Base Cromossmica da Hereditariedade

Base Cromossmica da Hereditariedade

Importncia da Gentica na medicina
Compreender Natureza do Material Gentico
Como embalado no Genoma
transmitido de cl para cl na diviso
de gerao para outra
A Informao Gentica
A Informao Gentica
Genoma 30.000 a 50.000 genes
dentro da clula
embalado Cromatina
Caritipo - complemento cromossmico
de cada espcie
Genes - ordem linear nos CR ocupando
posio exata
Organelas em forma
de basto - Cromossomos
Unidades de
Informao
Gentica
Nmero e
Morfologia
Locus
Mapa Gentico - localizao nos CRs
dos genes
Citogentica - estudo dos cromossomos, de sua estrutura
e sua herana
Humana - Cincia Nova - 1956 TIJO e LEVAN
Caracterstico
de cada espcie
Indivduos dentro
da espcie
Tcnicas para anlise cromossmica
Estabeleceram que o nmero normal de
cromossomos humanos 46
Caritipo
Caritipo
Humano
Humano
Cromossomos condensados
Disperso Cromossmica - cada Cr pode ser visto
com as cromtides irms unidas pelo centrmero
Cromossomos - diferenciados pelo Tamanho e
Localizao do centrmero
Centrmero - constrio primria dividindo o Cr em:
p - curto
q - longo
Metfase
Pr metafase
2 Braos
Estrutura dos Cromossomos Humanos
Estrutura dos Cromossomos Humanos
Cromossomos longa molcula bifilamentar e linear
da DNA
Molculas complexo com protenas cromossmicas
bsicas, as histonas
Protenas no-histonicas cidas pouco
caracterizadas mas com papel crucial no:
Estabelecimento de ambiente apropriado para o
comportamento normal dos cromossomos
Expresso dos genes
Cromatina conjunto de DNA e protenas
Estrutura dos Cromossomos Humanos
Estrutura dos Cromossomos Humanos
Histonas 5 tipos fundamentais
DUAS cpias de 4 tipos H2A, H2B, H3 e H4 (cerne)
octmero ao redor do qual se enrola
um segmento de dupla fita de DNA
140pb do DNA associados, dando quase duas voltas no
octmero
DNA espaador - curto segmento de 20 a 60 pb
Nucleossomo a unidade estrutural bsica da cromatina
Nucleossomo
Estrutura dos Cromossomos Humanos
Estrutura dos Cromossomos Humanos
Histona H1 liga-se ao DNA aps o nucleossomo, na
regio espaadora
DNA do nucleossomo + da regio espaadora = 200pb
Nucleossomos compactados eles mesmos em
estrutura secundaria helicoidal parecendo uma fibra
espessa de 30nm.
Solenide unidade fundamental da organizao da
cromatina
So compactadas em alas ligadas a intervalos de
100Kb (100.000pb)
Unidades funcionais de replicao do DNA ou de
transcrio gnica, ou ambos
Cromossomo
Cromossomo
Mitocondrial
Mitocondrial
Molcula circular de 16,5Kb (menos de 0,03% do
menor cromossomo nuclear)
Genes mitocndriais herana exclusivamente
materna
Clulas humanas centenas de mitocndrias, cada
uma com vrias copias dessa molcula circular
codificando apenas algumas dezenas de genes
Embora os produtos desses genes funcionem
nas mitocndrias, deve-se destacar que a grande
maioria das protenas encontradas nelas so
produtos de genes nucleares
Tcnicas de Colorao
Tcnicas de Colorao
Bandas Q - colorao com quinacrina mustarda
microscopia de fluorescncia. Cromossomos coram-se
em bandas claras e escuras
Detecta variantes na morfologia cromossmica ou
colorao, chamada heteromorfismo.
Bandas G - colorao com corante wright. a tcnica
mais usada no Brasil para caritipos.
Bandas R - tratamento prvio com aquecimento antes
da colorao. As bandas so o reverso das produzidas
em G ou Q
Padro mais fcil para ser analisado e muito usado
nos labs da Europa
Tcnicas de Colorao
Tcnicas de Colorao
Bandas C - colorao especfica da regio centromrica
de cada cromossomo e outras que tenham
heterocromatina constitutiva

Heterocromatina
Heterocromatina se caracteriza por permanecer em
estado condensado corando-se fortemente nas clulas
que no se dividem
Bandas de Alta resoluo - tcnica de banda G para
cromossomos em pr-metafase pouco condensados
Muito til quando se suspeita de uma pequena anomalia
estrutural do cromosssomo
Cromossomos em pr-metafase revelam de 550 a 850
bds enquanto os metafsicos mostram apenas 450 bds.
Tipos de DNA
Tipos de DNA
DNA genmico menos de 10% codifica genes
Metade a do tamanho linear total do genoma
consiste no DNA de cpia nica ou DNA nico

DNA nico
DNA nico - seqncia de nucleotdeos
representada apenas uma vez por genoma haplide.

DNA repetitivo
DNA repetitivo - resto do genoma humano e
dividi-se em vria categorias
Seqncias repetidas agrupadas constituem 10 a
15% do genoma e consistem de arranjos de vrias
repeties curtas organizadas em tandem.
Tipos de DNA
Tipos de DNA
DNA satlite - diferentes tipos de repeties
em tendem
Famlias de DNA satlite variam em relao:
Seu local no genoma,
Tamanho total da disposio em tandem e
Comprimento das unidades repetidas
constituintes do agrupamento