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LIBRO DE TEXTO CIENCIAS

BIOLOGA




Autor/Compilador:
Claudia Nez Gonzlez
PhD. Biomedicina, Universidad de Alcal, Espaa

Producto realizado con fondos pblicos de proyecto FIAC-MECESUP 1102 ejecutado por el
Instituto Profesional Providencia (www.ipp.cl)


Esta obra est bajo una Licencia Creative Commons Atribucin-CompartirIgual 4.0 Internacional.

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Tabla de contenido
MTODO CIENTFICO .......................................................................................................................... 5
CONCEPTO DE BIOLOGA .................................................................................................................... 7
BREVE RECORRIDO HISTRICO ....................................................................................................... 7
CARACTERISTICAS SERES VIVOS ....................................................................................................... 11
NIVELES DE ORGANIZACIN ............................................................................................................ 12
CLASIFICACIN SERES VIVOS, SEGN CARL WOESE ........................................................................ 15
ELEMENTOS DE IMPORTANCIA BIOLGICA..................................................................................... 16
VIRUS ................................................................................................................................................ 30
Virus ADN ...................................................................................................................................... 31
Virus ADN bicatenario ................................................................................................................... 32
Virus ADN monocatenario ............................................................................................................ 32
Virus ARN ...................................................................................................................................... 32
Virus ARN bicatenario ................................................................................................................... 33
Virus ARN monocatenario positivo ............................................................................................... 33
Virus ARN monocatenario negativo .............................................................................................. 33
Virus ARN monocatenario retrotranscrito .................................................................................... 34
Virus ADN bicatenario retrotranscrito .......................................................................................... 34
Clasificacin Baltimore. ................................................................................................................. 35
VIROIDES ....................................................................................................................................... 36
PRIONES ............................................................................................................................................ 36
CONCEPTOS BSICOS DE CLULA..................................................................................................... 38
MEMBRANAS BIOLGICAS ................................................................................................................ 39
COMPOSICIN LIPDICA DE LAS MEMBRANAS ............................................................................. 41
MATERIAL GENTICO ........................................................................................................................ 42
CITOPLASMA ..................................................................................................................................... 43
CLULA PROCARIOTA ....................................................................................................................... 44
PARED BACTERIANA ...................................................................................................................... 47
CPSULAS ...................................................................................................................................... 50
REPRODUCCIN EN PROCARIONTES. ........................................................................................... 50
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TRANSFERENCIA DE GENES: Transmisin horizontal. ................................................................... 51
CLULA EUCARITICA ....................................................................................................................... 53
ENVOLTURA CELULAR ................................................................................................................... 54
RETCULO ENDOPLASMTICO (RE) ............................................................................................... 55
APARATO DE GOLGI ...................................................................................................................... 55
LISOSOMAS ................................................................................................................................... 57
PEROXISOMAS ............................................................................................................................... 57
MITOCONDRIAS. ........................................................................................................................... 58
PLASTOS ........................................................................................................................................ 61
VACUOLAS ..................................................................................................................................... 62
NCLEO ......................................................................................................................................... 62
OTRAS ESTRUCTURAS CELULARES ................................................................................................ 66
METABOLISMO ................................................................................................................................. 70
CICLO CELULAR ................................................................................................................................. 72
Etapas Mitosis. .............................................................................................................................. 74
Etapas Meiosis .............................................................................................................................. 76
Comparacin entre Mitosis y Meiosis ........................................................................................... 78
GAMETOGNESIS .......................................................................................................................... 79
GENTICA CLSICA ........................................................................................................................... 81
GENTICA MENDELIANA. .............................................................................................................. 81
PRIMERA LEY DE MENDEL ............................................................................................................. 82
SEGUNDA LEY DE MENDEL ............................................................................................................ 83
TERCERA LEY DE MENDEL ............................................................................................................. 84
CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA ............................................................................................. 84
VARIACIN EN EL ADN ..................................................................................................................... 88
CITOGENTICA .................................................................................................................................. 90
ANOMALIAS CROMOSMICAS ........................................................................................................ 93
LIGAMIENTO ..................................................................................................................................... 94
ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSMICA ................................................................................ 95
HERENCIA LIGADA AL SEXO .............................................................................................................. 96
MECANISMO DE INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X ................................................................... 97
REPARACIN DNA ............................................................................................................................ 98
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SINTESIS DE ADN ............................................................................................................................ 100
EXPRESIN GNICA EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS ................................................................. 104
MECANISMO MOLECULAR DE LA TRANSCRIPCIN ....................................................................... 106
PROCESAMIENTO DE LOS RNA ....................................................................................................... 107
EL CDIGO GENTICO ..................................................................................................................... 108
TRADUCCIN .................................................................................................................................. 109
MODIFICACIONES POST-TRADUCCIONALES .................................................................................. 111
REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA ....................................................................................... 112
MEDIO AMBIENTE Y SOSTENIBILIDAD ........................................................................................... 116
CADENAS TRFICAS. FLUJO DE ENERGA Y MATERIA EN LA BIOSFERA. CICLOS DE LOS
BIOELEMENTOS ........................................................................................................................... 116
IMPORTANCIA DE LA BIODIVERSIDAD ........................................................................................ 116
AMENAZAS SOBRE LA BIODIVERSIDAD Y EL MEDIO AMBIENTE: EL CAMBIO CLIMTICO. ......... 117
LA CULTURA DE LA SOSTENIBILIDAD: IMPLICACIONES PARA LA QUMICA. ............................... 117
EVOLUCIN DE LOS SERES VIVOS .................................................................................................. 118
CONCEPTO................................................................................................................................... 118
LA TEORA DE LA SELECCIN NATURAL (DARWIN-WALLACE) .................................................... 118
EVOLUCIN DE LOS SERES VIVOS ............................................................................................... 118
LA QUMICA PREBITICA Y EL ORIGEN DE LA VIDA .................................................................... 119
EVOLUCIN CELULAR .................................................................................................................. 120
EVOLUCIN MOLECULAR ............................................................................................................ 121
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS ...................................................................................................... 122


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MTODO CIENTFICO

El mtodo cientfico es un mtodo de investigacin con pasos definidos que incluyen
experimentos y la observacin cuidadosa. Por mtodo cientfico se entiende aquellas
prcticas utilizadas y ratificadas por la comunidad cientfica como vlidas a la hora de
proceder con el fin de exponer y confirmar sus teoras. Las teoras cientficas, destinadas a
explicar de alguna manera los fenmenos que observamos, pueden apoyarse o no en
experimentos que certifiquen su validez. Sin embargo, hay que dejar claro que el solo uso
de metodologas experimentales, no es necesariamente sinnimo del uso del mtodo
cientfico, o su realizacin al 100%. Por ello, Sir Francis Bacon defini el mtodo cientfico
de la siguiente manera:

1. Observacin: Observar es aplicar atentamente los sentidos a un objeto o a un
fenmeno, para estudiarlos tal como se presentan en realidad, puede ser ocasional o
causalmente.
2. Induccin: La accin y efecto de extraer, a partir de determinadas observaciones o
experiencias particulares, el principio particular de cada una de ellas.
3. Hiptesis: Planteamiento mediante la observacin siguiendo las normas establecidas
por el mtodo cientfico.
4. Probar la hiptesis por experimentacin.
5. Demostracin o refutacin de la hiptesis.
6. Tesis o teora cientfica (conclusiones).

Por otra parte, existen ciencias no incluidas en las ciencias naturales, especialmente en el
caso de las ciencias humanas y sociales, donde los fenmenos no solo no se pueden repetir
controlada y artificialmente (que es en lo que consiste un experimento), sino que son, por
su esencia, irrepetibles, por ejemplo la historia. De forma que el concepto de mtodo
cientfico ha de ser repensado, acercndose ms a una definicin como la siguiente:
"proceso de conocimiento caracterizado por el uso constante e irrestricto de la capacidad
crtica de la razn, que busca establecer la explicacin de un fenmeno atenindose a lo
previamente conocido, resultando una explicacin plenamente congruente con los datos de
la observacin".
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As, por mtodo o proceso cientfico se entiende aquellas prcticas utilizadas y ratificadas
por la comunidad cientfica como vlidas a la hora de proceder con el fin de exponer y
confirmar sus teoras, como por ejemplo los Postulados de Koch para la microbiologa. Las
teoras cientficas, destinadas a explicar de alguna manera los fenmenos que observamos,
pueden apoyarse o no en experimentos que certifiquen su validez. (Figura 1)





Figura 1. Modelo simplificado de las etapas del mtodo cientfico. http://ocw.unia.es/ciencias-artes-y-
letras/metodologia-investigacion-arquitectura-medioambiental/materiales-ud2-aspectos-generales-de-
una/skinless_view

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CONCEPTO DE BIOLOGA

La Biologa (del griego bos, vida, y - -loga, tratado, estudio, ciencia) es la
ciencia que estudia los seres vivos, especficamente, su origen, su evolucin y sus
propiedades. Lo que caracteriza al estudio que hace la Biologa de los seres vivos es la
utilizacin del mtodo cientfico basado en la observacin de los hechos para buscar
explicaciones de los mismos experimentalmente y de las cuales puedan predecirse nuevos
resultados y posibilidades. El avance de la Biologa como ciencia ha necesitado la
superacin de diversos mitos sobre los seres vivos como por ejemplo la generacin
espontnea, el vitalismo y el creacionismo, desterrados respectivamente por la influencia
principal de cientficos como Pasteur, Buchner y Darwin.

Los seres vivos, a pesar de su enorme complejidad, son susceptibles de un anlisis fsico-
qumico, este hecho marca la confluencia entre la Biologa y la Qumica, que tiene como
resultado la Bioqumica, ciencia cuyo fin es la Biologa y cuyo medio de trabajo es la
Qumica, y trata de hacer un anlisis qumico de los componentes de los seres vivos que
pueda explicar su funcionalidad biolgica. Actualmente, la Biotecnologa constituye un
rea de gran actividad relacionada con la Biologa, la Qumica y la Bioqumica y puede
definirse como la utilizacin de los seres vivos o sus componentes para la obtencin de
productos o servicios.

BREVE RECORRIDO HISTRICO

La historia de la biologa se remonta a la antigedad a los trabajos de Aristteles y Galeno,
trabajos que se fueron desarrollando en la Edad Media por mdicos y eruditos musulmanes.
Durante el Renacimiento europeo y a comienzos de la Edad Moderna el pensamiento
biolgico experiment un gran cambio en Europa, con un renovado inters hacia el
empirismo y por el descubrimiento de gran cantidad de nuevos organismos. La microscopa
mostr un mundo hasta ese momento desconocido, los microorganismos, dando las bases
para la teora celular.

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Durante los siglos XVIII y XIX, las ciencias biolgicas como la botnica y la zoologa se
convirtieron en disciplinas cientficas. Lavoisier y otros cientficos comenzaron a unir los
mundos animados e inanimados a travs de la fsica y qumica. Alexander von Humboldt
(explorador-naturalista) investig la interaccin entre organismos y su entorno, y los modos
en que esta relacin depende de la situacin geogrfica, iniciando as la biogeografa, la
ecologa y la etologa.

La teora celular constituye una parte fundamental de la Biologa, ya que explica la
constitucin de los seres vivos en base de las clulas, y la importancia que tienen stas en la
constitucin de la vida y en la descripcin de las principales caractersticas de los seres
vivos.

Varios cientficos postularon numerosos principios para darle una estructura adecuada:

Robert Hooke, observ una muestra de corcho bajo el microscopio (Figura 2A),
Hooke no observ clulas como las conocemos actualmente, observ que el corcho
estaba formado por una serie de celdillas de color transparente, ordenadas de
manera semejante a las celdas de una colmena (Figura 2B); para referirse a cada una
de estas celdas utiliz la palabra Cellula.



Figura 2. A: Microscopio utilizado por Hooke.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hooke_Microscope.jpg. B: Clulas del corcho (arriba) de
Micrographia (1665). http://commons.wikimedia.org/wiki/File:RobertHookeMicrographia1665.jpg
A
B
9

Anton Van Leeuwenhoek, usando microscopios simples (Figura 3), realiz
observaciones sentando las bases de la morfologa microscpica. Fue el primero en
realizar importantes descubrimientos con microscopios fabricados por s mismo.
Desde 1674 hasta su muerte realiz numerosos descubrimientos. Introdujo mejoras
en la fabricacin de microscopios y fue el precursor de la biologa experimental, la
biologa celular y la microbiologa (descubri los microbios en el agua).




Figura 3. Microscopio de Leeuwenhoek. En la imagen de la izquierda desde varios puntos de vista. En la
central aparece la parte del microscopio por donde se observaba y en la de la derecha la parte del dispositivo
donde se colocaba la muestra (Imgenes del sitio Lens on Leeuwenhoek por Douglas Anderson).
http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/ampliaciones/1-leeuwenhoek.php


A finales del siglo XVIII, Xavier Bichat, da la primera definicin de tejido (un
conjunto de clulas con forma y funcin semejantes). Ms adelante, en 1819, Meyer
le dar el nombre de Histologa a un libro de Bichat titulado Anatoma general
aplicada a la Fisiologa y a la Medicina.

Dos cientficos alemanes, Theodor Schwann (histlogo y fisilogo), y Jakob
Schleiden (botnico), describieron cierta comunidad fundamental en la estructura
microscpica de animales y plantas, en particular la presencia de centros o ncleos,
que el botnico britnico Robert Brown haba descrito recientemente (1831). En
10

1839 publicaron la obra Investigaciones microscpicas sobre la concordancia de la
estructura y el crecimiento de las plantas y los animales. Asentaron el primer y
segundo principio de la teora celular histrica: "Todo en los seres vivos est
formado por clulas o productos secretados por las clulas" y "La clula es la
unidad bsica de organizacin de la vida".

Otro alemn, el mdico Rudolf Virchow, interesado en la especificidad celular de la
patologa explic lo que se considera el tercer principio de la teora celular: '"Toda
clula se ha originado a partir de otra clula, por divisin de sta".

El principio lo populariz Virchow en la forma de un aforismo creado por Franois
Vincent Raspail, omnis cellula e cellula. Su postulado, que implica la continuidad
de las estirpes celulares, est en el origen de la observacin por August Weismann
de la existencia de una lnea germinal, a travs de la cual se establece en animales
(incluido el hombre) la continuidad entre padres e hijos y, por lo tanto, del concepto
moderno de herencia biolgica.

La teora celular fue debatida a lo largo del siglo XIX, pero fue Pasteur el que, con
sus experimentos sobre la multiplicacin de los microorganismos unicelulares, dio
lugar a su aceptacin rotunda y definitiva.

Santiago Ramn y Cajal logr unificar todos los tejidos del cuerpo en la teora
celular, al demostrar que el tejido nervioso est formado por clulas. Su teora,
denominada neuronismo o doctrina de la neurona, explicaba el sistema nervioso
como un conglomerado de unidades independientes. Pudo demostrarlo gracias a las
tcnicas de tincin de su contemporneo Camillo Golgi, quien perfeccion la
observacin de clulas mediante el empleo de nitrato de plata, logrando identificar
una de las clulas nerviosas. Cajal y Golgi recibieron por ello el premio Nobel en
1906.


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CARACTERISTICAS SERES VIVOS

Todos los organismos vivos comparten varias caractersticas o funciones fundamentales:

1. Orden: Todos los organismos son muy organizados, presentan estructuras coordinadas
constituidas por una o ms clulas: dentro de cada clula, los tomos forman molculas,
stos a su vez forman organelos celulares y otras inclusiones celulares. En los organismos
pluricelulares, clulas similares forman tejidos, los cuales a su vez colaboran para formar
rganos y que en una colaboracin conjuntan forman sistemas.


2. Sensibilidad o respuesta al medio ambiente: los organismos responden a diversos
estmulos. Por ejemplo, las plantas crecen hacia una fuente de luz o responden al tacto
(Mimosa pdica, planta cuyas hojas se doblan cuando son tocadas, despus de unos pocos
minutos retornan a su estado normal). Incluso bacterias se pueden mover hacia o lejos de
estmulos qumicos o luminosos.

3. Reproduccin: Los organismos unicelulares se reproducen por la divisin de la clula
para formar dos clulas nuevas, los organismos pluricelulares a menudo tienen una
reproduccin especializada. Cuando ocurre la reproduccin, los genes contenidos en el
ADN son traspasados a la descendencia del organismo.

4. Crecimiento, desarrollo: Todos los organismos crecen y se desarrollan siguiendo
instrucciones especficas codificadas por sus genes. Estos genes proporcionan instrucciones
que dirigirn el crecimiento y desarrollo celular.

5. Regulacin: Los organismos tienen mecanismos regulatorios que coordinan las
funciones internas del organismo, responden a estmulos y hacen frente a condiciones de
estrs del medio ambiente. Esas funciones incluyen suplir a las clulas con nutrientes,
transporte de sustancia a travs del organismo, entre otros.

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6. Homeostasis: Los organismos son capaces de mantener las condiciones internas
constantes, a pesar de los cambios ambientales, a lo cual se denomina homeostasis.

NIVELES DE ORGANIZACIN

Los seres vivos estn organizados y estructurados, siguiendo una jerarqua que puede ser
examinada en una escala desde pequeas a grandes. El tomo es la unidad ms pequea y
fundamental de la materia, se compone de un ncleo rodeado de electrones, los tomos
forman molculas, hasta el nivel ms alto de organizacin la biosfera que es el conjunto de
todos los ecosistemas y representa las zonas de vida en la tierra. Incluye la tierra, el agua e
incluso la atmsfera hasta cierto punto.

1. Nivel molecular: Es el nivel abitico. Se distinguen los siguientes subniveles (Figura 4):

Subnivel subatmico: Lo constituyen las partculas subatmicas, es decir, los
protones, electrones y neutrones.

Subnivel atmico: Constituido por los tomos, que son la parte ms pequea de
un elemento qumico que puede intervenir en una reaccin.

Subnivel molecular: Constituido por las molculas, es decir, por unidades
materiales formadas por la agrupacin de dos o ms tomos mediante enlaces
qumicos, por ejemplo O
2
, H
2
O.

Subnivel macromolecular: Est constituido por los polmeros que son el
resultado de la unin de varias molculas, por ejemplo protenas, cidos
nucleicos, entre otros. La unin de varias macromolculas da lugar a
asociaciones macromoleculares, por ejemplo glucoprotenas, cromatina. Por
ltimo, las asociaciones moleculares pueden unirse y formar orgnulos
celulares, por ejemplo mitocondrias, cloroplastos, entre otros.

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Figura 4. Niveles de organizacin molecular. http://embiologizados.files.wordpress.com/2012/08/2-
niveles_org_y_reinos_modo_de_compatibilidad_.pdf


2. Nivel celular: Incluye a la clula, unidad anatmica y funcional de los seres vivos
(Figura 5).

3. Nivel pluricelular u orgnico: Incluye a todos los seres vivos constituidos por ms de una
clula. En los seres pluricelulares existe una divisin de trabajo y una diferenciacin celular
alcanzndose distintos grados de complejidad (Figura 5):

Tejidos: es un conjunto de clulas muy parecidas que realizan la misma funcin
y tienen el mismo origen.
rganos: es la asociacin de varios tejidos que realizan una funcin conjunta.
Sistemas: es un conjunto de varios rganos parecidos que funcionan
independientemente.
Aparatos: Conjunto de rganos que pueden ser muy distintos entre s.
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Figura 5. Niveles de organizacin. http://embiologizados.files.wordpress.com/2012/08/2-
niveles_org_y_reinos_modo_de_compatibilidad_.pdf


4. Nivel de poblacin: Una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie,
que viven en una misma zona en un momento determinado y que se influyen mutuamente.

5.- Nivel de ecosistema: La diferentes poblaciones que habitan en una misma zona en un
momento determinado forman una comunidad o biocenosis. Las condiciones
fsicoqumicas y las caractersticas del medio en el que viven constituyen el biotopo. Al
conjunto formado por la biocenosis, el biotopo y las relaciones que se establecen entre
ambos se denomina ecosistema.




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Figura 6. Niveles de organizacin. http://embiologizados.files.wordpress.com/2012/08/2-
niveles_org_y_reinos_modo_de_compatibilidad_.pdf

CLASIFICACIN SERES VIVOS, SEGN CARL WOESE

Un gran avance en el estudio de la clasificacin de las bacterias fue el descubrimiento
realizado por Carl Woese en 1977, quien demostr que las arqueobacterias presentan una
lnea evolutiva diferente a las bacterias. Esta nueva taxonoma filogentica se basaba en la
secuenciacin del ARN ribosmico 16S y divida a los procariotas en dos grupos evolutivos
diferentes, en un sistema de tres dominios: Arquea, Bacteria y Eukarya.

Los seres vivos se dividen actualmente en tres dominios: Bacteria, Archaea y Eukarya. En
los dominios Archaea y Bacteria se incluyen los organismos procariotas, esto es, aquellos
cuyas clulas no tienen un ncleo celular diferenciado, mientras que en el dominio Eukarya
se incluyen las formas de vida ms conocidas y complejas (protistas, animales, hongos y
plantas) (Figura 7).
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Figura 7. rbol filogentico de la vida. Dominios Bacteria, Archaea y Eucarya.
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0b/PhylogeneticTree,_Woese_1990.PNG/400px-
PhylogeneticTree,_Woese_1990.PNG


ELEMENTOS DE IMPORTANCIA BIOLGICA

Cuando se analiza la composicin qumica de una clula es caracterstico que el agua
constituye la fraccin mayoritaria del peso de la clula (70 %). El porcentaje restante
corresponde a las protenas (un 50% del peso seco de la clula y varios millares de tipos
distintos) y en menor proporcin biomolculas de carcter orgnico como los cidos
nucleicos (ADN y ARN, este ltimo ms abundante), carbohidratos, lpidos e
intermediarios metablicos. Solo una pequea fraccin del peso celular lo constituyen los
iones inorgnicos. Las molculas pueden ser inorgnicas (agua, sales minerales) u
orgnicas (carbohidratos, lpidos, protenas, cidos nucleicos). Protenas y cidos nucleicos
forman un grupo de biomolculas biolgicamente muy diferente a carbohidratos y lpidos,
dado que son especficas de cada organismo en cuestin. Los cidos nucleicos constituyen
el material hereditario de los seres vivos y por consiguiente son molculas informativas
propios de los mismos. Las protenas son resultado de la traduccin mediante una clave
gentica de los cidos nucleicos, por lo que son molculas informativas tambin, que
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desarrollan en los seres vivos los principales procesos funcionales de los mismos (enzimas,
transportadores, receptores, sistema inmune, entre otras).

El agua es el componente mayoritario en las clulas de los distintos seres vivos, lo que
condiciona absolutamente las propiedades fisicoqumicas de los mismos basadas en su
polaridad, capacidad de formacin de puentes de hidrgeno, carcter disolvente, alto calor
especfico, densidad, y disociacin qumica, esta ltima esencial para entender la
importancia del pH y sistemas tampn en los seres vivos (Figura 8).




Figura 8. Molculas de agua. A: Esquema de Enlace de hidrgeno entre dos molculas de agua. Los puntos
rojos indican la posicin de los electrones, aqu sobre el oxgeno, pero tngase en cuenta que ms bien lo que
representa es una probabilidad mayoritaria de que los electrones estn por all, por ello sobre el oxgeno existe
una carga parcial negativa y sobre el hidrgeno positiva http://jindetres.blogspot.com/2012/06/agua-sutileza-
para-la-vida.html. B: Cinco molculas de agua donde la central establece 4 puentes de hidrgeno
http://en.wikipedia.org/wiki/File:3D_model_hydrogen_bonds_in_water.svg


Las protenas son resultado de la unin de un nmero elevado de aminocidos (Figura 9)
mediante enlaces peptdicos entre los grupos amino y carboxilo de aminocidos adyacentes.
Convencionalmente todas las cadenas polipeptdicas se escriben comenzando por el
extremo amino-terminal libre (N-terminal) y terminando por el extremo carboxilo terminal
libre (C-terminal). El hecho de que las protenas sean polipptidos de un elevado nmero de
20 tipos de aminocidos distintos sugiere la enorme variabilidad de protenas diferentes que
pueden existir en la naturaleza.
A
B
18


Figura 9. La estructura general de un alfa-aminocido se establece por la presencia de un carbono central
(alfa) unido a un grupo carboxilo (rojo en la figura), un grupo amino (verde), un hidrgeno (en negro) y la
cadena lateral (azul). http://commons.wikimedia.org/wiki/File:AA-structure.png


La gran diversidad estructural de las distintas protenas permite que se hayan configurado
evolutivamente para desarrollar las funciones ms diversas. A excepcin de los RNA
catalticos, los catalizadores de las reacciones qumicas que tienen lugar en los seres vivos
son protenas (funcin cataltica). Tambin existen protenas especializadas con otras
funciones como transporte, reserva, contrctil, estructural, de defensa (anticuerpos y
otras), hormonal (insulina y otras), etc. Por otra parte, cuantitativamente, las protenas son
sin duda los componentes ms importantes de los seres vivos pues constituyen el 50 % de
su peso seco.

Los aminocidos proteinognicos son 20 y todos son -aminocidos que se diferencian
unos de otros en la naturaleza qumica del radical R, por la cual se clasifican en 4 grandes
clases: apolares, polares sin carga, aninicos (tambin llamados aminocidos cidos o
polares con carga negativa a pH 7, tambin llamado pH fisiolgico), y catinicos (tambin
llamados aminocidos bsicos o polares con carga positiva a pH fisiolgico). Las cargas
elctricas existentes en los radicales R de los aminocidos son muy importantes para la
formacin de enlaces electrostticos y mantenimiento de la estructura de las protenas, y
pueden alterarse en funcin del pH, lo que explica la importancia del pH en la estructura y
funcin biolgica de las protenas. A pH bajo (cido), los aminocidos se encuentran
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mayoritariamente en su forma catinica (con carga positiva), mientras que a pH alto
(bsico) se encuentran en su forma aninica (con carga negativa). Para valores de pH
intermedios, como los propios de los medios biolgicos, los aminocidos se encuentran
habitualmente en una forma de ion dipolar o zwitterin (con un grupo catinico y otro
aninico) (Figura 10).

Figura 10. Comportamiento de aminocidos en distintos pH.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Zuiterrionball.svg

La estructura de las protenas es fundamental porque de ella depende su funcin. Existen 4
niveles de estructuracin en las protenas:
1. Estructura primaria: se refiere a la secuencia especfica de residuos de aminocido
de que consta la protena y que est codificada en los cidos nucleicos (Figura 11,
Figura 12).

Figura 11. Estructura primaria de las protenas y enlace peptdico.
http://consejonutricion.wordpress.com/2012/07/22/las-proteinas-y-sus-funciones/
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2. Estructura secundaria: se trata de un primer nivel en el estudio de la estructura
tridimensional que indica si en la protena existen trozos con estructuras espaciales
regulares (que se repiten con frecuencia) (-hlice, hoja ). Estas estructuras
secundarias vienen caracterizadas por ngulos caractersticos entre enlaces
peptdicos vecinos, cada uno de los cuales constituye un plano, y las interacciones
que pueden darse entre los diferentes residuos de aminocidos de la cadena
polipeptdica (enlaces electrostticos, disulfuro, puentes de hidrgeno, interacciones
hidrofbicas y fuerzas de Van der Waals) (Figura 12).

3. Estructura terciaria: se refiere a la estructura tridimensional completa que adopta la
protena en el espacio, tambin llamada conformacin o plegamiento de la protena.
Dentro de esta estructura se pueden apreciar regiones o dominios estructurales
caractersticos (Figura 12).

4. Estructura cuaternaria: indica si en la protena existe ms de una cadena
polipeptdica y si stas son iguales o diferentes entre s, as como la razn de su
existencia (Figura 12).


Figura 12. Estructura de las protenas. http://en.wikipedia.org/wiki/File:225_Peptide_Bond-01.jpg
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Las interacciones qumicas que estabilizan la estructura tridimensional de las protenas
pueden darse entre tomos ms o menos distantes de la cadena polipeptdica. Dichas
interacciones pueden ser fuertes (enlaces inicos o electrostticos entre grupos con distinta
carga elctrica; puentes de azufre o enlaces disulfuro entre restos de cistena) o dbiles
(puentes de hidrgeno; fuerzas de Van der Waals; interacciones hidrofbicas). Ocurre con
frecuencia que el elevado nmero de interacciones dbiles presentes hace que contribuyan
al plegamiento de forma muy importante, a veces tanta o ms que las interacciones fuertes.


Los nucletidos son compuestos tpicamente formados por: 1) una pentosa (ribosa o 2'-
desoxirribosa); 2) una base nitrogenada heterocclica que puede ser prica (adenina
guanina) o pirimidnica (citosina, timina o uracilo), que tpicamente se une a la pentosa por
el C1' de la misma (enlace -N-glucosdico); 3) cido fosfrico, que suele esterificar la
posicin 5' de la pentosa. La unin de la pentosa a la base nitrogenada recibe el nombre de
nuclesido. Estas unidades son las que se repiten en la estructura de los cidos nucleicos
(Figura 13).



Figura 13. Estructura de los nucletidos.
http://organicaudla1.wikispaces.com/Estructura+de+los+%C3%81cidos+nucleicos?showComments=1


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Existen dos tipos de cidos nucleicos: cido ribonucleico (RNA) y cido
desoxirribonucleico (DNA) compuestos respectivamente por ribonucletidos o 2'-
desoxirribonucletidos, que estn unidos entre s mediante enlaces 3',5'-fosfodister (Figura
14).





Figura 14. Mapa conceptual de los cidos Nucleicos.
http://organicaudla1.wikispaces.com/Estructura+de+los+%C3%81cidos+nucleicos?showComments=1


Ambos tipos de cidos nucleicos desarrollan funciones biolgicas muy distintas: El DNA
es el portador de la informacin hereditaria de todas las clulas (genoma), que sirve de
molde para la sntesis de los distintos RNA (Figura 15), intermediarios fundamentales en la
expresin como protenas de la informacin contenida en los genes. Existen tres tipos
caractersticos de RNA, denominados RNA mensajeros, RNA ribosmicos y RNA de
transferencia, que desarrollan distintas funciones en la sntesis de protenas. Mientras los
23

mensajeros contienen la informacin que se traduce en protena en base a un cdigo
gentico, los ribosmicos forman parte de los ribosomas, y los de transferencia transportan
los aminocidos libres en el citoplasma hasta los ribosomas, donde tiene lugar la sntesis de
protenas. Tan slo algunos virus pueden poseer RNA en lugar de DNA como informacin
hereditaria.



Figura 15. Estructura ARN. http://e-
ducativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio/3250/3385/html/1_del_adn_al_arn.html


En el DNA se reconocen distintos niveles de estructura. La estructura primaria de una
cadena de DNA viene definida por la secuencia de bases nitrogenadas presentes en sus
nucletidos (A,G,C,T) y se escribe convencionalmente en direccin 5' ---> 3'. En la
naturaleza los DNA carecen de U (Figura 16). La estructura secundaria ms corriente del
DNA en las clulas es la propuesta en 1953 por Watson y Crick consistente en una doble
hlice dextrgira de cadenas antiparalelas en la que las bases nitrogenadas se disponen
perpendicularmente al esqueleto azcar-fosfato, establecindose uniones intercatenarias
mediantes puentes de hidrgeno (complementariedad). Esta es la que se conoce como
estructura B, aunque existen en determinadas posiciones otras estructuras posibles como la
Z o la A. Son particularmente interesantes las estructuras secundarias con simetra
rotacional interna o regiones palindrmicas. La estructura terciaria o tridimensional final
24

que adopta el DNA puede ser lineal o circular, dependiendo de los organismos y tipos
moleculares. El DNA circular puede estar en un estado relajado (OC) o superenrollado
(SC), con distintas propiedades fsico-qumicas.





Figura 16. Estructura ADN. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_chemical_structure.svg



Existen, adems, asociaciones supramoleculares de DNA y protenas que dan origen a la
fibra de cromatina y cromosomas de las clulas eucariotas (Figura 17).









25






Figura 17. Estructura Cromatina. http://www.um.es/docencia/barzana/II/Ii03.html



Casi todos los RNA (a excepcin de los de algunos virus) se suelen caracterizar por ser
polinucletidos monocatenarios. Normalmente los RNA tienen Uracilo en lugar de Timina
y, algunas veces, como el caso de los RNA de transferencia, poseen bases nitrogenadas
raras (dihidrouracilo, ribotimidina, pseudouridina, etc.). Al igual que para el DNA, su
estructura primaria viene definida por la secuencia de bases. Existen tambin en algunos
casos estructuras secundarias caractersticas debidas a uniones entre las bases mediante
26

puentes de hidrgeno intracatenarios. Para la estructura terciaria o tridimensional final de
los RNA pueden establecerse nuevas interacciones con puentes de hidrgeno, pero a
excepcin de los RNA transferencia (Figura 18), el resto de los RNA se piensa que tienen
una estructura caracterstica de ovillo, que no se sabe con certeza si es nica para cada
RNA, como sabemos que ocurre para cada protena.




Figura 18. Estructura RNA de transferencia. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:TRNA-
Phe_yeast_1ehz.png


Las caractersticas ms importantes de los cidos nucleicos, desde el punto de vista
biolgico son: a) propiedades cido-base, debido a los grupos fosfato y a las bases
nitrogenadas (particularmente importantes en el mantenimiento de los puentes de
hidrgeno; b) solubilidad: son solubles en agua y poco solubles en disolventes orgnicos; c)
viscosidad: mayor en bicatenarios que en monocatenarios; d) densidad: mayor en RNA y
monocatenarios que DNA y bicatenarios; mayor en los SC que OC y stos que los lineales;
mayor cuanto mayor contenido (G+C), y en base a todo ello se pueden separar distintos
DNA; e) absorcin de luz a 260 nm, debido a las bases nitrogenadas, y que es mayor en los
monocatenarios que en los bicatenarios.

27

Los carbohidratos son polihidroxialdehidos o polihidroxicetonas que responden por lo
general a la frmula C
n
(H
2
O)
n
. Estn compuestos por una o varias unidades de
monosacridos (disacridos, oligosacridos, polisacridos, entre otros). Segn el nmero de
carbonos caractersticos de los monosacridos stos se denominan triosas, tetrosas,
pentosas, hexosas o heptosas. Los monosacridos poseen en los seres vivos las propiedades
fsicoqumicas y reactividad caractersticas de sus grupos funcionales aldehidos, cetonas o
alcohol. De ellas son particularmente importantes la actividad ptica (estereoisomera),
capacidad de xido-reduccin y formacin de enlaces hemiacetlicos o hemicetlicos
fundamentales en su ciclacin (Figura 19).



Figura 19. Representacin de Fischer de los ismeros D y L de la glucosa. Ambas son simtricas respecto de
un plano. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/53/D_et_l_glucose.png


Los distintos disacridos y polisacridos se originan por unin de distintos monosacridos
mediante enlaces glucosdicos (por eliminacin de molculas de agua). Los disacridos ms
importantes son sacarosa, lactosa, maltosa y celobiosa (Figura 20). Los polisacridos ms
importantes son de reserva energtica como el almidn y glucgeno (Figura 21), junto con
otros estructurales caractersticos de la pared celular vegetal (celulosa), bacteriana (pptido
glucano o murena) o de las cubiertas y tejidos conectivos animales (quitina, cido
28

hialurnico). La capacidad de las protenas de unir determinados carbohidratos hace de los
mismos molculas importantes en el procesamiento y funcionalidad de estas molculas.


Figura 20. Estructura de un disacrido, la Sacarosa. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Saccharose2.svg


Figura 21. Estructura de un polisacrido, glucgeno. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Glycogen.png

Los lpidos constituyen la fraccin caractersticamente insoluble en agua pero soluble en
disolventes orgnicos (Por ejemplo cloroformo, benceno, ter, alcoholes). Se clasifican en
complejos o simples dependiendo de que contengan o no cidos grasos en su estructura.
Los cidos grasos son cidos monocarboxlicos con un nmero elevado, y
mayoritariamente par, de tomos de carbono (12-20 C) (Figura 22). Los diferentes grupos
29

de lpidos complejos se diferencian unos de otros segn el esqueleto carbonado al que se
unen los cidos grasos y que puede ser el glicerol (acilglicridos), el glicerol fosfato
(fosfoglicridos) , la esfingosina (esfingolpidos) o alcoholes monohidroxlicos de cadena
carbonada larga (ceras). Por su parte, los lpidos simples pueden derivar del isopreno
(lpidos isoprenoides) o del ciclopentano-perhidro-fenantreno (lpidos esteroides).



Figura 22. cidos grasos. http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-salud/bioquimica-estructural-y-
metabolica/materiales-de-clase/Tema%207.%20Lipidos.pdf


Las funciones biolgicas de los lpidos son (Figura 23):
1) Almacenamiento de energa (grasas y aceites):
- Triacilgliceroles.
2) Componentes de las membranas biolgicas:
- Fosfolpidos.
- Esfingolpidos.
- Colesterol.
3) Otras funciones:
- Hormonas.
- Vitaminas.
- mensajeros intracelulares.
- componentes de pigmentos.
30



Figura 23. Lpidos de almacenamiento y de membrana. http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-salud/bioquimica-
estructural-y-metabolica/materiales-de-clase/Tema%207.%20Lipidos.pdf



VIRUS

Los virus (del latn virus, toxina o veneno) son partculas cuyo genoma es un cido
nucleico (DNA o RNA), el cual se replica en clulas vivas y utiliza su maquinaria
metablica para dirigir la sntesis de nuevos virus que a su vez infectarn ms clulas.
Los virus infectan todos los tipos de organismos, desde animales y plantas, hasta bacterias
y arqueas. Los virus son demasiado pequeos para poder ser observados con la ayuda de un
microscopio ptico.

El primer virus conocido, el virus del mosaico del tabaco, fue descubierto por Martinus
Beijerinck en 1899. Los virus se hallan en casi todos los ecosistemas de la Tierra y son el
tipo de entidad biolgica ms abundante. El estudio de los virus recibe el nombre de
virologa, una rama de la microbiologa.

31

A diferencia de los priones y viroides, los virus se componen de dos o tres partes: su
material gentico, que porta la informacin hereditaria, que puede ser ADN o de ARN; una
cubierta proteica que protege a estos genes llamada cpside y en algunos tambin se puede
encontrar una bicapa lipdica que los rodea cuando se encuentran fuera de la clula
denominada envoltura vrica.




Figura 24. Tipos de virus. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Virus-types.png

El material gentico y el mtodo por el cual los virus se replican, varan entre los diferentes
tipos.

Virus ADN
La replicacin del genoma de la mayora de virus ADN se produce en el ncleo de la
clula. Si la clula tiene el receptor adecuado a la superficie, estos virus entran por fusin
con la membrana celular o por endocitosis. La mayora de virus ADN son completamente
dependientes de la maquinaria de sntesis de ADN y ARN de la clula hospedadora, y su
maquinaria de procesamiento de ARN. El genoma vrico debe atravesar la membrana
nuclear de la clula para acceder a esta maquinaria.
32

Virus ADN bicatenario
Este tipo de virus tiene su material gentico compuesto por ADN de doble cadena y se
replica usando una ADN polimerasa, que es dependiente del ADN y no del ARN. Este tipo
de virus, por lo general, debe entrar en el ncleo de la clula hospedadora antes de que sea
capaz de replicarse. Adems, estos virus requieren de las polimerasas de la clula
hospedadora para replicar el genoma viral y, por lo tanto, son altamente dependientes del
ciclo celular. Para que pueda realizarse la infeccin y la produccin de progenie del virus se
requiere que la clula est en la fase de replicacin, que es cuando las polimerasas de la
clula estn activas.

Virus ADN monocatenario
Este tipo de virus posee en su material gentico ADN de cadena sencilla y se replica usando
una ADN polimerasa dependiente del ADN, al igual que el Virus ADN bicatenario. A
diferencias de los virus ADN bicatenarios, stos poseen un ADN infectante monocatenario
(de cadena simple), es decir, formado por una nica cadena de nucletidos, en lugar de la
habitual doble hlice. Para que exista la replicacin en este virus, es necesario que el ADN
de cadena simple se convierta en ADN de cadena doble en las clulas infectadas.

Virus ARN
Los virus ARN son nicos porque su informacin gentica est codificada en ARN; esto
quiere decir que usan el cido ribonucleico (ARN) como material gentico, o bien que en su
proceso de replicacin necesita el ARN. La replicacin se suele producir en el citoplasma.
Los virus ARN se pueden clasificar en unos cuatro grupos segn su modo de replicacin.
La polaridad del ARN (si puede ser utilizado directamente o no para producir protenas)
determina en gran medida el mecanismo de replicacin, y si el material gentico es
monocatenario o bicatenario. Los virus ARN utilizan sus propias enzimas para crear copias
de su genoma.

33

Virus ARN bicatenario
Los virus de ARN bicatenario son virus que posee ARN de cadena doble en su genoma.
Como la mayora de los virus ARN, se replican en el citoplasma y no dependen de las
polimerasas de las clulas husped como lo hacen los virus ADN, pues incluyen estas
enzimas en el virin. La traduccin suele ser monocistrnica, lo que significa que cada uno
de los segmentos codifica una sola protena, a diferencia de otros virus que exhiben una
traduccin ms compleja. Una caractersticas particular de stos es su capacidad para llevar
a cabo la transcripcin de los segmentos de ARN bicatenarios bajo las condiciones
apropiadas dentro de la cpside.

Virus ARN monocatenario positivo
Los virus ARN monocatenarios positivos tienen cido ribonucleico (ARN) de cadena
sencilla de sentido positivo como material gentico y no se replican usando ADN
intermedio. Los virus ARN positivos son idnticos al ARNm viral y por lo tanto pueden ser
inmediatamente traducidos por la clula hospedera. Aunque el ARN purificado de un virus
positivo puede causar directamente una infeccin, es menos infeccioso que el virus
completo. La replicacin tiene lugar principalmente en el citoplasma y no es tan
dependiente del ciclo celular como en los virus ADN. Los virus ARN de sentido positivo
tienen genomas con la misma polaridad del ARNm y pueden ser empleados directamente
para la sntesis de protenas usando la maquinaria de traduccin de la clula husped. Una
de estas protenas codificadas es la ARN replicasa, una ARN polimerasa que copia el ARN
viral sin necesidad de pasar por una cadena de ADN intermedia.

Virus ARN monocatenario negativo
Este virus tiene cido ribonucleico (ARN) de cadena sencilla de sentido negativo como
material gentico y no se replica usando ADN intermedio. El ARN viral negativo es
complementario del ARNm y por lo tanto debe convertirse en ARN positivo por una ARN
polimerasa antes de la traduccin. El ARN purificado de un virus negativo no es por s
mismo infeccioso puesto que necesita ser traducido en ARN positivo. Los virus ARN de
sentido negativo utilizan una ARN polimerasa o transcriptasa para formar ARN de sentido
positivo. Esto significa que el virus debe aportar la enzima ARN polimerasa puesto que sta
34

es dependiente del ARN. La molcula ARN de sentido positivo entonces acta como un
ARNm viral, que se traduce en protenas por los ribosomas del hospedero. Las protena
resultante se dedica directamente a la produccin de los elementos de los nuevos viriones,
tales como las protenas de la cpside y la ARN replicasa, que se encarga de la produccin
de nuevas molculas de ARN de sentido negativo.

Virus ARN monocatenario retrotranscrito
Un virus ARN monocatenario retrotranscrito (o virus ssRNA-RT) es un virus con ARN de
cadena sencilla en su genoma que se replica en la clula hospedadora mediante
transcripcin inversa, es decir, mediante la formacin de ADN a partir del molde ARN.
Estos virus usan transcriptasa inversa codificada viralmente, es decir, una ADN polimerasa
dependiente del ARN, para producir ADN a partir del genoma ARN viral. Este ADN a
menudo se integra en el genoma del husped, como en el caso de los retrovirus, donde es
replicado y transcrito por el hospedero.

Virus ADN bicatenario retrotranscrito
Los virus de transcripcin inversa se replican mediante la transcripcin inversa, que es la
formacin de ADN a partir de una plantilla de ARN. Los virus de transcripcin inversa que
contienen un genoma de ARN utilizan un intermedio de ADN para replicarse, mientras que
los que contienen un genoma de ADN utilizan un intermedio de ARN durante la
replicacin del genoma.

Los virus varan en su forma, desde simples helicoides o icosaedros hasta estructuras ms
complejas. El origen evolutivo de los virus an es incierto, algunos podran haber
evolucionado a partir de plsmidos (fragmentos de ADN que se mueven entre las clulas),
mientras que otros podran haberse originado desde bacterias.



35

Clasificacin Baltimore.

David Baltimore, bilogo ganador del Premio Nobel, dise el sistema de clasificacin que
lleva su nombre. El sistema de clasificacin del ICTV (Comit Internacional de Taxonoma
de Virus) es utilizado en combinacin con el sistema de clasificacin de Baltimore en la
clasificacin moderna de los virus.

La clasificacin de Baltimore de los virus se basa en el mecanismo de produccin de
ARNm. Los virus deben generar ARNm de su genoma para producir protenas y replicarse,
pero cada familia de virus utiliza mecanismos diferentes. El genoma de los virus puede ser
monocatenario (ss) o bicatenario (ds), de ARN o ADN, y pueden utilizar o no la
transcriptasa inversa. Adems, los virus ARN monocatenarios pueden ser o positivos (+) o
negativos (-). Esta clasificacin reparte los virus en siete grupos:

I: Virus dsDNA (ej., adenovirus, herpesvirus, poxvirus)

II: Virus ssDNA (ej., parvovirus)

III: Virus dsARN (ej., reovirus)

IV: Virus (+)ssRNA (ej., picornavirus, togavirus)

V: Virus (-)ssRNA (ej., Ortomixovirus, rabdovirus)

VI: Virus ssRNA-RT (ej., retrovirus)

VII: Virus dsDNA-RT (ej., Hepadnaviridae)

36


Figura 25. Esquema de la Clasificacin Baltimore de los virus.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Virus_Baltimore_Classification.svg

VIROIDES

Los viroides son agentes infecciosos que poseen al igual que los virus un solo tipo de cido
nucleico y son parsitos absolutos, pero carecen de cpside y envoltura. Por lo tanto los
viroides estn constituidos solo por una secuencia de nucletidos, adems los viroides
carecen de informacin para la sntesis de protenas.

PRIONES

Las partculas infecciosas llamadas priones, estn constituidas nicamente por una protena
de aproximadamente 250 aminocidos. Es decir carecen completamente de cidos
nucleicos. Es esta la razn por la cual fue resistida durante mucho tiempo, la hiptesis de
que las protenas por si solas podan ser la causa de enfermedades infecciosas.

Las partculas protenicas infecciosas (priones), pueden ser causante de diversas
enfermedades, hereditarias o contagiosas. Este comportamiento dual tanto infeccioso como
hereditario era desconocido, posteriormente se descubri que los priones se multiplican por
37

una va increble y desconocida hasta ese momento: convierten protenas normales en
molculas infecciosas, con solo alterar la estructura proteica.

Las encefalopatas espongiformes transmisibles (EET), son las enfermedades degenerativas
del sistema nervioso central que afectan a animales y seres humanos causadas por los
priones. Se denominan espongiformes ya que el cerebro adquiere un aspecto parecido al de
una esponja. Las EET que sufren los seres humanos son el Kuru (o muerte de la risa), la
enfermedad de Creutzfeldt -Jakob (ECJ), el sndrome de Gerstman-Straussler-Scheinker
(GSS) y el insomnio Familiar Fatal (IFF); las EET de animales, incluyen el scrapie (del
ingls to scrape, raspar, por la tendencia de los animales infectados a rasparse contra
postes, troncos o cercas para combatir la picazn) de ovejas y cabras, la enfermedad de
agotamiento crnico de mulas y ciervos en cautiverio y la encefalitis espongiforme bovina
(EEB), o enfermedad de la vaca loca.

Las EET se caracterizan por su prolongado periodo de incubacin (en el hombre puede
tener un periodo de incubacin de 30 o ms aos), generalmente asociadas a declives
progresivos de las funciones motoras y cognitivas (enfermedad activa), y por su evolucin
inevitablemente fatal. Las EET en el ser humano generalmente aparecen en personas de
edad avanzada.


38

CONCEPTOS BSICOS DE CLULA

La clula es la unidad anatmica, fisiolgica y gentica de todos los seres vivos. Se trata
pues de una entidad aislada del exterior por una membrana, y que tiene autonoma propia
para alimentarse, crecer y reproducirse. Dicha membrana que la delimita se denomina
membrana plasmtica, y posee una estructura qumica similar a otros sistemas de
membranas interiores que delimitan distintos compartimentos denominados organelos.
Existen dos tipos de clulas: la clula procariota, caracterstica de las bacterias, y la clula
eucariota, caracterstica del resto de organismos. La diferencia fundamental entre ambas es
respectivamente que el material gentico est disperso en el citoplasma o rodeado por una
membrana que se conoce como membrana nuclear. Adems ambos tipos celulares poseen
otras diferencias importantes, relacionadas con la presencia o no de organelos
membranosos y los mecanismos de divisin celular.

Todos los seres vivos se componen de una o ms clulas. A fines de la dcada de 1850,
Rodolf Virchow escribi: Todo animal aparece como un conjunto de unidades vitales,
cada una de las cuales contiene todas las caractersticas de la vida. Adems, Virchow
predijo. Todas las clulas provienen de clulas. Los tres principios de la teora celular
moderna se derivan directamente de las afirmaciones de Virchow:
1. Todo organismo vivo se compone de una o ms clulas.
2. Los organismos vivos ms pequeos son clulas individuales y las clulas son las
unidades funcionales de los organismos multicelulares.
3. Todas las clulas nacen de clulas preexistentes.

Todas las clulas tienen ciertas caractersticas en comn:
1. Componentes moleculares: Protenas, aminocidos, lpidos, carbohidratos, azcares,
nucletidos, DNA, RNA.
2. Componentes estructurales: Membrana plasmtica, citoplasma y ribosomas.
3. Metabolismo: Extrae energa y nutrientes del ambiente. Usa energa y nutrientes para
construir, reparar y reemplazar componentes celulares.

39

MEMBRANAS BIOLGICAS

Las membranas biolgicas son bicapas lipdicas que constituyen una matriz en la que se
incorporan las protenas de membrana. En general, la bicapa que forma las membranas
biolgicas es asimtrica, sus dos monocapas presentan diferencias en cuanto a composicin
y estructura.

Las bicapas lipdicas son fluidos bidimensionales en los que las molculas de lpido pueden
intercambiar con facilidad su lugar con molculas vecinas de la bicapa producindose la
difusin lateral en el plano de la membrana, pero, en cambio, las molculas de lpidos no
cambian fcilmente de una cara de la bicapa a la otra (difusin transversa o flip-flop),
movimiento que requerira que el grupo de la cabeza polar del lpido pasara a travs del
centro apolar de la bicapa; de esta manera, las molculas de una bicapa se mueven con
facilidad en su monocapa pero no es fcil que se trasladen a la otra. De todas formas,
aunque el "flip-flop" no est favorecido, hay enzimas (flipasas y fosfolpido translocasas)
que llevan a cabo este movimiento para fosfolpidos especficos; un ejemplo de esto es la
redistribucin de la fosfatidilserina desde la monocapa interna a la externa en la apoptosis.
Tambin se dan movimientos de rotacin de las molculas (difusin rotacional) y en las
cadenas hidrocarbonadas de los lpidos de membrana puede haber rotacin de sus enlaces
C-C y flexibilidad de esas cadenas sobre todo si hay dobles enlaces (Figura 26).


Figura 26. Movimiento de los fosfolpidos. http://www2.uah.es/biomodel/model2/lip/membranas.htm


40

Las membranas incluyen bateras de protenas especializadas en distintos procesos
celulares. La cantidad de protenas de una membrana celular es una medida de la actividad
metablica de dicha membrana. Las protenas de membrana pueden ser integrales,
cuando atraviesan la bicapa por completo, o perifricas, si estn asociadas unilateralmente
(en el lado citoslico o en el extracelular) a la membrana, interaccionando con las protenas
integrales o con las cabezas de fosfolpidos y glicolpidos. Una posicin intermedia entre
las protenas de membrana perifricas e integrales la ocupan las protenas ancladas a lpidos
tanto en el lado citoslico como en el extracelular (Figura 27).




Figura 27. Esquema de membranas. http://www2.uah.es/biomodel/model2/lip/membranas.htm

Dentro de las funciones de las membranas biolgicas se encuentra que definen los lmites
externos de las clulas (membrana plasmtica) y dividen el espacio interno en
compartimentos (membranas intracelulares) que separan procesos y componentes celulares
(Figura 28). Las membranas no son barreras pasivas, ya que permiten el paso selectivo de
solutos, permiten la comunicacin intercelular mediante el reconocimiento de seales por
los receptores superficiales de la membrana, poseen elementos de reconocimiento celular y
poseen funciones especializadas como por ejemplo el transporte de electrones en la
membrana mitocondrial.

41



Figura 28. Diferentes membranas biolgicas de una clula eucarionte.
http://www2.uah.es/biomodel/model2/lip/membranas-func.htm


COMPOSICIN LIPDICA DE LAS MEMBRANAS

Cada especie, tejido, clula u organelo tiene una composicin de membrana caracterstica,
tanto para lpidos como para las protenas de membrana, que responde a las necesidades
funcionales de esa membrana. Por ejemplo, la membrana plasmtica de los hepatocitos es
rica en colesterol, pero carece de cardiolipina, mientras que en la membrana interna de las
mitocondrias ocurre lo contrario, pues es pobre en colesterol, pero contiene grandes
cantidades de cardiolipina (hecho que tambin ocurre en la membrana bacteriana y que es
un argumento a favor de la teora endosimbitica sobre el origen de las mitocondrias) y los
glicolpidos abundan en la membrana de clulas nerviosas

42


Figura 29. Mapa conceptual de los lpidos estructurales de membrana. http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-
salud/bioquimica-estructural-y-metabolica/materiales-de-clase/Tema%207.%20Lipidos.pdf


MATERIAL GENTICO

Las clulas tienen material gentico, que contiene las instrucciones para hacer todas las
dems partes de la clula y para producir nuevas clulas. El material gentico de todas las
clulas es el cido desoxirribonucleico (DNA). En las clulas eucariticas (plantas,
animales, hongos y protistas), el DNA est delimitado por una membrana que en conjunto
conforma el ncleo. En las clulas procariticas (Bacterias y arqueas), el DNA, aunque
ubicado en una regin especfica de la clula, no est rodeado por membrana del resto del
interior de la clula.

43




Figura 30. Material gentico clulas eucariontes. http://www.fotosimagenes.org/material-genetico


CITOPLASMA

Consiste en todo el material que est dentro de la membrana plasmtica y fuera de la regin
que contiene al DNA. La porcin fluida del citoplasma contiene agua, sales y diversas
molculas orgnicas, como protenas, lpidos, carbohidratos, sales, azcares, aminocidos y
nucletidos. Casi todas las actividades metablicas de la clula tienen lugar en el
citoplasma celular.









44

CLULA PROCARIOTA

Las clulas procariotas son unicelulares, es decir formados por una sola clula. Se llama
procariotas (del griego , pro = antes de y , karion = ncleo) a las clulas sin
ncleo celular diferenciado, es decir cuyo material gentico se encuentra disperso en el
citoplasma, ubicado en una zona denominada "nucleoide", el material gentico es
conformado ADN circular de doble hebra. En el citoplasma se encuentran plsmidos que
son pequeas molculas de ADN circular que contienen genes que confieren resistencia a
los antibiticos. El metabolismo de los procariotas es enormemente variado, a diferencia de
los eucariotas, y muchos resisten condiciones ambientales extremas en temperatura o
acidez.

Su tamao es pequeo (menos de 5 micras de largo), con una estructura interna en la cual
no hay presencia de organelos membranosos. En su mayora estn rodeadas por una pared
celular relativamente rgida compuesta por peptidoglicano, que confiere forma y protege a
la clula bacteriana. Algunas bacterias presentan una cpsula y otras son capaces de
desarrollarse como endosporas, estados latentes capaces de resistir condiciones extremas.
Entre las estructuras externas propias de la clula bacteriana destacan los flagelos, los pili y
fimbrias. Los flagelos son estructuras largas filamentosas, compuestos de protenas y
utilizados para el movimiento, tienen un dimetro aproximado de 20 nm y una longitud de
hasta 20 m. Los flagelos son impulsados por la energa obtenida de la transferencia de
iones dada por el gradiente electroqumico que existe entre ambos lados de la membrana
citoplasmtica. Las fimbrias son filamentos finos de protenas que se distribuyen sobre la
superficie de la clula, tienen un dimetro aproximado de 2-10 nm y una longitud de hasta
varios m. Las fimbrias ayudan a la adherencia de las bacterias a las superficies slidas o a
otras clulas y son esenciales en la virulencia de algunos patgenos. Los pili son apndices
celulares ligeramente mayores que las fimbrias y se utilizan para la transferencia de
material gentico entre bacterias en un proceso denominado conjugacin bacteriana.

Adems contienen ribosomas para la sntesis de protenas, pero stos son diferentes a los
ribosomas de las clulas eucariontes. La estructura de los ribosomas y el ARN ribosomal de
las clulas procariontes son de tipo 70S mientras que los ribosomas eucariotas son de tipo
45

80S. Algunas bacterias presentan inclusiones citoplasmticas para el almacenaje de
sustancias, como por ejemplo glucgeno, polifosfatos, azufre entre otros (Figura 31).


Figura 31. Estructura general de clula procarionte. A: Pili; B: Ribosomas; C: Cpsula; D: Pared celular; E:
Flagelo; F: Citoplasma; G: Inclusiones citoplasmticas; H: Plsmido; I: ADN cromosmico; J: Membrana
plasmtica. http://conabio.inaturalist.org/taxa/67333-Bacteria.

La membrana plasmtica bacteriana tiene una estructura similar a la membrana de clulas
eucariontes, consiste en una bicapa lipdica con protenas insertas y perifricas, y que a
diferencia de las membranas de clulas eucariontes, generalmente no contiene esteroles
(son excepciones micoplasmas y algunas proteobacterias). La membrana plasmtica tiene
varias funciones como por ejemplo transporte, biosntesis, transduccin de energa, centro
de replicacin de ADN entre otras, la ausencia de membranas internas implica que las
reacciones tienen que producirse a travs de la propia membrana citoplasmtica, entre el
citoplasma y espacio periplsmico.
La forma de las bacterias es muy variada, en ocasiones una misma especie adopta distintos
tipos morfolgicos, lo que se conoce como pleomorfismo. En general se distinguen tres
tipos fundamentales de bacterias (Figura 32):

a) Coco (del griego kkkos, grano): de forma esfrica.
Diplococo: cocos en grupos de dos.
Tetracoco: cocos en grupos de cuatro.
46

Estreptococo: cocos en cadenas.
Estafilococo: cocos en agrupaciones irregulares o en racimo.

b) Bacilo (del latn baculus, varilla): en forma de bastoncillo.

c) Formas helicoidales:
Vibrio: ligeramente curvados y en forma de coma, juda o cacahuete.
Espirilo: en forma helicoidal rgida o en forma de tirabuzn.
Espiroqueta: en forma de tirabuzn (helicoidal flexible).

d) Algunas especies presentan incluso formas tetradricas o cbicas.

La amplia variedad de formas es determinada en ltima instancia por la composicin de la
pared celular.



Figura 32. Esquema de distintas formas bacterianas.
http://mareawikinaturales.wikispaces.com/Clasificaci%C3%B3n+de+los+seres+vivos.


En las bacterias, la reproduccin es por divisin celular. Las bacterias crecen hasta un
tamao fijo y despus se reproducen por fisin binaria que es una forma de reproduccin
asexual. El crecimiento bacteriano sigue tres fases (Figura 33). Cuando una poblacin
bacteriana se encuentra en un nuevo ambiente con elevada concentracin de nutrientes que
le permiten crecer necesita un perodo de adaptacin a dicho ambiente. Esta primera fase se
denomina fase de adaptacin o fase lag y se produce un lento crecimiento, donde las clulas
47

se preparan para comenzar un rpido crecimiento, y una elevada tasa de biosntesis de las
protenas necesarias para ello, como ribosomas, protenas de membrana, entre otros. La
segunda fase de crecimiento se denomina fase exponencial, ya que se caracteriza por el
crecimiento exponencial de las clulas. Durante esta fase, los nutrientes son metabolizados
a la mxima velocidad posible, hasta que dichos nutrientes se agoten, dando paso a la fase
estacionaria, que es la ltima fase de crecimiento y se produce como consecuencia del
agotamiento de los nutrientes en el medio. En esta fase las clulas reducen su actividad
metablica y comienzan a utilizar como fuente energtica aquellas protenas celulares no
esenciales. La fase estacionaria es un perodo de transicin desde el rpido crecimiento a un
estado de respuesta a estrs, en el cual se activa la expresin de genes involucrados en la
reparacin del ADN, en el metabolismo antioxidante y en el transporte de nutrientes.


Figura 33. Curva crecimiento bacteriano. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Curva_de_crecimiento.png

PARED BACTERIANA

Por fuera de la membrana celular, se encuentra una pared celular rgida de peptidoglicano,
que est presente en todas las bacterias excepto los micoplasmas. La presencia de la pared
protege a la bacteria de la diferencia de presin osmtica entre el medio interno de la
48

bacteria y el medio externo. Adems la pared cumple funciones de proteccin como por
ejemplo contra sustancias txicas.

Existen dos tipos de pared bacteriana que pueden diferenciarse por la Tincin de Gram
(Tcnica desarrollada por el bacterilogo dans Christian Gram en 1884). El primer grupo
de bacterias son aquellas capaces de retener el colorante cristal violeta luego de la
decoloracin con alcohol-cetona. Estas bacterias son llamadas Gram positivas. El segundo
grupo est conformado por aquellas bacterias incapaces de retener el colorante luego del
tratamiento decolorante, por lo tanto son llamadas Gram negativas.

La pared celular de las bacterias Gram positivas es ms gruesa que la pared de las bacterias
Gram negativas. Poseen peptidoglicano, cidos teicoicos y lipoteicoicos, el componente
fundamental es la murena, un peptidoglicano que solo se encuentra en los procariontes
(Figura 34). La murena consiste en una cadena lineal de dos azcares alternados N-
acetilglucosamina y cido acetilmurmico. A cada residuo de cido murmico se encuentra
unido un tetrapptido compuesto de D- y L- aminocidos. Aproximadamente un tercio de
los tetrapptidos presentes participan de la unin lateral entre cadenas adyacentes de
murena. La pared celular es biolgicamente estable, resiste el ataque de las enzimas de los
mamferos, excepto de la lisozima que la degrada. La sntesis de la pared puede ser afectada
por antibiticos como la penicilina. Los cidos teicoicos son el principal determinante
antignico de las bacterias Gram positivas y por lo tanto definen la individualidad
inmunolgica de estas bacterias.

El grosor de la pared celular de las bacterias Gram negativas es considerablemente menor
que el de las bacterias Gram positivas. Adems la cantidad de murena es mucho menor que
en las bacterias Gram negativas. Los cidos teicoicos no estn presentes en las bacterias
Gram negativas. A ambos lados de la fina pared de murena se encuentra un gel
periplsmico, que define al llamado periplasma (antes llamado espacio periplasmtico).

Por fuera del periplasma se encuentra una estructura exclusiva de las bacterias Gram
negativas denominada membrana externa, la cual es estructuralmente similar a una bicapa
49

lipdica, sin embrago su composicin es diferente de las otras membranas biolgicas. Esta
bicapa es muy asimtrica, la semicapa interna est compuesta por fosfolpidos, pero la
semicapa externa est compuesta por lipopolisacridos (LPS), altamente txico para el ser
humano (endotoxina).



Figura 34. Pared Bacteriana de Gram positivas y Gram negativas. http://e-
ducativa.catedu.es/44700165/aula/archivos/repositorio/3250/3408/html/fig2_6.gif.






50

CPSULAS
Por fuera de la membrana externa de las Gram negativas y de la gruesa pared de las Gram
positivas, se encuentra presente, en algunas bacterias, una cpsula o matriz exopolisacrida.
En general esta cpsula est formada por polmeros de azcares. Las cpsulas permiten a
las bacterias evadir los mecanismos de defensa de los organismos pluricelulares, tambin
tienen funciones de adherencia a epitelios permitiendo de esta manera colonizar los tejidos
del hospedero.

REPRODUCCIN EN PROCARIONTES.
La mayora de las bacterias se reproducen por fisin binaria, que es un tipo de reproduccin
asexual, en la cual la clula se divide en dos mitades. La informacin gentica o genoma, se
replica en forma temprana en la vida de la clula. El DNA (cromosoma bacteriano) se une a
un mesosoma y se duplica. Posteriormente, la membrana plasmtica se invagina y se
produce un tabique de separacin, lo que da lugar a dos clulas hijas, cada una de ellas con
una rplica exacta del cromosoma de la clula madre (Figura 35) .

Figura 35. Fisin binaria. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Binary_fission_es.svg

51

La mayor parte de las bacterias se reproducen por biparticin, lo que produce una tasa de
crecimiento exponencial. Por ejemplo, bajo condiciones ptimas, la bacteria Escherichia
coli se puede dividir una vez cada 20 minutos.

El DNA bacteriano tiene tasas de mutacin elevadas, de esta manera, la rpida
reproduccin bacteriana da amplias oportunidades para que se produzcan nuevas cepas
capaces de desarrollar resistencia a antibiticos y les ayuda a proliferar en una gran
variedad de ambientes.

TRANSFERENCIA DE GENES: Transmisin horizontal.

Consiste en la transmisin de material gentico de una bacteria a otra, existen tres procesos:
conjugacin, transduccin y transformacin.

Transformacin (Figura 36)
- Las bacterias se transmiten material gentico a travs de DNA libre en el medio.
- La bacteria receptora tiene mecanismos para captar el DNA a travs de sus
envolturas externas e introducirlo en su cromosoma.
- Los genes intracrosomales se recombinan dando lugar a genes mosaico.


Figura 36. Transformacin bacteriana. http://microral.wikispaces.com/3.+Gen%C3%A9tica+bacteriana.

52

Conjugacin (Figura 37)
- Se produce cuando dos bacterias tienen contacto entre ellas para intercambiar
material gentico. As se transmiten plsmidos, y otros elementos.
- Durante la conjugacin las bacterias donadoras poseen una estructura, conocida
como '' pili'' en gram negativos, lo cual hace contacto con la clula receptora y
contacto ntimo en los Gram positivos.
- Algunos de estos plsmidos se comportan como episomas, es decir, que pueden
integrarse en el cromosoma; en este caso, si se produce la conjugacin, se puede
transferir el propio plsmido ms un segmento adyacente del cromosoma, que a su
vez podr recombinarse con secuencias homlogas del cromosoma del receptor,
dando lugar a un cromosoma hbrido.


Figura 37. Conjugacin bacteriana. http://microral.wikispaces.com/3.+Gen%C3%A9tica+bacteriana.

Transduccin (Figura 38)
- Transferencia de informacin gentica de una clula a otra atravs de un virus.
- Estos virus se denominan bacteriofagos o fagos.
- Penetran las membranas y la pared celular de la bacteria para inyectarle su material
gentico.
- Durante la replicacin del fago, ste puede llevarse material gentico de la bacteria
hospedera, tanto plsmidos como material cromosmico. Luego salen de la bacteria,
e infectan a otras, a las cuales les transmite e integran el DNA que llevan.
53



Figura 38. Transduccin bacteriana. http://microral.wikispaces.com/3.+Gen%C3%A9tica+bacteriana.

CLULA EUCARITICA

El rasgo ms caracterstico que diferencia a la clula eucariota de la clula procariota es la
existencia en su interior de compartimentos originados por sistemas de membranas cerrados
que aislan su contenido del resto del citoplasma. Dichos compartimentos han ido
evolucionando para especializarse en funciones concretas. La unidad de membrana que
delimita dichos compartimentos es similar a la membrana plasmtica. El ncleo es el
compartimento ms caracterstico, que encierra la mayor parte del material hereditario
(DNA asociado a protenas, constituyendo la cromatina) y en el que tiene lugar tambin la
sntesis del RNA que despus se transporta al citoplasma para ser traducido en protenas.
Los dems compartimentos reciben el nombre de organelos, de los que existen algunos
rodeados por una sola unidad de membrana, y otros (mitocondrias y plastos) rodeados por
una doble membrana.

Existen dos tipos de clulas eucariotas bastante diferenciados, que son la clula vegetal y la
clula animal. La clula vegetal es una clula con forma generalmente polidrica, mientras
que la clula animal es de forma y tamao ms irregular. Adems existen estructuras y
procesos metablicos caractersticos de cada uno de estos tipos de clulas (Figura 39).

54


Figura 39. Esquema diferencias entre clula animal y clula vegetal.
http://elesquema.blogspot.com/2010/11/celula-animal-y-celula-vegetal.html

ENVOLTURA CELULAR

La estructura fundamental que delimita a la clula es la membrana plasmtica, similar a la
de bacterias. Por fuera de dicha membrana en las clulas animales no existe ninguna pared,
mientras la clula vegetal debe su forma a la existencia de una pared celular, que tiene una
composicin diferente a la pared presente en las bacterias, ya que la pared celular de las
clulas vegetales est compuesta fundamentalmente de celulosa. La pared celular de las
clulas vegetales las protege frente a los choques osmticos, y son estructuras
fundamentales en las intercomunicaciones entre clulas vegetales adyacentes
(plasmodesmos, poros, punteaduras, perforaciones, etc.). La clula animal en la cara
exterior de la membrana plasmtica posee el glicocalix, que est formada por las hidratos
de carbono unidos a protenas formando glicoprotenas que estn presentes en la propia
membrana plasmtica, por lo que no puede en realidad considerarse una estructura separada
de la misma. El glicocalix parece intervenir en actividades reguladoras, como crecimiento y
reconocimiento. La ausencia de pared celular hace que la clula animal sea muy sensible a
los choques osmticos.


55

RETCULO ENDOPLASMTICO (RE)

El Retculo Endoplasmtico es una red continua de membranas que se extiende por toda la
clula eucaritica. El RE se contina con la membrana externa de la envuelta nuclear. Esta
regin ms cercana al ncleo suele estar cubierta por ribosomas, por lo que se denomina
retculo endoplasmtico rugoso (RER). Su funcin principal es la sntesis de lpidos de
membrana y protenas de localizacin en organelos o de secrecin. Dichas protenas se
introducen en las cisternas, donde son modificadas y transportadas por la clula. Existe
tambin un retculo endoplasmtico liso (REL) carente de ribosomas unidos que est
implicado en la produccin de lpidos y en la modificacin y transporte de las protenas
sintetizadas en el RER (Figura 40).


Figura 40. Esquema de Retculo Endoplasmtico Rugoso (RER) y Retculo Endoplasmtico Liso (REL).
http://biolucena.wikispaces.com/Ret%C3%ADculo+Endoplasm%C3%A1tico.

APARATO DE GOLGI

Est relacionado con el RE, y es un sistema de membranas compuestos por sacos
aplanados. Dentro de las funciones que posee el aparato de Golgi se encuentran la
glicosilacin de protenas, seleccin, destinacin, glicosilacin de lpidos, almacenamiento
y distribucin de lisosomas, al igual que los peroxisomas, que son vesculas de secrecin de
56

sustancias, la sntesis de polisacridos de la matriz extracelular. Por el lado cis reciben los
productos del RE mediante vesculas de transferencia, y, por el lado trans liberan las
protenas en vesculas de secrecin, que se mueven hacia la membrana plasmtica, con la
que se fusionan y mediante el proceso de exocitosis libera su contenido. En el lumen del
Aparato de Golgi es donde se incorporan a las protenas los hidratos de carbono y los
lpidos, formndose glicoprotenas y lipoprotenas (Figura 41).



Figura 41. El aparato de Golgi modifica y ordena las protenas para el transporte a travs de la clula. El
aparato de Golgi se encuentra a menudo en las proximidades de la ER en las clulas. Protena de carga se
mueve desde el RE hasta el aparato de Golgi, es modificada dentro del aparato de Golgi, y despus se enva a
varios destinos en la clula, incluyendo los lisosomas y la superficie celular.
http://cajalesygalileos.wordpress.com/2012/10/20/aparato-de-golgitransporte-de-proteinas-ciencias-en-
scitable/





57

LISOSOMAS

Son organelos generalmente esfricos de dimensiones variables, con una unidad de
membrana. Su pH interno es cido, en torno a 5, y es en ese valor donde las enzimas
lisosomales muestran su mxima actividad, por lo que se llaman hidrolasas cidas. Se han
encontrado aproximadamente 40 tipos de enzimas lisosomales que degradan protenas
(proteasas), lpidos (lipasas), sacridos (glucosidasas) y nucletidos (nucleasas). La
membrana de los lisosomas protege al resto de la clula de esta actividad destructora, pero
si sta se rompiese el pH citoplasmtico, prximo a 7,2, sera un obstculo para la actividad
de estas enzimas.


PEROXISOMAS

Los peroxisomas son organelos delimitados por una membrana, que a veces presentan
inclusiones cristalinas en su interior debido a la gran cantidad de enzimas que llegan a
contener. Deben su nombre a que las primeras enzimas que se descubrieron en su interior
fueron las peroxidasas. Pero pueden existir ms de 50 enzimas diferentes localizadas en el
interior del orgnulo. Los tipos de enzimas presentes pueden variar dependiendo del tipo
celular y del estado fisiolgico de la clula. Las rutas metablicas principales que llevan a
cabo son la -oxidacin de los cidos grasos y la eliminacin del perxido de hidrgeno
(H
2
O
2
). Son organelos de alta utilizacin de oxgeno y por tanto de procesos oxidativos.
Dos enzimas son tpicas de este organelo: la catalasa y la urato oxidasa. Las reacciones de
oxidacin siguen el patrn siguiente: RH
2
+O
2
-> R + H
2
O
2
. El perxido de hidrgeno es
una molcula altamente reactiva y por tanto muy txica. La catalasa permite su inactivacin
mediante la siguiente reaccin: H
2
O
2
+ R-H
2
-> R+ 2H
2
O.





58

MITOCONDRIAS.

Son organelos encargados de la produccin de energa metablica (ATP), ya que contienen
algunas de las ltimas etapas del metabolismo oxidativo de carbohidratos, cidos grasos y
aminocidos (ciclo de Krebs, cadena respiratoria, -oxidacin de cidos grasos, etc), que
son cuantitativamente las ms importantes en la produccin de ATP en el metabolismo
aerobio.

Estn formadas por una membrana externa, una membrana interna con muchos pliegues
denominados crestas mitocondriales, un espacio intermembranoso y un espacio interno
delimitado por la membrana interna denominado matriz mitocondrial (Figura 42). La
matriz contiene ribosomas 70 S y varias molculas de DNA circular, as como las enzimas
y metabolitos del ciclo de Krebs, -oxidacin, degradacin de aminocidos. La morfologa
de las mitocondrias es muy cambiante y puede variar desde largas estructuras ramificadas a
pequeos elipsoides.

La membrana mitocondrial externa es altamente permeable y contiene muchas copias de
una protena de transporte denominada porina, la cual forma canales acuosos a travs de la
bicapa lipdica. Por el contrario la membrana mitocondrial interna es impermeable al paso
de iones y pequeas molculas, por tanto la matriz mitocondrial solo contiene aquellas
molculas que puedan ser transportadas selectivamente por esta membrana.


59


Figura 42. Esquema mitocondria. Presentan la membrana externa, el espacio intermembranoso, la membrana
interna, que forma las crestas mitocondriales, y la matriz, que contiene el ADN y las molculas que llevan a
cabo el metabolismo mitocondrial. http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/6-mitocondrias.php


Produccin de ATP.
En las mitocondrias se produce la mayor parte del ATP de las clulas eucariotas no
fotosintticas. Metabolizan el Acetil coenzima A mediante el ciclo enzimtico del cido
ctrico, dando como productos al CO
2
y al NADH. Es el NADH el que cede electrones a
una cadena de transportadores de electrones que se encuentra en la membrana interna. Estos
electrones pasan de un transportador a otro llegando como ltimo paso al O
2
, resultando
H
2
O. Este transporte de electrones se acopla al transporte de protones desde la matriz hasta
el espacio intermembranoso. Este gradiente es el que permite la sntesis de ATP gracias a la
ATP sintasa. Por unir fosfato al ADP y por usar el oxgeno como aceptor final de
electrones, a este proceso se le llama fosforilacin oxidativa. En las bacterias aerbicas, que
no poseen mitocondrias, este proceso ocurre en sus membranas celulares.
Las protenas que realizan el transporte de electrones y la ATP sintasa se encuentra en las
crestas mitocondriales, los pliegues de la membrana interna. Precisamente la presencia de
estos pliegues es una manera de incrementar la superficie en la que se asientan las protenas
de la fosforilacin oxidativa.



60

Cadena transportadora de electrones
La cadena que lleva a cabo el transporte de electrones se conoce como cadena respiratoria.
Todas las protenas que participan se agrupan en tres complejos proteicos, cada uno de los
cuales contiene varias protenas. Se denominan: complejo de la NADH deshidrogenasa,
complejo citocromo b-c1 y complejo de la citocromo oxidasa. El recorrido de los electrones
comienza cuando un ion hidruro es cedido por el NADH. De este ion se desprenden dos
electrones y un protn. Esto se produce en el complejo de la NADH deshidrogenasa, el cual
acepta los electrones. Tales electrones pasan al complejo b-c1 gracias a molculas
intermedias. Entre el primer complejo y el segundo acta protena ubiquinona. El paso de
los electrones por el complejo NADH-deshidrogenasa y b-c1 produce la extrusin de dos
protones, uno en cada complejo, desde la matriz hasta el espacio intermembranoso. Los
electrones viajan entonces hasta el complejo citocromo C que transfiere electrones al
complejo de la citocromo oxidasa. En este tercer complejo se transporta otro protn al
espacio intermembranoso y los electrones son aceptados por el oxgeno. Ese salto
desprende energa que se utiliza para transportar protones en contra de su gradiente de
concentracin. Los electrones en el NADH, que estn retenidos con poca fuerza, saltan al
complejo NADH y as sucesivamente. Si no existiesen los complejos de la cadena
respiratoria la energa, en vez de utilizarse para bombear protones, se perdera en forma de
calor. El resultado es la creacin de un gradiente de protones, adems se crea un espacio
cargado ms negativamente en la matriz como consecuencia de la salida neta de cargas
positivas respecto al espacio intermembranoso, que se vuelve ms positivo. Se crea un
gradiente electroqumico que hace que los protones tiendan a entrar de nuevo en la matriz.
(Figura 43)




61


Figura 43. Esquema de la produccin de energa en las mitocondrias http://webs.uvigo.es/mmegias/5-
celulas/6-mitocondrias.php

PLASTOS

Son organelos exclusivos de las clulas vegetales, y pueden desempear varias funciones,
desde la fotosntesis al almacenamiento de almidn, lpidos o protenas. Los plastos en los
que se realiza la fotosntesis se denominan cloroplastos, porque contienen clorofila, el
pigmento verde caracterstico de las plantas verdes. Son organelos rodeados por doble
membrana, la membrana interna forma un sistema de sacos aplanados llamados tilacoides,
que contienen los principales pigmentos fotosintticos (clorofila y carotenoides). Los
tilacoides se apilan formando las granas (Figura 44). El interior del cloroplasto se denomina
estroma, y contiene ribosomas y varias molculas de DNA circular, as como numerosas
enzimas (ciclo de Calvin, etc.) para la biosntesis de carbohidratos y otras sustancias
mediante la fase oscura de la fotosntesis.


Figura 44. Esquema de cloroplastos. http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/6-cloroplastos.php
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VACUOLAS

Son tambin organelos especficos de las clulas vegetales, que ocupan caractersticamente
gran parte del volumen de la clula. Sirven fundamentalmente para almacenar agua,
solutos, sales y otras biomolculas.

NCLEO

Contiene ms del 95 % del DNA celular, separado del citoplasma por una estructura de
doble membrana llamada membrana nuclear (Figura 45). Esta membrana posee complejos
de poros nucleares, que controlan el movimiento a travs de ella de las protenas y de los
RNA (Figura 46). La replicacin del DNA y la transcripcin del DNA en RNA ocurren en
el ncleo. La transcripcin es la primera etapa de la expresin de la informacin gentica y
es la principal actividad metablica del ncleo. En el interior del ncleo se encuentra el
nuclolo (Figura 47), que es una masa densa del ncleo donde se sintetiza el RNA y
empiezan a ensamblarse los ribosomas, para despus pasar a travs de los poros nucleares
al citoplasma, donde se constituyen los ribosomas completos.



Figura 45. Esquema de la estructura de la membrana nuclear. http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/4-
envuelta.php

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Figura 46. Esquema de la estructura proteica de los poros nucleares. (Modificado de Beck et al., 2007).
http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/4-poros.php




Figura 46. Distintas partes del nuclolo. El centro fibrilar es la zona donde se encuentran las copias de los
genes que codifican para el ARNr, el componente fibrilar denso es donde se produce el transcrito primario del
ARNr y el componente granular es donde se ensamblan las protenas y los diferentes ARNt para formar las
subunidades ribosmicas. http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/4-nucleolo.php

64


En el ncleo se encuentra la cromatina consiste en DNA unido electrostticamente por sus
cargas negativas a las histonas, que son protenas cargadas positivamente.

Morfolgicamente se distinguen dos tipos de cromatina en el nucleoplasma: la eucromatina
tiene un aspecto claro y est poco condensada, se cree que se produce una mayor expresin
gnica y la heterocromatina tiene un aspecto oscuro y est muy condensada, se supone que
hay una menor expresin gnica.

La eucromatina corresponde con regiones del ADN que est transcribindose, mientras que
la heterocromatina en su mayora es transcripcionalmente inactiva. La heterocromatina a su
vez se divide en heterocromatina facultativa, es decir, que puede pasar de heterocromatina a
eucromatina y viceversa, y en heterocromatina constitutiva que est siempre condensada y
corresponde al 10-20 % de la heterocromatina. Aunque existan porciones de ADN en la
heterocromatina constitutiva que se transcriben, aqu se localizan genes que normalmente
no se expresan. Existe un grado de compactacin mayor al de la heterocromatina cuando la
clula forma los cromosomas durante los procesos de divisin, bien en mitosis o en
meiosis. En los cromosomas se empaquetan tanto la heterocromatina como la eucromatina.
Es interesante sealar que cuando se ha producido la divisin celular y se vuelven a
desempaquetar a los cromosomas, la cromatina de cada uno de ellos suele ocupar un
territorio concreto dentro del interior nuclear.

Durante determinadas fases de la divisin celular las fibras de cromatina se empaquetan
todava ms para garantizar un reparto equitativo de la informacin gentica a las dos
clulas hijas (Figura 47).

65



Figura 47. Estructura cromatina. Modificado de
http://www.ceibal.edu.uy/Articulos/Documents/Ceibal%20Crea%20Corregidos/cromosomas%20y%20mas/in
troduccin.html


El grado mximo de empaquetamiento de las fibras de cromatina da origen a los
cromosomas, los cuales son visibles durante la divisin celular (Figura 48A). El nmero y
forma de los distintos cromosomas son caractersticos de cada especie y definen lo que se
conoce como su cariotipo. Existen clulas en las que hay una copia de cada cromosoma (n
o haploides) y otras (ms corrientes) donde hay dos copias (2n o diploides) o ms
(triploides, tetraploide o en general poliploides). Las copias de los distintos cromosomas se
denominan entre s cromosomas homlogos. Los cromosomas homlogos contienen
informacin gentica para los mismos caracteres pero no idntica pues cada cromosoma
proviene de un progenitor distinto. Cada cromosoma suele estar formado transversalmente
por dos brazos, unidos por un estrechamiento que se conoce como centrmero. Existen
distintos nombres para los cromosomas segn el tamao relativo de los brazos y la posicin
del centrmero (Figura 48B). Longitudinalmente, cada cromosoma est dividido en dos
mitades simtricas e idnticas que se conocen como cromtidas hermanas, y que contienen
66

cada una copia de una misma molcula de DNA, esto es, poseen entre s la misma
informacin gentica.




Figura 48. A: Esquema de las estructuras visibles de un cromosoma al microscopio ptico. Estas estructuras
no necesariamente aparecen a la vez en todos los cromosomas. B: Esquema de los diferentes nombres que se
dan a los cromosomas segn la longitud de sus brazos. http://webs.uvigo.es/mmegias/5-
celulas/ampliaciones/8-cromosomas.php


OTRAS ESTRUCTURAS CELULARES

Ribosomas
Los ribosomas son complejos macromoleculares de protenas y cido ribonucleico (ARN),
que carecen de membrana y que se encuentran en el citoplasma, en las mitocondrias, en el
retculo endoplasmatico y en los cloroplastos. Son un complejo molecular encargado de
sintetizar protenas a partir de la informacin gentica que les llega del ADN transcrita en
forma de ARN mensajero (ARNm). Debido a su reducido tamao solo son visibles al
microscopio electrnico. Estructuralmente, tienen dos subunidades: la mayor o grande y la
menor o pequea. Ambas subunidades se unen cuando leen una molcula de ARNm. Las
subunidades estn formadas por ARNr y protenas, siendo ensambladas en el nucleolo.
Cuando hay varios ribosomas unidos a una molcula de ARNm, lo denominamos
67

polirribosoma. Se distinguen dos tipos de ribosomas atendiendo a su coeficiente de
sedimentacin, ribosomas 70 S y ribosomas 80 S. Los ribosomas 70 S son tpicos de
procariotas, de cloroplastos y mitocondrias. Los ribosomas 80 S son tpicos de las clulas
eucariotas.

Citoesqueleto

Corresponde a una organizacin interna establecida por una serie de filamentos proteicos
que forman un entramado dinmico y se extienden a travs del citoplasma de las clulas
eucariontes. Hay tres tipos de filamentos que forman el citoesqueleto: los filamentos de
actina o microfilamentos, los microtbulos y los filamentos intermedios (Figura 49).

- Los filamentos de actina, polmeros cuya unidad es la protena actina, son los
principales responsables de los movimientos celulares, de los procesos de
endocitosis y fagocitosis; son los que producen la contraccin de las clulas
musculares, entre otras funciones. Se denominan microfilamentos porque su
dimetro es menor que el de los otros componentes del citoesqueleto.
- Los microtbulos son tubos que estn formados por repeticiones de dmeros de las
protenas, y tubulina. Estos filamentos son fundamentales para el
desplazamiento intracelular de organelos y vesculas, forman parte de la estructura
de cilios y flagelos, permiten la segregacin de cromosomas durante la divisin
celular, entre otras funciones.
- Los filamentos intermedios son los responsables de mantener la integridad celular,
ya que funcionan a modo de cables intracelulares que se enganchan a complejos de
unin, lo que permite la cohesin entre clulas vecinas y por lo tanto la cohesin
celular. Los filamentos intermedios son polmeros formados por unidades
pertenecientes a varias familias de protenas, como las queratinas, las vimentinas,
las lminas de la membrana nuclear, entre otras.


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Figura 49. Esquema de la distribucin celular de los tres principales componentes del citoesqueleto de una
clula animal.http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/imagenes/citoesqueleto.png


MTOC (Centro Organizador de Microtbulos)

La concentracin de dmeros de tubulina en el citosol no es suficiente para la formacin
espontnea de microtbulos. Por ello existen los MTOCs (microtubule organizing centers),
que son centros organizadores de microtbulos. Estos son los lugares donde comienza la
polimerizacin de un nuevo microtbulo y donde suelen estar anclados sus extremos
menos. El principal MTOC en las clulas animales es el centrosoma, el cual controla el
nmero, localizacin y orientacin de los microtbulos en el citoplasma. Hay un
centrosoma por clula, cuando sta se encuentra en la fase G1 o G0 del ciclo celular, y se
suele localizar cerca del ncleo.

El centrosoma se compone de dos compartimentos: uno central formado por un par de
centriolos dispuestos de forma ortogonal y otro perifrico formado por material proteico
denominado material pericentriolar. Los centriolos son estructuras cilndricas formadas por
9 tripletes de microtbulos que constituyen sus paredes (Figura 50).

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Figura 50. El sistema de microtbulos de las clulas animales se forma principalmente a partir del
centrosoma, que contiene un par de centriolos dispuestos perpendicularmente rodeados por el material
pericentriolar. http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/7-microtubulos.php



Figura 51. Esquema resumen de una clula animal tpica: 1:Nuclolo, 2:Ncleo celular, 3:Ribosoma,
4:Vesculas de secrecin, 5: Retculo endoplasmtico rugoso, 6: Aparato de Golgi, 7: Citoesqueleto, 8:
Retculo endoplasmtico liso, 9: Mitocondria, 10: Vacuola, 11:Citosol, 12: Lisosoma, 13: Centrolo
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Biological_cell.svg


70

METABOLISMO

Metabolismo es el conjunto de reacciones qumicas, que se dan en las clulas vivas y que
posibilitan el intercambio de materia y energa con el medio ambiente. Cada una de dichas
reacciones estar catalizada por una enzima, que es a su vez resultado de la expresin de
uno o varios genes.

Se pueden establecer distintas clasificaciones:
1) Atendiendo a la fuente externa de carbono que utilizan: a) Auttrofos; b) Hetertrofos;
2) Atendiendo a la fuente externa de energa: a) fototrofos o fotoergnicos; b) quimiotrofos
o quimioergnicos;
3) Atendiendo a la fuente externa de poder reductor para el metabolismo redox: a)
litotrofos; b) organotrofos;
4) Atendiendo al aceptor final de los electrones en el metabolismo redox: a) aerobios; b)
anaerobios.

En la naturaleza se dan todas las posibles combinaciones de estos tipos de metabolismo,
sobre todo en los distintos grupos de bacterias.

Las rutas metablicas esenciales para la bioenergtica de un organismo y que por lo general
han de estar siempre presentes y operativas y son comunes a todos los organismos,
constituyen el denominado metabolismo primario. Conceptualmente dicho metabolismo se
puede dividir en dos fases: a) Catabolismo o metabolismo degradativo que genera energa
metablica; b) Anabolismo o metabolismo biosinttico, el cual, demanda la energa
metablica generada en el catabolismo o que se puede utilizar directamente del exterior.

El catabolismo comienza por molculas complejas (polmeros), que se degradan a sus
unidades (monmeros), los cuales se degradan hasta un intermediario comn (piruvato o
acetil-CoA) que se degrada posteriormente hasta productos sencillos (en el caso lmite CO
2
,
NH
3
, H
2
O). Fundamentalmente es un proceso de oxidacin y liberacin de energa. El
anabolismo es prcticamente el proceso contrario al catabolismo, y es por consiguiente un
proceso de reduccin que requiere energa metablica. No obstante muchas de las
71

reacciones del anabolismo no son simples reversiones de las reacciones catablicas, sino
reacciones distintas, catalizadas por enzimas distintas.

Uno de los secretos bioenergticos de las clulas vivas consiste en almacenar gran parte de
la energa libre liberada en los procesos que transcurren en su interior como energa
qumica de enlace. Posteriormente se utilizar dicha energa de enlace para impulsar otros
procesos endergnicos. Los compuestos qumicos capaces de almacenar y liberar energa
de enlace se denominan compuestos ricos en energa. De todos ellos el ATP (adenosina 5'
trifosfato) tiene el papel ms destacado como moneda energtica por excelencia de las
clulas.

Gran parte de la energa libre liberada y utilizada por los seres vivos lo es en la forma de
energa redox asociada a las transformaciones qumicas que en ellos tienen lugar. Dicha
energa suele quedar almacenada para ser utilizada posteriormente en la forma de los
piridn nucletidos reducidos (NADH y NADPH) que son la principal moneda de poder
reductor de las clulas vivas (Figura 52).


Figura 52. Metabolismo. http://eltamiz.com/elcedazo/wp-content/uploads/2013/05/metabolismo.gif

Una caracterstica esencial del metabolismo en las clulas es su enorme complejidad pero a
la vez la existencia de una fina regulacin. Esta regulacin se hace a nivel de algunas
enzimas situadas estratgicamente en las rutas metablicas, tpicamente catalizando
72

reacciones irreversibles (enzimas reguladoras) y cuya actividad puede verse modulada a
dos niveles: a) sntesis de enzima: control de tipo gentico que implica la existencia de
genes reguladores y enzimas adaptativas (inducibles o reprimibles); b) actividad de la
enzima: las molculas de enzima pueden operar entre dos estados: activo e inactivo, en
funcin de sus propiedades cinticas (alosterismo) o bien fruto de un proceso de
interconversin por uniones covalentes y/o cambios de estado redox de la enzima. Este
ltimo tipo de regulacin es la nica posible en las enzimas constitutivas, como son la
mayor parte de enzimas del metabolismo intermediario. Una de las reas de investigacin
de ms inters es el mecanismo de transduccin de las seales externas a las que responde
el metabolismo de las clulas (efectores), muchas de ellas de naturaleza hormonal.

CICLO CELULAR

El ciclo celular es una serie de etapas por las que transcurren las clulas desde que nacen
hasta que se dividen en dos clulas hijas. Las etapas del ciclo celular son: G1, S, G2 y M.
Las fases G1, S y G2 se suelen agrupar en la denominada interfase (Figura 53).




Figura 53. Representacin esquemtica del Ciclo Celular. http://www.acercaciencia.com/2012/10/15/ciclo-
celular/

73

La fase G1 es la primera por la que pasa una clula. Es la etapa ms larga y ms variable, y
en ella se produce crecimiento celular hasta alcanzar el tamao ptimo. Existe un sistema
molecular, denominado punto de control, que impide que la clula comience la siguiente
etapa, fase S, si no se han alcanzado todos los requisitos necesarios para avanzar en el ciclo
celular. No todas las clulas de un organismo adulto proliferan continuamente, sino que la
mayora detienen el ciclo celular para realizar una funcin. En esta parada del ciclo celular
pueden estar un tiempo determinado y luego volver a reemprenderlo, o permanecer en esta
fase para siempre.

En la fase S o de sntesis se duplica el ADN. sta es una accin compleja debido a la gran
longitud de las hebras de ADN. Adems, la replicacin del ADN debe cumplir dos
condiciones: una sola replicacin y cometer los menos fallos posibles. Cualquier error en la
copia del ADN puede llevar a daos letales para las clulas hijas o incluso para la totalidad
del organismo.

La fase G2 es otra etapa de crecimiento, ms breve que la G1, en la cual se acumulan los
productos necesarios para la siguiente etapa, la fase M, en la que se producir la divisin
celular.

La fase M o mitosis es quizs la ms compleja y la que supone una mayor reordenacin de
los componentes celulares. Hay muchos procesos que se disparan y avanzan en paralelo. La
mitosis se puede dividir a su vez en varias etapas: profase, metafase, anafase y telofase,
durante las que el ADN se compacta, forma cromosomas, se organizan y segregan, y
finalmente se descondensan para formar los ncleos de las clulas hijas. Durante este
proceso ocurren otros procesos en paralelo: desensamble de la membrana nuclear,
formacin del huso mittico, reparto de componentes citoplasmticos, entre otros. La fase
M termina con la citocinesis o separacin del citoplasma en dos como consecuencia de un
estrangulamiento del citoplasma original que lleva a un acercamiento, fusin y posterior
fisin de la membrana plasmtica, resultando dos clulas hijas diploides e iguales a la
clula madre.

74

Etapas Mitosis.

Profase
La profase comienza con la condensacin del DNA, de manera que llegan a ser visibles las
cromtidas de forma aislada y con la desaparicin del nuclolo, posteriormente el ADN se
continua condensando hasta formar los cromosomas tpicos. En el citoplasma ocurre una
desorganizacin parcial de los filamentos del citoesqueleto, lo que hace que las clulas
adquieran una forma redondeada al entrar en el proceso de mitosis. Hacia el final de la fase
S la clula duplica su centrosoma, cuando se inicia la profase los centrosomas viajan a
polos opuestos dentro de la clula, conducidos por protenas motoras y microtbulos.
Entonces ambos centrosomas polimerizan y organizan un sistema de microtbulos con
alternancia entre crecimiento y decrecimiento, que posteriormente formarn el denominado
huso mittico. Los organelos, como el retculo endoplasmtico y el aparato de Golgi, se
fragmentan y disminuye enormemente el trfico vesicular. Se desensambla la membrana
nuclear.

Metafase
Al final de la profase las cromtidas hermanas estn unidas entre s y tambin a los
microtbulos cinetocricos del huso mittico. Las dos cromtidas hermanas unidas forman
los cromosomas, que son desplazados hacia el centro del huso mittico, equidistante a los
dos centrosomas, formndose la denominada placa ecuatorial. Esto define a la metafase.
Los desplazamientos son consecuencia del acortamiento y alargamiento de los
microtbulos, as como de la accin de las protenas motoras. Durante este periodo los
cromosomas se mueven para ocupar su posicin en la placa ecuatorial y a veces se
desplazan temporalmente fuera de sta.

Anafase
La anafase comienza con la separacin de las conexiones entre cromtidas hermanas a nivel
del centrmero gracias a la participacin de proteasas, de manera que cada cromtida ir
hacia uno de los centrosomas. La velocidad del desplazamiento es normalmente de 1 m
por minuto.
75

Telofase
Durante esta fase se organiza de nuevo la membrana nuclear alrededor de cada conjunto de
cromtidas que han migrado hacia cada uno de los centrosomas formando los dos ncleos
hijos. Esto se produce por defosforilacin de las protenas que constituyen la lmina
nuclear. Tambin se forman los poros nucleares y la cromtidas comienzan a
descondensarse. Los microtbulos se han liberado previamente de los cinetocoros.

Citocinesis
La citocinesis comienza durante la anafase y finaliza con la formacin de las dos clulas
hijas. El primer indicio del arranque de la citocinesis es la formacin de un surco en la
superficie celular llamado surco de escisin, que es perpendicular al huso mittico y se
sita en una posicin ecuatorial. Este surco se forma por la accin de los filamentos de
actina y por la miosina. El desplazamiento de unos sobre otros produce un fenmeno de
estrangulamiento. Este anillo es transitorio y se forma solo durante la citocinesis para
despus desaparecer. Para completar la citocinesis han de eliminarse los restos del huso
mittico atrapados durante el estrangulamiento, desorganizarse el propio anillo y romperse
y sellarse las membranas plasmticas. Recientemente se ha visto que en las clulas
animales, al igual que en las vegetales, el trfico vesicular participa en la finalizacin de la
citocinesis: se necesita ms membrana y molculas que lleven a cabo la rotura y sellado de
la membrana plasmtica.

En las clulas vegetales la citocinesis es diferente a causa de la presencia de la pared
celular. Las clulas hijas se separan, no por la formacin de un anillo contrctil sino por la
formacin de una nueva pared celular en el interior de la clula que se va a dividir. Esta
pared nace rodeada de membrana y es perpendicular y central al huso mittico. Su posicin
determina la localizacin de las dos clulas hijas y por tanto tambin la direccin de
crecimiento de la planta.

76


Figura 54. Etapas Mitosis. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mitosis_diagram.jpg


Etapas Meiosis

La meiosis es el proceso durante el cual una clula sufre dos divisiones consecutivas sin
duplicacin del ADN entre ambas, producindose cuatro clula hijas con la mitad de
cromosomas (clulas haploides).

Estas dos divisiones se denominan divisin meitica I y divisin meitica II (cada una se
divide en profase, metafase, anafase y telofase) (Figura 55).

En lneas generales el proceso es similar a la mitosis en lo referente al huso acromtico,
centriolos, desensamble de la membrana nuclear, etc. La nica diferencia se encuentra en el
comportamiento de los cromosomas.

Profase I. A diferencia de la mitosis en esta profase se produce el apareamiento de los
cromosomas homlogos con intercambio de genes entre ellos (recombinacin gentica)
77

Metafase I. Los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial.

Anafase I. En esta fase no se separan las cromtidas de los cromosomas como ocurre con la
mitosis sino los cromosomas enteros (con sus dos cromtidas), cada uno de los cuales se
dirige hacia un polo.

Telofase I. En la telofase se producen dos clulas hijas con la mitad de cromosomas, cada
uno con dos cromtidas.

Profase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II. Todas estas fases ocurren igual que en la
mitosis, la nica diferencia es que no existe duplicacin previa de ADN (los cromosomas se
encuentran ya duplicados).



Figura 55. Etapas Meiosis http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meiosis.png

78

Comparacin entre Mitosis y Meiosis

En los organismos pluricelulares se encuentran las clulas somticas y las clulas
germinales. Las clulas somticas son las que no producirn gametos, mientras que las
clulas germinales s. Esta distincin es importante porque las clulas germinales dan lugar
a los gametos por el proceso de meiosis, mediante el cual se consiguen cuatro gametos
haploides a partir de una clula diploide. Las clulas somticas que proliferan terminarn su
ciclo celular dividindose y convirtindose en dos clulas hijas con la misma dotacin
gnica que su antecesora por un proceso denominado mitosis (Figura 56).



Figura 56. Comparacin entre mitosis y meiosis. http://recursosenelcarmen.blogspot.com/2013/12/division-
celular-mitosis-y-meiosis.html



79

Diferencias entre la mitosis y la meiosis.
(Fuente: http://esquemasparaselectividad.wikispaces.com/Reproducci%C3%B3n+celular)




El ciclo celular de los distintos tipos celulares dentro de un tejido o de un organismo debe
estar controlado y coordinado. En algunas ocasiones ocurren errores en ciertas clulas que
escapan a dichas regulaciones del ciclo celular y se dividen sin control, stas son las clulas
cancerosas.

GAMETOGNESIS

La gametognesis es la formacin de gametos por medio de la meiosis a partir de clulas
germinales. Mediante este proceso, el nmero de cromosomas que existe en las clulas
germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (nico), es decir, a la mitad del nmero
de cromosomas que contiene una clula normal de la especie de que se trate. En el caso de
los hombres si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina
espermatognesis y se realiza en los testculos. En caso contrario, si el resultado son
ovocitos se denomina ovognesis y se lleva a cabo en los ovarios.

80

Este proceso se realiza en dos divisiones cromosmicas y citoplasmticas, llamadas
primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis. Durante la meiosis I los
miembros de cada par homlogo de cromosomas se unen primero y luego se separan con el
huso mittico y se distribuyen en diferentes polos de la clula. En la meiosis II, las
cromtidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los
ncleos de las nuevas clulas. Entre estas dos fases sucesivas no existe la fase S
(duplicacin del ADN).

La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la mitosis son responsables de
las principales anomalas cromosmicas. La meiosis consigue mantener constante el
nmero de cromosomas de las clulas de la especie para mantener la informacin gentica.


Figura 57. Visin general de la gametognesis, tanto en la va masculina (espermatognesis) como en la
femenina (oognesis). El desarrollo es paralelo en ambas vas, con la diferencia de la aparicin de corpsculos
polares en la oognesis. La maduracin final hace que los espermatozoides y el vulo sean clulas de
caractersticas muy distintas. La imagen representa una clula con dos pares cromosmicos, uno en tonos
rojos y otro en tonos azules. Es muy importante seguir la pista a las distintas cromtidas.
http://www.unav.es/ocw/genetica/tema5-1.html
81

GENTICA CLSICA

La gentica clsica es aqulla que se aproxima a la gentica en la cual no se emplean
herramientas de biologa molecular. Los primeros estudios en el campo de la transmisin
de los caracteres, de la herencia gentica por tanto, corresponden las Leyes de Mendel o el
anlisis del ligamiento.

Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta unos rasgos que son
comunes a los de esa especie, rasgos de su aspecto (color y tamao del pelo, forma y color
de los ojos, talla, peso, etc.), de su comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas
sexuales), de su fisiologa (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.); cada uno de
estos rasgos distintivos que son los mismos para todos los individuos de la especie se
denominan CARACTERES, y se heredan de los padres; cada carcter se desarrolla segn la
informacin especfica para l, y esta informacin se encuentra en el ADN nuclear. En una
cadena de ADN suele haber informacin para ms de un carcter; cada fragmento de ADN
con informacin completa para un carcter determinado se denomina GEN, por lo que un
cromosoma es conjunto de genes.

GENTICA MENDELIANA.

Gregor Mendel (1822 1884) en el siglo XIX, realiz una serie de experimentos sencillos
que consistieron en cruzar entre s diferentes variedades de plantas y estudiar la
descendencia que obtena; de sus experimentos, los ms conocidos son los realizados con
plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla
amarilla; para empezar Mendel obtuvo lo que denomin "razas puras" amarillas y verdes,
que eran aquellas que al cruzarlas entre s solo daban plantas iguales que los padres.

El segundo paso consista en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas
amarillas, obteniendo en la 1 generacin filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes.

82

Su trabajo le permiti descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las
cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con
posterioridad por el padre de la gentica experimental moderna, el bilogo estadounidense
Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se haba desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de
hibridacin vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Klreuter, W. Herbert,
C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de Grtner y Sageret (1825). La
culminacin de todos estos trabajos corri a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899)
y, por el otro, de Gregor Mendel, quien lleg ms lejos que Naudin.


PRIMERA LEY DE MENDEL: ley de la uniformidad
Si se cruzan dos lneas puras que difieren en un carcter, la primera generacin filial es
uniforme y est formada por individuos idnticos que presentan solo uno de los caracteres
alternativos paternos.
Mendel estudi el color de los guisantes y determin que el color amarillo era dominante
sobre el verde; por lo tanto el alelo A que da el color amarillo domina sobre el alelo a que
da el color verde (A>a). Mendel cruz individuos con genotipo AA x aa y fenotipo amarillo
y verde respectivamente.

Cruza monohbrida
Cruzamiento prueba:
Para que una semilla sea verde, la planta tiene que ser homocigota para el alelo recesivo
(aa). Ahora, si la planta presenta semillas amarillas, su genotipo puede ser homocigota
dominante (AA) o heterocigota (Aa).

Cmo diferenciar a estas ltimas plantas entre s?
Mendel resolvi este problema cruzando a la planta de genotipo desconocido con una
planta homocigota recesiva para el color de la semilla.

83

Qu resultados se obtienen de esta cruza de prueba?

Los dos casos posibles son:

1) Si el individuo de genotipo desconocido es homocigota dominante, el 100% de la
descendencia presentar el fenotipo correspondiente al gen dominante:

2) Si el individuo incgnito es heterocigoto, el 50% de la descendencia tiene el
fenotipo dominante (igual al progenitor incgnita) y el 50% tiene el fenotipo
recesivo (igual al progenitor de prueba). Por lo tanto: slo aparecen individuos con
el rasgo recesivo (aa) si el progenitor es heterocigoto (Aa) y nunca si es homocigota
dominante (AA).

Retrocruza:
Si la progenie es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos con un
genotipo idntico a aqul de sus progenitores) la cruza se denomina retrocruza. Algunas
veces se utiliza el trmino retrocruza como sinnimo de cruza de prueba en la literatura
gentica.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: ley de la segregacin independiente de los caracteres.
Los factores que se transmiten de generacin en generacin se separan (segregan) en los
parentales y se unen al azar en los descendientes para definir las caractersticas de los
nuevos individuos.
Mendel autofecund individuos que le haban aparecido en la F1 del cruce anterior con un
genotipo Aa y un fenotipo Amarillo.



84

TERCERA LEY DE MENDEL: ley de la distribucin independiente o de la libre
combinacin de los caracteres hereditarios.

Si se consideran dos caracteres simultneamente, las segregaciones de los factores
genticos no interfieren entre s; es decir, los factores que determinan un carcter se
heredan independientemente de los que determinan el otro.

Mendel estudi el color y la forma de los guisantes para llegar a sus conclusiones. Al igual
que con el color, observ que la forma lisa era dominante sobre la rugosa, determinando
que el alelo L (liso) domina sobre el l (rugoso) (L>l). Cruz individuos dihomocigticos
dominantes (genotipo AALL y fenotipo Amarillo Liso) con individuos dihomocigticos
recesivos (genotipo aall y fenotipo verde rugoso).

CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA
GEN: unidad hereditaria que est en el cromosoma, consistente en una secuencia de
nucletidos en la molcula de ADN. Es transmisible de una generacin a otra y su
informacin afecta la aparicin de un rasgo biolgico (estructural o funcional).
En un mismo cromosoma hay varios genes.
Dado que los cromosomas existen de a pares en las clulas somticas, cada clula contiene
dos genes para cada rasgo a heredar. Se los simboliza con letras. Ej.: gen A, gen B.
LOCUS: lugar que ocupa el gen en el cromosoma. (plural=loci).

Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

85

ALELOS: genes que llevan dos o ms informaciones alternativas sobre un mismo rasgo.
Por ejemplo, en las arvejas, el rasgo color de semilla puede presentarse en dos alternativas:
amarillo o verde.
Los alelos ocupan la misma posicin (locus) en cromosomas homlogos y se separan
durante la meiosis, de tal manera que se puede recibir cualquiera de ellos, pero no ambos.


Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

ALELO DOMINANTE y RECESIVO: En un individuo los dos alelos para un determinado
rasgo pueden ser diferentes. Por ejemplo, una planta de arvejilla puede heredar un gen para
semilla amarilla y el otro alelo para semilla verde, sin embargo la semillas que produce la
planta son amarillas. En este caso uno de los alelos encubre los efectos del otro, ese alelo
que se pone de manifiesto (gen para color amarillo) se llama DOMINANTE. El alelo que
queda oculto no puede expresarse (gen para color verde) se denomina RECESIVO.
Al simbolizarlos se le asigna una letra mayscula al gen dominante, y la correspondiente
minscula al alelo recesivo:
A= gen para el alelo dominante a= gen para el alelo recesivo
HOMOCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes
o ambos recesivos), el individuo que los porta se denomina HOMOGIGOTA para ese
rasgo.
86


Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

HETEROCIGOTA: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos (uno dominante
y otro recesivo), el individuo que los porta se denomina HETEROCIGOTA para ese rasgo.


Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

GENOTIPO: Es la constitucin gentica de un individuo. Los tres posibles genotipos para
un rasgo son:
- Homocigota dominante Ej.: AA
- Homocigota recesivo Ej.: aa
- Heterocigota Ej.: Aa
Nota: los individuos heterocigotos se nombran siempre anteponiendo el gen dominante.
87

FENOTIPO: corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las
interacciones del genotipo y el ambiente. Por ejemplo: los fenotipos posibles para el rasgo
"color de semilla" de arvejas son:
- semilla verde
- semilla amarilla
Entonces:
GENOTIPO FENOTIPO
AA Semilla amarilla
Aa Semilla amarilla
aa Semilla verde
Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

GENERACIN PARENTAL (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las
siguientes generaciones ("Padres").

PRIMERA GENERACIN FILIAL (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos
de la generacin Parental ("Hijos").

SEGUNDA GENERACIN FILIAL (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos
de la primera generacin filial ("Nietos").

PLEIOTROPA
Fenmeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotpicos distintos y no
relacionados. En muchas ocasiones un gen determina una caracterstica (como el color de
una flor), pero en ocasiones un gen puede producir efectos relacionados o secundarios. Por
ejemplo el color amarillo del ratn afecta a ms de una caracterstica: el color y la
mortalidad.
88

Un ejemplo conocido en animales es el del gen mirlo de los caninos, que produce manto
casi blanco, ojos azules, microftalmia (ojos pequeos), hipoacusia variable (bajo nivel de
audicin) y a veces esterilidad como efecto fenotpico, frecuente en la raza Collie. Otro
caso similar es el del gen W del gato que produce pelaje todo blanco asociado a ojos azules
y sordera, el que a su vez es episttico sobre los genes que codifican para el color de la
capa, por eso son blancos independientemente de que genes de otro color posean en su
genotipo. Esto ocurre porque los animales que posee este gen dominante producen
melanocitos anormales. Ciertos melanocitos ubicados en la base de la cclea del odo
interno son disfuncionales tambin por lo tanto el animal resulta ser sordo.


VARIACIN EN EL ADN

La variacin observable en los individuos se debe en gran medida a la variacin gentica,
sobre la que se aade la variacin producida por la influencia del ambiente. La variacin
gentica se debe a la presencia de cambios genticos heredables a nivel celular (de una
clula a sus clulas hijas) que adems son transmitidos a la siguiente generacin si afectan a
la lnea germinal (pero no son transmitidos si solamente afectan a clulas somticas). Un
gen (localizado en un locus) puede presentarse en formas diferentes debidas a variaciones
en la secuencia. Cada forma alternativa se denomina alelo, y el porcentaje de individuos de
la poblacin que presenta cada alelo se denomina frecuencia allica. Cuando un locus se
presenta, al menos, en dos formas allicas y la frecuencia allica del alelo ms raro es del
1% o mayor, ese locus se llama locus polimrfico, y esa variacin se denomina
polimorfismo. La variacin inter-individual garantiza la adaptacin de una especie a
condiciones ambientales cambiantes, pero los mismos mecanismos que crean esa variacin
son tambin responsables de originar mutaciones ms graves, que en algunos individuos
desencadenan una enfermedad.

En humanos, la variacin entre individuos se genera principalmente de dos maneras:
durante el proceso de reproduccin sexual, por recombinacin entre cromosomas
homlogos durante la meiosis (y, ms raramente, en mitosis). Adems, durante la vida de
89

un individuo se van introduciendo muchas nuevas mutaciones en el genoma de sus clulas,
aunque solo un pequeo porcentaje de estos cambios afectan a las clulas germinales y
quedan fijados en el genoma de la especie. La tasa de nuevas mutaciones es resultado del
equilibrio entre mutacin y reparacin de las mutaciones.

Finalmente, hay que tener en cuenta que no todas las mutaciones tendrn el mismo efecto a
nivel funcional. De hecho, muchas mutaciones sern silenciosas porque no afectan a ADN
codificante o a regiones importantes del genoma; otras, las ms dainas, sufrirn una fuerte
presin selectiva y su frecuencia allica ser muy baja en la poblacin. En definitiva,
siempre se ha de recordar que la presencia de polimorfismos y mutaciones en las
poblaciones humanas es el resultado del equilibrio entre mutacin-reparacin-seleccin.

Los distintos tipos de mutaciones que se encuentran en un gen pueden ser tanto mutaciones
simples (deleciones, inserciones o substituciones que afectan a un nucletido o a unas
pocas bases) o reordenamientos grandes (deleciones parciales o reordenamientos que dan
lugar a duplicaciones o deleciones del gen). Las substituciones simples de un nucletido
por otro se denominan transiciones o transversiones, segn provoquen el cambio de purina
por purina o pirimidina por pirimidina (transiciones), o el cambio de una purina por
pirimidina o viceversa (transversiones) (Figura 58).


Figura 58. Esquema las transiciones se representan por flechas moradas y las transversiones por flechas
verdes. http://www.unav.es/ocw/genetica/tema6-1.html

90

Cuando las substituciones simples tienen lugar en ADN codificante, sus efectos pueden ser
de varios tipos:

a) substituciones silenciosas (llamadas sinnimas, sin cambio de sentido): no cambian
ningn aminocido en la protena codificada, debido a que la mutacin cambia un codn
por otro codn sinnimo. Habitualmente se producen por cambios en la tercera base de un
triplete, ya que es habitualmente este nucletido el que vara entre codones sinnimos.

b) substituciones no-sinnimas (el cambio de nucletidos origina un cambio en la
capacidad codificante del ARNm).

c) Deleciones e inserciones de uno o de unos pocos nucletidos pueden introducir o
eliminar aminocidos sin cambiar la pauta de lectura, siempre que se trate de inserciones o
deleciones de tres nucletidos (o mltiplos de tres).


CITOGENTICA

La citogentica constitucional se ocupa del anlisis de los cromosomas en clulas que
representan la lnea germinal del individuo (habitualmente linfocitos de sangre perifrica),
y se llama as para distinguirla de los estudios citogenticos sobre poblaciones celulares
concretas que no representan la constitucin gentica de todo el individuo (clulas
somticas, por ejemplo las clulas de un tumor). La citogentica constitucional refleja, por
tanto, la estructura cromosmica que ha sido heredada y que, a su vez, se transmitir a la
descendencia.

La citogentica clsica se basa en la creacin y anlisis del cariotipo, que es la presentacin
ordenada de los cromosomas cuando se hacen visibles en metafase. En 1956 se determin
el nmero exacto de cromosomas de la especia humana, y en 1959 ya se haban identificado
las anomalas cromosmicas caractersticas de los Sndromes de Down, Turner y
Klinefelter. Esto se debi a mejoras tcnicas que permitieron cultivar leucocitos de sangre
91

perifrica (estimulando el crecimiento en cultivo con fitohemaglutinina y mitgenos),
detener el ciclo celular especficamente en metafase (utilizando sustancias como colchicina)
y realizar tinciones especficas del ADN. En 1968 Caspersson introdujo las bandas Q, y en
1971 se introdujeron las bandas G, que son el mtodo ms utilizado para generar cariotipos.

Por lo tanto, el cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un
cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. En la
Figura 59 se representa la forma de realizar un cariotipo. Debido a que en el mbito de la
clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un
cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula
metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos,
telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie.


Figura 59. Esquema que muestra los pasos para elaborar un cariotipo.
http://miniespacioeducativo.blogspot.com/2009/07/cariotipo-humano-normal-y-algunas.html


92

El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada
clula, organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX)
(Figura 60).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso
las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el
caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberracin cromosmica.


Figura 60. A: Cariotipo humano femenino. B: Cariotipo humano masculino

A
B
93

ANOMALIAS CROMOSMICAS

Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o
estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las
anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida, hacen referencia a cambios en
el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida
se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales solo son viables
las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinacin
homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarn
presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la
mitosis y dar lugar a mosaicos genticos individuales que tiene normal y anormal algunas
clulas.
Anomalas cromosmicas en humanos:
- Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
- Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47
XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.
- Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18.
- Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21.
- Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no
sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomas en el
cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de cromosoma, entre
ellas:
- Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un
gato debido a una malformacin de la laringe.
94

- Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.
- Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del
cromosoma 15.


Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un
individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma
Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad gentica asociada a
la leucemia mieloide crnica (LMC). Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El
95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad,
mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las
preparaciones mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u
otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos
cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de
regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin
q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma su
nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una
protena similar a la que produce este gen.

LIGAMIENTO

Ligamiento corresponde a la asociacin fsica entre dos loci (esto es, su cercana en una
misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinacin entre ellos
durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Puede
definirse como la tendencia de los alelos de loci que estn cercanos entre s a heredarse
juntos como un bloque (haplotipo). Esto se debe a que los quiasmas, estructuras de
entrecruzamiento generadas durante la recombinacin, se producen al azar a lo largo de un
cromosoma; de este modo, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se
d un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes.
95

La disposicin de dos loci con mxima frecuencia de recombinacin (esto es, de 0,5 o, lo
que es lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, as, si slo se
transmite las clulas germinales una copia del genoma y existen dos cromosomas
homlogos (el paterno y el materno) en la clula diploide de la lnea germinal, su
segregacin al azar dar lugar a la transmisin de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la
mencionada frecuencia de recombinacin de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en
cromosomas distintos se dice que no estn ligados: es una situacin de no ligamiento.

ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSMICA

Las enfermedades de herencia autosmica dominante tienen, en general, frecuencias
allicas muy bajas (<0,001) y por eso los individuos homocigotos (ambos alelos mutados)
son muy raros. Lo normal es encontrar cruces entre un heterocigoto y un homocigoto sano,
por lo que el riesgo en la descendencia es de 50% heterocigotos enfermos y 50%
homocigotos sanos. Por eso, para cada hijo el riesgo de recurrencia es del 50%, aunque
siempre hay que tener en cuenta los factores que pueden modificar estos riesgos
(penetrancia incompleta, expresividad variable, tasa de nuevas mutaciones).
En enfermedades de herencia autosmica recesiva, ambos progenitores tienen que ser al
menos portadores, por lo que en la descendencia habr 25% de enfermos (homocigotos con
mutacin), 25% de sanos (homocigotos sin mutacin) y 50% de portadores sanos
(heterocigotos). Por tanto, el riesgo de recurrencia es inicialmente (25%). Es importante
recordar que la presencia de consanguinidad es un hecho muy frecuente en estas
enfermedades. Ms raramente hay matrimonios entre un portador sano y un enfermo
homocigoto, en cuyo caso se produce un patrn de herencia cuasi-dominante con 50% de
enfermos y 50% de portadores sanos en la descendencia. Una causa frecuente de consulta
en el caso de enfermedades de herencia autosmica recesiva es el matrimonio entre un
portador y un individuo de otra familia distinta en la que no existe la enfermedad.
Lgicamente, el riesgo final para la descendencia depender fundamentalmente de la
probabilidad que tenga este individuo de ser portador, lo cual, a su vez, depende de la tasa
96

de portadores en la poblacin general. Como se recordar, la ley de Hardy-Weinberg
permite estimar esta tasa en funcin de la prevalencia de la enfermedad en esa poblacin.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin en los diferentes sexos, de
los genes que se encuentran en el sector heterlogo del cromosoma X.
En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas
particulares: los cromosomas sexuales. El par sexual puede estar constituido por:

Cromosomas del par sexual sexo
Dos cromosomas X = XX Femenino
Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY Masculino
Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundacin, dependiendo
del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X Y), ya que el gameto femenino
siempre aporta un X.


Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm
97

Los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos, sin embargo un segmento de
cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo).


Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm
Los varones solo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X
(en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X).
Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los
individuos.

Son ejemplos de genes ligados al sexo los que determinan en sus portadores la aparicin de
rasgos como la hemofilia (trastorno en la coagulacin sangunea) y el daltonismo (ceguera
parcial para los colores).

MECANISMO DE INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X

M. Barr y E. Bertram observaron por primera vez en el ncleo un corpsculo condensado
distinto del nucleolo y se dieron cuenta de que las gatas normales poseen un nico
corpsculo condensado mientras que los gatos no muestran ninguno. Estos investigadores
se refirieron a este corpsculo como cromatina sexual y desde entonces se ha denominado
corpsculo de Barr.

98

Lyon sugiri que este corpsculo de Barr representaba un cromosoma X inactivo el cual se
enrolla en las hembras de manera compacta, tomando la estructura conocida como
heterocromatina. Varias evidencias apoyan la hiptesis de Lyon. Primero, los varones XXY
poseen un corpsculo de Barr mientras que las mujeres X0 no presentan ninguno. Segundo,
las personas con un nmero anormal de cromosomas X tienen un corpsculo de Barr menos
que cromosomas X poseen por clula: las mujeres XXX presentan 2 corpsculos de Barr y
las XXXX presentan tres.

REPARACIN DNA

La etapa ms importante en el proceso de reparacin de los daos inducidos al ADN es la
del reconocimiento de un error o dao. En general los errores o daos que se reparan con
mayor rapidez son aquellas que se localizan en regiones donde el ADN est menos
compactado, esto es donde se replica o donde se va a transcribir (hay factores de
transcripcin que intervienen en mecanismos de reparacin del ADN abierto a
transcripcin). Esto tiene su sentido pues ambas funciones son imprescindibles para la
vida de la clula y requieren de una copia de ADN en buen estado. Por otra parte los errores
o daos localizados en zonas silenciadas (heterocromatina) del genoma no tendran en
principio repercusiones fenotpicas al no expresarse los genes contenidos en ellas.

Cuando una clula no puede replicar o transcribir un ADN por el grado de deterioro de la
copia, se detiene temporalmente el ciclo celular, con el fin de dar tiempo a la maquinaria de
reparacin a que desarrolle su tarea. Cuando la situacin es crtica (debida al grado de
deterioro del ADN) la clula entra en apoptosis (muerte celular programada), abortando con
ello el ciclo celular, y retirando del sistema la lnea celular cuyo genoma se encuentra
daado. Hay protenas que detectan alteraciones del dplex o roturas cromosmicas en el
trnsito G1S y activan un complejo mecanismo para repararlas.

En el caso de que el sistema que regula la entrada en apoptosis no funcione, la clula
contina su ciclo celular independientemente de los daos que lleve el genoma, en este caso
lo ms probable es que esta lnea celular acumule con el tiempo una combinacin de
99

mutaciones que la conducirn a una incapacidad metablica o a una transformacin
maligna, de ah que la patologa que ms frecuentemente se asocie al envejecimiento sea el
cncer. Sin lugar a dudas el cncer es una enfermedad de nuestros genes, aunque bajo esta
denominacin genrica se agrupan diferentes etiologas moleculares. El aumento de la
frecuencia de aparicin de cncer con la edad se asocia al aumento de daos en el material
gentico tambin con la edad. Estos daos, adems de a otros loci, afectaran
fundamentalmente a oncogenes y genes supresores de tumores, activando los primeros y
silenciando los segundos, en muchos de estos casos hay que decir que no existe mutacin
en el sentido estricto del concepto (no hay alteracin de la secuencia de bases en el ADN),
sino ms bien un fenmeno epigentico.

100

SINTESIS DE ADN

La replicacin del DNA es semiconservativa; es decir cada una de las cadenas del DNA se
usa como molde para la sntesis de una cadena hija antiparalela y complementaria. Hasta
que finalmente se pudo demostrar que la replicacin es semiconservativa, se consideraron
tres posibles modelos para el mecanismo de la replicacin:

- Semiconservativa (modelo correcto). En cada una de las molculas hijas se conserva
una de las cadenas originales.
- Conservativa. Se sintetiza una molcula totalmente nueva, copia de la original.
- Dispersiva. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y
fragmentos de la nueva (Figura 61).


Figura 61. Tres posibles modelos de replicacin. a) Conservativa, b) Dispersiva, c) Semiconservativa
(mecanismo real). http://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA.three-models.1.jpg


El experimento de Meselson y Stahl en 1958, permiti demostrar que el mecanismo real se
ajusta a la hiptesis de replicacin semiconservativa. Para ello se hicieron crecer clulas de
Escherichia coli en presencia de nitrgeno-15, un istopo del nitrgeno ms pesado de lo
habitual. En consecuencia, el istopo se incorpor a las cadenas de ADN que se iban
sintetizando, hacindolas ms pesadas.

101

Una vez conseguido el primer objetivo, las clulas fueron transferidas a un medio que
contena nitrgeno-14, es decir, un medio ms ligero, donde continuaron su crecimiento
(divisin celular, que requiere la replicacin del ADN). Se purific el ADN y se analiz
mediante una centrifugacin en gradiente de cloruro de cesio, en donde hay ms densidad
en el fondo del tubo que en la parte media del mismo.

En la primera generacin (Figura 62) se obtuvo una nica banda de ADN con densidad
intermedia. En la segunda generacin se obtuvieron dos bandas, una con densidad ligera y
otra con densidad intermedia o hbrida. En la tercera generacin se obtuvieron dos bandas,
una ligera (con una abundancia del 75%) y otra intermedia (con el 25% restante).

La banda intermedia o hbrida representa una molcula de ADN que contiene una cadena
pesada (original) y otra ligera (recin sintetizada). Las cadenas ligeras representan una
molcula de ADN en la que las dos cadenas han sido sintetizadas (no existan aun cuando
las clulas se pusieron en presencia de nitrgeno-15).

El hecho de que cada vez haya ms molculas ligeras y se mantenga el nmero de
molculas intermedias demuestra que la replicacin del ADN es semiconservativa. Si fuera
conservativa, aparecera siempre una banda pesada y el resto ligeras. Si fuera dispersante
solo apareceran bandas hbridas de densidad intermedia en todas las generaciones.


102


Figura 62. Experimento de Meselson y Stahl. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Meselson-stahl.jpg

Las principales enzimas implicadas en la biosntesis del DNA son:

DNA polimerasas: Es la enzima responsable de la unin de los distintos nucletidos
originando polinucletidos.
Todas las DNA polimerasas requieren Mg
+2
, as como una cadena molde de DNA, y un
pequeo trozo bicatenario ya formado (cebador), adems de los cuatro dNTP. La lectura de
la cadena molde se efecta en direccin 3'--->5' mientras la sntesis procede en direccin 5'-
--->3'. Adems de la actividad 5'--->3' DNA polimerasa, todas las DNA polimerasas poseen
una actividad correctora de pruebas 3'---->5' exonucleasa. En E. coli se han aislado distintas
DNA polimerasas denominadas I, II y III, con distintas funciones. La DNA polimerasa I es
103

caracterstica porque posee adems una actividad 5'---->3' exonucleasa que puede
eliminarse por proteolisis originando lo que se denomina el fragmento Klenow, equivalente
a las otras DNA polimerasas.

DNA ligasas: Son enzimas capaces de efectuar enlaces 3',5'-fosfodister para unir
fragmentos de DNA.

Helicasas, girasas, topoisomerasas: Abren la doble hlice (helicasas) y deshacen enlaces
topolgicos que se forman al abrir la doble hlice (girasas y topoisomerasas).

SSB: Protenas que estabilizan al DNA monocatenario que se forma al abrir la doble hlice,
para que pueda actuar como molde e iniciarse la replicacin. Algunas de estas protenas
reconocen determinadas secuencias que son los orgenes de replicacin (genes ori).

Primasa: Protena que sintetiza los cebadores para que puedan actuar las DNA polimerasas.
Se trata de una RNA polimerasa.




Figura 63. Replicacin de DNA.
http://28cmcginer.wikispaces.com/Tema+6.+La+revoluci%C3%B3n+gen%C3%A9tica
104

EXPRESIN GNICA EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS

La expresin gnica consiste en el proceso por el que muchos genes (DNA) se transcriben
en RNA y/o protenas. La sntesis de RNA (de transferencia, ribosmicos y mensajeros) se
llama transcripcin y la sntesis de protenas a partir de los RNA mensajeros es la
traduccin (Figura 64). Muchas veces se sintetizan RNA y protenas inmaduras que han de
sufrir procesos de maduracin [modificaciones post-transcripcionales o post-
traduccionales:



Figura 64. Flujo informacin gentica. http://bioprofe4.blogspot.com/2011/01/flujo-de-la-informacion-
genetica-i-el.html


Procariotas y eucariotas son distintos en tanto que 1) en procariotas transcripcin y
traduccin son simultneas; en eucariotas la transcripcin tiene lugar en el ncleo y la
traduccin en el citoplasma; 2) en procariotas muchos RNA son policistrnicos y en
eucariotas no; 3) en procariotas hay menos modificaciones post-transcripcionales (Figura
65).
105



Figura 65. Flujo de informacin gentica. A: Procariontes, B: Eucariontes.
http://genomasur.com/lecturas/Guia11.htm

106

MECANISMO MOLECULAR DE LA TRANSCRIPCIN

La enzima clave es la RNA polimerasa, enzima capaz de incorporar nucletidos en una
cadena polinucleotdica de RNA de forma complementaria y antiparalela a una cadena
molde de DNA.

No siempre se transcribe la misma cadena de DNA sino que esto depende de cada gen
particular. En cada caso la cadena de DNA que se transcribe se llama hebra molde. Su
complementaria se llama hebra con sentido o codificante, porque su secuencia es
equivalente a la del RNA que en el caso de los RNAm se traducir en protenas.

La RNA polimerasa, mediante su polipptido , reconoce determinadas secuencias del
DNA denominadas promotores que es donde se inicia la transcripcin. La terminacin de la
transcripcin tambin obedece a secuencias de terminacin caractersticas (ter) y a veces
depende de la protena . En eucariotas existen tres tipos de RNA polimerasas (I, II y III)
que se reparten la transcripcin de los distintos tipos de RNA, y un juego de protenas para
el inicio de la transcripcin que se conocen como factores de transcripcin.

Figura 66. Proceso de Trancripcin. http://biology12-lum.wikispaces.com/Transcription--Danis+Wang
107

PROCESAMIENTO DE LOS RNA

Son de muchas clases y dependen mucho de los tipos de RNA y los organismos en
cuestin. Ejemplos caractersticos son las modificaciones de los tRNA o rRNA que se
sintetizan en tandem y despus se cortan, o los sistemas de autosplicing (RNA
autocataltico o ribozimas). La importancia de estos ltimos queda patente por el galardn
del premio Nobel de qumica de 1989 y ha sido una pieza clave para las teoras que
explican que el RNA fue el primer polmero informativo que surgi en la evolucin
molecular de los seres vivos, y de l se originaron DNA y protenas. Los RNA mensajeros
y algunos ribosmicos y transferentes de eucariotas sufren importantsimas modificaciones
ya que se sintetizan como precursores a los que hay que eliminar los intrones (Figura 67).
Adems los RNA mensajeros eucariotas sufren otras modificaciones adicionales en los
extremos 5' (adicin cap G) y 3' (adicin cola poli A).



Figura 67. Transcripcin en eucariontes. http://genmolecular.files.wordpress.com/2009/04/gen-eucariota1.jpg
108

EL CDIGO GENTICO

Es el cdigo que permite la traduccin del "lenguaje" de nucletidos (RNA) en
aminocidos (protenas). El cdigo se basa en que un conjunto de 3 nucletidos del mRNA
(triplete o codn) codifican para un determinado aminocido, excepto tres tripletes (UAA,
UAG y UGA) que significan parada de la sntesis proteica (Figura 68). Se trata de un
cdigo universal y degenerado pero no imperfecto, en el que codones semejantes codifican
para aminocidos semejantes. El premio Nobel de Severo Ochoa del ao 1959 fue por su
descubrimiento de una enzima (polinucletido fosforilasa) que se us como herramienta
para la sntesis de RNA artificiales que al traducirlos in vitro posibilit la estrategia
fundamental para descifrar el cdigo gentico.




Figura 68. Cdigo Gentico. http://divulgauned.es/wp-content/uploads/2013/09/codigo-genetico.gif



109

TRADUCCIN

Consiste en la sntesis de protenas a partir de un determinado mRNA. Se pueden
diferenciar 4 fases (Figura 69):
a) Activacin de aminocidos: es una fase previa a la sntesis de las protenas mediante la
que se forman las uniones aminocido-tRNA. Las enzimas responsables son las aminoacil-
tRNA
aa
sintetasas, que son las que posibilitan (porque reconocen tridimensionalmente) la
unin especfica de un determinado tRNA y un determinado aminocido. Como resultado
el aminocido queda unido por su grupo carboxilo al grupo 3'-OH del tRNA. El triplete de
bases del lbulo central del tRNA (anticodn) es el que reconoce (por complementariedad)
al codn del mRNA. Esta complementariedad no es rgida sino que existe cierta
flexibilidad (balanceo) en la tercera base del codn (extremo 5' del anticodn) que sigue
tambin unas reglas fijas. Esto explica que sean necesarias solo del orden de 20 aa-tRNA
aa

sintetasas distintas para los distintos tRNA y aminocidos, dado que varios de los 61
codones pueden ser ledos (reconocidos) por un mismo tRNA.
b) Inicio de la sntesis proteica. Se efecta en posiciones predeterminadas mediante seales
de iniciacin presentes en el mRNA como es para E. coli la secuencia SD (Shine-
Dalgarno), tambin llamada sitio de unin del ribosoma (RBS), complementaria al rRNA
16 S de la subunidad pequea del ribosoma, y prxima a un triplete AUG que se reconoce
como triplete iniciador. Los pasos para el incio son: 1) Formacin del complejo de
iniciacin (subunidad menor del ribosoma + mRNA + aa-tRNA iniciador ); 2) Unin de las
dos subunidades del ribosoma (de forma que el aa-tRNA iniciador quede en el sitio P del
ribosoma). El inicio requiere 1 GTP y protenas ribosmicas conocidas como factores de
iniciacin (IF).
c) Elongacin de la cadena polipeptdica. 1) Fijacin del aa
2
-tRNA
aa
2
en el sitio A del
ribosoma, que requiere 1 GTP y protenas conocidas como factores de elongacin (EF); 2)
Formacin del enlace peptdico aa
1
-aa
2
catalizada por la peptidil transferasa de forma que el
aa iniciador se transfiere desde su tRNA al tRNA
aa
2
, originando un dipeptidil-tRNA
aa
2
en el
sitio A, con lo que queda libre el tRNA iniciador en el sitio P ; 3) Translocacin del
110

ribosoma en direccin 5'--->3' del mRNA con lo que sale el tRNA iniciador del sitio P,
entra el dipeptidil-tRNA
aa
2
en el sitio P, y entra un nuevo aa
3
-tRNA
aa
3
en el sitio A. Esta
reaccin requiere 1 GTP y otro factor de elongacin. Estos pasos se van repitiendo
sucesivamente para la sntesis de la cadena polipeptdica.
El mRNA se lee en direccin 5'---->3' a la par que la cadena polipeptdica naciente crece
desde su extremo amino al extremo carboxilo.
d) Terminacin de la cadena polipeptdica. Se produce cuando en el mRNA se alcanza uno
de los tripletes de terminacin (UAA,UAG,UGA; tambin llamados tripletes de parada).
Ocurre de la siguiente forma: 1) Determinadas protenas (factores de terminacin: RF)
reconocen algn tripletes de parada y bloquean la entrada de un nuevo aa-tRNA
aa
; 2)
Rotura hidroltica del polipptido del ltimo tRNA
aa
que particip; 3) Liberacin del
polipptido, tRNA
aa
n
y disociacin de las subunidades del ribosoma, en la que participan
distintos factores de terminacin. Este ltimo paso en eucariotas requiere 1 GTP adicional.
Es importante percatarse que un mismo mRNA puede comenzar a ser ledo por un nuevo
ribosoma, antes de que otro anterior haya finalizado la sntesis proteica. A la asociacin de
un mRNA que es ledo por varios ribosomas en distintos puntos se le denomina
poliribosoma o polisoma.


111


Figura 69. Esquema del mecanismo de traduccin http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Proteintransl.jpg

Muchos de los compuestos utilizados como antibiticos son inhibidores especficos de
determinados pasos de la transcripcin o traduccin. Algunos actan slo sobre ribosomas
70 S y otros sobre los ribosomas 80 S.

MODIFICACIONES POST-TRADUCCIONALES

Hay que considerar que las protenas tal y como son sintetizadas en los ribosomas no son
siempre activas, ni estn en el lugar de la clula donde van a desarrollar su funcin
biolgica, por lo que va a ser necesario un direccionamiento de los polipptidos a su lugar
correspondiente. Las transformaciones que sufren algunas protenas despus de su sntesis
se denominan modificaciones post-traduccionales y pueden consistir en lo siguiente:
a) modificaciones de residuos terminales; b) eliminacin de secuencias de sealizacin tras
el direccionamiento; c) modificaciones covalentes de residuos (fosforilaciones,
112

carboxilaciones, metilaciones); d) uniones de cadenas laterales de carbohidratos; e)
incorporacin de grupos prostticos; f) multimerizacin; g) activacin por protelisis.
Igualmente las protenas en la clula estn sometidas a un intenso recambio, por lo que
hacen falta maquinarias moleculares como los proteasomas y enzimas proteolticas
especializadas en dicho proceso.

REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA

Induccin y represin.
Existen protenas cuya sntesis es ms o menos constante en la clula, independientemente
de las condiciones; son las llamadas protenas constitutivas. Para otras protenas su sntesis
vara de unas situaciones a otras; son las protenas adaptativas. A las situaciones en las que
se permite la sntesis de una protena, se les llama induccin. A las situaciones en las que se
detiene la sntesis de una protena, se les conoce como represin. Ambas situaciones se
producen en respuesta a algn compuesto o seal del medio que recibe el nombre de
efector, que acta induciendo o reprimiendo la sntesis de las protenas en cuestin. Con
respecto a los genes, en cuanto a la regulacin hay genes estructurales (que codifican para
las protenas en cuestin) y otros que son genes reguladores (que regulan la expresin de
los estructurales). Estos ltimos pueden a su vez ser elementos en trans que codifican para
protenas reguladoras de la expresin de los genes estructurales (con funcin represor o
activador) o bien elementos en cis que son regiones del DNA donde se unen las protenas
reguladoras.
Regulacin de la utilizacin de lactosa por E. coli.
Un ejemplo caracterstico de regulacin de la expresin gnica conocido desde hace
muchos aos es la de los genes para la utilizacin de la lactosa en E. coli. Estos genes
(lacZ, lacY, lacA) son solo necesarios cuando existe lactosa en el medio y la regulacin de
su expresin obedece a un sistema inducible por lactosa (alolactosa) en el que interviene
una protena represor que se une en una regin 3' adyacente al promotor (lacP) (regin
conocida como operador, lacO), impidiendo la transcripcin de los genes estructurales. En
ausencia de lactosa el represor est unido al operador, y cuando existe lactosa, sta se une al
represor que cambia de conformacin y se inactiva, con lo que se da la expresin. Esto es
113

un ejemplo de regulacin por control negativo inducible por lactosa. La lactosa es el
inductor. El sistema se llama de control negativo dado que la protena reguladora acta
como represor (Figura 70).




Figura 70. Esquema opern Lactosa. http://genmolecular.wordpress.com/replicacion-y-transcripcion-del-adn/


Superpuesta con esta regulacin existe otra de control positivo (a travs de un activador
CAP-AMPc) reprimible por glucosa, que explica por qu no se da expresin de los genes
estructurales para degradar lactosa cuando hay simultneamente glucosa y lactosa, y que
tiene sentido dado que la glucosa es una fuente de carbono ms eficiente que la lactosa.

Tipos de regulacin
Lo visto para E. coli refleja los distintos sistemas de regulacin de la transcripcin que se
conocen. Existen distintos tipos de regulacin en funcin de: a) la orden reguladora: control
negativo (a travs de un represor) o control positivo (a travs de un activador); b) la
respuesta a la molcula efectora: sistemas inducibles (el efector es un inductor) sistemas
reprimibles (el efector es un correpresor).

114

Normalmente las rutas degradativas (catabolismo) son inducibles por el sustrato que se va a
degradar, mientras que las rutas biosintticas (anabolismo) son reprimibles por el
compuesto a sintetizar.
Se conocen numerosos ejemplos en procariotas de los distintos tipos de regulacin de la
transcripcin. La expresin de los genes del fago en relacin con su ciclo de vida es otro
ejemplo muy bien conocido de regulacin de la expresin gnica.

Regulacin de la expresin gnica en eucariotas.
La regulacin de la expresin gnica en eucariotas tiene numerosas peculiaridades: 1) en la
regulacin de la transcripcin predomina el control positivo (activacin) y los casos de
protenas represoras son escasos; existen dos tipos de seales en cis o secuencias
activadoras: las llamadas UAS (upstream activating sequences) y los llamados 3' 5'
potenciadores ('enhancers'), que pueden estar situados a gran distancia del inicio de la
transcripcin; estas secuencias son reconocidas por protenas reguladoras conocidas como
factores de transcripcin; 2) con frecuencia se dan familias multignicas, es decir, varios
genes que codifican para isoenzimas que se expresan diferencialmente en el desarrollo; 3)
algunos genes estn repetidos hasta cientos o millones de veces, y existen mecanismos para
poder variar la dosis gnica de genes concretos (amplificacin gentica) cuando es preciso;
4) se da expresin diferencial de la cromatina y hasta inactivaciones de cromosomas
enteros.
Adems de la regulacin a nivel de transcripcin, puede darse regulacin post-
transcripcional (estabilidad de los mRNA), traduccional (sntesis de varias protenas con un
mismo mRNA) o post-traduccional (estabilidad de las protenas). Se ha descrito el
silenciamiento gnico mediado por pequeos trozos de RNA que se unen al mRNA y
bloquean la expresin gnica a nivel post-transcripcional o traduccional.


115



Figura 71. Niveles de control de la expresin gnica http://genomasur.com/lecturas/Guia11.htm

116

MEDIO AMBIENTE Y SOSTENIBILIDAD

CADENAS TRFICAS. FLUJO DE ENERGA Y MATERIA EN LA BIOSFERA.
CICLOS DE LOS BIOELEMENTOS

Todos los seres vivos estn interconectados mediante cadenas trficas, que arrancan por los
organismos auttrofos o productores primarios, capaces mediante el proceso de la
fotosntesis de utilizar la luz solar como fuente de energa y reducir compuestos inorgnicos
como nutrientes, generando biomolculas orgnicas, que utilizarn despus como nutrientes
el resto de los organismos que conocemos como hetertrofos o productores secundarios.
As, el flujo de energa entre el medio y los seres vivos de nuestro planeta es unidireccional:
parte del sol y fluye a travs de los organismos fotoergnicos hasta los quimioergnicos y
al final se disipa como calor y entropa. Por el contrario, el flujo de materia es un flujo
cclico: los distintos seres vivos "comparten" unos con otros la materia disponible en el
planeta. Los distintos grupos de organismos nos necesitamos pues unos a otros para
compartir y reciclar los tomos y molculas de los que estamos hechos y necesitamos para
la vida.


IMPORTANCIA DE LA BIODIVERSIDAD

En base a lo anterior, resulta patente la enorme importancia de la biodiversidad del planeta,
que es la expresin de un patrimonio y acervo gentico comn de todos los seres vivos,
desarrollado a lo largo de miles de millones de aos de evolucin. Es pues una importancia
intrnseca, que es a la vez ecolgica y cientfica, tica y esttica, a la que habra que sumar
tambin la importancia econmica basada en los mltiples usos que el ser humano ha hecho
y sigue haciendo de dicha biodiversidad (alimentos, farmacopea, etc.).



117

AMENAZAS SOBRE LA BIODIVERSIDAD Y EL MEDIO AMBIENTE: EL
CAMBIO CLIMTICO.

Las cifras de destruccin de la biodiversidad en la actualidad son alarmantes, hasta el punto
que algunos autores lo refieren como la sexta extincin. En el anlisis de las causas de
dicha prdida de biodiversidad cobra un papel predominante la propia actividad humana
sobre el planeta. La alta tasa de residuos y contaminacin, el efecto invernadero y el
cambio climtico, son claros exponentes de esta cruda realidad, que va asociada en parte a
modelos de desarrollo basados en el consumo desmesurado, la opulencia y el despilfarro de
recursos, y que son tambin responsables a su vez de las grandes desigualdades econmicas
existentes entre los pases y que generan una gran inestabilidad a nivel mundial.

LA CULTURA DE LA SOSTENIBILIDAD: IMPLICACIONES PARA LA QUMICA.

El informe Brundtland (1987) acu el concepto de desarrollo sostenible como un nuevo
paradigma de desarrollo de la humanidad que posibilitase satisfacer las necesidades del
presente sin comprometer la capacidad de las generaciones futuras para satisfacer las
propias. Desde entonces hasta el momento presente, son numerosos los esfuerzos y nuevas
prcticas de gestin de los recursos que se han desarrollado y se siguen desarrollando para
el avance de una nueva cultura de la sostenibilidad, en los ms diferentes mbitos desde la
economa, vivienda, residuos, utilizacin ms racional de los recursos (agua, energa,
agricultura, etc.). En el marco de dichos avances habra que resituar el futuro de la Qumica
e industrias asociadas, con nuevos postulados como los de la llamada Qumica Verde, y
nuevos mbitos de trabajo para el Qumico relacionados con el Medio Ambiente.


118

EVOLUCIN DE LOS SERES VIVOS

CONCEPTO

La idea de la evolucin significa que las distintas especies se han ido originando unas a
partir de otras. Todos los seres vivos somos ramas de un tronco comn en el que estamos
de alguna manera emparentados, lo que constituye un punto de partida bsico de toda la
biologa moderna.

LA TEORA DE LA SELECCIN NATURAL (DARWIN-WALLACE)

Puede resumirse en lo siguiente: 1) El medio cambia; 2) Los seres vivos cambian; 3) Los
seres vivos que experimentan cambios ms favorables a los cambios del medio (mejor
adaptados) son los que tienen ms posibilidades de supervivencia. Darwin, como
naturalista, formul esta teora a finales del S.XIX basndose en pruebas paleontolgicas,
anatoma comparada, adaptacin al hbitat, distribucin geogrfica, domesticacin, y otras.
La Gentica y otras ramas de la Biologa modernas han aportado numerosos datos
moleculares que confirman la idea de la evolucin. Las fuentes de variabilidad de los seres
vivos son de origen gentico y son la mutacin y la recombinacin. Hubo un tiempo que se
pens que la funcin crea el rgano. Hoy sabemos que la funcin puede desarrollar ms un
rgano necesario, pero no hace que ste se herede, a menos que los cambios se den en el
DNA.

EVOLUCIN DE LOS SERES VIVOS

La Tierra parece que se form hace 4.500 millones de aos. Las primeras clulas vivas se
calcula que aparecieron hace 3.500 millones de aos. El registro fsil indica que los
primeros seres pluricelulares pudieron surgir hace solo 700 millones de aos, de los cuales
la evolucin del hombre ha tenido lugar tan solo desde el ltimo milln de aos o menos.
Hitos clave en la historia de la evolucin de los seres vivos, se piensa que han sido: 1) La
fotosntesis primitiva (sin desprendimiento de O
2
), como forma de utilizar la luz solar para
119

impulsar el metabolismo, como alternativa a la fermentacin, nica forma de obtener
energa en anaerobiosis; 2) La fotosntesis con desprendimiento de oxgeno originado por el
uso del agua como donador de electrones (fotolisis del agua) y que cambi la atmsfera del
planeta de reductora (anaerobia) en oxidante (aerobia); 3) La respiracin, como forma de
utilizar el O
2
como aceptor final de los electrones del metabolismo, posibilitando la
obtencin de mucha ms energa que por fermentacin; de ah que los organismos aerobios
poblaran y se diversificaran en el planeta mucho ms que los anaerobios, que tuvieron que
restringirse a los nichos sin O
2
; 4) Reproduccin sexual, como forma de generar una mayor
variabilidad gentica que explique la gran diversidad de seres vivos existentes; 5)
Organizacin pluricelular con especializacin celular, que ha hecho organismos ms
capaces frente a los unicelulares.

LA QUMICA PREBITICA Y EL ORIGEN DE LA VIDA

Existen teoras que sugieren que la vida o sus componentes llegaron ya hechos a nuestro
planeta desde otros puntos del espacio. Es por ejemplo la teora de la panspermia de Crick.
Por el contrario, Oparin y Haldane, en 1922, formularon la teora de la generacin abitica,
que explica que la vida y sus componentes se formaron espontneamente en las condiciones
que existan en la historia temprana de la tierra. Surge as toda una rama de la Qumica, la
Qumica prebitica, encaminada a conseguir unas condiciones experimentales que
reprodujesen aqullas en las que pudo surgir la vida, y averiguar los compuestos qumicos
que podran sintetizarse en dichas condiciones y si era factible as el origen de la vida. Un
experimento clave fue el de Miller (1953) que parti de la base de que la atmsfera
primitiva no debera ser oxidante como la de ahora, sino reductora. Simul unas
condiciones que podran ser similares a las prebiticas y encontr que en dichas
condiciones se originaban biomolculas as como otras molculas orgnicas con alta
reactividad y capacidad de polimerizar (HCN, formaldehido, aminonitrilos, etc.) (Figura
72). De esta forma se piensa que la vida pudo surgir a partir de una sopa primordial en la
que estaban las materias primas que constituiran los monmeros, los cuales, a su vez,
daran origen a los distintos biopolmeros, que tras aislarse del medio y encontrar
mecanismos de reproduccin daran origen a las primeras clulas vivas.
120



Figura 72. Experimento de Miller.
http://cienciasdelmundocontemporaneorojas.wikispaces.com/4.3+El+experimento+de+Miller


An quedan latentes muchas preguntas, como la de que quin fue antes en la evolucin, el
DNA o las protenas? Actualmente se conoce que la sntesis del DNA requiere protenas,
pero la sntesis de las protenas a su vez requiere del DNA como molde. El descubrimiento
de los RNA autocatalticos o ribozimas, que fue galardonado con el premio Nobel de
Qumica concedido a T. Cech y S. Altman en 1989, abri la hiptesis de que las primeras
biomolculas informativas que pudieron surgir en la evolucin fueron este tipo de RNA,
que adems, pudieron ser moldes del RNA y catalizar la sntesis de las primeras protenas.

EVOLUCIN CELULAR

Se piensa que las primeras clulas eran clulas procariotas anaerobias adaptadas a
condiciones muy extremas de vida (semejantes a las arquebacterias de la actualidad), y de
ella derivaron las eubacterias que dieron origen a las primeras bacterias aerobias (con
respiracin) y a las cianobacterias (bacterias con fotosntesis oxignica), al igual que a
clulas eucariotas primitivas. Estas clulas eucariotas primitivas recibiran en simbiosis
bacterias aerbicas que viviran en su interior y daran origen a las actuales mitocondrias.
121

Algunas clulas eucariotas posiblemente recibieron, tambin en simbiosis, a cianobacterias
que dieron origen a los actuales cloroplastos, originndose as las clulas vegetales.



Figura 73. Esquema de Teora Endosimbintica. Autora: Lourdes Luengo. Licencia Creative Commons


EVOLUCIN MOLECULAR

La comparacin de secuencias de la misma protena en distintas especies o distintas
protenas de la misma o distintas especies demuestra claramente que hay rasgos comunes
en la secuencia de aminocidos entre distintos organismos. Aunque se puede llegar a
algunos rasgos comunes por evolucin convergente desde dos orgenes evolutivos distintos,
el grado de parecido entre las secuencias indica que se debe ms bien a evolucin
divergente, esto es, cambios sucesivos aparecidos a partir de un mismo origen evolutivo.
As, basndonos en datos moleculares se han podido construir rboles y relojes evolutivos,
basados en que el grado de semejanza y desemejanza entre las secuencias refleja el tiempo
que ha transcurrido en la aparicin de las distintas especies y la distancia evolutiva de las
mismas.

122

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

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124

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2011) - Citoesqueletohttp://webs.uvigo.es/mmegias/descargas/atlas-celula-07-
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50) Tipos de cromatina. http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/4-cromatina.php

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127

58) Etapas Meiosis
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128

Biologa Molecular. Universidad de Cantabria. http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-
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70) Cariotipo.
http://miniespacioeducativo.blogspot.com/2009/07/cariotipo-humano-normal-y-
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71) Anomalias cromosmicas.
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72) Pleiotropia
http://www.unav.es/genetica/glosario/glosarioOQ.html

73) Ligamiento.
http://es.wikipedia.org/wiki/Ligamiento

74) Mutaciones.
http://www.unav.es/ocw/genetica/tema6-2.html

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75) Reparacin DNA. http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-
salud/biogerontologia/materiales-de-clase-1/capitulo-8.-danos-en-el-genoma-y-el-
envejecimiento/8.4-reparacion-de-adn-y-enfermedad