ACERCA DEL SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Los cromosomas son estructuras que contienen genes y estos contienen las instrucciones para la vida y se heredan de los padres. Nuestras clulas normalmente contienen 46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el sndrome de Down, debido a un error durante la divisin de las clulas, que probablemente ocurra cuando se forma el espermatozoide o el vulo, se presentan 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Despus de que el vulo es fertilizado por el espermatozoide, las clulas tienen 47 cromosomas en vez de los 46 cromosomas normales.

Tipos de sndrome de Down

Trisoma 21: esto es cuando todas las clulas tienen un cromosoma 21 extra. Esto sucede en la mayora de las personas con sndrome de Down. Translocacin: esto es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Esto sucede en aproximadamente una de cada 25 personas con sndrome de Down. Mosaicismo: esto sucede cuando solo algunas clulas tienen un cromosoma 21 extra mientras otras clulas no lo tienen. Esto sucede en aproximadamente una de cada 50 personas con sndrome de Down.

SNTOMAS DEL SNDROME DE DOWN

El cromosoma 21 extra causa los rasgos fsicos caractersticos de las personas con sndrome de Down. Entre estos rasgos generalmente se incluyen algunos de los siguientes, aunque no siempre todos.

Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con pliegues verticales de piel (pliegues epicnticos) entre el prpado superior y el ngulo interior del ojo. Boca pequea, lo cual hace que la lengua parezca grande y puede sobresalir. Cabeza aplanada en la parte posterior. Nariz achatada. Manos anchas con un nico pliegue. Flacidez debido a la prdida de tono muscular. Orejas pequeas y de implantacin baja. Bajo peso al nacer y baja estatura.

Muchos de estos rasgos fsicos pueden encontrarse en la poblacin general; tener algunos de estos rasgos no significa necesariamente que una persona tiene sndrome de Down.

COMPLICACIONES DEL SNDROME DE DOWN

Las personas con sndrome de Down son ms propensas a padecer lo siguiente.

Problemas cardacos. Problemas de la vista, como miopa, hipermetropa o cataratas (opacidades en el lente del ojo). Problemas auditivos, desde sordera leve a total. Problemas de tiroides, incluyendo bajo nivel de las hormonas tiroideas, o con menor frecuencia, niveles altos.

Bajo nivel de inmunidad, por lo que son propensos a infecciones respiratorias, tos y resfriados. Problemas con el sistema digestivo, tales como diarrea o estreimiento persistente; los bebs pueden tener problemas para alimentarse y pueden no aumentar normalmente de peso. Demencia a edad temprana (20 a 30 aos antes que en el resto de la poblacin).

Es importante que las personas con sndrome de Down se hagan chequeos mdicos con regularidad para que estas afecciones puedan ser diagnosticadas y tratadas en sus etapas iniciales. Desarrollo Todas las personas con sndrome de Down tienen algn nivel de dificultad en el aprendizaje pero la gravedad puede variar de una persona a otra. En el caso de los nios, normalmente aprenden a caminar, hablar, leer y escribir pero ms lentamente que otros nios de su edad. Las personas con sndrome de Down aprenden a hacer cosas a distinto rimo a lo largo de sus vidas.

CAUSAS DEL SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Esto sucede como consecuencia de un problema en la divisin de las clulas pero se desconoce qu hace que esto suceda. Sin embargo, la posibilidad de tener un beb con sndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Para las mujeres, la posibilidad de tener un beb con sndrome de Down a los:

20 aos de edad, es de una en 1500 30 aos de edad, es de una en 900 40 aos de edad, es de una en 100

Sin embargo, la mayora de los bebs con sndrome de Down nacen de madres de menos de 35 aos, ya que estas mujeres constituyen la mayora de la poblacin que tiene hijos. La posibilidad de que usted tenga un beb con sndrome de Down no est relacionada en absoluto con el lugar donde vive, su clase social o su raza. Usted no puede hacer nada antes o durante su embarazo para cambiar la posibilidad de que su beb tenga sndrome de Down.

DIAGNSTICO DEL SNDROME DE DOWN

Los bebs con sndrome de Down generalmente son diagnosticados en los primeros das de nacidos. Los mdicos y parteras estn capacitados para identificar las caractersticas fsicas asociadas a esta afeccin. Algunos bebs prcticamente no tienen ningn signo fsico mientras que otros los tienen todos. Se realiza entonces una prueba de cromosomas para confirmar el diagnstico. El mdico extraer una muestra de sangre del beb, la cual se enviar a analizar a un laboratorio. Tambin existen pruebas de deteccin del sndrome de Down que usted puede hacerse durante el embarazo. Las pruebas de deteccin se realizan en el primer trimestre (tres meses) o en el segundo trimestre (seis meses) por medio de un estudio de ultrasonido o un anlisis de sangre o una combinacin de ambos. Las pruebas de deteccin no dan una respuesta concluyente, pero pueden indicar si su beb tiene un mayor riesgo de tener sndrome de Down. Si las pruebas de deteccin muestran que su beb tiene un mayor riesgo de tener sndrome de Down, se le ofrecer realizarse otras pruebas diagnsticas adicionales, tales como la biopsia de vellosidades corinicas (despus de una prueba de deteccin en el primer trimestre) o una amniocentesis (despus de una prueba de deteccin en el segundo trimestre). Estas pruebas conllevan ciertos riesgos para la madre y para el beb, por

lo que solamente se ofrecen a las mujeres cuyas pruebas de deteccin previas sugieren que el beb tiene la probabilidad de tener sndrome de Down. Para ms informacin sobre estas pruebas, vea los temas relacionados.

CONVIVIR CON EL SNDROME DE DOWN

Las personas con sndrome de Down tienen necesidades mdicas y sociales especiales, pero pueden vivir vidas plenas, participar en la enseanza superior, tener empleos y relaciones y vivir en forma independiente.

Apoyo mdico y social

Un equipo de profesionales brindar apoyo a las personas con sndrome de Down y a sus familias. Este equipo podra incluir, por ejemplo, a su mdico de cabecera, un pediatra, una partera, un visitador sanitario, un terapeuta ocupacional y del habla y un fisioterapeuta. Todos los bebs con sndrome de Down son controlados por mdicos especializados para detectar cualquier problema de salud, y a los nios con esta afeccin se les realizan chequeos peridicos de crecimiento, audicin, vista y tiroides. Tambin es importante que los adultos con sndrome de Down se hagan pruebas peridicas de la vista, audicin y del funcionamiento de la tiroides. Los terapeutas ocupacionales y los nutricionistas pueden ayudar con temas tales como la nutricin y el apoyo educativo. La mayora de los nios con sndrome de Down van a escuelas normales, pero existen escuelas para nios con necesidades especiales.