Hemofilia, la herencia que no cesa.

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO ESCUELA NACIONAL PREPARATORIA N 2 Erasmo Castellanos Quinto

Hemofilia, la herencia que no cesa

Presentado por: Brock Prez Liliana Espinosa Martn del Campo Mauricio Ruz Martnez Daysi Lizette Snchez Mendoza Adriana Santos Castrejn Oscar Roberto Yrra de la Cruz Luis ngel

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20 de febrero de 2013 Biologa V

Gonzlez Yoval Pablo

Pgina | 1

Hemofilia, la herencia que no cesa.

HEMOFILIA, LA ENFERMEDAD QUE NO CESA

La investigacin se iniciar (valga 1. Introduccin la redundancia), por el inicio, es decir, explicando patologa. El presente trabajo abordara a la Hemofilia, conocida una debido enfermedad a su poco desorden cromosoma en La qu consiste es la un al que

hemofilia

gentico X, por

ligado lo

apenas

prcticamente solo se expresa en varones; hay dos tipos: la hemofilia A (clsica) causada por dficit del factor VIII de coagulacin y representa cerca del 80% de todos los

apreciable rango de incidencia, razn por la cual la problemtica radica en el desconocimiento de la poblacin sobre este mal. Lo que principalmente condujo al equipo de trabajo a adentrarse en el tema ya mencionado de evitar fue la esta

hemoflicos, mientras que la hemofilia B es causada por deficiencia de factor IX. (Santiago, 2012). El

imposibilidad

principal sntoma de esta patologa es el sangrado constante, interno o externo, ya sea por traumas o

enfermedad pues como se ver durante el desarrollo, es de orden estrictamente hereditario debido a que se encuentra presente en el individuo desde su desarrollo

simplemente espontneo, lo cual es sumamente peligroso pues cabe la posibilidad de llegar a una

embrionario, aunque con muy poca frecuencia de aparicin, por lo que se puede decir que el inters reside en las mltiples implicaciones genticas adems de las afecciones fisiolgicas que puede llevar consigo si no es tratada inmediatamente despus del diagnostico mdico.

hemorragia que incluso pueda causar la muerte del individuo, si no es atendida correctamente. Por su parte antes de tratar la enfermedad resulta importante tener un diagnostico previo, el cual puede obtenerse por el historial del individuo y de su familia, o bien, gracias a

pruebas de laboratorio. Hoy en da Pgina | 2

Hemofilia, la herencia que no cesa. existen varios tratamientos aunque estos nicamente sean tiles para el control de la enfermedad pues

desgraciadamente no hay ningn tratamiento substituto o alternativo que supla al factor VIII o IX, Imagen 1. La hemofilia (Tomado de http://www.oem.com.mx/laprensa/not as/n2585741.htm) 7/02/13.

imprescindibles para los enfermos aquejados tratamientos primordialmente de hemofilia. estn a Los

enfocados asegurar la

supervivencia del paciente de una manera sencilla. Estos van desde la administracin intravenosa del factor deficiario hasta nuevas tcnicas y eficientes

2. Objetivo

Mediante la presentacin de este trabajo tenemos como meta el

como es el tratamiento

profilctico. En la presente investigacin se

informar a la sociedad la adquisicin gentica del padecimiento, es decir, como es que se hereda, al igual que los tipos en que se deriva, los sntomas que la delatan y los posibles tratamientos con los que una persona con este trastorno, puede intentar llevar una vida normal sin correr riesgos importantes. En general se busca ampliar los conocimientos acerca de este

abordaran todos aquellos conceptos necesarios para el entendimiento

apropiado de lo que es en si la Hemofilia, informando acerca de su cuadro clnico, diagnsticos y con ello el tratamiento apropiado para los afectados. presentado especfica. Todo lo anterior ser de una manera

padecimiento; principalmente por el impacto que tiene el historial familiar en su obtencin, pues al momento de procrear resulta importante estar

enterados acerca de la anomala Pgina | 3

Hemofilia, la herencia que no cesa. debido a la existente posibilidad de ser predicha mediante la revisin del cdigo gentico de los padres, sociedad debido a su bajo rango de incidencia sobre la misma; por lo que resulta necesario, para su

evitando as concebir a un nuevo individuo con esta maldicin.

entendimiento estar familiarizado con algunos conceptos desde los ms bsicos hasta algunos otros poco comunes. Todos ellos basados en

3. Desarrollo

relacin existente entre gentica y hemofilia por lo que es necesario

Es a travs del desarrollo donde se busca que el lector conozca, aprenda pero principalmente comprenda en qu consiste la Hemofilia,

conocer, previamente al estudio, su terminologa comprender trascendencia pg.18). especfica, mejor su para origen as y

(Mendoza,

1981,

enfermedad que hasta hace unas dcadas resultaba ser mortal a

temprana edad, esto debido a las mltiples problemticas en el sector salud, mismas que sern tratadas a lo largo de la investigacin al igual que el diagnostico y los distintos tipos de tratamientos por medio de los cuales se ah intentado combatir al trastorno.

3.1.1 Gentica

La gentica es aquella parte de la biologa que se ocupa del estudio de la herencia biolgica y que explica los mecanismos y circunstancias que rigen la trasmisin de caracteres de generacin en generacin. (Mendoza,

3.1 Conceptos

1981, pg.18). En su formacin se distinguen

Como

se

hizo

mencin

en

la

algunos

conceptos

fundamentales

introduccin se puede decir que la hemofilia es una enfermedad

tiles para la investigacin.

prcticamente desconocida entre la Pgina | 4

Hemofilia, la herencia que no cesa.

3.1.1.1 Genotipo

uno procedente del padre y otro del de factores cromosoma homologo de la madre. A este par de genes que rige un carcter se le denomina par de alelos (Mendoza, 1981, pg.18).
3.1.1.4 Herencia ligada al sexo

Es

el

conjunto

hereditarios que posee un individuo por haberlos recibido (Mendoza, de sus 1981,

progenitores pg.18).

3.1.1.2 Fenotipo

Una

de

las

ms

importantes

aportaciones de la gentica ah sido aclarar los mecanismos en virtud de Es el aspecto observable adquirido a consecuencia del genotipo y la accin del medio ambiente; es decir, es la manera de manifestarse el genotipo. Por su parte cabe destacar la existencia manifiestan de y factores son que se Una homlogos pareja de cromosomas donde se (estructura los cuales se determina el sexo de un organismo.

localizan los genes) es diferente en el sexo masculino y en el femenino; razn por la cual son llamados cromosomas sexuales. Aunque por la

llamados

dominantes y otros que no aparecen pero si se trasmiten llamados recesivos (Mendoza, 1981, pg.18).

tambin son conocidos as,

existente discrepancia de estos, en ambos sexos pues los cromosomas

3.1.1.3 Genes y cromosomas

sexuales en el sexo femenino se hallan caracterizados por la presencia

Son los factores que determinan las caractersticas biolgicas y se en encuentran presentes en los

de los cromosomas XX, mientras que el sexo masculino queda determinado por la presencia de los cromosomas XY; diferencias que han abierto paso lo que cientficamente se conoce como herencia ligada al sexo, es decir, los genes algunos caracteres Pgina | 5

cromosomas. Si bien se puede decir que cualquier carcter hereditario estar determinado por dos genes,

Hemofilia, la herencia que no cesa. anmalos se hallan situados en el cromosoma pg.18). Es aqu donde encuentra su lugar la HEMOFILIA pues este se X (Mendoza, 1981, mecanismo de coagulacin causando complicaciones en la salud del

individuo afectado. Para esto debemos tener en cuenta a la hematologa puesto que es esta la especialidad que se encarga del estudio de la sangre y sus componentes, y brindando a los

considera un desorden hereditario ligado al sexo, es decir,

exclusivamente afecta al varn. Algo que se tratara de una manera ms especfica a lo largo del desarrollo

diagnstico

tratamiento que

padecimientos

pudieran

presentarse (lvarez, 2008).

3.1.2 Hemofilia
3.1.2.2 La coagulacin de la sangre

Antes de comenzar a con informacin

empaparnos de este La sangre es un tejido de estructura fluida que circula por las venas, arterias y dems conductos del

acerca

padecimiento, que como se vio, es de origen hereditario es importante tener presentes algunos conceptos que sern utilizados ms adelante para el buen entendimiento del tema.

cuerpo, cuya funcin principal es la distribucin e integracin sistmica. Cuando la sangre pierde su fluidez volvindose densa, con una

apariencia similar a la del gel, se dice

3.1.2.1 Hematologa

que ha formado cogulos; por lo tanto podemos definir a la coagulacin sangunea como el proceso por el

En

la

presente

investigacin

se

cual el liquido se condensa y se vuelve semislido; ejemplificada accin en la

tratara a la hemofilia desde un punto de vista hematolgico revisando

graficamente

cuales son los factores que inhiben el

Imagen 2 (Ruz, 2011). Pgina | 6

Hemofilia, la herencia que no cesa. Imagen 2. La coagulacin. (Tomado de http://www.profes orenlinea.cl/Cienc ias/Sangre_Coag ulacion.html) 7/02/13. La importancia del factor VIII o factor antihemoflico A en la coagulacin sangunea ha sido constatada en base a sus propiedades bioqumicas, este es purificado a partir del plasma
3.1.2.3 Factores de coagulacin

ellos

conocidos de

tambin

con

el

nombre

Factores

antiehemoflicos.
3.1.2.3.1 Factor VIII

humano, en forma de glucoprotena que posee la capacidad

procoagulante y facilidad para el Resulta imposible hablar de hemofilia sin antes haber tratado con los factores de coagulacin los cuales
3.1.2.3.2 Factor IX

normal desenvolvimiento plaquetario (Fernndez, 1985, pg.5).

estn compuestos de todas aquellas protenas originales de la sangre que participan en la formacin de coagulo sanguneo. Se les vincula con un Tambin llamado factor anti hemoflico beta o factor Christmas, es una glicoprotena por el de coagulacin Su

antgeno (molcula capaz de inducir la capacidad de produccin de

producida presencia

hgado. una

permite

adecuada

anticuerpos en el organismo) que puede ser detectado en cantidades normales o bien ausente lo que da lugar a trastornos hemorrgicos

coagulacin sangunea (Fernndez, 1985, pg.5).

graves (Ruz, 2011). Segn (Ruz, 2011) son trece los factores de coagulacin, nombrados con nmeros romanos; de los cuales nicamente retomaremos dos de

3.1.2.4 Hemofilia, el concepto

Retomando

los

conocimientos

previos, con certeza se puede afirmar que la Hemofilia no es una

enfermedad que se adquiere o se Pgina | 7

Hemofilia, la herencia que no cesa. contrae como la gripe o cualquier otra infeccin; se trata de una enfermedad que se hereda, es decir, se transmite de generacin en generacin de padres a hijos teniendo un rango de incidencia a nivel mundial de 1 por cada 5000 o 6000 varones (Santiago, 2004, pg.14). Conocemos sabiendo lo que es. La hemofilia es un al desorden sexo, su Tambin conocida como Hemofilia clsica, es causada por la deficiencia del Factor VIII de coagulacin y representa a cerca del 80% de todos los hemoflicos (Santiago, 2004, se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado. Existen

dos tipos principales de Hemofilia diferencian en la ficha defectuosa (lvarez, 2009, pg.23).
3.1.2.4.1 Hemofilia tipo A

hereditario

ligado

anormalidad es debida a la presencia en el cromosoma X de un alelo

pg.14).
3.1.2.4.1 Hemofilia tipo B

mutante, es decir, modificado para un gen que controla la sntesis de factor antihemoflico pg.18). Su (Mendoza, relacin 1981, con el Conocida a su vez como enfermedad de Christmas y definida por la falta del factor IX de coagulacin (lvarez, 2009, pg.23).

cromosoma X es la razn por lo que la anormalidad prcticamente solo se expresa en varones, mientras que son las mujeres (portadoras) quienes la trasmiten la enfermedad a una cuarta parte de sus hijos varones (Santiago, 2004, pg.14). En si la hemofilia consiste en la incapacidad coagularse de la sangre para y es

3.2 Problemticas relacionadas

La hemofilia es una enfermedad complicada, y como cualquier otra se enfrenta ante problemas de distinto orden, los cuales para fines prcticos fueron resumidos en dos categoras.

adecuadamente,

causada por la funcin disminuida de los factores de coagulacin antes mencionados sin la cual la sangre no
3.2.1 Problemtica social

Pgina | 8

Hemofilia, la herencia que no cesa. Para entender la barrera a la cual la Hemofilia se enfrenta, hace falta conocer la historia que envuelve este mal que para algunos resulta ser una maldicin.
3.2.2 Problemtica mdica

por ello que hoy en da los pacientes hemoflicos rebasan los 70 aos de edad aos (Vargas, 2012, pg.16).

Hasta antes de 1950, la hemofilia era una enfermedad La hemofilia es una enfermedad complicada pues afecta directamente la salud del individuo. Los signos y sntomas bsicamente de la enfermedad de la

fundamentalmente peditrica, ya que la supervivencia era menos a 15 aos debido a hemorragias graves. A

partir de 1960 se inicio el uso de plasma fresco y los crioprecipitados como terapia de aporte del factor deficiente, pero fue hasta 1970 con la concentracin de concentrados de factor VIII y IX que la supervivencia de los pacientes alcanzo, incluso, los 40 aos (Vargas, 2012, pg.16). Sin embargo durante los decenios de 1980 y 1990 los avances de la ciencia se ven truncados por dos eventos significativos para el cuidado de los pacientes pues las preparacin de concentrados de coagulacin tuvo grandes problemas de contaminacin con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), adems del virus C de hepatitis (VHC). Afortunadamente la problemtica hayo su resolucin en las tcnicas de depuracin viral es

dependen

gravedad de la misma y de la localizacin del sangrado.

Imagen 3. Trastornos hematolgicos: Hemofilia. (Tomado de http://wwwtrastornoshematologicos.bl ogspot.mx/2010/08/hemofilia.html) 7/02/13.

3.2.2.1 Manifestaciones clnicas de la hemofilia

Los desordenes homeostticos que son causados por la anormalidad en Pgina | 9

Hemofilia, la herencia que no cesa. la propagacin de las reacciones de coagulacin, se caracterizan Suelen presentarse como un
3.2.2.1.2Hemorragias

principalmente por describir una serie de complicaciones, presentes en el cuadro clnico del hemoflico, dichas complicaciones se pueden dar de manera espontnea o con la actividad usual de la vida diaria (Santiago, 2004, pg.15).

sangrado excesivo caracterizado por la fuga de sangre de su camino normal dentro del sistema

cardiovascular. Se clasifican en dos tipos principalmente aunque

presentan algunas variaciones.

3.2.2.1.2.1 Hemorragia externan o epistaxis

3.2.2.1.1 Hematomas

Tienen lugar cuando la

sangre a

travs de la herida abierta en la piel, Son llamados puntos cero de la hemofilia y colonizan tejidos Por las sin lugar a duda son las ms abundantes en la vida de un

indiscriminadamente subcutneos y msculos.

hemoflico. Su gravedad depende de la localizacin (Fernndez, 1985,

complicaciones a las que pueden dar lugar suelen ser preocupantes. Entre los ms comunes se puede citar las fibrosis musculares o compresiones nerviosas (Fernndez, 1985, pg.7).
3.2.2.1.1.1 Equimosis

pg.7).
3.2.2.1.2.2 Hemorragias internas

Ocurre cuando la persona pierde sangre pero no sale al exterior, si no que el vaso se rompe a una cavidad interna cerrada como se observa en la imagen 3. hemorragia Por lo general las internas pueden

Segn (Fernndez, 1985, pg.7) la equimosis es un tipo de hematoma, tambin conocido como derrames subcutneos, intramusculares o

ocasionas ananquilosis o reumatismo hemoflico, graves cuadros que llegan a convertir a los pacientes en

intersticiales; se pueden dar ante cadas o choque mnimos.

invlidos (Fernndez, 1985, pg.7).

3.2.2.1.2.3 Hemartrosis

Pgina | 10

Hemofilia, la herencia que no cesa. Son un signo indeleble e inevitable de la enfermedad. Suelen producirse en casi todas las articulaciones que llevan ms carga funcional pues estas son aquellas con mayor riesgo de sufrir pequeos traumatismo
3.2.2.2.2 Hemofilia moderada

(Del 1 al 5% del nivel normal de factor en sangre); consta de hemorragias espontaneas sangrados ocasionales graves casi y como

consecuencia de un traumatismo o ciruga (Bentez, 2005, pg.136).

3.2.2.2.3 Hemofilia leve

(Fernndez, 1985, pg.7). En una investigacin (Santiago, 2004, pg.16), se encontr que la sangre dentro de la cavidad articular causa reaccin inflamatoria severa que, a su vez, procede en hipertrofia e inflamacin del tejido sinovial.

(De 5 a 30 % de factor en sangre) No ocurre sangrado espontaneo,

mientras que las hemorragias graves se dan solo como consecuencia de cirugas o traumatismos importantes (Bentez, 2005, pg.136).

3.2.2.2 Clasificacin clnica de la hemofilia

3.3 Soluciones

La hemofilia se puede presentar en diferentes grados de severidad. En este sentido existen tres niveles dependiendo del grado de deficiencia del factor de coagulacin (lvarez, 2009, pg.23).
3.2.2.2.1 Hemofilia severa

Si bien la hemofilia no se puede evitar pues es un mal que esta incrustado en el cdigo gentico del mismo, ste puede controlarse a travs de distintos tratamientos de gran utilidad, pero para esto es importante un importante diagnstico mdico

(Menos del 1% del nivel normal de factor); aqu donde las personas presentan un sangrado espontaneo en articulaciones y msculos

(Bentez, 2005, pg.136).

Pgina | 11

Hemofilia, la herencia que no cesa. bastantes casos por medio de dos

3.3.1 Diagnostico

mtodos

principalmente.

3.3.1.1.1 Anlisis de la sangre en cordn umbilical

Como diagnstico

ya

se

mencion

un es

oportuno

Este es un tipo de diagnostico comn en Europa, a travs del cual se analiza la sangre del cordn umbilical en el momento exacto del nacimiento (Fernndez, 1985, pg.6).
3.3.1.1.2 Extraccin de sangre intrauterina

indispensable para mejorar o bien no perjudicar el nivel de vida del

individuo hemoflico. Este se puede sospechar mediante el historial

personal y familiar y se confirma a travs de pruebas de coagulacin (Santiago, 2004, pg.16).

Recientemente en Estados Unidos se ha llevado a cabo el diagnostico durante la gestacin del nio. Sin embargo, estas medio innovaciones no en

3.3.1.1 Pruebas sanguneas

nuestro

estn 1985,

generalizadas A su vez de igual forma se puede diagnosticar a un paciente hemoflico mediante los hallazgos en el examen fsico del paciente y los resultados de las pruebas de laboratorio
3.3.2 Tratamiento

(Fernndez,

pg.6).

correspondiente, a travs de los cuales normalmente se confirma un alargamiento en los tiempos de

Al ser detectada la enfermedad es necesario que el paciente someta a un tratamiento el cual debe buscar dos fines esenciales: asegurar la supervivencia del paciente,

coagulacin, as como la inexistencia o bajo nivel del factor VIII y IX (Fernndez, 1985, pg.6). El puede diagnostico realizar hoy sanguneo en da se en

preservando a este de los posibles accidentes hemorrgicos y facilitarle dentro de los cauces normales una Pgina | 12

Hemofilia, la herencia que no cesa. vida normal, la reducindole impotencia en lo precisas y personalizadas de factor de coagulacin, segn el grado de deficiencia de cada hemoflico

posible

funcional

(Fernndez, 1985, pg.7).

(Fernndez, 1985, pg.8).

3.3.2.1.2 Tratamiento a demanda

Como su nombre lo dice se aplica nicamente cuando el paciente

hemoflico lo demande, es decir, cuando presente algn sangrado o complicacin (lvarez, 2009, pg.24).
3.3.2.1.3 Tratamiento profilctico

Imagen 4. Alternativas a la trasfusin de sangre. (Tomado de http://petreraldia.com/noticias/alternati vas-a-la-transfusion-de-sangre.html) 7/02/13. Blog informativo

Se

administra para

la

medicina evitar algn

peridicamente

sangrado. Este tipo de tratamiento es de particular importancia ya que conlleva implicaciones con relacin a la calidad de vida del paciente con hemofilia y a los aspectos

3.3.2.1 Tipos de tratamiento

econmicos a nivel de las polticas de la salud para el manejo de las enfermedades crnicas (Bentez,

En la actualidad no se cuenta todava con un tratamiento que cure la enfermedad, pero se cuenta con algunos otros tratamientos sencillos que facilitan la vida del afectado.
3.3.2.1.1 Concentrados de factor

2005, pg.136).

3.3.2.2 Formas de aplicacin del tratamiento

En la actualidad se pretende que el paciente hemoflico forme parte de la sociedad ciencia promedio, se ha por tanto la en en la

Surgen a partir de los aos sesenta y se base primordialmente de

administracin

cantidades

empeado

Pgina | 13

Hemofilia, la herencia que no cesa. desarrollar tratamientos caseros que eviten la alteracin de la vida diaria del individuo aunque por su parte tambin existen tratamientos a nivel hospitalario los cuales aunque son empleados en menos medida Para la investigacin realizada, el grupo de trabajo tuvo que consultar varios artculos de divulgacin 4. Discusin

resultan ser tan tiles como los anteriores.

3.3.2.2.1 Tratamiento domiciliario

cientfica que abordaran el tema de la hemofilia, adems de tambin sitios de internet mencionados esto con el en fin la de

A nivel domiciliario existen hoy en da numerosos preparados comerciales del factor VIII liofilizados, con sus normas correspondientes para su administracin pg.8). Bentez (2005), afirma que este tipo de tratamiento puede ser (Fernndez, 1985,

bibliografa

complementar la informacin acerca del tema tratado, es decir, Hemofilia. En base a toda la informacin recopilada, equipo los colaboradores del

estamos

concordamos,

recordando un poco acerca de la herencia ligada al sexo en que su su principal y nica causa es la

considerado un gran avance para los pases en va de desarrollo.

3.3.2.2.1 Tratamiento hospitalario

presencia de un gen extrao en los cromosomas X de la hembra humana que si bien la mantiene inmune a padecer la enfermedad, la convierte en en

Este tipo de tratamiento sigue siendo sustitutivo puesto que a los afectados se les suple su deficiencia de factor VIII suministrndoles preparados de sospechosos efectos secundarios

compensacin

portadora mientras que los varones no corren con la misma suerte pues en ellos la enfermedad se manifiesta en todos su esplendor desde la forma leve, moderada o grave; por lo que nuestro equipo puede decir que este Pgina | 14

(concentrados de factor VIII), por lo que este tipo de tratamiento debe tomarse con ms cautela (Fernndez, 1985, pg.8).

Hemofilia, la herencia que no cesa. mal es un proceso con bases (2004, pag.16) de conociendo familiares que los con se

gentica precisas y bien definidas que pueden causar cuadros de

antecedentes hemofilia es

necesario

hematomas, hemorragias de distinta intensidad, alteraciones as en como las diferentes funciones

realicen las pruebas necesarias para saber si estn propenso a procrear un hijo hemoflico o a una hija portadora. Adems tambin creemos que es necesaria la responsabilidad de los padres de una persona hemoflica de cuidar de esta, adems de inculcarle las medidas necesarias para llevar una vida normal, pues en algn momento se tendr que valer por s mismos, lo que nos lleva a pensar en una frase popular: Los hijos son prestados por lo que se les tiene que dar las herramientas necesarias para salir adelante; en especial con este u otro padecimiento. Sostenemos que las industrias farmacuticas han tomado un papel de suma importancia en el control de la hemofilia, puesto que ha tomado dcadas de investigacin el

articulares (hemartrosis) (Fernndez, 1985. Pg. 5). Creemos que afortunadamente esta enfermedad presenta signos notables tempranos para su

diagnostico y as poder llevar un control pues lamentablemente esta enfermedad no tiene cura, lo que obliga al hemoflico a llevar una vida con una gran responsabilidad del cuidado de su cuerpo, evitando

cadas e incluso choques mnimos lo que nos lleva a hacer alusin a Una esfera de cristal. Adems de todos los cuidados antes dicho

concordamos con Fernndez (1985, pag. 5) en el hecho de tomar procedimientos buen correctos para de el la

desenvolvimiento

desarrollo de distintos concentrados plasmticos para sustituir al factor VIII y IX as como su purificacin pues en base a la informacin presentada concordamos significa la en el riesgo de que

enfermedad, pues un pequeo error incluso puede llevar a la muerte. Por otra parte tambin en la responsabilidad de los procreadores pues como nos informa Santiago

trasfusin

sangre

debido a que en algn tiempo ms Pgina | 15

Hemofilia, la herencia que no cesa. haya de ser una cura para el paciente Hemoflico muerte por lo que significaba la de Biologa V, por lo que este equipo decidi colocar a la enfermedad en su contexto, es decir, retomando el tema dos de la unidad; el cual aborda a la A la gentica mendeliana se enfoco a la investigacin como una

trasfusin de

sangre sola usarse como sinnimo de trasfusin de VIH enfermedades y hepatitis

principalmente

(lvarez, F. J. 2009. Pg. 24) Finalmente basndonos en lo dicho por Fernndez acerca de las pruebas sobre hemoflicos (1985, pg. 9) nos pareci de gran inters la ignorancia de mucha gente ante esta enfermedad, ya que nuestro equipo cree que saber es poder pensamos que la poblacin debera de estar ms informada acerca no solo de este mal si no de algn otro tipo de enfermedad gentica para que asi tuvieran la posibilidad de tomar

enfermedad hereditaria ligada al sexo Con base en la informacin que utilizamos para la realizacin del presente trabajo, podemos concluir

que la Hemofilia es una enfermedad estrictamente depende gentica pues de esta los

plenamente

antecedentes familiares que pudiese tener el individuo; antecedentes que segn lo examinado se pueden

determinar segn lo observado en la Imagen 5; de la unin hemoflico con cnyuge femenina normal, cabe

medidas precautorias pertinentes a la hora de procrear y principalmente antes de.

esperar portadoras e hijos sanos, mientras que de la unin entre portadora y cnyuge masculino

normal, los descendientes pueden ser perfectamente sanos o hemoflicos si 5. Conclusin se trata de varones, y sanas o portadoras si se trata de hembras y Con la investigacin determinar la realizada estrecha finalmente de la unin eventual y no recomendable entre portadora y

logramos

relacin de la Hemofilia con los temas vistos en la Unidad 3 del Programa

hemoflico, puede dar descendientes hemoflicos todo esto debido a que el dficit del factor VIII es trasmitido Pgina | 16

Hemofilia, la herencia que no cesa. cuantitativamente de una generacin a otra por lo que esta de mas explicar la relacin entre gentica y hemofilia. puesto que abordamos correctamente los temas planteados, logrando con ello llenar los campos requeridos. Para finalizar se puede decir que mediante la realizacin del presente trabajo, se pudo reafirmar y que

complementar

conceptos

obtuvimos a lo largo de la Unidad 3 de Biologa V, dndoles un enfoque particular para el entendimiento de la enfermedad. Imagen 5. La hemofilia. (Tomado de http://www.hemofilia.com/fedhemo/qu e-es-la-hemofilia/conceptosbasicos/la-hemofilia/) 7/02/13. Blog informativo 1. Alvares, Hematologa P. (2008). bsica. 4. Bibliografa

Recuperado el 7 de Febrero de Por otro lado, y sin restarle importancia, consideramos que se debe proporcionar mayor informacin a la poblacin no slo en Mxico, sino en todo el mundo acerca de este mal, para as lograr combatirlo o incluso evitarlo, gracias a los sorprendentes avances dentro de la medicina 2013, de

http://www.slideshare.net/docto rapaulina/clase2-542745
2. Ruz, F. S. (2011). Factores de

coagulacin. Recuperado el 7 de Febrero de 2013, de

http://www.slideshare.net/ugcfa rmaciagranada/factores-de-lacoagulacin 3. Mendoza, G. J. (1981).

gentica. En cuanto a los objetivos que planteamos para que se el trabajo, cumplieron

consideramos

Genetica y Hemofilia. Nueva imagen, rgano de difusin de Pgina | 17

Hemofilia, la herencia que no cesa. la asociacin espaola de 8. Vargas, hemofilia R. A. (2012). y La las del

Hemofilia. Vol. # 4 18-19 pp. Recuperado el 7 de Febrero de 2013. 4. Fernndez, N. J. (1985).

congnita

enfermedades

crnicas

adulto. Revista de Hemofilia. Vol. # 13 16-24 pp.

Vencer la Hemofilia Esperanza de hoy realidad de maana. Revista de Hemofilia. Vol. #1 5--9, 13-16 pp. Recuperado el 4 de febrero de 2013 de ediciones Ediciones. 5. lvarez, Hemofilia ciencia y F. en J. (2009). Per. La SANED, Sanidad

Recuperdado el 4 de Febrero de 2013.

Bios, a tu

tecnologa

alcance. Vol #2 23-24 pp. Recuperado el 4 de febrero de 2012 6. Santiago, B. P. (2004).

Cuidado mdico del paciente peditrico hemoflico en Puerto Rico. Galenus/Hemofilia. 14-17 pp. Recuperado el 4 de

Febrero de 2013. 7. Benitez, A. H. (2005). Avances en el tratamiento de la

hemofilia. Revista Mdica del IMSS. Vol. # 43 134-138 pp. Recuperado el 7 de febrero de 2013.

Pgina | 18

Hemofilia, la herencia que no cesa.

6. Autoevaluacin

Dentro de la presente investigacin se considera a la autoevaluacin una parte fundamental pues a travs de esta es posible observar y como bien dice la palabra evaluar las habilidades de cada integrante del equipo.

Integrante / mbito a evaluar Brock Prez Liliana Espinosa Martn del Campo Mauricio Ruz Martnez Daysi Lizette Snchez Mendoza Adriana Santos Castrejn Oscar Roberto Yrra de la Cruz Luis ngel

Disponibilidad de tiempo 10

Recopilacin de informacin 10

Manejo de la informacin 10

Redaccin

10

Empleo de las normas APA 10

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10

10

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Hemofilia, la herencia que no cesa.

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