FUNDAMENTOS GENETICOS DEL DESARROLLO

...Todos llevan consigo hasta el final, las viscosidades y cscaras de un mundo primordial...... ...Unos no llegan nunca a ser hombres; se quedan en rana, lagartija u hormiga. Otros son mitad hombre y mitad pez, pero cada uno es un mpetu de la naturaleza hacia el hombre. Todos tenemos en comn nuestros orgenes, nuestras madres; todos procedemos de un mismo abismo, pero cada uno tiende a su propia meta, como un intento y una proyeccin.... ... Cada humano es el punto nico y especial, en todo caso importante y curioso, donde una vez y nunca ms, se cruzan los fenmenos del mundo de manera singular.... Hermann Hesse

UNA DEFINICION PARA LA ENFERMEDAD Podramos referirnos a la enfermedad, como el conjunto de condiciones que limitan el sistema biolgico de forma transitoria o definitiva para interactuar con el medio. Las enfermedades, usualmente son la consecuencia de una interrupcin en el estricto y armnico interactuar entre protenas

DESARROLLO DE LA ESTRUCTURA CORPORAL Y SUS ANORMALIDADES

DESARROLLO NORMAL

SECUENCIA
Imaginemos que en b la rama principal si existe, pero es defectuosa y en consecuencia las ramas que de ella se derivan, as como las hojas, tambin poseern formas anormales.

Ej.: El maxilar inferior muy poco desarrollado, es el defecto primario en una entidad denominada Secuencia de Pierre Robin, este defecto evita que la lengua se acomode normalmente en el interior de la boca.

No siempre los defectos referidos producen alteraciones anatmicas. En ciertas oportunidades, el problema afecta la funcin de una o de varias protenas no estructurales, que facilitan la ocurrencia de las muchas reacciones qumicas que permanentemente ocurren en el organismo, las cuales en conjunto se llaman METABOLISMO y que literalmente lo hacen funcionar

Las protenas que facilitan estas reacciones usualmente, se denominan ENZIMAS Enzimas existen en el organismo gracias a la informacin que contienen diversos genes

Cuando genes que contienen informacin para algunas de estas enzimas se daan (sufren mutaciones) la enzima no podr funcionar y en consecuencia se establecern defectos metablicos que causan enfermedad, muy frecuentemente asociada con daos neurolgicos que generan retardo mental y/o epilepsia entre otras manifestaciones Por Ej.: Una mutacin en el Gen P2

Dependiendo la va metablica implicada por estos productos terminales: Hipoglicemia, ictericia, ceguera, vmito, diarrea, convulsiones, aumento de vello corporal disrupciones en el proceso de maduracin/organizacin del cerebro, etc.

Las substancias que se acumulan inmediatamente antes del bloqueo ocasionan daos por: 1. Son txicos para diferentes tejido, interactan con otras substancias y les alteran su funcionamiento. Ej.: El amonio acumulado en ciertos trastornos es muy activo y se comporta como un neurotxico que puede producir,

vmito, rechazo a la alimentacin alteraciones estado de conciencia, convulsiones y coma.

del

2. Son mas bien inertes, pero se acumulan como basura en cantidades excesivas en el interior de la clula y destruyen la arquitectura normal de los tejidos. 3. Presionan vas metablicas alternas y se desvan por una nueva ruta, dando origen al incremento de otras substancias que a su vez pueden causar gran diversidad de dao

En grupo de errores metablicos vale la pena resaltar tres formas frecuentes de presentacin: 1. La enfermedad altera agudamente y casi de manera sbita la salud, por lo general recin nacido o lactante, sin factores de riesgo y ocasiona daos graves o la muerte. 2. Dao progresivo de diferentes rganos y sistemas 3. Desarrollo inicialmente normal, seguido por una fase involutiva, en la cual se van perdiendo de manera progresiva las destrezas y habilidades.