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Autosomas sexuales Javier Flores Con el paso del tiempo y los avances en la investigacin cientfica y clnica, la clasificacin de los

cromosomas en dos tipos: sexuales y autosomas, aparece como algo completamente arbitrario y sin ningn sentido. En los humanos, por ejemplo, el ncleo de las clulas contiene 46 cromosomas, estructuras que son claramente visibles en algunas fases de la divisin celular. Es donde se encuentra empaquetada la larga cadena de cido desoxirribonucleico (ADN), la molcula responsable de la transmisin de los rasgos hereditarios y del desarrollo de las estructuras y funciones del organismo. En la escuela nos han enseado que del total de cromosomas slo 2 son sexuales y el resto son autosomas (22 pares).

La razn para nombrarlos as es que los cromosomas sexuales fueron muy tiles inicialmente para diferenciar a los sexos en las distintas especies. Por ejemplo, en los humanos, la presencia de 44 autosomas ms dos cromosomas sexuales XY (46, XY) se convirti en el equivalente a ser hombre, mientras la combinacin 46, XX, lo era de ser mujer; algo que no puede considerarse incontrovertible, pues existen mltiples excepciones (como los hombres 46, XX y las mujeres 46, XY, entre otros desrdenes del desarrollo sexual), a las que me he referido varias veces en este mismo espacio y sobre las cuales no abundar ahora.

Lo que resulta interesante, es que esta clasificacin llev a construir una imagen sobre el genoma en la que existen compartimentos, es decir, regiones especializadas, encargadas de guiar el desarrollo de los rganos sexuales, los procesos reproductivos, e incluso, la identidad sexual. Estas regiones o compartimentos seran los cromosomas sexuales. Esto implica una jerarquizacin, segn la cual son estos cromosomas los que comandan el desarrollo sexual y reproductivo, mientras los autosomas serviran para otras cosas muy distintas.

La propia definicin de autosoma en los diccionarios mdicos o de gentica es ejemplo de lo sealado. Con pocas variaciones es la siguiente: todo aquel cromosoma que no es un cromosoma sexual, lo cual no nos dice gran cosa, o ms bien nos dice nada. Hay otras que son ms pedaggicas, por ejemplo, el glosario de trminos genticos del National Human Genome Research Institute seala: Un autosoma es cualquiera de los cromosomas numerados, a diferencia de los cromosomas sexuales. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y). Tampoco nos ayuda, pero revela las dificultades para entender y explicar qu son los autosomas. Finalmente, el glosario del Genetics Home Reference de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos agrega en la definicin otra cualidad que ya vale la pena: Un cromosoma que no est involucrado en la determinacin del sexo. Es decir, los autosomas no forman parte del compartimento en el que se determina el sexo.

Este ninguneo a los autosomas, tendr que detenerse en algn momento, pues existen datos muy claros de su importante participacin en al menos tres aspectos diferentes de la sexualidad humana: a) el desarrollo de los rganos sexuales, b) las funciones reproductivas y c) la identidad sexual. Adems, para el caso especfico de la determinacin sexual, el desarrollo del ovario parece estar regulado por genes localizados en un autosoma, el cromosoma 1, y no en los cromosomas sexuales.

Una de las formas ms comunes para determinar la funcin de los genes, ha sido a travs de la patologa, es decir, de las enfermedades de origen gentico. Cuando hay una falla en algn gen (regin funcional de la cadena de ADN), ocurren defectos en el desarrollo de los diferentes rganos desde las etapas embrionarias (como las manos o los testculos), o bien en diferentes funciones (como la coagulacin de la sangre, o la movilidad de los espermatozoides, por ejemplo). Mediante esta estrategia, es posible establecer cul es la funcin de los genes en condiciones normales.

Por ejemplo, cuando hay alguna mutacin en un gen llamado SRD5A2, que se localiza en el cromosoma 2, hay una deficiencia de una enzima (5-alfa reductasa) que es la responsable de una reaccin qumica que convierte a la hormona testosterona en dihidrotestosterona (DHT) la cual es esencial para el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos. Las personas afectadas nacen con genitales de apariencia femenina o signos severos de ambigedad sexual y aproximadamente la mitad son criados como nias, a pesar de ser genticamente masculinos (46, XY); son adems infrtiles o subfrtiles. Este sndrome es una clara muestra del papel que desempea un autosoma en el desarrollo de los rganos sexuales, la funcin reproductiva y la identidad sexual. Pero no es el nico, pues al menos 17 autosomas participan en alguna de estas funciones.

Lo anterior indica que la idea de compartimentos y jerarquas en el genoma respecto a las funciones sexuales y reproductivas puede ser puesta en duda. Los autosomas, y no solamente los cromosomas sexuales, desempean un papel de gran importancia en la regulacin de estos procesos.

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