1

=
=
0 ?I?*SS),S=

SINDROMEXFRAGIL

DOCENTE.- Maria Rene Castro

NOMBREs.- Rubn de J ess Rosales Tantachuco
LUIS RODRIGUEZ MARTINEZ
GRUPO.-3 y 1
MATERIA.- Genetica
CARRERA.- Medicina
FECHA.-18/06/13



2

Contenido
SINDROMEXFRAGIL........................................................................................................................1
1.-Objetivos.-.....................................................................................................................................3
2.-INTRODUCCION.-.......................................................................................................................3
3.-SINDROME X FRAGIL.-..........................................................................................................3
4.-HISTORIA DEL SINDROME.-...................................................................................................4
5.-CARACTERISTICAS DEL SINDROME.-.................................................................................5
5.1.-Caractersticas psquicas.-..................................................................................................8
6.-COMO SE DIAGNOSTICA.-......................................................................................................9
6.1.-Pruebas pre-natales.-........................................................................................................10
7.-SU TRATAMIENTO.-................................................................................................................12
8.-Conclusiones.-............................................................................................................................16
BIBLIOGRAFIA.-.............................................................................................................................17

1.-O

2.-IN

El S
Bell,
Snd
una
desd
3.-S
Es u
crom
este
Norm
Pero
lo qu
Objetivos
Analizar
adolesc
Conoce
Conoce
NTRODU
Sndrome d
es la prim
drome de
de cada 2
de modera
SINDROM
un trastorn
mosoma X
cromosom
malmente,
o la mutaci
ue resulta
s.-
r las carac
centes y ni
er los efecto
er su tratam
UCCION.-
del Cromos
mera causa
Down. Afe
000 mujer
ado a grave
ME X F
no gentic
, ya que e
ma
el gen pro
in hace q
en el snto
ctersticas p
os.
os que pro
miento.
-
soma X fr
a de retras
ecta aprox
res de todo
e.
FRAGIL.-
co. Se de
el gen mut
oduce una
que una pe
oma de X
principales
oduce el s
rgil .Es ta
so mental
imadamen
os los grup
ebe a la m
tado se en
a protena
ersona pro
frgil. Es c
s del sndro
ndrome de
ambin llam
hereditario
nte a uno
pos raciales
mutacin d
ncuentra lo
necesaria
duzca poc
causado p
ome de x-f
e x-fragil.
mado Snd
o y la seg
de cada 1
s y tnicos

de un Ge
ocalizado e
para el d
co o nada d
por una an
frgil en
drome de M
unda desp
1200 homb
s . Puede
en .Est li
en un extr
esarrollo c
de dicha p
omala en
3
Martin y
pus del
bres y a
ser ste
gado al
remo de
cerebral.
protena,
un solo
4

gen. Es el ms frecuente pero resulta desconocido para la poblacin en general y

la mayora de los profesionales relacionados con la salud y la educacin, poseen
datos parciales e incompletos acerca del sndrome. Por lo que su diagnstico
suele ser tardo y errneo.
4.-HISTORIA DEL SINDROME.-

En 1943, Martin y Bell descubrieron un tipo de retraso mental hereditario ligado al
cromosoma X, se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de
los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y
cejas prominentes.
Su origen gentico fue descubierto en si el ao 1969 cuando individuos
mostraban ciertas caractersticas mentales y fsicas tienen en su cromosoma X un
trozo parcialmente roto.
En 1969, Lubs estudi las muestras citogenticas de unos pacientes revelaron
una constriccin inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las
clulas en cultivo.
En 1981, Richards y col. demostraron que ambos sndromes eran en realidad el
mismo trastorno.
En 1991 los cientficos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frgil
abriendo las puertas al campo de la investigacin mdica y psicopedaggica.
Las aportaciones ms importantes han sido la identificacin de portadores y
afectados mediante un anlisis de sangre efectuado por un equipo especializado
y el diagnstico prenatal.

5.-C


Han
prob
CARACT
de tener
blemas con
ERISTIC
rse muy e
n el aprend
AS DEL
en cuenta
dizaje.
SINDRO
a en pers
OME.-
onas con autismo,


retraso m
5
mental o
6

Las personas que tienen solamente un pequeo cambio en el gen no tiene

sntomas de X frgil. Las personas con cambios mayores pueden tener sntomas
severos pueden ser:
Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el
aprendizaje hasta el retraso mental grave.
Problemas emocionales y sociales, como la agresin en los nios o la
timidez en las nias.
Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los
adolescentes masculinos.
El X frgil no tiene cura. Es posible tratar algunos sntomas con terapia educativa,
de la conducta o fsica y medicinas. Obtener tratamiento con anticipacin para el X
frgil puede ser til.
Las caractersticas fsicas solo pueden servir como orientacin ya que todas no
estn presentes en todos los casos ni con la misma intensidad:

En varones:

En r
Mac
vlvu
hend
En e
y est
En e
pero
llega
gona
En e
y/o p
ecin naci
crocefalia o
ula mitral.
didura en l
el nio los
trecha, est
el joven, la
o aparece o
ada de la
adotrofinas
el varn ad
prominente
dos las ca
orejas gran
Las oreja
a parte su
rasgos qu
trabismo, p
a macrocef
otros como
pubertad y
s.
dulto la ma
es, mandb
racterstica
ndes y/o s
as casi nu
perior del l
ue destaca
paladar ojiv
falia no su
o el macro
y se cree
acrocefalia
bula inferio
as fsicas m
separadas
nca son d
lbulo.
n, adems
val, laxitud
ele ser ev
oorquidism
que puede
a ya no se
r saliente,
ms desta
y, en alg
deformes,
s de los an
d articular y
idente todo
mo se emp
e ser debi
detecta, c
paladar oj
cadas son
unos caso
sin embar
nteriores, s
y pies plan
os los dem
pieza a hac
ido a la es
continan l
jival y dien
:
os, prolaps
rgo muest
son: cara a
nos.
ms rasgos
cer evident
stimulacin
as orejas
tes apeloto
7

so de la
tran una
alargada
s siguen
te con la
n de las
grandes
onados.
8

En mujeres:
Las mujeres son menos fciles de identificar por los rasgos fsicos tpicos, ya que
tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el
aprendizaje o leve retraso mental. Tambin se suelen dar, a veces,
hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la vlvula
mitral.
5.1.-Caractersticas psquicas.-
Las caractersticas de conducta ms frecuentes en los varones son:
hiperactividad, trastornos de atencin, timidez extrema, evitacin de la mirada,
lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia,
hipersensibilidad a los estmulos, resistencia a los cambios, etc.
En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en reas como las matemticas.
Impulsividad: No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen,
despus piensan.
Ansiedad Social: Aversin a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta
de otros.
La hiperactividad: Prestan poca atencin y tienen dificultad en concentrarse en
un slo tema.
Retencin de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y
conservarse por un perodo de tiempo largo en un tema en que el inters del nio
sea primordial.
Preferencia por las rutinas: Los nios pueden turbarse cuando las rutinas
establecidas se rompen.
Comportamiento repetitivo: Pueden darse comportamientos de aletear y agitar
las manos o mordrselas.
9

La diferencia entre el x frgil y el autista es que los primeros son extremadamente

sociables. La mayora de los nios x frgil son cariosos aunque los rasgos
autistas interfieran en la relacin social.
6.-COMO SE DIAGNOSTICA.-

En 1992 se desarroll un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frgil.Las
pruebas realizadas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente
fiables.
El sndrome de X frgil se puede diagnosticar con un anlisis de sangre. El
laboratorio analiza la muestra de sangre para determinar la presencia del gen
anormal.
Un mdico, un especialista en gentica o la Fundacin Nacional de Sndrome de X
Frgil pueden recomendar a una familia que se realice los anlisis. Este anlisis
puede realizarse en casi todos los centros mdicos principales.
La importancia del diagnstico es doble. Por un lado, permite detectar otros
portadores en la familia y asesorarlos genticamente. Por otro lado, la persona
afectada puede recibir una ayuda ms especfica a nivel mdico, psicolgico y
educativo.
Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a anlisis
para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientacin apropiada en
cuanto al riesgo de tener hijos con el Sndrome X Frgil. Una mujer portadora tiene
un 50% de riesgo de pasar el gen x frgil a su descendencia. Si la madre es x
frgil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa.
No basta con detectar sntomas somticos y retraso mental para dar un
diagnstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnstico gentico
para que este sea definitivo. El diagnstico definitivo de la enfermedad se

esta
cond
Para
med
celu
El pr
que
otros
ms
retra
6.1.-

En e
cont
muje

Aplic
serv
pose
sufri
bleca cit
diciones de
a que se
dio pobre
lar.
rimer sitio
se ha des
s sitios fr
important
aso mental
-Pruebas p
el caso fam
tribuir a m
eres portad
cado a un
vir para tom
ee la muta
r retraso m
togentica
e cultivo.
haga pate
en cido f
frgil del c
scrito hasta
giles meno
te el FRA
leve.
pre-natale
milias con a
mejorar la c
doras del p
embrin
mar la decis
acin com
mental grav
mente, p
ente es ne
flico y de
cromosoma
a ahora, si
os frecuen
AXA dado
es.-
anteceden
calidad de
pre mutaci
en gestac
sin de ab
pleta y qu
ve.
or la ex
ecesario cu
esoxitimidin
a X que se
iendo adem
ntes tambi
que es la
ntes del sn
e vida de
n.
cin en eta
bortar o no
ue se sosp
presin d
ultivar las
ntrifosfato d
e detect f
ms el m
n en el cr
a que ma
ndrome, el
los desce
apas temp
en el caso
peche que
del sitio
clulas d
durante, a
ue el sitio
s abundan
romosoma
as present
l diagnstic
ndientes,

pranas del
o de que se
e con alta
frgil en
el pacient
al menos,
FRAXA, q
nte. Se de
X, pero s
ta asociac
co prenata
especialm
desarrollo
e detecte q
probabilid
10
ciertas
te en un
un ciclo
ue es el
tectaron
iendo el
cin con
al puede
ente de
o puede
que ste
ad va a
11

Nmero normal de repeticiones

Las personas con un nmero normal de repeticiones (6 a 45) no transmiten el
sndrome de X frgil a sus hijos. Por lo general, el nmero de repeticiones en los
hijos no cambia.
Nmero intermedio de repeticiones o zona gris
Cuando una persona tiene entre 45 y 55 repeticiones aproximadamente, a veces
el nmero de repeticiones puede aumentar ligeramente al transmitirse de padres a
hijos. Se considera que las personas que tienen entre 45 y 55 repeticiones
aproximadamente estn en una zona gris. No se ha comprobado que estas
personas tengan hijos con sndrome de X frgil. No obstante, el nmero de
repeticiones puede crecer en cada generacin por lo que sus nietos podran estar
en riesgo.
Pre-mutacin
Las personas que tienen entre 55 y 200 repeticiones aproximadamente tienen lo
que se conoce como pre-mutacin.
Tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de la pre-mutacin.
El diagnstico prenatal tambin se puede emplear en mujeres con la pre-mutacin
que hayan empleado la fecundacin in vitro. Antes de la implantacin de los
embriones, se pueden utilizar diversos mtodos de diagnstico molecular con la
intencin de seleccionar embriones sanos.
Previo al diagnstico prenatal se encuentra el consejo gentico, basado en
estudios genticos y fenotpicos de los padres y sus familiares.
Algunas pruebas prenatales (como la amniocentesis y la muestra del villas
corinico) pueden determinar si el beb de una madre portadora ha heredado la
mutacin completa o la pre-mutacin.


12

El mdico puede recomendar el anlisis si el nio presenta retraso mental, retraso

en el desarrollo o autismo, especialmente si tiene rasgos fsicos o de conducta
caractersticos del sndrome de X frgil, antecedentes familiares del sndrome o
retraso mental de causa desconocida.
As mismo, el mdico puede recomendar el anlisis a una mujer que desea quedar
embarazada si tiene antecedentes familiares de sndrome de X frgil o retraso
mental o si manifiesta posibles sntomas del sndrome.
7.-SU TRATAMIENTO.-

Involucra a mltiples profesionales: especialistas en educacin especial,
terapeutas ocupacionales, psiclogos, fonoaudilogos, logopedas, pedagogas y
mdicos. El asesoramiento gentico enfocado a las familias implicadas es
esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo gentico.
Hoy por hoy, el Sndrome del Cromosoma X frgil no tiene tratamiento mdico
curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus sntomas. Es bastante
complejo y su efectividad est bastante limitada no obstante, un plan de
tratamiento personalizado, iniciado durante la edad preescolar, puede ayudar a los
nios afectados a desarrollarse. La mayora de los nios con sndrome de X frgil
puede beneficiarse de un tratamiento coordinado por un equipo de profesionales
de la salud y educadores especiales
El tratamiento ha de seguir dos vas esenciales, por un lado un tratamiento
mdico y por otro un tratamiento educativo.
El uso de medicacin psicotrpica es una herramienta til en muchos casos.
Mejorar la concentracin y disminuir la agresividad
El tratamiento mdico debe ser impartido por especialistas y en general deben ir
encaminados a mejorar determinados problemas, siendo los ms usuales:
13

Pies planos. Este problema, originado por la laxitud articular, se corrige

mediante ortopedia y/o fisioterapia.
Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla
general suelen desaparecer en la adolescencia.
Frecuentes infecciones en el odo medio (Otitis). Este problema requiere
antibiticos y frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para
ventilar el odo medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a
perdidas de audicin produciendo secuelas en el lenguaje.
Estrabismo. Este problema se corrige mediante ejercicios para los
msculos motores oculares, parches y en ltimo caso ciruga.
Cambios de humor. Este es un problema frecuente en jvenes y
adolescentes apareciendo algunos casos de agresividad fsica u oral.
Cuando el tratamiento psicolgico de modificacin de conducta no ha
funcionado se suelen administrar anti sicticos.
En mujeres levemente afectadas por el sndrome aparecen frecuentes
depresiones as como cambios de humor, sobre todo si sus hijos tienen
trastornos de conducta importantes.
Ansiedad y comportamientos obsesivos.
El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del
nio.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier sndrome, en el X Frgil, no
todos los rasgos asociados estn siempre presentes en todos los que lo padecen,
siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del
nio.
Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitacin, la memoria
visual, el humor y son prcticos a la hora de resolver un problema y aprender. La
debilidad ms frecuente es la incapacidad para organizar la informacin y actuar
sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los nios X frgil,
necesitan apoyo en unas reas determinadas:
14

1. Atencin, hiperactividad e impulsividad.

2. Aprendizaje.
3. Habla y lenguaje.
4. Incapacidad para procesar la informacin sensorial de manera efectiva y
habilidades motoras escasamente desarrolladas.
5. Problemas de comportamiento.
Grandes dificultades en el proceso auditivo razonamiento abstracto y habilidades
aritmticas. La generalizacin es difcil y muchas veces una tarea o un concepto
tiene que ser enseado de varias formas para que el nio lo aprenda y sea capaz
de manejar la informacin con sentido.
Las recomendaciones ms frecuentes son:
Control mdico para los problemas de atencin y comportamiento.
Tcnicas de autogobierno del comportamiento, que incluyen: fijar la meta,
autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de metas.
Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos,
que en ocasiones es la tarea ms difcil, as como sus comportamientos
anormales. Debemos ensearlos para que utilicen estrategias para
estructurar el entorno, fomentar y facilitar la produccin de habla y lenguaje,
prevenir la sobre estimulacin, utilizar tcnicas teraputicas calmantes y
tcnicas de reforzamiento positivo de la conducta.
Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, as como terapia para
desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos nios presentan
lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulacin
pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
Tcnicas de integracin sensorial.
Servicios de educacin especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo
que permita la modificacin del formato instructivo y del plan de estudios
(diseo curricular).

Lo m
con
coor
cono
tiles
psico
Utilizar
habilida
Utilizar
aprende
objetos
respond
Hacer
imitaci
comport
ellos.
Las dific
que se l

Debemo
altura d
consiga
de las
ms import
el nio de
rdinacin e
ociendo al
s e intenta
o-social.
materiales
ades y rutin
materiales
er con los
o fotogra
da y formu
que el ni
n es bu
rtamiento a
cultades e
le trasmite
os ir modif
del desarro
a el xito p
reas son m
tante de to
eben pers
en el trab
nio y ap
ando mod
s visuales
nas.
s y temas
s objetos q
afas de la
le pregunta
io partic
uena para
adecuado.
n el proce
e al nio tie
ficando el
ollo del n
por el que e
muy tiles
odo es que
eguir el m
ajo entre
provechand
dificar las
que el ni
s que teng
que realme
a vida rea
as.
ipe en ac
a que ad
Adems e
eso auditivo
ene que se
material p
io y que
esta trabaj
para ense
e todas aq
mismo obje
los padre
do todas a
que le int
o pueda
gan gran
ente le gus
al y dejar
ctividades
dquiera u
esta es una
o deben co
er en frases
edaggico
le de el
jando. La d
ear nueva
uellas per
etivo, por
s, profeso
aquellas cu
erfieran co
usar para
inters pa
sten, se de
r tiempo p
de pequ
un lengua
a cualidad
onsiderars
s cortas y s
o para que
apoyo su
demostrac
s habilidad
rsonas que
lo que es
ores, mdi
ualidades q
on un bue

aprender
ara el nio
eben usar
para que
eos grup
aje social
casi const
se y la info
simples.
siempre e
uficiente pa
cin y la re
des y rutina
e estn tra
fundamen
cos y psic
que le pue
en funcion
15
nuevas
o, y as
adems
el nio
pos. La
l y un
tante en
rmacin
est a la
ara que
epeticin
as.
bajando
ntal una
clogos,
eden ser
amiento
16

8.-Conclusiones.-

Segn la bibliografa consultada los sntomas ms comunes del sndrome

X-fragil son cara alargada, orejas grandes , recordar q los rasgos ficicos no
siempre son exactos en el caso psicolgico el retraso mental es lo
primordial , afectando a mayor cantidad de hombres que mujeres.
Los efectos producidos por este sndrome son retraso mental otitis, pies
planos, soplo cardiaco y epilepsia.
Existen dos tipos de tratamiento que son el tratamiento educativo y
tratamiento mdico

17

BIBLIOGRAFIA.-

Kaufmann WE; Reiss: Molecular and cellular genetics of fragile X
syndrome. Am J Med. Genet, 1999 Feb, 88:1, 11-24.
" Sndrome X Frgil. Libro de consultas para familias y profesionales."
Dir.: M. Isabel Tejada (Pta.Asoc.GIRMOGEN). Edita: Real Patronato
sobre Discapacidad. Madrid, 2006. NIPO
Murray J; Cuckle H; Taylor G; Hewison J. Screening for fragile X
syndrome. Health Teachnol Assess, 1997, 1:4, i-iv, 1-71.
Thompson, Margaret W., McInnes, Roderick R., Willard, Huntington F.
" Thompson & Thompson. Gentica mdica" . 7 edicin. Ed. Elsevier
Masson.