AVANCES EN LA GENTICA

La gentica tiene la capacidad de predecir el riesgo individual de desarrollar una enfermedad y

avanza con fuerza en la produccin de animales y el mejoramiento de los cultivos.
Hoy, el valor predictivo de la gentica es enorme. Permite, por ejemplo, que una pareja planifique
su familia cuando existe un problema grave de salud y ayuda a conocer la predisposicin a padecer
enfermedades con manifestaciones subclnicas. Lo mismo ocurre con los animales y los vegetales.
Los nanotubos de carbn ofrecen nuevas tcnicas de terapia gentica. Gracias a los ltimos avances
cientficos en la medicina, se han logrado identificar muchos de los genes relacionados con ciertas
enfermedades, y actualmente investigaciones utilizan estos nuevos conocimientos para desarrollar
nuevos tratamientos para dichas enfermedades.
Se cree que se podra reemplazar genes defectuosos o ausentes a travs de la implantacin en
clulas humanas desde el exterior del mismo tipo de gen. Este proceso no resulta sencillo porque,
como el ADN no puede traspasar las membranas clulas, se requiere la ayuda de un transportador.
Ejemplos de este tipo de transportador incluyen un virus, un lisosoma o pptido especial. Un equipo
europeo de investigadores ha desarrollado un nuevo mtodo para introducir el ADN en clulas de
mamferos a travs de nanotubos de carbn modificados.
Los nanotubos de carbn son estructuras diminutas con forma de aguja y fabricados con tomos de
carbn. Para utilizar nanotubos como transportador de genes, era necesario modificarlos. El equipo
de investigadores logr enlazar al exterior de los nanotubos de carbn varias cadenas hechas de
tomos de carbn y oxgeno cuyo lateral consiste en un grupo de aminos cargados positivamente (
NH3+). Esta pequea alteracin hace que los nanotubos sean solubles. Adems, los grupos cargados
positivamente atraen a los grupos de fosfatos cargados negativamente en el esqueleto del ADN. Al
utilizar estas fuerzas electrostticas atractivas, los cientficos lograron fijar de forma slida
plsmidos al exterior de los nanotubos. Luego contactaron los hbridos de nanotubo-ADN con su
cultivo celular de clulas de mamfero.
El resultado fue que los nanotubos de carbn, junto con su cargamento de ADN, entraron dentro de
la clula. Imgenes de microscopio electrnico mostraron la forma en la que los nanotubos
penetraron la membrana celular.
Los nanotubos no daan a las clulas porque, a diferencia de los anteriores sistemas de transporte
gentica, no desestabilizan la membrana al penetrarla. Una vez dentro de la clula, los genes
resultaron ser funcionales. El uso de nanotubos de carbn como transportador no se limitar al
transplante de genes. Nuevos avances cientficos lograrn que sea posible el transporte de
medicamentos y el desarrollo de otras nuevas tcnicas mdicas.
Avances en descubrir las causas genticas de enfermedades comunes. Segn un artculo publicado
esta semana en Guardian Unlimited, varios grupos de cientficos han avanzado considerablemente
en la investigacin sobre las causas genticas de siete enfermedades comunes, entre las que se
incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensin, completando el mayor anlisis del genoma
humano. Utilizando nuevas tcnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los cientficos
observaron tambin elementos genticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus
descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de
personas que desarrollan estas enfermedades cada da.
Segn Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigi el programa de investigacin de 15
millones de dlares, financiado por la Wellcome Trust: Identificando los genes que subyacen tras
estas enfermedades, nuestro estudio debera permitir a los cientficos entender mejor cmo se
produce la enfermedad, que personas tienen ms riesgo de desarrollar y, llegado el momento,
producir tratamientos ms personalizados y eficaces.
Desde la complecin del proyecto genoma humano en el 2000, que elabor un mapa con cada gen
del cuerpo humano, los cientficos han identificado rpidamente raras variaciones genticas que
causan la mayora de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis qustica.
Ha sido mucho ms complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la
diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan mltiples genes, pero los efectos de cada
uno de ellos son menores, seal Mark Walport, director de Wellcome Trust.
Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigacin identificaron 24 nuevos
enlaces genticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn,
enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensin, triplicando
el nmero de genes asociado previamente a ellas.
En el estudio, los cientficos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad,
comparndolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de
500.000 diferencias genticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case
Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.
Genoma Humano
Los cientficos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenz en 1990,
completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de letras que encierran las instrucciones
genticas humanas. Este importante logro cambiar la medicina para siempre, mientras los
cientficos avanzan rpidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qu
funcin cumple cada uno.
Este logro llega despus de dos dcadas de rpido progreso en la gentica humana, la rama de la
biologa que estudia la herencia. Los cientficos han descubierto muchos genes que cumplen
funciones importantes en las enfermedades humanas.

La clave
Cmo conocer los antecedentes mdicos de su familia
Entregue a cada miembro de su familia una copia de un formulario de antecedentes mdicos
familiares. Cada uno puede aportar informacin sobre sus propios padres, abuelos, tos y hermanos.
Tambin le conviene obtener informacin sobre los hbitos de vida de sus familiares, por ejemplo si
fuman y beben alcohol. Cuando reciba los formularios completos, estudie las respuestas y tome
nota de las enfermedades recurrentes. Es posible que ya sepa que usted y su madre comparten una
tendencia a engordar pero si se entera de que su madre y sus tas tenan diabetes, es una novedad
importante.
El dato
Defectos genticos
El defecto gentico responsable de la forma hereditaria de retraso mental ms comn, el sndrome
de X frgil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron
mutaciones (cambios) genticas especficas responsables por: La fibrosis qustica, un trastorno de
los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal, la acondroplastia, una forma de enanismo,
las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.