Hemofilia Descripcin Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguneo.

En condiciones normales el organismo pone en accin sus mecanismos de coagulacin y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daa, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la prdida de sangre y comienza la renovacin del tejido. En la sangre estn siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulacin, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrizacin slo se producir cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulacin son los mecanismos clave para que ocurra. Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de coagulacin. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulacin actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se retrasa mucho. La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia. Hay dos variedades de hemofilia: Hemofilia A: hay un dficit del factor VIII de coagulacin. Hemofilia B: hay un dficit del factor IX de coagulacin. Causas Es una enfermedad gentica que se transmite de padres a hijos. El anlisis de los rboles familiares o genealogas en familias con afectados de hemofilia A o B, demostr que esta enfermedad slo se manifestaba en los varones relacionados por va materna y que, por tanto, debera consistir en una anomala hereditaria que se produca por algn defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo). Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura bsica de la vida. En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no podr producir ese factor de coagulacin. La mujer se comportar como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitara dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. Epidemiologa La epidemiologa es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geogrficas, demogrficas, estado socioeconmico, gentica, edad y causas infecciosas. Los epidemilogos estudian la relacin entre estos factores as como los patrones de migracin y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad. En la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras. La incidencia de esta enfermedad es: Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%. Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las familias en un 40%. Este porcentaje en la actualidad est cambiando como consecuencia de los avances cientficos que permiten la eleccin del sexo de los bebs. Actualmente, en Espaa la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos. Sntomas El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontnea. Las hemorragias ms graves son las que se producen en:

 Articulaciones. Cerebro. Ojo. Lengua. Garganta. Riones. Hemorragias digestivas y genitales. La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontnea. Slo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropata hemoflica). Diagnstico El diagnstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, en el laboratorio, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidir el tratamiento ms adecuado a seguir.

Pronstico En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemoflicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prcticamente igual que la de los sanos. La investigacin cientfica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingeniera gentica, en un plazo no muy lejano. Tratamiento No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrgica administrando el factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantsimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtencin de factores de coagulacin a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisin de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemoflicos. A mediados de la dcada de los 80 se introdujeron los primeros mtodos de inactivacin viral en los concentrados liofilizados, transformndolos en productos mucho ms seguros. Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivacin viral constituyen los derivados del plasma ms seguros; se estn evaluando e introduciendo constantemente tecnologa punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podran representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano. En los ltimos aos, el desarrollo de la ingeniera gentica ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se estn desarrollando preparados ms puros de los factores de coagulacin, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de clulas cultivadas en laboratorio. Se encuentra en investigacin la terapia gnica, que consiste en la introduccin de genes en clulas determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material gentico existente, aportando la informacin que falta para fabricar la protena deficitaria causante de la enfermedad. Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia gnica. Ventajas del tratamiento domiciliario Disminuir el nmero de hemorragias articulares hemartrosis. Previene la aparicin de la hemartrosis recurrente. Evita la hospitalizacin del paciente (en el caso de una hemartrosis de rodilla, sera de cinco das aproximadamente). Evita el ausentismo escolar. Es imprescindible que los padres aprendan a administrar el liofilizado en la vena y para llevar a cabo este tratamiento deben recibir una capacitacin adecuada por personal especializado. Actitud ante una emergencia Ante una emergencia debera adoptar las siguientes medidas: Pngase en posicin de descanso. Aplicar hielo. Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia interna. Aplicar una venda, pero no apretar demasiado

Pequeas hemorragias subcutneas Los hematomas pequeos, que con tanta frecuencia se dan en los nios, suele ser suficiente poner hielo y aplicar alguna pomada con propiedades antiinflamatorias. En los hematomas de las plantas de los pies hay que dar factor casi siempre, porque se adopta una mala posicin y puede resultar perjudicada la articulacin del tobillo. Hematomas importantes Hielo en el primer momento. Factor cuanto antes. Masaje suave con una pomada o gel antiinflamatoria. En el caso de dolor intenso, se puede dar una analgsico tipo paracetamol, nunca aspirina. Hemartrosis La Hemartrosis es una acumulacin de sangre extravasada en una articulacin. Las medidas a adoptar consisten en: Poner factor. Reposo en caso de dolor y limitacin de movimiento. Analgsico tipo paracetamol, nunca aspirina. Masajes suaves con cubitos de hielo. Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje con un gel antiinflamatorio. Inmovilizacin con un vendaje compresivo, sin demasiada presin para no dificultar el retorno sanguneo. El tratamiento de la hemartrosis incluye : Tratamiento mdico: hay que compensar el dficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemoflicos. Si es muy voluminosa hay que realizar una puncin en la articulacin y aspirar. Reposo relativo y tratamiento fisioteraputico adecuado. Tratamiento quirrgico: en caso de hemorragia articular repetitiva en la que se lesiona el cartlago provocando una artropata. Tratamiento fisioteraputico: en la fase aguda se asocia tratamiento mdico junto a crioterapia (fro), electroterapia, aplicacin de ultrasonidos, utilizando geles de conduccin antiinflamatoria. Tratamiento kinesiterpico: consiste en corregir las actitudes viciosas y tonificar los msculos atrofiados. Hematuria La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este caso hay que: Dar de beber agua en abundancia para aumentar la eliminacin de orina. Reposo. Consultar al hematlogo. En caso de traumatismo craneal Si lo hemos presenciado y es importante: Poner factor. Hielo en toda la zona. Consultar con el hematlogo. Observar si hay prdida de conocimiento, vmitos, somnolencia. En caso de heridas abiertas pequeas Lavar bien con agua y jabn. Desinfectar. Tapar con tirita o gasa estril Si persiste el sangrado habr que poner factor teniendo en cuenta el tamao y tipo de herida y donde se encuentre. Situaciones que requieren asistir al hospital Es importante saber cundo se debe ir al hospital y con quin se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rpida y un tratamiento inmediato: Dolor en articulaciones o msculos. No esperar a que la hinchazn sea visible. Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre despus de un tratamiento de primeros auxilios. Sangre en la orina o en las heces. Despus de una cada con golpe en la cabeza u otra lesin en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o nuseas y vmitos prolongados sin causa justificada. Hemorragia o hinchazn en la zona alrededor del cuello. Dolor abdominal inexplicable. Fisioterapia

El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades fsicas y deportes con riesgos mnimos, que prevengan la aparicin de lesiones msculo - esquelticas consecutivas a una deficiente condicin fsica. Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolucin del episodio hemorrgico, acta sobre la inflamacin, disminuye el dolor y recupera la funcin perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas. Medidas preventivas Asesoramiento gentico En las familias en las que algn miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento gentico. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia. El asesoramiento debe considerar dos aspectos: Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrgicas. El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemoflicos son portadoras de la enfermedad. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cmo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento gentico debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningn modo impositivo. Hay dos tipos de mujeres portadoras: Portadoras obligadas Son hijas de hemoflico o han tenido un hijo hemoflico y existe en su familia un paciente afectado. Portadoras probables Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso espordico, pues una proporcin de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aqu tambin se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna. Vacunacin Los padres deben seguir las pautas que le marquen en su centro mdico con respecto a las vacunas y si recomiendan el reemplazo del factor antes de que se d la vacunacin. La aplicacin de un paquete de hielo en el lugar de la inyeccin puede evitar la contusin y reducir el riesgo de hemorragia. Los nios deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que padece.