Genotipos y Fenotipos Bacterianos

Fenotipo y Genotipo
Se refiere a cualquier caracterstica medible o rasgo distintivo de un organismo. El fenotipo es el resultado de los productos gnicos que se manifiestan o expresan en un ambiente dado, depende entonces de la informacin albergada en el ADN que conforma todos los genes que posee un individuo. Es decir su Genotipo.

 Las caractersticas fenotpicas de una bacteria se estudian cultivndolas bajo condiciones de crecimiento que permitan evidenciar sus capacidades y carencias bioqumicas.

 Algunas bacterias pueden crecer en medio mnimo que contenga carbono y una fuente de energa (ej. Glucosa), unas cuantas sales inorgnicas y agua.

Las bacterias que pueden crecer en tales medios no complementados se denominan prototrficas o prottrofas.

 Si debe adicionarse al medio cualquier otra sustancia para obtener el crecimiento se dice que la bacteria es auxotrfica o auxtrofa. Un medio que contenga todos los nutrientes orgnicos que podran ser requeridos por cualquier clula auxotrfica se llama medio completo.

 Las principales variaciones fenotpicas producidas por las mutaciones bacterianas son: 1. Cambiar de prototrofa a auxotrofa o viceversa. Es decir perder o recobrar la capacidad para elaborar productos de rutas biosintticas y por lo tanto su dependencia de ese producto.

2.- Perder o recobrar la capacidad para usar nutrientes alternativos.

3.- Cambio de sensibilidad o resistencia a drogas y viceversa.

4.- Cambio de sensibilidad a resistencia a fagos o viceversa. 5.- La perdida o ganancia de componentes estructurales de la superficie celular. 6.- Perdida o ganancia de factores de virulencia.

Los smbolos usados para representar los fenotipos y genotipos bacterianos se apegan a las siguiente reglas:
1. Los smbolos fenotpicos consisten en letras romanas, donde la primera es mayscula y lleva un superndice que seala con + la presencia o con la ausencia del caracter designado.

 En el caso de los antibiticos los superndices son s para sealar sensibilidad y r para referirse a resistencia del antibitico citado. 2.- Para los smbolos genotpicos se emplean letras minsculas y cursivas. 3.- Para el caso de diploides parciales, cada genotipo haploide se separa por una diagonal.

Mutaciones

 Una mutacin es cualquier cambio en la secuencia de la informacin gentica. En la actualidad los anlisis y tcnicas de manipulacin gentica han permitido el aislamiento de mutantes especficos, es decir cepas que presentan alteracin en un gen determinado.

 Genotipo: es la informacin heredable de un organismo.

Fenotipo: son las caractersticas observables de un organismo.

Niveles mutacionales
Mutacin gnica: afecta aun solo gen. Mutacin cromosmica: afecta un segmento cromosmico que afecta a varios genes. Mutaciones genmicas: afecta a cromosomas completos o a juegos de cromosomas completos.

 La integridad del material gentico puede ser alterada por diversas causa naturales o inducidas, cualquier cambio representa una mutacin. Los tipos de mutaciones se clasifican de acuerdo con el origen, tamao, alteracin estructural, efecto y hasta por el tipo celular que afectan.

Mutaciones por origen

Mutacin espontnea: ocurre como consecuencia de errores en la replicacin del ADN y con frecuencia se llama mutacin basal. Mutacin inducida: se genera por la exposicin inesperada o intencional a agentes mutagnicos que pueden ser fsicos, qumicos o biolgicos.

Mutaciones por tamao

Mutacin puntual: Es un cambio muy pequeo en el ADN, que implica un slo nucletido o un par de ellos. Mutacin gruesa: son cambios que involucran ms de un par de nucletidos, puede incluir genes completos, cromosomas completos o juegos de cromosomas.

Mutacin por alteracin estructural

Mutacin por sustitucin: Es el intercambio de un nucletido por otro, las variantes pueden ser: Mutaciones por transicin: se sustituye una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina. Mutaciones por transversin: se sustituye una purina por una pirimidina y viceversa. Mutaciones por delecin: se refiere a la perdida de algn(as) porcin(es) de un gen. Mutacin por insercin: se refiere a la adicin de uno o mas nucletidos extras a un gen.

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Mutacin por la magnitud del efecto fenotpico

Mutaciones subvitales: La viabilidad relativa es mayor de 10% pero menor que 100% comparada con la de tipo silvestre.

Mutaciones semiletales: causan ms del 90% pero menos del 100% de mortalidad. Mutaciones letales: mata a todos individuos antes de la etapa adulta. los

Mutaciones por tipo de celular afectado

Mutacin somtica: ocurre en clulas no reproductivas del cuerpo; produce con frecuencia un genotipo mutante en un solo sector del organismo y no es heredable. (p. e. el cncer). Mutacin gamtica: sucede en clulas sexuales, resultando en un cambio heredable y se llama tambin mutacin en lnea germinal.

 Duplicaciones: consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen. Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte. Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posicin para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro genoma.

Mutacin espontnea
Los apareamientos errneos durante la replicacin pueden producir mutaciones

 Las bases nitrogenadas pueden presentar tautomerismo, intercambiando su forma amino por la forma imino y el cambio de la forma ceto por la forma enlica.

 Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la funcin correctora de la ADN polimerasa III.

Mutaciones inducidas
Son causadas por mutgenos: Qumicos Fsicos Biolgicos

Agentes qumicos
Son los que actan cambiando la naturaleza qumica de las basas nitrogenadas resultando en un cambio de secuencias en el ADN.

El anlogo de base 5-bromouracilo (5BU), estricamente recuerda a la timina (5-metiluracilo) pero a travs de la influencia del tomo electronegativo de Br frecuentemente asume una forma tautomrica que forma un base con la guanina.

Consecuentemente cuando el 5BU se incorpora en el ADN en lugar de una timina, lo que usualmente sucede es que induce una transicin AT GC. En alguna ocasiones, 5BU puede remplazar una citosina lo que a su vez genera una transicin GC AT.

El anlogo de adenina 2-aminopurina (2AP), normalmente hace un par de bases con la timina.

Pero a veces forma un par de bases desordenado con la citosina. Por lo tanto el 2AP tambin genera transicin AT GC y GC AT.

En soluciones acuosas, el cido ntrico (HNO2) desamina oxidativamente las aminas primarias aromticas, de tal forma que convierte la citosina en uracilo. Y convierte adenina en la molcula parecida a la guanina, la hipoxantina (que forma dos de los tres enlaces de la guanina con la citosina).

De tal forma que el tratamiento del ADN con el HNO2 o compuestos como las nitrosaminas que reaccionan para formar cido ntrico, resulta en ambas transiciones AT GC y GC AT

La hidroxilamina (NH2OH) tambin induce la transicin GC AT. Especficamente reacciona con citosina convirtindola en un compuesto que hace par de bases con la adenina.

 Agentes alquilantes: introducen agentes alquilo dentro de los nucletidos en varias posiciones especialmente en el O6 de la guanina.

Agentes intercalantes: si insertan en el centro del hlice, como consecuencia pueden generar la adicin o delecin de bases en el ADN (p.e. Bromuro de Etidio y naranja de acridina).

El uso de agentes alquilantes como el dimetil sulfato, la mostaza de nitrgeno y la etilnitrosourea a menudo genera transversiones.

Agentes fsicos

Rayos X Rayos gamma Rayos UV

Fotoreactivacin

Mutaciones puntuales
Este tipo de mutaciones involucra una sola base del ADN, tambin puede corresponder a las que se derivan por una sustitucin. Consecuencias dependen de:
La naturaleza De la localizacin

 Si la mutacin se encuentra dentro de la regin codificadora de un gen, es decir en la regin que traduce a una protena, se puede alterar en la secuencia de a.a. que impacte o no en la funcin de la protena.

UUA

 Silenciosa: es aquella donde el cambio en una base resulta en un codon que codifica para el mismo a.a. de la protena original. Neutral: el cambio en una base produce un codon que codifica para otro a.a. diferente pero de naturaleza qumica similar al original. El cambio tiene poco efecto sobre la funcin de la protena.

 Con sentido equivocado: es donde el cambio de una base, provoca que en codn codifique para un a.a. de naturaleza qumica distinta al original, lo que afecta de manera importante la estructura y funcin de la protena original. Sin sentido: el cambio de una base, genera la formacin de un codn que no codifica para a.a. alguno, conocido como codn de paro o terminacin. Los codones de terminacin son tres UAG, UUA y UGA. El resultado de esta mutacin es una protena truncada.

Mutacin Puntual por delecin o insercin

Este tipo de mutacin se genera por la perdida o ganancia de una sola base del ADN, lo cual altera la lectura del mensajero guardado en los codones del ARNm.

De acuerdo con el cdigo gentico el mensaje se lee en tripletes, de modo que cuando se pierde o gana una base existe un reacomodo de los codones induciendo a lo que se conoce como corrimiento del marco de lectura.

 Este error puede revertirse mediante la adicin de bases, de manera que se recupere el nmero original de bases para que sea mltiplo de 3. De esta manera se restaura el marco de lectura original ayudando a limitar el nmero de codones alterados. Esto se conoce como supresin corrimiento del marco de lectura. de

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Las mutaciones indel (insercin-delecin) causan un desplazamiento del marco de lectura

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