EMBARAZO PRECOZ

CTEDRA

ANLISIS DEMOGRAFICO

CATEDRTICO

Lic. DAGOBERTO BARTOLO ELESCANO

ESTUDIANTE

LARA AVILA, Maria

SEMESTRE: IV

Dedicatoria:

Este trabajo va dedicado para mis amigas del distrito por donde vivo, con que todos los sbados salgo a jugar futbol; para ellas y mis padres.

INTRODCCION:

Este presente trabajo tomaremos en cuenta la denominacin mutacin gentica

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.

ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONESCROMOSMICAS ESTRUCTURALES Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunin de sus fragmentos. Podemos considerar 3 casos posibles, el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos ltimos aparejas de cromosomas.etc

MUTACION GENETICA

Definicin: En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. La mutacin en gentica , es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. La definicin que en su obra de 1901 "La teora de la mutacin" Hugo de Vries dio de la mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se descubri que lo que De Vries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre genes. La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sera que una mutacin es cualquier

cambio en la secuencia de nucletidos del ADN. Cuando dicha mutacin afecta a un slo gen, se denomina mutacin gnica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutacin cromosmica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genmicas. MUTACIONES Y EVOLUCIN El trmino mutacin fue introducido en 1902 por el botnico holands Hugo de Vries refirindose a los cambios hereditarios bruscos que aparecan en la hierba del asno (Oenothera). Posteriormente se supo que tan solo 2 de los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran autnticas mutaciones. En general se denomina mutacin a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las caractersticas hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutacin se agrupan tanto los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan al nmero o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosmicos. No debe confundirse el concepto de mutacin con el de modificacin, que se refiere a los cambios fenotpicos debidos al medio o al uso.

La evolucin se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian suscaractersticas genticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" gnico de una poblacin alconjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen losindividuos que la constituyen. Una combinacin favorable de alelos en un individuo favorecesu supervivencia y por tanto su reproduccin y su extensin en la poblacin. La mutacin es la fuente primaria de variacin, pero no la nica. La recombinacin gnica incrementa la variabilidad. La mayora de los cambios evolutivos se producen por acumulacin gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su nmero y organizacin. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones gnicas son deletreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolucin.La separacin entre los

miembros de unapoblacin impide el intercambio gentico entrelos mismos. Esto produce cada vez ms diferenciacin al tener que adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproduccin entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de especies distintas. Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creacin de variabilidad. As, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la informacin gentica.

MUTACIONES: Son cambios en la informacin hereditaria. Pueden producirse en clulas somticas o enclulas germinales (las ms trascendentales). La mutacin es un cambio en el material gentico. Por lo tanto, slo son heredables cuando afectana las clulas germinales; si afectan a las clulassomticas se extinguen, por lo general con elindividuo, a menos que se trate de un organismocon reproduccin asexual. Pueden.ser..naturales.(espontneas) inducidas(provocadas.artificialmente..conradiaciones, sustancias qumicas u otrosagentes mgatenos). Se distinguen tres tipos de mutaciones segn laextensin del material gentico afectado: -Gnicas o puntuales -Cromosmicas estructurales -Cromosmicas numricas o genmicas o

1. Mutaciones gnicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen.

Existen varios tipos: a) Sustitucionesde pares de bases. staspueden ser:

- Transiciones: Es el cambio en unnucletido de una base prica por otraprica o de una pirimidnica por otra Pirimidnica.

-Transversiones: Es el cambio de unabase prica por una pirimidnica o viceversa.

b) Perdida o insercin de nucletidos, lo queinduce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: Adiciones gnicas: Es la insercin de Nucletidos en la secuencia del gen. - Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos. Las Sustituciones provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminocido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o seleccione, salvo que se

compensen entre s, pueden alterar la secuencia de aminocidos de la protena codificada y sus consecuencias suelen ser graves - Adiciones gnicas: Es la insercin denucletidos en la secuencia del gen.Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos. Las Sustitucin es provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminocido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adicioneso deleciones, salvo que se

compensen entre s, pueden alterar la secuencia de aminocidos de la protena codificada y sus consecuencias suelen ser graves. 2) Mutaciones cromosmicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos: - Dileccincromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida. - Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.

ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONESCROMOSMICAS ESTRUCTURALES Todos los cambios estructurales que se producen enlos cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunin de sus fragmentos. Podemos considerar 3 casos posibles, el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos ltimos aparejas de cromosomas. a) Roturas que afectan a un cromosoma: 1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazodel cromosoma los fragmentos pueden reunirsedando lugar a una delecin o a una inversin ms unfragmento sin centrmero (acntrico) que se pierde. b) Roturas que afectan a cromosomas distintos: 21caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomashomlogos simultneamente. Despus de la rotura la reunin de los fragmentos puede producir una duplicacin ms una delecin. 3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homlogos. Despus de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocacin entre cromosomas no homlogos: translocacin recproca.

Efecto fenotpico de las mutaciones cromosmicas estructurales:Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotpicos, por lo general deletreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotpico, pues el individuo tiene los genes correctos, aunque de las trasladaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametognesis o la aparicin de descendientes con anomalas.

Ejemplo de mutacin cromosmica estructural: En la especie humana, una delecin particular en el cromosoma 5 provoca el sndrome " criduchat" (grito de gato) que se caracteriza pormicrocefalia, retraso mental profundo y detencin del crecimiento.

Importancia evolutiva de las mutaciones cromosmicas estructurales.- La delecin apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicacin en cambio posee una importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y translocaciones estn tambin asociadas de una forma importante a la evolucin, por ejemplo la fusin de dos cromosomas acrocntricos puede dar lugar a uno metacntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie humana, que es el resultado de la fusin de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones enel transcurso de la evolucin.

3) Mutaciones cromosmicas numricas: Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidias y Aneuploidas

a) Euploidia: Cuando afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. Las euploidias se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan en: -Monoploidao haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de cromosomas. -Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: -Triploides(3n), tetraploides (4n), etc. Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: -Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie. -Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos especies.

Origen de las euploidias.- Si durante la meiosis se produce en algunas clulas la no disyuncin de todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos con 2n Cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unin de estos gametos entre s o con gametosen, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). Enlas plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente, por tratamientos concolchicina.

Efectos fenotpicos de las euploidias.- En general, las anomalas en la seuploidias son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotpicos son mayores al nomantenerse equilibradas las dosis relativas de genes

b) Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto enlos autosomas (por ejemplo: el Sndrome de

Down), como en los heterocromo somas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el sndrome de Turner o el sndrome de Klinefelter). Estas alteraciones se denominan: - Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homlogos. - Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. - Tetrasomas: si se tienen 4. Etc. Parece ser que las trisomas se originan por una nodisyuncinde los cromosomas en la primera divisinde la meiosis (ver figura). Importancia evolutiva de las aneuploidas.-Tienen ms importancia evolutiva que las anteriores de cara a la obtencin de nuevas especies.

Conclusiones: Los agentes mutgenos pueden ser cancergenos. No son de efectos inmediatos. Esnecesario que acten repetidamente y que se presenten otros factores para que seproduzca la transformacin de una clula normal en cancerosa. Mutaciones. - Influencia de factores ambientales. - Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir una mutacin. - Presencia de ciertos genes (anti oncogenes) o genes inhibidores o supresores de la divisin celular

Anexos: http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2B CH/PDFs/22Mutaciones.pdf www.iespando.com/web/departamentos/.../PDFs/22Mutaciones.pdf