Sndrome de Down

El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a consecuencia

de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero normal de cromosomas en
el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la ltima los cromoso-
mas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la informacin gentica del
ser humano. El vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromo-
soma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero,
a veces, ocurre una anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra
en el par nmero 21, lo que se conoce como trisoma del cromosoma 21.
La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms frecuente: afecta
a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas, sin distincin de ambiente
geogrfico ni de clase social. La trisoma 21 produce el sndrome de Down o mon-
golismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los
pacientes con este sndrome hay una trisoma del cromosoma 21 (que significa
que hay tres cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5%
restante presenta una translocacin cromosmica (un cambio de fragmentos de
genes entre distintos cromosomas).
Esta alteracin gentica provoca que el beb afectado nazca con un grado varia-
ble de discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y algunas patolo-
gas asociadas que veremos a continuacin.


Caractersticas del sndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios
rganos y sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:
Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).
Retraso mental.
Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral
sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y
raz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua
(el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de
modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo:
defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o es-
tenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).
Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella
dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transver-
sal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de
Brushfield, unas manchas blancas pequeas situadas de forma concntrica en el
tercio ms interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habi-
tualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se con-
sidera que el nivel que es capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los
estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia du-
rante la infancia, llega a su nivel mximo en relacin con el normal entre los 3 y los
4 aos, y luego declina de forma ms o menos uniforme.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con sndrome
de Down son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una paciente con
sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su
descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos sern norma-
les, mientras que el otro 50% padecer sndrome de Down debido a la transmisin
de un cromosoma 21 excedentes.


Sndrome de Turner
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las ni-
as. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo presen-
tan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayora
de ellas son infrtiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hiper-
tensin arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos.
Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
Implantacin baja de las orejas
Manos y pies inflamados
No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos
para los sntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias alcan-
cen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitucin hormonal puede es-
timular el desarrollo hormonal. Las tcnicas de reproduccin asistida pueden ayu-
dar a algunas mujeres con el sndrome de Turner a lograr embarazarse.
Qu es el sndrome de Turner?
El sndrome de Turner es un trastorno gentico por el cual una nia nace sin un
cromosoma X o con solo parte del cromosoma.Los cromosomas contienen los ge-
nes que determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Usualmente, una
persona tiene 46 cromosomas, incluidos los dos cromosomas sexuales que de-
terminan el sexo. Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X. El sn-
drome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nias nacidas
en todo el mundo. Segn parece, la falta o alteracin del cromosoma X es algo
que ocurre al azar; por lo tanto, cualquier nia puede nacer con el sndrome.
Adems de la baja estatura, es posible que se presenten otras caractersticas fsi-
cas

Cabeza y cuello
Problemas en los ojos (prpados cados, ojo perezoso)
Orejas ubicadas ms abajo de lo normal
Mandbula inferior pequea
Lnea de crecimiento del cabello ms baja de lo usual en la parte de atrs
Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello
con el hombro (llamado pliegue membranoso)
Torso
Trax ancho
Encorvamiento de la columna (escoliosis)
Manos, brazos y pies
Brazos en los que el codo se extiende ms de lo comn
Ausencia de la cuarta o quinta articulacin de los dedos
Hinchazn de manos y pies
Uas angostas en pies y manos
Tambin es posible que las muchachas con el sndrome de Turner tengan un gran
nmero de lunares en la piel.


Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards es un tipo de trisoma que afecta a un menor porcentaje
de la poblacin, con respecto a otras anomalas cromosmicas ms frecuentes
como el sndrome de Down, y recibe su nombre del mdico y genetista John Hilton
Edwards, que describi la enfermedad en 1960.
Una trisoma consiste en una alteracin gentica en la que las clulas del orga-
nismo presentan un cromosoma de ms. En el caso del Sndrome de Edwards,
tiene lugar la existencia de un cromosoma extra en el par 18. No obstante, tam-
bin puede ocurrir como en el caso del sndrome de Down, que la enfermedad se
produzca por la presencia de un pequeo fragmento de ms, y en casos muy ex-
traos, al mosaicismo (no todas las clulas presentan una copia extra).
La trisoma 18 mantiene junto con la trisoma 13, una alta incidencia de mortali-
dad perinatal. No obstante, se estima que el 10% de los nios con la enfermedad
sobrevive tras el primer ao de vida. Segn los estudios realizados existe una ma-
yor prevalencia de la enfermedad en el caso de las nias, aunque stas tambin
tienen ms probabilidad de sobrevivir.

Sntomas:
Deformismos, faciales, microcefalia, frente estrecha, fisuras polpebrales cortos,
orejas bajas o mayores, micrognatio,
Musculos esqueletios, cuello alado, estermon corto, aneolos separados, pelvis es-
trecha, dislocacin de caderas, dedos sobresalientes.


Sndrome de Cushing
Es una enfermedad provocada por el aumento de las hormonas cortisol. Este ex-
ceso puede estar provocado por diversas causas.

Causas:
Adenoma en la hipfisis
Tumores o anomalas en las glndulas suprarrenales
El uso crnico de la glucocorticoides o la produccin de ATTA.
Caractersticas:
Obesidad central con addomen protuberante y extremidades delgadas
cara de (lulo) luna llena (redonda y roja)
Acn
Joroba (acumulacin de grasa en los hombros)
Aumento de la miccin (orina)
Aumento de peso involuntario
Debilidad muscular (especialmente en la cintura, pelviano, que dificultan el
proceso de levantarse de un lugar)
Diabetes
Baja autoestima
Depresion

.


SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO O CRI DU CHAT.
Produce una deleccin terminal o intersticial del brazo corto dl cromosoma 5. El
nombre lo recibe del llanto de los nios que sufren este trastorno, parecido al mau-
llido de gato.

Causas:
Supresin de cierta informacin en el cromosoma 5.
Se cree que puede ser que se debe a la perdida espontanea de una parte
del cromosoma 5 dutante el desarrollo de un ovulo o de un espermatozoide.
Sntomas:
Pies planos, Microcefalia, Hipertelorismo
Pliegues epicantos, Orejas de implantacin baja
Retraso mental grave
Malformaciones cardiacas
Manos pequeas
Mandbula pequea y hundida
Pulgar aducido hacia el interior
Pliegues del epicato
Un solo pliegue en la palma de la mano
Orejas de implantacin baja
Bajo peso al nacimiento y crecimiento lento
Llanto en tono alto


SINDROME DE ROTOR.
Es una alteracin rara familiar benigna crnica.

Caracterizada:
La sangre tiende a concentraciones elevadas de bilirrubina predomnate de
la fraccin conjugada, causando una hiperbilirubinemia.
Presencia de concentracin normal de cidos biliares en plasma y aclara-
miento de mismos
Presencia de ictericia por razn del fallo en el procedimiento y almacena-
miento de bilirubina generalmente sib prurito
Las pruebas de funcionamiento heptico son normales, as como la colecito-
grafia oral. En ocaciones la retencin de bromosulftaleina se encuentra ele-
vada.
El pronstico es excelente y no requiere tratamiento, ya que es heredada de
manera autosomica y recesiva de etiologa desconocida.


SINDROME DE PRADER-WILLI
Se debe a la ausencia de expresin de genes que se encuentra en el cromosoma
15.Por la seleccin o perdida de la regin 15q 11q 13 del cromosoma paterno.
Por la disemia emparentar materna, la presencia de los cromosomas maternos en
vez de uno paterno y otro materno.
Por defectos en la impronta de la diana que silencia los genes que deberan expre-
sarse en el paterno.

Caractersticas:
Alteracin del funcionamiento del hipotlamo
Alternacin de la seccin del diencfalo cuyos funcionamientos inclutyen en-
tre otros el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensaciones
de sociedad



SINDROME DE PATAU
Trisoma en el par 13 o trisoma D, es una enfermedad gentica que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y
sirve de diagnstico prenatal por amniocentesis o cardiocentesis sobre todo si los
padres optan por el aborto.
Se trata de la trisoma menos frecuente. Los afectados mueren poco tiempo des-
pus de nacer, la mayora a los tres meses, como mucho llegan a un ao.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varias de los siguientes sntomas:
ANOMALIAS EN EL SISTEMA NERVIOSO
Retraso mental
Dilatacin de la bifurcacin ventricular
Alargamiento del surco ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamao del rin
ANOMALIAS CARDIACAS
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot



ANOMALIAS DE MIEMBROS
Polidactilia
Pie vago
ANOMALIAS DE ABDOMEN
Onfalocele
Extrofia vesicular
Hipototona muscula.



SINDROME DE WILLIAMS
Es un raro transtorno gentico que lleva a problemas con el desarrollo. Causada por
la falta de genes. Los padres pueden o no tener ningn antecedente familiar; sin
embargo, una persona con este sndrome tiene un 50% de probabilidades de trans-
mitir el transtorno a cada uno de sus hijos. La causa es aleatoria. Se presenta en 1
de cada 8000 nacidos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena que
permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable
que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento
de los vasos sanguneos que se observa en esta afeccin.

SNTOMAS:
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en una fuerte capa-
cidad para aprender escuchando.
Problemas de alimentacin
Clicos, reflujo y vmitos
Encorvamiento del dedo meique hacia adentro
Transtorno de aprendizaje
Retardo mental que va desde leve hasta severo
Estatura baja conforme al resto de la familia
Trax hundido
Apariencia inusual de la cara
Puente nasal aplanado
Nariz pequea volteada hacia arriba
Labios prominentes con la boca abierta
Dientes pequeos
Caractersticas:
Depsitos de calcio en los riones y otros problemas renales
Muerte (casos poco frecuentes debido a la anestesia)
Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguneos
Dolor abdominal.


SNDROME DE NOOMAN
Se caracterizado por hipo crecimiento o menudo intenso, implantacin baja de ca-
bello y edema linfagletsico en dorso de manos y pies.
Otros sntomas son: trax en tner, criptorquidia, estenosis de la arteria pulmonar y
retraso mental grave.

Causas:
Por la mutacion del gen PTPN11
Por la muatcion del gen SOS1
Por la mutacion del gen RAF1
Por la mutacion del gen KRA5
Y otras mutaciones con menor ndice de operacin de los genes NRAS,
BRAF Y MAP2K1.
Caracteristicas:
Anomalias faciales, Torax hundido.
Retraso mental en un 25% de los casos, Estatura baja.
Retardo de la pubertad, Pene pequeo, testculos no descendidos.




Sndrome de canavan.
Conocido tambin como degeneracin esponjosa del cerebro o deficiencia de as-
portoacidos que se caracterizan por la degeneracin de la materia blanca del cere-
bro.

Causa:
La deficiencia de la enzima asportoacidos ocasionado la acumulacin del cido N
acetilapotico en el cerebro lo cual provoca degeneracin de la materia blanca.

Caracterstica:
Se caracteriza por la degeneracin de la matera<a blanca del cerebro
El nio no alcanza, la pauta del desarrollo
Deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza
El nio puede desarrollar problemas de alimentacin, convulsin y prdida
de la visn.





Sndrome de inmunodeficiencia adquirida.
Conjunto de, manifestaciones clnicas que aparecen como consecuencias de la
depresin del sistema inmunolgico desde que una persona se infecte con el VIH
hasta que desarrolle el SIDA esto puede darse desde los 6 aos a los 10.

Causas:
La depresin del sistema inmunolgico debido a la infeccin por el virus de
la inmunodeficiencia humana.

Caractersticas:
La persona infectada va perdiendo, de forma mogresiva, la funcin de cier-
tas clulas del sistema inmune llamados linfocitos TCDA, lo que hace sus-
ceptible a desarrollar cierto tipos de tumores en cualquier parte del cuerpo
humano.




Sndrome de Daltonismo.
Defecto gentico que ocasiona dificultades para distinguir los colores. El grado de
afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacitacin para destinguir
cualquier color y un ligero grado de dificultad para observar los matices de rojo y
verde ya que no se puede distinguir cercano como ni lejano.
El procedimiento ms empleado para el diagnstico, aunque por el conjunto de di-
chos colores que se diferencian por su totalidad.
Otro mtodo es el test de lavnsworth que esta constitutido por un conjunto de de
fichos coloreado que se diferencian por su magnitud. El paciente debe ordenarlos
segn la graduacin del color.
El anomoloscopio es una aparato que utiliza coleres espectrales obtenidos me-
diante prismas que descomponen la luz blanca. Y el paciente debe comparar dife-
rentes tonos, se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existen
dificultades en la visin del color y su gravedad, es el nico mtodo que hace posi-
ble distinguir una dicromoto de un tricromoto anomolo.



Sndrome de stun levental.
Este tambin se hace conocer como sndrome de ovario polistico, es una enferme-
dad en la cual muchos pequeos quister se dan en los ovarios, lo cual afecta la
capacidad de una mujer para que quede embarazada.

Causas:
Se debe a una perturbacin en las glndulas suprarrenales o en el hipot-
lamo del cerebro.
Se debe tambin a un desorden primario del ovario.
La obesidad y la anovulacin que tienen a grabar las anormalidades que se
dan en los ovarios.

Caractersticas:
Periodos menstruales irregulares, anormales muy ligeros.
Disminucin del tamao de las manos.
Desarrollo de caractersticas sexuales, como aumento de voz o engrosa-
miento de voz, aumento en el cuello corporal, el bello facial, calvice de pa-
trn masculino.
Empeoramiento de acn
Ausencias del periodo menstrual, generalmente despus de haber tenido o
mas periodos menstruales de lo normal durante la pubertad.




Sndrome de charcot.
Comprende un grupo heterogneo de neuropatas perifricas hereditarias no infla-
mativas. Tambin se le puede llamar atrofia muscular personal.

Caractersticas:
Comienzo gradual con mogresion lenta
Deformidad en el pie que produce arco alto.
Atrofia de las piernas que originan un aspecto de patas de cigeo.
Agradecimiento de los nervios, perdida sensorial u otros signos neurolgi-
cos, escoliosis, divisin de propiocecepcion.

Causas:
Genticamente aparece debido a alteracin en determinados genes como
PMP22.
Mutacin en el gen MP2 que representa el 5-10% de los casos.
Desmulizacion segmentario crnico de los nervios perifricos, con cambios
hipertrficos causados por la nemielizacion.



Sndrome de Klinefelter.
Anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiones principal-
mente, hipogonodismo, se desarrolla por la separacin inconcreta de los cromoso-
mas homlogos durante los miosis que dan lugar a los gametos de uno de los ge-
nitores.

Causas:
Se adquiere por un error en la disyuncin durante la miosis 1 o la meosis
2 en este ultimo los cromotoidos hermanos de ambos cromosomas x no se
separan correctamente, produciendo un ovulo xx que al ser fertilizado por el
esperma portador del cromosoma y da lugar a un embrin xxy.

Caractersticas:
En edad cuando el varon xxy es bebe, suele presentar musculos menores
desarrollados y fuerza reducida.
Suele gotear y comenzar a anolar de forma mas torpe y tardeo que los de-
ms nios.
Diformio facial discreto.
Lentitud apatio.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin.
Falta de autoestima.
Sule tener mayor estatura que sus padres y hermanos.
Talla elevada en edad altura.







Sndrome de Angelmar.
Enfermedad gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capa-
cidad lingstica reducida o nula, escaso receptinidad comunitaria, el desarrollo de
la enfermedad en funcin de la copia del gen alternado proviene del padre o de la
madre.

Causas:
Grandes de lecciones en el bocus.
Mutaciones en el diano de la impronto opigentico .
Mutaciones en OBE3A.

Caractersticas:
Se suele distinguir en torno a los 3-7 aos de edad, cuando aparecen en el
nio conductas y sntomas que envidian la presencia de la enfermedad.
No se reconoce en los bebes recin nacidos.
Se desarrolla en los bebes de 6-12 meses de edad cuando se produce u n
retraso en el retorno de los nios.
No aparecen ninguna anomala en los anlisis metablicos, hematolgicos
ni en el perfil qumico del laboratorio, ni se observa ninguna anomala f-
sica.



Sndrome de polonal.
Es una enfermedad de carcter raro y congenico en el que se ve afectado el desa-
rrollado muscular, si los cartlagos estn ausentes, suele recontrarse la pared para
evitar la enfermedad.

Causas:
De causa desconocida, no tiene como se logra a producir por alguna inper-
feccion que se diera en el cuerpo humano.

Caractersticas:
Se caracteriza por una hiplofasia o aplosia a nivel de diversos grupos mus-
culares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros muscu-
los de la regin escapular, ausencia de los folonges distoles.
Suele acompaarse de deformidades de pared crnica y de la mama.
La ausencia del musculo pectoral mayor puede acompaarse de hiplosafia
del pulmn.
Puede tener compromiso a nivel de ipslateral de la extremidad superior, con
hipoplasia de la extremidad, deformidad en la mueca o pudiera ser la
unin de los dedos.


Sndrome de morfan.

Esta enfermedad es rara ya que se dan en el tejido conectivo, que afecta a distin-
tos estructurales, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y vasos sangu-
neos.

Causas:
Se trata de una enfermedad hereditaria domnate, dicha enfermedad tiene
la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en el otro y ser estos ca-
paces de trasmitirlos en las descendencias.
Mutacin o por un fenmeno de penetracin reducida.

Caractersticas:
Brazos, piernas y dedos anormales, largos y delgados
Miopa (mala visin de lejos)
Dislocacin de arterias (lentis)
Desprendimientos de retinas, dilatacin de la raz ortica.
Cornea deformadas (planas)



Sndrome de Miller Fisher
El sndrome de Miller Fisher es la forma ms frecuente entre las formas no clsi-
cas (variantes) del sndrome de Guillain Barr, una enfermedad autoinmune en la
cual el organismo produce anticuerpos contra un componente de las neuronas del
sistema nervioso perifrico, la mielina; esto causa una prdida en la conduccin de
seales entre el sistema nervioso central y el resto del organismo, lo que final-
mente lleva a una parlisis muscular que puede ser muy grave y a la prdida de
funcin en los rganos de los sentidos. Lo que distingue al sndrome de Guillain
Barr (y a su variante de Miller Fisher) de otras patologas desmielinizantes es que
en general tiene un avance centrpeto, comenzando en la punta de las extremida-
des, en especial los dedos de los pies, y progresando en direccin a la columna
vertebral y hacia la coronilla (axial-coronal). En general es una enfermedad que,
aunque en perodo agudo puede poner en riesgo la vida de un paciente sin trata-
miento, es muy tratable y tiene un muy buen pronstico a largo plazo.
El sndrome de Miller Fisher se caracteriza por presentar una trada de sntomas
muy particular: oftalmoplejia, ataxia y arreflexia.