Biologia 5 To

Instituto Euskal-Echea
Profesora: Alegre Cinthia
BIOLOGA 5to AO
Profesora: Alegre Cinthia Blog: http://elegimosciencia.blogspot.com.ar/ 1
Programa:
Unidad 1. La evolucin humana Teoras y evidencias de la evolucin humana. El lugar del hombre en el reino animal. El linaje homnido. La diversidad en el gnero Homo. Hiptesis sobre los orgenes del Homo sapiens. Expansin y dominio del hombre sobre el planeta: el hombre como factor evolutivo. Evolucin del cerebro humano. Concepto de cefalizacin en el mundo animal. Hominizacin y cerebralizacin: origen evolutivo del cerebro humano. Estructura y funciones bsicas del cerebro humano. Cambio biolgico y cambio cultural. El determinismo biolgico a debate: genes, cerebro y comportamiento
Unidad 2. El origen de las especies Biologa de las poblaciones. Principales caractersticas de las poblaciones. Estabilidad y cambio en las poblaciones. Variabilidad gentica y ambiental. La poblacin como unidad evolutiva. Principales modelos de especiacin. El mecanismo de la evolucin a debate: modelos alternativos para explicar el cambio evolutivo
Unidad 3. Bases genticas del cambio evolutivo Origen de la variabilidad gentica. Duplicacin del material gentico, transcripcin y traduccin de la informacin gentica: la sntesis de protenas. Genes y ambiente. Mutaciones genticas y cromosmicas. Genes estructurales y genes reguladores. Consecuencias evolutivas del cambio gentico. Cambios genticos inducidos: tecnologas de ADN recombinante. El determinismo biolgico a debate: conocimiento y modificacin del genoma humano.
UNIDAD 1: La Evolucin Humana

Teoras y evidencias de la evolucin humana. El lugar del hombre en el reino animal. El linaje homnido. La diversidad en el gnero Homo. Hiptesis sobre los orgenes del Homo sapiens. Expansin y dominio del hombre sobre el planeta: el hombre como factor evolutivo. Evolucin del cerebro humano. Concepto de cefalizacin en el mundo animal. Hominizacin y cerebralizacin: origen evolutivo del cerebro humano. Estructura y funciones bsicas del cerebro humano. Cambio biolgico y cambio cultural. El determinismo biolgico a debate: genes, cerebro y comportamiento
QU ES LA EVOLUCIN?
El trmino evolucin significa desarrollo o desenvolvimiento, la transformacin gradual de un estado a otro. El principio de la evolucin biolgica, que no es otra cosa que la aplicacin de este concepto a los seres vivos, establece que los mltiples animales y vegetales que existen en la actualidad, descienden de organismos ms simples, merced a modificaciones graduales que se han acumulado en el transcurso de las sucesivas generaciones. Las especies surgen de otras preexistentes. PRIMERA SECCIN: LAS TEORAS DE LA EVOLUCIN QU ES UNA TEORA DE LA EVOLUCIN? Una teora de la evolucin es un conjunto de hiptesis y leyes que intentan explicar cmo pudo haberse producido ese cambio en el tiempo; ese conjunto debe estar coherentemente armado y no entrar en conflicto con otras reas de la Biologa. La Biologa contempornea ubica a la teora de la evolucin corrientemente aceptada, la Teora Sinttica, como uno de sus pilares conceptuales ms importantes. Es la nica teora general que, de una manera u otra, abarca prcticamente todos los campos de la Biologa. Su peso est ms desplazado hacia lo explicativo que hacia lo predictivo, dado que abarca aqullo que la Biologa tiene de histrico. Debe tenerse en cuenta que la Biologa evolucionista no es primariamente una ciencia experimental. Es un punto de vista histrico con respecto a ciertos datos cientficos. Es tambin un sistema de ideas del cual todo dato biolgico es potencialmente integrante.
1. ANTECEDENTES DE LA TEORA SINTTICA
Actualmente ningn bilogo pone en duda el hecho de la evolucin, pero no siempre ha sido as. En realidad, hace apenas doscientos aos que se propuso por primera vez la idea de una historia de la evolucin que comprende a todos los seres vivos del planeta. El primer intento cientfico y coherente de explicar su mecanismo, es decir cmo opera la evolucin, se debe al naturalista francs Jean B. De Lamarck. 1.1. LA TEORA DE LAMARCK La teora de Lamarck, propuesta en 1809, se basa en las siguientes premisas: 1. Los organismos son guiados a travs de su existencia por una fuerza innata y misteriosa que les permite sobreponerse a la adversidad del medio. 2. El medio ambiente acta como una "fuerza modificadora" sobre los organismos, imponiendo necesidades que hacen surgir nuevos rganos y funciones. 3. El "uso y desuso de las partes": el desarrollo de los rganos y su actividad estn en relacin constante con el uso que de ellos se haga. Si un rgano es utilizado, entonces crece y se hace ms eficiente. De lo contrario, puede degenerar y atrofiarse. 4. La herencia de los caracteres adquiridos: lo que se ha adquirido, impreso o modificado en la organizacin de los individuos durante el curso de su vida, es conservado y trasmitido a sus descendientes. De acuerdo con este esquema la evolucin podra ser ms o menos como sigue. Supngase que un determinado animal ancestral con el cuello corto se alimentaba con hojas de rbol. A medida que consuma las hojas inferiores del rbol estiraba el cuello para alcanzar las de ms arriba. Debido a este estiramiento continuado a lo largo de toda la vida, el cuello se volvi algo ms largo y entonces los descendientes heredaban un cuello algo ms largo. stos a su vez se alimentaban de las hojas de los rboles y seguan estirando sus cuellos; y esto seguira durante muchas generaciones. Con el tiempo lleg a formarse un animal con el cuello muy largo, semejante a una jirafa actual. Esta teora (en algunos aspectos incontrastable) tuvo gran xito y contribuy a la expansin de la idea de la evolucin. Pero a la larga result insostenible. Es correcto que el uso y desuso conduce a la adquisicin de caracteres. Por ejemplo, es de todos conocido que el ejercicio desarrolla msculos poderosos. Sin embargo Lamarck se equivoc al suponer que estas variaciones adquiridas (no genticas) son heredables.
Los caracteres adquiridos no son heredables ya que son efectos producidos por el ambiente
y el desarrollo, no por los genes. Slo son heredables los caracteres genticos y slo si estos caracteres estn regulados por genes presentes en clulas reproductoras. Lo que ocurra a otras clulas que no sean las gametas, a causa del uso y desuso, o por otras causas, no afecta a
los genes de las gametas. Por consiguiente, a pesar de que Lamarck observ los efectos del uso y desuso correctamente en algunos casos, estos efectos no pueden tener un papel en la evolucin. 1.2. LA TEORA DE DARWIN El ao en que Lamarck public su teora -1809- fue tambin el ao en que naci Charles Darwin. Durante su juventud, Darwin emprendi un viaje de cinco aos de duracin alrededor del mundo, como naturalista en la expedicin del barco H. M. S. Beagle. Durante ella, hizo innumerables observaciones y recogi un gran nmero de plantas y animales distintos en muchas partes del mundo. Luego pas casi veinte aos examinando y estudiando los datos obtenidos. En el curso de este trabajo encontr pruebas para ciertas generalizaciones. Otro naturalista, Alfred Rusell Wallace, lleg bsicamente a las mismas conclusiones independientemente, las cuales comunic a Darwin. En 1858 Darwin y Wallace juntos enunciaron una nueva teora que sustituy a la de Lamarck. Darwin tambin elabor la nueva teora en forma de libro. Este famoso trabajo, titulado "Sobre el origen de las especies mediante seleccin natural o la conservacin de las razas favorecidas en la lucha por la vida" fue publicado en 1859. En esencia, la teora de Darwin se basa en algunas observaciones, y en conclusiones extradas a partir de ellas. Darwin saba que la superproduccin de descendientes es la regla general en la naturaleza y que slo unos pocos suelen sobrevivir. Entonces se pregunta: En qu se diferencian los supervivientes de los que perecen? Tienen caractersticas distintas, o es el azar el que determina los que sobreviven y los que mueren precozmente? Es puro azar o se trata de un proceso dirigido cuyas causas pueden ser determinadas? Muchos son presa de sus enemigos, otros no consiguen suficiente alimento, no encuentran cobijo o, sencillamente, son desbancados por sus propios congneres. Pero y los que sobreviven? Acaso son ms veloces, estn ms camuflados quel os dems, son menos vulnerables a las enfermedades, aprovechan mejor su alimento, o tienen mejor olfato y pueden detectar al enemigo, o a sus presas, antes que otros miembros de su misma especie? Cuando la numerosa descendencia se enfrenta a las condiciones del medio ambiente, generalmente sern los "mejores", los "ms aptos" los que logren sobrevivir. En esto consiste precisamente la " lucha por la existencia" -como haba sido denominada ya por Malthus- denominacin que fue adoptada por Darwin y que siempre se prest a malentendidos. La situacin queda mejor descrita por la expresin "supervivencia de los ms aptos", de los mejor adaptados al entorno. As pues, Darwin observa que en la naturaleza se produce una seleccin anloga al proceso de la seleccin artificial que efecta el criador de animales; la seleccin de los ms aptos, de los ms capacitados, que est determinada por las condiciones ambientales: es decir que existe una seleccin natural. Pero para que pueda tener lugar tal seleccin es necesario que se d una superproduccin de seres vivos.
Naturalmente, la seleccin slo podr darse si existen diferencias en las caractersticas de los descendientes de una misma especie; pero esto es algo que se da frecuentemente en todas las especies. Unos individuos resultan ser ligeramente ms grandes, otros ms pequeos; unos presentan una pigmentacin ms clara y otros ms oscura; algunos pueden correr ms rpidamente que el promedio de sus congneres; algunas plantas presentan ms ramificaciones que otras; este animal es ms miedoso, aqul ms agresivo... Estas diferencias, que Darwin denomina variaciones, pueden poner al ser vivo en situacin ventajosa o desfavorable. En el ltimo caso no estar en condiciones de superar las dificultades que le presente su entorno o de afrontar la competencia de otros seres vivos, por lo que pasar a formar parte de aquellos que sucumban antes de tiempo. En cambio, las variantes favorables que mejoran la adaptacin al medio de un ser vivo, permiten su supervivencia, su eleccin en el proceso de seleccin natural. Los individuos que sobreviven dan origen a la prxima generacin y de este modo las variaciones tiles se trasmiten a dicha generacin y a las subsiguientes. Con el transcurso de muchos aos de seleccin natural, los descendientes posteriores pueden resultar bien distintos de sus antecesores; esta diferencia puede ser suficientemente pronunciada como para que se los considere especies separadas. As, la seleccin natural se constituye en el principal agente del cambio evolutivo. Podemos resumir lo hasta aqu expuesto de la siguiente forma:
Si aplicamos la teora a un ejemplo: La teora de Darwin sobre la seleccin natural de las

especies se basa en cuatro nociones fundamentales. Comprenderemos ms fcilmente su doctrina si aplicamos esas cuatro ideas a una poblacin viva.
1- El nmero excesivo de las cras
Todas las especies son capaces de producir un nmero de cras superior al que bastara para ser sustituidas.
Una pareja de ratones puede dar seis camadas por ao, de seis cras, ms o menos, cada una. A las seis semanas de nacidas, stas pueden a su vez reproducirse.
Imaginemos cuntos ratones habra si todos ellos sobrevivieran y siguieran reproducindose.
Por qu la Tierra no est llena de ratones? Aunque una pareja de ratones puede producir muchas ms cras de las que se necesitan para sustituirla, el nmero de miembros de cada poblacin tiende a seguir siendo ms o menos el mismo, debido a que no todas las cras sobreviven el tiempo necesario para reproducirse.
2- La lucha por la supervivencia

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El medio ambiente puede influir en las probabilidades individuales de supervivencia.

Entre todos los seres vivos y el medio ambiente existe una relacin recproca. El entorno proporciona alimentos, espacio y un territorio adecuados para la vida, pero alberga tambin animales rivales o depredadores. De ah que no haya poblacin alguna cuyos individuos sobrevivan en su totalidad hasta poder reproducirse.
Un ratn puede ser devorado por un animal.
O puede resultar incapaz de encontrar alimento suficiente.
O puede no encontrar pareja.
3- Diferencias individuales importantes Dado que no todos los individuos son idnticos, algunos tienen ms probabilidades de sobrevivir que otros.
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No hay dos ratones exactamente iguales y algunas de las variaciones que existen entre ellos pueden influir en las probabilidades que tienen para sobrevivir. No todos los ratones son del mismo color: unos son ms oscuros que otros.
Sobre un fondo oscuro, es ms fcil distinguir a los ratones plidos, de modo que es ms probable que stos sean devorados por los bhos. Los ratones ms oscuros estn mejor adaptados al medio y tienen mayores probabilidades de sobrevivir.
4- Una cuestin de herencia Algunas caractersticas se transmiten a la generacin siguiente.
En una superficie oscura del suelo es menos probable que los animales de presa distingan a los ratones de piel oscura. As, sus caractersticas son las que ms probablemente se transmitirn a la generacin siguiente. En la prxima generacin habr una proporcin mayor de ratones de piel oscura que en las anteriores. Si se mantienen las mismas condiciones, continuar aumentando la proporcin de ratones de color oscuro dentro de la poblacin.
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Despus de muchas generaciones es probable que aumente la proporcin de individuos bien adaptados. Darwin llam a este proceso la SELECCIN NATURAL. La seleccin constituye la explicacin del fenmeno en virtud del cual las caractersticas de una poblacin pueden modificarse a medida que los individuos se adaptan mejor a su medio ambiente
Muchas personas tienen a menudo la impresin de que esta teora es la explicacin moderna de la evolucin. Esto no es exacto. Ms an, se repiten, como hechos ciertos, ideas errneas que tuvieron su origen en una mala interpretacin o tergiversacin del darwinismo, tales como "el hombre desciende del mono", "la supervivencia del ms fuerte" o "la ley de la jungla". De lo postulado por Darwin, sigue vigente la idea de la seleccin natural , aunque ya se ha puesto en claro que tiene poco que ver con una "lucha". Adems, la seleccin natural es slo parte del mecanismo evolutivo, ya que al igual que Lamarck, Darwin fracas en la identificacin de las causas de la variacin. Darwin comprendi que la conservacin de las variaciones dentro de la poblacin era esencial para su teora de la seleccin natural, pero nunca supo cmo se conservaba esta variacin. Igual que muchos otros cientficos de su poca, pensaba que si los dos progenitores de un individuo diferan entre s en algn carcter, los gametos que este individuo produjera seran uniformes y transmitiran el carcter en alguna condicin intermedia. Este tipo de herencia eliminara muy rpidamente las diferencias entre individuos. Su efecto sera anlogo al de mezclar y remezclar agua y tinta en muchos recipientes hasta que todos contuvieran una solucin coloreada algo diluida. Este punto de vista sobre la herencia es errneo. Los dos alelos que lleva un heterocigota se segregan en gametas sin contaminacin mutua. Los genes que un individuo transmite a su prole pueden estar en combinaciones nuevas, pero son los mismos que recibi de sus progenitores. Si Darwin hubiese conocido los experimentos de Mendel, se habra podido dar cuenta de que su problema de explicar la persistencia de la variacin dentro de las poblaciones no exista. En resumen, la explicacin de Darwin (y Wallace) fue incompleta. Pero, aun en su limitacin, fue la primera en indicar la direccin correcta. ORIGEN Y EVOLUCIN DE LAS JIRAFAS SEGN LAS IDEAS DE LAMARCK (izquierda) Y DARWIN (derecha)
Las jirafas primitivas de cuello corto y patas de Entre las antiguas jirafas se daban algunas longitud normal, intentaban constantemente -sobre todo diferencias en cuanto a la longitud de sus cuellos y en pocas de sequa- ramonear las verdes hojas de los patas; estas variaciones se transmiten rboles. A causa del continuo estiramiento del cuello y hereditariamente. las patas estos miembros comenzaron a alargarse.
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Sus descendientes empezaron a nacer con el cuello y las patas Las jirafas ms altas de cada generacin disfrutaban de la ms largos, y el ejercicio y "afn" de estirarse hizo que sus ventaja de alcanzar ms alimentos que las pequeas, por lo que miembros continuaran estirndose cada vez ms. se reproducan mucho ms intensamente.
Debido a este continuo estiramiento, llegaron con el tiempo a Con el tiempo la seleccin natural favorece a los ejemplares de convertirse en las jirafas que conocemos hoy da con sus cuellos cuellos y patas largos. y patas largos.
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2. LA TEORA SINTTICA Aunque algunos cientficos del siglo XIX aceptaron de inmediato los argumentos de Darwin sobre la seleccin natural como principal agente del cambio evolutivo, otros muchos se adhirieron a teoras distintas, entre ellas la lamarckiana. Luego, cuando se redescubri la gentica mendeliana, a comienzos del siglo XX, surgi una nueva escuela: la de los mutacionistas. stos vean a la evolucin como si procediera de sbitos estallidos de cambio, desatados por acontecimientos internos, a saber: las mutaciones. Los efectos del ambiente, mediados por la seleccin, quedaron relegados en el mejor de los casosa un papel secundario. En las primeras dcadas de este siglo la Biologa Evolutiva se hallaba sumida en cierta confusin intelectual. Sin embargo, en los aos treinta y cuarenta, comenz a aflorar un consenso que luego sera conocido como Sntesis Moderna, trminos acuados por Julian Huxley, nieto de Thomas Henry Huxley, amigo y tenaz defensor de Darwin. La Sntesis Moderna es el producto de la unin entre el campo de la Gentica, en rpida maduracin, y las ideas ms fundamentales del seleccionismo, todo ello en el contexto de la
Gentica de poblaciones.
La Teora Sinttica llev a una rara unanimidad a esta rama de la ciencia, tradicionalmente tumultuosa. Los principales artfices de la teora Sinttica fueron, junto con Huxley, Theodosius Dobzhansky, Ernest Mayr, Sewell Wright, Ledyard Stebbins, George Gaylord Simpson y Bernard Rensch. 2.1. EL MECANISMO EVOLUTIVO SEGN LA TEORA SINTTICA
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Los cambios en el curso de la evolucin ocurren sobre los organismos individuales. Sin embargo, slo son observables en el seno de los grupos y en el transcurso de sucesivas generaciones. Por esto, los cambios que importan a la evolucin son aqullos heredables y la unidad de evolucin no es el individuo sino la poblacin. Se entiende por tal a una asociacin de individuos de la misma especie que coexisten en un hbitat y, lo ms importante, que pueden cruzarse entre s, son potencialmente interfrtiles. Dada esta potencial interfertilidad o panmixia (del griego pan: todo y mixis: mezcla) los genes de los individuos que conforman una poblacin fluyen libremente entre sus integrantes mediante el proceso de reproduccin sexual. La sumatoria de los genes de los individuos que componen una poblacin es el patrimonio gnico (llamado asimismo pool, complejo, reservorio o acervo gnico) de la misma. El pool gnico es una abstraccin: obviamente, los genes de un pool se hallan en diferentes combinaciones de alelos, constituyendo genotipos de individuos particulares. Las Leyes de Mendel nos explican la forma en que estos alelos se transmiten en la reproduccin sexual, determinando el genotipo de cada individuo. Siendo que el fenotipo es decir las caractersticas morfofisiolgicas y etolgicas de un organismo- est determinado en gran medida por su genotipo, la herencia se comporta hasta cierto punto como un factor conservador, que tiende a mantener las generaciones sucesivas dentro de un esquema comn. Pero en poblaciones naturales, el pool gnico se ve enriquecido en cada generacin por nuevas variantes gnicas. Esta variacin gentica es el producto de la mutacin, que introduce nuevos alelos y de la reproduccin sexual, que favorece la recombinacin de los genes existentes, creando diversos genotipos. As, la existencia de variacin genotpica (sumada a factores exgenos) acarrea la variacin fenotpica. Como sealara Darwin, entre las variaciones individuales algunos fenotipos resultan ms ventajosos que otros frente a determinadas condiciones ambientales. stos sern los elegidos, los favorecidos por la seleccin natural. En efecto, es el medio quien da la medida del grado de adaptacin de cada fenotipo. Pero, qu se entiende por aptitud en trminos evolutivos? La aptitud no es slo la capacidad de confrontar exitosamente con las dificultades del ambiente, sino gracias a ello y adems de ello, alcanzar la posibilidad de reproducirse. Esto significa que la generacin siguiente heredar los alelos determinantes del fenotipo seleccionado. En consecuencia, dichos alelos en tanto las condiciones del medio no varen- irn aumentando su frecuencia en el acervo gnico de la poblacin. Segn la Teora Sinttica, evolucin es, precisamente, el cambio progresivo en la frecuencia de alelos de un patrimonio gentico a lo largo del tiempo. La Teora Sinttica coloc a la seleccin natural en un papel central, como una fuerza evolutiva que modela a los organismos, permitiendo una creciente adaptacin al medio generacin tras generacin. Si bien la seleccin natural elige fenotipos, lo que se transmite a la descendencia es la base gentica de aqullos. Por lo tanto, la materia prima sobre la cual trabaja la seleccin es la variacin gentica de la poblacin. Por esto mismo, se dice que la
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evolucin es oportunista; no persigue como fin la adaptacin perfecta, pues trabaja sobre la materia prima disponible en la poblacin. Y cuanto mayor sea la variabilidad gentica de una poblacin, ms materia prima se ofrecer a la evolucin. En su versin ms extrema, la Sntesis considera que los seres son capaces de una variabilidad gentica (y por consiguiente fenotpica) infinita, por lo que la seleccin modela a una especie a partir de un conjunto continuo e infinito de posibilidades. En consecuencia, el resultado de la todopoderosa seleccin sera la adaptacin casi perfecta de los organismos a su ambiente. La Sntesis rescata la idea de la evolucin como resultado de la acumulacin gradual de pequeos cambios adicionales. Cabe destacar que en el seno de la Teora Sinttica, en continua revisin, algunas de estas hiptesis el papel siempre protagnico de la seleccin natural, la capacidad infinita de variabilidad gentica, as como el carcter gradual del cambio evolutivo- han sido cuestionados por diferentes corrientes surgidas con posterioridad.
La evidencia a favor de la evolucin

La teora de Darwin deriva su fortaleza no slo de su consistencia lgica y de proporcionar, por el momento, la mejor explicacin de los fenmenos que se observan en el mundo natural, sino, principalmente, de los distintos tipos de evidencia en que se apoya. Entre ellos, el registro fsil, la taxonoma, la biogeografa, la embriologa comparada, la anatoma comparada y la cra domstica de animales. El registro fsil. Se compone de los restos fosilizados de organismos encontrados en los estratos geolgicos. Desde el siglo XVIII los cientficos saben que los estratos superiores son ms recientes que los ms profundos. Entre las evidencias que proporciona el registro fsil se cuentan: o Las rocas de la misma edad contienen casi los mismos grupos de organismos. Por ejemplo, en las rocas ms antiguas se encontraron trilobites, pero no dinosaurios, mientras que rocas ms modernas contienen dinosaurios, pero no trilobites. Esto indica que las especies aparecen y desaparecen, pero una vez que se extinguen no vuelven a aparecer. o El orden temporal en el cual se hallan los organismos en el registro fsil sugiere una secuencia evolutiva. Por ejemplo: los primeros mamferos se encuentran en estratos ms recientes que ciertos reptiles. o Los fsiles ms modernos se asemejan a los organismos actuales.
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Taxonoma. Las clasificaciones tradicionales de los organismos se basaron ante todo en sus caracteres anatmicos, cuyo estudio lleva a discernir una lnea evolutiva. Aunque Linneo pensaba que las especies eran inmutables, su clasificacin contempla el agrupamiento por caractersticas comunes. Darwin dedujo que las clasificaciones sugeran cierto parentesco. Estas posibles relaciones constituyen, a su vez, una evidencia de la evolucin.
Biogeografa o distribucin geogrfica de plantas y animales. La visin de que las distintas especies de organismos fueron creadas de forma independiente llev a concluir que, por ejemplo, si en Sudamrica no haba rinocerontes era porque Dios no los haba puesto all. Sin embargo, el descubrimiento de similitudes entre floras y faunas de distintas regiones llev a Darwin a pensar que podan tener un origen comn, pero que ciertos organismos haban migrado (idea inconcebible para el siglo XIX). Una de las evidencias citadas por Darwin era la similitud entre los pinzones de las Galpagos y los del continente.
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Anatoma comparada. La presencia de estructuras anatmicas similares (u homlogas) en distintas especies indica un ancestro en comn. Se puede deducir que cada especie evolucion de manera distinta, pero retuvo ciertas caractersticas. As, los brazos humanos son homlogos a los miembros anteriores de los caballos, los murcilagos, las ballenas, etctera, aunque cada uno cumpla una funcin distinta. Algunas estructuras homlogas no tienen uso aparente, porque son vestigios de estructuras ancestrales. Otras son intermediarias. Ello sugiere un proceso de cambio en el cual las estructuras antiguas evolucionan.
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Embriologa comparada. Darwin sospech que el estudio del desarrollo embrionario poda aportar claves para entender la evolucin. En general, todos los embriones en estadios tempranos de desarrollo se parecen, pero luego pasan por etapas que los asemejan a los organismos de los cuales descienden. Este desarrollo es consistente con la explicacin evolucionista.
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Cra domstica de animales. Darwin estaba obsesionado con el trabajo de seleccin artificial que hacan jardineros, agricultores y criadores de palomas. l mismo coleccion muchas variedades de paloma y, cuando estudi sus esqueletos concluy que tenan ancestros comunes a pesar de ser bien distintas
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Fig. 15.2 Reproduccin diferencial. Se supone que surge una variacin en un individuo de la generacin paterna (punto negro) y que el individuo es capaz de dejar 3 descendientes. Por otra parte, cada organismo no variante (punto blanco) es capaz de dejar solamente 1 descendiente. Durante las generaciones siguientes el tipo variante representar una fraccin progresivamente mayor del nmero total. Tal difusin de las variaciones, producidas por reproduccin diferencial, constituye la seleccin natural.
2.4. UN EJEMPLO DE EVOLUCIN RECIENTE: EL DDT Y LAS MOSCAS Para ilustrar la forma en que interactan los distintos agentes que participan del proceso evolutivo, describiremos un caso de evolucin reciente que fue observado por el hombre. En 1948, el qumico suizo Paul A. Muller recibi el premio Nobel por el descubrimiento del DDT. Este insecticida provoc euforia por su efectividad, aunque sta fue efmera, pues pronto los insectos se hicieron inmunes a su accin. Qu haba ocurrido? Se descubri que entre los insectos libres se daban casos de mayor o menor resistencia al insecticida (variacin fenotpica). Es decir que frente a la presin selectiva ejercida por el DDT, algunos individuos resultaban ms aptos. Por otro lado, experimentos efectuados con la mosca de la fruta demostraron que los rasgos que conferan resistencia eran heredables; estaban inscriptos en el genotipo y exista
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variacin gentica
para ellos. Dichos rasgos se transmitan, en principio, en forma independiente. Ellos son: 1. Capa de quitina tres veces menos permeable al DDT que en otros insectos.
2. Presencia de enzimas que les permiten transformar al DDT, muy rpidamente, en un compuesto inocuo. 3. 4. Mayor cantidad de grasa corporal donde se acumula el DDT sin que cause dao. Mayor tamao, por ende soportan dosis mayores.
5. Comportamientos tales como abandonar las casas a la noche (cuando habitualmente se fumiga) y evitar las superficies verticales (que son las ms rociadas). Los individuos que no presentaban ninguno de estos rasgos perecieron en las primeras fumigaciones: fueron eliminados por seleccin natural. Los que tenan alguno de ellos, en cambio, sobrevivieron y se cruzaron entre s para dar origen a la siguiente generacin (reproduccin diferencial), que hered as los alelos para la resistencia. stos, que haban aparecido en el pool gnico por mutacin y que hasta el descubrimiento del DDT carecieron de importancia adaptativa, aumentaron su frecuencia progresivamente al ser favorecidos por la seleccin. Esto es un ejemplo de preadaptacin. Con el correr de las generaciones no slo aumentaba el nmero de individuos resistentes, sino tambin el grado de resistencia. Dado que los sobrevivientes portaban al menos uno de los alelos ventajosos, al entrecruzarse generaban descendientes que reunan en su genotipo los genes heredados por ambas lneas (recombinacin gamtica). Las gametas de estos insectos podan llevar a la vez genes buenos paternos y maternos (recombinacin cromosmica). Por ltimo, sus nietos heredaban los alelos de ambos orgenes ligados en el mismo cromosoma, gracias al proceso de crossing-over (recombinacin gnica). En este caso se puede leer claramente cmo a partir de un pool con alta variabilidad gentica, la presin selectiva del medio y la reproduccin sexual y diferencial generan cambios en las frecuencias de alelos y por consiguiente en las caractersticas fenotpicas de una poblacin. En el marco de la Teora Sinttica esto es evolucin. La evolucin de los homnidos Hace 200 millones surge el primer ancestro de los mamferos TENDENCIA EN LA EVOLUCIN DE LOS PRIMATES: - Pulgar divergente: que puede ser oponible al dedo ndice, incrementa la facultad de asir y la destreza manual. - Agudeza visual: desplazamiento de los ojos hacia una posicin frontal, lo cual posibilita el establecimiento de una visin estereoscpica.
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- Cuidado de las cras: como amamantan a su cra las relaciones maternofiliales son generalmente ms prolongadas y ms fuertes que en otros vertebrados. Las cras maduran lentamente y atraviesan por largos perodos de dependencia y aprendizaje. - Postura vertical: adoptan una postura erecta, como consecuencia cambian la orientacin de la cabeza. LNEAS PRINCIPALES DE LA EVOLUCIN DE LOS PRIMATES Generalmente se divide a los primates en dos grupos: los prosimios y los antropoides o primates superiores. Prosimios: Son mayoritariamente animales arborcolas de tamao pequeo a mediano, de hbitos nocturnos. En lo de menor tamao la dieta esta integrada de insectos, en cambio de los de mayor tamao la dieta esta constituida por variadas combinaciones de hojas, frutos y flores. Antropoides: Monos: son generalmente ms grandes que los prosimios, se los considera ms inteligentes. Distingue entre monos del viejo mundo y del nuevo por la forma de su nariz. Antropomorfos: junto con los humanos conformas la superfamilia de los hominoides. Los actuales son los gibones, orangutanes, chimpancs y gorilas. Son de mayor tamao que los monos y en relacin al cuerpo, un cerebro ms grande tambin. Homo sapiens y los primates actuales: Para Darwin, los parientes ms prximos a los humanos eran los simios africanos. En las primeras dcadas del siglo XX, esta visin cambi y se puso nfasis en las diferencias morfolgicas, en donde se dedujo que los simios estaran ms estrechamente relacionados entre s que cualquiera de ellos con nuestra especie. En 1963, Goodman demostr que los humanos y los simios africanos forman un grupo natural en el que del mismo modo que fuera anticipado por Darwin, chimpancs, gorilas y humanos estn ms emparentados entre s que cualquiera de ellos con el orangutn.
En la actualidad se sabe que el chimpanc y los humanos son grupos hermanos, mas estrechamente relaciones entre s que cualquiera de ellos con los gorilas.
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EL ORIGEN DE LOS HOMINIDOS Los primeros homnidos: Australopithecus (antropomorfo del sur) es el antecesor de nuestra especie, tiene numerosos rasgos humanos pero un cerebro muy pequeo. Se encontr en frica. Los humanos nos diferenciamos de gorilas y chimpancs por el andar erectos y por poseer un cerebro mayor que el de estos simios, en proporcin con el tamao corporal. Tambin nos diferenciamos por el patrn morfolgico del primer premolar que, en el caso de nuestra especie, tiene dos cspides, mientras que los simios africanos presentan una sola. Los australopitecinos comparten con los humanos tanto el patrn bicspide del premolar como el andar erecto, aunque el tamao de su cerebro es aproximadamente similar al de los simios. As, los australopitecinos son un grupo de homnidos en el que algunos caracteres distintivos, tales como el andar erecto, ya estn establecidos mientras que otros, como el tamao del cerebro, retienen el estado ancestral. Estas evidencias permitieron superar el difundido prejuicio que consideraba al desarrollo cerebral como un requisito excluyente para la incorporacin de un fsil a nuestro linaje.
Sobre la evolucin del cerebro humano

Compartimos con los chimpancs el 98,5 por ciento de los genes. Y sin embargo en esa mnima diferencia se esconden las capacidades que nos distinguen de los primates, como el habla y la conciencia. Por Leonardo Moledo Bueno, no s por dnde empezar... Entonces, yo me adelanto. Nosotros trabajamos en las bases genticas de la evolucin del cerebro humano, por un lado, y en las bases genticas de la evolucin del odo en mamferos, por el otro. Con relacin a la evolucin del cerebro humano, bsicamente lo que estamos intentando encontrar es cules son las diferencias a nivel gentico y a nivel funcional que explican la enorme diferencia a nivel cognitivo que tiene la especie humana en relacin a sus primates ms cercanos como el chimpanc. Que genticamente es muy parecido... S. Nosotros somos un primate antropoide; el linaje evolutivo que llev a la especie humana divergi del chimpanc hace 6 millones de aos. Todo esto es posible gracias a la explosin de la era genmica: en el 2001 se conoce el genoma humano y eso se considera el comienzo de la era genmica. Hablar de la evolucin del hombre, creo, es hablar de la evolucin de su cerebro, porque es lo que ms ha posibilitado su enorme desarrollo. Y la postura erecta?
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Bueno, pero es nuestro cerebro el que posibilit el desarrollo de nuestra cultura y nuestra sociedad. Pienso que cuando se descubran cules son las modificaciones genticas que hicieron posible el desarrollo de nuestro cerebro, se va a producir una revolucin enorme. Y estamos lejos o cerca de saberlo? A m me gustara pensar que cerca; esperara poder saberlo antes del final de mi vida. Pero... Pero qu? La verdad es que yo pensaba que con la secuenciacin del genoma del chimpanc en el 2005 esta rea del conocimiento iba a estallar. Y si bien se hicieron algunos descubrimientos importantes, todava hoy por hoy no hay ningn hallazgo que se pueda sealar como realmente cierto en cuanto a la evolucin del cerebro. Y en eso estamos trabajando humildemente nosotros. La evolucin fue gradual? Quin lo sabe? Yo, particularmente, creo que tienen que haber cambiado muchos genes. Pasaron 6 millones de aos. Lo que hemos identificado son algunas regiones en el genoma que si bien estuvieron conservadas durante muchos millones de aos, especficamente en el genoma humano cambiaron. Bueno, y entonces cmo se sigue con las investigaciones? Lo que ahora estamos intentando, trabajando con ratones y peces transgnicos, es ver cul es la funcin de esa secuenciacin. Como el desarrollo es muy regulado, nosotros pensamos que pequeos cambios en la expresin de ciertos genes (los denominados mscar) en e l desarrollo del cerebro podran haber llevado a grandes cambios como, por ejemplo, al desarrollo del tamao del cerebro (que es tres veces ms grande en el humano que en el chimpanc). Hay una historia con la evolucin humana. Una cosa que tiene el ser humano que suponemos que los otros seres no tienen es la conciencia de s... Hay muchas cosas que se piensa que son privativas del ser humano y que en realidad no lo son. Por ejemplo: cada vez se est avanzando ms en el estudio de lo que pueden y no pueden hacer los otros animales. El chimpanc, que es 98,5 por ciento idntico a nosotros a nivel genmico, tiene un desarrollo del conocimiento y del manejo de herramientas que podra compararse al de un nio de tres o cuatro aos de la especie humana. Pero no pueden hablar. No, y sa es la cuestin. El habla ha hecho explotar, verdaderamente, a la cultura humana. Porque si usted observa qu es un nio humano, la verdad es que es muy primitivo. Todo lo que sabemos lo vamos aprendiendo a lo largo de nuestra vida. La especie humana es un primate con
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cultura. Pensemos, de hecho, lo que eran los hombres primitivos. Tuvieron que pasar 90 mil aos desde que el homo sapiens se adue de la Tierra para que se pudiera desarrollar la agricultura, hace slo 10 mil aos. Y todas las innovaciones que vamos realizando son impresionantes. Los chimpancs, en cambio, desde que aparecieron en la tierra hasta ahora no han cambiado. Y por qu? Porque no tienen el cerebro que tenemos nosotros, que tiene capacidades nicas. Y yo creo que genticamente eso tiene que tener una explicacin. No slo tiene que haber una base material para todo eso. A m lo que ms me interesa es el tema de la gradacin. Tomemos la lnea que fue al homo sapiens, por un lado, y el lenguaje (la gran herramienta de la cultura), por el otro. No sabemos si los hombres de Laetoli hablaban. Pero el lenguaje tiene que tener gradaciones; no es posible que haya aparecido de golpe. O sea que hay proto-lenguajes, hay proto-conciencia de s. Lo que pasa es que hay que separar lo que son los desarrollos culturales de los desarrollos neuro-anatmicos que posibilitaron los desarrollos culturales y del lenguaje. Esto tiene que estar regido todo por la evolucin natural. La teora del gradualismo y la de los cambios abruptos estn, hoy en da, discutiendo entre s en el campo de la biologa evolutiva. Yo creo que hay evidencia para las dos cosas y que, efectivamente, operan las dos cosas. Pero si piensa que un hombre puede transmitirles a sus hijos, mediante el lenguaje, ciertas herramientas evolutivas para mejorar sus posibilidades de supervivencia... Bueno, eso ya es cultural. Pero adems los mismos chimpancs aprenden. Eso no es privativo de los humanos. La capacidad de usar herramientas, por ejemplo, se la ensean los paps chimpancs a sus hijos. Pero esa capacidad de usar herramientas tiene que estar codificada en los genes. Y no se codifica porque un chimpanc haya hecho esfuerzo para usar una herramienta. La capacidad existe como potencialidad. Eso opera igual en los humanos: si no existiera la educacin, seramos chimpancs. Volviendo al tema del gradualismo: yo creo que los cambios a nivel de genes importantes para el desarrollo pueden llegar a ser muy bruscos. A qu llama muy bruscos? Aparicin de miembros, por ejemplo. Eso ocurre con mutaciones: un cambio en un factor de transcripcin. La aparicin de alas en los murcilagos, por ejemplo. Pero si se produce en un individuo, al no tener compaeros sexuales con esa mutacin... Pero el 50 por ciento de sus hijos va a cargar ese gen. Hay un paper que nos sirve como modelo a nosotros que demuestra que la mutacin de UN gen (el llamado gen del habla) le impide hablar a toda una familia. Y se vio que ese gen tuvo una evolucin diferencial en la especie humana; y que esa evolucin no es compartida por los chimpancs. Pero cuando se trat
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de hacer ratones mutantes, portadores de esa mutacin, se vio que los ratones seguan sin hablar. Pero puede ser un gen que funciona siempre y cuando entre en interaccin con todo el sistema... El humano es un primate y los primates ya son muy particulares dentro de los mamferos. No se puede sacar de la historia evolutiva primate: ya el chimpanc es una especie con una inteligencia evolutiva muy alta. Hay tres linajes en mamferos que tienen una inteligencia muy alta: los elefantes, los cetceos y los primates. No nos qued lugar para hablar del odo interno. Es una verdadera maravilla de la evolucin. Es una caracterstica de los mamferos que nos define como grupo: nos posibilit adquirir una capacidad auditiva nica en el reino animal. El odo mamfero, en general, es muy especial. Pgina 12: http://www.pagina12.com.ar/diario/ciencia/19-175164-2011-08-24.html
SEMINARIO LA EVOLUCION CEREBRAL DE LOS HOMINIDOS( TEMAS IYC)
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UNIDAD 2: El Origen de las Especies

Biologa de las poblaciones. Principales caractersticas de las poblaciones. Estabilidad y cambio en las poblaciones. Variabilidad gentica y ambiental. La poblacin como unidad evolutiva. Principales modelos de especiacin. El mecanismo de la evolucin a debate: modelos alternativos para explicar el cambio evolutivo
GENTICA DE POBLACIONES: LA LEY DE HARDYWEINBERG Hemos visto que la poblacin es el centro de estudio de las investigaciones acerca de la evolucin; la Gentica de poblaciones es la disciplina que lleva a cabo tales investigaciones. Sus objetos de estudio son: Los cambios que se producen en el patrimonio gentico de las poblaciones. El anlisis de las causas que provocan dichos cambios.
Para encarar este estudio parte de una poblacin ideal, cuyo comportamiento es descripto por el principio de HardyWeinberg. ste fue enunciado en 1908, en forma simultnea e independiente por el matemtico ingls Hardy y el mdico alemn Weinberg. Se deduce de la aplicacin de las leyes de Mendel a las poblaciones y predice lo que ocurrir con sus frecuencias gnicas bajo ciertas condiciones. Lo analizaremos mediante un ejemplo, para luego enunciarlo: Consideremos una poblacin cuyos individuos presentan un rasgo regido por un par de alelos: A y a. Los genotipos posibles sern AA, aa y Aa. Dadas las siguientes proporciones en la poblacin inicial: N = N total de individuos = 100 Genotipos N de individuos AA aa 36 16 Aa 48
Qu hemos de esperar para la siguiente generacin, suponiendo que todos los individuos se cruzaran al azar?
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Primero averiguararemos la frecuencia de los alelos A y a en las gametas. Llamaremos: p a la frecuencia del alelo A q a la frecuencia del alelo a Como slo existen dos alelos: p + q = 1
Dado que cada individuo AA aportar un gen A y cada individuo Aa aportar un gen A o un gen a, con igual probabilidad (50%), la frecuencia p se calcula con la siguiente frmula: p = AA + Aa N Con la misma frmula calculamos q: q = aa + Aa N = 16 + 48 = 0,4 100 = 36 + 48 = 0,6 100
Una vez halladas p y q, puede calcularse la proporcin de los genotipos en la generacin descendiente: vulo A a A a Espermatozoide A a a A Cigoto AA aa Aa Aa Frecuencia p x p = 0,6 x 0.6 = 0,36 q x q = 0,4 x 0,4 = 0,16 p x q = 0,6 x 0,4 = 0,24 p x q = 0,6 x 0,4 = 0,24 Porcentaje 36 % 16 % 24 % 24 % 48%
De estos simples clculos se desprende que la poblacin obtenida es genticamente igual a su predecesora inmediata; las frecuencias de los alelos en el pool no han variado. De aqu surge el enunciado de HardyWeinberg:
Si el apareamiento es aleatorio, si no ocurren mutaciones y si la poblacin es grande, entonces las frecuencias gnicas de una poblacin permanecen constantes de generacin en generacin.
Una poblacin que cumpla con las condiciones de esta ley tendr un ritmo de evolucin igual a cero. Pero esto no ocurre con ninguna poblacin natural; en ellas las frecuencias de alelos siempre estn cambiando.
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El valor de la ley consiste en proporcionar un patrn que nos permite detectar los cambios y las fuerzas responsables de los mismos. Cualquier desviacin de las condiciones que establece la ley actuar como factor de evolucin: El apareamiento NO es al azar en la mayora de las poblaciones naturales. No todos los genotipos tienen el mismo valor adaptativo, por lo tanto algunos resultan ms beneficiados que otros por la seleccin natural. Supongamos que el genotipo aa cause la muerte de un tercio de sus portadores en el perodo embrionario. Los cigotos aa se formarn pero no llegarn a la edad reproductora. Los individuos AA y Aa formarn una fraccin mayor de la poblacin reproductora: las frecuencias gnicas se alteran. Por otro lado, las parejas se forman por criterios no aleatorios, tales como fuerza, inteligencia, apariencia, atractivo sexual. Esta seleccin sexual es una forma ms de la seleccin natural y har que ciertos genes se propaguen ms que otros. Los genes mutan. La introduccin de un alelo nuevo en la poblacin produce automticamente un cambio en las frecuencias preexistentes. Posteriormente, dicho alelo ser sometido a la seleccin natural.
El principio de HardyWeinberg no se cumple en poblaciones pequeas (menos de 100 individuos). Esto es as porque el equilibrio de HardyWeinberg depende de las leyes de la
probabilidad, que no se cumplen cuando el nmero de casos considerados es bajo, por lo que en pequeas poblaciones pueden obtenerse frecuencias gnicas diferentes de las esperadas. 2. 6. LA DERIVA GENTICA La deriva gentica se define como la alteracin al azar (independientemente del valor adaptativo) de la frecuencia de un gen en poblaciones pequeas. En la deriva gentica se observan dos procesos: En primer lugar, un grupo reducido de individuos queda separado de una poblacin grande. La parte del pool gentico que pasa a la nueva poblacin puede o no ser representativa de la original (tal vez algunos alelos no estn presentes y otros se hallen representados en exceso). En segundo lugar, el reducido tamao de la poblacin conduce al incesto, por lo que los alelos - que llegaron a ella por azar tienden a recombinarse en forma homocigtica. El papel de la deriva gentica como agente evolutivo ha sido discutido, pero se conocen por lo menos dos situaciones en las que se demostr su influencia:
1. Efecto del fundador. Un ejemplo lo constituye el grupo Old Order Amish, fundado en
Pennsylvania hace 200 aos. En este grupo existe una altsima frecuencia de un alelo recesivo, que es poco frecuente en la poblacin mundial y que en estado homocigtico ocasiona enanismo y polidactilia. El grupo se mantuvo aislado y desciende de unos pocos individuos, de modo que, por accidente, uno de ellos debi ser portador del alelo.
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2. Cuello de botella. En algunas poblaciones el tamao oscila a lo largo del ao, pasando por
perodos en que el nmero de individuos se mantiene en un nivel mnimo. Estas fluctuaciones ocurren espontneamente en poblaciones de insectos y de mamferos como los lemmings, aunque tambin pueden ser causadas por el hombre o por catstrofes naturales. Cuando la poblacin queda reducida, se produce una deriva gentica con la consiguiente homocigosis ocasionada por incesto, de forma que al aumentar la poblacin masiva, el patrimonio gnico resulta ms o menos alterado. El trnsito por este cuello de botella, como todo fenmeno aleatorio, puede suponer un nuevo impulso hacia una mejor adaptacin, o bien conducir a la poblacin al fracaso.
SEGUNDA SECCIN: EL ORIGEN DE LAS ESPECIES

1. LA ESPECIACIN
Los pequeos cambios que ocurren dentro de las poblaciones la microevolucin- pueden conducir al surgimiento de nuevas especies, fenmeno denominado especiacin. Las especies son grupos de poblaciones naturales que se cruzan o pueden entrecruzarse y se encuentran reproductivamente aisladas de otros grupos similares. El detalle esencial de esta definicin es el aislamiento reproductivo. Sabemos que existen dos especies aparte cuando ambas pueden ocupar el mismo espacio sin entrecruzarse. En trminos de gentica de poblaciones, los miembros de una especie comparten un reservorio gnico netamente separado de los reservorios gnicos de otras especies. En la especiacin, entonces, se presentan dos cuestiones importantes: Una cuestin central es cmo un reservorio de genes se separa de otro para iniciar una trayectoria evolutiva aparte. Otra cuestin subsidiaria es cmo dos especies, a menudo muy similares entre s, habitan el mismo lugar al mismo tiempo, pero se mantienen reproductivamente aisladas. Veamos cmo se resuelven ambas cuestiones en las dos formas de especiacin conocidas: la especiacin aloptrica y la especiacin simptrica. 1.1. ESPECIACIN ALOPTRICA
Este tipo de especiacin se inicia con la separacin de los individuos de una poblacin a causa de la aparicin de una barrera geogrfica. Las barreras geogrficas son de muy distintos tipos. A menudo las islas se prestan para la aparicin de especies nuevas; tal fue el caso de Australia cuando se fraccion de Pangea. Otras barreras son menos obvias que los ocanos. La aparicin de reas pantanosas entre dos
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hbitats puede ser una barrera efectiva; unos pocos metros de tierra seca pueden aislar a dos poblaciones de caracoles. En qu forma el aislamiento geogrfico conduce a la formacin de nuevas especies? Un aislamiento de este tipo tiene como consecuencia que el flujo gentico se produzca separadamente en cada una de las poblaciones, dando lugar a un desarrollo independiente. Incluso el punto de partida para esta evolucin ser distinto: habr genes del patrimonio gentico original que estn ms representados en un grupo que en el otro y viceversa. Adems las mutaciones y combinaciones que ocurran estarn sometidas a diferentes presiones de seleccin, ya que los biotopos sern distintos. Primero surgirn dos razas distintas y tras un largo perodo de aislamiento llegarn a establecerse dos subespecies. Los cambios en el medio ambiente impulsarn a ambas subespecies a emigrar y colonizar nuevas reas, e irn experimentando cada vez mayores divergencias genticas, hasta llegar a constituir dos especies distintas que habitan en diferentes regiones, es decir dos especies aloptricas (del griego allos: diferente y del latn patria: hogar).
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Fig. 15.3 Especiacin aloptrica
Si posteriormente se llegara a producir el encuentro de ambas especies en un territorio comn, ya no sera posible el entrecruzamiento. Una vez que el aislamiento geogrfico ha favorecido la divergencia y la especiacin, empiezan a actuar un sinnmero de otros mecanismos aisladores: son los mecanismos de aislamiento reproductivo. No todos los mecanismos de aislamiento actan en todos los casos, pero sirven para fortalecer los lmites entre las especies. Cualquier combinacin favorable alcanzada en una de la s especies se diluira si el flujo gentico se
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restableciera entre ellas.
Los mecanismos de aislamiento reproductivo son: ecolgico estacional Precigtico etolgico mecnico gamtico gentico Poscigtico esterilidad del hbrido Posapareamiento Preapareamiento
Cules son los factores que impiden el cruzamiento de dos poblaciones? Dos poblaciones son incapaces de cruzarse si . . .
. . .tienen aspectos diferentes
. . .tienen un comportamiento Diferente
...viven en hbitats diferentes
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. . . se reproducen en distintas estaciones del ao Fig. 15,4 Aislamiento reproductivo
. . sus gametas son incompatibles
. . . su descendencia no sobrevive o es estril
Aislamiento ecolgico. Si dos poblaciones son capaces de aparearse, pero no lo hacen porque viven en nichos ecolgicos distintos, se dice que estn aisladas ecolgicamente. Por ejemplo: dos poblaciones de ciervos son capaces de entrecruzarse en el laboratorio. En la naturaleza una poblacin vive del bosque y otra de un campo cercano. Cada poblacin permanece casi completamente dentro de su propio nicho. En esta situacin son prcticamente nulas las posibilidades de entrecruzamiento. Aislamiento estacional. Aunque dos poblaciones habiten una misma regin, sus perodos reproductores pueden ocurrir en distintas estaciones del ao. Por ejemplo: en el norte de Europa, el saco rojo florece dos meses antes que el saco negro; sin embargo es posible cruzar las dos especies artificialmente. Aislamiento etolgico. Se debe a diferencias de comportamiento. Por ejemplo: en ciertos peces, aves e insectos, el macho y la hembra llevan a cabo rituales de cortejo muy elaborados, en los que cada movimiento de uno desencadena una respuesta especfica del otro. Estos comportamientos vienen determinados genticamente, y cualquier cambio en el ritual hara que el otro miembro de la pareja perdiera inters. Aislamiento mecnico. Una pequea modificacin anatmica, aparentemente mnima, puede ser suficiente para evitar la cpula. Aislamiento gamtico. En animales se manifiesta mediante mecanismos modificadores de la acidez de las vas genitales, que ciertos tipos de gametas no pueden soportar, o a travs de mecanismos inmunitarios anti-gametas extraas. Aislamiento gentico. El hecho de que se produzca la fusin de las gametas no asegura que el cigoto pueda desarrollarse. Un cigoto producto de especies diferentes, en la mayora de los casos no pasa de las primeras divisiones. Esterilidad del hbrido. El caballo y el asno pueden cruzarse dando un hbrido, la mula. La prole sobrevive, es fuerte, pero no puede reproducirse.
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1.1.
ESPECIACIN SIMPTRICA
Es un tipo de especiacin que puede ocurrir sin aislamiento geogrfico (del griego sym: junto y del latn patria: hogar). Los nicos mecanismos de especiacin simptrica conocidos hasta el momento consisten en una hibridacin seguida de poliploida ,o bien en una autopoliploida , y se verifican en vegetales. El genetista ruso Karpetschenko realiz el experimento de cruzar plantas de distintas especies: rbanos y coles. De estos cruzamientos obtuvo algunos hbridos en la f1, pero casi todos resultaron estriles. Slo unos cuantos llegaron a producir semillas y de stas se desarrollaron plantas que se comportaron como una nueva especie (con algunas caractersticas del rbano, otras de la col y otras intermedias, y que no se cruzaban con las especies progenitoras). Cmo fue posible? Ambas especies paternas poseen 2n=18 cromosomas; cada una de sus gametas tiene por lo tanto n=9 cromosomas. As pues, los hbridos f1 tendrn 2n=18 cromosomas: 9 proceden del rbano y 9 de la col. Estos cromosomas han de formar pares de homlogos y, puesto que no lo son, la meiosis se produce con dificultad. Sin embargo, hay algunos casos aislados en los que la meiosis de los hbridos f1 se desarrolla de modo diferente. Pudo observarse que en la formacin de los granos de polen no se llegaba a producir la primera meiosis, que normalmente reduce el nmero de cromosomas a la mitad. As, los 9 cromosomas del rbano y los 9 de la col permanecan juntos y en la segunda divisin meitica daban lugar a dos granos de polen, cada uno con 18 cromosomas. Naturalmente, esto puede ocurrir tambin en la formacin de vulos. Los hbridos f2 tenan 36 cromosomas: 18 del rbano y 18 de la col. Por lo tanto eran tetraploides y precisamente por eso podan efectuar una meiosis normal, puesto que los 18 cromosomas de la col formaban ahora 9 parejas de cromosomas homlogos y lo mismo ocurra con los provenientes del rbano. La poliploida es un ejemplo de mutacin genmica.
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Fig. 15.5 Especiacin simptrica. Hbrido poliploide de col y rbano (cruza de Karpetschenko)
Sin duda Karpetschenko haba producido una nueva especie y no hay nada de artificial en su experimento: ms o menos la mitad de las 235.000 especies de plantas con flor tuvieron un origen poliploide y muchas especies agrcolas importantes, entre ellas el trigo, son poliploides hbridos.
2.
LA MACROEVOLUCIN
La macroevolucin es una evolucin por encima del nivel de especie, con emergencia de nuevos taxones superiores de organismos. Por ejemplo, el surgimiento del primer vertebrado mamfero, a partir de un antecesor que no lo era o, mucho antes, la aparicin del primer insecto.
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Cmo se explica la macroevolucin? El nico terreno probatorio de una teora macroevolucionista es el registro fsil y toda conclusin sobre la evolucin a gran escala debe corroborarse con este registro. Diferentes interpretaciones de las pruebas fsiles han producido una de las controversias ms importantes dentro de la Sntesis. El gradualismo y el equilibrio puntuado (o equilibrio interrumpido) representan dos modelos diferentes con respecto a este tema. El gradualismo es el modelo macroevolucionista ortodoxo. Explica la macroevolucin como el producto de un cambio lento, de la acumulacin de muchos pequeos cambios en el transcurso del tiempo. Este cambio gradual debera reflejarse en el registro fsil con la aparicin de numerosa formas de transicin entre los grupos de organismos. Sin embargo, el registro no es abundante en formas intermedias. Los gradualistas atribuyen esta discrepancia entre su modelo y las pruebas halladas a la imperfeccin del propio registro geolgico (segn expresiones de Darwin, el registro geolgico es una narracin de la que se han perdido algunos volmenes y muchas pginas). El modelo del equilibrio puntuado propuesto en 1972 por N. Eldredge y S.J. Gould- sostiene en cambio que el registro fsil es un fiel reflejo de lo que en realidad ocurri. Las especies aparecen repentinamente en los estratos geolgicos, se las encuentra en ellos por 5 a 10 millones de aos sin grandes cambios morfolgicos y luego desaparecen abruptamente del registro, sustituidas por otra especie emparentada, pero distinta. Eldredge y Gould utilizan los trminos estasis e interrupcin, respectivamente, para designar estos perodos. Segn su modelo, las interrupciones abruptas en el registro fsil de una especie reflejaran el momento en que sta fue reemplazada por una pequea poblacin perifrica en la cual el ritmo de evolucin habra sido ms rpido- que compiti con la especie originaria y termin por sustituirla. De acuerdo con este patrn, la seleccin natural no slo opera dentro de la poblacin, sino tambin entre especies, y los cambios cualitativamente importantes en los organismos ocurriran en perodos relativamente breves desde el punto de vista geolgicoseparados por largos perodos de equilibrio.
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UNIDAD 3: Bases genticas del cambio evolutivo

Origen de la variabilidad gentica. Duplicacin del material gentico, transcripcin y traduccin de la informacin gentica: la sntesis de protenas. Genes y ambiente. Mutaciones genticas y cromosmicas. Genes estructurales y genes reguladores. Consecuencias evolutivas del cambio gentico. Cambios genticos inducidos: tecnologas de ADN recombinante. El determinismo biolgico a debate: conocimiento y modificacin del genoma humano.
LAS FUENTES DE VARIABILIDAD GENTICA 2.2.1 MUTACIN Definida en sentido estricto, la mutacin es la alteracin al azar de la informacin que llevan los genes. La mutacin puede afectar los genes de diversas maneras y en una extensin variable. En cualquiera de los casos, resulta el nico mecanismo generador de informacin heredable nueva que se conoce. (Aunque si reducimos nuestro mbito a una sola poblacin, tambin puede aparecer informacin nueva por la inmigracin o ingreso de individuos provenientes de otras poblaciones). La frecuencia de mutacin puede ser modificada por diversas influencias, tales como la presencia de ciertos otros genes, o la aplicacin de radiaciones o de sustancias qumicas, pero la naturaleza de la nueva informacin es aleatoria, no est determinada por estas influencias. Esa informacin nueva no es necesariamente positiva para un individuo, tambin puede resultar perjudicial o neutra. No obstante, la aparicin de mutaciones favorables, aunque se produzcan con baja frecuencia, alcanza para que la variacin heredable siga teniendo combustible (en los seres humanos se calcula que cada recin nacido es portador de dos mutaciones nuevas). De acuerdo con el grado de extensin que alcancen las mutaciones, stas pueden ser: a. Mutaciones gnicas: afectan a la estructura de un gen, por sustitucin, delecin o insercin de bases en uno o ms tripletes. b. Mutaciones cromosmicas: afectan a la estructura de un cromosoma, por prdida o separacin de una de sus partes que, a veces, puede volverse a unir al mismo o a otro cromosoma, con alteraciones en mayor o menor grado.
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c. Mutaciones genmicas o cariotpicas: en las que si bien los cromosomas individuales permanecen inalterados, el cambio afecta a la dotacin cromosmica en conjunto, ya que el nmero de cromosomas aumenta o disminuye. 2.1.2 RECOMBINACIN
La seleccin natural slo discrimina fenotipos y stos son el resultado de la accin cooperativa de todos los genes que constituyen el genotipo. Para que un alelo sea seleccionado, no basta con que sea bueno en s mismo; es necesario adems que establezca una armnica combinacin con sus compaeros de viaje. Si gen muy ventajoso compartiera el genotipo con un alelo letal, tambin sera eliminado; por el contrario, un gen neutro podra propagarse por el slo hecho de hallarse ligado a otro favorecido por la seleccin. Richard Dawkins, en su libro El gen egosta, establece una analoga entre los genes y un grupo de remeros. Un remero que se vale slo de sus propios medios no puede ganar una regata. Remar un bote es una empresa cooperativa. El xito depender de qu tan buenos sean los otros miembros del equipo y de la coordinacin que exista entre ellos. Siguiendo la analoga de Dawkins, la recombinacin equivale a formar equipos de remeros, escogiendo sus integrantes al azar de entre un grupo de ellos (el pool gnico). Cabe la posibilidad de que algunos equipos resulten muy malos, pero tambin es posible que en algn momento surja un equipo que rena a los mejores. En las poblaciones, las recombinaciones, ocurridas al azar, son el resultado de la reproduccin sexual y tienen lugar en tres instancias: a. Recombinacin gamtica: en una poblacin panmctica, cualquier individuo en edad reproductiva puede cruzarse con otro del sexo opuesto. Esto quiere decir que si en la poblacin hay dos mil individuos en estas condiciones, existen, potencialmente, un milln de cruzamientos (combinaciones) diferentes. b. Recombinacin cromosmica: como se vio en el estudio de la meiosis, la contribucin de cromosomas paternos o maternos al complemento haploide de las gametas es un fenmeno aleatorio. Un individuo produce gametas que llevan informaciones sensiblemente diferentes entre s. c. Recombinacin gnica: es consecuencia del crossing-over.
La reproduccin sexual, por los mecanismos expuestos, permite la creacin de innumerables genotipos nuevos, ofreciendo a las especies el beneficio de una rpida adaptacin. En esto reside su ventaja sobre la reproduccin asexual, que transmite la combinacin gentica sin ninguna alteracin. En ciertos casos, sin embargo, la panmixia se ve restringida. Por ejemplo, en las poblaciones pequeas es frecuente el cruzamiento entre parientes y en las plantas es muy comn la autofecundacin. Ambas son formas de incesto y limitan la recombinacin. El efecto del incesto
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en una poblacin es la tendencia a la homocigosis (predominio de individuos homocigotas). De esta manera, alelos recesivos que pudieran haberse mantenido ocultos se manifiestan fenotpicamente. Si dichos alelos reducen la posibilidad de adaptacin de sus portadores, el incesto resulta nefasto. Pero si, por el contrario, la poblacin ha logrado una combinacin gentica ptima para las condiciones de su hbitat, la conservacin de la condicin homocigtica es de vital importancia. En las poblaciones heterogamticas o panmcticas se mantiene un porcentaje alto de heterocigosis (predominio de heterocigotas). Esto implica una gran diversidad gentica que se recombina en cada generacin. Aunque muchas de estas recombinaciones no sean productos o genotipos ptimos, la capacidad de adaptacin y la flexibilidad evolutiva alcanzan su mximo. El genotipo heterocigota es, en muchos casos, ms favorable que cualquiera de los homocigotas. A esta superioridad del heterocigota se la llama vigor hbrido o heterosis. No obstante, la poblacin mantiene un polimorfismo balanceado de fenotipos, es decir, los homocigotas no son eliminados, ya que siempre surgen en un 50% de la cruza de dos heterocigotas. La heterocigosis supone, adems, una gran reserva de alelos recesivos ocultos que, por homocigosis, pueden emerger y ser presentados a la seleccin natural. Suele ocurrir que alelos surgidos por mutacin y que permanecen ocultos y neutros por mucho tiempo en un pool gnico, emerjan en un momento en que cambian las condiciones ambientales, pasando a ser ventajosos (recordemos el carcter oportunista de la evolucin). Este fenmeno se conoce como
preadaptacin.
Fig. 15.1 - Mutacin y Recombinacin. Si aparece una mutacin recesiva en un organismo y ste tambin lleva un gen B fuertemente favorecido por la seleccin, ambos genes pueden difundirse por la poblacin.
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2.3. SELECCIN NATURAL: REPRODUCCIN DIFERENCIAL
La seleccin organiza y ordena la materia prima suministrada por las mutaciones y recombinaciones y para ello se orienta segn la direccin que marcan los cambios del ambiente. La lucha por la existencia es el instrumento que emplea. Pero esta lucha no se desarrolla de un modo cruento y brutal, se trata ms bien de un proceso estadstico en el que algunos individuos dejan ms descendientes que otros. Dicho proceso se denomina reproduccin diferencial y en ello consiste la concepcin actual de la seleccin natural. La aptitud, entonces, est determinada por la capacidad de propagar los alelos propios en las generaciones siguientes, a expensas de otros alelos diferentes. Segn este punto de vista, el organismo mayor y ms poderoso de una poblacin podra ser muy apto en cuanto a comportamiento, pero si fuera estril, carecera de importancia en el aspecto reproductor y, por lo tanto, en el evolutivo. Recprocamente, un organismo dbil, enfermizo, podra ser inepto en comportamiento, pero tener una desc endencia numerosa. Claro que, generalmente (aunque no necesariamente) los que dejan ms descendientes son los organismos mejor preparados para sobrevivir en su ambiente. Por lo tanto, la reproduccin diferencial tiende a imponer en la poblacin la informacin gentica de los fenotipos ms ventajosos.
Ciclo celular
Las clulas de los distintos organismos pasan durante su vida por distintos perodos, cada uno de ellos caracterstico y claramente diferenciado. Cada tipo celular cumple con sus funciones especficas durante la mayor parte de su vida, creciendo gracias a la asimilacin de materiales provenientes de su ambiente y con ellos sintetiza nuevas molculas por medio de complejos procesos regulados por su material gentico. Cuando una clula aumenta hasta llegar a un determinado tamao, su eficiencia metablica se torna crtica, entonces se divide. En los organismos pluricelulares, se produce un crecimiento a partir de una clula (huevo o cigoto) como as tambin se aumenta la masa tisular y se reparan los tejidos lesionados o desgastados, por aumento del nmero de clulas. Las nuevas clulas originadas en esta divisin poseen una estructura y funcin similares a las clulas progenitoras, o bien derivadas de ellas.
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Fig. 12.1 - Ciclo de Divisin Celular En parte son similares porque cada clula nueva, recibe aproximadamente la mitad de organoides y citoplasma de la clula madre, pero en trminos de capacidades estructurales y funcionales lo importante es que cada clula hija, reciba una rplica exacta del material gentico de la clula madre. Durante la vida celular, las clulas pasan por un ciclo regular de crecimiento y divisin. A esta secuencia de fases se la denomina ciclo celular y en general consta de un perodo donde ocurre un importante crecimiento y aumento de la cantidad de organoides (interfase) y un perodo de divisin celular (mitosis o meiosis). La interfase involucra perodos donde la clula realiza los procesos vitales propios de su funcin. Durante ella, se producen tambin fenmenos a nivel nuclear imprescindibles para la divisin posterior. Cronolgicamente podemos dividir la interfase en tres etapas G 1, S y G2. Haciendo un esquema del ciclo celular, el tiempo en que transcurre cada una de las etapas se representa en la Fig. 12.2. Es necesario sealar que existen excepciones a este ciclo, ya que no en todas las clulas los perodos tienen la misma duracin. Incluso si consideramos una poblacin celular homognea (clulas del mismo tipo), existen variaciones particulares. Siempre que se habla de tiempos determinados, se hace considerando los promedios de cada tipo celular. Tambin existen clulas que dejan de dividirse por largos perodos o bien permanentemente. Por ejemplo, las neuronas permanecen luego de la maduracin del tejido nervioso en una etapa especial denominada G0, donde las clulas entraran como alternativa a G1. En la actualidad es frecuente referirse a este tipo de clulas como "no cclicas" o detenidas en G1, ya que no es seguro que las clulas que no se dividen pasen por un solo estado.
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Fig. 12.2 - Fases del Ciclo Celular
ETAPAS Y CARACTERSTICAS Como ya se mencion, una clula tipo pasa a lo largo de su vida por etapas (G 1, S y G2) antes de dividirse. Las caractersticas ms relevantes de cada una de las mismas son: Etapa G1: Esta etapa que sucede a la divisin celular es la ms variable en duracin. Las clulas hijas recientemente originadas presentan una gran actividad metablica producindose un aumento acelerado del tamao celular. Los organoides de la clula precursora han sido repartidos de manera ms o menos equitativa entre las clulas hijas, deben entonces aumentar de tamao y tambin en nmero para mantener las caractersticas de su tipo celular. Se sintetizan as ribosomas y microtbulos a partir de las protenas y otras molculas que la conforman. Los organoides del sistema de endomembranas, aumentan considerablemente de tamao, ya que ambas clulas hijas han recibido parte de estos organoides. Sin embargo, pueden ser sintetizados de nuevo en caso de no existir precursores. Esto no ocurre con mitocondrias y cloroplastos que se originan por divisin de estas estructuras preexistentes. Como se recordar ambos organoides contienen ADN y ribosomas que les permite dividirse de forma relativamente independiente del ncleo celular. Todos los procesos de sntesis de nuevos organoides o aumento de tamao de los existentes, son regulados mediante activacin de complejos enzimticos en un momento determinado.
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En este perodo se observa, a su vez, una gran sntesis de ARNm como as tambin ARNt y ARNr. Estos cidos sern utilizados para la sntesis de protenas estructurales, para la construccin y o aumento de los organoides, como as tambin la produccin de enzimas necesarias para dicha sntesis. Cabe destacar que durante este perodo tambin se sintetizan las enzimas que sern utilizadas en la etapa siguiente, es decir en la duplicacin del ADN, como as tambin molculas precursoras de los cidos nucleicos. Cuando las clulas dejan de crecer (si se agotan los nutrientes o por inhibicin por contacto) lo hacen en G1. Esto implica que tambin se sintetizan las sustancias que estimulan o inhiben distintas fases del ciclo celular. Etapa S: el perodo S o de sntesis de ADN tiene como caracterstica fundamental la sntesis de nuevo material gentico, para que las clulas hijas tengan la misma dotacin. Sin embargo persisten los altos ndices de sntesis de ARN para obtener enzimas requeridas en la sntesis de histonas que formarn parte de la macroestructura del ADN y tubulinas relacionadas con el proceso de divisin celular. Etapa G2: En esta fase, ya con el ADN duplicado, la clula ensambla las estructuras necesarias para la separacin de las clulas hijas durante la divisin celular y la citocinesis (separacin del citoplasma). Etapa M: Durante M, la envoltura nuclear se desintegra, la cromatina se condensa en forma creciente hasta ser visible los cromosomas al microscopio ptico. Estos cromosomas formados cada uno por dos cromtidas (cromosomas duplicados) pasaran por cada una de las fases de la divisin celular (mitosis o meiosis) para concluir con la formacin de las clulas hijas, cada una con una nica copia de su ADN (cromosomas sin replicar) , que marcan el inicio de un nuevo ciclo.
CONTROL DE CALIDAD DEL CICLO CELULAR (Fig. 12.7)

Durante el ciclo celular, la clula pasa al menos tres puntos de control (checkpoints): Punto de control G1, en este punto el sistema de control de la clula pondr en marcha el proceso que inicia la fase S. El sistema evaluar la integridad del ADN (que no este daado), la presencia de nutrientes en el entorno y el tamao celular. Aqu es donde generalmente actan las seales que detienen el ciclo (arresto celular) . Punto de control G2, en l se pone en marcha el proceso que inicia la fase M. En este punto, el sistema de control verificar que la duplicacin del ADN se halla completado (que no este daado), si es favorable el entorno y si la clula es lo suficientemente grande para dividirse. Punto de control de la Metafase o del Huso , verifica si los cromosomas estn alineados apropiadamente en el plano metafsico antes de entrar en anafase. Este punto
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protege contra prdidas o ganancias de cromosomas, siendo controlado por la activacin del APC.
Fig. 12.7 - Puntos de Control e Ingreso de la informacin Reguladora al Sistema de Control del Ciclo Celular
Protena p53, el guardin del genoma

Como hemos mencionado en los prrafos precedentes, tanto en el punto de control G1 como G2 se verifica la integridad del ADN. Ante la presencia de ADN daado se genera una seal que retrasa la entrada en fase M. El mecanismo depende de una protena llamada p53, que se acumula en la clula en respuesta a las alteraciones de ADN, deteniendo el sistema de control en G1 y por lo tanto impidiendo la posterior entrada en mitosis. El gen p53 es uno de los genes supresores de tumores ms conocidos, que no slo detiene el ciclo (arresto celular), sino tambin participa en la apoptosis (muerte celular programada) forzando a las clulas al suicidio cuando el dao en el ADN es irreparable. Las clulas que presentan los dos alelos del gen p53 mutados, tendrn protena p53 no activa y por lo tanto continuarn dividindose a pesar del dao en su genoma, por lo tanto desarrollarn cncer. Las mutaciones del gen p53 presenta una alta incidencia en la mayora de los cnceres humanos.
Cmo acta la p53?

Cuando el ADN presenta un dao "limitado", aumentan los niveles de protena p53. Dicha protena activa la transcripcin del gen p21, que codifica a la protena p21. Esta ltima protena
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ejerce su efecto inhibidor unindose al complejo ciclina-Cdk2 y deteniendo el ciclo. Cuando el ADN es reparado, la protena p53 se libera del promotor del gen p21, provocando el descenso en los niveles de p21. Esto permite restaurar la actividad del complejo ciclina-Cdk2.
Fig. 12.8 - Accin de la Protena p53 en el Control del Ciclo Celular
ONCOGENES Y CNCER Los genes supresores de tumores, codifican para productos celulares que inhiben la proliferacin celular. Para impedir el efecto protector que ejercen sobre el genoma, se requiere la mutacin de sus dos alelos. Los genes conocidos como protooncogenes codifican protenas que estimulan la divisin celular, por ejemplo, factores del crecimiento o receptores de factores del crecimiento. La mutacin de uno de los dos alelos que codifican para un protooncogen, lo transforma en un oncogen capaz de originar productos celulares que estimulan la divisin celular de forma incontrolada conduciendo al cncer, con alteracin de los mecanismos de control del ciclo celular. En la siguiente tabla se mencionan a titulo informativo los oncogenes y genes supresores de tumores mejor conocidos por su expresin durante el ciclo celular.
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DUPLICACIN DEL ADN

CARACTERSTICAS DE LA DUPLICACIN DEL ADN
Aunque los principios generales de la duplicacin o replicacin del ADN son sencillos y pueden considerarse como consecuencia directa de su estructura, el proceso requiere una maquinaria compleja que contiene una gran cantidad de enzimas y protenas que actan en conjunto.
Fig. 12.9 - La duplicacin del ADN se produce previo desenrollamiento de las dos cadenas de la doble hlice, usando cada una como molde para sintetizar las nuevas cadenas. 1. MLTIPLES PUNTOS DE ORIGEN
Los cromosomas eucariontes tienen una gran cantidad de ADN, el cual se halla contenido en dos molculas lineales, una para cada cromtide. Si estas molculas se replicasen a partir de un sitio nico de origen, la etapa S de la Interfase sera extremadamente larga. Las clulas eucariontes resuelven este problema disponiendo de mltiples sitios de origen de la replicacin en cada cromosoma. En ellos, el ADN presenta secuencias especiales de nucletidos. Adems todos los orgenes tienen en comn secuencias conservadas de aproximadamente doce pares de nucletidos, llamados ARS (autonomus replication secuence).
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Fig. 12.10 - La replicacin siempre comienza en los sitios de origen en cada cromosoma. En ellos el ADN presenta secuencias especiales de nucletidos 2. DESENROLLAMIENTO DE LAS CADENAS DE ADN
En cada cromosoma, las dos cadenas del ADN se encuentran arrolladas una a la otra como los hilos de una soga. Si tratamos de separarlas, la soga debe apretarse ms en las vueltas restantes o girar. Algo similar ocurre en el ADN, cuando las cadenas complementarias se separan para iniciar la duplicacin. En ese momento aumenta la tensin torsional en el sector no duplicado de la doble hlice.
Fig. 12. 11 - Separacin progresiva de las dos cadenas de ADN a nivel de la horquilla de replicacin y su posible consecuencia biolgica. El desenrollamiento es realizado por las enzimas ADN-helicasas, las cuales recorren la hlice desenrollando las hebras del ADN a medida que avanzan. Una vez separadas, las cadenas se combinan con las protenas SSB, llamadas tambin protenas desestabilizadoras, que evitan el autoapareamiento entre las bases complementarias libremente expuestas.
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Fig. 12.12 - Cadenas adelantada y retrasada del ADN durante la replicacin. La helicasa separa a las dos cadenas del ADN y las protenas SSB evitan autoapareamientos entre las bases complementarias libremente expuestas en la cadena atrasada. A medida que la enzima helicasa abre la doble hlice, dos enzimas complementarias: la topoisomerasa I y la topoisomerasa II o girasa, van disminuyendo la tensin torsional acumulada por el superenrollamiento en el sector no replicado de la doble hlice. La topoisomerasa I primero corta una de las cadenas del ADN, luego la cadena cortada gira una vuelta en torno a su propio eje y finalmente vuelve a unir los extremos cortados. La topoisomerasa II corta las dos cadenas, las cuales luego de girar una vuelta alrededor del eje de la doble hlice, restablecen sus uniones. Ambas enzimas utilizan energa del ATP y se comportan como nucleasas (cortando las cadenas de ADN) y luego como ligasas (restableciendo las uniones fosfodister). Las topoisomerasas I y II se diferencian no slo porque la primera corta una de las cadenas y la segunda corta las dos, sino tambin porque la topoisomerasa I realiza desenrollamientos de corto alcance y la girasa abarca una extensin de ADN bastante mayor.
Fig. 12.12 - Efecto hipottico de la topoisomerasa II para evitar el superenrollamiento que se produce en el ADN como consecuencia de la separacin progresiva de sus cadenas.
3.
LA DUPLICACIN DEL ADN ES BIDIRECCIONAL
Al abrirse la doble hlice se forma una burbuja de replicacin, cuyo tamao aumenta a medida que avanza la separacin de las dos cadenas del ADN, fenmeno que se produce en
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ambos extremos de la burbuja en forma simultnea. Se establece de este modo, en cada uno de los extremos, una estructura en forma de Y, a la que llamamos horquilla de replicacin, cuyos brazos representan a las cadenas ya separadas de ADN y el tronco la doble hlice en vas de separacin. As cada burbuja tiene dos horquillas de replicacin que a partir de un punto de origen comn avanzan en direcciones opuestas. Las horquillas desaparecen cuando se van integrando a las burbujas contiguas. Las horquillas que recorren los telmeros desaparecen cuando se separa el ltimo par de nucletidos. El segmento de ADN que se sintetiza a partir de un origen de replicacin (con sus dos horquillas), lo llamamos replicn. De este modo la replicacin del ADN termina cuando se ensamblan los sucesivos replicones. Esto permite que el ADN se sintetice en un tiempo bastante breve para el ciclo de vida de una clula.
Fig. 12. 14 - Esquema que muestra dos replicones contiguos y los puntos donde se origina la replicacin (flechas). Puede observarse el carcter bidireccional de la replicacin y los sectores donde el ADN se sintetiza en forma continua y discontinua. 4. LA SNTESIS DE ADN ES DISCONTINUA
Una de las caractersticas de las ADN-polimerasas es que slo pueden actuar en direccin 5 3, por agregado de nucletidos en el extremo 3 de las cadenas nuevas. Como vimos, a medida que se separan las cadenas progenitoras en la horquilla de replicacin, una presenta sus nucletidos en direccin 5 3 y la otra en direccin 3 5. De manera que la primera al ser copiada debera formar una cadena hija en s entido 3 5, algo que las polimerasas no pueden hacer. Las clulas solucionan esta situacin utilizando estrategias distintas en la construccin de cada una de las nuevas cadenas. La cadena hija que se form en direccin 5' 3 se construye en forma continua mediante el agregado de nucletidos en el extremo 3 a medida que avanza la horquilla de replicacin. En cambio la otra cadena hija es sintetizada de manera discontinua, en pequeos tramos, llamados fragmentos de Okazaki, los cuales se unen entre s a medida que se sintetizan, por accin de la enzima ADN-ligasa.
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Por lo expuesto, podemos decir que la sntesis del ADN es un proceso bidireccional, no slo porque se produce en dos direcciones divergentes a partir de una misma burbuja de replicacin, sino tambin porque las cadenas de la doble hlice son sintetizadas en direcciones opuestas.
Fig. 12. 15 - Replicacin semiconservativa del ADN.
5.
MODELO SEMICONSERVATIVO
Como las nuevas hlices de ADN estn formadas por una cadena original (preexistente) que sirvi de molde y una cadena nueva (recin sintetizada) decimos que el mecanismo de replicacin es semiconservativo. INICIO DE LA SNTESIS DE ADN Para iniciar la sntesis de las cadenas complementarias se requiere adems del ADN molde un cebador o primer , que consiste en una pequea cadena de ARN de unos diez nucletidos de largo. La sntesis del cebador es catalizada por una enzima llamada ARN-primasa y. el cebador queda unido al ADN temporariamente. Una vez sintetizado el cebador la sntesis contina si la ADN-polimerasa tiene disponibles suficientes desoxirribonucletidos trifosfatados (dATP, dGTP, dCCP y dTTP). stos se agregan en la cadena nueva de acuerdo a la secuencia de nucletidos de la cadena que sirve de molde.
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Gran parte de la energa requerida durante la replicacin la aportan los desoxirribonucletidos trifosfatados, que hidrolizan los ltimos dos grupos fosfato (liberando energa) cuando se unen entre s. Al iniciarse la sntesis continua del ADN, en cada origen se forman dos cebadores orientados divergentemente uno en cada cadena de la doble hlice y a continuacin la ADN-polimerasa cataliza la sntesis de la cadena continua agregando nucletidos en el extremo 3 de la hebra en formacin. Mientras tanto los cebadores son removidos por una nucleasa reparadora y su lugar es reemplazado por un fragmento de ADN equivalente sintetizado por la ADN-polimerasa . Como vimos la cadena continua requiere un solo cebador que se forma a comienzo de la replicacin, en cambio la cadena discontinua necesita muchos cebadores, uno para cada fragmento de Okazaki. La enzima responsable de la sntesis discontinua es la ADN-polimerasa . Cabe sealar que las ADN-polimerasas son sostendas por un anillo proteico llamado PCNA (Proliferating Cell Nuclear Antigen) mientras realiza el deslizamiento por la cadena de ADN
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Fig. 12.16 - Doble hlice de ADN desenrrollndose. Cada cadena servir de molde para la sntesis de cadenas nuevas
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Fig. 12.17 - La energa para el proceso de replicacin la proveen los mismos desoxirribonucletidos trifosfatados, con la hidrlisis de los ltimos dos grupos fosfato-
Fig. 12. 18 - Unin del aro de PCNA a la ADN polimerasa
Los fragmentos de Okazaki alcanzan una longitud de 200 nucletidos. Una vez completa la sntesis de un fragmento ambas enzimas se liberan y vuelven juntas hacia el ngulo de la horquilla de replicacin, dejando atrs los 200 nucletidos del segmento que acaban de sintetizar y otros tantos del ADN molde que se usar para copiar el prximo fragmento de Okazaki. Como ocurre con la polimerasa d en movimiento, la ADN-polimerasa a no se desprende del ADN debido a que se le asocia un aro de PCNA. Luego el cebador es hidrolizado por una nucleasa, la que se encarga tambin de reparar errores (segundo sistema de reparacin) y los huecos son rellenados con desoxirribonucletidos por la ADN-polimerasa . Finalmente los fragmentos de Okazaki son unidos por la ADN-ligasa. La discontinuidad de la sntesis hace que la hebra mal orientada crezca ms lentamente que la otra, que lo hace en forma continua, por esta razn se les asign el nombre de cadena rezagada y cadena adelantada respectivamente. Replicacin de la heterocromatina La heterocromatina por estar muy compactada se replica tardamente durante la fase S del ciclo celular. Sntesis de histonas Hemos sealado que el ADN se replica en forma semiconservativa, es decir que las cadenas de la doble hlice progenitora, al separarse para su replicacin, se comparten por igual en ambos cromosomas hijos. En cambio no se sabe como se segregan las histonas. Es posible que al cabo de la replicacin sean heredadas totalmente por uno de los cromosomas hijos, en este caso el otro cromosoma hijo debe procurarse de la totalidad de histonas nuevas. En su mayor parte las histonas se sintetizan durante la fase S de la interfase y se incorporan al cromosoma apenas es duplicado el ADN
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Replicacin en Procariontes
Muchas de las caractersticas esenciales de la duplicacin del ADN son universales, aunque existen algunas diferencias entre procariontes y eucariontes debido a que su material gentico est organizado de manera distinta. En las bacterias casi todo el ADN se encuentra formando una cadena circular, en cambio en los eucariontes cada cromosoma no duplicado contiene una cadena lineal asociada a una gran cantidad de protenas y algo de ARN. En procariontes al existir un nico punto de origen se forma slo un ojal de replicacin. Aqu actan tres ADN-polimerasas: ADN-polimerasa I, es la que elimina el cebador y reemplaza los ribonucletidos de ste por desoxirribonucletidos, rellenando los huecos dejados por la ADN-polimerasa II. Adiciona 10 nucletidos/seg. ADN-polimerasa II, tiene actividad de nucleasa, es decir que retira nucletidos de la cadena de ADN en los sitios donde se produjeron errores o desemparejamientos. ADN-polimerasa III, es la enzima responsable de alargar las cadenas en el proceso de replicacin. Adiciona 500 nucletidos/seg.
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Fig. 12.19 - Mecanismo de replicacin del ADN en clulas procariontes
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Fig. 12.20 - Mecanismo de replicacin en procariotas
Cuadro 12.1 - MLTIPLES FUNCIONES DE LAS ADN-POLIMERASA EN E. COLI

Poli. I y Poli. III Poli. I Sntesis de ADN en sentido 5 Exonucleasa en sentido 3 5 3
Correccin de errores, removiendo nucletidos en sentido 5 3

Exonucleasa en sentido 5
Cuadro 12.2 - PRINCIPALES ENZIMAS QUE ACTUAN EN LA REPLICACIN Enzimas

ADN-polimerasa I (procariontes) Reacciones que catalizan Elimina el cebador, reemplazando los ribonucletidos por desoxirribonucletidos. Rellena los huecos del ADN.
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ADN-polimerasa II (procariontes) ADN-polimerasa III (procariontes) ADN-polimerasa ADN-polimerasa ADN-polimerasa (eucariontes (eucariontes) (eucariontes)
Nucleasa, corrige errores. Principal enzima de la replicacin. Sintetiza la cadena nueva a partir del cebador. Realiza correccin de pruebas. Sintetiza los fragmentos de ADN discontinuos a partir del cebador. Rellena los huecos dejados por el cebador y repara errores como un segundo sistema de reparacin. Sintetiza la hebra continua a partir del cebador y realiza lecturas de prueba. Rompen los puentes de hidrgeno, separando las cadenas del ADN. Sintetizan el primer o cebador. Se extienden sobre las hebras del ADN evitando autoapareamientos entre las bases libremente expuestas Corrigen el superenrollamiento
Helicasas Primasas Protenas SSB Topoisomerasas I y II
Del DNA a la protena: el papel del RNA Las molculas de mRNA son largas copias (o transcriptos) de secuencias de DNA -de 500 a 10.000 nucletidos- y de cadena simple pero, a diferencia de las molculas de DNA, las de RNA se encuentran en su mayora como molculas de cadena nica. Cada nueva molcula de mRNA se copia -o transcribe-
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de una de las dos cadenas de DNA (la cadena molde) segn el mismo principio de apareamiento de bases que gobierna la replicacin del DNA. A1 igual que una cadena de DNA, cada molcula de RNA tiene un extremo 5' y un extremo 3'. Como en la sntesis del DNA, los ribonucletidos, que estn presentes en la clula como trifosfatos, se aaden uno por vez al extremo 3' de la cadena en crecimiento de RNA. El proceso, conocido como transcripcin , es catalizado por la enzima RNA polimerasa. Esta enzima opera de la misma forma que la DNA polimerasa, movindose en direccin 3' a 5' a lo largo de la cadena molde de DNA, sintetizando una nueva cadena complementaria de nucletidos -en este caso de ribonucletidos- en la direccin 5' a 3'. As, la cadena de mRNA es antiparalela a la
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cadena molde de DNA de la cual es transcripta. La RNA polimerasa, a diferencia de la DNA polimerasa, no requiere cebador para comenzar la sntesis de RNA, ya que es capaz de iniciar una nueva cadena uniendo dos ribonucletidos. En procariotas , hay un nico tipo de RNA polimerasa que, en realidad, es un gran complejo multienzimtico asociado con varias protenas que participan en diferentes momentos de la transcripcin. Cuando va a iniciar la transcripcin, la RNA polimerasa se une al DNA en una secuencia especfica denominada secuencia promotora o promotor ; abre la doble hlice en una pequea regin y, as, quedan expuestos los nucletidos de una secuencia corta de DNA. Luego, la enzima va aadiendo ribonucletidos, movindose a lo largo de la cadena molde, desenrollando la
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hlice y exponiendo as nuevas regiones con las que se aparearn los ribonucletidos complementarios. El proceso de elongacin de la nueva cadena de mRNA contina hasta que la enzima encuentra otra secuencia especial en el transcripto naciente, la seal de terminacin. En este momento, la polimerasa se detiene y libera a la cadena de DNA molde y a la recin sintetizada cadena de mRNA. El proceso de transcripcin del mRNA descripto para procariotas es similar en eucariotas , aunque presenta algunas diferencias importantes. Entre ellas, se puede mencionar que, si bien en procariotas las molculas de mRNA se producen directamente por transcripcin del DNA, en eucariotas superiores, la mayor parte de los transcriptos sufren un procesamiento
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posterior a la transcripcin llamado splicing del RNA- antes de dejar el ncleo e ingresar al citoplasma . El RNA mensajero transcripto a partir del DNA es, entonces, la copia activa de la informacin gentica. Incorporando las instrucciones codificadas en el DNA, el mRNA dicta la secuencia de aminocidos en las protenas. Diferencias entre el RNA y el DNA
Qumicamente, el RNA es muy semejante al DNA, pero hay dos diferencias en sus nucletidos. a) Una diferencia es el azcar que lo compone. En lugar de desoxirribosa, el RNA contiene ribosa, en la
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cual el grupo hidroxilo reemplaza a un hidrgeno en el carbono 2'. b) La otra diferencia es que, en lugar de timina, el RNA contiene una pirimidina ntimamente relacionada con sta, el uracilo (U). El uracilo, al igual que la timina, se aparea slo con la adenina. Una tercera y muy importante diferencia entre los dos cidos nucleicos es que, en la mayora de los casos, el RNA se encuentra como cadena simple y no forma una estructura helicoidal regular como el DNA. A pesar de esto, como veremos ms adelante, algunas molculas de RNA presentan estructura secundaria, es decir, ciertas zonas de la molcula pueden formar bucles o encontrarse como doble cadena, por apareamiento de bases dentro de la misma molcula.Ads not by this site
El "dogma" central de la gentica molecular
El "dogma" central de la gentica molecular: "La informacin fluye del DNA al RNA y de ste a las protenas". La replicacin del DNA ocurre slo una vez en cada ciclo celular, durante la fase S previa a la mitosis o a la meiosis. La transcripcin y la traduccin, sin embargo, ocurren repetidamente a travs de toda la interfase del ciclo celular. Ntese que, segn este dogma, los procesos ocurren en una sola direccin. Una diversidad de experimentos han demostrado que se cumple, salvo algunas pocas excepciones. La principal excepcin al dogma central es un proceso llamado transcripcin inversa, en el cual la informacin codificada por ciertos virus que contienen RNA se transcribe a DNA por la accin de la enzima transcriptasa inversa.
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Representacin esquemtica de la transcripcin del RNA.
En el punto de unin de la enzima RNA polimerasa, la doble hlice de DNA se abre y, a medida que la RNA polimerasa se mueve a lo largo de la molcula de DNA, se separan las dos cadenas de la molcula. Los ribonucletidos, que constituyen los bloques estructurales, se ensamblan en la direccin 5' a 3' a medida que la enzima lee la cadena molde de DNA en la direccin 3' a 5'. Ntese que la cadena de RNA recin sintetizada es complementaria, no idntica, a la cadena molde a partir de la cual se transcribe; su secuencia, sin embargo, es idntica a la cadena inactiva de DNA (no transcripta), excepto en lo que respecta al reemplazo de timina (T) por uracilo (U). El RNA recin sintetizado se separa de la cadena molde de DNA.
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Cdigo gentico El cdigo gentico consiste en el sistema de tripletes de nucletidos en el RNA -copiado a partir de DNA - que especifica el orden de los aminocidos en una protena . Las protenas contienen 20 aminocidos diferentes, pero el DNA y el RNA contienen, cada uno, slo cuatro nucletidos diferentes. Si un solo nucletido "codificara" un aminocido, entonces slo cuatro aminocidos podan ser especificados por las cuatro bases nitrogenadas. Si dos nucletidos especificaran un aminocido, entonces podra haber, usando todos los arreglos posibles, un nmero mximo de 4 x 4, o sea 16 aminocidos, lo cual es insuficiente para codificar los veinte aminocidos. Por lo tanto, por lo menos tres nucletidos en secuencia deben especificar cada aminocido. Esto resulta en 4 x 4 x 4, o sea, 64 combinaciones posibles -los codones - lo cual, claramente, es ms que suficiente. El cdigo de tres nucletidos, o cdigo de tripletes, fue ampliamente adoptado como hiptesis de trabajo. Sin embargo, su existencia no fue realmente demostrada hasta que el cdigo fue finalmente descifrado, una dcada despus que Watson y Crick presentaran por primera vez su modelo de la estructura del DNA. El cdigo gentico consiste en 64 combinaciones de tripletes (codones) y sus aminocidos correspondientes. Los codones que se muestran aqu son los que puede presentar la molcula de mRNA. De los 64 codones, 6l especifican aminocidos particulares. Los otros 3 codones son seales de detencin, que determinan la finalizacin de la cadena. Dado que los 61 tripletes codifican para 20 aminocidos, hay "sinnimos" como, por ejemplo, los 6 codones diferentes para la leucina. La mayora de los sinnimos, como se puede ver, difieren solamente en el tercer nucletido. Sin embargo, la afirmacin inversa no es vlida: cada codn especifica solamente un aminocido.
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La sntesis de protenas o traduccin La sntesis de protenas ocurre en los ribosomas que consisten en dos subunidades, una grande y una pequea, cada una formada por rRNA y protenas especficas. Para la sntesis de protenas, tambin se requiere de molculas de tRNA, que estn plegadas en una estructura secundaria con forma de hoja de trbol.
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Estas molculas pequeas pueden llevar un aminocido en un extremo y tienen un triplete de bases, el anticodn , en un asa central, en el extremo opuesto de la molcula. La molcula de tRNA es el adaptador que aparea el aminocido correcto con cada codn de mRNA durante la sntesis de protenas. Hay al menos un tipo de molcula de tRNA para cada tipo de aminocido presente en las clulas. Las enzimas conocidas como aminoacil-tRNA sintetasas catalizan la unin de cada aminocido a su molcula de tRNA especfica. En E. coli y otros procariotas, aun cuando el extremo 3' de una cadena de mRNA est siendo transcripto, se estn uniendo ribosomas cerca de su extremo 5'. En el lugar donde la cadena de mRNA est en contacto con un ribosoma, se unen tRNAs temporalmente a la
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cadena de mRNA. Esta unin ocurre por apareamiento de bases complementarias entre el codn de mRNA y el anticodn de tRNA. Cada molcula de tRNA lleva el aminocido especfico requerido por el codn de mRNA, al cual se une el tRNA. As, siguiendo la secuencia dictada originalmente por el DNA, las unidades de aminocidos son alineadas una tras otra y, a medida que se forman los enlaces peptdicos entre ellas, se unen en una cadena polipeptdica. Esquema general del flujo de informacin en procariotas y eucariotas: a) En procariotas, el RNA se transcribe a partir de una molcula de DNA circular y, a medida que ocurre la transcripcin, se produce la traduccin en el mismo compartimiento. b) En eucariotas, la transcripcin ocurre en el ncleo y el
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RNA, luego de sufrir un procesamiento, se dirige al citoplasma donde se produce la sntesis de protenas. Como se vio en el captulo 5, algunas protenas son sintetizadas en los ribosomas libres y otras en los que estn adheridos al retculo endoplsmico.
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Esquema general del flujo de informacin en procariotas y eucariotas.
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Tres etapas en la sntesis de protenas en procariotas. a) Iniciacin
La sntesis de protenas ocurre en varias etapas: a) Iniciacin. La subunidad ribosmica ms pequea se une al extremo 5' de una molcula de mRNA. La primera molcula de tRNA, que lleva el aminocido modificado fMet, se acopla con el codn iniciador AUG de la molcula de mRNA. La subunidad ribosmica ms grande se ubica en su lugar, el complejo tRNA-fMet ocupa el sitio P (peptdico). El sitio A (aminoacil) est vacante. El complejo de iniciacin est completo ahora.
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b) Elongacin.
Un segundo tRNA, con su aminocido unido, se coloca en el sitio A y su anticodn se acopla con el mRNA. Se forma un enlace peptdico entre los dos aminocidos reunidos en el ribosoma. Al mismo tiempo, se rompe el enlace entre el primer aminocido y su tRNA. El ribosoma se mueve a lo largo de la cadena de mRNA en una direccin 5' a 3', y el segundo tRNA, con el dipptido unido, se mueve desde el sitio A al sitio P, a medida que el primer tRNA se desprende del ribosoma. Un tercer aminoacil-tRNA se coloca en el sitio A y se forma otro enlace peptdico. La cadena peptdica naciente siempre est unida al tRNA que se est moviendo del sitio A al sitio P y el tRNA entrante que lleva el siguiente aminocido siempre ocupa el sitio A. Este paso se repite una y otra vez hasta que se completa el polipptido.
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c) Terminacin.
Cuando el ribosoma alcanza un codn de terminacin (en este ejemplo UGA), el polipptido se escinde del ltimo tRNA y el tRNA se desprende del sitio P. El sitio A es ocupado por un factor de liberacin que produce la disociacin de las dos subunidades del ribosoma.
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Resumen general de la sntesis de protenas en una bacteria.
A partir del DNA cromosmico se transcriben: diferentes molculas de rRNA que, combinadas con protenas especficas, forman los ribosomas; los diferentes tipos de molculas de tRNA correspondientes a los distintos aminocidos y los mRNA, que llevan la informacin para la secuencia de aminocidos de las protenas. Cuando un mRNA se une a la subunidad menor del ribosoma, comienza el proceso de sntesis de protenas, que se describe en detalle en el texto. Redefinicin de las mutaciones En la actualidad, las mutaciones se definen como cambios en la secuencia o en el nmero de nucletidos en el cido nucleico de una clula o de un organismo. Las mutaciones de punto pueden ocurrir en forma de sustituciones de un nucletido por otro, deleciones o adiciones de nucletidos. Las mutaciones que ocurren en los gametos -o en las clulas que originan gametosse transmiten a generaciones futuras. Las mutaciones que ocurren en las clulas somticas slo se transmiten a las clulas hijas que se originan por mitosis y citocinesis. Otros cambios en la secuencia de aminocidos de una protena pueden ser resultado de la delecin o la adicin de nucletidos dentro de un gen. Cuando esto ocurre, el marco de lectura del gen puede desplazarse. Esto, en general, da como resultado la sntesis de una protena completamente nueva. Los "corrimientos del marco de lectura" casi invariablemente llevan a protenas defectuosas.
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La delecin o la adicin de nucletidos dentro de un gen lleva a cambios en la protena producida. La molcula de DNA original, el mRNA transcripto a partir de ella y el polipptido resultante se muestran en a). En b) vemos el efecto de la delecin de un par de nucletidos (TA), en donde indica la flecha. El marco de lectura del gen se altera y aparece una secuencia diferente de aminocidos en el polipptido. En c), la adicin de un par de nucletidos (C-G en rosa) da como resultado un cambio semejante.
Origen y universalidad del cdigo gentico El cdigo gentico es universal. Sin embargo, existen excepciones. En algunos casos, un codn de terminacin pasa a ser usado para codificar un aminocido ; en otros casos, un codn es reasignado a un aminocido diferente del original. Ejemplos del primer caso se han observado en la bacteria Mycoplasma, en el ciliado Paramecium y en las mitocondrias de varios organismos. Ejemplos del segundo caso han sido encontrados en las mitocondrias y en el ncleo de varias especies de levaduras.
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De todas maneras, aunque existen desviaciones del cdigo universal, stas son slo variaciones menores. La casi universalidad del cdigo indica un origen nico. Si bien las variaciones ocasionales muestran que las asignaciones de codones pueden cambiar, estos cambios ocurren muy raramente; aunque en la evolucin temprana del cdigo, estos cambios podran haber sido ms frecuentes. La transcripcin y su regulacin La replicacin del DNA comienza en un sitio particular del cromosoma y ocurre bidireccionalmente (replicacin theta). La transcripcin consiste en la sntesis de una molcula de mRNA usando como molde una de las hebras del DNA. La replicacin comienza en una secuencia de nucletidos especfica, conocida como el origen de replicacin. Los puntos de origen y terminacin de la replicacin se indican en rojo y en negro, respectivamente, y la cadena de DNA recin sintetizada se muestra en rojo. A medida que las dos horquillas de replicacin se alejan del origen en direcciones opuestas, la DNA polimerasa aade nucletidos , uno por uno, al extremos 3' de las cadenas adelantada y de los fragmentos de Okazaki de la cadena rezagada . Cuando el cromosoma bacteriano circular se est replicando, forma una estructura que se asemeja a la letra griega theta; as, su replicacin se conoce como replicacin theta. El proceso de transcripcin comienza cuando la enzima RNA polimerasa se acopla al DNA en el sitio especfico conocido como promotor . La molcula de RNA polimerasa se une estrechamente al promotor y hace que la doble hlice de DNA se abra, inicindose la transcripcin. La cadena de RNA en crecimiento permanece brevemente unida por puentes de hidrgeno al DNA molde, (slo 10 o 12 ribonucletidos estn unidos al DNA en cualquier instante dado) y
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luego se desprende como una cadena simple. Un segmento de DNA que codifica un polipptido se conoce como gen estructural . Frecuentemente, los genes estructurales que codifican polipptidos con funciones relacionadas se presentan juntos formando una sucesin en el cromosoma bacteriano. Estos grupos funcionales podran incluir, por ejemplo, dos cadenas polipeptdicas que juntas constituyen una enzima particular o tres enzimas que trabajan en una nica va enzimtica. Los grupos de genes que codifican esas molculas suelen transcribirse en una nica cadena de mRNA. Estos mRNA se conocen con el nombre de mRNA policistrnicos mientras que, los que poseen informacin para un nico polipptido, se denominan monocistrnicos . As, un grupo de polipptidos que la clula necesite al mismo tiempo pueden ser sintetizados juntos, constituyendo una manera simple y eficiente de controlar su coexpresin.
Esquema del proceso de transcripcin en los procariotas
En los procariotas , la transcripcin a menudo da como resultado una molcula de mRNA con secuencias que codifican varias cadenas polipeptdicas diferentes (mRNA policistrnico). Las secuencias estn separadas por codones de terminacin y de iniciacin. En este diagrama, los codones de terminacin y de iniciacin son contiguos pero, en algunos casos, pueden estar separados por hasta 100 a 200 nucletidos. El extremo 5' de la molcula de mRNA tiene una secuencia conductora corta y el extremo 3' tiene una secuencia cola; ninguna de estas secuencias codifica protenas. La traduccin generalmente comienza en el extremo conductor de la molcula de mRNA, mientras que el resto de la molcula an est siendo
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transcripta. La molcula de mRNA recin sintetizada tiene una corta secuencia "gua" en su extremo 5', la secuencia de Shine-Dalgarno, que es la que se une al ribosoma . La regin codificadora de la molcula es una secuencia lineal de nucletidos que dicta con precisin la secuencia lineal de aminocidos en cadenas polipeptdicas determinadas. Puede haber varios codones de terminacin e iniciacin dentro de la molcula de mRNA, marcando el fin de un gen estructural y el comienzo del siguiente, respectivamente. Cada uno de los codones de iniciacin tiene que estar precedido por un sitio de unin al ribosoma. Una secuencia adicional de nucletidos en el extremo 3' se conoce como "cola". Los ribosomas se acoplan a la molcula de mRNA aun antes de que la transcripcin se haya completado. La regulacin implica interacciones entre el ambiente qumico de la clula y protenas reguladoras especiales, codificadas por genes reguladores. Por ejemplo, las clulas de E. coli abastecidas con el disacrido lactosa como fuente de carbono y energa, requieren de la enzima beta-galactosidasa para escindir ese disacrido. Las clulas que crecen en un medio con lactosa fabrican aproximadamente 3.000 molculas de beta-galactosidasa. Sin embargo, en ausencia de lactosa hay un promedio de una molcula de enzima por clula. En conclusin, la presencia de lactosa provoca la inducccin de la produccin de las molculas de enzima necesarias para degradarla. Se dice, entonces, que estas enzimas son inducibles. Por el contrario, la presencia de un nutriente determinado puede inhibir la transcripcin de un grupo de genes estructurales. La E. coli, como otras bacterias, puede sintetizar cada uno de sus aminocidos a partir de amonaco y de una fuente de carbono. Los genes estructurales que codifican las enzimas necesarias para la biosntesis del aminocido triptfano, por ejemplo, estn agrupados y se transcriben en una nica molcula de mRNA. Este mRNA es producido continuamente por clulas en crecimiento si el triptfano no est presente. En presencia de triptfano, se detiene la produccin de las enzimas. Estas enzimas, cuya sntesis se reduce en presencia de los productos de las reacciones que catalizan, se denominan represibles.
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Enzimas inducibles y represibles.
1.
La velocidad de sntesis de beta-galactosidasa, una enzima inducible producida por E. coli, se incrementa dramticamente cuando se aade lactosa al medio de crecimiento circundante. En tanto la lactosa sea abundante en el medio, la produccin de enzima contina a su velocidad mxima. Sin embargo, cuando se elimina la lactosa del medio, la velocidad de sntesis de beta-galactosidasa cae inmediatamente.
En ausencia de un sustrato esencial, como el aminocido triptfano, las enzimas requeridas para su produccin se sintetizan a velocidad mxima. Sin embargo, si se aade triptfano al medio, la sntesis de estas enzimas se reprime rpidamente.
Un medio principal de regulacin gentica en las bacterias es el sistema opern . Un opern comprende al promotor , a los genes estructurales y al operador . Los genes estructurales del opern codifican un grupo de protenas funcionalmente relacionadas y se transcriben como una sola molcula de mRNA. La transcripcin es controlada por secuencias en el promotor y en el operador, adyacentes a los genes estructurales y capaces de unir protenas especficas. El promotor contiene un sitio de unin para la RNA polimerasa y puede contener un sitio de unin para el complejo CAP-AMP cclico . El operador es el sitio de unin para un represor, protena codificada por otro gen, el regulador, que puede estar localizado a cierta distancia en el cromosoma bacteriano. El operador se puede superponer con el promotor, con el primer gen estructural, o con ambos; cuando el represor se une a la molcula de
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DNA en el sitio operador, la RNA polimerasa no puede iniciar la transcripcin del mRNA. Cuando el represor no est presente, la RNA polimerasa puede unirse al DNA y comenzar su movimiento a lo largo del cromosoma, permitiendo que ocurra la transcripcin y la sntesis de protenas. El opern lac es un ejemplo de un opern inducible. Pasa de "desconectado" a "conectado" cuando un inductor se une al represor y lo inactiva. Otros operones, como el opern trp, son represibles. Estos pasan de "conectado" a "desconectado" por la accin de un correpresor, que se une a un represor inactivo. ste activa al represor y se une al operador. Tanto la induccin como la represin son formas de regulacin negativa. La regulacin positiva de algunos operones la suministra la unin del complejo CAP-cAMP. Por ejemplo, cuando hay glucosa en la clula, los niveles de AMP cclico son bajos y el complejo CAP-cAMP no se forma. Cuando la glucosa se agota, aumentan los niveles de cAMP y se forman complejos CAP-cAMP que se unen luego al promotor. Con la lactosa presente (y el represor as inactivado) y el complejo CAPcAMP en su lugar, la RNA polimerasa tambin se une al promotor y ocurre la transcripcin desde el opern. En un opern, la sntesis de protenas est regulada por interacciones que involucran a un represor y a un inductor o bien a un represor y a un correpresor. 1. En los sistemas inducibles, como el opern lac, la molcula del represor es activa, hasta que se combina con el inductor (en este caso, alolactosa). 2. En los sistemas represibles, como el opern trp, el represor se activa slo cuando se combina con el correpresor. Los operones inducibles y represibles son ambos desconectados por protenas represoras codificadas por genes reguladores. El represor se une al DNA en el operador y evita, de esta forma, que la RNA polimerasa inicie la transcripcin.
82
En los operones inducibles, el inductor contrarresta el efecto del represor unindose a l y mantenindolo en una forma inactiva. As, cuando el inductor est presente, el represor ya no puede unirse al operador y pueden proseguir la transcripcin y la traduccin.
83
En los operones represibles, en ausencia del correpresor, el represor se encuentra inactivo. En este estado, la transcripcin y la traduccin ocurren permanentemente. En presencia de un correpresor, se forma un complejo represorcorrepresor y el represor se activa. As puede unirse al operador bloqueando la transcripcin.
84

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. . .tienen aspectos diferentes

. . .tienen un comportamiento Diferente

...viven en hbitats diferentes

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. . . se reproducen en distintas estaciones del ao Fig. 15,4 Aislamiento reproductivo

. . sus gametas son incompatibles

. . . su descendencia no sobrevive o es estril

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