchas clulas CD4 diariamente. Paulatinamente el nmero de clulas CD4 disminuye, por lo que la persona sufre de inmunodeficiencia, lo cual significa que la persona no puede defenderse de otros virus, bacterias, hongos y parsitos que causan enfermedades, lo que deja a la persona susceptible de sufrir enfermedades que una persona sana sera capaz de enfrentar, como la neumona atpica y la meningitis atpica. Estas enfermedades son principalmente infecciones oportunistas. Dado que el organismo posee mecanismos de control de crecimiento celular dependiente de clulas CD4, la destruccin progresiva de estas clulas ocasionar que estos mecanismos no sean adecuadamente regulados, lo que origina en consecuencia la presencia de algunas neoplasias (cncer) que no ocurriran en personas sanas. El VIH, adems, es capaz de infectar clulas cerebrales, causando algunas afecciones neurolgicas. Como en los dems retrovirus, la informacin gentica del virus est en forma de ARN, que contiene las instrucciones para la sntesis de protenas estructurales, las cuales al unirse conformarn al nuevo virus (virin); es decir sus caractersticas hereditarias, que le son necesarias para replicarse. Habitualmente, en la naturaleza el ADN o cido desoxirribonucleico es una fuente de material gentico desde la que se producir una copia simple de ARN, pero en el caso del VIH, ste logra invertir el sentido de la informacin, produciendo ADN a partir de su simple copia de ARN, operacin que se denomina transcripcin inversa, caracterstica de los retrovirus. El virus inserta su informacin gentica en el mecanismo de reproduccin de la clula (ncleo celular), gracias a la accin de la transcriptasa reversa.

Categoras clnicas

Fases de la infeccin por VIH. En la siguiente tabla se contemplan los diferentes estados de la infeccin por VIH.

Categora A: pacientes con infeccin primaria o asintomticos. Categora B: pacientes que presentan o hayan presentado sntomas que no pertenecen a la categora C, pero que estn relacionados con la infeccin de VIH: o Angiomatosis bacilar. o Candidiasis vulvo-vaginal, o candidiasis oral resistente al tratamiento. o Displasia de crvix uterino o carcinoma de crvix no invasivo. o Enfermedad plvica inflamatoria (EPI). o Fiebre menor a 38,5 C o diarrea, de ms de un mes de duracin. o Herpes zster (ms de un episodio, o un episodio con afeccin de ms de un dermatoma. o Leucoplasia oral vellosa. o Neuropata perifrica. o Prpura trombocitopnica idioptica (PTI). Categora C: pacientes que presentan o hayan presentado algunas complicaciones incluidas en la definicin de sida de 1987 de la OMS: o Infecciones oportunistas: Infecciones bacterianas: Septicemia por Salmonella recurrente (diferente a Salmonella typhy). Tuberculosis. Infeccin por el complejo Mycobacterium avium (MAI). Infecciones por micobacterias atpicas. Infecciones vricas: Infeccin por citomegalovirus (retinitis o diseminada). Infeccin por el virus del herpes simple (VHS tipos 1 y 2), puede ser crnica o en forma de bronquitis, neumonitis o esofagitis. Infecciones fngicas: Aspergilosis. Candidiasis, tanto diseminada como del esfago, trquea o pulmones. Coccidiodomicosis, extrapulmonar o diseminada. Criptococcosis extrapulmonar. Histoplasmosis, ya sea diseminada o extrapulmonar. Infecciones por protozoos: Neumona por Pneumocystis jiroveci. Toxoplasmosis neurolgica Criptosporidiosis intestinal crnica. Isosporiasis intestinal crnica.

Procesos cronificados: bronquitis y neumona. Procesos asociados directamente con el VIH: o Demencia relacionada con el VIH (encefalopata por VIH). o Leucoencefalopata multifocal progresiva. o Sndrome de desgaste o wasting syndrome. Procesos tumorales: o Sarcoma de Kaposi. o Linfoma de Burkitt. o Otros linfomas no-Hogdkin, especialmente linfoma inmunoblstico, linfoma cerebral primario o linfoma de clulas B. o Carcinoma invasivo de crvix.

El VIH se multiplica, despus de la fase aguda primaria de la infeccin, en los rganos linfoides, sobrecargndolos con un esfuerzo que termina por provocar una reduccin severa de la produccin de linfocitos. El debilitamiento de las defensas abre la puerta al desarrollo de infecciones oportunistas por bacterias, hongos, protistas y virus. En muchos casos los microorganismos responsables estn presentes desde antes, pero desarrollan una enfermedad slo cuando dejan de ser contenidos por los mecanismos de inmunidad celular que el VIH destruye. Ninguna de estas enfermedades agrede slo a los VIH positivos, pero algunas eran casi desconocidas antes de la epidemia de VIH y en muchos casos las variantes que acompaan o definen al sida son diferentes por su desarrollo o su epidemiologa.

Historia
La era del sida empez oficialmente el 5 de junio de 1981, cuando los CDC (Centers for Disease Control and Prevention (Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades) de Estados Unidos convoc una conferencia de prensa donde describi cinco casos de neumona por Pneumocystis carinii en Los ngeles[2] Al mes siguiente se constataron varios casos de sarcoma de Kaposi, un tipo de cncer de piel. Las primeras constataciones de estos casos fueron realizadas por el Dr. Michael Gottlieb de San Francisco. Pese a que los mdicos conocan tanto la neumona por Pneumocystis carinii como el sarcoma de Kaposi, la aparicin conjunta de ambos en varios pacientes les llam la atencin. La mayora de estos pacientes eran hombres homosexuales sexualmente activos, muchos de los cuales tambin sufran de otras enfermedades crnicas que ms tarde se identificaron como infecciones oportunistas. Las pruebas sanguneas que se les hicieron a estos pacientes mostraron que carecan del nmero adecuado de un tipo de clulas sanguneas llamadas T CD4+. La mayora de estos pacientes murieron en pocos meses.

Virus del sida. Por la aparicin de unas manchas de color rosceo en el cuerpo del infectado, la prensa comenz a llamar al sida, la peste rosa, causando una confusin, atribuyndola a los homosexuales, aunque pronto se hizo notar que tambin la padecan los inmigrantes haitianos en Estados Unidos, los usuarios de drogas inyectables y los receptores de transfusiones sanguneas, lo que llev a hablar de un club de las cuatro haches que inclua a todos estos grupos considerados de riesgo para adquirir la enfermedad. En 1982, la nueva enfermedad fue bautizada oficialmente con el nombre de Acquired Immune Deficiency Syndrome (AIDS), nombre que sustituy a otros propuestos como Gay-related immune deficiency (GRID). Hasta 1984 se sostuvieron distintas teoras sobre la posible causa del sida. La teora con ms apoyo planteaba que el sida era una enfermedad bsicamente, epidemiolgica. En 1983 un grupo de nueve hombres homosexuales con sida de Los ngeles, que haban tenido parejas sexuales en comn, incluyendo a otro hombre en Nueva York que mantuvo relaciones sexuales con tres de ellos, sirvieron como base para establecer un patrn de contagio tpico de las enfermedades infecciosas. Otras teoras sugieren que el sida surgi a causa del excesivo uso de drogas y de la alta actividad sexual con diferentes parejas. Tambin se plante que la inoculacin de semen en el recto durante la prctica de sexo anal, combinado con el uso de inhalantes con nitrito llamados poppers, produca supresin del sistema inmune. Pocos especialistas tomaron en serio estas teoras, aunque algunas personas todava las promueven y niegan que el sida sea producto de la infeccin del VIH. La teora ms reconocida actualmente, sostiene que el VIH proviene de un virus llamado virus de inmunodeficiencia en simios (SIV, en ingls), el cual es idntico al VIH y causa sntomas similares al sida en otros primates. En 1984, dos cientficos franceses, Franoise Barr-Sinoussi y Luc Montagnier del Instituto Pasteur, aislaron el virus de sida y lo purificaron. El dr. Robert Gallo, estadounidense, pidi muestras al laboratorio francs, y adelantndose a los franceses lanz la noticia de que haba descubierto el virus y que haba realizado la primera prueba de deteccin y los primeros anticuerpos para combatir a la enfermedad. Despus de diversas controversias legales, se decidi compartir patentes, pero el descubrimiento se le atribuy a los dos investigadores originales que aislaron el virus, y solo a ellos dos se les concedi el Premio Nobel conjunto, junto a otro investigador en el 2008, reconocindolos como autnticos descubridores del virus, aceptndose que Robert Gallo se aprovech del material de otros investigadores para realizar

todas sus observaciones. En 1986 el virus fue denominado VIH (virus de inmunodeficiencia humana). El descubrimiento del virus permiti el desarrollo de un anticuerpo, el cual se comenz a utilizar para identificar dentro de los grupos de riesgo a los infectados. Tambin permiti empezar investigaciones sobre posibles tratamientos y una vacuna. En esos tiempos las vctimas del sida eran aisladas por la comunidad, los amigos e incluso la familia. Los nios que tenan sida no eran aceptados por las escuelas debido a las protestas de los padres de otros nios; ste fue el caso del joven estadounidense Ryan White. La gente tema acercarse a los infectados ya que pensaban que el VIH poda contagiarse por un contacto casual como dar la mano, abrazar, besar o compartir utensilios con un infectado. En un principio la comunidad homosexual fue culpada de la aparicin y posterior expansin del sida en Occidente. Incluso algunos grupos religiosos llegaron a decir que el sida era un castigo de Dios a los homosexuales (esta creencia an es popular entre ciertas minoras de creyentes cristianos y musulmanes). Otros sealan que el estilo de vida depravado de los homosexuales era responsable de la enfermedad. Aunque en un principio el sida se expandi ms de prisa a travs de las comunidades homosexuales, y que la mayora de los que padecan la enfermedad en Occidente eran homosexuales, esto se deba, en parte, a que en esos tiempos no era comn el uso del condn entre homosexuales, por considerarse que ste era slo un mtodo anticonceptivo. Por otro lado, la difusin del mismo en frica fue principalmente por va heterosexual.[3] [4] El sida pudo expandirse rpidamente al concentrarse la atencin slo en los homosexuales, esto contribuy a que la enfermedad se extendiera sin control entre heterosexuales, particularmente en frica, el Caribe y luego en Asia. Gracias a la disponibilidad de tratamiento antirretrovirales, las personas con VIH pueden llevar una vida normal, la correspondiente a una enfermedad crnica, sin las infecciones oportunistas caractersticas del sida no tratado. Los antirretrovirales estn disponibles mayormente en los pases desarrollados. Su disponibilidad en los pases en desarrollo est creciendo, sobre todo en Amrica Latina; pero en frica, Asia y Europa Oriental muchas personas todava no tienen acceso a esos medicamentos, por lo cual desarrollan las infecciones oportunistas y mueren algunos aos despus de la seroconversin.

Conocimiento actual de la enfermedad

El VIH est emparentado con otros virus que causan enfermedades parecidas al sida. Se cree que este virus se transfiri de los animales a los humanos a comienzos del siglo XX. Existen dos virus diferenciados que causan sida en los seres humanos, el VIH-1 y el VIH-2. Del primero la especie reservorio son los chimpancs, de cuyo virus propio, el SIVcpz, deriva. El VIH-2 procede del SIVsm, propio de una especie de monos de frica Occidental. En ambos casos la transmisin entre especies se ha producido varias veces, pero la actual pandemia resulta de la extensin del grupo M del VIH-1, procedente segn

estimaciones de una infeccin producida en frica Central, donde el virus manifiesta la mxima diversidad, en la primera mitad del siglo XX. La pandemia actual arranc en frica Central, pero pas inadvertida mientras no empez a afectar a poblacin de pases ricos, en los que la inmunosupresin del sida no poda confundirse fcilmente con depauperacin debida a otras causas, sobre todo para sistemas mdicos y de control de enfermedades muy dotados de recursos. La muestra humana ms antigua que se sepa que contiene VIH fue tomada en 1959 a un marino britnico, quien aparentemente la contrajo en lo que ahora es la Repblica Democrtica del Congo. Otras muestras que contenan el virus fueron encontradas en un hombre estadounidense que muri en 1969 y en un marino noruego en 1976. Se cree que el virus se contagi a travs de actividad sexual, posiblemente a travs de prostitutas, en las reas urbanas de frica. A medida que los primeros infectados viajaron por el mundo, fueron llevando la enfermedad a varias ciudades de distintos continentes. En la actualidad, la manera ms comn en que se transmite el VIH es a travs de actividad sexual desprotegida y al compartir agujas entre usuarios de drogas inyectables. El virus tambin puede ser transmitido desde una madre embarazada a su hijo (transmisin vertical). En el pasado tambin se transmiti el sida a travs de transfusiones de sangre y el uso de productos derivados de sta para el tratamiento de la hemofilia o por el uso compartido de material mdico sin esterilizar; sin embargo, hoy en da esto ocurre muy raramente, salvo lo ltimo en regiones pobres, debido a los controles realizados sobre estos productos. No todos los pacientes infectados con el virus VIH tienen sida. El criterio para diagnosticar el sida puede variar de regin en regin, pero el diagnstico tpicamente requiere:

Un recuento absoluto de las clulas T CD4 menor a 200 por milmetro cbico, o La presencia de alguna de las infecciones oportunistas tpicas, causadas por agentes incapaces de producir enfermedad en personas sanas.

La persona infectada por el VIH es denominada seropositiva o VIH positivo (VIH+) y a los no infectados se les llama seronegativos o VIH negativo (VIH). La mayora de las personas seropositivas no saben que lo son. La infeccin primaria por VIH es llamada seroconversin y puede ser acompaada por una serie de sntomas inespecficos, parecidos a los de una gripe, por ejemplo, fiebre, dolores musculares y articulares, dolor de garganta y ganglios linfticos inflamados. En esta etapa el infectado es ms transmisor que en cualquier otra etapa de la enfermedad, ya que la cantidad de virus en su organismo es la ms alta que alcanzar. Esto se debe a que todava no se desarrolla por completo la respuesta inmunolgica del husped. No todos los recin infectados con VIH padecen de estos sntomas y finalmente todos los individuos se vuelven asintomticos.

Curso tpico de la infeccin por VIH. Los detalles, en particular los plazos, varan ampliamente de un infectado a otro. En azul, evolucin del recuento de linfocitos T CD4+. En rojo, evolucin de la carga viral. Durante la etapa asintomtica, cada da se producen varios miles de millones de virus VIH, lo cual se acompaa de una disminucin de las clulas T CD4+. El virus no slo se encuentra en la sangre, sino en todo el cuerpo, particularmente en los ganglios linfticos, el cerebro y las secreciones genitales. El tiempo que demora el diagnstico de sida desde la infeccin inicial del virus VIH es variable. Algunos pacientes desarrollan algn sntoma de inmunosupresin muy pocos meses despus de haber sido infectados, mientras que otros se mantienen asintomticos hasta 20 aos. La razn por la que algunos pacientes no desarrollan la enfermedad y por que hay tanta variabilidad interpersonal en el avance de la enfermedad, todava es objeto de estudio. El tiempo promedio entre la infeccin inicial y el desarrollo del sida vara entre ocho a diez aos en ausencia de tratamiento.

Estado actual

Prevalencia del VIH en el mundo (2008). Clave:

0.1% 0.1-0.5 % 0.5-1 % 1-5 % Artculo principal: Pandemia de VIH/sida 5-15 %

Sin datos 15-50 %

Menos de

En los pases occidentales el ndice de infeccin con VIH ha disminuido ligeramente debido a la adopcin de prcticas de sexo seguro por los varones homosexuales y (en menor grado) a la existencia de distribucin gratuita de jeringas y campaas para educar a los usuarios de drogas inyectables acerca del peligro de compartir las jeringas. La difusin de la infeccin en los heterosexuales ha sido un poco ms lenta de lo que originalmente se tema, posiblemente porque el VIH es ligeramente menos transmisible por las relaciones sexuales vaginales cuando no hay otras enfermedades de transmisin sexual presentes que lo que se crea antes. Sin embargo, desde fines de los aos 1990, en algunos grupos humanos del Primer Mundo los ndices de infeccin han empezado a mostrar signos de incremento otra vez. En el Reino Unido el nmero de personas diagnosticadas con VIH se increment un 26% desde 2000 a 2001. Las mismas tendencias se notan en EE.UU. y Australia. Esto se atribuye a que las generaciones ms jvenes no recuerdan la peor fase de la epidemia en los ochenta y se han cansado del uso del condn. El sida contina siendo un problema entre las prostitutas y los usuarios de drogas inyectables. Por otro lado el ndice de muertes debidas a enfermedades relacionadas con el sida ha disminuido en los pases occidentales debido a la aparicin de nuevas terapias de contencin efectivas (aunque ms costosas) que aplazan el desarrollo del sida.

Porcentaje de infectados en el continente africano (en 1999). En pases subdesarrollados, en particular en la zona central y sur de frica, las malas condiciones econmicas (que llevan por ejemplo a que en los centros de salud se utilicen jeringas ya usadas) y la falta de educacin sexual debido a causas principalmente religiosas, dan como resultado un altsimo ndice de infeccin (ver sida en frica). En algunos pases ms de un cuarto de la poblacin adulta es VIH-positiva; solamente en Botsuana el ndice llega al 35,8% (estimado en 1999, fuente en ingls World Press Review). La situacin en Sudfrica con un 66% de cristianos y con el presidente Thabo Mbeki, que comparte, aunque ya no de manera oficial, la opinin de los disidentes del sida se est deteriorando rpidamente. Slo en 2002 hubo casi 4,7 millones

de infecciones. Otros pases donde el sida est causando estragos son Nigeria y Etiopa, con 3,7 y 2,4 millones de infectados el ao 2003, respectivamente. Por otro lado, en pases como Uganda, Zambia y Senegal se han iniciado programas de prevencin para reducir sus ndices de infeccin con VIH, con distintos grados de xito. Las tasas de infeccin de VIH tambin han aumentado en Asia, con cerca de 7,5 millones de infectados en el ao 2003. En julio de 2003, se estimaba que haba 4,6 millones de infectados en India, lo cual constituye aproximadamente el 0,9% de la poblacin adulta econmicamente activa. En China, la cantidad de infectados se estimaba entre 1 y 1,5 millones, aunque algunos creen que son an ms los infectados. Por otra parte, en pases como Tailandia y Camboya se ha mantenido constante la tasa de infeccin por VIH en los ltimos aos. Recientemente ha habido preocupacin respecto al rpido crecimiento del sida en la Europa oriental y Asia central, donde se estima que haba 1,7 millones de infectados a enero de 2004. La tasa de infeccin del VIH ha ido en aumento desde mediados de los 1990s, debido a un colapso econmico y social, aumento del nmero de usuarios de drogas inyectables y aumento del nmero de prostitutas. En Rusia se reportaron 257 000 casos en 2004 de acuerdo a informacin de la Organizacin Mundial de la Salud; en el mismo pas existan 15 000 infectados en 1995 y 190 000 en 2002. Algunos afirman que el nmero real es cinco veces el estimado, es decir, cerca de un milln. Ucrania y Estonia tambin han visto aumentar el nmero de infectados, con estimaciones de 500 000 y 3700 a comienzos de 2004, respectivamente.

Las mujeres y el sida

Segn el Fondo de las Naciones Unidas para las Mujeres (UNIFEM), a pesar de que la infeccin del VIH comenz concentrndose bsicamente en hombres, a da de hoy, las mujeres suponen el 50% de las personas infectadas con el VIH. Incluso en regiones como el frica Subsahariana, las mujeres representan el 60% del total de la poblacin con VIH.

Prevencin
Riesgo estimado de contraccin segn el modo de exposicin al VIH
[5]

Tipo de exposicin

Infecciones estimadas por cada 10000 exposiciones a una fuente contagiada 9,000 2,500 67 30
[8] [9] [6] [7]

Transfusin de sangre Parto Compartir aguja usada para consumo de droga Pinchazo percutneo con aguja

Coito anal receptivo Coito anal insertivo

*

50
*

[10] [11] [10] [11]

6.5 10 5 1
*

Coito vaginal receptivo Coito vaginal insertivo Felacin receptiva Felacin insertiva
*

[10] [11] [12]

[10] [11] [11] [11]

0.5

asumiendo ausencia de preservativo en las relaciones * receptivo/insertivo hace referencia al rol del sujeto que se expone a la fuente contagiada

La nica causa de la transmisin es el intercambio de fluidos corporales, en particular la sangre y las secreciones genitales. El virus VIH no se puede transmitir por la respiracin, la saliva, el contacto casual por el tacto, dar la mano, abrazar, besar en la mejilla, masturbarse mutuamente con otra persona o compartir utensilios como vasos, tazas o cucharas. En cambio es tericamente posible que el virus se transmita entre personas a travs del beso boca a boca, si ambas personas tienen llagas sangrantes o encas llagadas, pero ese caso no ha sido documentado y adems es considerado muy improbable, ya que la saliva contiene concentraciones mucho ms bajas que por ejemplo el semen, y tambin porque la saliva tiene propiedades antivirales que hacen que destruya al VIH.

Penetracin
La infeccin por VIH por las relaciones sexuales ha sido comprobado de hombre a mujer, de mujer a hombre, de mujer a mujer y de hombre a hombre. El uso de condones de ltex se recomienda para todo tipo de actividad sexual que incluya penetracin. Es importante enfatizar que se debe usar el condn hecho del material ltex, pues otro condn (de carnero) que existe en el mercado, hecho a base de material orgnico, no es efectivo para la prevencin. Los condones tienen una tasa estimada del 90-95% de efectividad para evitar el embarazo o el contagio de enfermedades, y usado correctamente, esto es, bien conservado, abierto con cuidado y correctamente colocado, es el mejor medio de proteccin contra la transmisin del VIH. Se ha demostrado repetidamente que el VIH no pasa efectivamente a travs de los condones de ltex intactos. El sexo anal, debido a la delicadeza de los tejidos del ano y la facilidad con la que se llagan, se considera la actividad sexual de ms riesgo. Por eso los condones se recomiendan tambin para el sexo anal. El condn se debe usar una sola vez, tirndolo a la basura y usando otro condn cada vez. Debido al riesgo de rasgar (tanto el condn como la piel y la mucosa de la paredes vaginales y anales) se recomienda el uso de lubricantes con base acuosa. La vaselina y los lubricantes basados en aceite o petrleo no deben usarse con los condones porque debilitan el ltex y lo vuelven propenso a rasgarse.

Sexo oral

En trminos de trasmisin del VIH, se considera que el sexo oral tiene menos riesgos que el vaginal o el anal. Sin embargo, la relativa falta de investigacin definitiva sobre el tema, sumada a informacin pblica de dudosa veracidad e influencias culturales, han llevado a que muchos crean, de manera incorrecta, que el sexo oral es seguro. Aunque el factor real de trasmisin oral del VIH no se conoce an con precisin, hay casos documentados de transmisin a travs de sexo oral por insercin y por recepcin (en hombres). Un estudio concluy que el 7,8% de hombres recientemente infectados en San Francisco probablemente recibieron el virus a travs del sexo oral. Sin embargo, un estudio de hombres espaoles que tuvieron sexo oral con compaeros VIH+ a sabiendas de ello no identific ningn caso de trasmisin oral. Parte de la razn por la cual esa evidencia es conflictiva es porque identificar los casos de transmisin oral es problemtico. La mayora de las personas VIH+ tuvieron otros tipos de actividad sexual antes de la infeccin, por lo cual se hace difcil o imposible aislar la transmisin oral como factor. Factores como las lceras bucales, etc., tambin son difciles de aislar en la transmisin entre personas "sanas". Se recomienda usualmente no permitir el ingreso de semen o fluido preseminal en la boca. El uso de condones para el sexo oral (o protector dental para el cunnilingus) reduce an ms el riesgo potencial. El condn que haya sido utilizado ya para la prctica del sexo oral, debe desecharse. En caso de que exista coito posterior, se utilizar un nuevo profilctico; ya que las microlesiones que se producen en el ltex por el roce con las piezas dentarias, permiten el paso del virus.

Va parenteral
Se sabe que el VIH se transmite cuando se comparten agujas entre usuarios de drogas inyectables, y ste es uno de las maneras ms comunes de transmisin. Todas las organizaciones de prevencin del sida advierten a los usuarios de drogas que no compartan agujas, y que usen una aguja nueva o debidamente esterilizada para cada inyeccin. Los centros y profesionales del cuidado de la salud y de las adicciones disponen de informacin sobre la limpieza de agujas con leja. En los Estados Unidos y en otros pases occidentales estn disponibles agujas gratis en algunas ciudades, en lugares de intercambio de agujas, donde se reciben nuevas a cambio de las usadas, o en sitios de inyecciones seguras. Los trabajadores mdicos pueden prevenir la extensin del VIH desde pacientes a trabajadores y de paciente a paciente, siguiendo normas universales de asepsia o aislamiento contra sustancias corporales, tales como el uso de guantes de ltex cuando se ponen inyecciones o se manejan desechos o fluidos corporales, y lavndose las manos frecuentemente. El riesgo de infectarse con el virus VIH a causa de un pinchazo con una aguja que ha sido usada en una persona infectada es menor de 1 entre 200 . Una apropiada profilaxis posexposicin (con medicamentos anti-VIH) logra contrarrestar ese pequeo riesgo, reduciendo al mnimo la probabilidad de seroconversin.

Circuncisin

Un estudio de 2005 informaba que el estar circuncidado podra reducir significativamente la probabilidad de que un hombre se infecte de una mujer seropositiva por penetracin vaginal. Los rumores en este sentido, producidos a partir de trabajos anteriores no concluyentes, han aumentado ya la popularidad de la circuncisin en algunas partes de frica. Un trabajo relacionado estima que la circuncisin podra convertirse en un factor significativo en la lucha contra la extensin de la epidemia.

Resistencia natural
Investigaciones recientes confirmaron que de hecho existen personas ms inmunes al Virus, debido a una mutacin en el genoma llamada "CCR5-delta 32". Segn se cree, habra aparecido hace 700 aos, cuando la peste bubnica diezm a Europa. La teora dice que los organismos con ese gen impiden que el virus ingrese en el glbulo blanco. Este mecanismo es anlogo al de la peste negra. El VIH se desarrolla en estas personas de manera ms lenta, y han sido bautizados como "no progresores a largo plazo".

Saliva
Despus de la sangre, la saliva fue el segundo fluido del cuerpo donde el VIH se aisl. El origen del VIH salivar son los linfocitos infectados de las encas (gingiva). Estas clulas emigran dentro de la saliva en una tasa de un milln por minuto. Esta migracin puede aumentar hasta 10 veces (diez millones de clulas por minuto) en enfermedades de la mucosa oral, las cuales son frecuentes en un husped inmunodeficiente (tal como un individuo con infeccin por VIH). Estudios inmunocitoqumicos recientes muestran que en los pacientes con sida hay una concentracin ms alta de VIH en los linfocitos salivares que en los linfocitos de la sangre perifrica. Esto sugiere que los linfocitos infectados reciben una estimulacin antignica por la flora oral (bacterias en la boca) lo que da lugar a una mayor expresin del virus" (A. Lisec, "Za zivot", izdanje "U pravi trenutak", Dakovo 1994. s.27O-271.)

Abstinencia
Segn algunos estudios, los programas que preconizan la abstinencia sexual como mtodo preventivo exclusivo no han demostrado su utilidad para disminuir el riesgo de contagio del virus. Edward Green, director del Aids Prevention Research Project de Harvard, asegura que "El preservativo no detiene el sida. Slo un comportamiento sexual responsable puede hacer frente a la pandemia"[

Monogamia
En el frica subsahariana, y otros pases subdesarrollados, se ha mostrado eficaz en la lucha contra el sida el fomento de la monogamia y el retraso de la actividad sexual entre los jvenes.[17] [18]

Tratamiento

Actualmente existen medicamentos, llamados antirretrovirales, que inhiben enzimas esenciales, la transcriptasa reversa, retrotranscriptasa o la proteasa, con lo que reducen la replicacin del VIH. De esta manera se frena el progreso de la enfermedad y la aparicin de infecciones oportunistas, as que aunque el sida no puede propiamente curarse, s puede convertirse con el uso continuado de esos frmacos en una enfermedad crnica compatible con una vida larga y casi normal. La enzima del VIH, la retrotranscriptasa, es una enzima que convierte el ARN a ADN, por lo que se ha convertido en una de las principales dianas en los tratamientos antirretrovirales. En el ao 2007 la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA por sus siglas en ingls) autoriza el frmaco Atripla que combina tres de los antirretrovirales ms usuales en una nica pastilla. Los principios activos son el efavirenz, la emtricitabina y el disoproxilo de tenofovir. El medicamento est indicado para el tratamiento del virus-1 en adultos. El comn denominador de los tratamientos aplicados en la actualidad es la combinacin de distintas drogas antiretrovilares, comnmente llamada "cctel". Estos "ccteles" reemplazaron a las terapias tradicionales de una sola droga que slo se mantienen en el caso de las embarazadas VIH positivas. Las diferentes drogas tienden a impedir la multiplicacin del virus y, hacen ms lento el proceso de deterioro del sistema inmunitario. El "cctel" se compone de dos drogas inhibidoras de la transcriptasa reversa (las drogas) AZT, DDI, DDC, 3TC y D4T) y un inhibidor de otras enzimas las proteasas. Al inhibir diferentes enzimas, las drogas intervienen en diferentes momentos del proceso de multiplicacin del virus, impidiendo que dicho proceso llegue a trmino. La ventaja de la combinacin reside, justamente, en que no se ataca al virus en un solo lugar, sino que se le dan "simultneos y diferentes golpes". Los inhibidores de la transcriptasa inversa introducen una informacin gentica equivocada" o "incompleta" que hace imposible la multiplicacin del virus y determina su muerte. Los inhibidores de las proteasas actan en las clulas ya infectadas impidiendo el ensamblaje de las protenas necesarias para la formacin de nuevas partculas virales. En 2010 se comprob la eliminacin del virus de un paciente con leucemia al recibir un transplante de mdula de un donante con una muy rara mutacin gentica que lo vuelve inmune a una infeccin con HIV; se recuper de ambas enfermedades. Siendo una mutacin muy rara y una operacin con altos riesgos, la posibilidad de que esto se vuelva una solucin practica es casi inexistente de momento. A pesar de los resultados, las operaciones de este tipo exigen dosis de inmunosupresores para toda la vida. El defecto gentico en cuestin hace que las clulas T no expresen el receptor CCR5 o CXCR4 que el virus necesita reconocer para entrar a la clula.

Virus de la inmunodeficiencia humana

Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

Corte del virus de la inmunodeficiencia humana

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un lentivirus (de la familia Retroviridae), causante del sndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida). Fue descubierto y considerado como el agente de la naciente epidemia de sida por el equipo de Luc Montagnier en Francia en 1983. El virin es esfrico, dotado de una envoltura y con una cpside proteica. Su genoma es una cadena de ARN monocatenario que debe copiarse provisionalmente al ADN para poder multiplicarse e integrarse en el genoma de la clula que infecta. Los antgenos proteicos de la envoltura exterior se acoplan de forma especfica con protenas de la membrana de las clulas infectables, especialmente de los linfocitos T CD4. El proceso de conversin de ARN en ADN es una caracterstica principal de los retrovirus y se lleva a cabo mediante acciones enzimticas de transcriptasa inversa. Con la demostracin de la existencia de la transcriptasa inversa, se inici en la dcada de 1970 la bsqueda de los retrovirus humanos, que permiti el aislamiento en 1980 del virus de la leucemia de clulas T del adulto, HTLV-I (R. Gallo y cols.) El VIH tiene un dimetro de aproximadamente 100 nanmetros. Su parte exterior es la "cubierta", una membrana que originalmente perteneca a la clula de donde el virus emergi. En la cubierta se encuentra una protena del virus, la gp41, o "glicoprotena transmembrana". Conectada a la gp41 est la gp120, la cual puede unirse al receptor CD4 localizado en la superficie de los linfocitos T para penetrar en ellos. El ncleo tiene la "cpside", compuesta por

la protena p24. En su interior est el ARN, la forma de informacin gentica del VIH. En diciembre de 2006, de acuerdo con la Organizacin Mundial de la Salud, haba 39,5 millones de personas con VIH en el mundo, de las cuales 24,7 millones vivan en frica Subsahariana.

Clasificacin
El virus de inmunodeficiencia humana forma parte del gnero Lentivirus.[1] Estos constituyen un grupo dentro de la familia Retroviridae.[2] Los virus de este grupo poseen propiedades morfolgicas y biolgicas comunes. Varias especies son atacadas por los lentivirus, cuya caracterstica principal consiste en un perodo de incubacin prolongado que desemboca en enfermedad despus de varios aos.[3] Desde su ingreso a la clula hospedadora, la cadena simple de cido ribonucleico (ARN) viral comienza su transformacin en una doble cadena de cido desoxirribonucleico (ADN) por accin de la enzima transcriptasa inversa que forma parte del virus. La integrasa y otros cofactores actan para que el ADN del virus se fusione con el ADN de la clula hospedadora[4] a travs de la transcripcin en el genoma de la clula que aloja al virus. De esta manera, la clula queda infectada por el virus. Despus de este proceso, los lentivirus reaccionan de dos maneras posibles: puede ocurrir que el virus entre en latencia mientras la clula infectada contina en funciones, o bien, que el virus comience a replicarse activamente y libere viriones capaces de infectar otras clulas. Existen dos tipos del VIH, llamados VIH-1 y VIH-2. El primero de ellos corresponde al virus descubierto originalmente, que recibi los nombres de LAV y HTLV-III por parte de los dos equipos que estaban investigando el agente etiolgico del sida durante la primera mitad de la dcada de 1980. El VIH-1 es ms virulento e infeccioso que el VIH-2 y es el causante de la mayora de infecciones por VIH en el mundo. El VIH-2 es menos contagioso y por ello se encuentra confinado casi exclusivamente a los pases de frica occidental.

Estructura y genoma del VIH

Estructura

Estructura del VIH.

El VIH comparte con los retrovirus las caractersticas esenciales de esa familia. El virin contiene informacin gentica bajo la forma de cido ribonuclico (ARN), protegido por una envoltura de membrana. Los retrovirus insertan su informacin gentica en las clulas hospedadora por accin de la transcriptasa inversa. Un virin del VIH tiene una forma aproximadamente esfrica con un dimetro de 80-100 nm. Est constituido por tres capas. La exterior es una bicapa lipdica. Posee 72 prolongaciones formadas por las glicoprotenas gp120 y gp41 que actan en el momento de la unin del virus a la clula hospedadora. La capa intermedia est constituida por la nucleocpside icosadrica. La capa interior tiene forma de un cono truncado. Est constituida por el ARN viral y la nucleoprotena. La cadena gentica del VIH est constituida por un ARN de cadena simple compuesto por dos filamentos idnticos. El ARN contiene varios genes, cada uno de los cuales codifica las diversas protenas que el VIH necesita para reproducirse.

Genoma y composicin

Genoma del VIH-1.

Los genomas del VIH-1 y VIH-2 son muy similares. Ambos estn compuestos por los tres genes bsicos de la familia de los retrovirus. Se trata de los genes gag, pol y env. Cada uno de estos genes codifica protenas que ayudan a la reproduccin del virus. El genoma del VIH posee otros seis genes adicionales: tat, rev, vpu (vpx en el caso del VIH-2), vif y nef.
Genes estructurales

Las protenas estructurales son codificadas por los genes gag, pol y env, y su secuencia cubre la mayor parte del genoma viral, quedando slo una parte menor para el resto de los genes. El gen gag es traducido a una protena precursora, la p55, que luego se asocia, durante la gemacin por la que se liberan nuevas partculas vricas desde de la clula infectada, a dos copias del ARN viral, para el que presenta una regin afn, y a otras protenas virales y celulares. Una proteasa, producto del gen pol corta durante la maduracin del virin la p55 en cuatro protenas que se incorporan a sus lugares respectivos:

La protena p24 forma la cpside. La protena p17 constituye la matriz, situada bajo la envoltura, a la que estabiliza. Una parte de las protenas se unen al complejo molecular que acompaa al ADN viral al interior del ncleo. En la superficie de la protena existe una regin carioflica (literalmente afin al ncleo) que es reconocida por la maquinaria molecular de importacin nuclear. ste es el mecanismo que permite al VIH infectar clulas diferenciadas, no destinadas a dividirse, algo que no ocurre en ningn otro retrovirus. Las protenas p6 y p7 ( p9) forman la nucleocpside. La regin de la p55 correspondiente al polipptido p6 es responsable de la incorporacin de la protena accesoria Vpr (producto de la traduccin del gen vpr) al virin en formacin y de la interaccin con la membrana de la clula que hace posible la gemacin. La p7 (p9) es responsable del reconocimiento y la incorporacin del ARN al virin y adems interviene en la transcripcin inversa facilitndola.

Dentro de la cpside, adems de las dos copias idnticas del ARN viral hay ejemplares de tres enzimas necesarias para la multiplicacin del virus: una transcriptasa inversa, una integrasa y una proteasa. Estas enzimas, as como una ARNasa se producen a partir de la protena Pol, despus del corte de una protena precursora mixta derivada de la cotraduccin, una de cada 20 veces, de los genes gag y pol. La propia proteasa vrica rompe la protena anterior, con una eficiencia limitada, para obtener las protenas Gag (p55) y Pol. Luego la protena precursora Pol es cortada a su vez para formar las cuatro protenas funcionales citadas:

La proteasa (p10). Se trata de una aspartil-proteasa cuya forma funcional es un dmero del que se conoce la estructura tridimensional. Acta cortando las piezas de las protenas Gag, Pol y de la Gag-Pol. Una parte de los frmacos empleados contra el VIH son inhibidores de su funcin. La transcriptasa inversa (p50) cuya funcin es la sntesis del ADN de doble cadena del provirus usando como patrn la cadena singular del ARN viral. Es una ADN-polimerasa que puede actuar como dependiente del ADN tanto como del ARN. Una vez formada la primera cadena de ADN, complementaria del

ARN viral, la ARNasa lo separa de l, lo que permite a la transcriptasa inversa ejecutar la sntesis de la segunda cadena de ADN tomando como molde la primera que se form. As pues, para la sntesis de la primera cadena la actividad de la transcriptasa inversa es ARN-dependiente, pero para la de la segunda es ADN-dependiente. Tambin existen mltiples frmacos contra la actividad de la transcriptasa inversa. La ARNasa (p15), que como se ha dicho separa las cadenas de ARN de las de la ADN durante la transcripcin inversa. La integrasa (p31) realiza la insercin del ADN proviral en el genoma de la clula husped. No se requiere ATP para su actividad y debe cumplir sucesivamente tres funciones: o Con una actividad exonucleasa corta dos ncletidos del extremo 3' de cada una de las dos cadenas del ADN proviral. o Con una actividad endonucleasa (de doble cadena) corta el ADN del husped en el punto de integracin. No hay un lugar fijo en el genoma para que esto se realice, sino que ocurre en cualquier regin muy accesible de la cromatina, lo que se supone que favorece la expresin del provirus, al coincidir esas regiones del genoma con las ms transcritas. o Por ltimo, con una actividad ligasa el ADN proviral es soldado, mediante slo un enlace covalente en cada extremo, en el ADN celular. En la actualidad existe un frmaco comercializado contra la actividad de la integrasa, el raltegravir.

La envoltura se basa en una bicapa lipdica, lo mismo que cualquier membrana biolgica, y sus componentes estructurales bsicos proceden de la membrana plasmtica de la clula parasitada. Pero la envoltura porta adems regularmente espaciadas 72 espculas, que son complejos proteicos integrados en la membrana formados por protenas virales codificadas por el gen env. Cada espcula est formada por una pieza de la protena gp41, integral en la membrana, y una cabeza externa formada por la protena gp120, esencial para el acoplamiento con el exterior de ciertas clulas previo a su invasin. Entre los dos componentes de las espculas existe una unin no covalente. Las protenas gp41 y gp120 se sintetizan como una sola poliprotena, gp160, con la informacin del gen env antes de que sea cortada por una proteasa de la clula. La protena Env existe como trmera en la superficie de los viriones y las clulas infectadas. Los frmacos inhibidores de la fusin funcionan contra la protena gp41, para evitar su unin a los linfocitos.

Protenas reguladoras
Tat

La protena Tat existe en dos formas, una larga, de 101 restos aminocidos de longitud, y otra ms corta, de slo 72. La segunda se produce cuando en fase temprana se produce una edicin completa del ARNm viral, la primera cuando en una fase ms tarda slo se realiza una edicin parcial. La protena Tat (por transactivator) es imprescindible para la produccin de nuevos viriones, que promueve activamente. La protena se une a una regin de 59 nucletidos

situada en el extremo 5' del ARN viral llamada TAR (Transactivator Active Region) y acta como un transactivador, algo excepcional, puesto que stos suelen unirse al ADN, no al ARN. En cuanto este extremo inicial del genoma viral ha sido transcrito desde el ADN proviral, la protena Tat se une a l y promueve su elongacin favoreciendo la transcripcin del resto de la cadena.
Rev

La protena rev regula la expresin del ARN viral controlando el ritmo de exportacin del ARNm.
Tat y Rev: accin conjunta

La accin sinergstica de Tat y Rev fuertemente incrementa la expresin de protenas virales. Los papeles que Tat y Rev desempean en la regulacin transcripcional del VIH-1 y en la expresin de protenas estructurales, respectivamente, hacen Tat y Rev esenciales para el ciclo de vida del VIH. Sus funciones facilitan la expresin de protenas virales en dos etapas. Despus de la integracin del ADN proviral y de su transcripcin en un nivel basal, solamente los RNAms de 2 KB se transportan al citoplasma. Esto permite la sntesis de Tat, Rev y de Nef. Tat y Rev entonces son transportadas al ncleo, donde actan para aumentar la transcripcin del ADN del provirus (Tat) y del transporte de todos los RNAms virales al citoplasma (Rev). La expresin de protenas codificada por las clases de RNAm de 9 KB y 4 KB (Gag, Gag-Pol, Env, Vpr, Vif, y de Vpu) puede entonces ocurrir. Estudios donde se han mutado genes virales han determinado que Vif, Vpr, Vpu y Nef no son esenciales para la produccin de partculas infecciosas en cultivos celulares in-vitro. Sin embargo, la conservacin de dichas protenas accesorias en el genoma del VIH sugiere que todas desempean papeles importantes durante el ciclo infeccioso en el husped. Los roles de estas protenas sern descritos a continuacin.

Protenas accesorias
Vif: incremento en infectividad y proteccin del genoma viral

Vif es una protena de 193 aminocidos que est presente en bajos niveles adentro de los viriones, e interacta con en RNA genmico viral. La divisin de esta protena reduce la infectividad del VIH-1 en cultivos celulares y en modelos animales de patognesis. No obstante, el mecanismo de accin de Vif se ha empezado a entender recientemente. La ausencia de Vif en partculas infecciosas no puede ser compensada con la expresin de Vif en las clulas infectadas. Estudios recientes han demostrado que Vif es requerida para eliminar la accin del factor ApoBEC3G, la cual es una deaminasa de citidinas, que convierte la citosina en uracilo, y emplea como sustrato el ADN de cadena sencilla. Adems, esta enzima posiblemente acta durante el ciclo de la transcriptasa inversa, modificando as la cadena negativa del DNA, porque esta es la fase en la cual el ADN de cadena sencilla est disponible. ApoBEC3G es selectivamente incorporada dentro de las partculas de VIH, resultando en un alto nivel de mutaciones en el genoma viral. Dado que estos altos niveles de mutacin son perjudiciales para la viabilidad del virus, VIH ha evolucionado una

estrategia para abolir esta poderosa barrera. Sin embargo, estudios recientes sugieren que ApoBEC3G no requiere su accin enzimtica para tener efecto. Estudios ms recientes han implicado que ApoBEC3G tiene un rol en la inhibicin de ciertas fases en el ciclo de la transcriptasa inversa.
Vpu: facilita el desprendimiento de viriones en clulas infectadas

Vpu es una protena de 81 aminocidos que es insertada en membranas va su terminal nitrogenado. Vpu se acumula en el aparato de Golgi y en endosomas celulares. Vpu es nica en HIV-1 y no hay homlogos en lentivirus relacionados como el VIH-2 y el VIS. A Vpu se le han atribuido dos actividades.
Degradacin de la protena CD4

En la ausencia de Vpu, la protena CD4 interacta con la protena viral gp160 recin sintetizada para formar un complejo insoluble, el cual retiene gp120 dentro de la clula. La regin citoplsmica de Vpu se puede unir con CD4 y con la protena -TrCP. Esto induce la ubiquitinizacion de CD4 y su subsiguiente degradacin por el proteasoma, incrementando as la expresin de gp120 en la superficie celular.
Realza en el desprendimiento de viriones de la membrana celular

Esta actividad depende de la regin transmembranal de Vpu. En la ausencia de Vpu, los viriones se acumulan en la superficie celular en un estado parcialmente desprendido. Expresin de Vpu resulta en la liberacin facilitada de viriones de la membrana celular. Remarcablemente, este efecto no est restringido solamente al VIH-1; Vpu tambin facilita el desprendimiento de otros virus no relacionados. El mecanismo por la cual esto ocurre es desconocido. Se ha sugerido que Vpu facilita la fluidez de la membrana celular por medio de un canal de cationes. Tambin se ha sugerido que Vpu causa disrupcin de interacciones entre protenas del VIH y de la superficie celular; esto previene la endocitosis de viriones recientemente desprendidos de la clula...

Ciclo de replicacin
Las clulas que el VIH invade son esencialmente los linfocitos T CD4+, pero tambin en menor medida los monocitos/macrfagos, las clulas dendrticas, las clulas de Langerhans y las clulas de microgla del cerebro. La replicacin viral tiene pues lugar en tejidos diversos (de ganglios linfticos, intestino, cerebro, timo,). Los rganos linfoides, sobre todo los ganglios linfticos, constituyen la principal sede de su replicacin. El virus est presente en numerosos lquidos del organismo, en particular la sangre y las secreciones genitales. La replicacin del virus se desarrolla en las siguientes etapas: La fijacin representa la primera etapa en la invasin de una clula. Se basa en el reconocimiento mutuo y acoplamiento de protenas de la envoltura del virin, las gp120 y gp41, y los receptores de la clula blanca, los CD4. Este

reconocimiento no es posible sin ayuda de correceptores propios de las clulas susceptibles de ser invadidas; en el caso de los macrfagos son los CCR5 y en el caso de los LT4, los CXCR4, que interactan con la protena superficial. Macrfagos y LT4 tienen en comn su principal receptor: el receptor CD4. Este reconocimiento es condicin obligada para que el virus llegue a penetrar en la clula y continuar con el proceso de infeccin. La penetracin es el segundo paso: una vez reconocido el virin por los receptores de superficie, se vaca dentro de la clula fusionndose la envoltura lipdica del virin con la membrana plasmtica de la clula. Protegidos por la cpside y las nucleocpsides, los dos ARN mensajeros que forman el genoma viral y sus protenas asociadas se encuentran ahora en el citoplasma. Eliminacin de las cubiertas proteicas, cpside y nucleocpsides, quedando el ARN vrico libre en el citoplasma y listo para ser procesado. La transcripcin inversa del ARN vrico para formar ADNc (ADN complementario, monocatenario) con la misma informacin. Cada una de las dos molculas de ARN llega desde el virin asociada a una molcula de transcriptasa inversa que se ocupa del proceso. Las dos molculas de ADNc se asocian para formar una molcula de ADN, que es la forma qumica de guardar la informacin que una clula eucariota es capaz de procesar. El paso siguiente es la integracin del genoma vrico en el genoma de la clula husped. Para ello penetra en el ncleo y se inserta en el ADN celular con ayuda de una integrasa, que procede del virin infectante. La transcripcin del ADN vrico por los mecanismos normales de la clula. El resultado de la transcripcin es un ARNm (ARN mensajero). El ARNm obtenido es complejo, constituido por una sucesin de intrones (partes no informativas) y exones (partes informativas). Debe ser procesado por cortes y reempalmes antes de que la informacin que contiene pueda servir para fabricar las protenas correspondientes. Una vez procesado, el ARNm puede salir del ncleo a travs de los poros nucleares. Una vez en el citoplasma el ARNm proporciona la informacin para la traduccin, es decir, la sntesis de protenas, que es realizada a travs del aparato molecular correspondiente, del que forman la parte fundamental los ribosomas. El resultado de la traduccin no consiste inmediatamente en protenas funcionales, sino en poliprotenas que an deben ser cortadas en fragmentos. Por accin de proteasas especficas del VIH, las poliprotenas producto de la traduccin son procesadas, cortndolas, para formar las protenas constitutivas del virus. Las protenas vricas fabricadas se ensamblan, junto con ARN provirales, para formar los componentes internos de la estructura del virin, los que constituyen la cpside y su contenido. El ltimo paso es la gemacin, cuando los nucleoides vricos se aproximan a la membrana plasmtica y se hacen envolver en una verruga que termina por desprenderse, formando un nuevo virin o partcula infectante. En cada clula infectada se ensamblan varios miles de nuevos viriones, aunque muchos son incompletos y no pueden infectar.

Mecanismos de transmisin del virus

El VIH slo se puede transmitir a travs del contacto entre fluidos corporales que poseen una alta concentracin viral. El virus no se transmite de manera casual. De acuerdo con los CDC de Estados Unidos, no se han encontrado casos en que abrazos, besos secos o saludos con las manos hayan sido causantes de infeccin. El virus ha sido aislado en la saliva, las lgrimas y la

orina, el semen, el lquido preseminal, los fluidos vaginales, el lquido amnitico, la leche materna, el lquido cefalorraqudeo y la sangre, entre otros fluidos corporales humanos. Las tres principales formas de transmisin son:

Sexual (acto sexual sin proteccin). (infeccin de transmisin sexual). La transmisin se produce por el contacto de secreciones infectadas con la mucosa genital, rectal u oral de la otra persona. Parenteral (por sangre). Es una forma de transmisin a travs de jeringuillas contaminadas que se da por la utilizacin de drogas intravenosas o a travs de los servicios sanitarios, como ha ocurrido a veces en pases pobres, no usan las mejores medidas de higiene; tambin en personas, como hemoflicos, que han recibido una transfusin de sangre contaminada o productos contaminados derivados de la sangre; y en menor grado trabajadores de salud que estn expuestos a la infeccin en un accidente de trabajo como puede ocurrir si una herida entra en contacto con sangre contaminada; tambin durante la realizacin de piercings, tatuajes y escarificaciones. Vertical (de madre a hijo). La transmisin puede ocurrir durante las ltimas semanas del embarazo, durante el parto, o al amamantar al beb. De estas situaciones, el parto es la ms problemtica. Actualmente en pases desarrollados la transmisin vertical del VIH est totalmente controlada (siempre que la madre sepa que es portadora del virus) ya que desde el inicio del embarazo (y en ciertos casos con anterioridad incluso) se le da a la embarazada un Tratamiento Anti-Retroviral de Gran Actividad (TARGA) especialmente indicado para estas situaciones, el parto se realiza por cesrea generalmente, se suprime la produccin de leche, y con ello la lactancia, e incluso se da tratamiento antiviral al recin nacido.

Profilaxis de emergencia
Si una persona contrae el VIH debido a alguna circunstancia imprevista (la penetracin de una aguja en un laboratorio, una violacin o un condn que se rompe durante el coito), puede aplicarse entonces lo que se conoce como tratamiento profilaxis post-exposicin para el VIH. Este es un rgimen de medicamentos muy potentes contra el VIH que pueden aplicarse en la hora siguiente al incidente y que siguen ejerciendo su efecto durante las primeras 72 horas (su eficacia va disminuyendo con cada hora transcurrida desde el evento). Este tratamiento puede evitar que la persona se vuelva seropositiva al VIH.

Historia natural de la infeccin por VIH

Diagrama sobre la historia natural de la infeccin por VIH.

La infeccin por VIH se presenta en diversas etapas, identificadas por un conjunto de sntomas e indicadores clnicos. En ausencia de un tratamiento adecuado, el virus se replica constantemente e infecta los linfocitos T-CD4, que constituyen una parte esencial del sistema inmunolgico en los seres humanos. Por su parte, el sistema inmunolgico del portador del VIH reacciona ante la presencia del virus y genera una respuesta que puede mantener la infeccin bajo control al menos por un tiempo, mediante la reposicin de clulas defensivas. Al trmino de un perodo que se puede prolongar por varios aos, el VIH se vuelve resistente a las defensas naturales del cuerpo y destruye el sistema inmune del portador. De esta manera, la persona seropositivo queda expuesta a diversas enfermedades oportunistas y fallece. El estado de la enfermedad y su prognosis o el efecto de una terapia antiviral con antiretrovirales se mide bien con una combinacin de dos parmetros:

Poblacin de linfocitos T CD4/ml. Se determina mediante citometra de flujo. Cuantificacin de la carga viral (copias/ml), mediante PCR cuantitativa .

Fase aguda
La fase de la infeccin aguda por VIH inicia en el momento del contagio. El virus se propaga por el cuerpo de la persona contagiada a travs de sus fluidos corporales. En un plazo de das, el VIH infecta no slo las clulas expuestas inicialmente (por ejemplo, las clulas de la mucosa vaginal o rectal en el caso de una infeccin por va sexual) sino tambin los ganglios linfticos. Durante ese tiempo, el VIH se multiplica dentro del organismo hasta alcanzar niveles propios de la infeccin crnica. El tejido linfoide asociado a los intestinos constituye uno de los principales espacios del cuerpo humano donde tiene lugar la reproduccin inicial del VIH por su alto porcentaje de linfocitos T CD4. Un porcentaje importante de personas que contraen el virus no presenta sntomas de la infeccin en su fase aguda. Es decir, son pacientes asintomticos. Sin embargo, se calcula que entre el 40/50%-90% o hasta el 80%[23] de los casos de contagio con VIH-1 presentan manifestaciones clnicas. El cuadro de la infeccin aguda es similar al de una mononucleosis infecciosa: fiebre, malestares musculares, inflamacin de los ganglios, sudoracin

nocturna, diarrea, nuseas y vmito. La gran mayora de los seropositivos no reciben diagnstico del cuadro agudo de la infeccin por VIH, pues son sntomas compartidos por varias enfermedades. Por lo tanto, presentar un conjunto de sntomas como el descrito aqu no es indicador necesario de que una persona se haya infectado por VIH, aunque es recomendable que quien considere que ha estado expuesto al contagio y presente los sntomas, acuda a un especialista para recibir atencin mdica. El cuadro de la infeccin aguda por VIH aparece entre dos y seis semanas despus de la exposicin al virus, y desaparece unos pocos das despus. El VIH ataca principalmente los linfocitos T CD4+, que forman parte del sistema inmune de los seres humanos. Aunque estas clulas por s mismas no tienen una funcin de ataque contra clulas extraas al cuerpo, tienen un papel importante en la respuesta inmunolgica adaptativa. En una persona con buena salud, el nmero de linfocitos T CD4+ oscila entre 1200 y 500/l. Durante la fase asintomtica de la infeccin, la proporcin de linfocitos infectados 1/1000-1/100 000, que aumentar progresivamente hasta llegar a 1/100 en la infeccin crnica. Durante la fase aguda de la infeccin, las pruebas tradicionales siempre darn negativo porque no detectan directamente el VIH, sino los anticuerpos producidos como respuesta por el sistema inmune, lo que ocurre alrededor de la 12a semana despus de la exposicin. En contraste, las pruebas de carga viral, que contabilizan el nmero de copias del ARN del virus en la sangre, arrojarn como resultado una elevada cantidad de copias del VIH durante la fase aguda de la infeccin.

Fase crnica
La fase crnica de la infeccin por VIH se suele llamar tambin latencia clnica porque el portador es asintomtico, es decir, no presenta sntomas que puedan asociarse con la infeccin. Esto no quiere decir que el virus se encuentre inactivo. Por el contrario, durante la fase crnica el VIH se multiplica incesantemente. Se calcula que, en un sujeto infectado, diariamente se producen entre mil y diez mil millones de nuevas partculas virales y son destruidos alrededor de cien millones de linfocitos T CD4. Los pacientes son asintomticos gracias a que el sistema inmune tiene una gran capacidad para regenerar las clulas destruidas por el virus, pero pueden presentar adenopatas y la disminucin del conteo de plaquetas en la sangre. La reaccin ante la presencia del virus termina por desgastar al sistema inmunolgico. En ausencia de tratamiento, la mayora de los portadores del virus desarrollan el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) en un plazo de 5 a 10 aos. La causa de esto es que, mientras el virus sigue reproducindose de manera constante y aumenta la carga viral en su anfitrin, disminuye tambin la capacidad de recuperacin del sistema inmune. Al trmino fase crnica, los pacientes desarrollan otras manifestaciones de la infeccin como dermatitis seborrica, lceras bucales y foliculitis.

Sndrome de inmunodeficiencia adquirida

El sida constituye la etapa crtica de la infeccin por VIH. En esta fase de la infeccin, el portador del VIH posee un sistema inmunolgico que probablemente sea incapaz de reponer los linfocitos T CD4+ que pierde bajo el ataque del VIH y tambin ha visto reducida su capacidad citotxica hacia el virus. Este fenmeno coincide con el aumento en las tasas de replicacin del virus, que merma la capacidad de reaccin del anfitrin ante otros agentes causantes de enfermedades. De esta manera, el portador del virus es presa potencial de numerosas infecciones oportunistas que le pueden conducir a la muerte. La neumona por P. jiroveci, el sarcoma de Kaposi, la tuberculosis, la candidiasis y la infeccin por citomegalovirus son algunas de las infecciones ms frecuentes que atacan a los seropositivos que han desarrollado sida. [31] La mayora de los pacientes que han desarrollado sida no sobreviven ms de tres aos sin recibir tratamiento antirretroviral. Sin embargo, incluso en esta fase crtica el sida y el VIH pueden ser controlados mediante la terapia antirretroviral de gran actividad. Los antirretrovirales pueden brindar una mejor calidad de vida a un portador del VIH y aumentan sus posibilidades de supervivencia. Dado que el VIH tiene una gran capacidad de mutacin, con el tiempo los antirretrovirales pierden su efectividad porque el virus desarrolla resistencia a ellos. Una vez que esto ocurre, el paciente queda expuesto nuevamente a las infecciones oportunistas y, eventualmente, a la muerte, en tanto que no se dispone de un medicamento que cure la infeccin por VIH.

Historia
Origen y evolucin

El VIH-1 est relacionado con el SIVcpz que ataca a los chimpancs.

Como otros agentes causantes de enfermedades infecciosas emergentes, el VIH pas a los seres humanos por zoonosis, es decir por contagio desde otras especies. La emergencia del sida y la identificacin del VIH estimularon investigaciones que han permitido determinar que las variantes del VIH forman parte de un amplio grupo de lentivirus. El VIH es sumamente parecido a un virus que ataca a los primates. Se trata del virus de inmunodeficiencia de los simios (Simian immunodeficiency virus, SIV), del que se conocen diversas cepas se transmiten por va sexual.[32] A diferencia del VIH, el virus de los primates no causa inmunodeficiencia en los organismos que lo hospedan, salvo en el caso del salto de una especie a otra.

El VIH-1, responsable de la actual pandemia, ha resultado estar estrechamente relacionado con el SIVcpz, que infecta a poblaciones de la subespecie centroafricana del chimpanc comn (Pan troglodytes troglodytes). El SIVcpz, a su vez, parece derivar por recombinacin (un fenmeno que se produce fcilmente cuando infectan al mismo individuo dos cepas vricas diferentes) del SIVrcm, propio del mangabeye de collar (Cercocebus torquatus), y del SIVgsn, propio del avoem (Cercopithecus nictitans)[33] Esta hiptesis es sostenida por el hecho de que tanto el VIH como las diversas cepas del SIV poseen el gen vpu, adems de que se han reportado contagios por SIV entre humanos en frica ecuatorial. Las distribuciones actuales de las especies implicadas se solapan, y de los chimpancs se sabe que cazan monos pequeos para comerlos, lo que habra facilitado la coinfeccin por cepas diversas de SIV. La subespecie oriental del chimpanc, Pan troglodytes schweinfurthi, presenta tambin infeccin con una cepa propia del SIVcpz, pero genticamente alejada del clado formado por el VIH-1 y las cepas de P.t.troglodytes. No se ha encontrado presencia del SIVcpz en la subespecie occidental, P. t. verus, aunque se observ el contagio en cautividad de un individuo de esta subespecie. El salto de la barrera de especie desde P. t. troglodytes a Homo sapiens sapiens se ha producido al menos tres veces, con variantes del VIH-1 que demuestran parentesco con distintas cepas, geogrficamente ms o menos localizadas, del SIVcpz. As pues, el VIH-1 es un virus polifiltico. El grupo M del VIH-1, responsable de la pandemia actual, debi pasar a los seres humanos en la primera mitad del siglo XX. Los grupos O y N del VIH-1 estn restringidos a frica Occidental ecuatorial, con el grupo N presente slo en Camern. Con los datos actuales, parece claro que Pan troglodytes troglodytes es el reservorio desde el que se han producido repetidamente las infecciones humanas por los virus de cuya evolucin procede el VIH-1 A su vez el VIH-2, extendido en frica Occidental, procede del SIVsm, propio del mangabeye fuliginoso (Cercocebus atys atys), que habita las selvas costeras desde Senegal hasta Costa de Marfil. El anlisis filogentico muestra que el paso a los seres humanos ha ocurrido tambin varias veces. Los SIV identificados hasta ahora se encuentran, de forma especfica, en unas 35 especies de primates africanos, aproximadamente la mitad de las 70 que existen al sur del Sahara, y es en frica donde parece tener su origen evolutivo este grupo monofiltico de virus, genticamente bien delimitado del resto de los lentivirus. La prevalencia (frecuencia de la infeccin) es variable entre especies y poblaciones, aunque no superior al 30%, en las poblaciones afectadas de chimpancs, pero puede pasar del 50% en poblaciones de otros primates, como Cercocebus atys. En todos los casos conocidos el virus parece encontrarse cerca del equilibrio con su husped natural, como resultado probable de una ms o menos larga coevolucin, observndose generalmente slo versiones muy atenuadas del sndrome de inmunodeficiencia, como una reduccin limitada de linfocitos T CD4+, reduccin que no compromete en general la vida del individuo, aunque en un ejemplar de Cercocebus atys se produjo un sida tpico despus de 18 aos de incubacin. Este dato hace pensar que, al menos en parte, es la baja

longevidad, unida a una larga incubacin, lo que hace que la inmunodeficiencia sobrevenida sea un resultado excepcional de la infeccin en monos

Epidemiologa

Prevalencia del VIH en el mundo (1982-1996). Clave: 0.1% 0.1-0.5 % 0.5-1 % 1-5 % 5-15 %

Sin datos 15-50 %

Menos de

El VIH se ha convertido en una epidemia de dimensiones mundiales. El Programa Conjunto de Naciones Unidas sobre el VIH/sida (Onusida) coordina esfuerzos internacionales de cientficos, gobiernos, iniciativa privada y organizaciones civiles dirigidos a actuar sobre la epidemia del VIH y sus efectos. Onusida observa el desarrollo epidemiolgico de la infeccin por VIH en todo el mundo y emite un reporte sobre la situacin de la epidemia cada dos aos. Los informes de Onusida recopilan los datos provenientes de todos los pases y dan una visin general de la evolucin de la pandemia, sus efectos sociales, las estrategias adoptadas para controlarla. Entre 1981 y 2007, el sida haba causado la muerte de aproximadamente 25 millones de personas alrededor de todo el mundo. En ese mismo ao, 33 millones [30-36 millones] de personas estaban contagiadas con VIH. La epidemia se ha estabilizado en cuanto que no ha aumentado la proporcin de personas infectadas respecto a la poblacin total. Adems se ha observado una reduccin del total mundial de nuevos casos de infeccin por VIH, de 3 millones [2,6-3,5 millones] en 2002 a 2,7 millones [2,2-3,2 millones] en 2007. La regin ms afectada por la pandemia es frica subsahariana, donde radican 21,5 millones [20,5-23,6 millones] de seropositivos. Esta cifra representa casi tres cuartos del total de casos calculados para todo el mundo. Esta regin del mundo tambin presenta los ndices ms altos de mortalidad por sida y concentra el mayor nmero de nuevos contagios

Deteccin del VIH

Debido a que no existe ninguna manifestacin clnica caracterstica de la infeccin de VIH, la prueba para detectar esta enfermedad ha de llevarse a cabo mediante pruebas de diagnstico molecular en un laboratorio. La prueba ms habitual para detectar la presencia de VIH es la prueba de inmunodeteccin denominada ELISA. Con esta tcnica se pretende detectar los anticuerpos especficos que el organismo produce como respuesta a la presencia del virus. Cabe destacar que, en pases donde la prevalencia de la enfermedad es baja, ante un resultado positivo mediante un ELISA, no se debe

informar al paciente de la presencia de VIH sin haber confirmado antes la prueba mediante un western blot. Sin embargo, en pases o determinados grupos sociales donde el VIH presenta una alta prevalencia, no ser necesaria la confirmacin con western blot. Por lo tanto, en la mayora de los casos la seropositividad frente al VIH se detecta a partir de una extraccin sangunea del sujeto con la que se realizar la determinacin de anticuerpos anti-VIH por alguna tcnica de cribado como la ya nombrada ELISA u otras parecidas. La prueba diagnstica dirigida al VIH tiene una especificidad del 99% y una sensibilidad del 99%. Otra prueba para detectar la presencia del VIH es la PCR nested o anidada (amplificn de un amplicn contenido dentro de otro producto de una amplificacin previa), que posee muy alta especificidad y sensibilidad pero no cuantifica. Para detectar el virus insertado en el genoma, el ADN proviral, se utiliza una PCR anidada. Para detectar el ARN viral, se usa RT-PCR anidada.

Hepatitis A
La hepatitis A es una enfermedad infecciosa causada por el virus de la hepatitis A (VHA) caracterizada por una inflamacin aguda del hgado en la mayora de los casos. La hepatitis A no puede ser crnica y no causa dao permanente sobre el hgado. Seguida de una infeccin, el sistema inmune produce anticuerpos en contra del virus de la hepatitis A y le confiere inmunidad al sujeto contra futuras infecciones. La transmisin ocurre por agua contaminada o alimentos contaminados y en algunos pases puede ser importada cuando se viaja a zonas de alto riesgo. La vacuna contra la hepatitis A es actualmente la mejor proteccin contra la enfermedad.

Epidemiologa

Distribucin geogrfica de la prevalencia de la hepatitis A por anticuerpos antiHAV: 2005.

Alta: prevalencia superior a 8% Intermedio: entre 2 y 7% Baja: inferior a 2%.

Adems cumple las siguientes caractersticas: 1. El VHA es un virus hepatotropo que no siempre produce hepatitis aguda, sintomtica o ictrica. Puede producir un sndrome gripal sin hepatitis manifiesta o sin ictericia. 2. La hepatitis A evoluciona en la mayora de los casos hacia la curacin completa, con restitutio ad integrum de las lesiones hepticas. La hepatitis A no se cronifica ni provoca estado de portador, al contrario que la hepatitis B o hepatitis C. 3. La transmisin de la hepatitis A es orofecal en la mayora de los casos, es decir a travs de los alimentos contaminados por heces. 4. La poblacin de riesgo suele ser nios o adolescentes en pases en desarrollo y donde a esta edad no suele ser grave. Se estima que ms del 50% de la poblacin mayor de 40 aos posee anticuerpos IgG contra el VHA. En los pases desarrollados la hepatitis A en la edad adulta puede ser grave. 5. Existe una vacuna que protege de la hepatitis A. 6. Puede ser asintomtica. 7. El periodo de incubacin es de 3 semanas. 8. Suele ser colestasica (presencia de prurito)..

Transmisin

La hepatitis A se contagia por va orofecal (ingesta de partculas fecales contaminadas). Se propaga debido al contacto con zonas poco higinicas o ingestin de alimentos contaminados, por ejemplo:

Ingerir alimentos preparados por alguien con hepatitis A, por una persona que no se haya lavado las manos despus de defecar. Beber agua contaminada con hepatitis A (en zonas con condiciones sanitarias malas, beber aguas tratadas). Por ingerir excrementos u orina infectada (incluso slo partculas).

La hepatitis A no se contagia por va salival ni por va sexual, excepto cuando se trata de una relacin sexual tipo anal o sexo oral-anal. Otras infecciones ms o menos comunes del hgado son las hepatitis B y C, siendo la hepatitis A la menos grave y la ms leve de ellas. Las otras infecciones de hepatitis pueden volverse enfermedades crnicas, no as la hepatitis A.

Factores de riesgo
Cualquier persona puede contraer la hepatitis A. Sin embargo, algunas personas tienen un mayor riesgo que otras:

Las personas que viven con alguien infectado de hepatitis A. Los nios que asisten a guarderas y las personas que trabajan en una guardera de nios Las personas que viajan a otros pases donde la hepatitis A es endmica y no poseen los anticuerpos necesarios. Las personas que practican el anilingus en sus relaciones sexuales. El uso de drogas por va endovenosa.

Etiologa

Virus de la hepatitis A

Micrografa electrnica de viriones de hepatitis A

El virus de la hepatitis A pertenece a la familia de los Picornaviridae, y el gnero Hepatovirus. Tiene una forma icosadrica no capsulada de

aproximadamente 28 nm de dimetro y un solo genoma ARN lineal de orientacin positiva. El genoma tiene una longitud total de 7,5 kb que se traduce en solo una poliprotena, aunque puede por s sola causar una infeccin. La poliprotena es cortada en diversos puntos produciendo protenas capsulares VP1, VP2, VP3 y VP4, as como protenas no estructurales. En su extremo 5' tiene unida covalentemente una protena, la VPg, que hace las funciones de la gorra 5' de genomas eucariticos protegiendo al genoma por ese extremo. Su extremo 3' por el contrario tiene una zona poliadenilada (cola Poli(A)) que tambin hace funciones de proteccin adems de permitir su traduccin por la maquinaria de la clula hospedadora. Este es un virus que rara vez se encuentra en pases con altos estndares de higiene. El virus es muy resistente a altas temperaturas, cidos y lcalis (por ejemplo, jabones y otros productos de limpieza).

Patogenia
La infeccin por el virus de la hepatitis A tiene una fase de replicacin en el hepatocito y una fase citoptica (in "vitro") donde causa alteracin en la arquitectura del lobulillo heptico y proliferacin del mesnquima y de los conductos biliares que se debe a la destruccin de los hepatocitos por los linfocitos T citotxicos. Ocasionalmente la inflamacin lobulillar causa necrosis. La afectacin es principalmente centrolobulillar y se caracteriza por un infiltrado de clulas mononucleares, hiperplasia de las clulas de Kupffer y grados variables de colestasis. Este infiltrado mononuclear est constituido sobre todo por linfocitos pequeos, aunque ocasionalmente se observan clulas plasmticas y eosinfilos.

Cuadro clnico
La persona infectada con hepatitis A puede sentirse como si tuviera gripe o bien puede no tener ningn sntoma. Los sntomas de la infeccin por virus de la hepatitis A suelen ser de aparicin brusca y consisten en dolor en hipocondrio derecho, ictericia (piel y ojos amarillos) y orinas oscuras. Otros sntomas comunes incluyen:

Nuseas Vmitos Fiebre Prdida del apetito y anorexia Fatiga Prurito (irritacin y picazn de la zona afectada) generalizado. Excremento de color claro y albinas Dolor abdominal, especialmente en la regin del epigastrio

Estos prdromos pueden ser leves y en los lactantes y nios preescolares pueden pasar inadvertidos.

Diagnstico

Se debe sospechar la hepatitis A cuando existen antecedentes de ictericia en los contactos familiares, amigos, compaeros de pacientes febriles o con otros sntomas de una probable hepatitis. Igualmente en viajeros a zonas endmicas con clnica de hepatitis. Los criterios serologicos incluyen la deteccin en sangre de anticuerpos antiVHA: la infeccin aguda suele tener un incremento de inmunoglobulina M antiVHA. La inmunoglobulina G aparece despus de 3 a 12 meses de la infeccin inicial. El virus se excreta en las heces desde 2 semanas antes hasta 1 semana despus del comienzo de la enfermedad, por lo que se puede realizar un cultivo viral, de estar disponible. Pueden estar elevadas las enzimas ALT, AST, bilirrubina, fosfatasa alcalina, 5-nucleotidasa y gamma glutamil transpeptidasa. El diagnstico diferencial suele hacerse de acuerdo a la edad del sujeto. Ictericia fisiologica del recin nacido, anemia hemoltica, sepsis y atresia biliar en el neonato. En el lactante se debe descartar quistes del coldoco y carotenemia. En la infancia: sndrome urmico hemoltico, Sndrome de Reye, Paludismo, Leptospirosis, Brucelosis, clculos biliares e infecciones graves. El lupus eritematoso sistmico, hepatotoxinas y frmacos como el acetaminofen y el cido valproico suelen dar sntomas similares a la hepatitis A.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la hepatitis A, pero se recomienda al paciente estar en reposo durante la fase aguda de la enfermedad, cuando los sntomas son ms graves. Adems, las personas con hepatitis aguda deben evitar el consumo de alcohol y cualquier sustancia que sea txica para el hgado, incluyendo el paracetamol. Tambin se debe tomar en cuenta el equilibrio hidroelectroltico y nutricional. Se debe en lo posible evitar la dieta con grasas complejas, considrese la exposicin a la luz solar por lo menos 5 minutos por da por razones preventivas. El no seguir el tratamiento puede traer complicaciones a los dems rganos del cuerpo. A menudo, el mdico administra medicamentos para aliviar los sntomas como el dolor, la fiebre y el malestar general. La ingestin de dulces, caramelo macizo principalmente, zumos y helados parece ser empleada para el alivio de las nuseas asociadas a la hepatitis. La recuperacin depende de la edad, estado general de salud e historia mdica del individuo, qu tan avanzada est la enfermedad y su tolerancia a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias. La mayora de las personas se recuperan de la infeccin de la hepatitis A sin intervencin mdica.

Prevencin
La vacuna contra la hepatitis A confiere proteccin que previene la infeccin por el virus de la hepatitis A. Una vacuna es una dosis de grmenes con su patogenicidad atenuada que usted puede recibir cuando est sano que impide

que usted se enferme. Las vacunas le ensean a su organismo a atacar ciertos virus, como el virus de la hepatitis A. La vacuna de la hepatitis A se aplica en inyecciones. Los nios pueden recibir la vacuna despus de haber cumplido los dos aos de edad. Los nios de entre 2 y 18 aos de edad deben recibir tres inyecciones en el plazo de un ao. Los adultos deben recibir dos o tres inyecciones en el plazo de 6 a 12 meses. Es necesario que se apliquen todas las inyecciones para quedar protegido. Si se est viajando a otros pases, debe recibir todas las inyecciones antes de viajar. Si no recibi alguna inyeccin, llame inmediatamente a su mdico o consultorio para que le den un nuevo turno. Usted puede protegerse a s mismo y proteger a los dems de la hepatitis A de las siguientes maneras:

Siempre lvese las manos despus de ir al bao y antes de preparar los alimentos o comer. Use guantes si tiene que tocar el excremento de otras personas. Lvese las manos despus de hacerlo. Cuando visite otro pas, beba agua embotellada. (Y no use cubitos de hielo ni lave la fruta y la verdura con agua de la llave de paso.) Un lavado minucioso de las manos antes y despus de cada cambio de paal, antes de servir los alimentos y despus de usar el sanitario puede ayudar a prevenir tales brotes en guarderas.

Profilaxis
Las inmunoglobulinas son empleadas para la profilaxis de la hepatitis A. En el viajero a zonas endmicas se suele administrar 0,02 ml/kg de peso si su viaje es menor a 3 meses y 0,06 ml/kg de inmunoglobulina cada 4-6 semanas si su viaje ser mayor de 3 meses. Despus de la exposicin se suele administrar a los familiares y contactos ntimos 0,02 ml/kg de Ig e igual dosis al personal de guarderas donde ha aparecido un caso o brote de la enfermedad. El sujeto que tenga contacto casual con un paciente con hepatitis A no suele administrrsele la inmunoglobulina.

Hepatitis B
Hepatitis B

Micrografa electrnica de un virus de la hepatitis B

La hepatitis B es una enfermedad del hgado causada por el virus de la hepatitis B, perteneciente a la familia Hepadnaviridae (virus ADN hepatotrpico). Es una enfermedad infecciosa del hgado causada por este virus y caracterizada por necrosis hepatocelular e inflamacin. Puede causar un proceso agudo o un proceso crnico, que puede acabar en cirrosis (prdida de la "arquitectura" heptica por cicatrizacin y surgimiento de ndulos de regeneracin) del hgado, cncer de hgado, insuficiencia heptica e incluso la muerte. Con aproximadamente 360 millones de personas crnicamente infectadas por el virus de la hepatitis B, es la infeccin ms comn en todo el mundo, con alrededor de un tercio del mundo con valores detectables de anticuerpos contra el VHB. Adems de la hepatitis C, la hepatitis B es la causa ms frecuente de enfermedad heptica crnica con la posible consecuencia de la cirrosis heptica o carcinoma hepatocelular. El tratamiento de la hepatitis B crnica es posible slo en parte, por lo que la vacunacin preventiva es la medida ms importante para prevenir la infeccin y reducir los portadores del virus como una fuente permanente de infeccin. El tratamiento de la hepatitis est ntimamente relacionada con el tratamiento de la infeccin por el VIH, pues las dos enfermedades requieren un amplio conocimiento de la inmunologa, la virologa, la gentica y el conocimiento de las actuales normas teraputicas, que suelen cambiar rpidamente con las actualizaciones modernas.

Contenido Historia
El primer brote registrado causado por el virus de la hepatitis B fue en 1885. Como consecuencia de un brote de viruela en 1883 se vacunaron a 1289 astilleros usando linfa de otros individuos. Despus de varias semanas, y hasta ocho meses ms tarde, 191 de los trabajadores vacunados se enfermaron con una forma de ictericia que fue diagnosticada como hepatitis srica. Otros

empleados que fueron inoculados con diferentes lotes de linfa humana continuaron sanos. La publicacin de Lurman se considera un ejemplo clsico de estudio epidemiolgico, que result con linfa contaminada como la fuente de la epidemia. Ms tarde, muchos casos similares se reportaban despus de la introduccin en 1909 de agujas hipodrmicas que han sido utilizados y reutilizados en varias oportunidades para la administracin de Salvarsn para el tratamiento de la sfilis. Aunque se haba sospechado de la existencia de un virus desde el trabajo de MacCallum en 1947, Dane y sus colegas descubrieron en 1970 las partculas virales bajo un microscopio electrnico. A principios de 1980, el genoma del virus fue secuenciado y las primeras vacunas fueron experimentadas. El virus fue descubierto finalmente en 1963, cuando Baruch Blumberg, un genetista en los Institutos Nacionales de Salud en los Estados Unidos, puso de manifiesto una inusual reaccin entre el suero de individuos politransfundidos y el de un aborigen australiano. Pens que haba descubierto una nueva lipoprotena en la poblacin indgena que llam antgeno Australia, ms tarde conocido como el antgeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg). En 1967, despus de varios estudios, se public un artculo que muestra la relacin entre este antgeno y la hepatitis. Blumberg recibi en 1976 el Premio Nobel de Medicina por el descubrimiento de este antgeno y el diseo de la primera generacin de vacunas contra la hepatitis.

Epidemiologa

Distribucin geogrfica de la prevalencia de la hepatitis B en 2005:

prevalencia superior a 8% Intermedio: entre 2 y 7%

Alta: Baja: inferior a 2%.

La hepatitis B se propaga por medio del contacto con la sangre, el semen, u otro lquido corporal de una persona infectada. El principal modo de transmisin refleja la prevalencia de la hepatitis B crnica en una zona determinada. As, en las regiones de baja prevalencia, como los Estados Unidos y Europa Occidental, donde menos del 2% de la poblacin est crnicamente infectada, el uso indebido de drogas por inyeccin y las relaciones sexuales sin proteccin son las principales vas de transmisin, aunque otros factores pueden ser importantes. En las zonas de prevalencia moderada, incluida Europa del Este, Rusia y Japn, donde el 2 y el 7% de la poblacin est crnicamente infectada, la enfermedad es frecuente entre gran parte de los nios. En las zonas de alta prevalencia en regiones como China y el Sudeste de Asia, la transmisin durante el parto es ms comn, aunque en otras zonas de alta endemicidad como el frica, la transmisin durante la infancia es un

factor importante. La prevalencia de la infeccin crnica por hepatitis B en las zonas de alta endemicidad es de al menos 8%. Los distintos niveles de seroprevalencia del VHB se explican por el nivel socioeconmico de una regin y la vacunacin: permite una baja prevalencia, por ejemplo, en la isla de la Reunin, departamento francs en el ndico, donde slo el 0,7% de la poblacin se ve afectada, o bien una elevada prevalencia, como en frica, donde a menudo supera el 15%. Por ejemplo, en Madagascar, la prevalencia es del 16%, debido a las frecuentes transmisiones de madre-hijo y el escaso uso de preservativos, que promueve la transmisin sexual. La hepatitis B es tambin altamente endmica en China y el sudeste asitico, partes de Oriente Medio, la cuenca del Amazonas, islas del pacfico y algunas islas del Caribe. Desde la ampliacin de la vacunacin, la prevalencia de la hepatitis B se encuentra en fuerte descenso en aquellos pases con una poltica de vacunacin en curso.

Factores de riesgo
La hepatitis B es causa importante de hepatitis crnica y carcinoma hepatocelular en el mundo, con un periodo de incubacin de 4-26 semanas, con una media de 6 a 8 semanas. Se puede contraer hepatitis B por medio de:

Tener relaciones sexuales con una persona infectada sin usar preservativo Compartir agujas para inyectarse drogas Hacerse un tatuaje o una perforacin en alguna parte del cuerpo con instrumentos sucios que se usaron con otras personas Pincharse con una aguja contaminada con sangre infectada (el personal sanitario puede contraer la hepatitis B de esta forma) Compartir el cepillo de dientes o la mquina de afeitar con una persona infectada Viajar a pases donde la hepatitis B es comn (es posible que viajar a zonas endmicas sea un factor de riesgo importante, pero este simple hecho de forma aislada no determina que la persona se contagie, si tiene los cuidados adecuados) Tambin, una mujer infectada puede transmitirle la hepatitis B a su beb en el momento en que ste nace o por medio de la leche materna Transmisin por contacto: se presenta frecuentemente en nios en zonas endmicas, generalmente ocurre en el entorno domiciliario por contacto directo entre una madre portadora y su nio o entre nios compaeros de juego, pero tambin puede ocurrir en guarderas infantiles y en salas de hospitalizacin que alberga pacientes con patologas crnicas graves (enfermedades que ocasionan retraso en las funciones mentales e incontinencia de esfnteres y neoplasias en nios) Violacin de la continuidad de la piel con herramientas contaminadas, como tatuajes, tratamientos cosmticos, peluquera y odontologa Transfusin de sangre y otros productos sanguneos

Etiologa

Micrografa electrnica mostrando viriones de hepatitis B. La hepatitis B es causada por un virus del gnero Orthohepadnavirus perteneciente a la familia Hepadnaviridae conocido con el nombre de virus de la hepatitis B (VHB o HBV, por sus siglas en ingls). El virus tiene aproximadamente 42 nm de dimetro con un ADN de doble cadena de unos 3200 pb de largo encapsulado por una cpside, el cual est a su vez cubierta por una envoltura viral rodeado por lpidos y protenas incrustadas en su superficie. La protena viral de superficie (HBsAg) tiene tres formas principales, L-, M- y S-. El virus de la hepatitis B consta de ocho genotipos (A-H), los cuales se distribuyen de forma desigual geogrficamente.

Mecanismos
Patognesis
El virus de la hepatitis B interfiere fundamentalmente con las funciones del hgado, al replicarse en las clulas hepticas, los hepatocitos. El receptor responsable del reconocimiento del virus en dichas clulas no se ha identificado an, aunque hay evidencias de que el receptor en el virus de la hepatitis B del pato (estrechamente relacionado al virus humano) es la carboxipeptidasa D. Los viriones de VHB (las partculas de Dane) se unen a la clula husped mediante el dominio preS del antgeno de superficie viral, y son internalizados mediante endocitosis. Los receptores de PreS se expresan sobre todo en hepatocitos, sin embago, tambin se han detectado ADN y protenas virales en sitios extrahepticos, lo que sugiere que tal vez tambin existan receptores para el VHB en clulas no hepticas. Durante la infeccin con el VHB, la respuesta immune del husped es la responsable tanto de la eliminacin del virus como del dao heptico. Aunque la respuesta innata no juega un papel significativo en estos procesos, la respuesta adaptativa, sobre todo los linfocitos T citotxicos (CTLs) especficos contra el virus, contribuye a la mayor parte del dao heptico y a la eliminacin de la infeccin por VHB. Los CTLs eliminan la infeccin por VHB mediante la destruccin de las clulas infectadas y la produccin de citokinas antivirales, que se utilizan para purgar VHB de los hepatocitos an viables. Aunque el dao

heptico es iniciado y mediado por los CTLs, clulas inflamatorias no especficas para el antgeno pueden empeorar la inmunopatologa inducida por los CTLs, y las plaquetas activadas en el sitio de la infeccin pueden facilitar la acumulacin de CTLs en el hgado.

Transmisin
La transmisin del virus de la hepatitis B resultas de la exposicin a sangre infectada o fluidos corporales que contengan sangre. Las formas posibles de transmisin incluyen contacto sexual, transfusin sangunea, reutilizacin de agujas y jeringuillas, y transmisin vertical de madre a hijo durante el parto. Sin ninguna intervencin, una madre positiva para HBsAg confiere un riesgo del 20% de pasar la infeccin a su descendencia durante el momento del nacimiento. Este riesgo llega a ser tan alto como el 90% si la madre es tambin positiva para HBeAg. El VHB puede transmitirse entre miembros de una familia que comparten el mismo hogar, posiblemente por contacto de secreciones o saliva que contengan el virus con pequeas heridas en la piel. Sin embargo, al menos el 30% de los casos conocidos de hepatitis B en adultos no puede asociarse con un factor de riesgo identificable.

Cuadro clnico
En la infeccin, el virus VHB est presente en ttulos altos en la sangre y el hgado. La replicacin tiene lugar principalmente en las clulas hepticas (probablemente en menor medida tambin en los linfocitos), por lo tanto, la condicin puede cursar con diversas formas de hepatitis. La infeccin asintomtica con recuperacin total y la adquisicin de resistencia, en un 80% de los casos. O bien una infeccin dbilmente expresada que debuta con un sndrome catarral con la plena recuperacin. La hepatitis aguda, a menudo con ictericia en un pequeo porcentaje de los casos. Toma alrededor de 1-6 meses desde el momento de la infeccin hasta que aparecen los sntomas de una hepatitis aguda. Los sntomas ms frecuentes incluyen:

Fatiga Nuseas Fiebre baja. Prdida del apetito. Dolor muscular y de estmago. Diarrea Dolor de cabeza

Posteriormente, la mayora de los pacientes desarrollan.

Coluria u oscurecimiento de la orina. Acolia o deposiciones de color claro. Ictericia o color amarillento de los ojos y la piel.

En un 0,1% de los casos aparece una hepatitis fulminante con alta mortalidad. Tambin se puede expresar una hepatitis crnica en un 7% de los afectados. La infeccin puede cursar con una alta replicacin sin seroconversin (HBe +)

o una infeccin con baja replicacin viral que se demuestra con la aparicin de anticuerpos Ant-HBe (HBe -). En la mayora de los pacientes con hepatitis B crnica, las consecuencias finales son la cirrosis heptica y sus complicaciones: ascitis, encefalopata heptica, insuficiencia heptica, hipertensin portal, sangrado de varices esofgicas, cncer primario de hgado y, en ltima instancia, conduce a la muerte. 1. La infeccin por hepatitis B aguda no suele requerir tratamiento, porque la mayora de los adultos eliminan la infeccin espontneamente. 2. Hepatitis Crnica (en un 10% de los casos se cura). Para la primera no hay tratamiento especfico ms all del puramente sintomtico en cuanto a dieta y reposo. Los principios del tratamiento antiviral slo suele ser requerido en menos del 1% de los pacientes, cuya infeccin tiene un curso muy agresivo o hepatitis fulminante o que son inmunodeprimidos. Por otro lado, el tratamiento de la infeccin crnica puede ser necesario para detener la replicacin del virus y reducir al mnimo el riesgo de cirrosis y cncer de hgado. Las personas infectadas crnicamente con niveles persistentemente elevados de alanina aminotransferasa srica, un marcador de dao al hgado, y los niveles elevados de ADN del VHB les califican como candidatos para El tratamiento de la hepatitis B crnica puede consistir en:

Es muy importante no realizar esfuerzos fsicos mayores como levantar pesas, correr, caminar durante mucho tiempo o verse afectado por situaciones de estrs. Es imprescindible reducir a cero el consumo de bebidas alcohlicas, si existe imposibilidad de dejar de beber debe consultarse con un profesional mdico o grupo de ayuda para dejar de beber Una dieta basada en alimentos que no contengan grasas animales, sin carnes rojas, sin alimentos fritos y condimentados, preferiblemente no consumir ningn tipo de carnes ni granos como el maz y caraotas que suelen ser pesados para digerir. Suele recomendarse comer poco y, sobre todo, frutas, alimentos ricos en glucosa, se ha comprobado que el dulce de tamarindo (nunca en ayuna, podra conllevar a una gastritis) y alcachofas al vapor suele ser beneficioso. Actualmente, existen siete medicamentos autorizados para el tratamiento de la infeccin por hepatitis B en los Estados Unidos. Estos incluyen medicamentos antivirales lamivudina, adefovir, tenofovir, telbivudine y entecavir y los dos moduladores del sistema inmunitario interfern alfa-2a y el interfern pegilado alfa-2a.[15] o El interfern se aplica mediante inyeccin diaria o tres veces por semana. A la mayora de los pacientes se le da tratamiento durante cuatro meses. El interfern pegilado se inyecta solo una vez por semana. o La lamivudina, se toma oralmente una vez por da. Generalmente el tratamiento dura un ao ya que aparecen cepas resistentes. Tambin tiene actividad frente al VIH. En pacientes coinfectados con VIH se recomienda utilizarlo en el seno del tratamiento para

el VIH, ya que si no puede seleccionar cepas del VIH resistentes (mutacin M184V). o El adefovir dipivoxil, se toma oralmente una vez por da. Generalmente el tratamiento dura un ao. o Tenofovir, se toma oralmente una vez al da. Su principal problema son los posibles efectos txicos a nivel renal y seo, aunque stos son poco frecuentes. Tiene muy buena efectividad a largo plazo. Tiene tambin actividad frente al VIH. En pacientes coinfectados con VIH se recomienda utilizarlo en el seno del tratamiento para el VIH, ya que si no puede seleccionar cepas del VIH resistentes (mutacin K65R). o Entecavir, se toma oralmente una vez al da. No presenta efectos adversos relevantes y tiene una muy buena efectividad a largo plazo. Su principal problema es su precio ms alto que tenofovir, pero ha demostrado ser coste-efectivo. En pacientes con VIH no se recomienda utilizarlo en ausencia de tratamiento contra el VIH por posible seleccin de resistencias al 3TC/FTC (mutacin M184V). Ciruga. La hepatitis B puede acabar daando el hgado de forma irreversible, de forma que la nica solucin sera un trasplante.

Los lactantes nacidos de madres que se sabe que tienen hepatitis B pueden ser tratados con anticuerpos en contra del virus de la hepatitis B, la inmunoglobulina de hepatitis B o IgHB. Cuando se administra la vacuna con el plazo de doce horas de nacimiento, el riesgo de contraer la hepatitis B se reduce un 95%. Este tratamiento permite que una madre pueda amamantar a su hijo con seguridad.

Prevencin
Puede vacunarse contra la hepatitis B. La vacuna consta de uno o varios antgenos, en forma de microorganismos vivos atenuados o inertes, o slo los antgenos, que provocan una reaccin inmune en el organismo receptor, pero sin provocar enfermedad. De esta forma, el organismo "memoriza" el antgeno, y si en adelante se da alguna infeccin, puede reaccionar rpida y eficazmente en contra de ella. La vacuna de la hepatitis B se aplica en tres inyecciones. Todos los bebs deben recibirla. Los lactantes reciben la primera inyeccin a las 12 horas de haber nacido. La segunda inyeccin se les aplica entre 1 y 2 meses de edad, y la tercera entre los 6 y los 18 meses de edad. La vacuna tambin se puede aplicar a nios mayores y a adultos. Se les aplican tres inyecciones en el plazo de seis meses. Los nios que no se han vacunado deben hacerlo. Generalmente con 3 dosis de vacunas se obtienen ttulos de anticuerpos protectores suficientes para estar inmunes a la infeccin. Pero en algunos casos no ocurre, por ello se aconseja en algunas personas dosar los Anticuerpos Anti Antgeno de superficie un mes o ms luego de haber terminado el esquema de tres dosis de vacuna. Si el ttulo no es suficiente se agrega un refuerzo de vacuna.

Es necesario que se apliquen todas las inyecciones para quedar protegido. Si se viaja a pases de riesgo, es necesario asegurarse de recibir todas las inyecciones antes de viajar. Los medios importantes de prevencin de contagio interpersonal de la hepatitis B son:

Usar preservativo durante las relaciones sexuales No compartir con nadie agujas para inyectarse drogas ni canutos para inhalarlas Usar guantes si tiene que tocar la sangre de otra persona No usar el cepillo de dientes, cortaas, o la mquina de afeitar de una persona infectada o cualquier otra cosa que pudiera tener su sangre Asegurarse de que cualquier tatuaje o perforacin en una parte del cuerpo se haga con instrumentos limpios, as como los instrumentos de podologa, odontologa y otros que necesitan esterilizacin especfica en autoclave.

Hepatitis C
Hepatitis C

La hepatitis C es una enfermedad infectocontagiosa que afecta al hgado, producida por infeccin con el virus de la hepatitis C (VHC). La hepatitis produce inflamacin heptica, ocasionando que deje de funcionar correctamente.

Manera de contagio de la hepatitis C

La hepatitis C se propaga por medio del contacto de sangre sin infectar con sangre de una persona infectada (transmisin por va parenteral), no es una enfermedad de transmisin sexual ya que no se transmite a travs del semen como en el caso de la hepatitis B o el VIH-SIDA.

Se puede contraer hepatitis C al:

Recibir prcticas mdicas con mala esterilizacin (podlogo, etc.). Pincharse con una aguja contaminada con sangre infectada (trabajadores de la salud pueden contraer la hepatitis C de esta forma). Realizarse un tatuaje o una perforacin en alguna parte del cuerpo. Piercings y tatuajes permiten una herida abierta por tiempo prolongado por lo cual el virus permanece en el medio ambiente y penetra en las zonas donde hubo piquete o pinchazo independientemente de si el instrumento estaba estril. Compartir agujas para inyectarse drogas. Inhalar drogas por aspiracin compartiendo el instrumento con que se aspira debido a que pueden producirse hemorragias a nivel nasal. Ser nacido de una madre que tiene la hepatitis C. Raramente el contagio puede ser por va sexual. Se calcula que este tipo de contagio representa menos del 2%[1] [2] de los casos. Se da especialmente cuando en la relacin sexual existe sangrado.

La hepatitis C no se contagia:

Dando la mano. Abrazando a una persona. Besando en la cara. Sentndose junto a otra persona. Besndola en la boca. Manteniendo relaciones sexuales con preservativo.

Transfusiones de sangre
Las personas que recibieron una transfusin de sangre o un trasplante de algn rgano antes de 1992, podran tener hepatitis C. Antes de 1992, los mdicos no podan detectar el virus de la hepatitis C en la sangre, por lo que multitud de personas recibieron sangre infectada. Las personas que recibieron una transfusin de sangre o un trasplante antes de 1992, pueden pedir a su mdico que le haga la prueba de la hepatitis C.

Sntomas de la hepatitis C
La mayora de las personas no presentan ningn sntoma. Sin embargo, algunas pueden sentirse como si tuvieran un estado gripal. Algunos sntomas son:

Cansancio Nuseas Prurito, picor o picazn en todo el cuerpo. Fiebre Prdida del apetito. Sensacin de dolor en la zona heptica. Diarrea Tos seca

Algunas personas presentan

Oscurecimiento de la orina. Excrementos de color claro. Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).

Es aconsejable acudir al mdico en caso de tener algunos de estos sntomas o de sospechar padecer hepatitis C.

Pruebas para diagnosticar la hepatitis C

Como quiera que la hepatitis C se desarrolla de forma generalmente asintomtica, la mayora de los casos vienen determinados por anlisis sanguneos realizados en el curso de una donacin de sangre, previamente a

una operacin, o en un control rutinario. En caso de duda (por ejemplo, si los marcadores hepticos hacen sospechar una infeccin por VHC) se lleva a cabo una prueba para determinar la presencia de anticuerpos contra el virus. Sin embargo, la presencia de anticuerpos no es determinante de la enfermedad, sino que slo indica que se ha estado en contacto con el virus, por lo que en caso de no haber alteracin de las enzimas hepticas, se lleva a cabo la determinacin de ARN del virus. Sin embargo, frente a esta opinin es defendido el principio de que la presencia de anticuerpos C implica la presencia del virus C, puesto que ste no es eliminable en etapas de cronicidad. Es una constante el hecho de que la presencia de anticuerpos C es concomitante con la presencia de virus C en los portadores de dicho virus C. Si existiera la sospecha clnica de que la hepatitis C pudiese haber llegado a ser causa de cirrosis o cncer de hgado, podra ser necesario efectuar una biopsia heptica diagnstica, aunque existen pruebas iconogrficas (ecografa heptica, TAC, etc.), as como pruebas de laboratorio como es la determinacin de alfa-fetoprotena en plasma que podran orientarnos ante la sospecha de cncer heptico. La biopsia es una prueba relativamente sencilla. Consiste en extraer una muestra muy pequea del hgado por medio de una aguja. El tiempo de recuperacin es corto, apenas unas horas de inmovilidad en el hospital para prevenir posibles hemorragias. Ese fragmento se estudia para determinar el dao del hgado.

Evolucin de la hepatitis C

La Cirrosis de hgado y el cncer de hgado pueden derivarse de la Hepatitis C. Tras una fase aguda inicial en la cual, como mnimo, un 20% de infecciones se curan solas, la enfermedad se cronifica. Se considera que la fase aguda dura entre 3 y 6 meses, pero se alarga la fase crtica hasta 1 ao para incluir en ella curaciones espontneas que se han producido en el segundo semestre de evolucin. Los sntomas fsicos como ictericia son raros, y el cansancio asociado a las hepatitis puede pasar inadvertido. Sin embargo, una atenta mirada hacia el pasado permite distinguir el periodo posterior a la infeccin por una cierta baja del nimo y la osada. Esta fase crnica puede alargarse 20 y 30 aos sin ms sntomas que algunas alteraciones de los marcadores hepticos. Despus puede empezar una fase de fibrosis del hgado algo ms rpida que llega a desembocar en cirrosis en unos aos y posteriormente en cncer de hgado.

El diagnstico de cncer de hgado en pacientes de hepatitis C no es superior al 5%, y muchos pacientes podran superar los 30 aos de cronicidad sin desarrollar grandes lesiones hepticas. Una proporcin importante de los afectados de hepatitis C no presenta sntomas clnicos de ningn tipo, (marcadores hepticos normales) y se considera que este 30% tienen mejor pronstico que los dems. Parece tambin comprobado que el pronstico es mejor cuanto ms tempranamente se haya contrado la enfermedad, y esto independientemente de la viremia (cantidad de virus por unidad de sangre). La viremia no parece afectar a la evolucin de la enfermedad y, quiz, slo modifique lo potencialmente contagioso que es cada paciente.

Tratamiento de la hepatitis C
El tratamiento farmacolgico ms eficaz se basa en la asociacin de interfern administrado por va subcutnea, con otro frmaco antiviral llamado ribavirina por va oral. A lo largo de los aos han existido varias formas de administrar interfern: una vez al da, 3 a 5 veces por semana etc, pero las formas pegiladas actuales permiten que slo sea necesario un pinchazo a la semana. Los efectos secundarios del interfern son numerosos, la mayora incluidos en lo que se llama sndrome gripal. Al cabo de los meses provoca prdida de masa muscular. Todos estos sntomas revierten al finalizar el tratamiento. El ms temible efecto secundario de la ribavirina es que produce modificaciones que afectan a la reproduccin; los hijos de un paciente recientemente tratado con ribavirina pueden nacer disminuidos psquicos o con deformidades fsicas (efecto teratolgico). Por esta razn los mdicos aconsejan no engendrar hasta 6 meses despus de finalizado el tratamiento, y la Asociacin Espaola de Enfermos de Hepatitis C sugiere alargar este periodo a un ao, para ms seguridad. El efecto adverso ms frecuente es la anemia que en muchos pacientes obliga a administrar eritropoyetina para normalizar los valores del hematocrito. El porcentaje de xito (eliminacin del virus en sangre mantenida hasta un ao despus de terminado el tratamiento) es algo superior al 50% dependiendo del tipo de virus. El virus 1b es el ms difcil de curar y requiere tratamiento de un ao. La respuesta es aproximadamente 50% para el genotipo 1 y 80% para los genotipos 2 y 3. En estos ltimos se realiza tratamiento durante 6 meses. La hepatitis C puede evolucionar hacia una cirrosis o incluso a un tipo especfico de cncer de hgado. Existe dos nuevos frmacos para el tratamiento de la hepatitis C, que probablemente estarn disponibles a finales del ao 2011. Telaprevir y Boceprevir se aaden a las combinaciones de interfern pegilado y ribavirina y consiguen mejorar la proporcin de pacientes curados que pasa del 50% en los genotipos 1 y 4 a aproximadamente el 80% cuando se aade uno de ellos. Tambin son tiles para tratar pacientes que han fracasado a pautas anteriores. El fracaso del primer tratamiento no implica la evaluacin para un futuro trasplante. Primero hay que revisar si el tratamiento estuvo bien hecho. En el caso en que no se hubiera llegado a los requerimientos mninos de dosis o de duracin del mismo, se debe intentar otro tratamiento. Slo se deben evaluar para trasplante aquellos pacientes que tengan cirrosis con complicaciones como ascitis, coagulopata, encefalopata, ictericia. O que

tengan un puntaje MELD mayor de 14 puntos (Indicaciones de trasplante heptico en hepatitis C) La comunidad mdica no reconoce por el momento casos de curacin espontnea (negativizacin del virus en sangre mantenida durante un ao) ms all del periodo inicial de un ao que corresponde a la fase aguda.

Proteccin respecto al contagio

Para evitar el contagio de la hepatitis C, han de tomarse como mnimo las siguientes medidas:

No compartir con nadie agujas para inyectarse drogas. Usar guantes si se ha de tocar sangre de otra persona. Usar preservativo en relaciones sexuales de riesgo donde pueda haber sangrado. No compartir el cepillo de dientes o la mquina de afeitar con una persona infectada, ni cualquier otra cosa que pudiera recoger su sangre. Comprobar que toda escoriacin (tatuaje, cicatrices tribales) o perforacin (pendientes, piercings, aretes) sea hecha con instrumentos esterilizados.

Enfermedades cardiovasculares
El trmino enfermedades cardiovasculares es usado para referirse a todo tipo de enfermedades relacionadas con el corazn o los vasos sanguneos, (arterias y venas). Este trmino describe cualquier enfermedad que afecte al sistema cardiovascular (usado en MeSH), es utilizado comnmente para referirse a aquellos relacionados con la arteroesclerosis (enfermedades en las arterias). Estas condiciones tienen causas, mecanismos, y tratamiento similares. En la prctica, las enfermedades cardiovasculares son tratadas por cardilogos, cirujanos torcicos, cirujanos vasculares, neurlogos, y radilogos de intervencin, dependiendo del sistema del rgano tratado. Existe un considerable enlace entre estas especialidades, y es comn para ciertos procesos que estn diferentes especialistas en el mismo hospital.[1] La mayora de los pases lidian con altas y crecientes tasas de enfermedades cardiovasculares. Cada ao ms estadounidenses mueren de enfermedades del corazn que de cncer. Esta es la causa nmero uno de muerte y discapacidad en Estados Unidos y de la mayora de pases europeos (datos disponibles hasta 2005). Un amplio estudio histrico (PDAY) indica que los daos vasculares se acumulan desde la adolescencia haciendo los esfuerzos primarios necesarios desde la niez. Para el momento que los problemas del corazn son detectados, la causa fundamental (arterosclerosis) est usualmente avanzada, habindose desarrollado por dcadas. Por lo tanto, hay mayor nfasis en la prevencin de la arteriosclerosis mediante la modificacin de los factores de riesgo, tales como la alimentacin sana, el ejercicio y evitando el hbito de fumar.

Biomarcadores
Algunos biomarcadores estn hechos con el propsito de brindar detalladamente los riesgos de una enfermedad cardiovascular. Sin embargo, el valor clnico de estos biomarcadores es cuestionable. Actualmente los biomarcadores que pueden reflejar un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares incluyen:

Mayor fibringeno y concentraciones de sangre PAI-1. Elevada homocistena, o incluso nivel ms de la mitad Niveles elevados de sangre de dimetil arginina asimtrica. Elevada inflamacin medida por el reactivo-C protena. Niveles elevados de sangre del pptido natriurtico cerebral (tambin conocido como tipo-B) (BNP).

Prevencin
A pesar del xito de las investigaciones de Dean Ornish en los aos ochenta y noventa, la mayora de las personas y doctores no creen en las investigaciones

realizadas, que demuestran que la reduccin del estrs y la dieta pueden prevenir, eliminar, y reducir casi todas los tipos de enfermedades del corazn. A la vez que muchas personas confan en medicamentos (como la aspirina) que pueden disminuir los factores de riesgos como ataques del corazn, pero incrementan otros como la hemorragia y a menudo no tienen impacto alguno en la morbilidad a largo plazo.

Tratamiento
A diferencia de las otras condiciones mdicas crnicas, las enfermedades cardiovasculares son tratables y reversibles, incluso despus de llevar un largo tiempo con la enfermedad. El tratamiento est enfocado en la dieta y la reduccin del estrs.Si la enfermedad es muy grave puede llegar a una cirugia, y en extremo a la muerte.

Iniciacin joven
Estudios basados en la poblacin joven muestran que los predecesores de las enfermedades de corazn empiezan en la adolescencia. El proceso de arterosclerosis se desarrolla en dcadas, y comienza en la infancia. Las determinantes pato biolgicas de la arterosclerosis en estudios basados en jvenes demostraron que las lesiones internas aparecieron en todas las aortas y ms de la mitad de las arterias coronarias derecha de infantes de 7 a 9 aos. Sin embargo, la mayora de los adolescentes estn ms preocupados por otras enfermedades como el VIH, accidentes, y cncer que por las enfermedades cardiovasculares. Es extremadamente importante considerar que 1 de 3 personas mueren de complicaciones atribuidas a la arterosclerosis. Con el fin de detener la marea de las enfermedades cardiovasculares, la prevencin primaria es necesaria. sta se inicia con la concientizacin de que la enfermedad cardiovascular representa la mayor amenaza y la educacin en las medidas para prevenir o revertir esta enfermedad.

Deteccin
Complejos de fibrina y de [plaquetas] pueden ser vistos con la tcnica de microscopa de campo oscuro. Son mucho ms grandes que los glbulos rojos y fcilmente pueden bloquear los capilares. Estos complejos son claramente visibles en un campo oscuro, pero no en las muestras de campo teido brillante porque los diferentes mtodos de teido los opacan. Este mtodo de deteccin temprana permite identificar a las personas en situacin de riesgo y tomar las medidas oportunas.

Diferentes enfermedades cardiovasculares

Aneurisma Angina Ateroesclerosis Accidente cerebro vascular apopleja

Enfermedades cerebro vasculares Insuficiencia cardaca congestiva Enfermedad de la Arteria Coronaria Infarto agudo de miocardio (Ataque de Corazn) Enfermedad vascular perifrica

Qu son las enfermedades cardiacas y cardiovasculares?

Aunque con frecuencia se piensa que son el mismo padecimiento, las enfermedades cardiacas y cardiovasculares son distintas e involucran a diferentes partes del cuerpo. La enfermedad cardiaca se refiere nicamente a las enfermedades del corazn y del sistema de vasos sanguneos del corazn. La enfermedad cardiovascular se refiere a las enfermedades del corazn y a las enfermedades del sistema de vasos sanguneos (arterias, capilares, venas) de todo el organismo, tales como el cerebro, las piernas y los pulmones. "Cardio" se refiere al corazn y "vascular" al sistema de vasos sanguneos. El corazn es un msculo fuerte que acta como bomba y es un poco ms grande que el puo. Bombea sangre continuamente a travs del sistema circulatorio, que es la red de tubos elsticos que permiten que la sangre fluya por todo el organismo. El sistema circulatorio comprende dos rganos principales, el corazn y los pulmones, as como los vasos sanguneos (arterias, capilares y venas.) Las arterias y capilares transportan la sangre, rica en oxgeno y nutrientes, del corazn y los pulmones a todas las partes del cuerpo. Las venas regresan la sangre, reducida en oxgeno y nutrientes, al corazn y los pulmones. Los problemas del corazn y los vasos sanguneos no suceden rpidamente. Con el tiempo, las arterias que llevan la sangre al corazn y al cerebro pueden obstruirse, debido a la acumulacin de clulas, grasa y colesterol (placa.) La disminucin en el flujo de sangre al corazn debido a obstrucciones en las arterias ocasiona ataques cardiacos. La falta de flujo de sangre al cerebro ocasionada por un cogulo de sangre o una hemorragia en el cerebro debido a la rotura de los vasos sanguneos es lo que ocasiona un derrame cerebral.

Cules son los diferentes tipos de enfermedades cardiacas y cardiovasculares?

Hay muchos tipos de enfermedades cardiacas y cardiovasculares, y la siguiente es una descripcin de las ms comunes. El Centro Nacional de Informacin sobre la Salud de la Mujer (NWHIC por sus siglas en ingls) ha proporcionado vnculos al inicio de estas preguntas frecuentes y, tambin al final, para obtener informacin adicional. Aterosclerosis. La aterosclerosis es un tipo de arteriosclerosis (o adelgazamiento y endurecimiento de las arterias.) Conforme envejecemos, podra ocurrir espontneamente cierto endurecimiento de las arterias. Cuando una persona padece de aterosclerosis, las paredes internas de las arterias se estrechan ms debido a la acumulacin de placa. La placa es el resultado de depsitos de grasa, colesterol y otras sustancias. Se forman cogulos de sangre que obstruyen el flujo sanguneo; esto puede provocar ataques cardiacos y derrames cerebrales. El colesterol elevado en la sangre, fumar, la hipertensin sangunea, la diabetes, la obesidad y no ser fsicamente activo, le colocan en un riesgo mayor de padecer de aterosclerosis. Enfermedad cardiaca coronaria (o enfermedad de las arterias coronarias.) La enfermedad cardiaca coronaria, la forma ms comn de enfermedad cardiaca, afecta los vasos sanguneos (o las arterias coronarias) del corazn. Ocasiona angina de pecho (dolor de pecho) y ataques cardiacos. Las mujeres mayores de 40 aos tienen ms riesgo de sufrir esta enfermedad porque los problemas relacionados con el corazn tienden a incrementarse con la edad. Y, las mujeres afroamericanas tienen ms probabilidades de morir a causa de una enfermedad cardiaca que las mujeres blancas. La buena noticia es que usted puede hacer algo al respecto para prevenir esta enfermedad. La hipertensin sangunea y el colesterol elevado, fumar, la obesidad y no ser fsicamente activo, le colocan en un riesgo mayor de sufrir una enfermedad cardiaca coronaria. Angina de pecho. Un dolor o molestia en el pecho que ocurre cuando alguna parte del corazn no recibe suficiente sangre. Sensacin de presin o dolor, como si algo lo apretara, a menudo en el pecho, debajo del esternn, pero en algunas ocasiones tambin ocurre en los hombros, brazos, cuello, mandbula o espalda. El factor ms comn que provoca la angina de pecho es el esfuerzo fsico. Otros factores pueden ser el estrs emocional, el fro o calor excesivo, el alcohol y fumar. La angina de pecho raras veces ocasiona daos permanentes en el corazn, tal como lo hace un ataque cardiaco. El ataque cardiaco ocurre cuando el flujo sanguneo que va a alguna parte del corazn se suspende sbita y permanentemente. Derrame cerebral. La falta de flujo de sangre al cerebro ocasionada por un cogulo de sangre o una hemorragia en el cerebro debido a la rotura de los vasos sanguneos es lo que ocasiona un derrame cerebral. Sin un buen suministro de sangre, las clulas cerebrales no pueden obtener suficiente oxgeno y comienzan a morir. Usted tambin puede tener lo que algunas veces se denomina"derrame cerebral de poca amplitud" o un ataque isqumico transitorio (AIT), en el cual no resulta daado el cerebro. Pero aun cuando estos ataques no daen el cerebro, los AIT son graves y pueden ponerlo en un

riesgo mayor de sufrir un derrame cerebral total. No controlar la hipertensin, fumar y la diabetes incrementan el riesgo de sufrir un derrame cerebral. Presin sangunea elevada (o hipertensin.) Existen maneras para medir la presin sangunea y medicamentos para tratar la hipertensin (disminuyen esta presin.) La lectura de la presin sangunea mide la fuerza de la sangre bombeada desde el corazn, contra las paredes de los vasos sanguneos. Para leer la presin sangunea se usan dos nmeros: un nmero ms alto, la presin sistlica, o la presin de la sangre en los vasos mientras el corazn late, y un nmero ms bajo, la presin diastlica, o la presin de la sangre entre cada latido del corazn (cuando el corazn est en descanso.) Aunque la lectura promedio de la presin sangunea para los adultos es 120/80, una lectura ligeramente mayor o menor (en cualquiera de los nmeros) podra no ser un problema. Se hace un diagnstico de hipertensin sangunea cuando la lectura excede constantemente 140/90. Con frecuencia se le denomina asesina "silenciosa" porque normalmente no hay seales o sntomas. La hipertensin sangunea puede ocasionar insuficiencia cardiaca en las mujeres, y tambin puede provocar un derrame cerebral, insuficiencia renal y otros problemas de salud. Ms de la mitad de todas las mujeres mayores de 55 aos padecen de esta enfermedad grave. Y es ms comn y ms grave en las mujeres afroamericanas. Consulte a su mdico y pida que le midan la presin sangunea con regularidad. Si usted tiene hipertensin sangunea, la dieta, el ejercicio y los medicamentos pueden ayudarle a disminuir y controlar su presin sangunea. Insuficiencia cardiaca. La insuficiencia cardiaca significa que el corazn no es capaz de bombear sangre al organismo tan bien como debera hacerlo. NO significa que el corazn se detiene literalmente. La insuficiencia cardiaca se desarrolla lentamente, y puede tener un impacto importante en la vida de la persona y en su capacidad para realizar actividades cotidianas como vestirse, baarse y desplazarse. Insuficiencia cardiaca congestiva es un trmino usado frecuentemente para describir la insuficiencia cardiaca. Pero la congestin, o la acumulacin de lquidos, es solamente un sntoma de insuficiencia cardiaca y no la padecen todas las personas que tienen la insuficiencia cardiaca. Existen dos categoras principales de insuficiencia cardiaca, sistlica y diastlica, y dentro de cada categora, los sntomas pueden ser distintos de persona a persona. La insuficiencia cardiaca sistlica ocurre cuando disminuye la capacidad del corazn para bombear sangre. El corazn no puede enviar suficiente sangre al sistema circulatorio, lo que ocasiona que la sangre que va al corazn desde los pulmones regrese y gotee lquido en los pulmones (llamada congestin pulmonar.) La insuficiencia cardiaca diastlica ocurre cuando el corazn tiene dificultades para relajarse o descansar. El msculo del corazn se entumece y no puede llenarse de sangre, lo que ocasiona que el lquido se acumule (con ms frecuencia en los pies, tobillos y piernas) y tenga lugar la congestin pulmonar. Consulte a su mdico de inmediato si experimenta alguno de los sntomas de insuficiencia cardiaca. Existen medicamentos para tratar la insuficiencia cardiaca. Llevar una dieta sana y hacer ejercicio con regularidad puede disminuir el riesgo de padecer de una insuficiencia cardiaca.

Diabetes mellitus
Diabetes mellitus

Smbolo de la ONU para la diabetes.

La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metablicos, que afecta a diferentes rganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia. La causan varios trastornos, siendo el principal la baja produccin de la hormona insulina, secretada por las clulas de los Islotes de Langerhans del pncreas endocrino, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo,[4] [5] que repercutir en el metabolismo de los hidratos de carbono, lpidos y protenas. Los sntomas principales de la diabetes mellitus son emisin excesiva de orina (poliuria), aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia), incremento de la sed (polidipsia), y prdida de peso sin razn aparente. La Organizacin Mundial de la Salud reconoce tres formas de diabetes mellitus: tipo 1, tipo 2 y diabetes gestacional (ocurre durante el embarazo), cada una con diferentes causas y con distinta incidencia. Para el ao 2000, se estim que alrededor de 171 millones de personas eran diabticas en el mundo y que llegarn a 370 millones en 2030. Este padecimiento causa diversas complicaciones, daando frecuentemente a ojos, riones, nervios y vasos sanguneos. Sus complicaciones agudas (hipoglucemia, cetoacidosis, coma hiperosmolar no cetsico) son consecuencia de un control inadecuado de la enfermedad mientras sus complicaciones crnicas (cardiovasculares, nefropatas, retinopatas, neuropatas y daos microvasculares) son consecuencia del progreso de la enfermedad. El Da Mundial de la Diabetes se conmemora el 14 de noviembre.

Clasificacin
Clasificacin etiolgica de la diabetes mellitus[2] Nombre Caractersticas Diabetes Dficit absoluto de tipo 1 insulina. - Diabetes tipo 1 autoinmune: destruccin

autoinmune de clulas beta - Diabetes tipo 1 idioptica: destruccin de clulas beta por razones desconocidas Diabetes Dficit de insulina con tipo 2 resistencia a la misma Otros tipos de - Diabetes MODY diabetes - Defectos genticos de la insulina (leprecaunismo, sndrome de RabsonMendenhall, diabetes lipoatrfica) - Enfermedades del pncreas: pancreatitis, pancreatectoma, neoplasia, fibrosis qustica - Endocrinopatas: acromegalia, sndrome de Cushing, glucagonoma, feocromocitoma y otros tumores endocrinos - Inducida por frmacos, incluyendo vacor, pentamidina, cido nicotnico, glucocorticoides, tiazidas, fenitona, etc. - Infecciones: rubola, citomegalovirus, coxsackie Resistencia temporal a la Diabetes insulina durante el gestacional embarazo

Actualmente existen dos clasificaciones principales. La primera, correspondiente a la OMS, en la que slo reconoce tres tipos de diabetes (tipo 1, tipo 2 y gestacional) y la segunda, propuesta por la Asociacin Americana de Diabetes (ADA) en 1997. Segn el Comit de expertos de la ADA, los diferentes tipos de DM se clasifican en 4 grupos: a) tipo 1. b) tipo 2 c) gestacional d) Otros tipos

Diabetes mellitus tipo 1 autoinmune

Este tipo de diabetes corresponde a la llamada antiguamente Diabetes Insulino dependiente o Diabetes de comienzo juvenil. Se presenta en jvenes y en adultos tambin pero con menos frecuencia, no se observa produccin de insulina debida a la destruccin autoinmune de las clulas de los Islotes de Langerhans del pncreas esto regulado por clulas T. El diagnostico es al rededor de los 25 aos de edad, y afecta a cerca de 4,9 millones de personas en todo el mundo, una alta prevalencia se reporta en Amrica del Norte col.

Diabetes mellitus tipo 2

Es un mecansmo complejo fisiolgico, aqu el cuerpo s produce insulina, pero, o bien, no produce suficiente, o no puede aprovechar la que produce y la glucosa no esta bien distribuida en el organismo (resistencia a la insulina), esto quiere decir que el receptor de insulina de las clulas que se encargan de facilitar la entrada de la glucosa a la propia clula estn daados. Se observa en adultos, y se relaciona con la obesidad; anteriormente llamada diabetes del adulto o diabetes relacionada con la obesidad. Esta diabetes se relaciona con corticoides, por hemocromatosis.

Diabetes mellitus gestacional

Aparece en el periodo de gestacin en una de cada 10 embarazadas, y casi siempre. Se presenta muy pocas veces despus del parto y se relaciona a trastornos en la madre y fallecimiento del feto o macrosoma, producto con tamao anormal grande causado por incremento de glucosa , puede sufrir daos al momento del parto. El embarazo es un cambio en el metabolismo del organismo, puesto que el feto utiliza la energa de la madre para alimentarse, oxgeno entre otros. Lo que conlleva a tener disminuida la insulina, provocando esta enfermedad.

Otros tipos de diabetes mellitus

Otros tipos de diabetes mellitus menores (< 5% de todos los casos diagnosticados): Tipo 3A Tipo 3B Tipo 3C Tipo 3D Tipo 3E

Descripcin general
Las clulas metabolizan la glucosa para convertirla en una forma de energa til; por ello el organismo necesita recibir glucosa (a travs de los alimentos), absorberla (durante la digestin) para que circule en la sangre y se distribuya por todo el cuerpo, y que finalmente, de la sangre vaya al interior de las clulas

para que pueda ser utilizada. Esto ltimo slo ocurre bajo los efectos de la insulina, una hormona secretada por el pncreas. En la DM (diabetes mellitus) el pncreas no produce o produce muy poca insulina (DM Tipo I) o las clulas del cuerpo no responden normalmente a la insulina que se produce (DM Tipo II). Esto evita o dificulta la entrada de glucosa en la clula, aumentando sus niveles en la sangre (hiperglucemia). La hiperglucemia crnica que se produce en la diabetes mellitus tiene un efecto txico que deteriora los diferentes rganos y sistemas y puede llevar al coma y la muerte. La diabetes mellitus es un trastorno endocrino-metablico crnico, que afecta la funcin de todos los rganos y sistemas del cuerpo, el proceso mediante el cual se dispone del alimento como fuente energtica para el organismo (metabolismo), los vasos sanguneos (arterias, venas y capilares) y la circulacin de la sangre, el corazn, los riones, y el sistema nervioso (cerebro, retina, sensibilidad cutnea y profunda, etc.).

Sntomas y signos de diabetes mellitus no tratada

En el caso de que todava no se haya diagnosticado la DM ni comenzado su tratamiento, o que no est bien tratada, se pueden encontrar los siguientes signos (derivados de un exceso de glucosa en sangre, ya sea de forma puntual o continua): Signos y sntomas ms frecuentes:

Poliuria, polidipsia y polifagia. Prdida de peso a pesar de la polifagia. Se debe a que la glucosa no puede almacenarse en los tejidos debido a que stos no reciben la seal de la insulina. Fatiga o cansancio. Cambios en la agudeza visual.

Signos y sntomas menos frecuentes:

Vaginitis en mujeres, balanitis en hombres. Aparicin de glucosa en la orina u orina con sabor dulce. Ausencia de la menstruacin en mujeres. Aparicin de impotencia en los hombres. Dolor abdominal. Hormigueo o adormecimiento de manos y pies, piel seca, lceras o heridas que cicatrizan lentamente. Debilidad. Irritabilidad. Cambios de nimo. Nuseas y vmitos.

Mal aliento

Diagnstico
Se basa en la medicin nica o contina (hasta 2 veces) de la concentracin de glucosa en plasma. La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) estableci los siguientes criterios en 1999 para establecer con precisin el diagnstico:

Sntomas clsicos de la enfermedad (Poliuria, Polidipsia, Polifagia y Prdida de peso) ms una toma sangunea casual o al azar con cifras mayores o iguales de 200mg/dl (11,1 mmol/L) Medicin de glucosa en plasma en ayunas mayor o igual a 126mg/dl (7,0 mmol/L). Ayuno se define como no haber ingerido alimentos en al menos 8 horas. La prueba de tolerancia a la glucosa oral (curva de tolerancia a la glucosa). La medicin en plasma se hace dos horas posteriores a la ingesta de 75g de glucosa en 375 ml de agua; la prueba es positiva con cifras mayores o iguales a 200 mg/dl (11,1 mmol/l).

Tratamiento
Tanto en la diabetes tipo 1 como en la tipo 2, como en la gestacional, el objetivo del tratamiento es restaurar los niveles glucmicos normales, entre 70 y 105 mg/dl. En la diabetes tipo 1 y en la diabetes gestacional se aplica un tratamiento sustitutivo de insulina o anlogos de la insulina. En la diabetes tipo 2 puede aplicarse un tratamiento sustitutivo de insulina o anlogos, o bien, un tratamiento con antidiabticos orales. Para determinar si el tratamiento est dando resultados adecuados se realiza una prueba llamada hemoglobina glucosilada (HbA1c A1c). Una persona Nodiabtica tiene una HbA1c < 6 %. El tratamiento debera acercar los resultados de la A1c lo mximo posible a estos valores. Un amplio estudio denominado DDCT demostr que buenos resultados en la A1c durante aos reducen o incluso eliminan la aparicin de complicaciones tradicionalmente asociadas a la diabetes: insuficiencia renal crnica, retinopata diabtica, neuropata perifrica, etc.

Intervenciones orientadas al estilo de vida

Los principales factores ambientales que incrementan el riesgo de diabetes tipo 2 son la nutricin excesiva y una forma de vida sedentaria, con el consiguiente sobrepeso y obesidad. Una prdida de peso mnima, incluso de 4 kg, con frecuencia mejora la hiperglucemia. En la prevencin de la enfermedad, una prdida similar reduce hasta en un 60% el riesgo.

Un tratamiento completo de la diabetes debe de incluir no solo una dieta sana (como, por ejemplo, la dieta mediterrnea) y ejercicio fsico moderado y habitual sino tambin un control mdico constante. Asimismo conviene eliminar otros factores de riesgo cuando aparecen al mismo tiempo como la hipercolesterolemia. Dieta y ejercicio fsico Mantener una dieta sana es una de las mejores maneras que se puede tratar la diabetes. Ya que no hay ningn tratamiento que se deshaga de la diabetes, en cuanto la persona sea diagnosticada con diabetes debe empezar a mantener una dieta sana. La persona debe cuidar la cantidad de gramos de carbohidratos que come durante el da, adaptndola a las necesidades de su organismo y evitando los alimentos con ndice glucmico alto. Lo que esto significa es que la persona no puede comer muchas comidas con contenido de harina blanca. Elegir panes y pastas hechas de harina integral es no solo mucho ms saludable sino que tambin va a ayudar a la persona controlar mejor la insulina que el cuerpo produce. Tambin hay muchos productos en el mercado que estn hechos para los diabticos. En los EE.UU. los productos se llaman Sugar Free, o sea, Sin Azcar. Estos productos tienen contenidos de azcar artificial que no tiene caloras pero le da el sabor dulce a la comida. Se debe, no obstante, tener mucho cuidado con estos productos, ya que "Sin azcar" (O sin carbohidratos con ndice glucmico alto), no es lo mismo que "Sin Carbohidratos". Unas galletas en las que figure "Sin azcar" contendrn muy pocos hidratos de carbono con ndice glucmico alto, pero contendrn no obstante muchos hidratos de carbono procedentes del cereal de las galletas que es necesario controlar. El ejercicio es otra cosa muy importante en el tratamiento de la diabetes, ya que la persona debe bajar de peso y la actividad fsica es necesaria en este procedimiento. El ejercicio tambin afecta los niveles de insulina que produce el cuerpo.

Medicamentos

Biguanidas. Como la metformina. Aumentan la sensibilidad de los tejidos perifricos a la insulina, actuando como normoglicemiante Sulfonilureas. Como la clorpropamida y glibenclamida. Reducen la glucemia intensificando la secrecin de insulina. En ocasiones se utilizan en combinacin con Metformina. Meglitinidas. Como la repaglinida y nateglinida. Estimulan la secrecin de insulina. Inhibidores de -glucosidasa. Como la acarbosa. Reducen el ndice de digestin de los polisacridos en el intestino delgado proximal, disminuyendo principalmente los niveles de glucosa posprandial. Tiazolidinediona. Como la pioglitazona. Incrementan la sensibilidad del msculo, la grasa y el hgado a la insulina. Insulina. Es el medicamento ms efectivo para reducir la glucemia aunque presenta hipoglucemia como complicacin frecuente.

Agonistas del pptido similar al glucagn tipo 1 (GLP-1). Como la exenatida. El GLP-1 es un pptido de origen natural producido por las clulas L del intestino delgado, potencia la secrecin de insulina estimulada por la glucosa. Agonistas de amilina. Como la pramlintida. Retarda el vaciamiento gstrico, inhibe la produccin de glucagon de una manera dependiente de la glucosa. Inhibidores de la Di-Peptidil-Peptidasa-IV. Como la sitagliptina. Intensifican los efectos de GLP-1.

Para conseguir un buen control de la Diabetes Mellitus, en todos los tipos de sta, es imprescindible la Educacin Teraputica en Diabetes que, impartida por profesionales sanitarios especficamente formados en Educacin Teraputica en Diabetes (mdicos o enfermeros/as-Educadores Teraputicos en Diabetes-), persigue el adiestramiento de la persona con Diabetes y de las personas cercanas a ella, para conseguir un buen control de su enfermedad, modificando los hbitos que fuesen necesarios, para el buen seguimiento del tratamiento (Dieta + Ejercicio Fsico + Tratamiento medicamentoso-si precisa-).

Causas
En un principio se pensaba que el factor que predispona para la enfermedad era un consumo alto de hidratos de carbono de rpida absorcin. Despus se vio que no haba un aumento de las probabilidades de contraer diabetes mellitus en relacin con los hidratos de carbono de asimilacin lenta. Estudios no comprobados advierten que la diabetes tipo 1 puede ser causa de una malformacin gentica, la cul podemos llevar en nuestra vida sin darnos cuenta. A travs de un factor externo (papera, gripe, rubeola, varicela entre otros) puede causar la aparicin de la enfermedad. Actualmente se piensa que los factores ms importantes en la aparicin de una diabetes tipo 2 son, adems de una posible resistencia a la insulina e intolerancia a la glucosa, el exceso de peso y la falta de ejercicio. De hecho, la obesidad abdominal se asocia con elevados niveles de cidos grasos libres, los que podran participar en la insulinorresistencia y en el dao a la clula beta-pancretica. Para la diabetes tipo 1 priman, fundamentalmente, alguna patologa que influya en el funcionamiento del pncreas (diabetes tipo 1 fulminante). La actividad fsica mejora la administracin de las reservas de azcares del cuerpo y acta de reguladora de las glucemias. Las reservas de Glucgeno aumentan y se dosifican mejor cuando el cuerpo est en forma, ya que las grasas se queman con ms facilidad, reservando ms los hidratos de carbono para esfuerzo intensos o en caso de que la actividad sea muy larga que las reservas aguanten ms tiempo.

Complicaciones de la diabetes
Independiente del tipo de diabetes mellitus, un mal nivel de azcar en la sangre conduce a las siguientes enfermedades. Bases son las modificaciones permanentes de las estructuras constructoras de protenas y el efecto negativo de los procesos de reparacin, p.ej.: la formacin desordenada de nuevos vasos sanguneos.

Dao de los pequeos vasos sanguneos (microangiopata) Dao de los nervios perifricos (polineuropata) Pie diabtico: heridas difcilmente curables y la mala irrigacin sangunea de los pies, puede conducir a laceraciones y eventualmente a la amputacin de las extremidades inferiores. Dao de la retina (retinopata diabtica) Dao renal Desde la nefropata incipiente hasta la Insuficiencia renal crnica terminal Hgado graso o Hepatitis de Hgado graso (Esteatosis heptica) Dao de los vasos sanguneos grandes (macroangiopata): trastorno de las grandes Arterias. Esta enfermedad conduce a infartos, apoplejas y trastornos de la circulacin sangunea en las piernas. En presencia simultnea de polineuropata y a pesar de la circulacin sangunea crtica pueden no sentirse dolores. Cardiopata: Debido a que el elevado nivel de glucosa ataca el corazn ocasionando daos y enfermedades coronarias. Coma diabtico: Sus primeras causas son la Diabetes avanzada, Hiperglucemia y el sobrepeso. Dermopata diabtica: o Daos a la piel. Hipertensin Arterial: Debido a la cardiopata y problemas coronarios, consta que la hipertension arterial y la diabetes son enfermedades "Hermanadas"

La retinopata diabtica: es una complicacin ocular de la diabetes, causada por el deterioro de los vasos sanguneos que irrigan la retina del fondo del ojo. El dao de los vasos sanguneos de la retina puede tener como resultado que estos sufran una fuga de fluido o sangre. Cuando la sangre o lquido que sale de los vasos lesiona o forma tejidos fibrosos en la retina, la imagen enviada al cerebro se hace borrosa. Neuropata diabtica: neuropata o trastorno neuroptico a los cuales se asocian diabetes mellitus. Estos estados se piensan para resultar de lesiones microvascular diabtica que involucra los vasos sanguneos menores que suministra los nervios de los vasos. Los estados relativamente comunes que se pueden asociar a neuropata diabtica incluyen tercera parlisis del nervio; mononeuropata; mononeuropata mltiple; amilotrofa diabtica; polineuropata dolor; nueropata autonmica; y neuropata toracoabdominal La angiopata diabtica es una enfermedad de los vasos sanguneos relacionada con el curso crnico de la diabetes mellitus, la principal causa de insuficiencia renal a nivel mundial. La angiopata diabtica se caracteriza por una proliferacin del endotelio, acmulo de glicoprotenas en la capa ntima y

espesor de la membrana basal de los capilares y pequeos vasos sanguneos. Ese espesamiento causa tal reduccin de flujo sanguneo, especialmente a las extremidades del individuo, que aparece gangrena que requiere amputacin, por lo general de los dedos del pie o el pie mismo. Ocasionalmente se requiere la amputacin del miembro entero. La angiopata diabtica es la principal causa de ceguera entre adultos no ancianos en los Estados Unidos. En Cuba, la tasa de angiopatas perifricas en la poblacin diabtica alcanzan los 19,5 por cada 100 mil habitantes Cuando decimos que el Pie Diabtico tiene una "base etiopatognica neuroptica" hacemos referencia a que la causa primaria que hace que se llegue a padecer un Pie Diabtico est en el dao progresivo que la diabetes produce sobre los nervios, lo que se conoce como "Neuropata". Los nervios estn encargados de informar sobre los diferentes estmulos (nervios sensitivos) y de controlar a los msculos (nervios efectores). En los dabticos, la afectacin de los nervios hace que se pierda la sensibilidad, especialmente la sensibilidad dolorosa y trmica, y que los msculos se atrofien, favoreciendo la aparicin de deformidades en el pie, ya que los msculos se insertan en los huesos, los movilizan y dan estabilidad a la estructura sea. El hecho de que una persona pierda la sensibilidad en el pie implica que si se produce una herida, un roce excesivo, una hiperpresin de un punto determinado o una exposicin excesiva a fuentes de calor o fro no se sientan. El dolor es, no lo olvidemos, un mecanismo defensivo del organismo que nos incita a tomar medidas que nos protejan de factores agresivos. Los diabticos pueden sufrir heridas y no darse cuenta. Adems, la prdida de control muscular favorece como decimos la aparicin de deformidades y stas pueden al mismo tiempo favorecer roces, cambios en la distribucin de los apoyos del pie durante la marcha y en definitiva, predisponer a determinados puntos del pie a agresiones que, de no ser atajadas a tiempo, pueden resultar fatales.

Complicaciones agudas
Estados hiperosmolares: llamados de manera coloquial "coma diabtico", comprenden dos entidades clnicas definidas: la cetoacidosis diabtica (CAD) y el coma hiperosmolar no cetsico (CHNS). Ambos tiene en comn como su nombre lo dice, la elevacin patolgica de la osmolaridad srica. Esto es resultado de niveles de glucosa sangunea por encima de 250 mg/dL, llegando a registrarse, en casos extremos ms de 1 000 mg/dL. La elevada osmolaridad sangunea provoca diuresis osmtica y deshidratacin, la cual pone en peligro la vida del paciente. La cetoacidosis suele evolucionar rpidamente, se presenta en pacientes con DM tipo 1 y presenta acidosis metablica; en cambio el coma hiperosmolar evoluciona en cuestin de das, se presenta en ancianos con DM tipo 2 y no presenta cetosis. Tienen en comn su gravedad, la presencia de deshidratacin severa y alteraciones electrolticas, el riesgo de coma, convulsiones, insuficiencia renal aguda, choque hipovolmico, falla orgnica mltiple y muerte.

Los factores que los desencadenan suelen ser: errores, omisiones o ausencia de tratamiento, infecciones agregadas -urinarias, respiratorias, gastrointestinales-, cambios en hbitos alimenticios o de actividad fsica, cirugas o traumatismos, entre otros. Hipoglucemia: Disminucin del nivel de glucosa en sangre por debajo de los 50 mg/dL. Puede ser consecuencia de ejercicio fsico no habitual o sobreesfuerzo, sobredosis de insulina, cambio en el lugar habitual de inyeccin, ingesta insuficiente de hidratos de carbono, diarreas o vmitos, etc.

Dieta en la diabetes
Una alimentacin equilibrada consiste de 50 a 60% de carbohidratos, 10 a 15% de protenas y 20 a 30% de grasas. Esto es vlido para todas las personas y con ello es tambin la composicin alimenticia recomendable para los diabticos del tipo 2. Una dieta reductiva comn consiste de la alimentacin con una menor cantidad de caloras. La cantidad de caloras debe establecerse para cada individuo. Ha dado buenos resultados que se fijen consumos calricos totales semanales y no se esclavice a lmites calricos diarios. Tambin ha dado buenos resultados la conduccin de un registro diario de alimentacin para mantener el control.. La nutricin balanceada es un elemento indispensable para el tratamiento de la diabetes mellitus. Un buen rgimen alimentario se caracteriza por ser individual. Para ello debemos tener en cuenta la edad, el sexo, el peso, la estatura, el grado de actividad, clima en que habita, el momento biolgico que se vive (por ejemplo una mujer en embarazo, un recin nacido, un nio en crecimiento, un adulto o un anciano), as como tambin la presencia de alteraciones en el nivel de colesterol, triglicridos o hipertensin arterial. Alimentos muy convenientes Son los que contienen mucha agua y pueden comerse libremente. Se encuentran en la acelga, apio, alcachofa, berenjena, berros, brcoli, calabaza, calabacn, cebolla cabezona, pepino cohombro, coliflor, esprragos, espinacas, habichuela, lechuga, pepinos, pimentn, rbanos, repollo, palmitos y tomate. Alimentos convenientes Son los alimentos que pueden ser consumidos por la persona diabtica sin exceder la cantidad ordenada por el nutricionista. En estos se encuentran las harinas: Arroz, pastas, papa, yuca (mandioca), mazorca, pltano, avena, cebada, frjol, lenteja, garbanzo, soya, alverjas, habas, panes integrales y galletas integrales o de soja. En las frutas son convenientes las curubas, fresas, guayabas, mandarina, papaya, patilla, meln, pia, pitaya, pera, manzana, granadilla, mango, maracuy, moras, naranja, durazno, zapote, uchuvas, uvas, banano, tomate de rbol, mamey y chirimoya. En cuanto a los lcteos son convenientes la leche descremada, cuajada, kumis y yogurt diettico. Tambin son saludables las grasas de origen vegetal como el aceite de canola, de maz, la soya, el aceite de girasol, ajonjol y de oliva. Las verduras como zanahoria, auyama, etc. Alimentos inconvenientes

Carbohidratos simples como el azcar, la panela, miel, melazas, chocolates, postres endulzados con azcar, helados, bocadillos, mermeladas, dulces en general y gaseosas corrientes. Tambin son inconvenientes las grasas de origen animal como las carnes grasas, embutidos, mantequilla, crema de leche, mayonesas, manteca, tocino de piel de pollo y quesos doble crema. Cmo debe ser el horario de las comidas. Hay que comer cada 3 a 4 horas (alimentacin fraccionada) ya que de esta manera se evita una hipoglucemia o baja en nivel de azcar en la sangre. El alimento se ajusta a la accin de los medicamentos para el tratamiento de la diabetes, sean estos hipoglicemiantes orales como son las tabletas o la accin de la insulina inyectada.

Laboratorios
Existen exmenes de laboratorio para monitorizar los rganos afectados en la diabetes mellitus (mediante control del nivel de glucosa, funcin renal, dislipidemia, etc.). Adems de un examen mdico adecuado, el laboratorio brinda actualmente exmenes como los siguientes: Exmenes de laboratorio de rutina de seguimiento y para monitorizar complicaciones en rganos blanco.

Determinacin de microalbuminuria en orina de 24 h Hemoglobina glucosilada Perfil de lpidos Creatininemia, uremia, electrolitos plasmaticos

Revisiones por especialistas que tambin ayudan a evitar complicaciones.

Revisin anual por oftalmologa, preferentemente revisin de fondo de ojo con pupila dilatada. Revisin por cardiologa, con monitorizacin de la presin arterial, perfil de lpidos y de ser necesario prueba de esfuerzo. Revisin del plan de alimentacin por experto en nutricin. Revisin por podologa por onicomicosis, tia, uas incarnadas (onicocriptosis)

Correlacin entre el resultado de hemoglobina glucosilada y la glicemia de 3 a 4 meses

Clinical Practice Recommendations

Hemoglobina glucosilada
Este examen sencillo ofrece un resultado muy valioso en cuanto al control del paciente con diabetes. Su principio bsico es el siguiente: la hemoglobina es

una protena que se encuentra dentro de los glbulos rojos de la sangre y de lo que se ocupa es del transporte de oxgeno, el cual lo toma a nivel pulmonar y por esta va la lleva al resto del cuerpo pulmones hacia todas las clulas del organismo. Pero esta afinidad no es precisamente nada ms con el oxgeno. La glucosa se une tambin a ella sin la accin de insulina. La misma fisiopatologa de la diabetes nos indica que la glucosa se encontrar en niveles muy elevados en sangre, por la deficiencia de insulina o por la incapacidad de esta para poderla llevar a las clulas (resistencia a la insulina). Esa glucosa en exceso entra a los glbulos rojos y se une con molculas de hemoglobina, glucosilndola. En sentido de proporcin, a mayor glucosa, mayor hemoglobina glucosilada. Aunque la hemoglobina glucosilada tiene varias fracciones ( HbA1a, HbA1b, y HbA1c) la ms estable, la que tiene una unin con la glucosa ms especfica es la fraccin HbA1c. El tiempo de vida de los glbulos rojos es aproximadamente de 120 das. Esta medicin expresa el nivel de azcar en promedio de 2 a 3 meses atrs, por lo que es un parmetro aceptable para seguir el control de un paciente. Por este motivo se recomienda solicitar dicho examen tres o cuatro veces al ao. Esto es sumamente til en el control de los pacientes, debido a que usualmente estos mejoran su dieta en los das previos al control de la glicemia, falseando los resultados. El valor de la hemoglobina glucosilada es una herramienta eficaz para ver el control metablico en los ltimos meses. A1C% mg/dl mmol/l 6 7 8 9 10 11 12 135 170 205 240 275 310 345 7,5 9,5 11,5 13,5 15,5 17,5 19,5

Unidades de los exmenes de glucosa en la sangre

Las unidades de los resultados de exmenes de glucosa en la sangre pueden presentarse en mmol/l o en mg/dl, dependiendo del pas donde se ejecuten. La frmula para la conversin de glucosa en la sangre de mmol/l a mg/dl:

Y (en mg/dl) = 17,5*X (en mmol/l) + 3,75

o bien de mg/dl a mmol/l:

X (en mmol/l) = [ Y (en mg/dl) 3,75] / 17,5

Ictiosis Arlequn
Ictiosis Arlequn

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB eMedicine MeSH Q80.4 757.1 242500 30052 derm/192 D017490

Aviso mdico

Ictiosis arlequn es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn. La ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los prpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los prpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en el trax. Se debe a una alteracin de la queratinizacin cuyo mecanismo fisiopatolgico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalas de los lpidos cutneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva. Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropin (eversin de los prpados) y eclabium (inversin hacia fuera de los labios) debidos a la traccin mecnica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recin nacidos adoptan una postura semiflexionada. Las complicaciones clnicas ms importantes se producen a causa del fallo de la funcin de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infeccin o contaminacin generalizada) y deshidratacin que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutricin. Los nios nacen con constriccin marcada de trax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentacin. El pronstico es malo, ya que la mayora fallece a los pocos das o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Tergiversacin
Es usual encontrar en internet diversos sitios sobre criptozoologa, ufologa y otras pseudociencias que presentan morbosamente material grfico de pacientes que padecen esta enfermedad como supuestas fotos o videos "reales" de seres reptiloides o extraterrestres. Etiologa Es una enfermedad que afecta a los nios y se mantiene hasta en la vejez. Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno, y generalmente se asocia con otras enfermedades cutneas. Las lesiones son ms frecuentes en

las extremidades, pero tambin puede verse afectado el tronco. Sntomas Entre los sntomas se destacan las lesiones cutneas, producidas por la sequedad, la aparicin de "escamas" y una tendencia a engrosarse, y, puede aparecer tambin un leve picor.

Diagnstico Generalmente el diagnstico es por observacin directa de las lesiones cutneas, sin embargo, el mdico tratante puede pedir exmenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutnea y escamosidad. Tratamiento El tratamiento consiste en humectar la piel, generalmente con cremas y ungentos, que es mejor aplicarlos despus del bao, cuando la piel est an hmeda, adems se pueden prescribir cremas que ayuden a la piel a mudar normalmente. El pronstico es siempre favorable, aunque puede desarrollar una infeccin bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel. Clases de Ictiosis Ictiosis vulgar Consisten en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la cara de extensin de los miembros. La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Muy a menudo se acompaa de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensin de las extremidades, aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. La intensidad de la descamacin es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnstico es consecuencia de un hallazgo en una exploracin rutinaria o por otro motivo. La ictiosis vulgar no produce manifestaciones extracutneas, pero es una asociacin frecuente en pacientes con dermatitis atpica. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma XEl inicio suele ser ms precoz que en la ictiosis vulgar; en muchos nios las lesiones estn presentes desde el nacimiento y en la mayora son relevantes antes del ao de vida. Suele ser ms intensa que la ictiosis vulgar, con escamas ms gruesas y con mayor frecuencia adquieren una coloracin marrn o negruzca. Las zonas ms afectadas son tambin el tronco y las caras de extensin de los miembros, pero tambin es ms habitual la participacin de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras. En cambio, las queratodermia palmoplantar es rara. Al igual que en la ictiosis vulgar, casi todos los casos mejoran durante el verano. Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada de complicaciones obsttricas y mortalidad perinatal. Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central, oculares, genitales y condrodisplasia punctata, pero la gran mayora de los pacientes no presentan ninguna de ellas y su esperanza de vida es normal.

Ictiosis laminares Actualmente se admite que es un conjunto de enfermedades con distintas bases bioqumicas y manifestaciones clnicas. El nio puede tener inicialmente el aspecto de un beb colodin. En las fases evolutivas iniciales suele haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme , que en algunos casos tiende a atenuarse o se hace imperceptible con el tiempo. La descamacin es generalizada, con tamao de escamas muy variable. El ectropin, el eclabin, la queratodermia palmoplantar y la alopecia son hallazgos frecuentes. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental. Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollosa Aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares, puede presentarse como un beb colodin. La mayora de las veces el neonato est eritrodrmico y se observan reas erosivas y denudadas; la observacin de ampollas ntegras es posible, pero rara. La eritrodermia tiende a persistir, aunque se puede atenuar y las erosiones y las ampollas van disminuyendo con el tiempo, a la vez que aumenta la hiperqueratosis, sobre todo en las zonas flexurales, donde puede hacerse verrugosa. En conjunto hay una tendencia a la mejora con la edad. Beb colodin Es una forma de presentacin de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curacin. Los nios nacen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofn. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y ms tarde a desprenderse en grandes lminas, tras lo cual se instauran las caractersticas clnicas del proceso de base. Es habitual que exista ectropin y eclabin y puede causar dificultad respiratoria por constriccin torcica y abdominal. La Ictiosis Arlequn: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn.

Sindrome de riley-day
Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El sndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afeccin. Este sndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judos de Europa Oriental (judos asquenaces), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutacin) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco comn en la poblacin general.

Sntomas

Episodios de apnea (puede perder el conocimiento) Estreimiento Disminucin en el sentido del gusto Diarrea Ojos secos Dificultades para alimentarse Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones) Falta de lgrimas con el llanto emocional Episodios prolongados de vmitos Coordinacin deficiente, marcha inestable Deficiencia en el crecimiento Fiebres repetitivas Neumona repetitiva Crisis epilptica Ronchas en la piel Sudoracin al comer Superficie de la lengua anormalmente lisa y plida

Los sntomas estn presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Signos y exmenes
El mdico llevar a cabo un examen fsico. El paciente puede presentar:

Ausencia o disminucin de los reflejos tendinosos profundos Ausencia de respuesta despus de recibir una inyeccin de histamina (normalmente se presentara inflamacin y enrojecimiento) Ausencia de lgrimas con el llanto emocional Tono muscular bajo (hipotona), especialmente en bebs Episodios repetitivos de hipertensin arterial

Escoliosis severa Pupilas pequeas despus de recibir ciertas gotas oftlmicas o colirio

Hay disponibilidad de exmenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de deteccin en la poblacin juda asquenaz es superior al 99%.

Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:

Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilpticas. Comer en posicin erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofgico. Incremento en la ingesta de lquidos y de sal, cafena y uso de medias elsticas para prevenir la presin arterial baja al ponerse de pie (hipotensin ortosttica). Medicamentos llamados antiemticos para controlar los vmitos. Medicamentos, incluyendo lgrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos. Fisioterapia del trax. Proteger a la persona de lesin. Brindar suficiente nutricin y lquidos. Ciruga o artrodesis vertebral. Tratamiento de la neumona por aspiracin.

Expectativas (pronstico)
Con los avances en el diagnstico y el tratamiento, la supervivencia contina mejorando. Actualmente, un recin nacido con el sndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 aos.

Complicaciones
Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afeccin:

Ronchas o manchas en cara y tronco Sudoracin excesiva de la cabeza y el tronco Presin arterial alta (hipertensin) y frecuencia cardaca rpida (taquicardia) Insomnio Irritabilidad Manchas en las manos y en los pies Nuseas y vmitos Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo Empeoramiento del tono muscular

Situaciones que requieren asistencia mdica

Consulte con el mdico si los sntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede ayudar a aclarar la informacin acerca de la enfermedad y decirle cmo contactar grupos de apoyo en su rea.

Prevencin
Las personas de ascendencia juda de Europa del este y las familias con antecedentes del sndrome de Riley-Day que estn pensando en tener hijos pueden buscar asesora gentica para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado. Las pruebas genticas por medio del ADN son muy precisas para el sndrome de RileyDay y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnstico prenatal.

Conclucion

Bibliografia
http://es.wikipedia.org/wiki/Linfogranuloma_ven%C3%A9reo http://www.monografias.com/trabajos16/enfermedadesvenereas/enfermedades-venereas.shtml#LINFOGRAN http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/2745249/Enfermedades-PocoComunes.html http://es.wikipedia.org/wiki/Lipoma http://pathweb.uchc.edu/eAtlas/Bone/706.htm http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S079804692010000100009&script=sci_arttext http://es.wikipedia.org/wiki/Sida http://es.wikipedia.org/wiki/Virus_de_la_inmunodeficiencia_humana http://es.wikipedia.org/wiki/Hepatitis_A http://es.wikipedia.org/wiki/Hepatitis_B http://es.wikipedia.org/wiki/Hepatitis_C http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_cardiovasculares http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs317/es/index.html http://es.wikipedia.org/wiki/Diabetes_mellitus http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_Arlequ%C3%ADn http://www.taringa.net/posts/info/4503537/Enfermedad-de-Arlequin_Impresionante_.html http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001387.htm