OTRAS PATOLOGIAS

HIPOTIROIDISMO EN EL EMBARAZO
Esta bien establecido el rol crtico que ejercen las hormonas tiroideas sobre el
crecimiento y desarrollo normales del feto, como as tambin la morbilidad,
cambios en el comportamiento y disminucin de las capacidades cognitivas
que producen los diferentes sndromes de deficiencia de hormona tiroidea
durante la gestacin

ASPECTO MATERNO:
Durante el embarazo, la produccin de estrgenos aumenta progresivamente,
elevando la sntesis heptica de TBG aproximadamente al doble o triple con
respecto a los niveles previos al embarazo.
Leung y col en un estudio sugieren que el diagnstico y tratamiento precoces
del hipotiroidismo pueden evitar los efectos a largo plazo de los niveles bajos
de hormonas tiroideas sobre los sistemas psicomotor y auditivo de los
neonatos.

ASPECTO FETAL
La maduracin hipotalmica y el desarrollo del sistema portal hipotlamo-
hipofisario fetal comienza entre las 8va-9na semanas y va madurando a lo
largo de la gestacin. Si bien la sntesis de TRH y TSH ya es evidente en esta
etapa, el mecanismo de feedback negativo de la T4 sobre la TSH recin se ir
desarrollando durante la ltima mitad de la gestacin y los 2 meses de vida
extrauterina. Durante el segundo trimestre del embarazo se incrementan los
niveles fetales de T4, debido a una mayor secrecin tiroidea y a la aparicin
plasmtica de TBG. El hipotiroidismo produce parto pretermino.

Con respecto al hipotiroidismo materno, los efectos negativos de la
hipotiroxinemia son predominantes cuando se manifiestan sobre el desarrollo
de las estructuras cerebrales fetales en la primera mitad de la gestacin.

Recientemente la Sociedad Americana de Endocrinologa public el consenso
para enfermedad tiroidea y el embarazo, y dada su alta prevalencia sobre ste,
y los efectos adversos tanto para la madre como para el feto, se pregunt a los
expertos si era de costo efectivo hacer bsqueda universal de hipotiroidismo en
la mujer embarazada, lo cual no recomendaron hacer debido a que no hay
suficiente evidencia de presentarse en todos los embarazos. En el momento se
est llevando a cabo un estudio a gran escala (Controlled Antenatal Thyroid
Study ,CATS) que pretende responder a esta pregunta



SNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

El Sndrome de Hutchinson-Gilford, tambin conocido por progeria es una
patologa englobada dentro de las enfermedades raras, definidas por la UE
como aquellas enfermedades minoritarias o hurfanas que tienen una
frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes

Esta patologa, descrita por vez primera por Jonathan Hutchinson en 1886, es
un trastorno gentico que se caracteriza por una aceleracin en el proceso
natural de envejecimiento (entre 5 y 10 veces ms rpido de lo habitual) y que
se produce en el periodo infantil, siendo su incidencia de 1 cada 8.000.000 de
recin nacidos vivos. Los afectados por la progeria, que suman alrededor de 50
casos en todo el mundo, tienen una esperanza de vida media entre 14 y 15
aos, periodo tras el cual suelen fallecer debido preferentemente
a enfermedades cardiovasculares, aunque otras causas de muerte son
desnutricin, inanicin, convulsiones y trauma craneoenceflico.
Los principales sntomas del sndrome de Hutchinson-Gilford son los tpicos en
el envejecimiento humano normal (adelgazamiento, manchas en la piel,
reabsorcin de la masa sea, prdida de cabello o arterioesclerosis) y se
suelen presentar a partir del primer ao de vida, aunque ya durante los
primeros meses presentan una deficiencia en el crecimiento que tiene como
resultado cuerpos desproporcionadamente pequeos en relacin con el tamao
de sus cabezas. Sin embargo, los afectados por la progeria desarrollan
su inteligencia con normalidad.
Debido a que no se ha encontrado hasta el momento un tratamiento eficaz
contra la progeria sino que solamente existen tratamientos paliativos contra las
patologas asociadas, en los ltimos aos algunos -ms bien pocos- grupos de
investigacin estn redoblando sus esfuerzos en la bsqueda de soluciones al
sndrome de Hutchinson-Gilford. El principal objetivo de estos estudios es
encontrar una molcula que al ser incorporada a diferentes frmacos pueda
ralentizar el proceso de envejecimiento y mejorar la calidad de vida de los
afectados por esta enfermedad rara.
Aunque durante aos hubo controversia al respecto, progeria est reconocida
como una laminopata asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica
para la lamina A, el componente principal de las matrices nucleares que son de
gran importancia por su papel en el mantenimiento de la estructura nuclear, lo
que influye en los procesos de replicacin, reparacin del ADN, organizacin
de la cromatina, etc.
una familia de genes que codifican enzimas con actividad de acetilasa y que
son capaces de alterar la actividad de muchas protenas que afectan al
metabolismo celular. Un mal funcionamiento de las sirtunas se asocia a graves
patologas y, por el contrario, su activacin ha sido relacionada con la eterna
juventud.