Praca p ogl dowa / review p a p er

Autyzm dziecicy wspczesne spojrzenie

Autism Contemporary View
Magdalena Chrociska-Krawczyk, Mirosaw Jasiski
Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

STRESZCZENIE

Autyzm jest schorzeniem obejmujcym szereg objaww i naley do caociowych zaburze rozwoju, charakteryzujcych si opnieniem lub nieprawidowociami w zakresie rozwoju relacji spoecznych, zachowania, komunikacji oraz funkcji poznawczych. Za ojca autyzmu uwaany jest amerykaski psychiatra Leo Kanner, ktry w roku 1943 opisa 11 przypadkw dzieci z takimi cechami, jak: brak zdolnoci do nawizywania relacji z innymi ludmi, zaburzenia w komunikacji werbalnej, zachowania stereotypowe. Zesp tych objaww Kanner okreli jako autyzm wczesnodziecicy. W pierwszych latach XXI wieku obserwuje si wzrost czstoci wystpowania autyzmu. Jest ona oceniana na 30 przypadkw na 10000 dzieci. Pomimo bada prowadzonych w wielu orodkach etiopatogeneza autyzmu nadal nie zostaa do koca poznana. Przewaa pogld, i przyczyn autyzmu s procesy patofizjologiczne bdce skutkiem zarwno wpyww rodowiskowych, jak rwnie predyspozycji genetycznych. Nie wykryto typowych dla autyzmu zaburze neurologicznych, cho u niemal wszystkich osb z tym schorzeniem wystpoway pewne zaburzenia. Autyzm dziecicy charakteryzuje si wystpowaniem czterech grup cech. S to: upoledzenie funkcjonowania spoecznego, zaburzenia komunikacji, ograniczony i powtarzajcy si wzorzec zainteresowa i aktywnoci oraz wczesny pocztek. Podstaw leczenia autyzmu jest odpowiednia psychoterapia. W terapii wykorzystywane s formy zabawowe, muzykoterapia, hydroterapia, hipoterapia, terapia ruchem. Leczenie farmakologiczne dotyczy zaburze wspistniejcych, takich jak napady padaczkowe czy zaburzenia zachowania. Najlepsze efekty terapeutyczne dotycz rozwoju emocji i nawizywania kontaktw spoecznych. Sowa kluczowe: caociowe zaburzenia rozwoju, autyzm, terapia, genetyka, rodowisko.

ABSTRACT

Autism is a disease involving numerous symptoms. The disease belongs to general developmental disorders characterised by delay or abnormalities in scope of development of social relations, behaviour, communication and cognitive functions. An American psychiatrist, Leo Kanner, who in 1942 described 11 cases of children with features including: lack of ability to establish relation with other people, verbal communication disorders, stereotypical behaviour, is recognised as a father of autism. That set of symptoms was referred to by Kanner as Early Infantile Autism. The growth of autism incidence is observed in the first years of the XXI century. It is estimated as 30 cases per 10000 children. Despite studies carried out in numerous centres, aetiopathogenesis of autism is still not fully understood. The opinion prevails that the disease is caused by pathophysiological processes resulting both from environmental influences and genetic predispositions. No neurological disturbances were discovered that would be typical for autism, but almost every person with the disease has some disorders. Infantile autism is characterised by presence of four groups of features. They are: social function impairment, communication disorders, limited and repeatable scheme of interests and activities, and early onset. An appropriate psychotherapy constitutes the basic therapy of autism. The therapy uses play, therapy with music, hydrotherapy, hippotherapy and movement therapy. Pharmacotherapy is related to coexistent disorders, such as: epileptic seizures or behavioural disorders. The best therapeutic effects are achieved in scope of development of emotions and establishment of social relations. Keywords: general development disorders, autism, environment, genetics, therapy.

Autyzm, bdcy schorzeniem obejmujcym szereg objaww, zalicza si do caociowych zaburze rozwoju (ang. pervasive developmental dis order, PDD), ktre charakteryzuj si opnieniem lub nieprawidowociami w zakresie rozwoju relacji spoecznych, zachowania, komunikacji oraz funkcji poznawczych. Oprcz autyzmu dziecicego do caociowych zaburze rozwoju wg klasyfikacji ICD-10 zaliczane s rwnie: autyzm atypowy, zesp Retta, zesp Aspergera, dziecice zaburzenia dezintegracyjne (zesp Hellera) oraz zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszcym upoledzeniem umysowym iruchami steVol . 1 9 /20 1 0 , n r 3 8

reotypowymi. Autyzm dziecicy, a szczeglnie jego etiologia, od dawna budzi bardzo due zainteresowanie badaczy i nadal pozostaje stosunkowo sabo poznany [1-3]. Po raz pierwszy autyzm zosta opisany na pocztku XIX wieku przez francuskiego lekarza Itarda. Za ojca autyzmu uwaa si jednak amerykaskiego psychiatr Leo Kannera, ktry w roku 1943 w artykule pt. Autistic disturbances of affective contact opisa 11 przypadkw dzieci charakteryzujcych si takimi cechami, jak brak zdolnoci do nawizywania relacji z innymi ludmi, zaburzenia w komunikacji werbalnej, zachowania ste75

Praca p ogl dowa / review p a p er

M. Chrociska-Krawczyk, M. Jasiski

reotypowe. Zesp tych objaww zosta okrelony przez Kannera jako autyzm wczesnodziecicy. W rok pniej austriacki pediatra Hans Asperger opisa przypadki kliniczne osb, u ktrych wystpoway podobne objawy do tych wystpujcych w autyzmie, jednak posugiwanie si mow pozostawao prawidowe [1,4-6]. Pierwsze badania epidemiologiczne dotyczce rozpowszechnienia autyzmu zostay przeprowadzone przez V. Lotter w Wielkiej Brytanii w latach 60. XX wieku. Na ich podstawie stwierdzono, e czsto wystpowania autyzmu wynosia 4-6 na 10000 [5]. Natomiast wyniki bada przeprowadzonych w latach 90. mwi ju o 10-20 na 10000 [5,7]. Prowadzone w cigu ostatnich lat badania epidemiologiczne sugeruj, e czsto zachorowa na autyzm w dalszym cigu wzrasta. U chopcw wystpuje on czterokrotnie czciej ni u dziewczynek [8,9]. Etiopatogeneza autyzmu nie zostaa do koca poznana. W pocztkach bada nad tym schorzeniem przewaay pogldy o jego psychogennym pochodzeniu. W myl tej teorii dziecko stawao si autystyczne w wyniku przeycia traumy we wczesnym okresie rozwoju, a wystpienie objaww chorobowych wynikao z nieprawidowych relacji, jakie zachodziy midzy niemowlciem a zimn, odrzucajc postaw matki. Autorem koncepcji zimnej matki jest Kanner. Jednak w pniejszych latach wycofa si on z tej teorii [5]. Istniej teorie dotyczce pierwotnego deficytu psychologicznego w autyzmie. Pierwsza z nich sugeruje, e pierwotny deficyt w autyzmie dotyczy tzw. teorii umysu, tzn. przypisywania sobie i innym odmiennych stanw psychicznych, ktrych celem jest przewidywanie i wyjanianie dziaa. Inna teoria zakada, e pierwotny deficyt w autyzmie dotyczy funkcji wykonawczych, z rnego rodzaju trudnociami w zakresie umiejtnoci planowania i organizowania. S one przyczyn sabych wynikw w testach badajcych funkcje pata czoowego. adna z tych teorii nie wyjania jednak przyczyn obserwowanych w autyzmie zachowa stereotypowych oraz niskiego ilorazu inteligencji u wikszoci chorych [5]. Obecnie uznaje si, e schorzenie to jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Na ujawnienie si tego schorzenia wpywaj przypuszczalnie uwarunkowania genetyczne i czynniki rodowiskowe [6] Wiele bada przemawia za tym, e przyczyn autyzmu dziecicego jest organiczne uszkodzenie OUN. Jednak nie udao si dotychczas wyodrbni adnego uszkodzenia struktur mzgu, ktre odpowiadaoby za wystpienie objaww chorobowych. Jak wykazuj najnowsze badania, zmiany w obrbie OUN w autyzmie nie s umiejscowione w konkretnym rejonie mzgu, lecz obejmuj rne jego struktury [10]. W badaniach neuroobrazowych przeprowadzonych u dzieci autystycznych zaobserwowano wzrost objtoci istoty szarej oraz objtoci mzgu [11]. Jak podaje Plauche Johnson i wsp. makrocefali rozpoznano u 20-30% dzieci z autyzmem. Natomiast badania McAlonan i wsp. wykazay nieprawidowoci w anatomii i strukturze ukadu limbicznego [12]. Stwierdzono rwnie u dzieci z autyzmem zmiany w obrbie mdku oraz pata skroniowego [13,14]. Od kilku lat w neurobiologii autyzmu przywizuje si du wag
76

do kwestii neuronw lustrzanych. Zostay one odkryte na pocztku lat dziewidziesitych przez grup woskich naukowcw pod kierunkiem Giacomo Rizzolatiego z Uniwersytetu w Parmie. Jest to grupa neuronw, ktre ulegaj aktywacji podczas wykonywania pewnych czynnoci lub obserwowania ich u innych ludzi. U czowieka neurony lustrzane odpowiadaj prawdopodobnie rwnie za takie emocje, jak empatia, zdolno rozpoznawania pewnych emocji i intencji. Uaktywniaj si zarwno wwczas, gdy sami dowiadczamy emocji, jak rwnie gdy widzimy je u innych. Przypuszcza si, e objawy autyzmu mog by zwizane z zaburzonym i nieprawidowym funkcjonowaniem neuronw lustrzanych [15,16]. W ostatnich latach badania ukierunkowane s na poszukiwania genetycznego podoa autyzmu. Sugeruje si zwizek autyzmu z zespoem kruchego chromosomu X [17]. Badania prowadzone przez Christian i wsp. oraz Weiss i wsp. dowodz, e mechanizmem genetycznym zwizanym z zaburzeniami autystycznymi s nieprawidowoci chromosomowe, takie jak mikrodelecje i mikroduplikacje [18,19]. Ponadto badania genetyczne wskazuj na zwizek tego schorzenia z tzw. markerami autyzmu, takimi jak C-Harvey-nos onkogen i genem EN 2. Jednak pomimo swego zaawansowania badania genetyczne nie wyjaniaj, jakiego rodzaju patologia przekazu genetycznego odgrywa rol w patogenezie autyzmu. Najbardziej prawdopodobne jest wielogenowe dziedziczenie tego schorzenia [2,20]. Istniej jednak doniesienia mwice o tym, e mutacja w pojedynczym genie moe doprowadzi do zaburze autystycznych w zwierzcych modelach dowiadczalnych [21]. Innym obszarem wspczesnych bada nad etiologi autyzmu s transmitery synaptyczne, a w szczeglnoci podwyszony poziom serotoniny [22] obserwowany u chorych oraz zaburzenia w transmisji epinefryny i norepinefryny. Brana pod uwag jest rwnie nadmierna aktywacja receptorw opioidowych w mzgu i zmiany w neurotransmisji oksytocyny. Natomiast Melke i wsp. w swoich badaniach stwierdzili niski poziom melatoniny u chorych z zaburzeniami autystycznymi [23]. Prowadzono rwnie badania nad rol ukadu autoimmunologicznego w etiologii autyzmu. U dzieci z tym schorzeniem stwierdzano obecno przeciwcia przeciw biakom mieliny jak rwnie podwyszony poziom granulocytw zasadochonnych i kwasochonnych [24]. Sporo kontrowersji i dyskusji budzi powizanie etiologii autyzmu ze szczepieniem skojarzon szczepionk przeciwko odrze, wince i ryczce (MMR). Przeprowadzone dotychczas badania zaprzeczaj istnieniu takiego zwizku [25,26]. Nie wykryto dotychczas typowych dla autyzmu zaburze neurologicznych, cho u niemal wszystkich osb z tym schorzeniem wystpoway pewne nieprawidowoci. Byy to najczciej zaburzenia w rytmie okoodobowym, nieprawidowe wzorce ruchowe, a take zaburzenia zwizane z dominacj pkulow [5]. Padaczka wystpuje u okoo 20%-35% osb z autyzmem [2], a nieprawidowoci w zapisie EEG czsto pochodz z patw skroniowych [2]. U wikszoci dzieci zaburzeniem towarzyszcym jest upoledzenie umysowe. Czsto u dzieci dotknitych tych schorzeniem wystpuj zaburzenia zachowania i emocji
Neurologia D ziecica

Autyzm dziecicy wspczesne spojrzenie

pod postaci nadruchliwoci, wybuchw zoci, agresji i czsto dzieci te skonne s do zachowa zwizanych z samouszkodzeniami [2,4]. Autyzm dziecicy charakteryzuje wystpowanie czterech grup cech. S to: 1. Upoledzenie funkcjonowania spoecznego. 2. Zaburzenia komunikacji. 3. Ograniczony i powtarzajcy si wzorzec zainteresowa i aktywnoci. 4. Wczesny pocztek. Centralne miejsce w obrazie klinicznym autyzmu zajmuj zaburzenia w komunikacji spoecznej. Bardzo wanym sygnaem zapowiadajcym rozwj autyzmu jest zaburzenie relacji midzy matk i dzieckiem. Dziecko autystyczne nie utrzymuje wzroku na twarzy matki, a jego spojrzenie bdzi w przestrze, jakby patrzc przez osob, a nie na ni. Objaw ten jest okrelany jako puste spojrzenie. Ponadto dziecko z autyzmem nie reaguje na bodce i sygnay ze strony matki. Broni si przed kontaktem fizycznym, nie odpowiada umiechem na jej widok. Sztywnieje przy prbie przytulenia. Ju w pierwszych miesicach ycia pojawiaj si stereotypie. W okresie niemowlcym nale do nich najczciej: obracanie domi i poruszanie palcami bardzo blisko oczu. Czsto rozwojowi autyzmu towarzysz zaburzenia snu oraz aknienia [2,4,5]. W 2-3 r.. w obrazie klinicznym autyzmu pojawiaj si najbardziej charakterystyczne objawy: zaburzenia rozwoju mowy oraz niezdolno do nawizywania komunikacji spoecznej. Dziecko nie zwraca uwagi na otaczajcych je ludzi. To tak jak gdyby otaczajcy je wiat pozostawa poza krgiem jego zainteresowa. Unika kontaktu fizycznego: przytulenia, pocaunku. Objawem utrzymujcym si jest unikanie kontaktu wzrokowego i brak reakcji emocjonalnych. Starsze dzieci z autyzmem nie posiadaj zdolnoci nawizywania wizi spoecznych w kontaktach z rwienikami. Nie uczestnicz w zabawach, pozostaj poza grup [1,2]. Dzieci dotknite autyzmem bawi si w stereotypowy sposb: wielokrotnie uruchamiaj zabawki mechaniczne lub ukadaj wiele przedmiotw w szeregu, zawsze w tej samej kolejnoci. Przywizuj du wag do zachowania nienaruszonego stanu otoczenia. Niepokojem i lkiem reaguj na najdrobniejsze nawet zmiany. Jeli zaburzy si porzdek, budzi to u dziecka agresje, niepokj ruchowy i nasilenie stereotypii [1]. Charakterystycznym, chocia nie specyficznym objawem w autyzmie s zaburzenia rozwoju mowy. Dzieci z tym schorzeniem zazwyczaj zatrzymuj si na etapie guenia lub gaworzenia. Ok. 4-5 r.. mog pojawi si pojedyncze sowa, proste zdania ale nie su one do nawizywania wizi interpersonalnej. Objawem typowym w obszarze zaburze mowy jest echolalia czyli powtarzanie zasyszanych sw, pierwszych lub ostatnich jego sylab. Dziecko z autyzmem nie odpowiada na stawiane przez innych pytania, ale czsto powtarza je, uywajc tych samych sw i intonacji gosu. Nieprawidowo uywa zaimkw osobowych, np. ty, on zamiast ja. Dzieci te zasaniaj uszy, jakby nie chciay sucha. Bywa tak, e nie reaguj na gon mow, za to potrafi zareagowa panicznym wrcz lkiem na szepty i szelesty [4,5]. Ograniczony i powtarzajcy si wzorzec aktywnoci i zainteresowa obejmuje: opr wobec jakichkolwiek zmian, przywizanie do rutynowych zachowa i rytuaw,
Vol . 1 9 /20 1 0 , n r 3 8

machanie rkami, przywizanie do niezwykych przedmiotw (np. kosza na mieci), pochonicie wybranymi obiektami (np. rozkadami jazdy pocigw czy czciami samochodowymi) [1,2]. W ogromnej wikszoci przypadkw rozwj dzieci z autyzmem od pocztku jest nieprawidowy. Rzadziej stwierdza si zahamowanie rozwoju w 2 lub 3 r.., gdzie po okresie normalnego rozwoju nastpuje faza regresji, w ktrej dziecko traci nabyte wczeniej umiejtnoci komunikacji, interakcji spoecznych oraz zabawy. W diagnostyce rnicowej autyzmu dziecicego naley bra pod uwag [2,4]: 1. Autyzm atypowy. Cechuje go pniejszy pocztek wystpienia objaww. Nieprawidowy lub upoledzony rozwj staje si wyranie widoczny w wieku 3 lat lub pniej. 2. Zesp Aspergera. Rozwj sownictwa i opanowanie zasad gramatyki jest prawidowy. Jednak mowa jest zazwyczaj nienaturalna, pedantyczna. Czste s monologi na ulubiony temat. Relacje spoeczne s niezdarne, stereotypowy jest repertuar aktywnoci i zainteresowa. 3. Upoledzenie umysowe. Pomimo opnie rozwojowych w zakresie motoryki, mowy i funkcji poznawczych dzieci te wykazuj zdolno do nawizywania relacji spoecznych. 4. Zesp Retta. Wystpuje wycznie u dziewczynek. Od ok. 12 miesica ycia nastpuje regres w rozwoju: spowolnienie wzrostu gowy, charakterystyczne stereotypie typu mycia rk, epizody hiperwentylacji i nieprowokowanego miechu i upoledzenie sprawnoci motorycznej. 5. Zaburzenia dezintegracyjne Zesp Hellera. Po okresie cakowicie prawidowego rozwoju przez pierwszych 2-6 lat nastpuje faza regresji, ktra prowadzi do znacznego upoledzenia umysowego z cechami autystycznymi, utrzymujca si cae ycie. 6. Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszcym upoledzeniem umysowym i ruchami stereotypowymi. Zarwno w przypadku podejrzenia, jak rozpoznanego ju autyzmu powinny zosta wykonane nastpujce badania: EEG, badania neuroobrazowe (KT lub MR), badania genetyczne (u kadego dziecka powinna by przeprowadzona ocena kariotypu oraz badanie w kierunku amliwego chromosomu X), badania w kierunku chorb metabolicznych oraz przebytych wewntrzonowo infekcji wirusowych [26]. W praktyce diagnostycznej, pomocnej przy rozpoznaniu autyzmu, stosowane s rwnie nastpujce skale: 1. Kwestionariusz do oceny ryzyka rozwoju autyzmu CHAT (Checklist for Autism in Todllers) autorstwa S. Barona-Cohena, J.Allen, C. Gilberga. 2. Skala Oceny Autyzmu Dziecicego CARS (Childhood Autism Rating Scale) E. Schoplera, R. Richlera, B.Renner. 3. Lista Zachowa Autystycznych ABC (Autism Behavior Checklist) opracowana przez D.A. Krug, J.R. Arick i P.J. Almond. 4. Skala Diagnostyczna Zespou Aspergera ASDS (Asperger Syndrome Diagnostic Scale) autorstwa B. Myles, S. Bock i S. Simpson. 5. Kryteria diagnostyczne Zespou Aspergera Ch. Gillberga (Gillbergs Criteria for Asperger Syndrome). 6. Poudniowokalifornijskie Testy Integracji Sensorycznej J. Ayeres SCSIT (Southern California Sensory Integration Tets). Pomimo istnienia wielu metod terapeutycznych stosowanych u dzieci z caociowymi zaburzeniami rozwoju
77

Praca p ogl dowa / review p a p er

M. Chrociska-Krawczyk, M. Jasiski

nie ma jednak nadal ani terapii ani leku, ktry byby skuteczny w 100%. Leczenie powinno obejmowa podejcie behawioralne oraz edukacyjne [3]. Najczciej stosowan i najpopularniejsz metod jest terapia behawioralna. Jej celem jest uczenie dziecka odpowiednich lub redukcja nieprawidowych zachowa. Do stosowanych obecnie metod terapeutycznych nale: integracja sensoryczna, terapia wg W. Sherborn, VIT (video-trening), indywidualna praca z psychologiem, logoped, trening umiejtnoci spoecznych, metody oparte na analizie zachowa, metoda uatwionej komunikacji, dogoterapia, hipoterapia, muzykoterapia [3,5]. Farmakoterapia w autyzmie dotyczy zaburze wspistniejcych. Stosuje si selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny w zaburzeniach obsesyjno-kompulsyjnych, rysperydon w przypadku agresji i draliwoci, melatonin w zaburzeniach snu [6,27]. Spore zainteresowanie, szczeglnie ze strony rodzicw dzieci z autyzmem, budzi stosowanie diet bezglutenowych i bezkazeinowych. Jednak dotychczas brak jest wiarygodnych danych naukowych, ktre potwierdzayby skuteczno takich diet w autyzmie [6].

Prawie poowa dzieci autystycznych nabywa umiejtnoci posugiwania si mow. Najlepsze efekty terapeutyczne dotycz rozwoju emocji i nawizywania kontaktw spoecznych. Lepsze rokowanie jest u tych dzieci, u ktrych objawy autystyczne pojawiy si po wczeniejszym prawidowym rozwoju. W dorosym yciu ok. 10% osb z autyzmem pracuje i funkcjonuje samodzielnie. Jednak niewielu z nich pozyskuje dobrych przyjaci, zawiera zwizki maeskie lub zostaje rodzicami [2,4]. Pomimo szeregu bada prowadzonych nad etiopatogenez i terapi autyzmu problem ten nie zosta jeszcze do koca zbadany i wyjaniony. Prowadzone w ostatnich latach badania wskazuj na to, i w patogenezie autyzmu istotn rol odgrywaj czynniki genetyczne i zaburzenia neurologiczne. Jedyn szans dla dzieci dotknitych t chorob jest wczesne jej rozpoznanie i wdroenie odpowiedniej psychoterapii. Pomimo tego, niewiele osb z autyzmem w dorosym yciu jest zdolnych do samodzielnej egzystencji.

PIMIENNICTWO
[1] Popielarska A., Popielarska M.: Psychiatria wieku rozwojowego. PZWL, Warszawa 2000. [2] Goodman R., Scott S.: Psychiatria dzieci i modziey. Urban & Partner, Wrocaw 2000. [3] Wolaczyk T., Komender J.: Zaburzenia emocjonalne i behawioralne u dzieci. PZWL, Warszawa 2005. [4] Michaowicz R., Jwiak S.: Neurologia dziecica. Urban & Partner, Wrocaw 2000. [5] Pisula E.: Mae dziecko z autyzmem. Gdaskie wydawnictwo psychologiczne, Gdask 2005. [6] Yates K., Le Couteur A.: Diagnosing autism. Paediatrics and Child Health 2009; 19: 55-59. [7] Bryson S.E.: Brief report: Epidemiology of autism. Journal of autism and Developmental Disorders 1996; 26: 165-167. [8] Baird G., Simonoff E., Pickles A., et al.: Prevalence of disorders of the autism spectrum in the population cohort of children in south Thames: the Special Needs and autism Project (SNAP). Lancet 2006; 368: 210215. [9] Plauche Johnson C., Myers S.M.: Council on Children with Disabilities: Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics 2007; 120: 1183-1215. [10] Paya Gonzalez B., Fuentes Menchaca N. et al.: Neurobiology of autism: neuropathology and neuroimaging studies. Actas Esp. Psiquiatr. 2007; 35: 271-276. [11] Hardan A.Y., Muddasani S., Vemulapalli M. et al.: An MRI study of increased cortical thickness in autism. Am. J. Psychiatry 2006; 163: 1290-1292. [12] McAlonan G.M., Cheung V., Cheung C. et al.: Maping the brain in autism. A voxel-based MRI study of volumetric and intercorrelations in autism. Brain 2005; 128: 268-276. [13] Bigler E.D., Tate D.F., Neeley E.S. et al.: Temporal lobe, autism, and macrocephaly. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2003; 24: 2066-2076. [14] Palmen S.J., van Engeland H., Hot P.R. et al.: Neuropathological findings in autism. Brain 2004; 127: 2572-2583. [15] Williams JH., Whiten A., Suddendorf T.,et al.: Imitation, mirror neurons and autism. Neurosci Biobehav Rev. 2001; 25: 287 295. [16] Cattaneo L., Rizzolatti G.,: The mirror neuron system. Arch Neurol. 2009; 66: 557-560. [17] Reddy K.S.: Cytogenetic abnormalities and fragile X syndrome in Autism Spectrum Disorder. BMC Med. Genet. 2005; 18: 3-6. [18] Christian S.L., Brune C.W., Sudi J. Et al.: Novel submicroscopic chromosomal abnormalities detected in autism spectrum disorder. Biol. Psychiatry 2008; 63: 1111-1117. [19] Weiss L.A., Shen Y., Korn J.M. et al.: Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N. Engl. J. Med. 2008; 358: 667-675. [20] Morrow B.: Identifying autism loci and genes by tracing recent shared ancestry. Science 2008; 321: 218-223. [21] Jamain S., Radyushkin K., Hammerschmidt K. et al.: Reduced social interaction and ultrasonic communication in a mouse model of monogenic heritable autism. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2008; 105: 1710-1715. [22] Janusonis S.: Origin of the blood hyperserotonemia of autism. Theor. Biol. Med. Model 2008; 22: 5-10. [23] Melke J., Goubran Botros H., Chaste P. et al.: Abnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders. Mol. Psychiatry 2008; 13: 9098. [24] Wing L.: The history of ideas on autism. Autism 1997; 1: 12-21. [25] Rutter M.: Aetiology of autism: findings and guestions. J. IntellectDisabil. Res. 2005;49: 231-238. [26] Dover C.J., Le Couteur A.: How to diagnose autism. Arch. Dis. Child. 2007; 92: 540-545. [27] Bryson S.E.: Rogers S.J., Fombonne E.: Autism spectrum disorders: Early detection, intervention, education, and psychopharmacological management. Can. J. Psychiatry 2003; 48: 506-516.

Adres do korespondencji: Magdalena Chrociska-Krawczyk , Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie ul. Chodki 2, 20-093 Lublin, e-mail: madziachr@poczta.wp.pl 78 Neurologia D ziecica