Choroby Serca i Naczy 2009, tom 6, nr 2, 94103

PRZYPADKI KLINICZNE
Redaktor dziau: prof. dr hab. med. Tomasz Pasierski

Pacjentka z kardiomiopati przerostow zawajc drog odpywu lewej komory leczona ablacj alkoholow
Marta arczyska-Buchowiecka, Izabela Pisowodzka, Joanna Wdowczyk-Szulc, Radosaw Targoski, Marcin Gruchaa, Andrzej Rynkiewicz, Andrzej Koprowski
I Katedra i Klinika Kardiologii Gdaskiego Uniwersytetu Medycznego

Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje si nieproporcjonalnym do obcienia hemodynamicznego, uwarunkowanym genetycznie, niesymetrycznym przerostem minia sercowego dotyczcym gwnie lewej komory, a w szczeglnoci przegrody midzykomorowej. Poniewa kardiomiopati przerostow uwaa si za najczstsz chorob serca uwarunkowan genetycznie, a take z powodu zwizanego z ni zwikszonego ryzyka nagej mierci sercowej, stanowi ona wci przedmiot ywej dyskusji. Echokardiografia nadal pozostaje najwaniejszym badaniem w diagnostyce tej choroby. Cho kardiomiopatia przerostowa nie ujawnia adnych swoistych zmian w EKG, obserwacje potwierdzaj, e badanie to jest powszechnie dostpnym narzdziem pozwalajcym na wyodrbnienie z populacji ju wczesnej postaci choroby wtedy, gdy brakuje klinicznych danych do jej rozpoznania. W zalenoci od objaww klinicznych choroby zaleca si rne podejcie do pacjentw. Chorzy bez objaww wymagaj jedynie dugotrwaej obserwacji. Niezalenie od wielkoci gradientu w drodze odpywu lewej komory farmakoterapia jest powszechnie zalecanym leczeniem pierwszego rzutu u wikszoci chorych. Dolegliwoci skutecznie agodz b -adrenolityki lub werapamil. W przypadku wyczerpania moliwoci farmakologicznej kontroli objaww choroby siga si po inwazyjne metody leczenia. Ostatnio coraz wiksze znaczenie ma przezskrna ablacja alkoholowa jako me-

toda o mniejszym stopniu inwazyjnoci. Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora zaleca si chorym z utrwalonym czstoskurczem komorowym, migotaniem komr lub obcionym duym czynnikiem ryzyka nagej mierci sercowej. Pacjenci z kardiomiopati powinni by informowani o niebezpieczestwie wystpienia choroby wrd czonkw ich rodzin. Krewnych pierwszego stopnia, a take pozostaych spokrewnionych czonkw rodziny naley zachca do poddania si badaniom przesiewowym. Choroby Serca i Naczy 2009, 6 (2), 94103 Sowa kluczowe: kardiomiopatia przerostowa, zawenie drogi odpywu lewej komory, naga mier sercowa, ablacja alkoholowa

OPIS PRZYPADKU

Adres do korespondencji: lek. Marta arczyska I Katedra i Klinika Kardiologii GUMed ul. Dbinki 7, 80211 Gdask tel./faks: 0 58 346 12 01 e-mail: mzarczynska@amg.gda.pl

Pacjentk w wieku 83 lat przyjto 14 listopada 2008 roku do I Kliniki Kardiologii Akademii Medycznej w Gdasku z powodu kolejnego incydentu omdlenia, obnienia tolerancji wysiku oraz okresowo wystpujcego uczucia koatania serca, ktremu towarzyszyy zawroty gowy. We wrzeniu 2008 roku pacjentka bya hospitalizowana na oddziale neurologii, gdzie przyjto j z powodu urazu czaszkowo-mzgowego doznanego wskutek omdlenia. Badanie gowy metod tomografii komputerowej (CT, computed tomography) nie ujawnio cech krwiaka przymzgowego i innych zmian pourazowych w obrbie orodkowego ukadu nerwowego (OUN). Z powodu utrzymujcych si zawrotw gowy wykonano USG ttnic domzgowych metod Dopplera, w ktrym uwidoczniono zagicie ktowe oraz zwenie lewej ttnicy szyjnej wewntrznej wynoszce

Copyright 2009 Via Medica, ISSN 17332346

94
www.chsin.viamedica.pl

Marta arczyska-Buchowiecka i wsp., Pacjentka z kardiomiopati przerostow

Rycina 1. Elektrokardiogram pacjentki ze zmianami, ktre mogy nasuwa wstpne rozpoznanie choroby; opis w tekcie

poniej 50%. Stwierdzono niedostateczno krenia mzgowego w ukadzie krgowo-podstawnym; wczono leczenie poprawiajce przepyw mzgowy (prokaina, betahistydyna, winpocetyna), uzyskujc popraw stanu neurologicznego. U chorej nie odnotowano istotnych obcie internistycznych, dotychczas nie rozpoznano nadcinienia ttniczego, rednie wartoci RR w pomiarach domowych wynosiy 130/80 mm Hg, maksymalne wartoci 160/80 mm Hg. Wywiad rodzinny w kierunku kardiomiopatii przerostowej by ujemny, bez historii nagych zgonw, omdle, chorb ukadu sercowo-naczyniowego w rodzinie. Pacjentka dotychczas przyjmowaa kwas acetylosalicylowy w dawce 75 mg/d. oraz bisoprolol w dawce 5 mg/d. (dawk t ustalono jako maksymaln z powodu skonnoci chorej do bradykardii zatokowej w zapisie EKG). W badaniu przedmiotowym stwierdzono gony szmer skurczowy wzdu lewego brzegu mostka i nad koniuszkiem serca, bez zastoju nad pucami i bez obrzkw obwodowych. W badaniach laboratoryjnych stenie mzgowego peptydu natriuretycznego (BNP, brain natriuretic peptide) wynosio 715 pg/ml, poza tym nie stwierdzono odchyle. W RTG klatki piersiowej uwidoczniono powikszon sylwetk serca. W pucach nie zaobserwowano

zagszcze miszowych czy cech zastoju. Jamy opucnowe byy wolne. W badaniu EKG stwierdzono: rytm zatokowy, miarowy, wynoszcy 60/min, lewogram patologiczny, cechy przerostu lewej komory (wskanik Sokoowa-Lyona 41 mm) oraz lewego przedsionka (P mitrale). W odprowadzeniach I i aVL oraz V2V3 widoczne byy zaamki Q; nad cian przedni widoczne zaburzenia repolaryzacji typowe dla kardiomiopatii przerostowej; QTc wyduony do 500 ms (ryc. 1). W kontrolnym 24-godzinnym badaniu EKG metod Holtera rytm zatokowy wynosi 4389/min, rednio 61/min, bez istotnych zaburze rytmu i przewodzenia; odnotowano pojedyncze dodatkowe pobudzenia nadkomorowe, nie obserwowano zoonych zaburze rytmu. W badaniu echokardiograficznym uwidoczniono duego stopnia przerost minia lewej komory o najwikszym nasileniu w obrbie przegrody midzykomorowej ([IVSd, interventricular septal wall thickness in diastole] 22 mm) oraz w mniejszym stopniu przeronit woln cian lewej komory ([PWd, posterior wall thickness in diastole] 14 mm). W badaniu byy rwnie widoczne mae wymiary jamy lewej komory z obliteracj skurczow wiata, z Vmax w komorze 200 cm/s nieduy gradient rdkomorowy. Droga odpywu lewej komory bya znacznie zwona z powodu przeronitej przegrody oraz wybitnie nasilonego skurczowe-

95
www.chsin.viamedica.pl

Choroby Serca i Naczy 2009, tom 6, nr 2

C
Rycina 2.A. Projekcja przymostkowa w osi dugiej: duego stopnia przerost minia przegrody midzykomorowej, w mniejszym stopniu przeronita wolna ciana lewej komory, zwenie drogi odpywu lewej komory; widoczna przeronita przegroda oraz wybitnie nasilony skurczowy ruch patka zastawki mitralnej do przodu (SAM, systolic anterior motion); B. Badanie metod Dopplera fali cigej: droga odpywu lewej komory znacznie zwona, Vmax w drodze wypywu 470 cm/s; C. Badanie metod Dopplera fali cigej: po podaniu nitrogliceryny s.l. wzrost Vmax do 690 cm/s

Rycina 3.A. Prawa ttnica wiecowa bez istotnych przewe; 3.B. Pie lewej ttnicy wiecowej; ga przednia zstpujca oraz ga okalajca lewej ttnicy wiecowej bez istotnych przewe widoczne odejcie pierwszej gazi przegrodowej od gazi przedniej zstpujcej (zaznaczono strzak)

go ruchu patka zastawki mitralnej do przodu (SAM, systolic anterior motion). W drodze wypywu stwierdzono Vmax 470 cm/s gradient spoczynkowy 87 mm Hg z krzyw charakterystyczn dla zwenia podzastawkowego. Po podaniu nitrogliceryny s.l. nastpi wzrost Vmax do 690 cm/s (ryc. 2 AC). 96

Rozpoznano kardiomiopati przerostow z zaweniem drogi odpywu. W pracowni hemodynamicznej wykonano koronarografi, w ktrej nie uwidoczniono przewe w naczyniach wiecowych (ryc. 3.A, B). Na podstawie warunkw anatomicznych odejcia pierwszej gazi prze-

www.chsin.viamedica.pl

Marta arczyska-Buchowiecka i wsp., Pacjentka z kardiomiopati przerostow

grodowej lewej ttnicy wiecowej chor zakwalifikowano do ablacji alkoholowej. Kwalifikacj do leczenia inwazyjnego przeprowadzono na podstawie objaww niewydolnoci serca III klasy wedug New York Heart Association (NYHA), wysokiego gradientu subaortalnego wynoszcego 50 mm Hg lub wicej, mierzonego metod echokardiografii doplerowskiej w warunkach spoczynku oraz braku moliwoci zwikszenia dawki leku b-adrenolitycznego [1]. Wykonano ablacj alkoholow przegrody midzykomorowej pod kontrol echokardiografii kontrastowej. Po podaniu selektywnym rodka kontrastowego do pierwszej gazi przegrodowej lewej ttnicy wiecowej uwidoczniono segment podstawny i w wikszoci segment rodkowy przedniej czci przegrody midzykomorowej. Po wstrzykniciu alkoholu absolutnego i wywoaniu ograniczonego zawau serca w bliszym odcinku przegrody midzykomorowej obserwowano pogorszenie kurczliwoci zakontrastowanego obszaru oraz niewielkie zmniejszenie maksymalnej prdkoci w drodze odpywu lewej komory (ryc. 4). W badaniach laboratoryjnych obserwowano typowy wzrost wartoci markerw martwicy minia sercowego (ryc. 5.A). Maksymalne stenie warto

Rycina 4. Po selektywnym podaniu rodka kontrastowego zakontrastowaniu uleg segment podstawny i w wikszoci rodkowy przedniej czci przegrody midzykomorowej (zaznaczono strzak)

troponiny I wynosio 2,84 ng/ml, a stenie frakcji sercowej kinazy kreatynowej (CK-MB, creatine kinase myocardial bound) 3,8 ng/ml (ryc. 5.B). Kontrolne badanie echokardiograficzne (ECHO) w 2. dobie po ablacji alkoholowej uwidocznio akinez segmentu podstawnego i czciowo rodkowego przedniej czci przegrody. Obserwowano zmniejszenia Vmax w drodze odpywu z lewej komory (LVOT, left ventricular outflow tract) do 220 cm/s oraz obnienia gradientu spoczynkowego do 17 mm Hg.

Rycina 5. Po wykonaniu ablacji alkoholowej obserwowano typowy wzrost wartoci markerw martwicy minia sercowego stenia troponiny I (TROP I; A) i stenia frakcji sercowej kinazy kreatynowej (CK-MB, creatine kinase myocardial bound) (B)

97
www.chsin.viamedica.pl

Choroby Serca i Naczy 2009, tom 6, nr 2

Worek osierdziowy wolny. W kontrolnych badaniach ECHO odnotowano scieczenie przegrody midzykomorowej. Udana alkoholowa ablacja przegrody moe wywoa szybkie zmniejszenie gradientu cinie w drodze odpywu lewej komory w spoczynku, co zaobserwowano u pacjentki. Czciej jednak gradient zmniejsza si stopniowo w cigu 612 miesicy, co uzasadnia konieczno dugoterminowej obserwacji i kontrolnej echokardiografii.
OMWIENIE Wstp

rwnie zmiany w rdciennych ttnicach wiecowych, zwaszcza w obszarach nasilonego wknienia. Uwaa si, e mog by one istotnym elementem w patofizjologii niedokrwienia minia sercowego, wystpowania zaburze rytmu serca oraz nagej mierci sercowej (SCD, sudden cardiac death) [2]. W kardiomiopatii przerostowej wyrnia si posta bez zawenia drogi odpywu (HNCM, hypertrophic non-obstractive cardiomyopathy) oraz posta z zaweniem drogi odpywu (HOCM, hypertrophic obstractive cardiomyopathy). W omawianym przypadku klinicznym wystpia HOCM.
Zmiany w klasyfikacji

Istot kardiomiopatii przerostowej jest nieproporcjonalny do obcienia hemodynamicznego, genetycznie uwarunkowany, niesymetryczny przerost minia sercowego, dotyczcy gwnie lewej komory, a w szczeglnoci przegrody midzykomorowej [2]. Dochodzi rwnie do upoledzenia funkcji rozkurczowej przeronitej komory spowodowanej upoledzeniem podatnoci minia sercowego przy zachowanej funkcji skurczowej [3]. Zmiany morfologiczne wyrnia fakt, e nie s one nastpstwem nadcinienia ttniczego, wad wrodzonych serca, wad zastawkowych serca czy te chorb osierdzia [2]. Charakterystyczn cech obrazu makroskopowego w kardiomiopatii przerostowej jest masywny przerost minia sercowego bez obecnoci szerokich jam serca. Typowa jest dysproporcja w przerocie przegrody midzykomorowej w porwnaniu z woln cian lewej komory, ze wskanikiem grubo przegrody midzykomorowej/grubo ciany lewej komory wynoszcym ponad 1,3 [4]. W 10% przypadkw przerost ten moe by symetryczny i dotyczy w tym samym stopniu wszystkich cian serca. Na przekroju jama lewej komory jest wska, traci swj typowy ksztat i moe przyjmowa na przekroju podunym ksztat banana z powodu wpuklenia si rodkowej czci przegrody do wiata komory. Najbardziej charakterystyczn cech w obrazie mikroskopowym jest przerost kardiomiocytw osigajcy wymiar poprzeczny nawet ponad 40 mm (norma < 15 mm) [4]. Uwag zwracaj rwnie zaburzenia organizacji przestrzennej kardiomiocytw ukadajcych si w charakterystyczn dla kardiomiopatii przerostowej form spirali. Trzeci charakterystyczn cech w obrazie mikroskopowym jest wknienie. Typowym obrazem s

Zgodnie ze stanowiskiem European Society of Cardiology (ESC) z 2003 roku kardiomiopatie definiowano jako pierwotne choroby minia sercowego o nieznanej przyczynie. Natomiast choroby minia sercowego o znanej etiologii lub zwizane z chorobami ukadowymi klasyfikowano jako wtrne lub swoiste choroby minia sercowego. W nowej klasyfikacji kardiomiopatii, przedstawionej przez ESC w 2007 roku, wprowadzono zmiany jej definicji, poszerzajc rozpoznanie tej jednostki o choroby ukadowe oraz zespoy uwarunkowane genetycznie, ktrym towarzyszy przerost minia sercowego [5]. Do przyczyn kardiomiopatii przerostowej, oprcz klasycznych mutacji biaek sarkomerowych, zaliczono glikogenozy (np. chorob Pompego, chorob Forbesa czy chorob Danona), lizosomalne choroby spichrzeniowe (np. chorob Andersona-Fabryego, zesp Hurler), cytopatie mitochondrialne (np. zesp miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, wystpowanie incydentw podobnych do udarw [MELAS, mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes]), zespoy genetyczne (np. zesp Noonan, ataksj Friedricha) i inne (otyo, trening sportowy, amyloidoz, niemowlta matek chorych na cukrzyc) [6]. Zgodnie z nowym stanowiskiem ESC naley rwnie odchodzi od klasycznego procesu diagnostycznego kardiomiopatii, ktrego podstaw byy gwnie wykluczenia innych jednostek chorobowych podobnych w obrazie klinicznym do kardiomiopatii na rzecz aktywnego poszukiwania podoa patogenetycznego metodami diagnostycznymi, obrazowymi i molekularnymi.

98
www.chsin.viamedica.pl

Marta arczyska-Buchowiecka i wsp., Pacjentka z kardiomiopati przerostow

Epidemiologia

Kardiomiopatia przerostowa jest najczstsz chorob serca uwarunkowan genetycznie. Jej czsto w populacji oglnej wynosi okoo 0,2% (1/500 osb) [7], rwnie czsto u kobiet, jak u mczyzn [1], a u pacjentw kierowanych na ECHO okoo 0,5% [2]. Nie ma danych na temat wystpowania przerostu minia sercowego o nieznanej etiologii u dzieci. Szacuje si jednak, e wrd dzieci rozpoznaje si j z czstoci 0,3 0,5/100 tys. rocznie [6].
Genetyka

rozwianie niepokoju tych, u ktrych brakuje cech choroby w przeprowadzanych badaniach. Krewnym pacjenta z kardiomiopati mona rwnie zaproponowa prb identyfikacji mutacji odpowiedzialnej za chorob oraz prognozowania moliwoci jej wystpienia u krewnych, pod warunkiem zapewnienia odpowiedniego poradnictwa genetycznego [6].
Kobiety w ciy i osoby w podeszym wieku

Wikszo przypadkw kardiomiopatii przerostowej stanowi dziedziczona autosomalnie dominujco posta rodzinna choroby. Uwaa si, e co najmniej 200 rnych mutacji dotyczcych 10 lub wicej rnych genw kodujcych biaka sarkomerw sercowych jest zwizanych z kardiomiopati przerostow [1]. Mutacje te maj warto rokownicz i wi si z rnym stopniem zagroenia niewydolnoci serca czy SCD. Sugeruje si, e niektre mutacje dotyczce cikiego acucha b-miozyny czy troponiny T s zwizane z wikszym ryzykiem przedwczesnej mierci lub wczesnymi objawami zwizanymi z przerostem. Wskazuje si rwnie na mutacje zwizane z mniejszym obcieniem rokowania. Zalicza si do nich zmiany w obrbie genu sercowego biaka C wicego miozyn oraz a-tropomiozyn [1].
Badanie krewnych

Uwaa si, e kobiety z kardiomiopati przerostow nie s obcione zwikszonym ryzykiem podczas ciy lub porodu. Wikszo z nich nie wymaga cicia cesarskiego. Powinno si im jednak zapewni wysokospecjalistyczn opiek poonicz [1]. Kardiomiopatia przerostowa wystpuje zwykle u osb modych. Zdarza si jednak, e choroba ta ujawnia si dopiero w starszym wieku. Opisywany przypadek kliniczny jest na to najlepszym dowodem. Objawy choroby s wwczas nieco inaczej wyraone ni w modszych grupach wiekowych. U takich osb opisywano: ma jam lewej komory ze stosunkowo niewielkim przerostem, znaczne przesunicie zastawki mitralnej ku przodowi, zwapnienia w piercieniu mitralnym oraz aparacie podzastawkowym [2].
Objawy kliniczne

Pacjenci z kardiomiopati powinni by informowani o niebezpieczestwie wystpienia choroby wrd czonkw ich rodzin. Krewnych pierwszego stopnia, a take pozostaych spokrewnionych czonkw rodziny naley zachca do poddania si badaniom przesiewowym. Badania te powinny obejmowa wywiad, badanie przedmiotowe, 12-odprowadzeniowy EKG oraz ECHO. U dzieci i modziey badania te naley wykonywa co roku. Ze wzgldu na moliwo ujawnienia si przerostu lewej komory z opnieniem zaleca si rwnie poddawanie badaniom dorosych krewnych. W tej grupie wiekowej sugeruje si podejcie indywidualne, z uwzgldnieniem wieku ujawnienia si kardiomiopatii u chorego czonka rodziny [6]. Zwykle badania te prowadzi si co 5 lat [1]. Takie postpowanie umoliwia, z jednej strony, wyodrbnienie chorych wrd krewnych pacjenta, z drugiej za pozwala na

Najczstszymi objawami podmiotowymi kardiomiopatii przerostowej s: duszno wysikowa, ktra wie si z podwyszonym cinieniem napeniania lewej komory w przebiegu upoledzenia jej funkcji rozkurczowej, wysikowe dolegliwoci dawicowe, spowodowane zwikszonym zapotrzebowaniem na tlen przeronitego minia sercowego oraz zmianami w mikrokreniu wiecowym, uczucie koatania serca wywoane zaburzeniami rytmu i przewodzenia przedsionkowo-komorowego. Typowe s take zasabnicia i omdlenia, zwykle w trakcie wysiku jako skutek rozszerzenia oyska naczyniowego, a take nieadekwatnego zwikszenia rzutu serca przy obecnoci zwenia w drodze odpywu z lewej komory oraz jako objaw zaburze rytmu i przewodzenia. Wrd objaww przedmiotowych wymienia si szmer skurczowy, zwykle crescendodecrescendo, dobrze syszalny nad koniuszkiem serca i wzdu lewego brzegu mostka. Pojawia si on przy wzrocie gradientu midzy drog odpywu lewej komory i aort, moe jednak rwnie wynika z niedomykalnoci zastawki

99
www.chsin.viamedica.pl

Choroby Serca i Naczy 2009, tom 6, nr 2

mitralnej. Osuchowo mona take stwierdzi, syszalny gwnie u modych pacjentw, IV ton; III ton jest obecny w przypadku niewydolnoci serca, dwubitne uderzenie koniuszkowe z wyczuwaln fal przedsionkow, chybkie dwubitne ttno obwodowe spowodowane zaweniem drogi odpywu. Wikszo kardiomiopatii jest wykrywana w trakcie bada przesiewowych przeprowadzanych u osb bez objaww lub ze skpymi objawami. Pierwszym objawem kardiomiopatii moe by nage zatrzymanie krenia w przebiegu gronych zaburze rytmu czy SCD.
Badania dodatkowe Badanie elektrokardiograficzne

i bocznej. Czsto wystpuj rwnie zaburzenia rytmu (czstoskurcz nadkomorowy, migotanie przedsionkw, zesp Wolffa-Parkinsona-Whitea [WPW], nieutrwalony czstoskurcz komorowy). Naley jednak pamita, e w czci przypadkw brakuje jakichkolwiek zmian w EKG [11, 12].
Echokardiografia

Do rozpoznania kardiomiopatii przerostowej wystarczy zwykle EKG oraz ECHO. Cho kardiomiopatia przerostowa nie ujawnia adnych swoistych zmian w EKG, obserwacje potwierdzaj, e jest to powszechnie dostpne narzdzie pozwalajce na wyodrbnienie z populacji ju wczesnej postaci choroby, gdy brakuje klinicznych danych do jej rozpoznania [8]. Badanie to nie spenia warunkw testu przesiewowego z wyjtkiem przypadkw rodzinnej kardiomiopatii przerostowej, w ktrej czuo zmian w EKG wynosi 61%, a swoisto 97% [9]. Do pierwszych, cho mao swoistych, zmian moliwych do stwierdzenia w EKG u pacjentw z kardiomiopati przerostow nale zaburzenia repolaryzacji komr, gwnie w postaci obnienia odcinka ST jako markera przecienia lewej komory czy te ujemne bd ujemno-dodatnie zaamki T. Wrd zaburze repolaryzacji wymienia si rwnie wyduenie odstpu QTc, co moe mie znaczenie w powstawaniu arytmii u tych chorych [10]. Znacznie czciej stwierdza si cechy przerostu lewej komory. Czsto wspistniej z nimi lewogram patologiczny i P-mitrale. U prawie poowy chorych z kardiomiopati przerostow wystpuj zaburzenia przewodzenia, wrd ktrych najczciej pojawia si wyduenie czasu przewodzenia rdkomorowego, co dotyczy gwnie osb z przerostem przegrody midzykomorowej oraz bloku lewej odnogi pczka Hisa (LBBB, left bundle branch block). Przyczyn omdle mog by istotne klinicznie zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego. Patologiczne zaamki Q albo zespoy QS wystpuj czsto w kardiomiopatii przerostowej, zwaszcza w jej postaci z zaweniem drogi odpywu. Zwykle lokalizuj si w odprowadzeniach znad ciany dolnej

Badaniem najczciej potwierdzajcym rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej jest ECHO. Najwaniejszym objawem w tym badaniu jest przerost minia sercowego. Ze wzgldu na umiejscowienie przerostu w miniu sercowym wyrnia si 4 typy kardiomiopatii przerostowej: typ I, w ktrym przerost ogranicza si do przedniego segmentu przegrody midzykomorowej; typ II z przerostem obejmujcym przedni i tyln cz przegrody; typ III z rozlanym przerostem minia sercowego z wyczeniem segmentu podstawnego tylnej ciany oraz typ IV koniuszkow posta kardiomiopatii [13, 14]. U okoo 25% pacjentw z kardiomiopati przerostow stwierdza si dynamiczne zwenie drogi odpywu lewej komory. Zjawisko zawania drogi odpywu wynika nie tylko z samego przeronicia przegrody midzykomorowej, ale z typowego ruchu patka lub patkw zastawki mitralnej w kierunku przegrody w fazie skurczu (SAM, systolic anterior motion). Prowadzi to do powstania skurczowego gradientu cinie w drodze odpywu z lewej komory. Gradient ten mona wyznaczy, mierzc maksymaln prdko w drodze odpywu lewej komory w badaniu doplerowskim. Maksymaln warto tego gradientu obserwuje si na szczycie skurczu, co odrnia go od przepywu w zweniu podzastawkowym [2]. Zmniejszenie obcienia wstpnego lub nastpczego oraz zwikszenie kurczliwoci minia sercowego nasilaj zawenie drogi odpywu lewej komory. W zwizku z tym u pacjentw, u ktrych w spoczynku nie stwierdza si patologii w zakresie gradientu cinie, zabiegi prowadzce do takich zmian warunkw hemodynamicznych, na przykad zabieg Valsavy zmniejszajcy obcienie wstpne i nastpcze, mog ujawni istnienie gradientu w drodze odpywu lewej komory [2, 15]. Wan cech kardiomiopatii przerostowej jest zachowana funkcja skurczowa lewej komory. Opisuje si natomiast zaburzenia fazy rozkurczu zwizane z zaburzeniami relaksacji ujawniajcymi si pod postaci

100
www.chsin.viamedica.pl

Marta arczyska-Buchowiecka i wsp., Pacjentka z kardiomiopati przerostow

wyduenia czasu rozkurczu izowolumetrycznego oraz obnienia maksymalnej prdkoci przepywu przez zastawk mitraln w fazie wczesnej (E) przy zwikszeniu tej prdkoci w fazie przedsionkowej (A) [2, 15]. Kardiomiopatii przerostowej czsto take towarzyszy niedomykalno mitralna jako skutek nieprawidowej koaptacji. Kada z postaci kardiomiopatii przerostowej moe powodowa przewleke podwyszenie cinienia rozkurczowego w lewej komorze i wtrne nadcinienie pucne [2].
Inne badania dodatkowe

Leczenie

W celu wykluczenia zwenia naczy wiecowych jako przyczyny blu w klatce piersiowej, zwaszcza u pacjentw po 40. roku ycia lub w przypadku wystpowania czynnikw ryzyka choroby wiecowej, zaleca si wykonanie koronarografii [1]. Badanie to jest take pomocne w kwalifikowaniu chorych do zabiegu ablacji alkoholowej dziki uwidocznieniu warunkw anatomicznych pierwszej gazi przegrodowej lewej ttnicy wiecowej. Gdy badanie ECHO nie dostarcza wszystkich potrzebnych danych z powodu niskiej jakoci obrazowania, przydatny moe si okaza rezonans magnetyczny. Badanie to umoliwia ocen perfuzji minia sercowego, w tym identyfikacji zwknie w obrbie miokardium. Pozwala rwnie uzyska wysokiej jakoci obrazy przekroju serca w dowolnej paszczynie, co moe by szczeglnie pomocne u pacjentw z budow klatki piersiowej utrudniajc ECHO [16]. Stwierdzono, e wiksze pne wzmocnienie po gadolinie wystpuje u chorych obcionych wyszym ryzykiem wystpienia SCD, w zwizku z tym technika ta moe by pomocna w ocenie ryzyka SCD u chorych obcionych kardiomiopati przerostow [17].
Rozpoznanie rnicowe

W rozpoznaniu rnicowym kardiomiopatii przerostowej naley bra pod uwag nadcinienie ttnicze u chorych z symetrycznym przerostem towarzyszcym kardiomiopatii oraz wad zastawki aortalnej. Obraz EKG moe naprowadzi na bdne rozpoznanie zawau serca, co naley weryfikowa wnikliw ocen wszystkich elementw EKG oraz ewentualnymi dalszymi badaniami obrazowymi i laboratoryjnymi.

Chorzy bez objaww wymagaj jedynie dugotrwaej obserwacji [1]. Niezalenie od wielkoci gradientu w drodze odpywu lewej komory farmakoterapia jest powszechnie zalecanym leczeniem pierwszego rzutu u wikszoci chorych [18]. Dolegliwoci skutecznie agodz b-adrenolityki lub werapamil. Stosuje si rwnie dizopiramid z zaleceniem kojarzenia go z b-adrenolitykami w celu zapobieenia szybkiemu przewodzeniu przedsionkowo-komorowemu w przypadku wystpienia czstoskurczu nadkomorowego lub migotania przedsionkw [1]. Trzeba jednoczenie pamita, e w kardiomiopatii przerostowej z zaweniem drogi odpywu nie naley stosowa nitrogliceryny, nifedipiny, glikozydw naparstnicy i inhibitorw konwertazy angiotensyny [1] ze wzgldu na niebezpieczestwo nasilenia objaww choroby. Jeeli farmakoterapia nie jest skuteczna bd chory nie toleruje lekw, naley rozway inne formy leczenia. Dotyczy to gwnie pacjentw, u ktrych stwierdza si szczeglnie due gradienty w drodze odpywu lewej komory przekraczajce 50 mm Hg oraz nasilone dolegliwoci ograniczajce aktywno yciow [1]. Operacyjne wycicie fragmentu minia z segmentu podaortalnego przegrody midzykomorowej zawajcego drog odpywu (zabieg Morrowa) to standardowe postpowanie u pacjentw z zawajc kardiomiopati przerostow i cikimi objawami podmiotowymi opornymi na farmakoterapi [1]. miertelno okoooperacyjna w orodkach z duym dowiadczeniem nie przekracza 1%, a powikanie w postaci cakowitego bloku serca wystpuje u mniej ni 5% operowanych [3]. Zabieg ten wykonuje si zwykle u pacjentw kwalifikowanych do zabiegu kardiochirurgicznego z innych wskaza, na przykad w celu pomostowania aortalno-wiecowego bd wykonania plastyki zastawki mitralnej. U osb kwalifikujcych si do zabiegu Morrowa, u ktrych nie mona go wykona z powodu braku dostpnoci tej procedury lub przeciwwskaza do operacji, pozostaje do rozwaenia zabieg przezskrnej ablacji alkoholowej lub elektrostymulacja dwujamowa [1]. Celem zabiegu przezskrnej ablacji alkoholowej jest zmniejszenie gradientu w drodze odpywu lewej komory. Zabieg polega na wstrzykniciu do pierwszej ttnicy przegrodowej (FSPA, first septal perforating artery) absolutnego alkoholu etylowego w celu wywoania ograniczonej martwicy minia sercowego w obrbie

101
www.chsin.viamedica.pl

Choroby Serca i Naczy 2009, tom 6, nr 2

podstawnego segmentu przegrody midzykomorowej. Wybr waciwej ttnicy przegrodowej odbywa si pod kontrol kontrastowego badania echokardiograficznego (MCE, myocardial contrast echocardiography). W wyniku zabiegu, bezporednio po nim lub z opnieniem 612-miesicznym, obserwuje si progresywn redukcj gradientu cinie w drodze odpywu lewej komory [19]. miertelno w przebiegu tej procedury jest zbliona do miertelnoci po zabiegu Morrowa, czciej jednak obserwuje si cakowity blok serca (530%) [6]. Stymulacja dwujamowa czciowo zmniejsza gradient w drodze odpywu lewej komory i powoduje popraw klasy czynnociowej NYHA oraz jakoci ycia u chorych z zaweniem w drodze odpywu lewej komory. Jednak poprawa ta nie jest tak wyrana, jak u pacjentw poddanych zabiegowi Morrowa lub ablacji alkoholowej, w zwizku z tym elektrostymulacji dwujamowej nie uwaa si za metod z wyboru w leczeniu chorych z cikimi objawami kardiomiopatii przerostowej. Terapi tak mona rozwaa tylko u chorych z kardiomiopati oporn na leki i z przeciwwskazaniami do ablacji przegrody lub miektomii lub u wymagajcych stymulacji z powodu bradykardii bd ze wskazaniami do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora (ICD, implantable cardioverter-defibrillator) [20, 21].
Implantacja ICD

tykoterapi naley stosowa podczas zabiegw stomatologicznych oraz niektrych chirurgicznych, stwarzajcych ryzyko bakteriemii [1].
Rokowanie

Pacjenci z kardiomiopati przerostow, zwaszcza z postaci HOCM, nale do grupy zwikszonego ryzyka SCD. Szacuje si, e wynosi ono 6% rocznie u dzieci i 34% rocznie u dorosych [24]. Wyrnia si tak zwane due czynniki ryzyka SCD, do ktrych nale: przebyte zatrzymanie krenia, obcienie rodzinne, wystpowanie spontanicznych epizodw nietrwaego czstoskurczu komorowego (nsVT, non-sustained ventricular tachycardia) lub czstoskurczu nadkomorowego (sVT, sustained ventricular tachykardia), przerost przegrody midzykomorowej o ponad 30 mm, nieadekwatny wzrost cinienia ttniczego w trakcie prby wysikowej, oraz czynniki ryzyka, ktre mog mie znaczenie w odniesieniu do poszczeglnych pacjentw, takie jak napady migotania przedsionkw, niedokrwienie minia sercowego, zawenie drogi odpywu lewej komory, obecno mutacji duego ryzyka lub intensywny wysiek fizyczny pod postaci wspzawodnictwa sportowego [1]. Szacuje si, e blisko 25% chorych na kardiomiopati przerostow doywa 75 i wicej lat.
PODSUMOWANIE

Wszczepienie ICD zaleca si chorym z utrwalonym czstoskurczem komorowym (VT, ventricular tachykardia) lub z migotaniem komr (VF, ventricular fibrillation) albo obcionym duym czynnikiem ryzyka SCD. U pacjentw z utrwalonym VT lub VF w wywiadzie, u ktrych wszczepienie ICD nie jest moliwe, skuteczny moe by amiodaron; mona te rozway jego uycie w pierwotnej profilaktyce SCD u osb, ktre nale do grupy wysokiego ryzyka SCD. Oceniajc ryzyko SCD, mona take rozway wykorzystanie badania elektrofizjologicznego [22].
Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia

W przedstawionym przypadku chorej z HOCM uzyskano podany efekt terapeutyczny. Pomylnie wykonany zabieg ablacji alkoholowej umoliwi obnienie prdkoci maksymalnej w drodze odpywu lewej komory oraz doprowadzi do poprawy stanu klinicznego pacjentki. W zwizku z niebezpieczestwem rodzinnego wystpowania choroby wszystkich krewnych pierwszego stopnia poddano badaniu ECHO, nie uwidaczniajc charakterystycznych dla kardiomiopatii przerostowej zmian fenotypowych choroby. Krewni ci pozostaj pod opiek poradni kardiologicznej.
PIMIENNICTWO
1. Maron B.J., McKenna W.J., Danielson G.K. i wsp. A report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines. Eur. Heart J. 2003; 24: 19651991. 2. Braunwald E. Choroby serca. Tom III. Urban & Partner, Wrocaw 2007: 16231646. 3. Gsior M., Hawranek M., Poloski L. Podrcznik kardiologii. Lekarze i studenci dla lekarzy i studentw. Medycyna Praktyczna, Krakw 2008.

Kardiomiopatia przerostowa u chorych z istotnym zaweniem drogi odpywu jest zwizana z ryzykiem wystpienia infekcyjnego zapalenia wsierdzia [23]. Wegetacje tworz si zwykle na pogrubiaym przednim patku zastawki mitralnej. Profilaktyczn antybio-

102
www.chsin.viamedica.pl

Marta arczyska-Buchowiecka i wsp., Pacjentka z kardiomiopati przerostow

4.

Cotran R.S., Kumar V., Collins T. Robbins pathologic basis of disease. W.B. Saunders, Philadelphia 1999: 581583.

16. Marchel M., Kpka C., Stpie-Adamczewska V. i wsp. Kardiomiopatia przerostowa z zaweniem drogi odpywu z lewej komory. Przydatno obrazowania metod CMR. Opis przypadku. Kardiol. Dypl. 2004; 3: 9397. 17. Macedo R., Schmidt A., Rochitte C.E., Lima J.A.C., Bluemke D.A. MRI to assess arrhythmia and cardiomyopathies: relationship to echocardiography. Echocardiography 24; 2: 194206. 18. Chojnowska L. Rola ablacji alkoholowej w terapii pacjentw z kardiomiopati przerostow z zawaniem drogi odpywu 10 lat od wprowadzenia metody. Post. Kardiol. Interw. 2005; 1: 6166. 19. Chojnowska L. Rola ablacji alkoholowej w terapii pacjentw z kardiomiopati przerostow z zaweniem drogi odpywu 10 lat od wprowadzenia metody. Post. Kardiol. Int. 2005; 1: 6166. 20. Dbrowska-Kugacka A., Lewicka-Nowak E., Zacharek D., Wrblewska M., witecka G. Dugoterminowa ocena zastosowania dwuamowej stymulacji serca w leczeniu kardiomiopatii przerostowej ze zweniem drogi odpywu lewej komory wpyw na stan kliniczny, spoczynkowy gradient w drodze odpywu i funkcj rozkurczow lewej komory serca. Folia Cardiol. 2002; 9: 329339. 21. Vardas P.E., Auricchio A., Blanc J.J. Guidelines for cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy. The Task Force for Cardiac Pacing and Cardiac Resynchronization Therapy of the European Society of Cardiology. Developed in Collaboration with the European Heart Rhythm Association. Europace 2007; 9: 959998. 22. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhytmias and the prevention of sudden cardiac death executive summary. A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society. Eur. Heart J. 2006; 27: 20992140. 23. Nishimura R.A., Carabello B.A., Faxon D.P. i wsp. ACC/AHA 2008 Guideline update on valvular heart disease: focused update on infective endocarditis. J. Am Coll. Cardiol. 2008; 52: 110. 24. Spirito P., Seidman C.E., McKenna W.J., Maron B.J. The management of hypertrophic cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 1997; 336: 775785.

5.

Thiene G., Corracd D., Basso C. Revisiting definition and classification of cardiomyopathies in the era of molecular medicine. Eur. Heart J. 2008; 29: 144146.

6.

Elliot P. Investigation and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. Clin. Med. 2007; 7: 383387.

7.

Elliot P., McKenna W.J. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2004; 363: 18811891.

8.

Savage D.D., Seides S.F., Clark C.E. i wsp. Electrocardiographic findings in patients with obstructive and nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 1978; 58: 402408.

9.

Charron P., Dubourg O., Desnos M. i wsp. Diagnostic value of electrocardiography and echocardiography for familial hypertrophic cardiomy-opathy in a genotyped adult population. Circulation 1997; 96: 214219.

10. Szamlewski P., Kornacewicz-Jach Z., Kamierczak J. Zmiany elektrokardiograficzne i zagroenie zoliwymi arytmiami komorowymi u pacjentw z kardiomiopati przerostow zawajc drog odpywu lewej komory. Folia Kardiol. 2001; 8: 217223. 11. Gregor P., Widimsky P., Cervenka U., Visek V., Hrobonova V. Electrocardiographic changes can precede the development of myocardial hypertrophy in setting of hypertrophic cardiomyopathy. Int. J. Cardiol. 1989; 23: 335341. 12. Szamlewski P., Kornacewicz-Jach Z., Kamierczak J. Zmiany elektrokardiograficzne i zagroenie zoliwymi arytmiami komorowymi u pacjentw z kardiomiopati przerostow zawajc drog odpywu lewej komory. Folia Cardiol. 2001; 8: 217223. 13. Otto C.M. Textbook of clinical echocardiography. W.B. Saunders, Philadelphia 2000: 188189. 14. Lipiec P., Uznaska B., Plewka M., Drod J., Kasprzak J.D. Kardiomiopatia przerostowa opis przypadku. Kardiol. Dypl. 2003; 2: 8587. 15. Schwammenthal E., Nakatani S., Hopmeyer J. i wsp. Mechanism of mitral regurgitation in hypertrophic cardiomyopathy: mismatch of posterior to anterior leaflet length and morbility. Circulation 1998; 98: 856865.

103
www.chsin.viamedica.pl