La primera descripcin que se conoce sobre esta malformacin es de Nicols Tulp.

En su libro publicado en Amsterdam, en 1652, describe claramente los engrosamientos de la parte inferior de la espalda que se observan en los nios con afectacin neurolgica. Fue la primera persona que utiliz el nombre de Espina Bfida, englobando en este trmino un amplio grupo de malformaciones caracterizadas por la falta de fusin de la lnea media vertebral. La relacin entre hidrocefalia y espina bfida fue descrita por primera vez por Morgani en 1761, que describi diversos tipos de hidrocefalia aguda y crnica relacionndolas con el LCR que llenaba el tumor. Dado que los conocimientos que tena este autor sobre la formacin y circulacin del LCR, eran muy imperfectos, sera una verdadera temeridad atribuirle el concepto de que la espina bfida se produce por la hidrocefalia. En 1836, Geoffroy St. Hilarie finalizaba su recopilacin y clasificacin de monstruosidades y lesiones congnitas haciendo mencin a esta malformacin. Ahled, en su masiva recopilacin de malformaciones ilustradas y editada en 1880, se inclinaba tambin por el punto de vista de que un exceso de LCR era la causa de la malformacin. Por otro lado, Lebedeff, en 1881 fue el primero en opinar que la espina bfida se produce por falta de cierre del tubo neural, en fases precoces, y que se acompaaba adems por un crecimiento exagerado del tejido medular. Es importante resaltar que este autor ya hizo en 1881 una definicin muy exacta del proceso malformativo y del momento en que la lesin se produce en el interior de la matriz. Morton haba empezado, en Inglaterra, el tratamiento de estos nios mediante la inyeccin de una solucin rodada con glicerina dentro del tumor y en 1887 public su libro explicando el mtodo, lo que motiv que aumentara en inters sobre esta malformacin y su tratamiento. Por esto, en 1883 Cleland public una verdadera obra maestra en cuanto a la descripcin anatmica, notificando el primer caso en un recin nacido. Cleland, a su manera, y dentro de sus limitaciones, describi por primera vez la deformidad de Arnold - Chiari, que es la que motiva la hidrocefalia. Tambin hizo una magnfica clasificacin de la enfermedad englobndola con el nombre de espina bfida qustica. En 1882, la "Sociedad Clnica de Londres" nombra un comit, el primero de la historia de la espina bfida, para investigar sobre la espina bfida y su tratamiento segn el modelo de Morton.

Etetrinato pscoliasis y acn

Espina Bfida

La espina bfida es un defecto congnito que afecta la parte inferior de la espalda y, en algunos casos, la mdula espinal. Se encuentra entre los defectos congnitos severos ms comunes en los Estados Unidos y afecta a aproximadamente 1,500 bebs cada ao.1 De todos los defectos congnitos conocidos como defectos del tubo neural, la espina bfida es el ms comn. El tubo neural es la parte del embrin a partir de la cual se forman el cerebro y la mdula espinal. Normalmente, el tubo neural se pliega hacia adentro y se cierra a los 28 das de gestacin aproximadamente. Cuando no se cierra completamente, pueden ocurrir defectos en la mdula espinal y en las vrtebras (los pequeos huesos que forman la columna vertebral).

Cmo afecta la espina bfida a los nios? Existen tres tipos de espina bfida:

1. Oculta. En esta forma ms leve, por lo general no se observan sntomas. Las personas afectadas tienen un pequeo defecto o abertura en una o ms vrtebras de la columna vertebral. Algunas tienen un hoyuelo, vellosidad localizada, una mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. Por lo general, la mdula espinal y los nervios son normales y la mayora de las personas afectadas no necesita tratamiento.

2. Meningocele. En esta forma, la menos frecuente, un quiste o saco lleno de lquido se asoma por la parte abierta de la columna vertebral. El saco contiene las membranas que protegen la mdula espinal pero no los nervios espinales. El quiste puede ser extirpado mediante ciruga y, por lo general, permite el desarrollo normal.

3. Mielomeningocele. sta es la ms grave de las formas. El quiste contiene tanto las membranas como las races nerviosas de la mdula espinal y, a menudo, la mdula en s. En ocasiones no hay ningn quiste sino una seccin totalmente expuesta de la mdula espinal y los nervios. Los bebs afectados tienen un alto riesgo de contraer una infeccin hasta que se cierre la espalda quirrgicamente, aunque un tratamiento antibitico puede ofrecer proteccin temporal. A pesar de la ciruga, los bebs afectados continan teniendo cierta parlisis en las piernas y problemas de control de la vejiga y los intestinos. En general, cuanto ms alto se encuentre el quiste en la espalda, ms grave ser la parlisis.

Cules son las causas de la espina bfida?

An no se conocen bien las causas de la espina bfida. Aunque los cientficos creen que algunos factores genticos y ambientales pueden interactuar para crear ste y otros defectos del tubo neural, el 95 por ciento de los bebs con espina bfida y otros defectos del tubo neural nace de padres sin antecedentes familiares de estos trastornos.2

Quines corren el riesgo de tener un beb con espina bfida? Cualquier pareja puede tener un beb con espina bfida. Sin embargo, aquellas que ya han tenido un beb con espina bfida u otro defecto del tubo neural corren un riesgo mayor de tener otro beb afectado. Por lo general, las parejas que han tenido un beb con espina bfida tienen una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento de tener otro beb afectado. En aquellas con dos hijos afectados la probabilidad es de aproximadamente el 10 por ciento.2 De la misma manera, cuando uno de los padres tiene espina bfida, existe una probabilidad del cuatro por ciento de que transmita el trastorno al beb.2 Las parejas que han tenido un beb afectado o que tienen antecedentes familiares de defectos del tubo neural deben consultar a un asesor en gentica acerca de los riesgos para su futuro beb.

Por lo general, la espina bfida es un defecto congnito aislado aunque tambin puede tener lugar como parte de un sndrome con otros defectos congnitos. En estos casos, los riesgos de recurrencia en otro embarazo pueden variar considerablemente.

Las mujeres con ciertos problemas de salud tambin tienen un riesgo mayor de tener un beb con espina bfida. Este grupo incluye, por ejemplo:2,3

Mujeres obesas Mujeres con diabetes mal controlada Mujeres que se tratan con ciertos medicamentos anticonvulsivos Estas mujeres deben consultar a su mdico antes de quedar embarazadas para tomar las medidas necesarias para reducir su riesgo de tener un beb con espina bfida. Por ejemplo, es posible que puedan alcanzar un peso sano antes del embarazo, controlar su diabetes, cambiar los medicamentos anticonvulsivos que estn tomando y tomar cido flico (ver a continuacin).

La espina bfida y otros defectos del tubo neural son ms frecuentes en ciertos grupos tnicos que en otros. Por ejemplo, son ms comunes entre la poblacin de origen hispano y caucsico, y

menos frecuente entre los judos asquenaz, la mayora de los grupos tnicos asiticos y los afroamericanos.2

Cmo se trata la espina bfida? Oculta. Por lo general, la espina bfida oculta no requiere tratamiento. La mayora de las personas no saben que estn afectadas a menos que el defecto se diagnostique al tomar una radiografa por cualquier otro motivo. Ocasionalmente, se diagnostica esta forma de espina bfida a los bebs recin nacidos si tienen un hoyuelo u otra marca en la espalda. En algunos casos, puede ser necesario evaluar a estos bebs para detectar anomalas de espina bfida que podran dar como resultado complicaciones, como debilidad o insensibilidad en las piernas y problemas en la vejiga. Ocasionalmente, se recomienda una ciruga para evitar estos problemas.

Meningocele. Este defecto puede repararse quirrgicamente y, por lo general, los bebs afectados no tienen parlisis.

Mielomeningocele. Por lo general, esta forma de espina bfida requiere ciruga dentro de las 24 a 48 horas del nacimiento.2 Los mdicos vuelven a colocar quirrgicamente en su lugar los nervios expuestos y la mdula espinal en el conducto espinal y los cubren con msculo y piel. La ciruga inmediata ayuda a evitar lesiones nerviosas adicionales e infecciones. No obstante, la lesin nerviosa que ya ha tenido lugar no puede revertirse. Poco tiempo despus de la ciruga, un fisioterapeuta ensea a los padres cmo ejercitar las piernas y pies de su beb para prepararlo para caminar con dispositivos ortopdicos y muletas. Muchos nios con un defecto en la parte inferior de la columna pueden caminar con o sin estos dispositivos, aunque, por lo general, aquellos que tienen un defecto en la parte alta de la columna requieren una silla de ruedas.

Qu problemas mdicos produce la espina bfida? Algunos de los problemas mdicos ms comunes son:

Hidrocefalia. Aproximadamente del 70 al 90 por ciento de los nios con mielomeningocele desarrolla hidrocefalia, que es la acumulacin de lquido en el cerebro y a su alrededor.4 En aquellos casos en que el lquido cerebroespinal, que amortigua y protege el cerebro y la mdula espinal, no puede circular de forma normal, se almacena en el cerebro y en su entorno y agranda la cabeza. Si no se trata, la hidrocefalia puede producir lesiones en el cerebro y retraso mental. Por lo general, los mdicos tratan la hidrocefalia mediante la colocacin quirrgica de un tubo llamado

shunt que drena el exceso de lquido. El shunt pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el abdomen, y el lquido circula sin causar dao por el cuerpo del nio. Existe un procedimiento quirrgico ms reciente llamado tercera ventriculostoma endoscpica, que crea una nueva va para drenar el lquido cerebroespinal. Este procedimiento se recomienda en algunos nios de ms de seis meses de vida, incluso en aquellos que tienen problemas con el funcionamiento del shunt.5 Malformacin de Chiari tipo II. Casi todos los nios con mielomeningocele tienen un cambio anormal en la posicin del cerebro. La parte inferior del cerebro est ubicada ms abajo de lo normal y est parcialmente desplazada dentro de la parte superior del conducto espinal. Esto puede bloquear el flujo del lquido cerebroespinal y contribuir al desarrollo de hidrocefalia. En la mayora de los casos, los nios afectados no presentan sntomas. Pero un nmero pequeo desarrolla problemas serios, como dificultades para respirar y tragar y debilidad en la parte superior del cuerpo. En estos casos, los mdicos pueden recomendar una ciruga para aliviar la presin sobre el cerebro. Mdula espinal anclada. La mayora de los nios con mielomeningocele, y un pequeo nmero de nios con meningocele o espina bfida oculta, tiene la mdula espinal anclada, es decir, sta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debera hacerlo, porque es retenida en su lugar por el tejido que la rodea. Algunos nios no presentan sntomas pero otros desarrollan debilidad en las piernas, un deterioro progresivo en el funcionamiento de las piernas, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), dolor en la espalda o las piernas y cambios en la funcin de la vejiga. Por lo general, los mdicos recomiendan ciruga para liberar la mdula espinal del tejido que la rodea. Despus de la ciruga, el nio suele recuperar su nivel de funcionamiento normal. Trastornos del tracto urinario. Debido al dao nervioso, las personas con mielomeningocele suelen tener problemas para vaciar la vejiga completamente. Esto puede llevar a infecciones en el tracto urinario y lesiones en los riones. Una tcnica llamada cateterismo intermitente, en que los padres o el nio se insertan un tubo plstico en la vejiga varias veces la da, suele ser til. Los nios con espina bfida deben tratarse peridicamente con un urlogo (un mdico especializado en problemas del tracto urinario) para prevenir cualquier problema. Alergia al ltex. De acuerdo con la Asociacin de Espina Bfida de los Estados Unidos (Spina Bifida Association of America, SBA), muchos nios con mielomeningocele son alrgicos al ltex (caucho natural), posiblemente debido a la exposicin reiterada durante las cirugas y las intervenciones mdicas.4 Los sntomas incluyen ojos llorosos, respiracin asmtica, urticaria, erupcin e incluso reacciones anafilcticas que pueden poner en peligro su vida. Se recomienda a los mdicos utilizar nicamente guantes y elementos que no sean de ltex durante cualquier intervencin en las personas que padecen de espina bfida. Las personas afectadas y sus familias deben evitar los elementos de ltex en la casa y la comunidad, como la mayora de las tetinas para biberones, chupetes y globos. La SBA puede proporcionarle una lista de elementos seguros y no seguros.

Discapacidades de aprendizaje. Al menos el 80 por ciento de los nios con mielomeningocele posee una inteligencia normal,4 aunque algunos tienen problemas de aprendizaje. Otros trastornos. Algunas personas con mielomeningocele tienen problemas fsicos y psicolgicos adicionales, como obesidad, trastornos del tracto digestivo, depresin y problemas sexuales. Con el tratamiento, los nios con espina bfida por lo general pueden convertirse en personas activas. La mayora vive una cantidad de aos normal o casi normal.6

Es posible prevenir la espina bfida? Una vitamina B llamada cido flico puede ayudar a prevenir la espina bfida y otros defectos del tubo neural. Los estudios demuestran que los defectos del tubo neural podran reducirse en hasta un 70 por ciento si todas las mujeres de los Estados Unidos tomaran la cantidad de cido flico recomendada antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo.1 Es importante que la mujer tenga suficiente cido flico en el organismo antes del embarazo y durante las primeras semanas, antes de que el tubo neural se cierre. March of Dimes recomienda a todas las mujeres en edad frtil tomar a diario una multivitamina con 400 microgramos de cido flico desde antes del embarazo y durante el mismo, como parte de una dieta sana. No obstante, se recomienda no tomar ms de 1,000 microgramos (o 1 miligramo) sin haber consultado al mdico.

Una dieta saludable debe incluir alimentos fortificados con cido flico y alimentos ricos en folato, la forma natural del cido flico que se encuentra en los alimentos. Muchos productos a base de granos en los Estados Unidos estn fortificados con cido flico. Esto significa que se les ha aadido una forma sinttica (artificial) de cido flico. La harina, el arroz, las pastas, el pan y los cereales enriquecidos son ejemplos de productos a base de granos fortificados. (La mujer puede consultar la etiqueta para saber si un producto es fortificado.) Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres y el jugo de naranja. (Referencia cruzada a la Hoja informativa sobre el cido flico)

Las mujeres que ya han tenido un beb con espina bfida u otro defecto del tubo neural, as como las mujeres que tienen espina bfida, diabetes o convulsiones, deben consultar a su mdico antes de otro embarazo para determinar qu cantidad de cido flico deben tomar. Los estudios han demostrado que el consumo de dosis diez veces ms altas de cido flico a diario (4 miligramos), desde al menos un mes antes y durante el primer trimestre del embarazo, reduce el riesgo de tener otro embarazo afectado en cerca de un 70 por ciento.2,7

La espina bfida puede detectarse antes del nacimiento? Los mdicos suelen ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de deteccin para determinar si un feto tiene un mayor riesgo de tener espina bfida. Estas pruebas de deteccin incluyen un examen por ultrasonido y un anlisis de sangre llamado anlisis cudruple. Este anlisis de sangre mide los niveles de cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre para detectar los embarazos con un riesgo de espina bfida superior a la media y otros defectos del tubo neural, adems de sndrome de Down y ciertos defectos congnitos relacionados.

Si la prueba de deteccin sugiere un mayor riesgo de espina bfida, el mdico puede recomendar pruebas adicionales ms precisas para detectar casos de espina bfida severa. stas son un examen detallado por ultrasonido de la columna del feto y una amniocentesis. Un examen detallado por ultrasonido puede ayudar a determinar la gravedad de la espina bfida y la presencia de ciertas complicaciones. En la amniocentesis, el mdico introduce una aguja delgada en el tero de la mujer embarazada para extraer una pequea muestra de lquido amnitico. El lquido se enva al laboratorio para medir los niveles de alfafetoprotena (AFP) que contiene. Una cantidad anormal de la protena en el lquido se asocia con espina bfida.