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Principales sntomas
Alteracin
En tensin moderada de oxgeno los glbulos rojos se vuelven semilunares Anemia, ictericia, crisis hemolticas; en casos leves, rasgo semilunar Anemia hemoltica crnica; esplenomegalia
Sustitucin en la molcula de hemoglobina de una unidad de cido glutmico por una de valina
Talasemia
Alteraciones en la sntesis molecular: Deficiencia de protenas plasmticas: Agammilobulinemia Enfermedades infecciosas frecuentes Marcada deficiencia de -globulina en el plasma, que impide la formacin de anticuerpos Disminucin de ceruloplasmina. Aumento de absorcin del cobre y su depsito en los tejidos
Tendencia hemorrgica
Ditesis hemorrgica
Alteraciones en /a funcin muscular (defectos enzimticos) Alteraciones en el metabolismo de aminocidos Oligofrenia fenilpirvica Retraso fsico y mental Falta de conversin de la fenilalanina a tirosina por deficiencia de fenialanina hidroxilasa Deficiencia de phidroxifenilpirvico oxidasa
Tirosinosis
Alcaptonuria
Excrecin de Coloracin negra de la orina, cido homogent acumulacin de pigmentos en tendones orina por deficiencia y cartflagos de homogentisicasa Falta de pigmentacin en ojos, piel y pelo
sico en la
Albinismo total
Alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos Asintomtica Deficiencia en las enzimas de descarboxilacin del
Pentosuria Asintomtica Fructosuria En recin nacidos: crecimiento del hgado, ictericia, ascitis y edema, casi siempre fatal
Galactosemia
Crecimiento del hgado, hipoglicemia y cetosis; falta de respuesta a la inyeccin de epinefrina Almacenamiento de glucgeno en el hgado y riones (enfermedad de von Gierke)
Bocio, mixedema, retardo fsico y mental Defectos en la oxidacin de yoduros y formacin deyodotirosinas y yodotironinas Deficiencia de " 21-hidroxilasa" con acumulacin de 17hidroxiprogesterona y su excrecin urinaria comopregnanotriol Deficiencia en la formacin de la hidrocortisona
Sndrome adrenogenital
Alteracin en la hemoglobina, la cual impide la reduccin de lametahemoglobina en hemoglobina. Alteracin en el metabolismo de lpidos con depsito en los ganglios del sistema nervioso, por deficiencia dehexosaminidasa A Defecto en la gluclisis o transporte de energa probablemente al nivel de membrana
Enfermedad de
Tay-Sachs
Lesin del lbulo posterior de la hipfisis, con deficiencia del principio antidiurtico y alteracin de la reabsorcin de agua en los tbulos renales Es probable que sea transmitida hereditariamente Diabetes clnicas
Diabetes mellitus
Gota
Alteracin en el metabolismo de las purinas con sobreproduccin de uratos por defectos en la sintetasa delfosforribosil pirofosfat o o en la hipoxantinaguaninafosforribosil transferasa Alteracin en la condensacin de 2
Porfiria heptica
molculas de cido 8aminolevulnico por falta de hidrasa. Aumento en la excrecin de cido 8aminolevulnico. Presencia de grandes cantidades de porfobilingcno Alteraciones en los mecanismos de transporte renal Raquitismo resistente
Disminucin de la estatura. Deformaciones seas. Fosfaturia, hipofosfaternia Clculos renales. Aumento de la excrecin urinaria de cistina, lisina, arginina y ornitina
Cistinuria
En infantes: retardo en el crecimiento. Deformaciones seas. Fiebre, deshidratacin, acidosis. En adultos: glucosuria, aminoaciduria,hipopotasemi a y uremia
Alteracin en el mecanismo de transporte renal de glucosa, fosfatos, aminocidos, menos marcada para el agua y el potasio Acumulacin de lpidos en la sangre y los tejidos por alteracin de las enzimas que intervienen en el almacenamiento delpidos
Otras alteraciones Alteraciones en el metabolismo Aumento del colesterol total del suero. de los Formacin de xantomas lpidos:Hipercolesterolemia prima ria En infantes: retardo fsico y mental; sntomas neurolgicos; disfagia, caquexia. En adultos: esplenomegalia, anemia, alteraciones seas En infantes: retardo fsico y mental,hepatoesplenomegalia Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Gaucher
Alteracin del balance enzimtico de formacin y degradacin de cerobrsidos. Acumulacin en los rganos afectados. Deficiencia de un tipo de -glucosidasa
Alteracin de la enzima esfingomielinasa. Acumulacin intracelular de lpidos con depsitos en los ganglios del sistema nervioso