Rec u le : 11 aou t 2007 le : Accepte vrier 2008 23 fe Disponible en ligne 6 mai 2008

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       Mise au point                                              J. Bacchetta1, A. Liutkus1, H. Dodat2, P. Cochat1,*     union pluridisciplinaire de diagnostic ante natal en ne phro-urologie  pour la Re    1 Centre de re fe rence des maladies re nales he re ditaires, de partement de pe diatrie,   ho Lyon-1,5, place dArsonval 69437 Lyon, France  pital Edouard-Herriot, universite 2 diatrique, ho pital Edouard-Herriot, universite Lyon-1, Lyon, France Service de chirurgie pe

nale multikystique : mise au Dysplasie re point et information pour les parents lors natal du diagnostic ante

Multicystic dysplastic kidney disease: Update and information for parents at the time of prenatal diagnosis

Summary Multicystic kidney disease (MCKD) is the most common form of Congenital Abnormality of Kidney and Urinary Tract (CAKUT). This anomaly of renal development is characterized by unilateral enlarged cystic formations and brous dysplastic parenchyma. The long-term prognosis is usually good; however because of reduced nephron mass, an early prevention of cardiovascular risk and nephrotoxicity is recommended. A lifelong follow-up of blood pressure, serum creatinine and microalbuminuria seems logical as well as in other patients with a single kidney. MCKD is usually diagnosed during pregnancy so that parents often question about long-term prognosis and follow-up. Therefore, we propose an information sheet for parents. 2008 Published by Elsevier Masson SAS.

sume Re nale multikystique (DMK) correspond a ` lexpression La dysplasie re quente des Congenital Abnormalities of Kidney clinique la plus fre nitales des reins et and Urinary Tract (CAKUT ) ou anomalies conge des voies urinaires. Il sagit dune anomalie habituellement unila rale du de veloppement re nal, caracte rise e par un gros rein te et non fonctionnel. kystique et un parenchyme totalement remanie ` long terme est globalement bon mais la re duction Le pronostic a phronique et labsence de donne es a ` long terme font conseiller un ne ` vie, comme pour les patients avec un rein unique suivi simple a rielle, cre atinine mie et microalbuminurie tous les (pression arte ` la ge adulte). Des mesures de ne phroprotection e le mentaire 5 ans a (lutte contre le tabagisme et les facteurs de risque cardiovasculai te tique adapte e, e viction des me dicaments ne phrotoxiques) res, die galement e tre mises en place. Lexistence possible danodoivent e nitales associe es justie la re alisation dune e chographie malies ge . Le diagnostic de DMK est pratiquement toujours avant la puberte natal ; dans ce contexte, le clinicien et le chographiste sont ante s a ` de nombreuses interrogations de la part des souvent confronte parents, notamment en terme de pronostic et de prise en charge. e aux parents lors du Nous proposons une che dinformation destine natal. diagnostic ante par Elsevier Masson SAS. 2008 Publie

s : Diagnostic ante natal, Dysplasie re nale multikystique, Mots cle Fiche dinformation

* Auteur correspondant. e-mail : pierre.cochat@chu-lyon.fr

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par Elsevier Masson SAS. 0929-693X/$ - see front matter 2008 Publie diatrie 2008;15:1107-1115 10.1016/j.arcped.2008.02.021 Archives de Pe

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1. Introduction
nale multikystique (DMK) est une des plus La dysplasie re quentes malformations de lappareil urinaire, regroupe es fre sous le terme de Congenital Abnormalities of Kidney and nitales des Urinary Tract (CAKUT) [1], ou anomalies conge reins et des voies urinaires. Environ 40 % des insufsances nales terminales de lenfant sont secondaires aux CAKUT re [2]. Le spectre clinique en est large, incluant des anomalies nales (aplasie, hypoplasie, dysplasie), ure te rales (me gaurere ` re, syndrome de jonction pye lo-ure te rale, duplications), te sicales et ure trales [2]. ve rale du La DMK est une anomalie le plus souvent unilate veloppement re nal, caracte rise e par un gros rein kystique de et non fonctionnel. et un parenchyme totalement remanie e a ` un pour 4300 naissances vivanSon incidence est estime tes. Les garc ons sont plus souvent atteints, avec un sex quemment implique ratio de 1,48. Le rein gauche est plus fre rale est rare, alors ge ne rale(55 % des cas). Latteinte bilate tale [3]. Certaines formes de DMK peuvent e tre ment le familiales [46], mais la plupart sont sporadiques [2]. La anmoins exceptionnellement responsable DMK est ne nale terminale, le pronostic de pendant du dinsufsance re rein controlateral. nie de la DMK est encore incertaine. Pour certains La pathoge tre la conse quence dune obstruction auteurs, elle pourrait e te rale pre coce in utero avec anomalie majeure de le couure lement des urines ftales [2,7]. Pour dautres, elle pourrait tre secondaire a ` un de faut dinduction du blaste ` me me tae phrique par le bourgeon ure te ral [8]. Des facteurs ge ne ne tiques et environnementaux sont vraisemblablement s, comme lillustre le risque accru de DMK en cas implique ` certains antie pileptiques (carbamaze dexposition ftale a nobarbital) [1], de diabe ` te gestationnel [9] ou pine, phe ` nes du syste ` me lorsquil existe un polymorphisme des ge nine-angiotensine [10] ou de la cascade du Glial cell linere derived neurotrophic factor (GDNF), tels PAX2, BCL2 ou WT1 galement survenir dans un contexte [2,8]. La DMK peut e danomalie chromosomique ou syndromique [2], par exemple au cours des syndromes de Wiedemann-Beckwitt, Perlman, Simpson-Golabi-Behmel et Kallmann-de Morsier [11]. naux Dautres syndromes peuvent associer des kystes re (sagissant alors plus dune dysplasie kystique que dune ` dautres malformations extra-re nales DMK stricto sensu) a [11]. Le Tableau I resume certaines atteintes renales kystiques syndromiques. des DMK sont diagnostique es Actuellement, la quasi-totalite chographie pre natale, ge ne ralement lors de lexamen par le alise entre 20 et 22 semaines dame normorphologique re 1108

e (SA) [12,13]. Dans ce contexte, lobste tricien et le chorhe s a ` de nombreuses graphiste sont souvent confronte interrogations de la part des parents, notamment en terme ` court et long terme. de pronostic et de prise en charge a

veloppement re nal 2. Rappel du de normal

bauches re nales se de veloppent successivement au Trois e cours de la vie ftale, selon une progression chronologique phros (ou cervical kidney), me sone cranio-caudale : prone tane phros (ou abdominal phros (ou thoracic kidney) et me phros appara ` s la troisie ` me kidney) [14,15]. Le prone t de ` la cinquie ` me semaine postconceptionnelle et involue a rive du semaine ; il sagit dun rein non fonctionnel de soderme interme diaire. Le me sone phros appara ` s la me t de ` me semaine pour dispara ` me quatrie tre vers la douxie sence de semaine ; il sagit dun rein fonctionnel, avec pre phrons. Le me tane phros appara ` s la cinquie ` me ne t de ` le bauche du rein de nitif. semaine ; il correspond a ` partir de la partie poste rieure du canal me sone phrique A dans le cloaque va se former le bourgeon ure te ral. abouche ciproque entre bourgeon ure te ral et blaste ` me Linteraction re tane phrique qui commence de ` s 6 semaines est une e tape me veloppement re nal [15]. Elle est re gule e fondamentale du de ` nes du de vepar de nombreux facteurs de croissance et ge loppement, notamment par la cascade du GDNF. De nom` nes implique s en pathologie participent a ` cette breux ge tape [1618]. e ` retenir : Quelques chiffres sont a  Le ftus produit de lurine de ` s la neuvie ` me semaine. ` renouveler le liquide Pendant la vie ftale, lurine sert a pure les substances amniotique. Cest le placenta qui e toxiques et sert ainsi de dialyseur [15].  Les ne phrons commencent a ` se former vers la huitie ` me phrogene ` se sarre te, par e puisement du semaine et la ne ` me me tane phrique, vers 35 ou 36 SA. Il est inte ressant blaste phrogene ` se chez les autres mammife ` res de noter que la ne te quelques jours apre ` s la naissance, ce qui doit e tre sarre ` les animaux. Chez le rat par pris en compte dans les mode phrogene ` se sarre te 12 jours apre ` s la naissance exemple, la ne [19]. Dun point de vue structural, les tubes collecteurs rivent du bourgeon ure te ral alors que les glome rules et les de rivent du blaste ` me me tane tubes (distaux et proximaux) de ` me me tane phrique apparaissent tout phrique. Dans le blaste sicules re nales, qui se transforment progressidabord les ve s, se divisent vement en corps en S. Ces corps en S, ombilique rieure, moyenne et infe rieure) pour donner en 3 parties (supe

 nale multikystique Dysplasie re

Tableau I

nales kystiques et syndromes malformatifs [2,8]. Atteintes re Syndrome Wiedemann-Beckwith Ref [37] nale Atteinte re phroblastome DMK, ne nales Atteintes extra-re mie ne onatale, visce rome galie, anomalies de la paroi Hypoglyce rieure, omphaloce ` le, tumeurs embryonnaires, abdominale ante mihypertrophie corporelle, stries auriculaires, macroglossie, he macrosomie phroblastome, dysmorphie (macroce phalie, petit nez, oreilles basses Ne es, inversion du V labial supe rieur), retard psychomoteur, implante ce ` s pre coce, cryptorchidie de Macroglossie, macrosomie, anomalies squelettiques, tumeurs embryonnaires lie, lymphde ` me, kystes pancre atiques et he patiques, Campome nie, gre le court, anomalies de late ralisation polysple Hypoplasie parathyro dienne et thymique, cardiopathie conotroncale, cit immunitaire dysmorphie, fente, de neurosensorielle, anomalies de la pigmentation Surdite phalie de type 2, retard psychomoteur, hydroce phalie Lissence atique et dysge ne sie he patique Fibrose pancre atiques, brose he patique, Dystrophie thoracique, kystes pancre retard de croissance Hypogonadisme hypogonadotrope, anosmie

Perlman

[38]

phroblastome DMK, ne

Simpson-Golabi-Behmel Cumming Di George Waardenburg Walker-Warburg Ivemark Jeune Kallmann de Morsier

[39] [40] [41] [42] [43] [44] [45] [46]

phroblastome DMK, ne DMK DMK DMK DMK Dysplasie, kystes Dysplasie, kystes ne sie re nale Age rale, DMK, unilate hypoplasie Kystes, dysplasie Dysplasie kystique Dysplasie, kystes Kystes, dysplasie et/ou nale, rein hypoplasie re unique, rein en fer ` cheval a Dysplasie, kystes

Acidurie glutarique II Meckel MURCS Syndrome rein/ ` te kystes/diabe

[47] [48] [49] [24]

ce ` s pre coce, hypotonie, cardiome galie, ste atose he patique, De nis, micrognathie, hypere lasticite cutane e cryptorchidie, micrope ningo-ence phaloce ` le occipitale, polydactylie post-axiale, Me ne sie des voies biliaires dysge rive s mulle riens Anomalies des somites cervicales, hypoplasie des de ` te de type MODY (Maturity Onset Diabetes of the Youth), Diabe nitales, atrophie pancre atique, cytolyse anomalies ge

Smith Lemli Opitz

[50]

Zellweger

[51]

Kystes, dysplasie

Anomalies chromosomiques
DMK : dysplasie multikystique.

[8]

DMK

te roge ` ne : dysmorphie cranio-faciale, Spectre clinique large et he sexuelle, retard de polydactylie post-axiale, syndactylie, ambigu te re brales, croissance, retard psychomoteur, fente, malformations ce cardiopathies re bro-he pato-re nal : dysmorphie faciale, hypotonie, Syndrome ce pilepsie, nystagmus, retard psychomoteur, ponctuations e piphysaires, kystes he patiques, cryptorchidie, de ce ` s pre coce e Trisomie 3q, 9, 13, 18, Turner

respectivement les tubes distaux, les tubes proximaux et le oculus. La vascularisation se met en place par la partie rieure du corps en S [14] : infe phrons sont cre e s au cours du troisie ` me 60 % des ne trimestre [20], bit de ltration glome rulaire (DFG) augmente le de progressivement au cours de la vie ftale, atteignant le niveau du terme entre 32 et 35 SA [15]. En revanche, le DFG au poids re nal reste constant pendant toute la rapporte grossesse.

nale multikystique et 3. Dysplasie re natal diagnostic ante

tecte es lors des Un tiers de lensemble des anomalies de chographies ante natales sont des CAKUT [2]. Parmi elles, e en pe riode le diagnostic de DMK est presque toujours porte natale [12,13]. Le chographie met en e vidence des kystes pre naux ane choge ` nes, souvent volumineux, de taille intrare gale et non communicants. Le parenchyme re nal est ine totalement remanie et breux, aminci et parfois non identi1109

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` re non fonctionnel dun rein able, ce qui explique le caracte rales, il convient de tudier atteint [21]. Dans les formes unilate ral, dont de pendra le proavec attention le rein controlate nal nal : en effet, il peut pre senter des anomalies, nostic re lo-ure te rale ou un reux tel un syndrome de jonction pye sico-ure te ral, voire une hypoplasie [21]. Selon les auteurs, ve rales sont retrouve es dans 7 a ` 43 % des anomalies controlate tude re cente portant sur 97 enfants avec des cas [12] ; une e rales (dilatation DMK retrouve 20 % danomalies controlate localicielle principalement) [12]. Par ailleurs, une e chopye alise e par un e chogragraphie morphologique soigneuse, re fe rent, doit sattacher a ` chercher des arguments phiste re nale, syndromique ou chromosopour une atteinte extra re galement modier le pronostic global mique, qui pourrait e de liquide amniotique et laspect de la vessie [2]. La quantite galement e tre e tudie s. doivent e lorsque existent des signes Un caryotype est recommande naux associe s. extrare rie de 38 ftus avec DMK diagnostique e en ante natal Une se des anomalies re nales et non re nales associe es, a retrouve chez respectivement 21 et 5 % des ftus [22]. Les foetus chez tait pas isole e avaient tous un caryotype qui la DMK ne ce de s du fait des normal ; cependant, 4 enfants sont de es. Le taux de pre maturite global e tait anomalies associe de liquide amniotique ne semblait de 16 %. La quantite tre un facteur pronostique [22]. pas e rie de 73 enfants DMK avec un diagnostic Une autre se natal (donne es post-natales disponibles chez 54) a ante 33 % danomalies ge nito-urinaires associe es et retrouve nales, parmi lesquelles 7 % de 16 % danomalies extra re cardiopathies et 3 % danomalies chromosomiques (trisomie 21) [23]. Onze ftus avaient une anomalie quantitative du tait pas pre dictive danomalie liquide amniotique, qui ne e. On retrouvait une histoire familiale danomalies associe nale dans environ 20 % des cas. Dautres de la structure re ` re ombilicale unique ou des etudes rapportent une arte sie de lsophage ou du duode anomalies digestives (atre num, malformation ano-rectale) en association avec la DMK [8].

rielle (HTA) ou dune insufsance re nale hypertension arte re e a ` la ge pe diatrique. Chez ladulte, le diagnostic mode t e tre e voque lors de la de couverte dun rein pourra pluto unique, du fait de linvolution dun rein DMK [9]. ` lheure des e chographies ante natales quasi Cependant, a matiques, la circonstance la plus fre quente de de cousyste riode ante natale. Dans ce cas, verte dun rein DMK reste la pe chographie postnatale conrmera le diagnostic ante natal le e ou datteinte du et cherchera des signes duropathie associe ral. Une scintigraphie re nale pourra e tre prorein controlate e a ` quelques mois de vie pour conrmer la non fonction pose chodu rein DMK [8], mais cela nest pas utile lorsquun e afrme la DMK. graphiste entra ne choge nicite re nale parenLexistence dune anomalie de le natale, ou chymateuse controlaterale lors de la periode ante couverte de microkystes corticaux avant, ou apre ` s la la de ral doit faire e voquer une naissance sur le rein controlate ` ne HNF 1 [24]. Dans ce cas, linterrogatoire mutation du ge ce dents familiaux de diabe ` te de type doit rechercher des ante mie ou danomalies du tractus ge nital. MODY, dhyperurice phro-ure te rectomie e tait re alise e, ce qui est actuelSi une ne lement exceptionnel, lexamen anatomo-pathologique (g. 1) montrerait une grappe de kystes translucides dans un tissu conjonctif au sein duquel on pourrait identier bauches ne phroniques associe es a ` des e le ments quelques e dysplasiques [25]. nitaux internes ipsilate raux au Des anomalies des organes ge tre syste matiquement recherche es en rein DMK doivent e chographie pelvienne et/ particulier chez le garc on, par une e . Merrot et al. [26] ont observe ou scrotale avant la puberte nitales chez 14 patients une association DMK et anomalies ge (n = 93). Parmi eux, 2 enfants avaient eu un diagnostic tardif,

4. Aspects cliniques et paracliniques de ` s la naissance la DMK apre

Dun point de vue clinique, lexamen des premiers mois de vidence une masse lombaire, ge ne ralevie peut mettre en e couverte postnatale dun rein DMK est ment indolore. La de devenue exceptionnelle ; il peut alors sagir de la palpation couverte dans le cadre du bilan dune dun gros rein, dune de 1110

nale multikystique. Figure 1. Aspect macroscopique de la dysplasie re

 nale multikystique Dysplasie re

` 12 et 14 ans (bilan de pididymite et bilan dame norrhe e a e a ` des douleurs pelviennes) [26]. Les anomalies associe es e taient les suivantes : observe  persistance du canal de Gartner (reliquat embryonnaire vaginal du canal de Wolff) chez 3 enfants ;  masses re tro- ou late ro-ve sicales kystiques avec involution du rein DMK chez 6 patients ou avec un rein DMK mivagin borgne chez un enfant. compressif chez 4 et he galement trouver des kystes des canaux de fe rents On peut e rus bicornes. ou des ute

` moyen et long terme de la 5. Pronostic a nale multikystique dysplasie re

te pre conise e jadis pour 2 raisons principales : La chirurgie a e  lhistoire naturelle rassurante de la DMK ne tait pas chographie ftale nen de montre la connue avant que le quence et ; grande fre  la notion dun organe dysplasique e tait associe e au risque ge ne rescence maligne. de de menties et la chirurgie Ces craintes sont maintenant de duite ; il nexiste aucun consennoccupe plus quune place re nir les indications re siduelles de ne phrectomie. sus pour de rie de 97 patients publie e par une e quipe Dans une se te ope re s [12] ; il sagissait chirurgicale, 18 % des enfants ont e s avant 1990, pe riode durant laquelle la soit denfants ne phrectomie e tait propose e de manie ` re syste matique, soit ne chographique ne tait pas denfants chez qui laspect e typique (avec un doute pour une tumeur kystique multiloculaire notamment). ` te Il est important de noter quil existe une involution comple ` 41 % des cas, une diminution de taille de la DMK dans 25 a ` 60 % des cas, une stabilite dans 15 a ` 28 % des cas et dans 30 a ` 2 % des une augmentation de la taille du rein DMK dans 0 a cas [12,13]. Lage median dinvolution est de 2,1 ans, avec des mes de 36 jours a ` 13,7 ans [13]. Un facteur pre dictif de extre ` te involution dun rein DMK en analyse multivarie e comple tre une longueur re nale infe rieure a ` 62 mm lors de semble e la prise en charge [27]. matique de lensemble des cohortes Dans une revue syste trospectives denfants DMK entre 1986 prospectives et re tudes), aucun cas de ne phroblastome na e te et 2004 (26 e crit chez 1219 enfants suivis [28]. Cependant, des synde nale et dromes peuvent associer une atteinte kystique re de ne phroblastome : cest le cas un risque augmente des syndromes de Wiedemann-Beckwith, Perlman et Simpson-Golabi-Behmel. Dans ce cas, lattention pourra tre attire e en ante natal par une visce rome galie e

e ou des anomalies de la paroi abdominale ante associe rieure [2,9]. rie de 97 patients (75 patients Au cours du suivi de la se ellement suivis), 7 ont pre sente des infections urinaires, re nale le ge ` re, de nie par 5 une HTA et 3 une insufsance re rulaire infe rieure a ` une estimation de la fonction glome 2 90 mL/min pour 1,73 m selon la formule de Schwartz. Une matique de toutes les cohortes prospectives et revue syste trospectives des enfants avec DMK unilate rale avec prise re que, sur 29 e tudes corresen charge conservatrice a montre ` 1115 enfants, la probabilite de de velopper une HTA pondant a tait de 5,4 pour 1000 (intervalle de pendant lenfance e ` 95 % : 1,911,7) [29]. conance a quun enfant avec une DMK Feldenberg et al. ont montre e avait a ` moyen terme une unilaterale sans anomalie associe nale normale avec une hypertrophie compensafonction re crivent une hypertrophie compentrice [30]. Rabelo et al. de nie par une longueur du rein controlate ral satrice, de rieure au 95e percentile, chez 76 % des patients suivis supe pour une DMK avec une prise en charge conservatrice. Le lai moyen pour lobserver est de 30 mois (intervalle de de ` 95 % : 1545 mois) [31]. En labsence de donne es conance a mentaires sur le (tre ` s) long terme, il faut conside rer supple phrons par rapport a ` un individu que le nombre total de ne chez les patients atteints de DMK, normal est diminue nale controlate rale associe e surtout en cas danomalie re que, (hypoplasie par exemple). Argueso et al. ont montre ne sie re nale unilate rale chez des patients ayant une age e a ` la ge adulte (age ne sie ve ritable ou involudiagnostique ral normal, le risque tion de rein DMK) avec un rein controlate inurie, dHTA et dinsufsance re nale chronique e tait de prote [32]. augmente duction ne phronique est un e le ment Le concept de re nale [33]. essentiel dans la progression de linsufsance re sur les conse quences a ` long terme de la surIl est base sollicitation du capital nephronique restant lorsque celui-ci par un de cit anatomique comme un rein est diminue nital ou acquis) ou par anomalie du de veunique (conge nal comme une hypoplasie re nale. Cette loppement re duction ne phronique induit un processus dauto aggrare sions re nales selon un cercle vicieux e voque vation des le ` s 1981 [34] (g. 2) : re duction ne phropar Brenner et al. de phrons restants nique, hypertrophie compensatrice des ne rulaire par ne phron, avec majoration de la ltration glome puisement de la re serve fonctionnelle re nale, microalbue ruloscle rose, macroalbuminurie, minurie, HTA, glome duction progressive et brose interstitielle et, au nal, re luctable de la fonction re nale. Durant lenfance, seules ine duction ne phronique et lhypertrophie compensatrice la re 1111

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quences possibles a ` long terme de la re duction Figure 2. Conse phronique. ne

es. Ce nest qua ` la ge adulte que les le sions sont observe voluer progressivement et souvent insidieusepeuvent e nale chronique. Cest aussi a ` cet ment vers linsufsance re ge que dautres facteurs de progression de linsufsance a nale peuvent sassocier comme lHTA, lathe rome, les re mies, le diabe ` te, le tabagisme, lhyperurice mie ou dyslipe ` s alimentaires (prote ines, sodium) [33,35]. Il certains exce re de conside rer que les sujets mis en situation serait exage nital du fait dune DMK vont e voluer de rein unique conge nale, mais ce risque existe et me rite vers linsufsance re tre pre venu et surveille . de

volution sont essentiellement e chographique et clinique son e [36]. Il nexiste pas de consensus pour la surveillance ; on peut anmoins proposer une e chographie a ` la naissance visant ne ` conrmer le diagnostic, puis a ` 1 an, 5 ans, 10 essentiellement a ans et 15 ans [8]. La cystographie et la scintigraphie nont pas matique et doivent contribuer a ` des oriendindication syste rapeutiques potentielles pour tations diagnostiques et/ou the tre propose es, ce qui est exceptionnel lorsque la DMK a e te e e par un e chographiste entra . afrme ne e aux situations symptoLindication chirurgicale est limite matiques (compression notamment) ou lorsque le diagnostic tre documente par de DMK nest pas formel et ne peut e limagerie [8]. es, il est probablement licite de proEn labsence de donne ` s atteints de DMK, en labsence poser a ces nouveaux-ne ` charge osmotique faible dallaitement maternel, des laits a ` faible teneur prote ique, dans un but de pargne re nale. et a sultats de tudes plus importantes sur le En attendant les re ` (tre ` s) long terme, on peut proposer tous les 5 ans pronostic a rielle, ainsi quun dosage de une mesure de pression arte atinine mie et de microalbuminurie, a ` vie. Les mesures de cre phroprotection e le mentaire doivent e tre explique es aux ne ` ladolescent puis ladulte : e viction des parents et plus tard a dicaments ne phrotoxiques (et en particulier les antime ro inammatoires non ste diens), lutte contre le tabagisme ` gles hygie et les facteurs de risque cardiovasculaires et re te tiques. nodie

7. Conclusion : proposition de che dinformation

Les nombreuses interrogations des parents lors de lannonce ` na du diagnostic de DMK chez leur enfant a tre et la relative quence de cette pathologie nous semblent justier la fre proposition dune che dinformation (Annexe A). Elle pourrait servir de base lors de lannonce du diagnostic pour les es, sans pour autant e viter une consultation ante DMK isole coce spe cialise e uro-ne phrologique natale ou postnatale pre dont les buts seraient dapprofondir ces explications, de pondre aux questions des parents et de mettre rassurer, de re tre tre `s en place la prise en charge de lenfant qui, sans e anmoins essentielle, a ` court, contraignante, semble ne moyen et long terme.

6. Prise en charge de la dysplasie multikystique

ce dents de coulent quelques re ` gles simDes paragraphes pre ples de suivi de ces enfants DMK. La chirurgie et lantibiotre propose es en premie ` re prophylaxie ne doivent plus e tre informe s que lapparition intention. Les parents doivent e ` vre sans point dappel clinique e vident doit faire dune e ` re syste matique une infection urinaire, rechercher de manie ser un rein unique en cas de pye lone phrite qui pourrait alors le ral a ` la DMK. Le suivi du rein DMK et de sur le rein controlate

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 nale multikystique Dysplasie re

voque une dysplasie Annexe A. On a e nale multikystique chez mon enfant re

nale multikystique ? Quest-ce quune dysplasie re
s dans chaque fosse Nous avons normalement 2 reins, situe lombaire. veLa dysplasie multikystique (DMK) est une anomalie du de nal, caracte rise e par un gros rein kystique loppement re (kystes = formations arrondies et remplies de liquide) qui est incapable de fonctionner. Cette anomalie ne touche des cas. quun seul rein dans limmense majorite Le rein DMK ne fonctionne pas (ou presque pas), mais le rein prend le relais pour produire lurine et e liminer les oppose chets de lorganisme. de ma ci-dessous repre sente a ` gauche un rein normal et Le sche ` droite un rein DMK. Lurine descend des reins vers la vessie a ` res. Elle est ensuite stocke e dans la par 2 tuyaux, les urete limine e pe riodiquement lors des mictions (e vavessie, puis e cuations de lurine).

chographies pre vues lors du suivi de la grossesse et, a ` cette e chographiste ve riera que votre be be grandit occasion, le veloppe dans une quantite normale de bien, quil se de sente une croisliquide amniotique et que lautre rein pre chographique normaux. sance et un aspect e ` faire avant la naissance, sauf avis Il ny a rien dautre a contraire du CPDPN. Vous pouvez accoucher dans votre habituelle, il ny a pas de prise en charge pre coce maternite ` pre voir, notamment pas de chirurgie. a

` s la naissance ? Que faire apre

` me jour de vie par La visite habituelle sera faite avant le huitie ` cette diatre, avec un examen clinique complet. A un pe aliser occasion, il vous remettra une ordonnance pour re chographie re nale et des voies urinaires vers la ge une e lors de la dun mois, pour conrmer le diagnostic annonce phrologue ou un grossesse. Vous rencontrerez alors un ne urologue pediatre, pour discuter du suivi. tre attentif : si votre enfant pre sente Il conviendra ensuite de ` vre inexplique e (ou une mauvaise prise de poids ou une e s alimentaires lors des premie ` res semaines de des difculte er dune infection urinaire et vie), il faudra toujours se me decin. consulter alors rapidement un me

Pourquoi mon enfant a-t-il une dysplasie multikystique ? Quels sont les risques pour une prochaine grossesse ?
quente, retrouve e La DMK est une anomalie relativement fre be sur 4000. Elle est probablement secondaire a ` chez un be coulement des urines chez le ftus, favorise un mauvais e ne tiques et environnementaux encore par des facteurs ge mal connus. me sil existe quelques rares cas familiaux de DMK, cette Me ne ralement isole e et le risque pour une anomalie est ge ` s faible. Cependant sil prochaine grossesse est donc tre existe dautres anomalies urinaires dans la famille, une ne tique vous sera propose e. consultation de ge

Que faire avant la naissance et lors de laccouchement chez mon enfant atteint de dysplasie multikystique ?
decin qui suit votre grossesse va sassurer quil nexiste Le me pas dautres anomalies chez votre enfant, en particulier en tudiant bien lautre rein. Le dossier de votre enfant sera e entre spe cialistes en centre pluridisciplinaire discute natal (CPDPN). Vous aurez ensuite les de diagnostic pre

`s voluer les reins de mon enfant apre Comment vont e la naissance ?

Le rein normal va grandir un peu plus que la moyenne, pour compenser le fait que le rein DMK ne fonctionne pas. voluer selon 3 possibilite s, comme re sume Le rein DMK va e mas ci-dessous. sur les sche

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` vre ou de douleur, il faudra pre fe rer le et, en cas de e tamol (DolipraneW, EfferalganW, etc.). Il est donc parace decin sache que votre enfant na important que votre me dicaments quun seul rein qui fonctionne, mais certains me tre anti-inammatoires sont en vente libre et doivent donc e vite s. e Quand votre enfant sera plus grand, il faudra lui expliquer que certains facteurs de risque cardiovasculaires (tabagisme, physique, exce ` s alimentaires, surpoids, absence dactivite tre e vite s pour prote ger a ` la fois ses reins etc.) doivent e . mais aussi son capital sante

Quelle est la prise en charge dune dysplasie multikystique ?

La prise en charge consiste essentiellement en une surveil gulie ` re de la croissance, de le volution e chogralance re phique des reins (et surtout de la croissance de lautre rielle. rein) et de la tension arte nitales associe es seront syste matiqueDes anomalies uro-ge es par lexamen clinique et par le chographie. ment recherche Lindication de chirurgie est exceptionnelle ; elle est parfois e si le rein DMK est trop gros et comprime dautres discute organes.

fe rences Re
` M, et al. Unilateral multicystic 1. Carta M, Cimador M, Giuffre dysplastic kidney in infants exposed to antiepileptic drugs during pregnancy. Pediatr Nephrol 2007;22:10547. 2. Woolf AS, Price KL, Scambler PJ, et al. Evolving concepts in human renal dysplasia. J Am Soc Nephrol 2004;15:9981007. 3. Mitsioni A, Jankauskiene A. Cystic dysplasia. In: Cochat P, editor. European Society of Pediatric Nephrology Handbook. Lyon: Medcom; 2002. p. 17981. 4. Belk RA, Thomas DF, Mueller RF, et al. A family study and the natural history of prenatally detected unilateral multicystic dysplastic kidney. J Urol 2002;167:6669. 5. Srivastava T, Garola RE, Hellerstein S. Autosomal dominant inheritance of multicystic dysplastic kidney. Pediatr Nephrol 1999;13:4813. 6. Sekine T, Namai Y, Yanagisawa A, et al. A familial case of multicystic dysplastic kidney. Pediatr Nephrol 2005;20:12458. 7. Mercado-Deane MG, Beeson JE, John SD. US of renal insufciency in neonates. Radiographics 2002;22:142938. nales. In: 8. Cochat P, Bandin F. Hypoplasies et dysplasies re Cochat P, Aigrain Y, editors. Les malformations de lappareil urinaire. Paris; 2002. p. 11320. 9. Woolf AS. Unilateral multicystic dysplastic kidney. Kidney Int 2006;69:1903. 10. Yerkes E, Nishimura H, Miyazaki Y, et al. Role of angiotensin in the congenital anomalies of the kidney and urinary tract in the mouse and the human. Kidney Int Suppl 1998;67:S757. 11. Deeb A, Robertson A, MacColl G, et al. Multicystic dysplastic kidney and Kallmanns syndrome: a new association? Nephrol Dial Transplant 2001;16:11705.

Quels sont les risques dune dysplasie multikystique ?

Lavenir dun enfant atteint de DMK est bon. Si lanomalie est e et que lautre rein est normal, votre enfant strictement isole aura une vie normale. ` long terme (cest-a ` -dire a ` la ge adulte) est que le Le risque a rein se fatigue un peu plus vite, surtout sil existe des s (tabagisme, obe site . . .). Cest facteurs de risque associe gulie ` rement des petits signes pourquoi nous chercherons re nale de butante pour pouvoir mettre en place si datteinte re cessaire une prise en charge pre coce. En effet, il a e te ne que plus une atteinte re nale est de piste e to t, meilmontre leur en est le pronostic. Pour chercher ces petits signes, votre enfant aura une sur gulie ` re de sa croissance, de sa tension arte rielle et veillance re de quelques examens biologiques simples (prise de sang et analyse durine). viter a ` tout a ge les me dicaments potenPar ailleurs, il faut e tiellement toxiques pour les reins. Il sagit surtout des anti` ne (AdvilW, NureexW, etc.) inammatoires comme libuprofe 1114

 nale multikystique Dysplasie re

12. Kuwertz-Broeking E, Brinkmann OA, Von Lengerke HJ, et al. Unilateral multicystic dysplastic kidney: experience in children. BJU Int 2004;93:38892. 13. Onal B, Kogan BA. Natural history of patients with multicystic dysplastic kidney-what followup is needed? J Urol 2006;176: 160711. 14. Oner Sr A. Kidney ontogenesis. In: Cochat P, editor. European Society of Pediatric Nephrology handbook. Lyon: Medcom; 2002. 15. Solhaug MJ, Bolger PM, Jose PA. The developing kidney and environmental toxins. Pediatrics 2004;113:108491. 16. Dziarmaga A, Quinlan J, Goodyer P. Renal hypoplasia: lessons from Pax2. Pediatr Nephrol 2006;21:2631. 17. Brodbeck S, Besenbeck B, Englert C. The transcription factor Six2 activates expression of the Gdnf gene as well as its own promoter. Mech Dev 2004;121:121122. 18. Brodbeck S, Englert C. Genetic determination of nephrogenesis: the Pax/Eya/Six gene network. Pediatr Nephrol 2004;19:24955. 19. Balbi AP, Costa RS, Coimbra TM. Postnatal renal development of rats from mothers that received increased sodium intake. Pediatr Nephrol 2004;19:12128. 20. Yeung MY. Oligonephropathy, developmental programming and nutritional management of low-gestation newborns. Acta Paediatr 2006;95:2637. 21. Cochat P, Aigrain Y, Coordinateurs. Les malformations de lappareil urinaire. Paris; 2002. 22. Van Eijk L, Cohen-Overbeek TE, den Hollander NS, et al. Unilateral multicystic dysplastic kidney: a combined pre- and postnatal assessment. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19: 1803. 23. Aubertin G, Cripps S, Coleman G, et al. Prenatal diagnosis of apparently isolated unilateral multicystic kidney: implications for counselling and management. Prenat Diagn 2002;22:38894. 24. Ulinski T, Lescure S, Beauls S, et al. Renal phenotypes related to hepatocyte nuclear factor-1beta (TCF2) mutations in a pediatric cohort. J Am Soc Nephrol 2006;17:497503. 25. Gubler MC, Dahmane F, Dommergues M, et al. Prenatal diagnosis of renal malformations and diseases. Ann Pathol 1997;17:24050. 26. Merrot T, Lumenta DB, Tercier S, et al. Multicystic dysplastic kidney with ipsilateral abnormalities of genitourinary tract: experience in children. Urology 2006;67:6037. 27. Rabelo EA, Oliveira EA, Silva GS, et al. Predictive factors of ultrasonographic involution of prenatally detected multicystic dysplastic kidney. BJU Int 2005;95:86871. 28. Narchi H. Risk of Wilms tumour with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch Dis Child 2005;90:1479. 29. Narchi H. Risk of hypertension with multicystic kidney disease: a systematic review. Arch Dis Child 2005;90:9214. 30. Feldenberg LR, Siegel NJ. Clinical course and outcome for children with multicystic dysplastic kidneys. Pediatr Nephrol 2000;14:1098101. 31. Rabelo EA, Oliveira EA, Diniz JS, et al. Natural history of multicystic kidney conservatively managed: a prospective study. Pediatr Nephrol 2004;19:11027.

32. Argueso LR, Ritchey ML, Boyle Jr ET, et al. Prognosis of patients with unilateral renal agenesis. Pediatr Nephrol 1992;6:4126. canismes de progression des maladies 33. Rossert JDE. Les me nales chroniques. In: Ribstein J, editor. Le risque re nal, re mergence dun concept. Paris: Brain Storming SAS; 2003. e 34. Brenner BM, Anderson S. The interrelationships among ltration surface area, blood pressure, and chronic renal disease. J Cardiovasc Pharmacol 1992;19:S17. 35. Fouque D, Wang P, Laville M, et al. Low protein diets delay endstage renal disease in non diabetic adults with chronic renal failure. Cochrane Database Syst Rev 2000;CD001892. 36. Sukthankar S, Watson AR. Unilateral multicystic dysplastic kidney disease: dening the natural history. Anglia Paediatric Nephrourology Group. Acta Paediatr 2000;89:8113. 37. Enklaar T, Zabel BU, Prawitt D. Beckwith-Wiedemann syndrome: multiple molecular mechanisms. Expert Rev Mol Med 2006;8:119. 38. Greenberg F, Stein F, Gresik MV, et al. The Perlman familial nephroblastomatosis syndrome. Am J Med Genet 1986;24: 10110. 39. DeBaun MR, Ess J, Saunders S. Simpson Golabi Behmel syndrome: progress toward understanding the molecular basis for overgrowth, malformation, and cancer predisposition. Mol Genet Metab 2001;72:27986. 40. Bedeschi MF, Spaccini L, Rizzuti T, et al. Cumming syndrome with heterotaxia, campomelia and absent uterus/fallopian tubes. Am J Med Genet A 2005;132:32930. 41. Levy-Mozziconacci A, Lacombe D, Leheup B, et al. La micro le tion du chromosome 22q11 chez lenfant : a ` propos dune de rie de 49 patients. Arch Pediatr 1996;3:7618. se 42. Karaman A, Aliagaoglu C. Waardenburg syndrome type 1. Dermatol Online J 2006;12:21. 43. Vajsar J, Schachter H. Walker-Warburg syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:29. 44. Abbi R, Daum F, Kahn E. Ontogeny of renal dysplasia in Ivemark syndrome: light and immunohistochemical characterization. Ann Clin Lab Sci 1999;29:917. 45. Ozcay F, Derbent M, Demirhan B, et al. A family with Jeune syndrome. Pediatr Nephrol 2001;16:6236. 46. Albuisson J, Pecheux C, Carel JC, et al. Kallmann syndrome: 14 novel mutations in KAL1 and FGFR1 (KAL2). Hum Mutat 2005;25:989. 47. Domizio S, Romanelli A, Brindisino P, et al. Glutaric aciduria type II: a case report. Int J Immunopathol Pharmacol 2005;18:8058. 48. Alexiev BA, Lin X, Sun CC, et al. Meckel-Gruber syndrome: pathologic manifestations, minimal diagnostic criteria, and differential diagnosis. Arch Pathol Lab Med 2006;130:12368. 49. Vergnes C, Cordier MP, Dubois R, et al. MURCS association: a challenging diagnosis. Arch Pediatr 2005;12:4951. 50. Kelley RI, Hennekam RC. The Smith-Lemli-Opitz syndrome. J Med Genet 2000;37:32135. bille AG, Benachi A, et al. Contribution of fetal MR 51. Mochel F, Gre imaging in the prenatal diagnosis of Zellweger syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 2006;27:3336.

1115