predispuestos a desarrollar un tumor ocular.

Sin embargo, aproximadamente el 10* de los personas que se sabe qoc han heredado el gen en realidad no lo ex presan, jen al ganos casos so exprs ion Implica solo un ojo en vez de los dos. 8. La apoptosis o muerte celulaj programada es un proceso genricamente controlado que conduce n la muerte de la clula. Es un proceso natural implicado en la morfognesis, y es tambin un mecanismo de proteccin contra la formacin de cncer. Durante la apoptosis el DNA nuclear se fragmenta, las estructuras celulares se alteran y las clulas s c disuelven. Las casposas estn implicadas en b iniciacin y la progresin de la apoptosis. 10.Hay diversas maneras por las qne los prcflooncogcncs se convierten en oncogenes: mutaciones puntuales en las que H gen mutumeadOa de conmutador- positivo del ciclo celular, Irnns-locaciones donde se puede formar un gen hbrido, y sobreexprc-sons en las que un gen puede adquirir un nuevo promotor y/o imensifteador. En d caso del RSV, el gen orna de pollo captur un oncogen {csrc). 12.Hay varias quinasas que pueden odivarse por roturas en el DNA. Una quinusa denominada ATM y/o uno quinasa denominada Chk2 fosforlan BRCA1 y p53. P53 activada detiene la replicador! durante la fase S para facilitar la reparacin del DNA. La protdna BRCAl adivada, junto con BRCA?. mRAD5l y otras protdnas nucleares, est implicada en la reparacin dd DNA. 14.Los protooncogenes san aquellos genes que normalmente funcionan para promover o mantener la divisin celular. En d es-lado mu Indo {oncogenes) inducen o mantienen una divisin celular incontrolada; es decir, es una ganancia de funcin. Generalmente esta ganancia de funcin adquiere d aspecto de ursi produccin genica continua incrementada o anormal. Por otro lado, generalmente la perdida de funcin se atribuye a los genes supresores de tumores, que funcionan paradetcner el puso a travs dd ciclo celular. Cuando estos genes estn matados, pierden la capacidad de detener d cdo celular. 16. agraciadamente, es frecuente gastar grandes cantidades de dinero pora tratar las enfermedades cuando ya se han producido en ve/- de concentrarle en su prevencin. Demasiado a menudo lo presin de grupos de nteres especiales o la falta de estimulo poltico retrasa los avances en educacin y prevencin. Obviamente es menos caro, pero en trminos de sufrimiento humano y de dinero, es mejor buscar medidas preventivas para cuantas enfemcdadcs sea posible. Sin embargo, al haber adquirido conocimiento? sobre la enfermedad, en este caso sobre d cncer, tambin debe decirse que no impona que medidas preventivas se lomen, ser imposible eliminar completamente cMa enfermedad de la poblacin humana. Sin embargo, es extremadamente importante que inrcmenicmos los csfucrAK pura educar y proteger la poblacin humana de lanos agentes txicos ambientales como sea posible. 18. A menudo las ocluas normales son capaces de soportar asaltos mutacionales porque tienen los punios decontrol y los mecanismos de reparacin del DNA en so sitio. FJ fallo de estos mecanismos puede resultar en un cncer. A travs de ta mutacin, UIOS mecanismos proiectore* se comprometen en las clulas cancerosas, y en consecuencia oslas muestran losas de mutacin, de anomalas cromosmicns y de inestabilidad gcnmka mas alias de lo normal. 20. IX-tcroiinados agente anrfrientale como productos qumico y rayos X causan mutaciones. Puesto que los gene controlan d cido celular, las

mutaciones en los genes que controlan d ciclo celular, o aquellas que impacan en d control del ciclo cdular, pueden conducir al cncer. 22. No. seguir teniendo el riesgo general de b pobladn de aproximadamente d 10%. Adems, es posible que las pruebas gen-teas DO detecten todas las mutaciones de cncer de mama. 24. Un tumor benigno ra una masa plu re du lar que normalmente te localiza en un sitio anatmico concreto. Los tumores malignos son aquellos generado por clulas que han mi grado a uno o mas sitios secundarios. Los tumores malignos son ms difciles de tratar y ponen en riesgo la vida de los afectados. 26. Como con mochas formas de cncer, d nico requisito no es b alteracin de un solo gen. Los autores (Base et al.) afirman pero slo infrecuentemente las clulas adquieren tos cambios adicionle* nceesarios pura producir leucemia en los humanos. Algunos estudios indican que variaciones (a menudo de lectorio) en la regin de tos puntos de rotura pueden inllucnciur b expes toa de CML 28. Puesto queel control ddciclocelular se logra con productos ge-nicos {protenas codificadas en el DNA), cualquier agente que cause danos al DNA en un carcingeno potendal. Puesto que se sabe que el humo el tabaco contiene on agente qoc cambb el DNA. en este caso provocando transvertiimcs, es probable que se produzcan numerosos productos gen icos modificados (nclo-yendo protdnas de control dd ciclo celular). El hecho de que muchos rudemcs de cncer tengan estas Iransversiones en pSS sugiere Ibertemente que el cncer es causado por agentes del humo de los cigarrillos. 30. <a,b) Incluso aunque haya cambios en el gen flffCA/.estos no siempre tiene consecuencias fisiolgicas. Estos polimorfismos neutrales dificultan el rastreo porque nunca se puede asegurar que una mutacin cause problemas al paciente (c) Probablemente el polimorfismo en PM2et una molacJn si-lendosa porque la base implicada es la tercera del codn. (d) Probablemente el polimoetisnui en PM ra una mutacin jin sentido neutral porque b base implicada es b primera.

Captulo 19
2. Tpicamente tos mRNAs cucariticos tienen uno cola de polA en 3'. como se indica en el diagrama que se muestra ucontinua-dn. El segmento de poli-dT proporciona una seccin de doble cadena que sirve de cebador para la produccin de b < complementaria. mRA4 Kr*AAAA4. r jTTTTTTTT 5' Cebador para la Ktrotransc'iptasa 4. Se cree que lo protdna interacciona con d surco mayor de la hlice de DNA. Esta informacin proviene de la estructura de pro-leintis que Km sido suIcenlemente bien estudiad, pon sugerir que d surco mayor del DNA y lo dedo- o extensiones de b protdna forman la base de b interaccin.