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En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa), al cruzar una variedad roja homocigtica (RR) con una blanca homocigtica (BB), se produce una generacin filial F 1 de plantas heterocigticas (RB), de flores rosadas, un fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar entre s plantas de la generacin F1, las caractersticas rojo y blanco aparecen de nuevo en la progenie (F2), la cual muestra que los alelos se mantienen como unidades discretas inalteradas. En general en la dominancia incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio, cae dentro del espectro, entre los fenotipos de los dos homocigotos (Figura 1).
Rojo RR
Blanco BB
F1
Rosado x Rosado RB RB
F2
Rojo RR
Rosado RB
Blanca BB
Codominancia
En esta interaccin entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es comn ver individuos de pelaje roano. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazn (rojizo) ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de pelo blanco. Aqu los genes del alazn y el blanco se han expresado de manera independiente en el heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clsico es el del grupo sanguneo AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los fenotipos de ambos homocigotos.
Hembra blanca X
R1 R1
R2 R 2
R1 R2
F1
100% roano
F1
Macho roano
Hembra roana X
R1 R2
R1 R 2
R1 F2 R1 R1 R1
R2
R1 R2
R2
R1 R2
R2 R2
1 : 2 : 1 R1 R 1 R1 R2 R 2 R2
IMPORTANTE En dominancia incompleta y en codominancia las proporciones genotpicas y fenotpicas en F2 son iguales: 1 : 2 : 1
En los ejemplos vistos hasta ahora nos encontramos que para cada caracterstica existen slo dos posibles alelos, sin embargo para muchas caractersticas de los seres vivos nos encontramos con ms de dos genes alelos determinando un carcter. Aunque en una clula diploide solo pueden existir dos alelos, el nmero total de posibles formas allicas pares diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta situacin se conoce como alelismo mltiple. Un ejemplo caracterstico de alelismo mltiple es la serie de alelos que controlan los grupos sanguneos ABO. Hay cuatro grupos sanguneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La serie allica incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva slo dos de estos alelos. Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre si.
Tabla 1. Relacin entre grupo sanguneo, antgenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.
Genotipo
AB AA o AO BB o BO OO
Por qu al grupo sanguneo 1 o AB se le denomina Receptor Universal y al grupo sanguneo 4 o O se le denomina Dador Universal?
Alelos letales.
La manifestacin fenotpica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo, sea en el perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes letales. Un alelo letal totalmente dominante, es uno que mata tanto en la condicin homocigtica como en la heterocigtica, y se origina a veces de una mutacin de un alelo normal. Los individuos con un alelo letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la poblacin en la misma generacin en que se origin. Los genes letales recesivos slo son mortales en el homocigoto y pueden ser de dos clases: el que no tiene efecto fenotpico obvio en los heterocigotos: Genotipo LL, Ll ll Fenotipo Normal, viable. letal
el que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto: Genotipo CC Cc cc Fenotipo Normal Afectado, distinto al normal. Letal
Existen diferentes mecanismos por los cuales es posible determinar el sexo, el caso ms comn es aquel en el que los genes que determinan la sexualidad se renen en unos cromosomas determinados que se llaman cromosomas sexuales. En todas las clulas de un individuo, excepto en los gametos, existen dos juegos de cromosomas, que forman parejas de homlogos, es decir su dotacin cromosmica, que representamos con 2n. Al agrupar estas parejas de homlogos se evidencia que existe un par de cromosomas que es diferente segn estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas se denominan cromosomas sexuales o heterocromosomas, mientras que los restantes pares de cromosomas homlogos, que son iguales en tamao y forma para ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas o cromosomas somticos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los individuos machos contienen un par XY (heterogamtico) y las clulas de las hembras el par XX (homogamtico). En la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46 cromosomas, cada clula somtica contiene 22 pares de autosomas ms un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varn (Figura 3).
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Figura 3. Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50% se formarn machos.
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas, el Y es ms pequeo que el X, y tienen distinto contenido gnico. Estn compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginndricos), como los del cromosoma Y (caracteres holndricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia o la hipertricosis asociada al cromosoma Y, se denominan ligados al sexo (Figura 4).
Herencia Ligada al Cromosoma X Recesivo Por encontrarse los genes en el segmento diferencial del cromosoma X la herencia de las enfermedades como el daltonismo, la hemoflia y un tipo de distrofia muscular se dan en proporcin distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener una X, solo puede portar un gen del par de alelos, fenmeno conocido como hemicigocis.
Xd Y Hombre daltnico
XD Y Hombre normal
Xd Xd Mujer daltnica
X D DD Mujer normal
* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX respectivamente. Herencia Ligada al Cromosoma X Dominante En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatmico que lleva a formar estructuras seas anormales y frgiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.
Xe Xe Mujer sana
X D DD Mujer normal
Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X, como autosmica se presenta en forma heterocigota. Herencia Ligada al Cromosoma Y Sus genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma Y, y se denominan holndricos y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis que consiste en el crecimiento de pelos en el pabelln auricular.
Responda
1. Jos presenta una hemofilia clsica, enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Podra Jos haber heredado el gen para esta enfermedad de las siguientes personas? S a. b. c. d. La madre de su madre El padre de su madre La madre de su madre El padre de su padre No
2.
En Drosophila el cuerpo amarillo se debe a un gen ligado al X que es recesivo respecto de un gen para el cuerpo gris. a) Una hembra gris homocigtica se cruza con un macho amarillo. Las moscas de la generacin F1 se cruzan entre s para producir la progenie F2. Detalle los genotipos y los fenotipos, junto con las proporciones esperadas, de las progenies F 1 y F2.
b) Una hembra amarilla se cruza con un macho gris. Los F1 se cruzan entre s para producir la F2. Detalle los genotipos y fenotipos, junto con las proporciones esperadas, de las progenies de las generaciones F1 y F2.
c)
Una hembra amarilla se cruza con un macho gris. Las hembras de la generacin F 1 se retrocruzan con machos grises. Detalle los genotipos y los fenotipos, junto con las proporciones esperadas, de la progenie F2.
d) Juan y Catalina tiene visin normal para los colores. Despus de diez aos de estar casada con Juan, Catalina dio a luz una hija con ceguera para los colores. Juan le pidi el divorcio alegando que el no era el padre de la nia. Es justo el reclamo de Juan acerca de la falsa paternidad? Fundamenta la respuesta. Si Catalina hubiera dado a luz un varn con ceguera para los colores.hubiera sido justificado el reclamo de Juan?
En el hombre el carcter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la mujer: - si C (calvicie) y C+ (normal), entonces: los varones las mujeres CC y CC+ sern calvos CC slo sern calvas
Fenotipo C C+
+
C C+ C
C+ C+ C+ C
CC
4. GENEALOGAS
El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de gentica, siempre se ha preocupado de su herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisin de rasgos fsicos y mentales. T mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc. Para estudiar la distribucin familiar de ciertas caractersticas, se realiza un anlisis genealgico, el cual se basa en la construccin de genealogas o rboles genealgicos (pedigr Figura 5). Una genealoga es un grfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se representan los smbolos convencionales, para presentar este tipo de informacin.
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ACTIVIDAD
1. Un hombre con cierta enfermedad se casa con una mujer no afectada y tienen cuatro hijos. Los pedigres de esta familia se muestran en los grficos a-e, pero no se indica la presencia u ausencia de la enfermedad en los nios. Para cada tipo de herencia indique cuntos nios de cada sexo expresarn el rasgo llenando los crculos y cuadrados apropiados. a) Rasgo autosmico recesivo
b)
c)
d)
e)
Rasgo ligado al Y
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2.
El Talmud, un antiguo libro de leyes civiles y religiosas judas, establece que si una mujer da a luz dos hijos que mueren por hemorragia despus de la circuncisin (extirpacin del prepucio), los prximos hijos que tenga no debern ser circuncidados. (Lo ms probable es que la hemorragia se deba a la hemofilia, enfermedad ligada al X). Adems, el Talmud establece que los hijos de sus hermanas no deben ser circuncidados mientras que los hijos de sus hermanos deben serlo. Esta ley religiosa es compatible con principios genticos legtimos? Explique su respuesta.
3.
La ceguera para los colores rojo y verde que afecta a los seres humanos es un rasgo recesivo ligado al X. La polidactilia (dedos extra en las manos y los pies) es un rasgo autosmico dominante. Marta tiene los dedos de las manos y los pies normales y una visin normal para los colores. Su madre es normal en todos los aspectos pero su padre padece ceguera para los colores y polidactilia. Guillermo padece ceguera para los colores y polidactilia mientras que su madre tiene una visin normal de los colores y los dedos de las manos y los pies normales. Si Guillermo y Marta se casan, cul ser el genotipo y el fenotipo de sus descendientes y en que proporciones?
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Sntomas principales
Enfermedad de Alzheimer
Autosmicos dominantes
Galactosemia
Autosmicos recesivos
Fenilcetonuria (PKU)
Ligados al X dominantes
Raquitismo Hipofosfatmico
Incontinencia pigmenti
Daltonismo
Ligados al X recesivo
Hemofilia
Distrofia muscular
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GLOSARIO
Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma estn ligados. Los genes no ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes estn ligados. Rh: Sistema antignico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen antgeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antgenos Rh en la superficie del glbulo rojo y fenotpicamente son Rh+. Sexo Heterogamtico: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo macho ( AAXY) produce gametos AX y AY. Sexo homogamtico: Sexo que seres humanos el sexo produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en hembra (AAXX) produce slo gametos del tipo AX.
Sndrome Cri-du-Chat: Patologa de cromosomas humanos producido por una deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato. Sndrome Patau: Aberracin cromosmica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 13. Cromosomas homlogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin: heterocromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis. Cromosomas no homlogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente longitud, posicin de centrmero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente. Disyuncin: Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los polos opuestos de la clula durante la etapa de anafase de la divisin celular. Genealoga: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante dos o ms generaciones. Gentica: Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin del material gentico. Genoma: Contenido total de material gentico de una clula u organismo. Incluye el material gentico nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma haploide de una clula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamao del genoma humano es 3.5 x 10 9 pares de bases. Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o varias caractersticas especificas. Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales, comnmente en a herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: Homocigoto Dominante AA y tambin Homocigoto Recesivo aa, como sinnimo del trmino homocigoto podemos aplicar el trmino puro. Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notacin igual o similar a Aa, este carcter se puede expresar tambin con el trmino hbrido o impuro. Herencia holndrica: Caracterstica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holndricos. Herencia no Mendeliana: Es la herencia de caractersticas codificada por genes que no estn localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos. Ingeniera Gentica: Conocida de Genes. tambin como Tecnologa del DNA Recombinante y como Clonamiento
No Disyuncin: Es la no separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I meiosis II, originndose gametos del tipo n+1 que por fecundacin con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisoma. Segregacin: Transmisin al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos va meiosis. Tambin conocido como primera ley de Mendel. 17
Si se cruzan plantas con flores rojas con otra de flores blancas, originan una descendencia slo de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas con plantas de flores rojas, sobre su descendencia se puede inferir correctamente que el I) II) III) A) B) C) D) E) 50% ser de flores rojas. 50% ser de flores rosadas. 100% portarn el gen que determina el color rojo.
3.
Una mujer del grupo AB, Rh- y un hombre del grupo A homocigoto; Rh+ heterocigoto, es posible que tengan una descendencia de un I) II) III) A) B) C) D) E) slo slo slo slo I, II 50% con Rh50 % de grupo AB 25% de grupo A y Rh+
4.
El siguiente rbol genealgico, presenta una enfermedad cuyo tipo de herencia ms probable es A) B) C) D) E) ligada a Y. ligada a X recesiva. autosmica recesiva. ligada a X dominante. autosmica dominante.
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5.
La herencia ligada a X dominante y la herencia autosmica dominante, tienen en comn que I) II) III) toda persona afectada tiene al menos uno de sus progenitores afectado. madre afectada y padre sano tienen tanto hijos como hijas afectadas. padre afectado y madre sana tienen slo hijas afectadas.
Es (son) correcta(s) A) B) C) D) E) 6. slo slo slo slo I, II I. II. III. I y II. y III.
En una especie de mamferos el largo de la cola est determinado por un gen ligado al cromosoma X. Es dominante para cola larga y recesivo para cola corta. Si un macho con cola larga se aparea con una hembra de cola corta tendrn una descendencia en F1 con el siguiente genotipo el I) II) III) A) B) C) D) E) 100% de los machos tendrn cola corta. 100% de las hembras tendrn cola larga. 100% de las hembras sern heterocigotas.
7.
Cierto tipo de mechn blanco sigue un patrn hereditario influido por el sexo, por lo que es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Si un hombre posee el mechn blanco, y su madre, padre, hermano y hermana no lo poseen, es correcto afirmar sobre el genotipo de los familiares del hombre con mechn blanco, que la (el) I) II) III) A) B) C) D) E) hermana es heterocigota. padre es homocigoto recesivo. madre es homocigota dominante.
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8.
La siguiente geneaologa presenta una familia donde hay miembros afectados de daltonismo, otros sanos, una portadora y otros a los cuales se les desconoce su condicin (?).
?
1 2
?
3 4
?
5 6
?
7
?
8 9 10
?
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Sobre lo que representan los smbolos que estn rotulados con ?, es correcto afirmar que si el (la) I) II) III) A) B) C) D) E) 9. hombre 5 es sano, la mujer 1 necesariamente es portadora. hombre 8 es daltnico, la mujer 4 necesariamente es daltnica. mujer 11 es portadora la mujer 7 necesariamente es portadora.
En cierta especie de ratones, el genotipo homocigoto recesivo es letal, siendo su embrin no viable. Al cruzar ratones heterocigotos se obtiene una descendencia donde I) II) III) A) B) C) D) E) toda la descendencia porta el gen dominante. 2 porta el gen letal. 3
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es homocigoto.
10. Un hombre sufre una enfermedad ligada a X recesiva y su hermana es portadora de tal enfermedad. Al respecto es correcto afirmar sobre sus progenitores que I) II) III) A) B) C) D) E) el padre sufre la enfermedad y la madre es sana no portadora. tanto el padre y la madre sufren la enfermedad. el padre es sano y la madre es portadora.
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