Krajowe Centrum Diagnostyki iLeczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej IKatedra iKlinika Kardiologii Gdaski Uniwersytet Medyczny

HIPERCHOLESTEROLEMIA roDZiNNa
Jak rozpozna? Jak leczy? Jak ochroni siebie irodzin przed zawaem serca? PORADNIK DLA PACJENTW

HIPERCHOLESTEROLEMIA roDZiNNa

CZEGO DOWIESZ SI ZPORADNIKA?

Poradnik zawiera podstawow wiedz o hipercholesterolemii rodzinnej o jej przyczynie, leczeniu i ewentualnych konsekwencjach. Dowiesz si jaki wpyw na twoje serce i naczynia krwionone ma podwyszony cholesterol. Przede wszystkim jednak nauczymy Ci jak obniy poziom cholesterolu poprzez zmian stylu ycia i odpowiednie leczenie i jak znale w Twojej rodzinie krewnych potencjalnie obcionych t chorob.

spis treci

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA (ang. familial hypercholesterolemia FH)

Co to jest cholesterol? Hipercholesterolemia rodzinna FH co to za choroba? Kiedy podejrzewa hipercholesterolemi rodzinn FH? Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej FH wrodzinie

5
5 7 7 9

LECZENIE HIPERCHOLESTEROLEMII RODZINNEJ

Obnianie poziomu LDL-cholesterolu Krok 1. Dieta uchorych zhipercholesterolemi rodzinn FH Krok 2. Stosowanie lekw Dlaczego leczenie hipercholesterolemii rodzinnej FH powinno zacz si jak najwczeniej i trwa do koca ycia?

11
12 12 14 18

CHOROBY SERCA i NACZY

Miadyca Czynniki ryzyka chorb serca inaczy Zmniejszenie ryzyka wystpienia chorb serca inaczy whipercholesterolemii rodzinnej FH

16
16 17 17

Krajowe Centrum Diagnostyki iLeczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej IKatedra iKlinika Kardiologii Gdaski Uniwersytet Medyczny

HIPERCHOLESTEROLEMIA roDZiNNa

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA

Co to jest cholesterol i lipoproteiny?

Cholesterol jest zwizkiem tuszczowym, niezbdnym w organizmie m.in. do budowy bon komrkowych, produkcji hormonw oraz syntezy kwasw ciowych w wtrobie. Zwizki lipidowe zwane trjglicerydami oraz cholesterol nie rozpuszczaj si we krwi, dlatego potrzebuj specjalnego transportera, ktry przeniesie je znarzdw, wktrych powstaj lub s wchaniane (jelita, wtroba) do odpowiednich komrek. Transporterami cholesterolu midzy rnymi narzdami ikomrkami ciaa s lipoproteiny. Dwie najwaniejsze lipoproteiny transportujce tuszcze to LDL, lipoproteina oniskiej gstoci (LDL, ang. Low Density Lipoprotein) oraz HDL, lipoproteina owysokiej gstoci (HDL, ang. High Density Lipoprotein). Cholesterol transportowany przez LDL czsto jest okrelany jako zy cholesterol, poniewa odkada si wcianach naczy krwiononych, po-

wodujc ich stwardnienie izwanie, ktre nazywamy miadyc. Zkolei miadyca prowadzi bezporednio do chorb ukadu serca i naczy (patrz rozdz. 3). Cholesterol transportowany przez HDL nazywany jest dobrym cholesterolem poniewa usuwa cholesterol odoony w cianach naczy. Wysoki poziom HDL-cholesterolu oznacza, e cholesterol jest sprawnie usuwany z komrek i krwi, a przez to nie odkada si w postaci zogw. Osoby z wysokim steniem HDL-cholesterolu i niskim LDL-cholesterolu s naraone na ryzyko wystpienia miadycy wniewielkim stopniu. Gwnym skadnikiem biakowym lipoprotein LDL jest Apolipoproteina B (tzw. ApoB). Przez ApoB LDL-Cholesterol wie si z odpowiednimi LDL-receptorami na powierzchni komrek wtroby. Jeli receptor dla LDL-Cholesterolu lub biako ApoB s nieprawidowo zbudowane, poziom cholesterolu wTwoim organizmie ulega podwyszeniu.

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA

- Hipercholesterolemia rodzinna

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA
Hipercholesterolemia rodzinna co to za choroba?
Cechy takie jak kolor oczu oraz niektre choroby, ktre moemy dziedziczy po naszych rodzicach, s uwarunkowane przez informacje zapisane wgenach. Kady gen wystpuje wdwch kopiach, jeden od matki, drugi od ojca. Nawet najmniejsza zmiana w danym genie moe prowadzi do choroby dziedzicznej. Upodoa hipercholesterolemii rodzinnej ley najczciej uszkodzenie w obrbie genu odpowiedzialnego za powstawanie receptora dla LDL-Cholesterolu lub rzadziej w genie Apolipoproteiny B (najwaniejszego biaka lipoproteiny LDL). Bardzo rzadko hipercholesterolemi rodzinn powoduje mutacja genu biaka PCSK9. Receptory dla LDL-cholesterolu, rozmieszczone na powierzchni komrek wtroby, wychwytuj z przepywajcej krwi czsteczki LDL-Cholesterolu iodbieraj transportowany przez nie cholesterol (ryc. 1). Defekt genu receptora dla LDL-Cholesterolu powoduje, i ma on nieprawidow budow, przez co wychwytywanie i usuwanie LDL-cholesterolu z krwi jest utrudnione. Skutkiem tej mutacji jest wysoki poziom cholesterolu we krwi, przede wszystkim zego cholesterolu, to znaczy zwizanego zczsteczkami LDL. Due iloci cholesterolu LDL przenikaj do cian ttnic prowadzc do ich uszkodzenia ipowstawania blaszki miadycowej. Proces miadycowy uchorych zhipercholesterolemi rodzinn FH jest znacznie przyspieszony poniewa wysoki poziom cholesterolu wystpuje ju w dziecistwie. Objawy miadycy ttnic wiecowych, mzgowych czy obwodowych mog wic pojawi si ju wmodym wieku. Choroba ta dotyka cae rodziny imoe pojawia si nawet wkilkunastu kolejnych pokoleniach (ryc. 2). Jeeli jedno zrodzicw, matka lub ojciec, ma hipercholesterolemi rodzinn ryzyko, e ich dziecko rwnie zachoruje wynosi 50%. Wikszo chorych z hipercholesterolemi rodzinn FH dziedziczy tylko jeden uszkodzony gen receptora dla LDL-Cholesterolu lub Apolipoproteiny B, pochodzcy od jednego z rodzicw obcionego chorob, natomiast drugi gen pochodzcy od rodzica zdrowego pozostaje prawidowy. Pacjenta takiego nazywamy heterozygot pod wzgldem hipercholesterolemii rodzinnej FH. Zazwyczaj utakiego chorego sprawnie funkcjonuje okoo poowa LDL-receptorw na powierzchni komrek. W efekcie poziom cholesterolu cakowitego i LDL-Cholesterolu wzrasta dwu i trzykrotnie ponad norm powodujc przyspieszony proces miadycowy. Mczyni z hipercholesterolemi rodzinn FH (posta heterozygotyczna) najczciej doznaj zawau serca midzy 30 a 50 rokiem ycia akobiety 10 20 lat pniej. Pacjent, ktry odziedziczy oba uszkodzone geny po matce i po ojcu jest homozygot pod wzgldem hipercholesterolemii rodzinnej. Zdarza si to jednak wyjtkowo rzadko, raz na milion urodze. Utakich osb stenie cholesterolu cakowitego wzrasta nawet piciokrotnie i wicej. U pacjentw z homozygotyczn postaci hipercholesterolemii rodzinnej choroba naczy wiecowych pojawia si zwykle ju okoo 10 roku ycia. Naley jednak pamita, e bardzo wysokie ryzyko chorb serca inaczy (zawa serca, udar mzgu, miadyca koczyn dolnych) wprzebiegu hipercholesterolemii rodzinnej FH zaley nie tylko od wysokiego poziomu cholesterolu, ale take od innych czynnikw, na przykad wspistnienia cukrzycy i nadcinienia ttniczego. Bardzo istotne znaczenia dla rozwoju powika whipercholesterolemii rodzinnej FH ma te styl ycia, czyli dieta, palenie papierosw iaktywno fizyczna. Kobiety obcione hipercholesterolemi rodzinn FH zapadaj na choroby sercowo-naczyniowe rednio 10 lat pniej ni mczyni. Tylko wczesne rozpoznanie ileczenie mog istotnie obniy poziom cholesterolu oraz ryzyko chorb serca whipercholesterolemii rodzinnej FH.

Kiedy podejrzewa hipercholesterolemi rodzinn?

Hipercholesterolemia rodzinna (FH, ang. familial hipercholesterolemia) jest jedn znajczstszych chorb uwarunkowanych uszkodzeniem jednego genu (monogenow). Szacuje si, e wPolsce jest od 80 tysicy do 160 tysicy chorych z hipercholesterolemi rodzinn FH. Przecitnie jedna na 500 osb ma defekt genetyczny prowadzcy do tej choroby. Rozpoznanie kliniczne hipercholesterolemii rodzinnej FH jest oparte na badaniach laboratoryjnych, wywiadzie w kierunku chorb wystpujcych wrodzinie (szczeglnie choroby wiecowej, zawau serca ihipercholesterolemii) oraz badaniu lekarskim. Wprzebiegu hipercholesterolemii rodzinnej FH mog si pojawi guzki wobrbie cigien na pitach idoniach (kpki te cigien), tawe plamki wok oczu (tzw. taki paskie powiek) oraz ty piercie rogwki. Objawy te nie s jednak charakterystyczne wycznie dla pacjentw zhipercholesterolemi rodzinn FH inie zawsze wystpuj.

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA
U pacjenta z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej naley oznaczy peny lipidogram czyli pomiar ste we krwi: cholesterolu cakowitego (TC), LDL-cholesterolu (LDL-C), HDL-cholesterolu (HDL-C) oraz trjglicerydw (TG). Zawsze powinno si wykluczy inne choroby bdce przyczyn wysokiego poziomu cholesterolu we krwi: niedoczynno tarczycy, choroby nerek (zesp nerczycowy, przewleka niewydolno nerek), cukrzyc, choroby wtroby oraz dziaania niepodane lekw (progestagenw, sterydw anabolicznych, kortykosterydw, inhibitorw proteazy stosowanych wleczeniu zakaenia wirusem HIV). Podstaw rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej FH jest wysokie stenie cakowitego cholesterolu iLDL-Cholesterolu wspistniejce zprawidowymi poziomami HDL itrjglicerydw. Bardzo wanym czynnikiem jest take wystpowanie wrodzinie chorb miadycowych (zawau serca, udaru mzgu) szczeglnie wmodym wieku.

TAbElA 1.

Kryteria rozpoznawania hipercholesterolemii rodzinnej skala punktowa (adaptacja skali The Dutch Lipid Clinic Network WHO, Simon Broome Register)

WyWIAD PODmIOtOWy 1. Przedwczesna choroba wiecowa ( poniej 55 r. mczyzn i 65 r ukobiet) 2. Przedwczesna choroba naczy mzgowych lub obwodowych WyWIAD RODZINNy 1. Krewni I-ego stopnia zprzedwczesn chorob wiecow lub naczyniow 2. Krewni I-ego stopnia zLDL-Cholesterolem powyej 190 mg/dl 3. Krewni I-ego stopnia zkpkami tymi i/lub rbkiem rogwkowym 4. Dzieci imodzie poniej 18 r.. zcholesterolem LDL-C powyej 155 mg/dl BADANIE PRZEDmIOtOWE 1. Kpki te cigien 2. Rbek rogwkowy BADANIA lAbORAtORyjNE 1. Cholesterol LDL 2. Cholesterol LDL 3. Cholesterol LDL 4. Cholesterol LDL (HDL- cholesterol itrjglicerydy wnormie) BADANIE GENEtycZNE 1. Mutacja genu receptora LDL lub ApoB ROZPOZNANIE hIPERchOlEStEROlEmII RODZINNEj FH Pewne Prawdopodobne
8

2 pkt 1 pkt 1 pkt 2 pkt 2 pkt 2 pkt 6 pkt 4 pkt

> 8. 5 mmol/l (330 mg/dl) 6. 5-8. 4 mmol/l (250-329 mg/dl) 5. 0-6. 4 mmol/l (190-249 mg/dl) 4. 0-4. 9 mmol/l (155-189 mg/dl)

8 pkt 5 pkt 3 pkt 1 pkt

8 pkt > 8 pkt 6-8 pkt 3-5 pkt

Moliwe

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA
W rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce mona uy kryteriw umieszczonych w tabeli 1 opracowanych na podstawie Dutch Lipid Clinic Network i Simon Broome Register. Kryteria rozpoznania umieszczone s w piciu grupach, ktre obejmuj: wywiad dotyczcy pacjenta, wywiad rodzinny, badanie przedmiotowe, poziomy LDL w surowicy oraz analiz DNA. Kademu kryterium przypisana jest okrelona warto punktowa. Na podstawie sumy punktw przypisanych poszczeglnym kryteriom u danego pacjenta okrelane jest rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej jako pewne (>8 pkt), prawdopodobne (68 pkt) lub moliwe (35 pkt). Najczciej jednak rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej stawiane jest dopiero po wystpieniu zawau serca lub udaru niedokrwiennego mzgu. Wiadomo jednak, e wczesne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej FH pozwala wdroy intensywne leczenie, aco za tym idzie unikn powika kardiologicznych i neurologicznych. Dlatego tak wana w opiece nad chorymi z hipercholesterolemi rodzinn FH jest wielopokoleniowa diagnostyka i poradnictwo obejmujce ca rodzin dotknit t chorob (tzw. cascade screening). Koniecznie naley zaleci krewnym pacjentw z rozpoznan FH oznaczenie profilu lipidowego, anastpnie analiz DNA w kierunku mutacji receptora LDL iApoB. Znane s przypadki potwierdzenia heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentw zniemal prawidowymi wynikami cholesterolu, szczeglnie u modych dorosych idzieci.

Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej FH w rodzinie

Postawienie ostatecznego rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej FH wwielu przypadkach wymaga przeprowadzenia bada genetycznych. Zpobranej prbki krwi izolujemy materia genetyczny (DNA zawarte w biaych krwinkach), a nastpnie poddajemy go analizie szukajc mutacji genu receptora dla LDL-Cholesterolu lub ApoB. Wykazanie uszkodzenia genu potwierdza ostateczne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej FH. Wysokospecjalistyczna diagnostyka pozwala take obj poradnictwem genetycznym cae rodziny obcione hipercholesterolemi rodzinn. Wprzypadku diagnostyki krewnych moliwe jest pobranie do bada genetycznych wymazu z bony luzowej policzka, co pozwala unikn kolejnego pobierania krwi iwszystkich trudnoci ztym zwizanych. Szczegow diagnostyk naley wdroy u dzieci z cholesterolem cakowitym przekraczajcym 200 mg/dl oraz cholesterolem LDL powyej 130 mg/dl, ktrych rodzice i bliscy krewni s obcieni przedwczesn chorob wiecow (przed 65 rokiem ycia ukobiet iprzed 55 rokiem ycia u mczyzn) lub rozpoznan hipercholesterolemi. Zaleca si, aby rodzice z hipercholesterolemi rodzinn FH wykonali lipidogram oraz badanie genetyczne u swoich dzieci najlepiej po drugim roku ycia a koniecznie

HIPERCHOLESTEROLEMIA RODZINNA
przed rozpoczciem szkoy. Potwierdzenie rozpoznania udzieci jest niezwykle wane, poniewa pozwala na wczesne wprowadzenie zmian w diecie i wdroenie zdrowego trybu ycia. Moe to pomc w przyszoci zapobiega powikaniom hipercholesterolemii i znacznie wyduy ycie. Jeli wyniki badania genetycznego dziecka s prawidowe, nie powinnimy si obawia ujawnienia hipercholesterolemii rodzinnej FH wprzyszoci.

10

HIPERCHOLESTEROLEMIA roDZiNNa

LECZENIE HIPERCHOLESTEROLEMII RODZINNEJ

Obnianie poziomu LDL-Cholesterolu

Najwaniejszym celem leczenia chorych na hipercholesterolemi rodzinn jest zmniejszenie miertelnoci zwizanej z zawaem serca. Wystpowanie iprzebieg choroby wiecowej wprzebiegu FH s wduym stopniu zwizane nie tylko zpoziomem LDL-Cholesterolu, ale rwnie ze stylem ycia oraz wspwystpowaniem dodatkowych czynnikw ryzyka sercowonaczyniowego. Pierwszym etapem terapii powinna by edukacja chorego wzakresie jego choroby oraz modyfikacja czynnikw ryzyka. Zmiana stylu ycia polega przede wszystkim na zmniejszeniu spoywania pokarmw podnoszcych poziom cholesterolu we krwi, redukcji masy ciaa oraz zwikszeniu aktywnoci fizycznej izaprzestaniu palenia papierosw upalcych. Zmiana sposobu odywiania moe pomc obniy zbyt wysoki poziom cholesterolu o10-15%. Naley jednak pamita, e uzdecydowanej wikszoci chorych na hipercholesterolemi rodzinn zmiana diety nie obnia

stenia cholesterolu LDL w wystarczajcym stopniu, dlatego w drugim etapie naley dy do intensywnej terapii lekami obniajcymi poziom LDL-Cholesterolu. Celem leczenia jest zredukowanie stenia cholesterolu we krwi poniej wartoci nalenej dla danej grupy wiekowej, na przykad wprzypadku osb dorosych poniej 175mg/dl. Uosb zwysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym lub ju rozpoznan chorob sercowo-naczyniow docelowy poziom cholesterolu jest jeszcze niszy iwynosi dla LDL-Cholesterolu 100 mg/dl, jednak najlepiej byoby, aby wynosi poniej 70 mg/dl. Jeeli natomiast pacjent odziedziczy uszkodzone geny odpowiadajce za wystpienie FH od obojga rodzicw (tzw. homozygota), komrki jego wtroby praktycznie bd pozbawione czynnych receptorw dla LDL-Cholesterolu. Wtej homozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej ani dieta, ani leki prawdopodobnie nie wystarcz do obnienia bardzo wysokiego poziomu cholesterolu we krwi. Utych chorych LDL-Cholesterol moe by usuwany zkrwi mechanicznie technik podobn do dializy, tzw. aferez.

11

LECZENIE HIPERCHOLESTEROLEMII RODZINNEJ

Krok 1. Dieta u chorych z hipercholesterolemi rodzinn FH
Dieta pacjentw z hipercholesterolemi rodzinn FH powinna by zrnicowana, zrwnowaona i przyjazna sercu. Jej wdroenie wymaga czasu i konsultacji z dietetykiem oraz lekarzem. Wyrabianie zdrowych nawykw ywieniowych w rodzinach dotknitych hipercholesterolemi powinno rozpoczyna si od najmodszych lat, najlepiej poprzez zmiany wsposobie odywiania caej rodziny. Podstaw jest zrozumienie, ktre produkty powinny stanowi podstaw posikw iby spoywane regularnie, poniewa obniaj ryzyko sercowo-naczyniowe. Istotne jest te eliminowanie szczeglnie niebezpiecznych grup produktw, zawierajcych kwasy tuszczowe nasycone, kwasy trans lub bogatych wcholesterol, ktre podwyszaj jego poziom we krwi, aco za tym idzie podnosz ryzyko chorb serca. Warto wiedzie, e nie wszystkie tuszcze s szkodliwe: tuszcze nienasycone zawarte wolejach rolinnych irybach mog korzystnie wpywa na profil lipidowy. rdem sukcesu jest zatem zbilansowana, niskotuszczowa dieta, omoliwie zredukowanej zawartoci tuszczw nasyconych, cholesterolu oraz soli, bogata w warzywa, owoce oraz odtuszczone produkty nabiaowe.

Jeli to moliwe korzystaj znisko/beztuszczowych zamiennikw PRODuKty tyPu lIGht

W diecie niskotuszczowej warto niekiedy siga po odtuszczone zamienniki niektrych produktw. Pozwoli to dodatkowo na obnienie kalorycznoci posikw, sprzyjajce utrzymaniu prawidowej masy ciaa. Wybierajc produkty light czytaj etykiety i unikaj tych o podwyszonej zawartoci soli lub cukru. ZREZYGNUJ maso, twarde margaryny (kostki), smalec do smarowania pieczywa maso lub smalec do smaenia SPRBUJ ZAMIENI NA mikkie margaryny (kubkowe), szczeglnie wzbogacane wsterole rolinne oleje rolinne: sojowy, rzepakowy, sonecznikowy, lniany, oliwa zoliwek. uywaj niewielkich iloci tuszczu, korzystaj zteflonowych naczy, raz uyty tuszcz wyrzu chude miso iprzetwory zodtuszczonego mleka pieczone lub gotowane ziemniaki posypane koperkiem lub pietruszk jeli nie zrezygnujesz zsosu, przyrzdzaj go na bazie chudego jogurtu, oleju rolinnego lub oliwy warzywa, orzechy, pestki dyni lub sonecznika, wafle ryowe, popcorn (przygotowany samodzielnie, bez tuszczu) musztarda, ketchup, ewentualnie majonez oobnionej zawartoci tuszczu jeli nie moesz zupenie znich zrezygnowa wybierz zamienniki na bazie olejw rolinnych, ciasta bez kremw, bitej mietany, czekolady

tuste miso, przetwory penego mleka smaone, okraszone, polane sosem ziemniaki, frytki tuste sosy na bazie mietany, wytopionego zmisa tuszczu, zagszczane mk chipsy, ciastka, krakersy, przekski typu fast-food

Praktyczne wskazwki komponowania optymalnej diety

TUSZCZE wybieraj produkty oniskiej zawartoci nasyconych kwasw tuszczowych oraz cholesterolu
Gwnymi rdami cholesterolu w diecie s produkty zwierzce, na przykad tka jaj, miso, podroby, czy tusty nabia (sery, mietana, maso). Kwasy tuszczowe nasycone zawarte s gwnie wproduktach pochodzenia zwierzcego (miso, nabia). Niebezpieczne tuszcze trans znajduj si w przetworzonych tuszczach rolinnych (twarde margaryny lub ywno wysoko przetworzona, na przykad chipsy, produkty typu fast food. Nienasycone kwasy tuszczowe, czyli tzw. dobre tuszcze znajdziesz gwnie w olejach rolinnych, mikkich margarynach (kubkowych) oraz orzechach inasionach rolin oleistych.

majonez, sosy na jego bazie

12

produkty cukiernicze na bazie margaryn ciastka, ciasta, pczki itp.

LECZENIE HIPERCHOLESTEROLEMII RODZINNEJ

MISO wybieraj chude miso oraz ryby
Zbilansowana dieta powinna zawiera poniej 150 g misa na dob. Stanowi ono dobre rdo biaka. Najlepiej wybiera chude gatunki misa, np. drb, chudy schab iwdliny, cielcin. Nienasycone kwasy tuszczowe zawarte wmisie ryb mog obnia poziom cholesterolu, akwasy omega-3 zawarte m.in. wmakreli, ososiu, ledziu czy sardynkach dodatkowo chroni twj ukad krenia.

NABIA wybieraj odtuszczone mleko ijego przetwory

Nabia, jako wane rdo biaka, wapnia i fosforu powinien by skadnikiem 23 posikw dziennie. Postaraj si wybiera przetwory mleczne omoliwie zredukowanej zawartoci tuszczu oraz zastpowa bardzo tuste produkty (np. mietan, maso) innymi. ZREZYGNUJ mleko penotuste penotuste jogurty, kefiry, serki ziarniste ihomogenizowane tusty lub penotusty twarg penotuste sery te, serki topione SPRBUJ ZAMIENI NA mleko odtuszczone (01%) odtuszczone zamienniki, jogurty iserki wzbogacane wsterole rolinne chudy twarg najlepiej zrezygnuj znich wogle, ewentualnie zastp serami oobnionej zawartoci tuszczu odtuszczony jogurt lub chude mleko biako jajka, gotujc zastp, na przykad cae jajko dwoma biakami jaja ijedn yeczk oleju rolinnego

Naucz si niskotuszczowego gotowania

Zmieniajc sposb przyrzdzania potraw moemy zredukowa zawarto tuszczu oraz kaloryczno posikw. Zamiast smaenia wybieramy pieczenie, duszenie, gotowanie (take na parze lub w mikrofali), grillowanie. Jeli ju smaymy to na nieprzywierajcych patelniach, najlepiej zniewielk iloci oleju rolinnego. Wybieramy potrawy wwersji bez sosw, panierek iinnych tustych dodatkw. ZREZYGNUJ kaczka, g wieprzowina z widocznym tuszczem tusta woowina wdliny z widocznym tuszczem, kiebasy, parwki, pasztety, kaszanki, metki, boczek, mielonki itp. gboko smaone, panierowane ryby SPRBUJ ZAMIENI NA kurczak lub indyk (bez skry) chudy schab chude kawaki woowiny, cielcina chude wdliny, na przykad chuda szynka wieprzowa, poldwica drobiowa, pieczone chude misa przygotowane samodzielnie ryby pieczone w folii, grillowane, gotowane lub smaone na maej iloci tuszczu, owoce morza tuczyk w sosie wasnym misa bez panierki, gotowane na parze, duszone, grillowane, pieczone w folii lub rkawie

mietana tko jaja jedz do dwch tek tygodniowo; jedno jajo zawiera dopuszczaln dobow ilo cholesterolu

tuczyk w oleju misa smaone w gbokim lub wytopionym tuszczu, panierowane, z tustymi sosami

13

LECZENIE HIPERCHOLESTEROLEMII RODZINNEJ

PIECZYWO IPRODUKTY ZBOOWE stawiaj na produkty zpenego ziarna
Powinny stanowi podstaw naszej diety i pojawia si w naszym menu do szeciu razy dziennie. Wybieramy przede wszystkim bogate wbonnik iwitamin B penoziarniste pieczywo imakarony (razowe, ytnie), patki zboowe, gruboziarniste kasze, brzowy ry. ZREZYGNUJ biae pieczywo chleb, buki, bagietki, sodkie drodwki, rogaliki itp. sodkie przetwarzane patki niadaniowe (np. kulki, poduszeczki), crunch, granola tradycyjny makarony zmisnym sosem ziemniaki z sosem, kasza kuskus, biay ry SPRBUJ ZAMIENI NA chleb razowy lub ytni, penoziarnisty, pieczywo chrupkie, wafle ryowe patki zboowe (np. owsiane, ryowe), musli bez dodatku cukru penoziarnisty makaron zsosem na bazie warzyw ioliwy gruboziarniste kasze (jczmienna, gryczana), brzowy ry sorbety i jogurty, galaretki z owocami. Jedz mniejsze porcje. Zrezygnuj zupenie z ciastek, batonw, czekolad, lodw mietankowych czy sodkich kremw. ZREZYGNUJ cukierki, batony, ciastka, czekolady, naleniki, gofry tradycyjne lody, szczeglnie z dodatkiem bakalii, bitej mietany, polewami sodkie kremy, bita mietana sodkie napoje gazowane SPRBUJ ZAMIENI NA owoce wiee lub suszone (np. morele, liwki, jabka) mroony jogurt odtuszczony, sorbety owocowe lub lody na bazie sokw owocowych (wodniste) galaretki z owocami, koktajle owocowe woda mineralna, naturalne soki owocowe bez dodatku cukru (najlepiej samodzielnie przygotowane)

WARZYWA IOWOCE wybieraj bez obaw!

Po bogate wwitaminy isole mineralne warzywa iowoce powinnimy siga trzy do piciu razy dziennie. Najlepiej wybiera te najwiesze, gdy zachowuj wszystkie wartoci odywcze. Dodatkowo te onajintensywniejszych kolorach (zielone, czerwone, jaskrawote czy pomaraczowe) stanowi cenne rdo przeciwutleniaczy.

Krok 2. Stosowanie lekw Jak leki wpywaj na poziom LDL-cholesterolu? Hamowanie syntezy cholesterolu
Aby osign cel leczenia musimy czy zalecenia dietetyczne zterapi odpowiednimi lekami. Lekami z wyboru w heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej s statyny, szczeglnie: atorwastatyna, simwastatyna i rosuwastatyna. Statyny dziaaj poprzez hamowanie produkcji cholesterolu w komrkach wtroby. W odpowiedzi na te zmiany, komrki na swojej powierzchni zaczynaj produkowa wicej receptorw dla LDL-Cholesterolu, ktre wychwytuj wicej LDL-Cholesterolu z krwi. Ostatecznym efektem dziaania statyn jest zmniejszenie stenia LDL-Cholesterolu we krwi od 25 do 70%, zalenie od

SODYCZE iDESERY zastp owocami lub niskotuszczowymi deserami mroonymi

Jeli nie potrafisz zrezygnowa ze sodyczy szukaj sodkiego smaku w owocach i warzywach. Wyprbuj niskotuszczowe desery, mroone

14

LECZENIE HIPERCHOLESTEROLEMII RODZINNEJ

preparatu oraz zastosowanej dawki. Z kadym podwojeniem dawki wystpuje dodatkowa redukcja LDL o okoo 6%. Istnieje jednak dua osobnicza zmienno w odpowiedzi na leczenie statynami, ktra jest te zwizana z rodzajem mutacji receptora LDL. Pocztek dziaania statyn mona zaobserwowa dwa tygodnie od rozpoczcia terapii, amaksymalne dziaanie wystpuje po 46 tygodniach od wczenia leku. Przed rozpoczciem leczenia statynami wskazane jest zbadanie funkcji wtroby, wtym poziomu aminotransferazy alaninowej (ALAT) iasparaginianowej (AspAT). Umiarkowany (mniej ni trzykrotnie przekraczajcy norm) wzrost aminotransferaz nie jest przeciwwskazaniem do wczenia lub kontynuacji terapii, ani do zwikszenia dawki statyny, pod warunkiem dalszej kontroli funkcji wtroby. U pacjentw, u ktrych wystpi objawy niepodane wpostaci blu lub osabienia mini (tzw. miopatia) naley oznaczy poziom kinazy keratynowej (CPK). Wzrost CPK 10-krotnie powyej normy jest wskazaniem do zaprzestania terapii statyn, natomiast mniejsze wartoci mog by wskazaniem do zmniejszenia dawki statyny lub jej zmiany. Do czynnikw sprzyjajcych wystpieniu miopatii nale: zaawansowany wiek, drobna budowa ciaa, choroby takie jak niedoczynno tarczycy iupoledzona czynno nerek, jednoczesne przyjmowanie niektrych lekw (szczeglnie fibratw, lekw przeciwgrzybicznych, antybiotykw makrolidowych) ispoywanie duych iloci soku zgrejpfrutw oraz alkoholu. lu, ale take trjglicerydw i apolipoproteiny B, a take wikszy wzrost stenia dobrego cholesterolu, to znaczy HDL-Cholesterolu. Amerykascy eksperci uwaaj, e ezetymib moe by stosowany rwnie udzieci imodziey zrodzinn hipercholesterolemi. Przed er statyn stosowano ywice. S one preparatami wicymi kwasy ciowe iuniemoliwiajcymi ich wchanianie zjelita do wtroby. Zwizane zywicami czsteczki kwasw ciowych s wydalane razem ze stolcem. Aby uzupeni straty ci, wtroba zwiksza wychwyt LDL-Cholesterolu zkrwioobiegu iwykorzystuje go do produkcji nowych kwasw ciowych. ywice pozwalaj zredukowa poziom LDL-cholesterolu o okoo 1525%. Mog stanowi alternatyw dla chorych le tolerujcych statyny oraz dla kobiet ciarnych i karmicych. W Polsce s one praktycznie niestosowane. Kwas nikotynowy (niacyna) rwnie wpywa na obnienie poziomu cholesterolu, nawet o20%.

Terapia skojarzona
W hipercholesterolemii rodzinnej, aby uzyska zalecane przez ekspertw stenia LDL-Cholesterolu, czsto konieczne jest stosowanie terapii skojarzonej, najczciej statyny zezetymibem. Moliwo bezpiecznego kojarzenia lekw coraz czciej pozwala na zmniejszenie stenia LDL-Cholesterolu wcikich hipercholesterolemiach rodzinnych do poziomu poniej 100 mg/dl. Ostatnio coraz czciej stosowana jest terapia skojarzona skadajca si ze statyny i ezetymibu. Najczciej ezetymib stosuje si wstaej dawce 10 mg na dob, natomiast dawki irodzaje statyn mog by rne. Wydaje si, e skojarzenie ezetymibu istatyny moe by stosowane wrd modziey, a nawet dzieci, jakkolwiek nie dysponujemy zbyt du liczb bada wtych grupach wiekowych. Jest to niezwykle wane wprzypadku trudnoci wuzyskaniu docelowego stenia cholesterolu przy zastosowaniu tylko jednego leku, nawet silnych statyn wduych dawkach. Poniewa zaburzenia lipidowe czsto wspwystpuj warto podkreli, e dodatnie ezetymibu do statyny powoduje nie tylko wiksze obnienie stenia cakowitego cholesterolu, ale take trjglicerydw iapolipoproteiny B, atake wikszy wzrost stenia dobrego cholesterolu, to znaczy HDL-Cholesterolu. W przypadku zej tolerancji statyn ezetymib moe by czony zywicami wterapii skojarzonej.

Hamowanie wchaniania cholesterolu

Obecnie wleczeniu hipercholesterolemii coraz czciej wykorzystujemy mechanizm hamowania wchaniania cholesterolu zprzewodu pokarmowego, stosujc nowoczesny lek ezetymib. Jest to nowy, skuteczny lek, zmniejszajcy o poow wchanianie cholesterolu z jelit, zarwno tego pochodzcego z pokarmw, jak i wydalonego z wtroby wraz z ci. Sam ezetymib moe pomc obniy poziom cholesterolu o okoo 20% wartoci wyjciowej. Leczenie ezetymibem jest dobrze tolerowane przez pacjentw ibezpieczne niezalenie od pci iwieku pacjenta. Lek ten skutecznie obnia stenie LDL-Cholesterolu rwnie w cukrzycy i u chorych z zespoem metabolicznym. Poniewa zaburzenia lipidowe czsto wspwystpuj warto podkreli, e dodatnie ezetymibu do statyny powoduje nie tylko wiksze obnienie stenia cakowitego cholestero-

15

CHOROBY SERCA I NACZY

HIPERCHOLESTEROLEMIA roDZiNNa

Miadyca
Najczstsz przyczyn zgonu w chorobach serca i naczy jest zawa serca iudar mzgu. Zawa serca jest najgroniejsz postaci choroby wiecowej rozwijajcej si na podou miadycy (atherosclerosis). Zmiany miadycowe rozpoczynaj si od gromadzenia komrek wypenionych cholesterolem wcianach naczy krwiononych, ztowarzyszcym stanem zapalnym. Blaszki miadycowe powoduj stwardnienie cian izwanie wiata ttnic, co moe prowadzi do stopniowego pogorszenia przepywu krwi. Pogorszenie ukrwienia serca prowadzi do pojawienia si dolegliwoci blowych w klatce piersiowej, nasilajcych si szczeglnie przy wysiku fizycznym. Dolegliwoci w klatce piersiowej zwizane z chorob wiecow mog przybiera bardzo rn posta, od bardzo silnego blu (najczciej za mostkiem, dawicego, palcego ciskajcego, kujcego), uniemoliwiajcego poruszanie si, zmuszajcego do zaprzestania ruchu,

16

wykonywania pracy lub jakiej innej formy wysiku fizycznego do niespecyficznych dolegliwoci nieograniczajcych zwykych codziennych czynnoci. Blaszka miadycowa wcianie ttnicy wiecowej moe ulec samoistnemu pkniciu zpowstaniem skrzepliny, ktra byskawicznie ogranicza przepyw krwi lub zupenie zamyka wiato naczynia. Taka sytuacja wttnicach wiecowych, doprowadzajcych krew do serca, prowadzi do niemal natychmiastowego niedotlenienia narzdu ido zawau minia sercowego. Aby ograniczy uszkodzenie tkanek naley jak najszybciej przywrci przepyw wuszkodzonym naczyniu. Mona to osign przez zastosowanie lekw rozpuszczajcych skrzeplin, bezporednie usunicie skrzepliny z uyciem cewnika rdnaczyniowego (cienkiej rurki dostosowanej do tego, by dotrze do miejsca zamknicia naczynia) oraz poszerzenie zatkanego naczynia przy pomocy maego balonika zwykle zakoczone pozostawieniem wnaczyniu wzmacniajcej metalowej siateczki (stentu). Czsto stosuje si powysze metody cznie.

CHOROBY SERCA I NACZY

Czynniki ryzyka chorb serca inaczy
Czynniki ryzyka pozwalaj przewidzie prawdopodobiestwo rozwoju chorb serca inaczy. Istniej czynniki ryzyka na ktre nie mamy wpywu. S to na przykad: pe (bardziej naraeni s mczyni), wiek (mczyni powyej 55 r. . ikobiety powyej 65 r. .), obcienie rodzinne chorobami serca (zawa serca, nagy zgon lub udar mzgu uojca lub brata przed 55 rokiem ycia, usiostry lub matki przed 65 rokiem ycia). Istniej rwnie takie czynniki ryzyka, ktre mona skutecznie zmienia, modyfikowa, zmniejszajc prawdopodobiestwo rozwoju choroby. Najwaniejsze czynniki ryzyka zamieszczono wtabeli 2.

Zmniejszenie ryzyka wystpienia chorb serca inaczy whipercholesterolemii rodzinnej

Obnienie LDL-Cholesterolu redukuje ryzyko sercowo-naczyniowe. Nawet uosb zobjawami choroby serca inaczy po obnieniu stenia LDL-Cholesterolu dochodzi do czciowego zmniejszenia stwardnienia izwenia naczy krwiononych. Wane jest, by obniy poziom LDLCholesterolu moliwie najwczeniej w fazie rozwoju blaszek miadycowych, tak, aby powstrzyma zwanie wiata naczynia prowadzce do niedokrwienia serca. Wprzypadku palaczy tytoniu kluczowe znaczenia ma zaprzestanie palenia. Warto podkreli, e bierne palenie, czyli przebywanie w pomieszczeniach zanieczyszczonych dymem tytoniowym, jest rwnie grone, zwaszcza dla pacjenta z hipercholesterolemi. Trzecim spord najwaniejszych czynnikw ryzyka jest nadcinienie ttnicze, ktre rwnie wymaga jak najwczeniejsze go rozpoznania i skutecznego leczenia.

TAbElA 2.

Czynniki ryzyka chorb serca i naczy

Wysoki poziom cholesterolu Nadcinienie ttnicze Palenie tytoniu Cukrzyca Nieprawidowe odywianie Maa aktywno fizyczna Nadwaga i otyo Zesp metaboliczny Naduywanie alkoholu Stres Jednymi z najwaniejszych czynnikw ryzyka chorb serca i naczy s: podwyszony poziom LDL, palenie tytoniu inadcinienie. Im wicej czynnikw ryzyka wspwystpuje u danej osoby, tym wiksze jest prawdopodobiestwo wystpienia choroby sercowonaczyniowej.

CHOROBY SERCA I NACZY

Dlaczego leczenie hipercholesterolemii rodzinnej FH powinno zacz si jak najwczeniej itrwa do koca ycia?
Dieta jak i leczenie powinny trwa do koca ycia. Defekt genetyczny prowadzcy do hipercholesterolemii rodzinnej na obecnym etapie rozwoju medycyny imoliwoci terapeutycznych nie jest moliwy do naprawienia. Std tak wana jest kontynuacja terapii przez cae ycie. W wyniku leczenia zazwyczaj udaje si obniy poziom LDL-cholesterolu. Jeli poziom LDL-cholesterolu zostanie odpowiednio obniony, rozwj miadycy zostanie powstrzymany. Podobnie taki cigien ipowiek mog ulec zmniejszeniu. Celem terapii jest wyduenie ycia izmniejszenie ryzyka wystpienia zawau serca iudaru mzgu. Terapia farmakologiczna whipercholesterolemii rodzinnej FH dotyczy przede wszystkim dorosych. Aktualnie jednak udzieci ju okoo 1012 roku ycia zrodzin obcionych cikimi postaciami hipercholesterolemii rodzinnej FH zaleca si wczenie lekw. Dotyczy to szczeglnie rodzin, w ktrych choroba serca u rodzicw rozwina si przed 40 rokiem ycia. Po rozpoczciu leczenia naley regularnie kontrolowa profil lipidowy. Wprzypadku osignicia podanych wartoci ste lipidw, wskazane jest wykonywanie kolejnych bada kontrolnych, co najmniej dwa razy wroku.