INTRODUCCION

El cuerpo humano contiene un aproximado de cinco litros de sangre en condiciones normales, lo que representa un 7% del peso corporal total, por lo tanto la sangre es sin lugar a duda un liquido de vital importancia para el buen funcionamiento del organismo, tiene a su cargo la responsabilidad de nutricin transportando nutriente, y oxigeno, adems de ser un medio por el cual tambin se limpia el organismo de todos eso desechos metablicos y celulares que son llevados hasta su lugar de expulsin. La composicin de este lquido es de plasma y sobre todo de muchas clulas como eritrocitos, leucocitos, plaquetas todas estas clulas tienen origen en la medula sea de la mayora de los huesos largos. Es importante resaltar que muchas enfermedades de la sangre se deben a la falta de desarrollo o falta de maduracin de esas clulas sanguneas y una de esas

enfermedades es la anemia de clulas falciformes o mejor conocida como talasemias, en este trabajo explicaremos en qu consiste tal enfermedad la frecuencia y la poblacin en la que se presenta y cules son sus alteraciones en el organismo sus sntomas y sus mtodos de diagnostico, y sus posibles tratamientos.

TALASEMIAS
Para poder comprender que son las talasemias, es necesario saber que en los glbulos rojos encontramos una molcula compleja altamente especializada llamada hemoglobina, que no slo da el color rojo a la sangre sino que su funcin principal es transportar el oxgeno desde los pulmones a los tejidos del organismo. La hemoglobina est compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta.----------------------------Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas protenas. En consecuencia, sus glbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxgeno por todo el cuerpo.-----------------------

Como punto importante quiero acotar que la

talasemia se encuentra entre los

trastornos genticos ms comunes en todo el mundo. Cada ao nacen en todo el mundo ms de 100,000 bebs afectados con formas graves de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, asitica y africana, as como en aquellas de familias oriundas del Medio Oriente. CAUSAS. Como causa de esta enfermedad podemos constatar que se debe por una mala composicin o mala estructura de los grupos de la hemoglobina, en este caso sera globina y la -globina.--------------------------------------------------------------------------------------Entre otras causas tenemos:------------------------------------------------------------------------------ Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripcin. - Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminacin de los intrones. - Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del RNA.

CONSECUENCIAS. La nica consecuencia que puede haber con esta enfermedad es la herencia. Ya que hay que asegurarse de que su pareja no presente un problema similar, pues habra cierto riesgo de que la descendencia heredara una talasemia mayor. Realizar las comprobaciones oportunas es relativamente sencillo con un anlisis de sangre. Si no encontramos ninguna alteracin en la hemoglobina, no va a existir ningn problema para su descendencia porque, como mucho, va a heredar una talasemia menor, claro est dependiendo del gen que predomine.------------------------------------------------------------

TIPOS DE TALASEMIA.--Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia Talasemia alfa:-----------Existen al menos cinco tipos principales de talasemia alfa, podemos determinar que los genes que controlan la produccin de globina alfa son cuatro. La gravedad de la enfermedad se determina de acuerdo con el nmero de genes anormales o faltantes. El portador silencioso, la forma ms leve de la enfermedad, tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. Por lo general, las personas afectadas no presentan sntomas pero pueden transmitir la anomala gentica a sus hijos. - Las personas con talasemia alfa menor (rasgo talasmico alfa) tienen dos genes de globina alfa anormales o faltantes. Por lo general, las personas afectadas no presentan sntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. - La enfermedad de la hemoglobina H es causada por tres genes de globina alfa faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina alfa normal). La enfermedad trae como consecuencia anomalas en los glbulos rojos y la rpida destruccin de los mismos. La mayora de las personas afectadas padece anemia de leve a moderada y puede llevar una vida relativamente normal.

- La hemoglobina H-Constant Spring es una forma ms grave de la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutacin especfica denominada Constant Spring en uno de sus tres genes anormales. Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia - La talasemia alfa mayor, se da cuando no hay genes para la produccin de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardaca y acumulacin de lquido. Por lo general, nacen sin vida o mueren pocas horas despus del parto.

TALASEMIA BETA.----------------Este tipo de talasemia se da porque el control de la produccin de globina beta est a cargo de dos genes y las mutaciones en uno o ambos genes pueden provocar este trastorno. La gravedad de la enfermedad depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una mutacin y de la gravedad de la mutacin. La talasemia intermedia es resultado de anomalas en ambos genes de globina beta. Por lo general, estas anomalas genticas son menos graves que las que causan la talasemia mayor. -----------------------------------------------------------------------------------------La talasemia mayor, la forma ms grave, es resultado de mutaciones graves en ambos genes de globina beta. Tambin se denomina anemia de Cooley, la mayora de los nios afectados parecen saludables al nacer pero durante el primer o el segundo ao de vida se vuelven plidos e irritables y pierden el apetito.

OTRAS FORMAS DE TALASEMIA-----Talasemia hemoglobina H: Por lo general, las personas que producen hemoglobina E son sanas o slo padecen anemia leve. No obstante, las personas con talasemia beta E tienen anemia de leve a grave, similar a la talasemia beta intermedia o a la talasemia beta mayor.

La talasemia beta Hb S: Es resultado de un gen de globina beta portador de una mutacin talasmica (talasemia menor) y un gen para la anemia falciforme, otro tipo de anemia hereditaria Los sntomas generalmente son similares a los de la anemia falciforme e incluyen distintos grados de anemia, infecciones serias, dolor y dao en rganos vitales. GENES IMPLICADOS CON LA TALASEMIA. Basndome en todo el contenido e informacin encontrada puedo mostrarles que entre los genes implicados a esta enfermedad encontramos: En la talasemia se ven afectados los genes HBA1 y HBA2 que estn relacionados con la produccin de globina alfa. Cada persona posee dos copias de cada uno de los genes en cada clula, y los diferentes tipos de talasemia alfa estn relacionados con el nmero de alelos que faltan. Cmo se hereda la Talasemia? Puedo decir que esta enfermedad sigue un patrn de herencia autosmico recesivo, es decir, son necesarias dos mutaciones, una de cada uno de los padres, para desarrollar la enfermedad. La transmiten igualmente hombres y mujeres. Por tanto, cuando los dos padres son portadores de genes afectados, todos los hijos que tengan corren el riesgo de heredar uno de los tipos de esta enfermedad. DIAGNOSTICO. Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son anlisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genticos. Los cuales nos dan la informacin exacta del tipo de talasemia y su causa. Sera muy necesario que todos los ecuatorianos y a nivel mundial no realicemos este

estudio ya que nos permitira identificar si padecemos de esta enfermedad o cualquier otro tipo de problema que a la larga de nuestras vidas nos puede perjudicar.

SINTOMAS Entre los sntomas que pude determinar estn: * Fatiga * Dificultad respiratoria. * Ictericia. * Deformidades en los huesos de la cara. * Debilidad. * Ulceras cutneas. * Clculos biliares. * Agrandamiento del bazo. * Aumento de la medula sea y por ende los huesos. * Huesos debilitados y fracturados. * Insuficiencia cardiaca. * Anemia * Palidez. * Problemas de crecimiento. * Diabetes * Problemas con la tiroides. * Problemas hepticos. * Retraso o ausencia de la pubertad. * Dientes no alineados. * Rpido contagio a infecciones.

TRATAMIENTO. Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos ms graves de talasemia, Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como la insuficiencia cardaca y las deformidades seas.

Suplemento de cido flico: en el caso de que el individuo afectado slo padezca anemia lo que se le suministra es cido flico, como para otros tipos de anemias.

Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar una acumulacin de hierro en el organismo. Esta acumulacin puede ser perjudicial para el corazn, el hgado y otros rganos. Para prevenir estos daos, los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro. Trasplante de mdula sea: es tratamiento curativo. Este mtodo es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista gentico, lo ms compatibles son los miembros de la familia, El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Terapia gnica: Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresin de la beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la correccin de la betatalasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era grave. Mediante terapia gnica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional.

CONCLUSION

En definitiva, las talasemias hereditarias en las que los estudios moleculares son esenciales para el diagnostico y control de los pacientes. Permiten realizar un adecuado consejo gentico y son imprescindibles para poder evitar la transmision de la enfermedad mediante un diagnostico gentico preimplantacional o prenatal. En conclusin, nos ayudan a entender cmo se origina la enfermedad, lo que puede llevar al desarrollo de futuras estrategias teraputicas. Hay expectativas de que el trasplante de mdula sea y la terapia gnica pudieran utilizarse en pacientes seleccionados por la severidad de sus sntomas, al no poderse ofrecer actualmente un tratamiento curativo es tambin importante el estudio de los familiares y el consejo gentico, ya que esto nos ayuda a poder deducir de una forma ms pronta y precisa la patologa a la cual nos estamos enfrentando y as poder tomar medidas de accin inmediata para su tratamiento y pronta recuperacin.

BIBLIOGRAFIA

http://www.saludalia.com/enfermedades/anemia-talasemia http://es.wikipedia.org/wiki/Talasemia http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000587.htm http://www.nacersano.org/centro/9388_9980.asp http://talasemia.blogspot.com/ http://www.genagen.es/area-pacientes/item/talasemia.html http://fundatal.wordpress.com/talasemia-menor/ http://www.botanical-online.com/enfermedadesdelmetabolismo.htm