MAY ZBIR ZADA Z GENETYKI

Prawa Mendla Cechy sprzone Dziedziczenie niemendlowskie Mutacje Bloki metaboliczne Analiza kariotypw Analiza rodowodw

Edward Sroka Edokacj@ SOPNICE 2009

Spis treci

Wstp .. 3 I i II prawo Mendla ... 4 Cechy sprzone z pci ... 7 Cechy sprzone ze sob ..14 Allele wielokrotne 19 Geny dopeniajce21 Geny epistatyczne 24 Geny plejotropowe ..26 Mutacje, bloki metaboliczne i analiza kariotypw ..26 Analiza rodowodw 32

3 Wstp Cige zmiany programu nauczania oraz zasad egzaminw zewntrznych (czytaj matur) prowadz do cigych zmian podrcznikw dla szk rednich. Praktykujc od lat nauczanie biologii spotykaem si cigle z rnymi problemami, w tym z doborem podrcznikw. Zawsze najwikszy problem by z dobraniem zrozumiaego dla uczniw podrcznika z genetyki. Przed laty uczylimy z podrcznika pana Jerzmanowskiego. W podrczniku tym mona byo znale przykady zada z genetyki. Niestety, w adnym z obecnych podrcznikw nie ma odpowiednich do wymaga maturalnych przykadw zada, a co gorsza, nigdzie nie znalazem przykadw rozwizywania tych zada. Do dawno temu pan Waldemar Lewiski wydajc swoj cienk tzn. nie grub :) GENETYK napisa we wstpie, e rozwizywanie zada z genetyki jest albo bardzo proste, albo niemoliwe. Jest to prawda. Wikszo zada z genetyki jest na poziomie szkoy redniej banalna. Jednak tak si skada, e zawsze s one problemem dla uczniw. Wychodzc naprzeciw potrzebom moich uczniw przygotowaem krtki przewodnik po zadaniach maturalnych z genetyki. Niniejszy may zbir zada z genetyki obejmuje zadania z tzw. genetyki mendlowskiej oraz dziedziczenia niemendlowskiego a take z mutacji i analizy rodowodw. Z mojej praktyki wynika, e genetyka molekularna jest bardziej zrozumiaa dla uczniw, natomiast maj oni problemy z zadaniami z tego wanie zakresu. Ten zbir zada nie jest podrcznikiem genetyki mendlowskiej. Zakadam, e ucze, ktry bierze ten zbir zada do rki, ma podstawowe wiadomoci z genetyki. Zna pojcia takie jak genom, genotyp, fenotyp, homozygota, heterozygota, mutacje punktowe, chromosomowe strukturalne, czy chromosomowe liczbowe. Moj intencj jest jedynie poprowadzenie ucznia przez zadania. Mam nadziej, e podane przykady pozwol na zrozumienie sposobu mylenia i rozumowania przy rozwizywaniu tego typu zada. Zbir niniejszy jest przeznaczony dla szk rednich tj. licew i technikw, zarwno w zakresie podstawowym jak i rozszerzonym biologii. W tym wydaniu nie rozgraniczam zada na poziom podstawowy i rozszerzony. Zastrzegam, e zbir jest przeznaczony gwnie dla osb przygotowujcych si do matury na poziomie rozszerzonym. By moe w kolejnym wydaniu wprowadz podzia zada na poziom podstawowy i rozszerzony. Jednak najbardziej prawdopodobne jest, e zaczekam do wejcia w ycie reformy owiatowej do szk rednich. Realia szkolne wska mi drog dalszego postpowania. Wszystkim korzystajcym ycz przyjemnej pracy. Prosz te o opinie na temat tego Zbioru na adres poczty elektronicznej: edokacja@poczta.onet.pl Bd wdziczny za wszelkie uwagi. Pozwol mi one na doskonalenie mojego warsztatu pracy i coraz lepsz pomoc moim uczniom. Edward Sroka

I i II prawo Mendla
*** Zadanie 1 ***

***** Allele K i k tworz par alleli, podobnie jak allele N i n. Za zgodnie z I prawem Mendla do gamet przechodzi zawsze tylko jeden allel z kadej pary, zatem albo K albo k ale nigdy oba na raz.

*** Zadanie 2 ***

***** Istotna jest informacja, e rodzice maj pierwsze dziecko o oczach bkitnych a taka moliwo istnieje tylko wtedy, gdy kade z rodzicw posiada przynajmniej jeden allel recesywny b. Wiemy te, e oboje rodzice maj oczy ciemne, zatem kade z nich musi mie take allel dominujcy B. Oboje s zatem heterozygotami. Std: Odp. A) P: F1: Odp. B) P: G: F1: Bb bb Bb B, b x x Bb B, b x Bb

BB, Bb, Bb, bb

Jak wida, tylko jeden na cztery moliwe fenotypy warunkuje niebieska barw oczu bb, zatem prawdopodobiestwo wystpienia niebieskiej barwy oczu wynosi 1/4 lub inaczej 25%.

5 *** Zadanie 3 ***

***** Skoro fenyloketonuria jest warunkowana allelem recesywnym, to czowiek chory musi by homozygot recesywn aa. W tym przypadku jest moliwe urodzenie dziecka zdrowego w dwch sytuacjach, a dziecko musi by albo homozygot dominujc AA, albo heterozygot Aa: I. P: kobieta: AA, mczyzna: aa F: Aa II. kobieta Aa, mczyzna: aa F: Aa, aa

*** Zadanie 4 ***

***** Dziecko jest homozygot recesywn aa za oboje rodzice musz by heterozygotami Aa. Inaczej ta sytuacja nie mogaby mie miejsca. Zatem: Genotypy rodzicw: Matka: Aa, Ojciec: Aa *** Zadanie 5 *** genotyp dziecka: aa

***** Jest to typowe zadanie na tzw. krzywk testow (wsteczn). Po co si robi krzywk wsteczn? Ot, np. w tym zadaniu zarwno osobnik AA, jak i Aa bdzie mia fenotyp dominujcy, czyli sier czarn. Ale bior do rki czarn mysz, nie wiemy, czy jest ona homozygot dominujc AA, czy te heterozygot Aa. Aby to sprawdzi, trzeba t mysz skrzyowa z homozygota recesywn, czyli w tym przypadku z mysz brzow o genotypie aa. Kto uczy si o krzywce testowej ten wie, e w przypadku gdy badany osobnik jest homozygot dominujc AA, to w F1 otrzymamy 100 % heterozygot Aa i wszystkie bd miay fenotyp dominujcy, czyli w tym przypadku czarny. Natomiast jeeli badany osobnik by heterozygot Aa, to w F1 otrzymamy dwa rodzaje fenotypw, to znaczy dominujcy i recesywny w tym przypadku czarne i brzowe w stosunkach liczbowych 1:1. Tak te wyszo w tym zadaniu i od razu mona powiedzie, e w zadaniu opisano potomstwo myszy D. Ale zrbmy krzywk: P: G: F1: Aa A, a X X aa a aa (brzowe) 50 %

Aa (czarne) 50 %

*** Zadanie 6 ***

7 ***** Odp. a) Brak zdolnoci zwijania jzyka jest cech recesywn. Dlatego ojciec bdzie mia genotyp: aa. Co do matki, to trzeba wzi pod uwag, e ona sama potrafi zwija jzyk, zatem musi mie przynajmniej jeden allel A. Ale jedno ich dziecko tj. syn nie potrafi zwija jzyka tzn. musi mie genotyp aa. Musia on jeden z alleli a otrzyma od matki, dlatego matka musi mie genotyp Aa. Odp. b) X a a A Aa Aa a aa aa

Z szachownicy wida, e dwa genotypy na cztery moliwe (tj. Aa) bd miay zdolno zwijania jzyka. Dlatego prawdopodobiestwo wystpienia tej zdolnoci u dziecka wyniesie lub inaczej 50 %.

Cechy sprzone z pci

*** Zadanie 1 ***

***** Gen recesywny d jest sprzony z pci, to znaczy, e ley na chromosomie X. Oboje rodzice prawidowo odrniaj kolory, zatem ojciec Ani musi mie genotyp XDY i Ania jako dziewczynka moga otrzyma od niego wycznie chromosom XD. Natomiast Jacek jest daltonist, zatem musi mie genotyp XdY. Przy czym od ojca jako chopczyk dosta chromosom Y zatem zmutowany chromosom Xd musia otrzyma od matki. Dlatego wiadomo, e matka ma przynajmniej jeden chromosom Xd. Wiadomo jednak, e matka prawidowo odrnia kolory zatem drugi chromosom musi mie prawidowy. Zatem musi mie genotyp XDXd. Pozostaje jeszcze genotyp Ani. Ona prawidowo odrnia kolory zatem moe mie genotyp XDXD, ale gdyby od matki otrzymaa chromosom Xd i bya heterozygot (nosicielk), to te by prawidowo odrniaa kolory. Sprawa staje si oczywista, skoro uwzgldnimy informacj, e Ania ma synw daltonistw. Poniewa synowie zawsze otrzymuj chromosom X od matki (bo od ojca Y) to znaczy, e od Ani otrzymali zmutowany chromosom Xd. Skoro tak, to Ania musi by nosicielk XDXd. Podsumujmy wic:

8 Odpowied A) Prawdopodobne genotypy wymienionych osb: Ojciec Ani: XDY, Mama Ani: XDXd, Jacek: XdY, Ania: XDXd Odpowied B) Genotyp Ani: XDXd , uzasadnienie: synowie Ani mog by daltonistami tylko w przypadku, kiedy Ania bdzie nosicielk daltonizmu. *** Zadanie 2 ***

***** Wasciwa odpowied to C. Recesywny allel tej cechy ley w chromosomie X. Mczyzna ma tylko jeden chromosom X. Dlatego jeeli bdzie mia w nim wanie allel recesywny, to ta cecha zawsze si ujawni. Natomiast kobieta ma dwa chromosomy X. Aby zatem doszo do ujawnienia si tej recesywnej cechy to kobieta musi by homozygota recesywn. To oczywicie moe si zdarzy. Ale poniewa musz na raz wystpi dwa allele recesywne, to czsto tego zjawiska bdzie duo mniejsza ni u mczyzn, u ktrych do ujawnienia tej cechy wystarczy, aby wystpi tylko jeden allel recesywny. *** Zadanie 3 ***

***** a) Mczyzna jest heterozygotyczny wzgldem allelu autosomalnego A wic ten allel nie ley na chromosomie X i wystpuje w ukadzie heterozygotycznym Aa. Ponadto posiada recesywny allel b, ktry ley na chromosomie X. Jego genotyp to: AaXbY.

9 b) Moliwe gamety to: AXb, aXb, AY, aY Genotyp: aXb jedna na cztery moliwe gamety to znaczy1/4 czyli 25 % gamet, wic odpowied A.

*** Zadanie 4 ***

***** Gen Rb ley jak podane jest w zadaniu na chromosomie 13. Geny sprzone z pci to geny lece na chromosomie X ktry jest 23 chromosomem. Dlatego odpowied powinna wyglda tak: Gen Rb nie jest sprzony z pci, poniewa ley na chromosomie 13, ktry jest autosomom a nie chromosomem pci.

*** Zadanie 5 ***

***** Odp. a) Aby mczyzna mia rudy kolor wosw, to musi on by homozygot recesywn rr. Z kolei daltonizm jest sprzony z chromosomem X. Dlatego genotyp mczyzny bdzie: XdYrr. Odp. b) Kobieta to brunetka, prawidowo odrniajca kolory. Musi wic mie przynajmniej jeden allel D i jeden R, ale moliwych jest kilka genotypw speniajcych ten warunek: XDXDRR, XDXdRR, XDXDRr, XDXdRr

10 Mamy wybra i podkreli ten genotyp, ktry zapewni najwiksze urodzenia rudowosej dziewczynki prawidowo odrniajcej kolory. prawdopodobiestwo

Bdzie to ten genotyp, w ktrym jest najwicej alleli dominujcych D i rwnoczenie najwicej alleli recesywnych r. Bowiem kady allel recesywny d zmniejszy szans na dobre widzenie, a kady dominujcy R zmniejszy szans na wosy rude. Na oko wida, e bdzie to genotyp drugi od prawej XDXDRr. Oczywicie mona zrobi te sobie na brudnopisie krzywki i porwna prawdopodobiestwa: 1) P: G: F1: XDXDRR X DR XDXdRr, XDYRr X X P= 0% XdYrr Xdr, Yr

2) P: G: F1: XDXdRR XDR, XdR X X XdYrr Xdr, Yr P= 0%

XDXdRr, XdXdRr, XDYRr, XdYRr

3) P: G: F1: XDXDRr XDR, XDr X X XdYrr Xdr, Yr P=1/4=25% (najwiksze)

XDXdRr, XDXdrr, XDYRr, XDYrr

4) P: G: F1: XDXdRr XDR, XDr, XdR, Xdr X X Xdr, Yr P= 1/8=12,5 % XdYrr

XDXdRr, XDXdrr, XdXdRr, XdXdrr, XDYRr, XDYrr, XdyRr, XdYrr

Jak wida wyniki potwierdziy poprzednie rozwaania.

11 *** Zadanie 6 ***

***** Odp. A: Allele W oraz w s sprzone z pci, to znaczy, e le na chromosomach pci i od nich mona zacz wpisywanie. Pozostae pary alleli dziedzicz si niezalenie od siebie, to znaczy, e le na oddzielnych parach chromosomw. Waciwie wpisane allele pokazuje poniszy rysunek.

Odp. B: Moliwe w tej sytuacji gamety to: XWBG, XWbG, XwBG, XwbG

12 *** Zadanie 7 ***

***** Skoro gen na kolor oczu ley na chromosomie X a kolor biay jest recesywny, to samica musi by homozygot recesywn i na kadym chromosomie X musi mie allel a. Natomiast samiec ma oczy czerwone i wiemy, e ma tylko jeden chromosom X. Zatem musi mie na nim allel A. Tak wic: a) biaooka samica: XaXa b) Do zadania b mona sobie zrobi szybciutko na brudnopisie pomocnicz krzywk: P: G: F1: XaXa Xa X X XAY XA, Y XaY (samiec o oczach biaych) czerwonooki samiec: XAY

XAXa (samica o oczach czerwonych),

Ostateczna odpowied do zadania b: F1: XAXa (samica o oczach czerwonych), XaY (samiec o oczach biaych)

*** Zadanie 8 ***

***** Po pierwsze, trzeba sobie przypomnie, e determinacja pci u ptakw jest odwrotna ni u ludzi, tj. samica ma genotyp XY, za samiec XX.

13 P: G: F1: samiec: XaXa Xa x x samica: XAY XA, Y

XAXa (prkowany kogut), XaY (nieprkowana kura)

*** Zadanie 9 ***

***** Samica moe by homozygot dominujc pod wzgldem obu alleli A jak i B, ale bdzie take mie te same cechy fenotypowe, jeeli bdzie podwjn heterozygot. Natomiast samiec bdzie musia mie wycznie allel A na chromosomie X, natomiast w przypadku allelu B moe by homozygot dominujca lub heterozygot a zatem wypisujemy wszystkie kombinacje: samica: XAXABB, XAXABb, XAXaBB, XAXaBb samiec: XAYBB, XAYBb

*** Zadanie 10 *** U kotw barwa sierci jest warunkowana przez gen H lecy na heterochromosomach w nastpujcy sposb: H - czarna barwa sierci, h - ta barwa sierci,

Hh - aciata barwa sierci w zwizku z losow inaktywacj jednego z chromosomw X u samic (w jednych rejonach skry wyczany jest jeden chromosom X a w innych drugi). aciata kotka miaa miot skadajcy si z siedmiu kocit: Czarnego samca, tego samca, Dwch tych samiczek, Trzech aciatych samiczek. Determinacja pci u kotw jest taka sama jak u czowieka. Jakiej barwy by samiec ojciec tych kocitek ? Zadanie zilustruj odpowiedni krzywk.

14 ***** Popatrzmy na tre zadania. Gen H ley na chromosomie X a determinacja pci u kotw jest taka sama jak u czowieka. A zatem barwa sierci u kotw bdzie si dziedziczy jak np. daltonizm u czowieka. Kotka bya aciata, to znaczy, e bya heterozygot XHXh. Samiec ma tylko jeden chromosom X, a wic w tym przypadku mg mie albo XH, albo Xh. Czy mona po wynikach od razu wskaza waciwy genotyp samca ? Mona, poniewa w potomstwie byy samiczki te a wic o genotypie XhXh. Musiay one otrzyma od ojca chromosom Xh. Dlatego ojciec mg mie wycznie genotyp XhY a wic mia barw t. Zilustrujmy to zadanie krzywk: P: G: F1: XHXh (samica aciata) XH, Xh X X XhY (samiec ty) Xh, Y

XHXh (samiczka aciata), XHY(samiec czarny), XhXh (samiczka ta), XhY (samiec ty)

Geny sprzone ze sob *** Zadanie 1 ***

***** Z treci zadania wynika, e dominuj kwiaty szerokie i pyki gadkie. Poniewa nie podano w treci zadania oznacze alleli, trzeba najpierw przyj oznaczenia alleli: A kwiaty szerokie, a - kwiaty kwiaty wskie B - gadkie ziarna pyku, b - szorstkie ziarna pyku Obie krzyowane roliny s podwjnie heterozygotyczne a wic: P: AaBb x AaBb

Poniewa allele A (szerokie kwiaty) i B (gadkie pyki) s ze sob sprzone to do gamet bd przechodzi razem i bd si zachowywa tak jak jeden gen. Dlatego kady z osobnikw wytworzy tylko po dwa rodzaje gamet a nie cztery, ktre by wytworzyy, gdyby nie byy sprzone i dziedziczyy si zgodnie z II prawem Mendla: G: AB, ab x AB, ab

15 Cho jest to krzywka dwu genowa, to poniewa geny A i B s sprzone, to bd dziedziczy si razem i wyniki krzywki bd takie, jak w krzywce jednogenowej heterozygot. Stosunki liczbowe take bd takie same jak w krzywce jedno genowej heterozygot: F1: AABB, AaBb, AaBb, AaBb, aabb 3 (kwiaty szerokie, pyki gadkie) : 1 (kwiaty wskie, pyki szorstkie) I jeszcze uwaga dla tych, ktrzy chc i na skrty: Stosunek fenotypowy mona okreli od razu z marszu: 624/4=156 a wic rolin o kwiatach szerokich i pykach gadkich (fenotyp cakowicie recesywny) byo 1/4, to skoro nie byo rekombinantw a geny s sprzone, reszta musi mie fenotyp dominujcy. Co prawda w zadaniu podane jest 155 osobnikw, ale mae odchylenia mog by, bo przecie cho jak wida z warunkw zadania sprzenie jest bardzo mocne, to jednak nie mona cakowicie wykluczy crossing over.

*** Zadanie 2 *** U muszki owocowej cecha skrzyde dugich dominuje nad skrzydami krtkimi, za oczy dzikie nad tymi. Skrzyowano podwjnie heterozygotyczne myszki o skrzydach dugich i oczach dzikich. Otrzymano: 56 osobniki o skrzydach dugich i oczach dzikich 2 osobnikw o skrzydach dugich i oczach tych 4 osobnikw o skrzydach krtkich i oczach dzikich 18 osobnikw o skrzydach krtkich i oczach tych. Ustal, czy geny dugoci skrzyde i koloru oczu s ze sob sprzone, a jeeli tak, podaj % crrossing over. ***** Tego typu zadania bardzo rzadko spotyka si na maturze. Niemniej jednak wypada zrobi przynajmniej jeden przykad. Geny s sprzone wtedy, gdy le na jednym chromosomie. W takim przypadku dziedzicz si jak jeden gen. Jeeli geny s cakowicie sprzone i nie ma midzy nimi rekombinacji to w przypadku krzywki dwu genowej otrzymujemy takie proporcje jak w krzywce jednogenowej. Temat zadania odpowiada drugiej czci typowej dwugenowej krzywki mendlowskiej, w ktrej krzyuje si osobniki F1, ktre s podwjnymi heterozygotami np. AaBb X AaBb. W przypadku, gdy geny s w ogle nie sprzone, to spodziewamy si w tej krzywce rozkadu fenotypw w stosunku liczbowym 9:3:3:1 W przypadku tego zadania byoby to: - 9 czci osobnikw o cechach cakowicie dominujcych tzn. skrzyda dugie i oczy dzikie - 3 czci osobnikw zrekombinowanych tzn. o skrzydach dugich i oczach tych - 3 czci osobnikw zrekombinowanych tzn. o skrzydach krtkich i oczach dzikich

16 - 1 cz osobnikw o fenotypie cakowicie tych recesywnym tzn. o skrzydach krtkich i oczach

Gdyby geny te byy cakowicie sprzone to otrzymalibymy wynik cakowicie inny a mianowicie taki, jak w krzywce jednogenowej w pokoleniu F2 czyli w stosunkach fenotypowych 3:1 W przypadku tego zadania byoby to: - 3 czci osobnikw o fenotypie cakowicie dominujcym tzn. skrzydach dugich i oczach dzikich - 1 cz osobnikw o fenotypie cakowicie recesywnym tzn. o skrzydach krtkich i oczach tych Teraz trzeba popatrzy na rzeczywiste wyniki jakie otrzymano w zadaniu i porwna z tymi dwoma przypadkami. Trzeba ustali, ktremu modelowi rzeczywiste wyniki s blisze. Proporcje nie musz by identyczne, mog si rni o pojedyncze przypadki, ale musz odpowiada danemu schematowi. Popatrzmy jak wygldaj nasze wyniki i porwnajmy je z teori, kursyw podano stosunki liczbowe po przeliczeniu na procenty: Skrzyda dugie Oczy dzikie Gdyby geny nie byy sprzone Rzeczywicie otrzymano Gdyby geny byy cakowicie sprzone 9 56% 56 70% 3 75% Skrzyda dugie oczy te 3 19% 2 3% Skrzyda krtkie oczy dzikie 3 19% 4 5% Skrzyda krtkie oczy te 1 6% 18 22% 1 25%

Od razu wida, e rozkad fenotypw bliszy jest sytuacji, gdy geny s sprzone (rozkad fenotypw 3:1). Mieszacami (rekombinantami) ktre powsatay w wyniku crossing over, s osobniki o fenotypach mieszanych (tzn. ani nie cakowicie dominujcym ani o cakowicie recesywnym) czyli skrzyda dugie oczy te, oraz skrzyda krtkie oczy dzikie. cznie w zadaniu jest ich 3% + 5% = 8% Odpowied bdzie taka: Te geny s sprzone. Procent crossing over wynosi 8 (8%).

17 *** Zadanie 3 ***

***** Czsto crossing over jest miar odlegoci genw (1 % CO = 1 jednostka mapowa). Geny C i Y s pooone od siebie najdalej (10 % co = 10 jednostek mapowych) i bd mie na rysunku pooenia skrajne. Natomiast gen X jest pooony pomidzy nimi tj. 6 jednostek od genu X i 4 jednostki od genu C. Z rysunku wida, e dwa geny najbliej siebie pooone s od lewej strony (4 jednostki) wic bd to geny C i X, a e gen C jest skrajny (jak wyej ustalono) to kolejno bdzie nastpujca: CXY.

*** Zadanie 4 ***

***** Allel a rysujemy jako homologiczny do A na bliniaczym chromosomie. Allel a i b s sprzone, wic le na tym samym chromosomie. Zapisujemy wic allel b na tym samych chromosomie co a, oraz allel B na bliniaczym. Allele A i c take s sprzone, wic zaznaczamy allel c na tym samym chromosomie, co allel A i na bliniaczym nanosimy allel C. Pozostae allele D i d nanosimy jako homologiczne na niezalenej parze chromosomw.

18 Oto wynik:

*** Zadanie 5 ***

***** Czsto crossing over jest miar odlegoci genw (1 % CO = 1 jednostka mapowa). Geny A i B s pooone od siebie najdalej (12 % co = 12 jednostek mapowych) i bd mie na chromosomie pooenia skrajne. Natomiast gen C jest pooony pomidzy nimi tj. 4 jednostki od genu A i 8 jednostek od genu B. Kolejno bdzie nastpujca: ACB. *** Zadanie 6 ***

19 ***** Jedna jednostka mapowa = 1% crossing over (CO)=1 % mieszacw. Co to s mieszace, albo inaczej, skd wzi czsto crossing over? Popatrzmy na to zadanie. Jest to krzywka dwugenowa osobnikw barwnych i gadkich z bezbarwnymi i pomarszczonymi. To s w tej krzywce osobniki rodzicielskie. Osobniki F1 o fenotypach takich samych jak rodzicielskie nie s mieszacami. Mieszacami nazywamy takie osobniki, ktrych w pokoleniu P nie byo. Jakie genotypy otrzymalimy w pokoleniu F1 ? - barwne gadkie (nie mieszace) z czstoci CO=48,2% - bezbarwne pomarszczone (nie mieszace) z czstoci CO=48,2% - barwne pomarszczone (mieszace) z czstoci CO=1,8% - oraz bezbarwne gadkie (mieszace) z czstoci CO=1,8% Razem otrzymalimy 1,8 + 1,8 = 3,6 % mieszacw i taka jest czsto crossing over. Poniewa 1% CO = 1 jednostka mapowa to: Odpowied: Odlego midzy par genw A i B wynosi 3,6 jednostek mapowych.

Allele wielokrotne

*** Zadanie 1 ***

***** P: G: F1: IAIB IA, IB x x IBi IB, i

IAIB (grupa: AB 1/4), IAi (grupa A: 1/4), IBIB (grupa B: 1/4), IBi (grupa B: 1/4)

Razem grupa: A 25%, B: 50%, AB 25% Zatem prawidowa jest odpowied C.

20 *** Zadanie 2 ***

***** Skoro dziecko ma mie grup krwi AB, to musi od jednego z rodzicw dostac allel A za od drugiego allel B. W takim przypadku adne z rodzicw nie moe mie grupy 0 bo wwczas posiada tylko allele i0. Taka sytuacja ma miejsce tylko w wierszu nr 2 a dowodem na to jest nastpujca krzywka: P: ojciec IAIB G: F1: X IA i0 IA IAIA (Gr A) IAi0 (Gr A) IB IAIB (Gr AB) IBi0 (Gr B) IA, IB matka IAi0 IA, i0

*** Zadanie 3 ***

***** Poniewa matka mczyzny miaa grup 0, to miaa genotyp ii, wic przekazaa synowi allel i, poniewa za mia on grup A, to musia by heterozygot IAi. Jego ona ma grup AB zatem ma genotyp IAIB. Zapisujemy dane:

21 P: G: F1: IAi IA, i x x IAIB IA, IB

IAIA (grupa A: 1/4), IAIB (grupa AB: 1/4), IAi (grupa A: 1/4), IBi (grupa B: 1/4)

Prawdopodobiestwo urodzenia si dziecka z grup krwi B wynosi 1/4 = 0,25 = 25% *** Zadanie 4 ***

***** a) Genotypy matki i wskazanego mczyzny atwo zapisa, bo nie budz adnych wtpliwoci: Matka: i0i0 b) Dziecko ma grup 0 wic jego genotyp musi by: i0i0 Od razu wida, e ten mczyzna nie moe by ojcem tego dziecka, bo on nie ma allelu i0 ktry od swojego ojca musiao dosta dziecko. Ale mamy to twierdzenie poprze krzywk wic j zrbmy: P: G: F1: Matka: i0i0 i0 IAi0 (Gr. A), IBi0 (Gr. B) X mczyzna: IAIB IA, IB mczyzna: IAIB

Z krzywki wynika, e w tym przypadku dziecka moe mie grup A lub B ale nie moe mie grupy 0. Dlatego ten mczyzna nie moe by ojcem tego dziecka.

GENY DOPENIAJCE *** Zadanie 1 ***

22 ***** Geny dopeniajce si to takie geny niealleliczne, ktre razem wspdziaaj ze sob w wytworzeniu danej cechy. W tym przypadku krzyowano osobniki biae o genotypie AAbb oraz biae o genotypie aaBB. To oznacza, e do wyksztacenia barwy purpurowej jest konieczne wspdziaanie alleli A oraz B. W przypadku ukadw Ab, aB ani ab nie dojdzie do wytworzenia barwy purpurowej a kwiaty bd biae. atwo sobie wyobrazi, e wszystkie osobniki F1 bd podwjnymi heterozygotami. Bo: P: G: F1: AAbb Ab AaBb X X aaBB aB

(100 % podwjne heterozygoty i wszystkie purpurowe)

Odp. A: Teraz sporzdmy krzywk pomidzy osobnikami F1: F1 AaBb G: F2: X AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb AB, Ab, aB, ab X X X F1 AaBb AB, Ab, aB, ab

Teraz Odp. B: Z tabeli wypiszmy wszystkie genotypy z pokolenia F2, ktre warunkuj fenotyp purpurowy. Musz one zawiera przynajmniej jeden allel A i jeden allel B: AABB, AABb, AaBB, AaBb

*** Zadanie 2 *** Gen determinujcy wielobarwne (pasiaste) upierzenie u drobiu dominuje nad genem determinujcym ubarwienie jednolite. Wiadomo te, e ksztat grzebienia zaley od dwch genw dopeniajcych si w nastpujcy sposb: R*P* - grzebie orzeszkowy, R*pp - grzebie ryczkowy,

23 rrP* - grzebie groszkowy, rrpp - grzebie pojedynczy

***** Geny R i P s niezalene od siebie i zlokalizowane w autosomach w przeciwiestwie do genu barwy upierzenia, ktry jest sprzony z pci. Skrzyowano homozygotycznego koguta o pasiastym upierzeniu i orzeszkowym grzebieniu z kur jednolicie upierzon i grzebieniem pojedynczym. Zapisz genotypy rodzicw oraz podaj genotypy i fenotypy otrzymanego potomstwa. Zadanie wyglda na bardzo skomplikowane ale jest bardzo proste. Po pierwsze, gwiazdki * oznaczaj dowolny allel jak joker w remiku. Wiemy, e geny R i P le na autosomach, wic nie s sprzone z pci. Natomiast gen barwy upierzenia ley na chromosomie X. Oznaczmy gen upierzenia nastpujco: A upierzenie pasiaste, a - upierzenie jednolite. Najpierw ustalimy genotyp koguta ojca. Po pierwsze u ptakw pe jest determinowana odwrotnie ni u ludzi. Kogut to XX, a kura to XY. Ojciec kogut by homozygotyczny, std wiemy e mia w kadej parze takie same allele. Dotyczy to alleli A, R jak i P. Dlatego zamiast gwiazdek przy grzebieniu orzeszkowym podstawiamy allele dominujce. Jego genotyp to: XAXARRPP Genotyp kury jest banalny: XaYrrpp Robimy wic krzywk. P: G: F1: XAXARRPP (kogut) XARP X X XaYrrpp (kura) Xarp, Yrp

XAXaRrPp (kogut pasiasty z grzebieniem orzeszkowym) XAYRrPp (kura pasiasta z grzebieniem orzeszkowym)

Geny epistatyczne
*** Zadanie 1 ***

24 ***** Z tekstu zadania wynika, e allel B jest epistatyczny zarwno wzgldem allelu A, jak i a. Do wyksztacenia prekursora barwnika konieczny jest allel dominujcy B, natomiast sama barwa zaley od alleli A - czarna lub a brzowa. Genotyp bb niezalenie od rodzaju alleu A czy a warunkuje albinizm. Zatem: Odpowied 1) a) AaBb barwa czarna b) aaBb barwa brzowa Odpowied 2) P: G: F1: X aB ab AB AaBB AaBb Ab AaBb Aabb (albinos) aB aaBB aaBb ab aaBb aabb (albinos) AaBb AB, Ab, aB, ab x x aaBb aB, ab

Na 8 rodzajw fenotypw 2 to albinosy. Tak wic prawdopodobiestwo albinosa w potomstwie takich osobnikw wynosi 2/8 lub inaczej 1/4 albo 0,25 albo 25%.

*** Zadanie 2 *** U pewnej roliny barwa kwiatu zaley od dwch rnych, niesprzonych genw P i K w nastpujcy sposb: P barwa ta p brak barwy K barwa rowa k brak barwy Gen P jest epistatyczny wzgldem genu K. Podaj genotypy i fenotypy potomstwa dwch podwjnych heterozygot o barwie tej. ***** Gen P jest epistatyczny wzgldem genu K, to znaczy, e gen K ujawnia si w fenotypie tylko wwczas, gdy rolina posiada wycznie allele recesywne p. Najczciej jest to efekt dwuetapowego wytwarzania barwnikw. I tak w tym przykadzie allel k nie powoduje wytwarzania prekursora barwnika. Allek K powoduje wytwarzanie rowego prekursora barwnika. Prekursor tem jest przeksztacany dalej przez enzym wytwarzany dziki genowi P. Jednak allel p powoduje wytworzenie

25 enzymu nieaktywnego wic prekursor rowy nie jest przetwarzany i barwa roliny jest rowa. Natomiast allel P powoduje wytworzenie aktywnego enzymu, ktry przeksztaca rowy prekursor w ostateczny barwnik ty. Krzywk robimy jak zwykle a interpretacj potem: Jest to krzywka dwch podwjnych heterozygot o barwie tej. P: G: PpKk PK, Pk, pK, pk X X PK te PPKk PPkk Pk te bezbarwne PpKK PpKk pK te te PpKk pk te bezbarwne rowe bezbarwne Ppkk rowe ppKk rowe ppk ppKK ppKk te bezbarwne PpKk Ppkk te te te PK PPKK X PpKk PK, Pk, pK, pk Pk PPKk pK PpKK pk PpKk

GENY PLEJOTROPOWE Efekt plejotropowy polega na tym, e jeden gen moe wpywa na wicej ni jedn cech. Przykadem takiego genu plejotropowego jest gen szurpatoci (kdzierzawoci)pir u drobiu a konkretnie jest to allel dominujcy. Pira maj wywinit stosin i s po prostu nastroszone. Okazuje si, e kury, ktre s szurpate, maj take przeronite serce. Tak wic ten jeden gen warunkuje dwie cechy na raz. *** Zadanie 1 *** Typowe zadanie wyglda tak: Gen F szurpatoci u drobiu powoduje te przerost serca. Allel f warunkuje upierzenie zwyke i brak przerostu serca. Skrzyowano homozygotycznego szurpatego koguta z heterozygotyczn szurpat kur. Podaj genotypy i fenotypy potomstwa z uwzgldnieniem pci. Zadanie zilustruj krzywk. Podaj jaki procent osobnikw F1 bdzie mie przeronite serce. ***** Po pierwsze determinacja pci u kur jest odwrotna ni u czowieka. XX to kogut, Xy to kura. P: G: XYAa (kura szurpata heterozyg.) XA, Xa, YA, Ya X X XXAA (kogut szurpaty homozyg.) XA

26 F1: XXAA, Kogut szurpaty XXAa, kogut szurpaty XYAA, kura szurpata XYAa kura szurpata

Wszystkie osobniki s szurpate i wszystkie tj 100 % bd mie take przeronite serce. Komentarz na temat mechanizmu tego zjawiska: Szurpato pir powoduje, e s one gorsz warstw termoizolacyjn. Tak wic tym ptakom jest zimno. Dlatego wicej jedz (maj czsto powikszone wole) i musz mie wyszy metabolizm (std przeronity misie sercowy). Jednak okazao si, e ptaki szurpate hodowane w kurnikach w cieple nie wykazuj efektu plejotropowego, bo jest im po prostu ciepo. Dlatego tego typu zadania rzadko si obecnie spotyka. Mutacje *** Zadanie 1 ***

***** Aby urodzi si chopczyk, zygota musi zawiera chromosom Y wic odpowied dla pytania a bdzie B. Natomiast w przypadku braku chromosomu Y pe bdzie eska, zatem zygoty dziewczynek odpowied b to: A i C.

*** Zadanie 2 ***

***** Fenyloketonuria naley do chorb genetycznych z grupy tak zwanych blokw metabolicznych. Jest spowodowana nieaktywnoci enzymu, przeksztacajcego fenyloalanin w tyrozyn. Skutkiem tego jest gromadzenie si fenyloalaniny w otoczkach mielinowych nerww i co za tym idzie nieprawidowy rozwj ukadu nerwowego. Tak wic ostatecznym skutkiem fenyloketonurii jest niedorozwj

27 umysowy. Jednak mona tej chorobie zapobiec przez stosowanie diety bez fenyloalaniny lub z jej minimaln iloci do okoo 3 roku ycia dziecka. Wtedy koczy si ju rozwj ukadu nerwowego i dieta z fenyloalanin ju nie jest szkodliwa. Tak wic informacja na produkcie, e zawiera on fenyloalanin zapobiegnie podaniu tego produktu dziecku, dziki czemu moliwy bdzie jego prawidowy rozwj.

*** Zadanie 3 ***

***** Fenyloketonuria naley do chorb genetycznych z grupy tak zwanych blokw metabolicznych. Jest spowodowana nieaktywnoci enzymu, przeksztacajcego fenyloalanin w tyrozyn. Skutkiem tego jest gromadzenie si fenyloalaniny w otoczkach mielinowych nerww i co za tym idzie nieprawidowy rozwj ukadu nerwowego. Tak wic ostatecznym skutkiem fenyloketonurii jest niedorozwj umysowy. Jednak mona tej chorobie zapobiec przez stosowanie diety bez fenyloalaniny lub z jej minimaln iloci do okoo 3 roku ycia dziecka. Wtedy koczy si ju rozwj ukadu nerwowego i dieta z fenyloalanin ju nie jest szkodliwa.

*** Zadanie 4 ***

***** Prawidowo ilustruje t zaleno wykres C.

28 Uzasadnienie: Zesp Downa jest wynikiem nondysjunkcji (czyli nie rozejcia si chromosomw) podczas anafazy mejozy. Dochodzi do tego tym czciej im starsza jest matka a ryzyko gwatownie wzrasta powyej 35 roku ycia kobiety. *** Zadanie 5 ***

***** Przykadw moe by kilka: Zesp Downa mona rozpozna po dodatkowym chromosomie w 21 parze autosomw. Zesp Turnera mona rozpozna po braku jednego chromosomu spord chromosomw pci (heterochromosomw) (X0). Zesp Klinefeltera mona rozpozna po obecnoci dodatkowego chromosomu X u chopcw (XXY). Zesp nadsamicy mona rozpozna po obecnoci dodatkowego chromosomu X u dziewczynek (XXX). Zesp nadsamca mona rozpozna po obecnoci dodatkowego chromosomu Y u chopcw (XYY). *** Zadanie 6 ***

29 ***** Odpowied a) W 23 parze chromosomw (chromosomy pci) mamy dwa chromosomy X a wic jest to kariotyp kobiety. Odpowied b) W tym przypadku mona poda a trzy przykady chorb genetycznych, ktre mona wykryc dziki analizie kariotypu: - Zesp Downa mona rozpozna po dodatkowym chromosomie w 21 parze autosomw. - Zesp Turnera mona rozpozna po braku jednego chromosomu spord chromosomw pci (heterochromosomw) (X0). - Zesp Klinefeltera mona rozpozna po obecnoci dodatkowego chromosomu X u chopcw (XXY). Natomiast nie mona rozpozna ani plsawicy Huntingtona ani anemii sierpowatej, poniewa s to choroby spowodowane nie mutacj chromosomow ale mutacj genow (czyli zamian nukleotydw w DNA), ktrej pod mikroskopem nie wida.

*** Zadanie 7 ***

***** a) Skoro nieprawidowo rozdzielaj si cae chromosomy, to komrki bd mie nieprawidow liczb chromosomw, wic mamy tu do czynienia z mutacjami chromosomowymi liczbowymi. Jest to wic odpowied A.

30 b) Z wymienionych chorb tylko zesp Downa, czyli odp. B jest skutkiem mutacji chromosomowych liczbowych. Mukowiscydoza jest mutacj punktow. Plsawica Huntingtona jest mutacj punktow dominujc. Choroba Parkinsona jest skutkiem dziaania prionw.

*** Zadanie 8 ***

***** Mamy otrzyma organizm triploidalny, to znaczy taki, ktry bdzie mia 3n chromosomw. Z wymienionych przykadw ma sens jedynie metoda z punktu C czyli krzyowanie diploidw z tetraploidami. Dlaczego? Ot jak pamitamy z I prawa Mendla oraz z przebiegu mejozy, przy tworzeniu gamet liczba chromosomw ulega zredukowaniu o poow. Dlatego te diploidy 2n wytwarzaj gamety 1n. Natomiast tetraploidy 4n wytwarzaj gamety 2n. Jeeli si pocz takie dwie gamety 1n i 2 n, to zygota bdzie mie wanie 3n a o to chodzio. Ale przeanalizujmy take inne odpowiedzi: Odp A da nam zygot 2n - czyli diploid Odp. B da nam zygot 6n - czyli heksaploid Odp. D da nam zygot 4n - czyli tetraploid. Tak wic pozostaje tylko odpowied C.

31 *** Zadanie 9 ***

***** Zadanie to mimo podchwytliwej treci nie ma nic wsplnego z mutacjami ale ze zmiennoci fenotypow. Jest wyranie napisane, e powstanie muszek to zabarwionych mona indukowa, hodujc muszki dzikie, czyli normalnie jasnobrzowe. W przypadku hodowli I bdziemy mie do czynienia z muszkami zmutowanymi, ktre nie maj moliwoci wytwarzania brzowej barwy i niezalenie od poywki s te. W hodowli II mamy do czynienia z fenokopiami, ktrych fenotyp jest zaleny od rodowiska. W tym przypadku zmiana poywki bdzie powodowa zmian barwy. Tak wic odpowied: Hodowla I: Muszki nadal bd mie barw t Hodowla II: Muszki bd mie barw jasnobrzow. ANALIZA RODOWODW *** Zadanie 1 ***

32 ***** Osoba I.1 ma dzieci z osob o genotypie AB. Dzieci maj grupy B. Taka sytuacja moe si zdarzy zarwno wtedy, gdy osoba I.1 bdzie mie genotyp IAIB, IAi0, IBi0 jak rwnie i0i0. Jednak trzeba zauway, e wrd osb z grupy III jest te osoba z grup krwi 0. To moe si zdarzy tylko wtedy gdy otrzymaa od osoby II.2 allel i0. Dlatego osoba I.1 musiaa mie przynajmniej jeden allel i0. Skoro tak, wykluczamy u niej genotyp AB. Tak wic moliwe genotypy osoby I.1 to: IAi0, IBi0, i0i0 Osoba II.3 ma dzieci z osob o grupie B i genotypie IBi0. Dzieci te maj wszystkie moliwe grupy krwi, w tym grup A oraz AB. Skoro tak, to allel A musiay otrzyma od osoby II.3. Rwnoczenie osoba III.4 musiaa otrzyma od osoby II.3 allel i0, bo ma grup krwi 0. Dlatego osoba II.3 musi mie genotyp IAi0. *** Zadanie 2 ***

***** Rozpoczynamy od osoby 1. Ma ona dzieci z osob o genotypie Bb a w rd tych dzieci s zarwno homozygoty BB jak i bb. Moe tak by tylko wtedy, jeeli osoba 1 bdzie heterozygot Bb. Cakiem podobnie ustalimy genotyp osoby 3. Ma ona zieci z osob o genotypie bb. Ale wrd tych dzieci s zarwno osoby o genotypie bb jak i Bb. Aby to byo moliwe, to od osoby 3 dzieci musz mie moliwo otrzymania zarwno allelu B jak i b. Dlatego osoba 3 musi mie genotyp Bb. Osoba 2 ma dzieci z osob o genotypie bb, ale wszystkie maj genotyp Bb. Dlatego osoba 2 najprawdopodobniej ma genotyp BB ale nie mona te wykluczy, e moe mie genotyp Bb. Tak wic osoba 2 moe mie genotypy: BB lub Bb.

33 *** Zadanie 3 ***

***** Po pierwsze wida, e w tym przypadku nie ma nosicieli a po drugie osoby zdrowe mog mie chore dzieci i to zarwno dziewczynki jak i chopcw. Jest to sytuacja typowa dla cech recesywnych nie sprzonych z pci. Jest to wic mutacja recesywna leca w autosomie.

*** Zadanie 4 ***

34 ***** Najatwiej ustali genotypy mczyzn I, II i IV. Wszyscy oni bd mie ten sam genotyp tj. XdY. Natomiast jest problem z kobietami II. Z zaoe zadania wynika, e kka zakreskowane oznaczaj osoby posiadajce mutacje, ale w przypadku kobiet nie wynika z tego wcale, czy one s nosicielkami, czy te s chore. Jednak mona to ustali patrzc na potomstwo. Ot, w przypadku kobiety II porodku, ma ona dwch synw, w tym jednego daltonist a drugiego zdrowego. Jej m jest zdrowy. Jak wiadomo, chromosom X syn dostaje tylko od matki. Tak wic ta kobieta musiaa mie genotyp XDXd. Jeden z synw dosta chromosom prawidowy, za drugi zmutowany. Uzasadnienie e daltonizm jest cecha recesywn: Jest tutaj pewien problem z uzasadnieniem, poniewa pytanie jest nieprecyzyjne. Nie wynika z niego, czy uzasadnienie ma by podane w oparciu o posiadan wiedz, czy o przedstawiony schemat. I tak mona poda dwa rodzaje tych uzasadnie. W oparciu o posiadan wiedz mona poda, e: Daltonizm jest cech recesywn, poniewa kobiety heterozygotyczne s nosicielkami ale prawidowo odrniaj barwy. W oparciu o schemat mona napisa e: Na podstawie tego schematu nie mona uzasadni, e daltonizm jest cech recesywn. Oba rodzaje uzasadnie s przyjte w kluczu.