Bases Biologicas Dela Herencia PDF

BASES DE LA HERENCIA
TEMA 15.- LA HERENCIA BIOLOGICA.

GENTICA MENDELIANA
TEMA 16.- DEL ADN A LAS PROTENAS.
TEMA 17.- MUTACIONES.
Bases de la herencia
IV - 1
ORIENTACIONES SELECTIVIDAD 2013-14

BLOQUE III. DNDE EST LA INFORMACIN DE LOS SERES VIVOS? CMO SE EXPRESA Y SE
TRASMITE? LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA.
I. PRINCIPALES TEMAS DEL CURRICULUM

1. Gentica molecular.
1.1. El ADN como portador de la informacin gentica.
1.1.1. ADN y cromosomas.
1.1.2. Concepto de gen.
1.1.3. Conservacin de la informacin: la replicacin del ADN.
1.1.4. Expresin de la informacin gentica (flujo de la informacin gentica):
transcripcin y traduccin en procariotas y eucariotas.
1.1.5. El cdigo gentico.
1.2. Alteraciones de la informacin gentica.
1.2.1. Concepto de mutacin.
1.2.2. Causas de las mutaciones.
1.2.3. Consecuencias de las mutaciones.
1.2.3.1. Consecuencias evolutivas.
1.2.3.2. Efectos perjudiciales.
2. Gentica mendeliana
2.1. Conceptos bsicos de herencia biolgica.
2.1.1. Genotipo y fenotipo.
2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia.
2.2.1. Leyes de Mendel.
2.2.2. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
2.3. Teora cromosmica de la herencia.
2.3.1. Los genes y los cromosomas.
2.3.2. Relacin del proceso meitico con las leyes de Mendel.
2.3.3. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.
II. ORIENTACIONES
1. Reconocer al ADN como molcula portadora de la informacin gentica. Recordar que el
ADN es el componente esencial de los cromosomas.
2. Entender el gen como el fragmento de ADN que constituye la ms pequea unidad
funcional.
3. Relacionar e identificar el proceso de replicacin del ADN como el mecanismo de
conservacin de la informacin gentica.
4. Reconocer la necesidad de que la informacin gentica se exprese y explicar brevemente los
procesos de transcripcin y traduccin por los que se realiza dicha expresin.
5. Comprender la forma en que esta codificada la informacin gentica y valorar su
universalidad.
6. Definir las mutaciones como alteraciones genticas.
7. Distinguir entre mutacin espontanea e inducida y citar algunos agentes mutagnicos: rayos
UV, radiaciones ionizantes, agentes qumicos y agentes biolgicos.
8. Destacar que las mutaciones son necesarias pero no suficientes para explicar el proceso
evolutivo.
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9. Reconocer el efecto perjudicial de gran nmero de mutaciones y relacionar el concepto de

mutacin con el de enfermedad hereditaria.
10. Definir y explicar el significado de los siguientes trminos: genoma, cariotipo, gen, alelo,
locus, homocigtico, heterocigtico, herencia dominante, recesiva, intermedia (dominancia
parcial o incompleta) y codominancia.
11. Aplicar los mecanismos de la herencia mediante el estudio de las leyes de Mendel a
supuestos sencillos de cruzamientos monohbridos y dihbridos con genes autosmicos y genes
ligados al sexo.
12. Reconocer el proceso que siguen los cromosomas en la meiosis como fundamento
citolgico de la distribucin de los factores hereditarios en los postulados de Mendel.
III. OBSERVACIONES
1. Se recomienda que los procesos de replicacin del ADN, transcripcin y traduccin se
expliquen tomando como referencia lo que acontece en una clula procaritica sin dejar de
resaltar la compartimentacin asociada a estos procesos en las clulas eucariticas.
2. En el proceso de replicacin del ADN, se sugiere, al menos, la mencin de: origen de
replicacin, sentido 5 ---> 3, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada),
cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN polimerasas y ADN ligasa.
3. En la explicacin del proceso de transcripcin se sugiere, al menos, la mencin de: diferencia
entre cadena codificante y cadena molde del ADN, sentido 5 ---> 3, copia de una sola cadena
del ADN, seal de inicio (promotor), accin de la ARN polimerasa y seal de terminacin.
4. En la sntesis de protenas se sugiere la mencin de, al menos: etapa de iniciacin (ARN
mensajero, ARN transferente, codn de inicio, anticodn y subunidades ribosmicas); etapa de
elongacin (formacin del enlace peptdico y desplazamiento del ribosoma (translocacin);
etapa de terminacin (codn de terminacin).
5. En relacin con el cdigo gentico, los alumnos deben conocer, al menos, que se trata de un
cdigo universal (aunque con excepciones) y degenerado.
6. Se sugiere el uso de diferentes tablas o imgenes del cdigo gentico donde se muestre la
asignacin de aminocidos a los 64 tripletes; tanto el modelo conocido en una tabla de doble
entrada como el modelo de crculos concntricos, u otros similares.
7. No ser necesario explicar los tipos de mutaciones, pero el alumno deber ser capaz de
reconocer como mutaciones los cambios en una secuencia de nucletidos y los cambios en la
dotacin cromosmica, e interpretar las consecuencias de las mismas.
8. Los problemas de gentica mendeliana sern incluidos en el examen como preguntas de
razonamiento o de interpretacin de imgenes. En cualquier caso, los problemas versaran
sobre aspectos bsicos elementales y de aplicacin directa de la herencia mendeliana, no
siendo materia de examen los problemas de pedigr. Se sugiere la realizacin de ejercicios
relacionados con la herencia autosmica, incluyendo los sistemas ABO y Rh (solo alelo D) de
los grupos sanguneos y con la herencia ligada al sexo, incluyendo los relacionados con el
daltonismo y la hemofilia.
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TEMA 15.- LA HERENCIA BIOLOGICA.

GENTICA MENDELIANA
1.- Introduccin
2.- Conceptos fundamentales de gentica
ADN
Gen
Genoma
Alelos
Individuo homocigtico.
Individuo heterocigtico
Alelo dominante.
Alelo recesivo
Alelos intermedios
Alelos mltiples
Alelos letales
Genotipo.
Fenotipo
Generacin parental
Primera generacin filial
Segunda generacin filial
Caracteres continuos y discontinuos
Meiosis
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
3.- Las leyes de Mendel
4.- Genes ligados. Excepciones a la Tercera Ley de Mendel
5.- Teora cromosmica de la herencia
6.- La herencia del sexo. Determinacin cromosmica del sexo
7.- La herencia ligada al sexo
Daltonismo
Hemofilia
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1.- INTRODUCCIN
La Gentica es la parte de la Biologa que estudia la transmisin de los
caracteres hereditarios.
La Gentica como ciencia parte de los experimentos realizados por el
monje agustino Gregorio Mendel hacia la mitad del siglo XIX en el jardn de
un convento en Eslovaquia. Mendel cruz diferentes variedades de guisante y
aplicando la estadstica lleg a las conclusiones que constituyen el
fundamento de las leyes de la herencia.
Los trabajos realizados por Mendel fueron publicados en 1865, pero su
importancia no fue reconocida hasta principios del siglo XX debido a su escasa
reputacin como cientfico y a su aislamiento.
2. CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENTICA

ADN: El ADN es la molcula de la herencia, pues posee la informacin que
hace que un individuo presente determinadas caractersticas fsicas y
fisiolgicas. El ADN dirige la vida celular porque controla la biosntesis de
protenas, y stas a su vez determinan las caractersticas del individuo (hay
que tener en cuenta que las protenas regulan las reacciones qumicas del
organismo (enzimas) y forman la parte fundamental de su estructura). Las
largas molculas de ADN forman los cromosomas, que se hacen visibles al
microscopio en el momento en que la clula se est dividiendo.
GEN: Desde el punto de vista de la gentica mendeliana, un gen es un
fragmento de ADN responsable de un determinado carcter como por
ejemplo el color de las semillas de los guisantes, la hemofilia, etc. Dicho de
otro modo, podramos considerar que un gen es un fragmento de ADN que
lleva la informacin para la sntesis de una enzima que regula una reaccin
cuyo resultado es un determinado carcter.
CARACTERES CONTINUOS Y DISCONTINUOS.Los caracteres discontinuos son lo que tienen una expresin clara que no
admite confusin, como pueden ser la posibilidad de abarquillar la lengua. Los
caracteres discontinuos dependen de un solo gen. Otros caracteres
discontinuos humanos son la polidactilia (ms de cinco dedos) y sindactilia
(dos o ms dedos soldados) entre los dominantes, y albinismo, daltonismo
y hemofilia entre los recesivos
Los caracteres continuos son aquellos que presentan una variacin continua y
gradual con muchos puntos intermedios entre los dos extremos. Es el caso
por ejemplo del color de la piel o el color de los ojos. Esto se debe a que en
estos caracteres intervienen muchos genes, por lo que resulta difcil su
identificacin (herencia polignica).
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Mendel, para sus experimentos, tuvo la suerte de utilizar caracteres

discontinuos en los guisantes (color verde o amarillo y textura de la piel lisa
o rugosa). Esto permiti que pudiera llegar a resultados concluyentes.
GENOMA.- Se entiende por genoma el conjunto de genes de un ser vivo.
MEIOSIS: es el proceso de divisin celular que da origen a los gametos o
clulas reproductoras. El resultado de este proceso es la formacin de
cuatro gametos a partir de una clula madre. Cada gameto lleva la mitad
de los cromosomas que las clulas somticas, un cromosoma de cada
par. En el caso de los humanos tanto los vulos como los espermatozoides
llevan 23 cromosomas (en las clulas somticas hay 23 pares de
cromosomas).
CROMOSOMAS HOMLOGOS: son los dos cromosomas que forman una
pareja. Uno de ellos procede del padre y el otro de la madre. Los dos
cromosomas homlogos llevan los mismos genes, con la misma informacin o
no (con el mismo alelo o no). Por tanto cada individuo lleva en cada clula dos
genes para el mismo carcter.
Los genes responsables de un determinado carcter ocupan una posicin
idntica en los dos cromosomas homlogos. A este lugar que ocupan se le
denomina locus (palabra latina cuyo plural es loci).
ALELOS: se llaman alelos las diferentes formas que puede presentar
un gen. Ejemplo, alelo verde o alelo amarillo para el gen que determina el
color de las semillas de los guisantes.
INDIVIDUO HOMOCIGTICO: se dice que un individuo es homocigtico
para un carcter cuando los dos genes que posee para ese carcter son
iguales, o sea, presentan el mismo alelo. Se llama tambin puro para ese
carcter.
INDIVIDUO HETEROCIGTICO: se dice que un individuo es heterocigtico
para un carcter cuando los dos genes que posee para ese carcter son
diferentes, o sea, presentan alelos distintos. Se llama tambin hbrido.
ALELO DOMINANTE: un alelo es dominante cuando se manifiesta
siempre que aparece en uno o en los dos cromosomas homlogos. Se
representa por una letra mayscula. Ejemplo, el alelo amarillo (A) es
dominante sobre el alelo verde (a) en el color de los guisantes. Un individuo
hbrido para este carcter (Aa) presentar color amarillo (herencia
dominante)
ALELO RECESIVO: un alelo es recesivo si solo se manifiesta cuando no
est presente el dominante, o sea, slo se manifiesta cuando se presenta
en los dos cromosomas homlogos. Se representa por una letra minscula.
Ejemplo: el alelo verde es recesivo frente al alelo amarillo en las semillas de
los guisantes. Para que una planta de guisantes tenga semillas de color verde,
ha de ser homocigtica recesiva para dicho carcter.
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ALELOS INTERMEDIOS: son aquellos que en

heterocigosis manifiestan un carcter intermedio
(herencia intermedia). Ejemplo: en las flores del
Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) un alelo
determina el color rojo y otro el color blanco. Una
planta homocigtica para el alelo rojo, presenta
color rojo; una planta homocigtica para el alelo
blanco, presenta color blanco; pero una planta
heterocigtica, con un alelo rojo y otro blanco,
presenta color rosa.
ALELOS MLTIPLES (CODOMINANCIA): En algunos casos puede haber
ms de dos alelos para un carcter determinado (aunque cada individuo
tendr solamente dos copias de cada gen) Un ejemplo de alelos mltiples es
el de los grupos sanguneos humanos, para los que existen tres alelos: Ia, que
produce antgenos A ; Ib que produce antgenos B; i, que no produce ningn
antgeno.
Las relaciones de dominancia de estos tres alelos son las siguientes: Ia
e I dominan sobre i y son codominantes entre s (se expresan los dos genes
simultneamente); i se comporta como recesivo frente a los otros dos alelos.
b
ii
Ia Ia
Ia i
Grupo O
Grupo A
Grupo A
Ib Ib
Ib i
Ia Ib
Grupo B
Grupo B
Grupo AB
ALELOS LETALES (GENES LETALES) Un gen letal es el que produce la

muerte antes de que el individuo alcance la edad reproductora. Un alelo
letal dominante se origina por mutacin de un gen normal y no se transmite
a la siguiente generacin, en cambio, los genes letales recesivos quedan
enmascarados bajo la condicin de heterocigosis y pueden ser transmitidos
a la descendencia.
GENOTIPO: Es la dotacin gentica del individuo para un determinado
carcter. Se representa por las dos letras correspondientes a los alelos que
posee. El genotipo se mantiene invariable desde el momento de la
fecundacin a lo largo de toda la vida del individuo (salvo que se produzca
una mutacin)
FENOTIPO: es la manifestacin externa del genotipo, es decir, lo que
se puede observar. Depende del genotipo y de las influencias
ambientales.
GENERACION PARENTAL: En un cruzamiento cualquiera, son los primeros
individuos que se cruzan.
PRIMERA GENERACION FILIAL (F1): son el resultado del cruzamiento de
la generacin parental.
SEGUNDA GENERACION FILIAL (F2): son los descendientes de un
cruzamiento entre dos individuos de la F1 o de la autofecundacin de
individuos de la F1
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Problemas
1. Sabiendo que en los cobayos el alelo N es dominante y da color de pelo
negro, y el alelo n es recesivo y caracteriza el color blanco, buscar los
genotipos y fenotipos de la F1 de los seis cruces posibles.
2. Puede aparecer un carcter en un individuo cuando ninguno de sus
padres lo presenta? Ejemplo.
3. En los conejos el pelo corto es un carcter dominante sobre el pelo largo.
Un cruzamiento entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo
dio 7 conejos de pelo corto y 1 de pelo largo.
a) Cmo son los genotipos de los individuos que se cruzan?
b) Cuantos conejos de pelo largo cabra esperar de un cruzamiento como
el anterior en que la primera generacin filial es de 8 individuos?
4. Sabiendo que el albinismo es un rasgo recesivo, Cmo se espera que sea
la descendencia de un hombre albino con una mujer normal y
heterocigtica para este carcter?
5. En una variedad de la especie vacuna, la falta de cuernos es dominante
sobre la presencia de stos. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas
diferentes A, B y C.
El cruzamiento con la vaca A, que tiene cuernos, dio como resultado un
ternero sin cuernos.
El cruzamiento con la vaca B, que tambin tiene cuernos, dio un
ternero con cuernos.
El cruzamiento con la vaca C, que no tiene cuernos, dio un ternero con
cuernos.
Determinar los genotipos del toro, de las tres vacas y de los tres terneros.
6. En las gallinas de raza andaluza el plumaje azul resulta de la combinacin
hbrida o heterocigtica de los alelos negro y blanco. Que descendencia
tendr una gallina de plumaje azul si se cruza con gallos de plumaje
negro, de plumaje azul y de plumaje blanco?
RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA
Se entiende por retrocruzamiento la prueba realizada para determinar si un
individuo que presenta el carcter dominante es homocigtico o heterocigtico
para ese carcter.
Para ello, el individuo del que se quiere determinar su genotipo se cruza con
otro homocigtico recesivo y se analiza su descendencia.
Se pueden dar dos casos diferentes:
A. Toda la descendencia es uniforme y presenta el carcter dominante: En
este caso el individuo del que se quiere determinar su genotipo es
homocigtico dominante.
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B. La mitad de la descendencia presenta el carcter dominante y la otra

mitad el carcter recesivo. En este caso el individuo del que se quiere
determinar el genotipo es heterocigtico para ese carcter.
Esta prueba solo tiene valor cuando la descendencia es numerosa y se pueden
sacar conclusiones vlidas.
Ejemplo de cruzamiento prueba:
En los guisantes el color amarillo en las semillas es dominante sobre el color
verde, cmo sabremos si una planta de guisantes amarillos es AA o Aa?
Si cruzamos la planta de semillas amarillas con una verde (aa) podemos
obtener dos resultados:
A?
x
aa
Resultado 1: La mitad de la descendencia presenta el carcter dominante y
la otra mitad el carcter recesivo: el individuo problema es heterocigtico
Aa.
Aa x aa
Aa Aa
50% amarillas
aa aa
50% verdes
Resultado 2: Toda la descendencia presenta el carcter dominante: el

individuo problema es homocigtico dominante AA.
AA
x
aa
Aa Aa
Aa Aa
100% amarillas
Problemas
7. Sabiendo que en Drosophila (la mosca del vinagre) el alelo L es dominante
y da alas largas, y el alelo l es recesivo y caracteriza las alas vestigiales.
Cmo se puede saber si una mosca de alas largas es homocigtica o
heterocigtica para ese carcter?
3.- LAS LEYES DE MENDEL

Mendel realiz una serie de experimentos, a partir de los cuales se sacaron
una serie de conclusiones o leyes que se pueden resumir de la siguiente
manera:
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1 LEY DE MENDEL. LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HBRIDOS DE

LA PRIMERA GENERACIN FILIAL.
Cuando se cruzan dos individuos de raza pura y distintos fenotipos
para
un
determinado
carcter
(homocigotos),
todos
los
descendientes de la F1 son hbridos e iguales fenotpica y
genotpicamente.
En los guisantes, los genes A y a determinan el color (A, alelo dominante
determina el color amarillo mientras que a, alelo recesivo determina el color
verde)
El resultado del cruzamiento de un individuo homocigtico dominante (AA)
con otro homocigtico recesivo (aa) es una generacin uniforme de
individuos hbridos (heterocigticos) (Aa) que presentan el carcter
dominante (amarillo en este caso)
2 LEY DE MENDEL. LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS ALELOS.

Cuando se cruzan dos individuos heterocigticos (hbridos) para un
carcter se obtiene una generacin en la que aparecen los fenotipos
dominante y recesivo en la proporcin 3:1
Mendel tom plantas procedentes de la primera generacin (F1) del
experimento anterior, heterocigticas, amarillas, Aa, y las cruz entre s.
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el alelo que determina la
coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.
La proporcin de genotipos resultante es: 1 AA : 2 Aa :1 aa
La proporcin de fenotipos resultante es: 3 (amarillos) : 1 (verdes)
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Problemas
8. Si una planta homocigtica de tallo alto se cruza con una homocigtica de
tallo enano, y sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,
cmo sern los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?
9. * * * * * * * * * *
10. Se cruz una planta homocigtica de pimiento picante con una
homocigtica de pimiento dulce. La F1 fue de frutos exclusivamente
picantes, y en la F2 se obtuvieron 92 plantas de pimiento picante y 28 de
pimiento dulce.
a) Cuantas de las plantas picantes de la F2 se espera que sean
homocigticas y cuantas heterocigticas?
b) Cmo averiguar cuales de las 92 plantas picantes son
heterocigticas? Razonar la respuesta.
3 LEY DE MENDEL. LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS
CARACTERES
En la transmisin de dos caracteres determinados por genes que se
encuentran en pares de cromosomas distintos, se observa que cada
carcter se transmite de forma independiente.
En los guisantes, los genes A y a
determinan la textura de la piel (L,
localizacin) para los genes que
encuentra en pares de cromosomas
determinan el color y los genes L y l

lisa y l, rugosa). El locus (locus= lugar,
determinan estos dos caracteres se
distintos.
Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de

semilla verde y rugosa (homocigticas ambas para los dos caracteres) y
obtuvo en la segunda generacin filial la siguiente proporcin de fenotipos:
9:3:3:1
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9,
3,
3,
1,
amarillos, lisos
amarillos, rugosos
verdes, lisos
verde, rugoso
As, en un cruzamiento del tipo AALL x aall, se observa que en la primera

generacin filial todos los descendientes sern doblemente heterocigticos
AaLl y presentan slo los caracteres dominantes, y que en la segunda
generacin filial aparecen todas las combinaciones posibles en la proporcin
de fenotipos 9:3:3:1.
Problemas (en todos los problemas de este curso, cuando aparecen dos
caracteres se supone que estn en cromosomas diferentes y que por tanto su
herencia es independiente).
11. En los guisantes el color amarillo y las semillas lisas son caracteres
dominantes sobre el color verde y las semillas rugosas. Si cruzamos una
planta homocigtica amarilla y homocigtica lisa con otra homocigtica
verde y homocigtica rugosa, indicar cuales sern los fenotipos de la F1 y
de la F2.
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12. En los guisantes el color amarillo y las semillas lisas son caracteres
dominantes sobre el color verde y las semillas rugosas. Determinar los
resultados genotpicos y fenotpicos de los siguientes cruzamientos:
a) aaLL x AAll
b) AaLl x Aall
c) Aall x aaLl
13. En el estramonio el alelo para flores violeta es dominante sobre el alelo de
flores blancas, y el alelo para cpsulas espinosas es dominante sobre el
alelo para cpsulas lisas.
Una planta de flores blancas y cpsulas espinosas se cruz con una planta
de flores violeta y cpsulas lisas.
El resultado fue de 47 plantas de flores blancas y cpsulas espinosas, 45
de flor blanca y cpsula lisa, 49 de flor violeta y cpsula espinosa y 46 de
flor violeta y cpsula lisa.
Cules son los genotipos de los padres?
4.- GENES LIGADOS.- EXCEPCIONES A LA TERCERA LEY DE MENDEL
Se denominan genes ligados aquellos que se encuentran en el
mismo cromosoma.
Al estar situados en el
mismo cromosoma estos
genes no se separan durante
el proceso de formacin de
los
gametos
y
se
transmiten juntos a la
descendencia,
no
cumpliendo por tanto la
tercera ley de Mendel.
Aunque en principio los
genes ligados se transmiten
juntos, en el proceso de
formacin de los gametos,
durante la profase I de la
meiosis, los cromosomas
homlogos se emparejan e
intercambian
fragmentos
(sobrecruzamiento),
dando como resultado cromosomas recombinados en los que se pueden
encontrar separados los genes que anteriormente se presentaban juntos.
Por tanto en la herencia de los genes ligados las proporciones genotpicas y
fenotpicas de la descendencia son difciles de predecir. Como regla general
mientras ms alejados estn los loci de los genes ligados, mayor
ser la probabilidad de que se separen en el proceso de
recombinacin durante la formacin de los gametos.
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5.- TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

En la poca en que Mendel realiz sus experimentos, se desconoca lo que
eran los genes, as como su localizacin en los cromosomas y el papel de la
meiosis en la transmisin de los caracteres hereditarios.
Los avances de la Biologa a principios del siglo XX permitieron a Morgan
elaborar la Teora Cromosmica de la Herencia que se puede resumir en los
siguientes puntos:
Los factores que determinan los caracteres hereditarios son los

genes (fragmentos de ADN) y se localizan en los cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este

lugar se denomina locus (en plural loci)
Para cada carcter, un individuo diploide posee dos genes, uno heredado
del padre y otro de la madre, situados en los cromosomas homlogos.
Los genes que estn en el mismo cromosoma tienden

heredarse juntos y se denominan por ello genes ligados.
La disposicin de los genes es lineal, uno detrs de otro y

mediante el sobrecruzamiento se produce un intercambio de
fragmentos entre cromosomas homlogos que provoca la
recombinacin de caracteres
La teora cromosmica de la herencia aport una explicacin citolgica a los

resultados de los experimentos de Mendel.
6.- LA HERENCIA DEL SEXO. DETERMINACIN CROMOSMICA

DEL SEXO
En la mayora de los animales el sexo est determinado por una pareja de
cromosomas especiales que reciben el nombre de cromosomas sexuales
En la mayor parte de los animales los cromosomas sexuales son iguales en los
individuos hembras y reciben el nombre de cromosomas X, en tanto que los
machos poseen un cromosoma X y otro Y de menor tamao.
Los cromosomas que no determinan el sexo reciben el nombre de
autosomas. En el gnero humano, por tanto, existen en cada clula somtica
22 pares de cromosomas autosmicos y un par de cromosomas sexuales.
Los gametos, al formarse mediante un proceso de meiosis, llevan un
cromosoma de cada par. De esta forma, los vulos en la especie humana
llevan 22 cromosomas autosmicos y un cromosoma sexual que siempre es
X, mientras que los espermatozoides, llevan 22 cromosomas autosmicos y
un cromosoma sexual, que puede ser X o Y.
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Al unirse los dos gametos se origina la primera clula del nuevo individuo, que
llevar siempre un cromosoma X de la madre y un cromosoma X o Y del
padre. As, es fcil deducir que el sexo del nuevo individuo depende del
gameto paterno.
(En algunos animales, como los reptiles y las aves, los machos presentan dos
cromosomas sexuales iguales (ZZ), mientras que en las hembras son diferentes (ZW).
En otros grupos de animales, como los saltamontes, la hembra presenta dos
cromosomas sexuales iguales (XX) y el macho un solo cromosoma sexual (X).
7.- LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales son portadores de muchos genes a parte de los
implicados en los caracteres sexuales. En la mayor parte de los mamferos el
cromosoma X es ms grande que el cromosoma Y, y por tanto portador de
ms genes.
Segmentos diferenciales. Hay una zona del cromosoma X cuyos
genes son homlogos de los del cromosoma Y, de manera que los individuos
poseen un par de alelos de esos genes, como pasa con el resto. Pero existe
una zona del cromosoma X cuyos genes no tienen su correspondiente en el
cromosoma Y; es el llamado segmento diferencial del cromosoma X, que
contiene los genes ligados al X.
Los caracteres determinados por los genes que se encuentran
en los segmentos diferenciales se denominan caracteres ligados al
sexo. Entre los caracteres ligados al cromosoma X se encuentran el del
daltonismo y el de la hemofilia.
DALTONISMO: consiste en la dificultad para distinguir los colores. Las
mujeres presentan sta anomala slo en el caso de que sus dos cromosomas
X lleven el alelo que produce esta enfermedad, ya que se trata de un
carcter recesivo. En el caso de que presenten un alelo normal y otro del
daltonismo tienen una visin normal de los colores y reciben el nombre de
portadoras, ya que pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. En el
caso de los varones basta con que su nico cromosoma X lleve el alelo del
daltonismo.
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La notacin habitualmente utilizada para el daltonismo es la siguiente:

GENOTIPO FENOTIPO
XDY
Hombre normal
d
X Y
Hombre daltnico
GENOTIPO
XD XD
XD Xd
Xd Xd
FENOTIPO
Mujer normal
Mujer normal portadora
Mujer daltnica
HEMOFILIA: es una enfermedad que se caracteriza por la dificultad en la

coagulacin de la sangre. Se hereda de la misma forma que el daltonismo.
La notacin habitualmente utilizada para la hemofilia es la siguiente:
GENOTIPO
X HY
XhY
FENOTIPO
Hombre normal
Hombre hemoflico
GENOTIPO
XH XH
XH Xh
Xh Xh
FENOTIPO
Mujer normal
Mujer normal portadora
Mujer hemoflica
Problemas
14. Que tipo de descendencia cabe esperar de los siguientes cruzamientos?
a) hombre de visin normal x mujer daltnica
b) hombre daltnico x mujer de visin normal (no portadora)
15. Una mujer de visin normal para los colores, cuyo padre era daltnico, se
casa con un hombre de visin normal. Que tipo de visin cabe esperar en
la descendencia de esta pareja?
16. Que tipo de descendencia cabe esperar de los siguientes cruzamientos?
a) hombre hemoflico x mujer normal (no portadora)
b) hombre normal x mujer portadora de la hemofilia
c) hombre hemoflico x mujer portadora de la hemofilia.
17. El albinismo lo produce un alelo recesivo frente al color de piel normal (no
es un carcter ligado al sexo). Un hombre albino y no hemoflico se casa
con una mujer morena cuyo padre era hemoflico y cuya madre era albina.
Cmo se espera que sea la descendencia de esta pareja?
18. Teniendo en cuenta el mecanismo hereditario del daltonismo, determina el
genotipo de todas las personas representadas en la siguiente genealoga.
IV - 16
19. A partir del siguiente rbol genealgico, contesta las siguientes preguntas:
a. Si II2 se casa con un hombre normal y su primer hijo es hemoflico,
Cul es la probabilidad de tener un segundo hijo hemoflico?
b. Si II1 se casa con una mujer normal, no portadora de la hemofilia,
Cul es la probabilidad de que su primer hijo varn sea hemoflico?
PROBLEMAS DE GRUPOS SANGUNEOS

Los grupos sanguneos en la especie humana estn determinados por un
gen del cromosoma 9 que presenta tres alelos: IA, que determina el grupo
A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA
e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es
recesivo.
EL FACTOR Rh
En la determinacin del grupo sanguneo hay que tener en cuenta, adems
del grupo A, B, AB o O, el factor Rh. El factor Rh es una protena que se
encuentra en la cubierta de los glbulos rojos. Si esta protena est
presente en los glbulos rojos, la persona es factor Rh positivo. En cambio,
si la protena del factor Rh no est presente, la persona es factor Rh
negativo.
El factor Rh se determina genticamente mediante los alelos D (Rh +) que
es dominante y el d (Rh -) que es recesivo. De manera que los genotipos y
fenotipos posibles para este carcter son.
Genotipo
DD
Dd
dd
Fenotipo
Rh +
Rh +
Rh IV - 17
20. Completa el siguiente cuadro:

Fenotipo del padre
Fenotipo de la madre
AB
AB
AB
Fenotipos posibles de los

hijos
21. Cules son los grupos sanguneos posibles de un descendiente de una

mujer del tipo AB y un hombre del tipo O?
22. Es posible que un hombre del tipo sanguneo B y una mujer del tipo AB
tengan un hijo del tipo O?
23. Una pareja tiene 3 hijos de los grupos A, O y AB Qu genotipos
presentan los padres?
24. Una mujer del grupo sanguneo A tiene un hijo del grupo O. Puede ser
el padre un hombre del grupo A cuyos padres son ambos del grupo AB?
25. Cmo podrn ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era
del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O?
OTROS PROBLEMAS DE GENTICA
26. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el
color blanco (a) Cmo podrn ser los descendientes del cruce de plantas
de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigticas?
27. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos,
blancos o rosas. Se sabe que este carcter est determinado por dos
alelos, rojo (CR) y blanco (CB), que presentan herencia intermedia. Cmo
podrn ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas?
28. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos,
blancos o rosas. Se sabe que este carcter est determinado por dos
alelos, rojo (CR) y blanco (CB) codominantes. Cmo podrn ser los
descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de
flores rojas? Cmo podrn ser los descendientes del cruce entre plantas
de flores rosas con plantas de flores blancas? Haz un esquema de los
cruzamientos.
IV - 18
29. Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen

dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). Cmo podrn
ser los hijos de un varn normal y de una mujer miope, heterocigtica?
30. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P);
el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). Cmo podrn ser los
hijos de un varn de pelo en pico, homocigtico, y de una mujer de pelo
recto, homocigtica? Haz un esquema de cruzamiento.
31. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen
dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es
recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede
hacerlo y el padre de Juan tampoco Qu probabilidades tienen Juan y
Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?
32. Cmo podrn ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de
grupo AB?
33. Cmo podrn ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer
de grupo AB?
34. Ciertos caracteres, como la hemofilia, estn determinados por un gen
recesivo ligado al cromosoma X. Cmo podrn ser los descendientes de
un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?
35. En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo
(A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros
dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarilloslisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb). De estos
cruces se obtienen 1000 guisantes. Qu resultados son previsibles?
dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarilloslisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). De estos
cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. Qu resultados son
previsibles?
dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarilloslisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb). De estos
cruces se obtienen plantas que dan 220 Kg de guisantes Cuntos
kilogramos de cada clase se obtendrn?
38. Sera correcto decir que todas las hijas de un hombre hemoflico son
portadoras de la enfermedad? Que se puede decir respecto a los hijos
varones? Razona la respuesta.
39. Por qu es imposible la transmisin hereditaria del daltonismo de padre a
hijo varn? Cuando se manifestar el daltonismo en una mujer?
IV - 19
40. Si una mujer daltnica se casa con un hombre normal, qu proporcin de

sus hijos varones se espera que sean daltnicos? Y de sus hijas?
42. La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+.
Una mujer de visin normal y Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene
descendencia con un varn miope heterocigoto y Rh-. Establzcanse los
previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
43. Un hombre de cabello rizado y con dificultad para ver a distancia
(miopa) se casa con una mujer tambin de pelo rizado y de visin
normal. Tuvieron dos hijos: uno de pelo rizado y miope y otro de pelo
liso y visin normal. Sabiendo que los rasgos pelo rizado y miopa son
dominantes, responder
a. Cul sera el genotipo de los progenitores?
b. Cul sera el genotipo de los hijos? Indicar todas las posibilidades.
c. Si esta pareja tuviera un tercer hijo, podra ste ser de pelo rizado
y visin normal? Razona la respuesta
44. En Drosophila las alas vestigiales son recesivas respecto a las alas largas
(carcter no ligado al sexo). El color blanco de los ojos se debe a un alelo
recesivo frente al rojo, y est situado en el cromosoma X (ligado al sexo).
Si una hembra de ojos blancos y alas largas (homocigtica para este
carcter) se cruza con un macho de ojos rojos y alas vestigiales, como
cabe esperar que sea la descendencia?
45. En Drosophila el color blanco de ojos es producido por un alelo recesivo
ligado al sexo. El color rojo es dominante. Por otra parte las alas
vestigiales son recesivas respecto a las alas largas, y este carcter no se
halla ligado al sexo.
Se cruza un macho de alas vestigiales y ojos rojos con una hembra
heterocigtica tanto para el color de los ojos como para la longitud de las
alas.
De los 160 descendientes obtenidos en este cruzamiento. Cual ser la
proporcin de fenotipos?
IV - 20
TEMA 16.
DEL ADN A LAS PROTENAS
1. El ADN como molcula portadora de la informacin gentica

2. Conservacin de la informacin gentica.
3. Replicacin del ADN.
3.1. Replicacin del ADN en Procariotas
3.2. Replicacin del ADN en Eucariotas
4. El concepto de gen
5. Dogma Central de la Biologa Molecular
6. La transcripcin
a) Transcripcin en procariotas
b) Transcripcin en eucariotas
7. El Cdigo gentico
8. La traduccin o biosntesis de las Protenas
9. Ejercicios
IV - 21
1.EL
ADN
COMO
MOLCULA
INFORMACIN GENTICA
PORTADORA
DE
LA
Hoy sabemos que

la molcula que contiene la informacin de las
caractersticas biolgicas de los seres vivos es el ADN. Sin embargo, la
demostracin de que este cido nucleico constituye el material hereditario,
slo fue posible gracias a la paciente labor de investigacin de muchos
cientficos durante la primera mitad del siglo XX.
Antes de que se identificara la molcula portadora del mensaje gentico,
ya se saba que sta deba cumplir ciertos requisitos:
o Deba ser capaz de replicarse y originar copias de s misma que
pasaran a las clulas hijas durante la divisin celular, asegurando de
esta manera la pervivencia de la informacin biolgica en las clulas
hijas.
o Era necesario, adems que esa informacin pudiera transmitirse de
una generacin a otra para permitir que las caractersticas biolgicas
pasaran a la descendencia.
o Por ltimo, aunque fuera qumicamente estable, la molcula deba ser
susceptible de sufrir cambios (mutaciones) que posibilitaran la
aparicin de cierta variabilidad a fin de poder explicar la evolucin de
los seres vivos.
El descubrimiento de que los cromosomas se dividan y transmitan
durante la divisin celular en las clulas eucariotas, permiti pensar que
deba ser alguno de los dos componentes cromosmicos (ADN y
protenas) el portador de la informacin gentica.
En la primera mitad del siglo XX se consideraba que eran las protenas, y no
el ADN, las portadoras de la informacin gentica debido a la relativa
simplicidad del ADN en comparacin con las protenas (el ADN est formado
por cuatro tipos de nucletidos mientras que las protenas contienen 20
tipos diferentes de aminocidos).
2.- CONSERVACIN DE LA INFORMACIN GENTICA.

Para explicar el proceso de duplicacin del ADN se propusieron tres
hiptesis:
o La hiptesis conservativa propone que las dos hebras antiguas
permaneceran formando parte de una de las molculas de ADN,
mientras que la otra molcula de ADN estara constituida por dos
hebras de nueva formacin.
IV - 22
o La hiptesis semiconservativa propone que tras la duplicacin las

dos nuevas molculas que se obtienen estaran constituidas por una
hebra antigua y otra de nueva formacin.
o La hiptesis dispersiva propone que las dos molculas de ADN
originadas tras la duplicacin estaran constituidas por fragmentos de
nueva formacin y fragmentos antiguos.
El experimento de Meselson y Stahl, dilucid cual era la hiptesis correcta.

Se cultivaron bacterias en un medio con nitrgeno pesado (N15). El N15 es
un istopo del nitrgeno normal o N14, ms pesado que este por poseer un
neutrn ms. Esto hace que las molculas de ADN sintetizadas con N15
pesen ms que las construidas con N14, lo que permite separarlas mediante
centrifugacin. Las molculas de ADN ligero quedan ms arriba y las de
ADN pesado ms abajo en el tubo de la centrfuga.
Para realizar el experimento pasaron las bacterias cultivadas con N 15 a un
medio con nitrgeno normal (N14) durante una media hora, que es el tiempo
necesario para que se duplique el ADN bacteriano, lo extrajeron y lo
centrifugaron.
El ADN recin sintetizado ocupaba, en el tubo de centrifugacin, una
posicin que era intermedia entre la que ocupaba el ADN con N15 y el ADN
con N14. Se trataba, pues, de un ADN hbrido y haba que descartar la
hiptesis conservativa.
Si en lugar de dejar las bacterias en N14 durante una divisin las dejaban
durante dos divisiones, se obtena una segunda generacin en la que
aparecan a partes iguales dos tipos de ADN, uno hbrido y otro ligero. Si se
dejaban durante tres divisiones apareca la tercera generacin en la que el
IV - 23
ADN hbrido representaba un cuarto del total, lo que demostraba la

hiptesis semiconservativa.
3.- DUPLICACIN O REPLICACIN DEL ADN.

La duplicacin o replicacin del ADN es un proceso que ocurre siempre que
la clula se est preparando para la divisin, ya sea por mitosis, por meiosis
o por biparticin (como es el caso de las bacterias), y tiene lugar en el
ncleo durante la fase S del ciclo celular. En el caso de las clulas
eucariotas el proceso de replicacin tiene lugar en el ncleo, mientras que
en procariotas tiene lugar en el citoplasma.
La replicacin del ADN es un proceso complejo que presenta algunas
diferencias entre clulas procariotas (bacterias) y eucariotas, aunque en
lneas generales es bastante parecido.
IV - 24
3.1. La Replicacin del ADN en Procariotas.

1. El proceso se inicia en una determinada secuencia de nucletidos
llamada punto de inicio u origen de replicacin. (En procariotas este
origen de replicacin es nico, mientras en las clulas eucariotas
aparecen numerosos puntos iniciales de replicacin).
2. En el punto de inicio actan unas enzimas denominadas helicasas que
van rompiendo los puentes de hidrgeno entre las dos hebras
complementarias del ADN y las separa para que sirvan de patrones o
moldes de las hebras de nueva creacin Este proceso es bidireccional,
es decir, hay una helicasa trabajando en cada sentido La separacin de
las dos hebras da origen a la burbuja de replicacin. En los puntos
donde las cadenas se separan la molcula adquiere forma de Y y se
conocen como horquillas de replicacin. Las dos horquillas de
replicacin avanzan en sentidos opuestos, ya que como se ha dicho el
proceso es bidireccional.
3. Como el desenrollamiento
de la doble hlice da lugar a
superenrollamientos en el
resto de la molcula,
capaces de detener el
proceso, se hace preciso el
concurso de
topoisomerasas que
eliminan las tensiones en las
hebras, cortando una o las
dos hebras y, una vez
eliminadas las tensiones,
empalmndolas
nuevamente.
4. A continuacin intervienen
unas protenas que se
enlazan sobre las hebras
separadas de la molcula de
ADN. Son las protenas
estabilizadoras (SSB), que tienen como funcin mantener abierta la
burbuja de replicacin
IV - 25
5. A continuacin empiezan a formarse las nuevas hebras de ADN gracias a

la accin de la ADN-polimerasa, que tomando como molde las hebras
originales, va uniendo los nucletidos correspondientes.
Las ADN
polimerasas no pueden iniciar de cero la sntesis de una nueva cadena
de ADN, necesitan un fragmento de unos 10 nucletidos de ARN,
denominado cebador o primer. En el extremo 3`de este ARN se irn
aadiendo los nuevos nucletidos.
6. Al descubrir el modo de accin de la ADN polimerasa se observ que la
ADN polimerasa slo recorre las hebras molde en sentido 3'-5' y
por tanto las nuevas hebras que se forman van creciendo en sentido 5'3'.
A partir del punto de inicio de la replicacin, la ADN polimerasa se va
desplazando en sentido 3'-5' y va formando la llamada hebra
conductora o hebra continua. Por el contrario la otra parte de la
hebra se forma a partir de pequeos fragmentos de unos mil
nucletidos (fragmentos de Okazaki), cada uno de ellos a partir de un
cebador. Posteriormente se eliminan los cebadores y la ADN ligasa
suelda todos los fragmentos obtenidos. La hebra as formada de manera
discontinua recibe el nombre de hebra retardada.
IV - 26
7. Los nucletidos que se van aadiendo lo hacen a partir de

nucletidos trifosfato (dATP, dTTP, dGTP y dCTP), que pierden dos
grupos fosfato quedando como nucletidos monofosfato (que son los
propios del ADN).
8. El proceso contina as hasta la duplicacin total del ADN. Dado que el
crecimiento es bidireccional, cada una de las nuevas hebras est
sintetizada, en parte, de forma continua (hebra conductora) y, en parte,
de forma discontinua (hebra retardada).
9. Correccin de errores. Durante la replicacin es frecuente que se
produzcan errores y se incorporen nucletidos que no tengan
correctamente apareadas sus bases.
La ADN polimerasa acta
entonces como exonucleasa y elimina los nucletidos mal apareados.
Aunque el mecanismo de correccin de errores es muy eficiente, a veces
queda alguno sin corregir. La no correccin de errores supone la
aparicin de mutaciones, de ah su importancia en el proceso del la
evolucin
Segn lo anteriormente visto se puede decir que la replicacin del ADN es
bidireccional, semiconservativa (cada nueva molcula de ADN est
formada por una hebra original y otra de nueva creacin) y
semidiscontinua (cada una de las nuevas hebras se sintetiza en parte de
forma continua y en parte de forma discontinua)
3.2. La Replicacin del ADN en eucariotas
El proceso de duplicacin en eucariotas es similar al que se sigue en las
bacterias. Cabe destacar dos diferencias bsicas:
En las clulas procariotas la replicacin tiene lugar en el citoplasma,

mientras que en las clulas eucariotas tiene lugar en el ncleo
El ADN eucaritico est asociado a protenas de tipo histonas formando

los nucleosomas, por lo que la duplicacin del ADN va asociada a la
formacin de estas protenas. La
necesidad
de
formacin
de
nuevas histonas hace que el
proceso
de
replicacin
en
eucariotas sea ms lento que en
procariotas.
El ADN eucaritico cuenta con

numerosos puntos iniciales de
replicacin,
aproximadamente
un centenar. Se forman muchas
burbujas de replicacin.
IV - 27
4.- EL CONCEPTO DE GEN

Un gen es un fragmento de ADN que tiene la
informacin para la sntesis de una protena. Los
genes se encuentran de forma consecutiva en el ADN,
ubicado cada uno en un lugar determinado al que se
denomina locus.
5.- DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

Debido a que el ADN se encuentra en el ncleo y las protenas son
sintetizadas en el citoplasma, se pens en la existencia de un intermediario
entre el ADN y la fabricacin de protenas. Los avances de la bioqumica y el
descubrimiento de los diferentes tipos de ARN permitieron a Francis Crick
(uno de los descubridores de la estructura del ADN) enunciar en 1970 el
dogma central de la Biologa molecular, hoy perfectamente demostrado
que dice lo siguiente:
Replicacin.- El ADN se duplica antes de cada divisin celular
(replicacin) permitiendo de esta forma que se conserve la
informacin gentica en las clulas hijas. Tiene lugar en el ncleo
de las clulas eucariotas o en el citoplasma de las procariotas.
Transcripcin.- Para formar una protena, el ADN forma una copia
de parte de su mensaje sintetizando una molcula de ARN
mensajero (proceso denominado transcripcin). Tiene lugar en el
ncleo de las clulas eucariotas o en el citoplasma de las
procariotas.
Traduccin.- La sntesis de una protena por parte de los ribosomas,
que leen el mensaje gentico contenido en el ARNm recibe el
nombre de traduccin. Siempre tiene lugar en el citoplasma.
De manera que el flujo de la informacin gentica es el siguiente:
IV - 28
Aunque el dogma central de la Biologa molecular afirma que la informacin

gentica pasa del ADN al ARN, existen algunas excepciones. Es el caso de
los retrovirus, que poseen ARN como material gentico. Estos virus, cuando
se introducen en una clula son capaces de sintetizar ADN utilizando como
molde su ARN. Para ello resulta imprescindible la enzima denominada
transcriptasa inversa. Posteriormente el ADN formado se integra en el ADN
celular. Es el caso, por ejemplo, del virus del sida.
IV - 29
6.- LA TRANSCRIPCIN
La sntesis del ARN (ARN mensajero, ARN transferente o ARN
ribosmico) recibe el nombre de transcripcin y ocurre en el citosol (en
las clulas procariotas) o en el interior del ncleo (en el caso de las
clulas eucariotas). Como requisitos previos necesita:
a) Una molcula de ADN que acte como molde. De las dos cadenas
de nucletidos que forman el gen, slo una, la denominada hebra
patrn, se transcribe realmente, mientras que la otra no lo hace y
recibe el nombre de hebra codificante.
b) Enzimas. El proceso est catalizado por las ARN-polimerasas
c) Ribonucletidos trifosfato de A, G, C y U (ATP, GTP, CTP y UTP).
Se unen mediante un enlace ster al grupo -OH situado en posicin 3'
del ltimo nucletido de la cadena de ARN en formacin.
A) TRANSCRIPCIN EN PROCARIOTAS:
La transcripcin consta de tres etapas: la iniciacin, la elongacin y la
terminacin.
Iniciacin
Comienza cuando la ARN-polimerasa

reconoce en el ADN que se va a
transcribir una seal que indica el
inicio del proceso.
Tal seal,
denominada centro promotor, es
una determinada secuencia corta de
bases nitrogenadas a las que se une
la ARN-polimerasa. La unin de la
ARN-polimerasa hace que la doble
hlice de ADN se abra para permitir
que quede expuesta la secuencia de
bases del ADN y se puedan
incorporar los ribonucletidos que se
van a unir para formar el ARN.
Elongacin
Es
la
adicin
de
sucesivos
ribonucletidos para formar el ARN.
La ARN-polimerasa avanza a lo
largo de la cadena de ADN
leyendo" la hebra patrn en
sentido 3'-5', mientras que el
sentido de sntesis del ARN es 5'-3'.
La
enzima
selecciona
el
ribonucletido trifosfato cuya base es complementaria con la de la cadena
de ADN que acta como molde y lo une, mediante un enlace ster, al
siguiente nucletido, desprendindose dos molculas de fosfato.
IV - 30
Terminacin
Al final del gen se encuentran unas secuencias de terminacin que la

ARN polimerasa reconoce y se libera la cadena de ARN recin formada (ARN
transcrito). Asimismo se libera la ARN-polimerasa que se encuentra en
condiciones de iniciar una nueva fase de transcripcin. El ADN se vuelve a
cerrar.
B) TRANSCRIPCIN EN EUCARIOTAS.
El proceso de transcripcin en clulas eucariotas es bsicamente el mismo
que en procariotas, pero, mientras en procariotas el ARN transcrito est
listo para ser utilizado en la sntesis de una protena, en las clulas
eucariotas el ARN transcrito necesita pasar por un proceso de
maduracin:
El ARN transcrito en eucariotas est formado por fragmentos denominados
intrones y exones intercalados entre ellos.
Los intrones son secuencias de nucletidos que no se traducen, es decir
no codifican una secuencia de aminocidos y sern eliminados durante la
maduracin del ARN transcrito por un proceso de corte-empalme. Para ello
los intrones se combinan previamente con unas protenas que hacen que
adopten forma de bucle, despus se produce enzimticamente el corte, y se
suelda de nuevo
Los exones son las secuencias
que tienen informacin para
formar
una
cadena
polipeptdica; sus fragmentos
unidos, una vez eliminados los
intrones van a constituir el ARN
mensajero que ser ledo por
los ribosomas
Durante
el
proceso
de
maduracin se aade en el
extremo 5' del ARN una
"caperuza" formada por un
nucletido
especial
(metilguanosin-trifosfato), que durante
la traduccin ser una seal de
reconocimiento del inicio de
lectura.
Para terminar la maduracin
del ARN transcrito, una enzima
aade en el extremo final 3' una secuencia formada por unos 200
nucletidos de adenina, llamada cola poli-A, que al parecer interviene en
los procesos de transporte del ARN fuera del ncleo y contribuye a la
estabilidad del ARN en el citosol.
IV - 31
Una vez que ha terminado el proceso de maduracin, el ARN transcrito y

maduro pasa desde el ncleo hasta el citoplasma a travs de los poros de la
envoltura nuclear.
7.-EL CDIGO GENTICO

El cdigo gentico es una tabla donde se puede encontrar la relacin que
existe entre la secuencia de bases en el ARN mensajero y la secuencia de
aminocidos de una protena.
Es evidente que, habiendo slo 4 tipos de bases en el ARN-m, una sola base
no es capaz de especificar la colocacin de un aminocido, de los que hay
20 diferentes. Dos bases tambin resultan insuficientes (slo existen 42 =
16 posibles modos de agrupar las cuatro bases de dos en dos), por ello se
pens que la unidad de codificacin (codn) estara compuesta por tres
nucletidos. Como hay cuatro nucletidos distintos en el ARN (A, G, C y T),
pueden existir 64 tripletes diferentes (variaciones con repeticin de cuatro
elementos tomados de tres en tres: 43 = 64), de sobra para codificar a los
20 aminocidos, hiptesis que se comprob que era correcta: es decir que
un triplete o codn del ARN-m significa un aminocido para la clula.
En la tarea de descifrar el cdigo gentico, o sea, identificar a qu
aminocidos corresponden los diferentes tripletes, fueron decisivos los
trabajos de Severo Ochoa, que recibi por ello el premio Nobel
IV - 32
Las caractersticas del cdigo gentico son las siguientes:

Es universal, los mismos tripletes tienen el mismo significado en
todos los organismos conocidos, incluyendo los virus, lo que indica
un solo origen evolutivo.
Es altamente especfico, pues cada codn codifica un solo
aminocido.
Es degenerado: Aunque cada codn slo tiene un significado, varios
codones pueden tener el mismo significado; lo que significa que la
mayora de los aminocidos estn codificados por ms de un codn
(hay 20 aminocidos y 64 codones).
Tripletes de terminacin Algunos tripletes no tienen significado
como aminocidos, sino como puntos finales del mensaje gentico
8.- LA TRADUCCIN O BIOSNTESIS DE LAS PROTENAS

La traduccin del mensaje gentico o biosntesis de las protenas se realiza
en el citoplasma, en los ribosomas. El proceso de lectura del ARN-m
para
formar
una
protena
no
presenta
solapamientos
ni
discontinuidades, es decir, los tripletes se interpretan uno tras otro en
direccin 5 > 3 y una base no puede pertenecer a la vez a dos tripletes
consecutivos, ni puede quedar suelta sin pertenecer a ninguno.
Para llevar a cabo la sntesis de protenas hace falta la presencia de:
Ribosomas, donde se realiza la sntesis proteica.

ARN mensajero, que lleva la informacin para sintetizar la protena.
Aminocidos, que son los componentes de las protenas.
ARN transferente, que aporta los aminocidos para la construccin
de la protena.
Enzimas y energa.
Las molculas de ARN transferente son las encargadas de transportar los

aminocidos hasta el ribosoma, donde irn siendo incorporados a la
protena en formacin segn indica la secuencia
de ARN mensajero. Por tanto, un paso previo a la
sntesis de protenas es la unin de los
aminocidos que van a formar parte de la misma
con las molculas de ARN-t correspondientes.
En la estructura de una molcula de ARN-t se
pueden distinguir dos zonas especialmente
importantes:
El anticodn. Formado por tres bases

nitrogenadas que son complementarias con
las bases que forman un codn en el ARN-m.
As, cada tipo de ARN-t reconoce un codn del ARN-m.
El extremo 3. Lugar al que se une el aminocido.
IV - 33
La unin del ARN-t con el aminocido se realiza de una forma especfica, o

sea, que a un ARN-t con un determinado anticodn, se une el
aminocido correspondiente al codn o triplete indicado en el
cdigo gentico.
Fases de la sntesis proteica.
La traduccin o sntesis de protenas tiene tres fases:
Iniciacin. La subunidad ribosmica menor se une al extremo 5' de la

molcula de ARN-m. La primera molcula de ARN-t, que lleva el
aminocido Met (metionina), se acopla en el codn iniciador AUG de la
molcula de ARN-m. (al final del proceso la metionina puede ser
eliminada). La subunidad ribosmica mayor se coloca en su sitio, con el
ARN-t ocupando la regin P (peptdica). La regin A (aminocilica) est
vaca. La etapa de iniciacin est ahora completa.
Elongacin. Un segundo ARN-t, con su aminocido unido se coloca en

la regin A, y su anticodn se acopla con el codn del ARN-m. Un enlace
peptdico se forma entre los dos aminocidos que han contactado gracias
al ribosoma. Al mismo tiempo, el enlace entre el primer aminocido y su
ARN-t se rompe. El ribosoma se desplaza por la cadena del ARN-m en
direccin 5' a 3, y el segundo ARN-t con el dipptido unido, pasa de la
regin A a la P, a la vez que el primer ARN-t se desprende del ribosoma.
Un tercer ARN-t se coloca en la regin A, y de nuevo se forma otro
enlace peptdico. La cadena peptdica en crecimiento siempre est unida
al ARN-t que pasa de la regin A a la P, y el nuevo ARN-t que lleva el
siguiente aminocido siempre ocupa la regin A. Este paso se repite
tantas veces como sea necesario hasta completar el polipptido.
Terminacin. Cuando el ribosoma alcanza un

(por ejemplo, UGA), el polipptido se desprende
ARN-t se libera de la regin P. La regin A queda
de liberacin que activa la separacin de las
ribosoma.
codn de terminacin
del ltimo ARN-t y el
ocupada por un factor
dos subunidades del
La sntesis completa de una protena tarda entre veinte y sesenta segundos,

pero la traduccin de un determinado ARNm implica la participacin de
numerosos ribosomas actuando simultneamente, aunque en diferentes
puntos del ARNm. Esto es, una vez que el primer ribosoma se aleja unos
ochenta nucletidos del codn de iniciacin, un nuevo ribosoma inicia la
traduccin, y as sucesivamente, dando lugar a una estructura conocida
como polirribosoma o, simplemente, polisoma, consistente en una hebra
de ARNm unida a numerosos ribosomas, cada uno sintetizando una cadena
polipeptdica.
IV - 34
IV - 35
9.- EJERCICIOS
1. Qu es un gen?
2. Cul es el dogma central de la biologa molecular?
3. Qu se entiende por transcripcin? Cita dos diferencias entre la
transcipcin de clulas procariotas y eucariotas
4. Indica la funcin de las ARN-polimerasas en el proceso de transcripcin
5. Qu se entiende por centros promotores en el proceso de transcripcin?
6. En qu sentido avanza la ARN-polimerasa sobre la cadena de ADN? En
qu sentido se va sintetizando el nuevo ARN?
7. Qu tipo de nucletidos se utilizan para la transcripcin?. Con que tipo
de enlaces quedan unidos estos nucletidos?
8. Indica las bases complementarias del ADN y ARN.
9. Cmo es el extremo final del ARN mensajero formado en los
organismos eucariontes?
10.Explica el proceso de maduracin del ARN mensajero en organismos
eucariontes.
11.Qu son los intrones y los exones?
12.Qu es el cdigo gentico? Qu caractersticas presenta el cdigo
gentico?
13.Qu es un codn? Cuntos tipos de codones existen en el cdigo
gentico?
14.De los 64 codones del cdigo gentico 61 codifican los 20 aminocidos
proteicos. Cul es la funcin de los otros 3?
15.Qu se entiende por traduccin del ARN mensajero?
16.Qu necesita una clula para llevar a cabo el proceso de sntesis de una
protena?
17.Explica la composicin y la estructura de los ribosomas.
18.Cules son los lugares del ribosoma donde se colocan los ARN de
transferencia?
19.Haz un esquema del ARN-t indicando sus partes principales.
20.Qu es el anticodn de un ARN-t?
IV - 36
21.En qu extremo del ARNt se une el aminocido que ser incorporado a

la cadena polipeptdica?
22.Explica como tiene lugar el inicio del proceso de sntesis proteica.
23.Qu se entiende por elongacin en la sntesis de protenas?
24.En que sitios se colocan los dos primeros aminoacil-ARNt en la sntesis
proteica?
25.En que sentido se va desplazando el ribosoma cuando va leyendo el
ARNm?
26.De que manera sabe el ribosoma que debe parar la sntesis de una
protena?
27.Explica la fase de terminacin del proceso de traduccin de un ARNm.
28.Qu es un polirribosoma? Qu otro nombre recibe?
29.En una mujer, una clula del hgado y un vulo.
a) tienen el mismo nmero de cromosomas?
b) tienen la misma secuencia de bases nucleotdicas en sus molculas
de ADN?
c) las protenas expresadas son las mismas?
30.
Observa la secuencia de bases nitrogenadas del siguiente fragmento
de ADN:
5'-AAATTATGCCCC-3'
3'-TTTAATACGGGG-5'
a) Suponiendo que el ADN se va a replicar y que el punto de origen de
la replicacin se encuentra a la izquierda de la secuencia escrita,
indica cul de los dos fragmentos (el superior o el inferior) servir de
molde para la formacin de la hebra conductora
b) Indica el nombre de las enzimas que intervienen en la replicacin del
ADN.
31.
Tiene el ser humano el mismo cdigo gentico que una bacteria? y
el mismo mensaje gentico?
32.
Define los siguientes conceptos: codn, duplicacin semiconservativa,
horquilla de replicacin, intrn, polisoma.
33.
Cul es la secuencia de un segmento de ADN de doble hlice que ha
servido de molde para sintetizar el siguiente ARN-m:
5A U C C U C A U G 3
IV - 37
34.
Si todas las clulas de un organismo poseen la misma informacin en
el ADN, cmo explicaras la existencia, en un mismo individuo, de
clulas con aspectos y funciones distintos?
35.
La secuencia de bases en una molcula de ARN-m es:

5- A-A-U-U-U-G-C-C-A- 3
a. Escribe la doble cadena de nucletidos del ADN de la que se copi.
b. Indica cul de las dos cadenas sirvi de molde.
c. Escribe los anticodones correspondientes.
36.
A partir de la siguiente secuencia de nucletidos que se transcribe y
codifica un fragmento de una determinada protena, consultando la tabla
del cdigo gentico, indicar:
La secuencia del ARN transcrito
La estructura primaria del fragmento de protena sintetizado.
ADN:
37.
3....TCA-CCG-TAT-GAG-AAT-CAT.....5
Completa la siguiente tabla.
38.Distingue entre los siguientes trminos:

ARN-m / ARN-r / ARN-t
Codn / Anticodn
Transcripcin / traduccin
Regin P / regin A
IV - 38
39.Contesta s o no en el siguiente cuadro:

Procariotas
El ARN transcrito primario
preparado para ser traducido?
est
Eucariotas
ya
Se realiza la transcripcin y la traduccin en

compartimentos distintos?
40.Completa los espacios en

blanco consultando la tabla
del cdigo gentico.
41.Identifica la molcula representada.

a. Seala los extremos 3y 5
b. Seala el lugar de unin
aminocido
c. A qu codn se unir?
d. Qu aminocido transportar?
42.
del
Un fragmento gnico tiene la siguiente secuencia:

ATGGCCAGATGAAAACGG
a) Cuntos aminocidos tendr el polipptido que codifica?
b) Qu pasara con la secuencia polipeptdica si una mutacin
provocase la prdida del primer nucletido (A)?
c) Y si la mutacin suprimiese los tres primeros nucletidos
(ATG)?
IV - 39
43.
El dibujo representa
esquemticamente un proceso llevado a
cabo en una bacteria.
a) De qu proceso se trata?
b) Qu errores pueden apreciarse en
este esquema?
c) Sita correctamente los extremos
3y 5de la cadena en formacin
44. Observa el esquema siguiente:

a) Cmo se denomina cada una de las etapas numeradas en el
mismo?
b) Indica cules de estas etapas se producen normalmente en la
clula eucariota e indica dnde se produce cada una de ellas.
45. Haz un comentario del siguiente esquema:
IV - 40
46.Cmo
se
llama
el
proceso
representado y cul es la finalidad?
Seala los extremos de todas las
cadenas que aparecen. Indica el
sentido en que se mueve la molcula
de ARN-polimerasa y el sentido del
crecimiento de la molcula que se est
formando.
47. En un segmento hipottico de una cadena de la molcula de ADN, la

secuencia de nucletidos es
(3`)-AAGTTTGGTTACTTG-(5)
a) Cul sera la secuencia de una cadena de ARN-m que se
transcribiera de este segmento de ADN?
b) Cul sera la secuencia de aminocidos codificados por el ARNm?
48.Rellena las letras que faltan.
TGT
___
___
__A
C__
___
U__
_CA
___
Codones del ARN-m
___
___
GCA
Anticodones de los ARN-t
ADN
IV - 41
49.La delecin o la adicin de nucletidos en un gen conduce a cambios en

las protenas formadas. La molcula de ADN original, su ARN transcrito
y el pptido resultante son:
La delecin del segundo par T-A, como se indica con la flecha, produce la
siguiente molcula de ADN
a) Cmo queda alterada la secuencia de aminocidos resultante?

b) Cmo queda afectada la secuencia de aminocidos con la adicin del
par C-G en la molcula original en la posicin indicada en el dibujo?
50.Qu representa el siguiente esquema? Haz un comentario del mismo
IV - 42
51.La figura siguiente representa los resultados del experimento que

Meselson y Stahl realizaron en relacin con la replicacin del ADN.
Responda razonadamente las siguientes cuestiones:
Interprete esta experiencia a partir de sus conocimientos sobre la
estructura del ADN y su mecanismo de replicacin.
Cul sera el aspecto de un quinto tubo de centrifugacin obtenido a
partir del cultivo sobre medio con N15 tres generaciones despus de
su transferencia al medio con N14? Qu aspecto tendra un sexto
tubo de centrifugacin obtenido a partir del cultivo sobre medio con
N15 tras 100 generaciones despus de su transferencia al medio con
N14?
52.Partimos de una cepa de bacterias cultivadas en un medio con

nitrgeno pesado (N15) y sabemos que cada media hora se produce
una nueva generacin.
a. Si estas bacterias se colocan en un medio con nitrgeno 14
(N14), calcular las proporciones de los diferentes tipos de ADN
que aparecern al cabo de 90 minutos.
b. Cul sera el resultado si la hiptesis verdadera sobre la
duplicacin del ADN fuera la hiptesis conservativa?
IV - 43
TEMA 17. MUTACIONES.
1.- Concepto de mutacin y tipos de mutaciones
Somticas
Germinales
Naturales o espontneas
Inducidas por agentes mutgenos
Neutras
Beneficiosas
Perjudiciales
Letales
Dominantes
Recesivas
Gnicas
Cromosmicas
Genmicas
2.- Mutaciones Gnicas

Sustitucin
Delecin
Adicin
Transposicin
3.- Mutaciones Cromosmicas
Delecin
Duplicacin
Translocacin
Inversin
4.- Mutaciones Genmicas
Euploida
Aneuploida
5.- Los agentes mutgenos
Agentes qumicos
Agentes fsicos
6.- Mutacin y evolucin.
IV - 44
1.- CONCEPTO DE MUTACIN Y TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones son cambios que se producen al azar en el material
gentico de una clula (o de un virus).
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a diferentes criterios que se
recogen en el siguiente cuadro:
CRITERIO
TIPOS DE MUTACIONES
Clulas
afectadas
Somticas (no se transmiten a la descendencia)
Causa
Gametos (se transmiten a la descendencia)

Naturales o espontneas
Inducidas por agentes mutgenos
Neutras
Efectos
Beneficiosas
Perjudiciales
Letales
Tipo de
expresin
gentica
Material
gentico
afectado
Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)

Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)
Gnicas (afectan a la secuencia de nucletidos de un gen)
Cromosmicas (afectan la estructura de los cromosomas)
Genmicas (afectan al nmero de cromosomas)
Las mutaciones que se dan en las clulas somticas carecen de

importancia para la especie, ya que no se transmiten a la descendencia,
pero pueden ser importantes para el individuo que las padece, sobre todo en
el caso de que produzcan clulas cancerosas. Las que afectan a las clulas
reproductoras son transmitidas a la descendencia (todas las clulas de los
descendientes sern portadoras de la mutacin) y tienen una gran
importancia biolgica, ya que son una de las causas principales de la
variabilidad gentica, que hace posible la evolucin. Si se produce un
cambio en el ambiente y las nuevas condiciones son muy adversas para los
individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda
haber algunos que soporten esas condiciones y que, a travs de ellos, la
especie no se extinga. Este proceso se denomina seleccin natural. Las
mutaciones permiten, pues, la evolucin de las especies, y con ella la
continuidad de la vida a lo largo de millones de aos.
Las mutaciones pueden ser espontneas o mutaciones naturales,
cuando se producen, como su nombre indica de una forma espontnea y no
se conoce su causa, o bien pueden ser provocadas (mutaciones
inducidas) por factores de diversa naturaleza denominados con el nombre
de agentes mutagnicos.
IV - 45
La mayor parte de las mutaciones son perjudiciales y con frecuencia

acaban perdindose, ya que el individuo que la sufre tendr menos
posibilidades de sobrevivir y transmitir la mutacin a la descendencia, sobre
todo en el caso de que la mutacin sea grave. Algunas veces, las
mutaciones son beneficiosas y tienen un efecto positivo, facilitando la
adaptacin del individuo a su ambiente. En estos casos cabe pensar que
esta mutacin favorable se transmitir a la descendencia y, con el tiempo,
llegar a extenderse a una buena parte de la poblacin o incluso a toda ella,
pasando a ser una caracterstica de la especie. La aparicin de mutaciones y
la seleccin natural constituyen la base de la evolucin.
Existen tambin las mutaciones neutras, que no tienen efectos beneficiosos
ni perjudiciales y las mutaciones letales, que provocan la muerte del
individuo.
Por lo general las mutaciones son recesivas y permanecen ocultas,
manifestndose slo en el caso de los individuos homocigticos para el gen
afectado.
Segn la extensin del material gentico afectado, se distinguen tres tipos
de mutaciones:
Mutaciones gnicas (alteraciones de la secuencia de nucletidos de

un solo gen)
Mutaciones cromosmicas (alteraciones en un fragmento de un

cromosoma, que incluye varios genes)
Mutaciones
genmicas
(alteraciones
en
el
nmero
de
cromosomas).
2.- MUTACIONES GNICAS

Las mutaciones gnicas son alteraciones en la secuencia de
nucletidos de un gen, por ello tambin se las denomina puntuales. Las
mutaciones gnicas suelen producirse durante la replicacin del ADN o por
lesiones fortuitas una vez que se ha formado el nuevo ADN.
Las mutaciones gnicas se clasifican en:
Mutaciones por sustitucin. Son cambios de un nucletido por

otro. Las sustituciones de nucletidos provocan la alteracin de
un nico triplete. Estas mutaciones pueden ser muy importantes si
el triplete cambia para codificar la seal de stop o afecta a un
aminocido importante para la estructura de la protena. A veces
estas mutaciones no afectan a la protena final, si el nuevo triplete
codifica el mismo aminocido o codifica para un aminocido que no
afecte significativamente a la estructura final.
Mutaciones por delecin.- Consisten en la prdida de uno o varios

nucletidos.
Mutaciones por adicin.- Consisten en la insercin de uno o varios

nucletidos.
IV - 46
Como el mensaje gentico se traduce de triplete en triplete, las deleciones y

adiciones producen un corrimiento en el orden de lectura y, por tanto,
alteran todos los tripletes siguientes. Sus consecuencias son graves porque
afectan a muchos aminocidos de la protena (todos a partir de la
mutacin).
MUTACIONES GNICAS
IV - 47
3.- MUTACIONES CROMOSMICAS

Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de
los cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:
Delecin. Es la prdida de un fragmento del cromosoma. Las

consecuencias de estas mutaciones dependern de los genes del
fragmento perdido
Inversin. La disposicin de los genes de un fragmento cromosmico
est invertida Las inversiones no suelen comportar perjuicios al
individuo pero s a los descendientes, debido a las dificultades que
se originan durante el apareamiento de los cromosomas durante la
meiosis.
Duplicacin. Es la repeticin de un segmento de un cromosoma. La
parte repetida puede hallarse en el mismo cromosoma, haberse unido a
otro cromosoma o incluso haberse independizado con su propio
centrmero.
Translocacin. Un fragmento de cromosoma cambia de posicin,
trasladndose a otro lugar del mismo cromosoma, a su homlogo o a
otro cualquiera. A veces la traslacin es recproca, cuando se produce un
intercambio de fragmentos entre dos cromosomas.
Las mutaciones cromosmicas tienen consecuencias variables

dependiendo del fragmento de cromosoma afectado. A veces tienen
consecuencias letales o producen enfermedades. En todos los casos
dificultan el proceso de apareamiento y recombinacin entre cromosomas
homlogos durante el proceso de formacin de gametos (meiosis), por lo
que stos pueden presentar anomalas y los descendientes pueden sufrir
sus consecuencias.
MUTACIONES CROMOSMICAS
IV - 48
4.- MUTACIONES GENMICAS O NUMRICAS

Son las alteraciones en el nmero de cromosomas propio de
una especie. Se producen como consecuencia de algn fallo en el proceso
de formacin de los gametos. Se distinguen dos tipos:
Euploida. Es la alteracin en el nmero de juegos de

cromosomas (se denomina juego de cromosomas al conjunto
formado por un cromosoma de cada tipo)
La poliploida es la existencia de ms de dos juegos de cromosomas.
As pueden surgir individuos poliploides: triploides (3n),
tetraploides (4n) etc. Las poliploidas son frecuentes en algunas
plantas y raras en los animales. Las plantas poliploides tienen hojas y
frutos de mayor tamao, por lo que resultan interesantes para la
produccin agrcola.
Aneuploida. Una aneuploida es la mutacin que se produce cuando

falta o sobra algn cromosoma, sin llegar a afectar al juego
completo. Este tipo de anomala puede afectar tanto a los autosomas
como a los cromosomas sexuales.
Pueden ser: nulisomas, monosomas, trisomas, tetrasomas, etc.
Nulisomas.- Falta un par de cromosomas. (2n 2)
Monosomas.- Falta un cromosoma de una determinada pareja
(2n-1)
Trisomas.-. Aparecen tres cromosomas de un mismo par (2n + 1)
Una de las aneuploidas ms corrientes es el sndrome de Down o

trisoma 21. Las personas que lo padecen muestran rasgos aparentemente
orientales (de ah el inapropiado nombre de mongolismo), un retraso
mental que va de leve a grave, dolencias cardacas, respiratorias, etc. Este
sndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21,
en lugar de dos. En la mayora de los casos se debe a un fallo en el proceso
de formacin del gameto femenino, con dos cromosomas 21. Al combinarse
con otro gameto normal, el cigoto, y el futuro descendiente tendrn una
copia extra del cromosoma 21, es decir, 47 cromosomas en todas sus
clulas. La probabilidad de que nazca un nio con el sndrome de Down
aumenta considerablemente con la edad de la madre. Las razones de esto
no se conocen bien. En un 25 % de los casos es el espermatozoide
procedente del padre el causante de la aparicin de la enfermedad.
Otras aneuploidas afectan a los cromosomas sexuales, como el
sndrome de Klinefelter, caracterizado por la presencia de dos
cromosomas X y uno Y (XXY + 44 autosomas) o el sndrome de Turner
con un solo cromosoma sexual X (X + 44 autosomas), que corresponden
respectivamente a varones y a mujeres con trastornos fsicos y a veces
mentales.
Las mutaciones genmicas se producen como consecuencia de
errores durante la formacin de los gametos, cuando el reparto de
cromosomas durante la meiosis no es correcto.
IV - 49
RESUMEN MUTACIONES
GNICAS
(Afectan a la secuencia de
nucletidos de un gen)
SUSTITUCIN de una base por otra distinta

DELECIN, prdida de uno o varios nucletidos
ADICIN de uno o varios nucletidos
DELECIN, prdida de un fragmento de cromosoma
CROMOSMICAS
(Afectan a un
fragmento de
cromosoma, que
incluye varios genes)
INVERSIN, un fragmento se rompe, gira y queda

invertido
DUPLICACIN de un segmento de un cromosoma
TRANSLOCACIN, dos cromosomas no homlogos
intercambian un fragmento
GENMICAS
(Afectan al nmero de
cromosomas)
EUPLOIDIA
(Afectan a la serie
completa de
cromosomas)
ANEUPLOIDIA
(Afectan a un
cromosoma)
Triploida
Tetraploida
Poliploida
Cromosoma autosmico.
Ej. Sndrome de Down
Cromosoma sexual.
Ej. Sndrome de Turner
IV - 50
5.- LOS AGENTES MUTGENOS

Los agentes mutgenos son aquellos factores que aumentan
sensiblemente la frecuencia normal de mutacin. Los agentes
mutagnicos se pueden clasificar en qumicos, fsicos y biolgicos.
Entre los qumicos se encuentran un gran nmero de sustancias, como

muchas de las que contiene el humo del tabaco. A diario se descubren
nuevas sustancias que pueden actuar como agentes mutgenos, debido
a esto la Organizacin Mundial de la Salud actualiza peridicamente una
lista de estas sustancias capaces de provocar mutaciones:
contaminantes atmosfricos, frmacos, drogas, aditivos alimentarios,
pesticidas, residuos industriales, armas qumicas, etc.
Los agentes fsicos ms conocidos por sus efectos mutagnicos son los
rayos X, los rayos , los rayos ultravioleta y las partculas y y
los neutrones emitidos en los procesos radiactivos.
Entre los agentes biolgicos se encuentran algunos virus, como el

responsable del cncer de cuello de tero (el cncer se debe a
mutaciones en los genes que regulan la divisin celular)
Algunos agentes mutagnicos son muy activos, mientras que otros

necesitan estar en altas concentraciones. Por eso, en relacin con los
factores mutagnicos es importante considerar la dosis y el tiempo de
exposicin.
6.- MUTACIONES Y EVOLUCIN

La evolucin biolgica es el proceso de transformacin de unas
especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido
sucediendo, generacin tras generacin, a lo largo de millones de aos.
El proceso evolutivo se basa en tres factores: el alto nmero de
descendientes, la variabilidad fenotpica de la descendencia y la seleccin
natural.
El alto nmero de descendientes. Nacen ms individuos de los
que pueden sobrevivir debido a que los recursos del medio (alimenticios, de
espacio, etc.) son limitados.
La variabilidad de la descendencia. Entre los individuos de una
poblacin se observan caractersticas diferentes, de manera que unos son
ms aptos que otros para sobrevivir.
La seleccin natural. Dado que nacen ms individuos de los que
pueden sobrevivir y que no todos presentan las mismas caractersticas, se
establece una lucha por la existencia, en la que los individuos menos aptos
mueren y slo los ms aptos llegan a reproducirse, y por ello slo stos
IV - 51
transmiten sus caractersticas a la generacin siguiente. La seleccin natural

se puede definir, pues, como la supervivencia de los ms aptos.
La variabilidad de la descendencia en los organismos con
reproduccin asexual se debe exclusivamente a las mutaciones,
mientras que en los organismos con reproduccin sexual la
variabilidad se debe a tres factores:
las mutaciones
la recombinacin gentica que tiene lugar durante la meiosis que
da origen a los gametos
la combinacin de genes que se produce por la unin dos
gametos de dos individuos diferentes
EJERCICIOS
1. Qu se entiende por mutacin? Cules son las causas de las
mutaciones?
2. Tipos de mutaciones segn:
Tipos de clulas afectadas
Extensin del material gentico afectado
3. Cul es la diferencia principal entre las consecuencias de
mutaciones en las clulas somticas y en las germinales?
las
4. Qu enzima es la encargada de la reparacin del ADN formado en la

replicacin?
5. Qu son las mutaciones gnicas? Qu tipos de mutaciones gnicas
conoces y qu efectos pueden tener?
6. Qu son mutaciones genmicas? En qu momento de la vida de una
clula se suelen producir?
7. Cul es el significado de los trminos, haploide, diploide, triploide,
tetraploide, poliploide?
8. En qu tipo de organismos es frecuente la poliploida? Cul es el
resultado de la poliploida en estos organismos?.
9. Tanto la euploida como la aneuploida son mutaciones genmicas. en
qu se diferencian? Cules son las aneuploidas ms frecuentes?
10. Cuando un individuo presentan alteracin en el nmero de cromosomas
sexuales, a qu sexo pertenece?
11. Qu significan los trminos monosoma y trisoma? Ejemplos.
12. Qu se entiende por mutaciones cromosmicas? Qu tipos conoces?
IV - 52
13. Qu es una delecin? Qu consecuencias puede tener?

14. Qu es una traslocacin?
15. Qu son agentes mutagnicos? Qu tipos conoces? Ejemplos
16. Resume las ideas de Darwin sobre la evolucin. Cul es la principal
aportacin de la teora neodarvinista a las ideas evolucionistas de
Darwin?
17. Relaciona las mutaciones y la evolucin.
18. Redacta una frase utilizando los siguientes trminos: sndrome de Down,
meiosis y trisoma.
19. En el siguiente esquema aparece el cariotipo
de
una
clula
humana.
Contesta
razonadamente si puede tratarse de:
Una clula de la piel
Una clula de un ovario
Una clula muscular
Una clula de un testculo
Qu anomala observas en su cariotipo?
Cul puede ser su origen?
20. Comenta el siguiente esquema:
21. Los investigadores George Beadle y Edward Tatum sometieron esporas

del moho rojo del pan a la accin de los rayos X. Posteriormente
comprobaron que, en algunos casos, los mohos procedentes de esas
esporas irradiadas no eran capaces de desarrollarse en el medio de
cultivo habitual si no se agregaba a dicho medio un aminocido
determinado, el cual era distinto segn los casos.
a) Qu efecto tuvieron los rayos X sobre las esporas del moho?
b) A qu crees que se debe el hecho de que algunos mohos no
pudieran crecer en el medio de cultivo habitual?
c) Por qu crecen bien cuando se suplementa el medio de cultivo con el
aminocido?
d) Qu se demostr con este experimento?
IV - 53
EJERCICIOS
EXPRESIN
MUTACIONES.
DEL
MENSAJE
GENETICO
1. Representa un nucletido.
2. Representa la molcula de ADN. Indica los extremos.
3. Explica los tres modelos que se plantearon para explicar la replicacin
del ADN. Cul de ellos es el correcto?
4. Explica el experimento de Meselson y Stahl con el que demostraron la
hiptesis semiconservativa de la duplicacin del ADN.
5. En la replicacin del ADN explica:
Punto de iniciacin.
Burbuja de replicacin.
Horquillas de replicacin.
6. Explica la accin de le enzima helicasa en la replicacin del ADN.
7. Qu significa que la replicacin del ADN es bidireccional?
8. Qu es el ARN cebador?
9. Cules son las acciones de las ADN polimerasas?
10. En que direccin se mueve la ADN polimerasa? En que sentido se van
uniendo los nucletidos que van formando las nuevas hebras del ADN en
formacin?
11. Explica la diferencia entre la formacin de la hebra retardada y la hebra
conductora.
12. Qu son los fragmentos de Okazaki?
13. Explica la accin de la ADN ligasa en la replicacin del ADN.
14. Explica la accin exonucleasa de la ADN polimerasa indicando cual es su
finalidad.
15. De donde procede la energa para la unin de los nucletidos a las
cadenas de ADN en formacin?
16. A pesar de los mecanismos correctores, la fidelidad en la replicacin del
ADN no es absoluta. Cul es la posible ventaja biolgica de estos
cambios en el ADN formado?
17. Cul es la diferencia principal entre la replicacin en procariotas y
eucariotas?
18. Explica el proceso de replicacin del ADN.
IV - 54
19. El siguiente esquema representa una horquilla de replicacin. Completa

el esquema de forma que queden claras la forma y las direcciones de la
replicacin.
20. Explica el concepto de cdigo gentico y sus caractersticas.

21. Explica en qu consiste la maduracin del ARN-m y en qu clulas se
produce
22. Explica brevemente las mutaciones cromosmicas y sus consecuencias.
23. Explica cmo llega la informacin gentica desde el ncleo hasta el
citoplasma celular
24. Explica la replicacin y haz un esquema de la replicacin del siguiente
fragmento de ADN
25. Qu es la variabilidad gentica? Cules son los mecanismos por los

que se origina?
26. Explica por qu la duplicacin es semiconservativa, bidireccional y
semidiscontinua.
27. Explica las principales diferencias entre la duplicacin del ADN en clulas
procariticas y eucariticas.
28. Transcripcin del ADN: concepto, fases y enzimas.
29. Explica el concepto de cdigo gentico y sus caractersticas.
30. Esta es la secuencia de un polipptido: H2N-Cys-Gly-Met-Ala-COOH
a. Escribe el ARN-m que codifica este polipptido.
b. Escribe el ADN bicatenario que origina ese ARN-m
31. Mutaciones genmicas: tipos, consecuencias y ejemplos.
32. Qu papel tienen las mutaciones en el proceso evolutivo?
IV - 55
33. Si se conociera la secuencia de aminocidos de una protena, Se podra

averiguar la secuencia de bases del ADN que la codifica?
34. Cmo se conserva y fluye la informacin gentica de los seres vivos?
Describe brevemente cada uno de los procesos biolgicos implicados.
35. Define qu es el cdigo gentico y explica sus propiedades.
36. En qu consiste la maduracin del transcrito primario de ARN-m? Por
qu es importante?
37. Qu entendemos por gen? Qu se entiende por alelo?
38. En una molcula de ADN Cul es la proporcin de bases pricas y
pirimidnicas? Y en una molcula de ARN?
39. Dada la siguiente secuencia de ADN: ATA ACA TCG ATC TAC, deduce la
secuencia del ARN-m y de los anticodones de los ARN-t que intervienen
en la sntesis del correspondiente polipptido.
40. Cuntos genes tiene una clula diploide para codificar una determinada
protena? Qu significa que un gen es recesivo?
41. Ordena la siguiente secuencia de acontecimientos que tienen lugar en
las clulas para que las instrucciones genticas se expresen.
- La enzima lleva a cabo su accin
- Se copia un segmento de ADN
- Los ribosomas leen el mensaje gentico
- La copia del gen pasa del ncleo al citoplasma.
IV - 56

Bases Biologicas Dela Herencia PDF

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BASES DE LA HERENCIA

TEMA 15.- LA HERENCIA BIOLOGICA.

ORIENTACIONES SELECTIVIDAD 2013-14

I. PRINCIPALES TEMAS DEL CURRICULUM

9. Reconocer el efecto perjudicial de gran nmero de mutaciones y relacionar el concepto de

TEMA 15.- LA HERENCIA BIOLOGICA.

2. CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENTICA

Mendel, para sus experimentos, tuvo la suerte de utilizar caracteres

ALELOS INTERMEDIOS: son aquellos que en

ALELOS LETALES (GENES LETALES) Un gen letal es el que produce la

B. La mitad de la descendencia presenta el carcter dominante y la otra

Resultado 2: Toda la descendencia presenta el carcter dominante: el

3.- LAS LEYES DE MENDEL

1 LEY DE MENDEL. LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HBRIDOS DE

2 LEY DE MENDEL. LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS ALELOS.

determinan el color y los genes L y l

Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de

As, en un cruzamiento del tipo AALL x aall, se observa que en la primera

5.- TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Los factores que determinan los caracteres hereditarios son los

Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este

Los genes que estn en el mismo cromosoma tienden

La disposicin de los genes es lineal, uno detrs de otro y

La teora cromosmica de la herencia aport una explicacin citolgica a los

6.- LA HERENCIA DEL SEXO. DETERMINACIN CROMOSMICA

7.- LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

La notacin habitualmente utilizada para el daltonismo es la siguiente:

HEMOFILIA: es una enfermedad que se caracteriza por la dificultad en la

PROBLEMAS DE GRUPOS SANGUNEOS

20. Completa el siguiente cuadro:

Fenotipos posibles de los

21. Cules son los grupos sanguneos posibles de un descendiente de una

29. Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen

40. Si una mujer daltnica se casa con un hombre normal, qu proporcin de

DEL ADN A LAS PROTENAS

1. El ADN como molcula portadora de la informacin gentica

Hoy sabemos que

2.- CONSERVACIN DE LA INFORMACIN GENTICA.

o La hiptesis semiconservativa propone que tras la duplicacin las

El experimento de Meselson y Stahl, dilucid cual era la hiptesis correcta.

ADN hbrido representaba un cuarto del total, lo que demostraba la

3.- DUPLICACIN O REPLICACIN DEL ADN.

3.1. La Replicacin del ADN en Procariotas.

5. A continuacin empiezan a formarse las nuevas hebras de ADN gracias a

7. Los nucletidos que se van aadiendo lo hacen a partir de

En las clulas procariotas la replicacin tiene lugar en el citoplasma,

El ADN eucaritico est asociado a protenas de tipo histonas formando

El ADN eucaritico cuenta con

4.- EL CONCEPTO DE GEN

5.- DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

Aunque el dogma central de la Biologa molecular afirma que la informacin

Comienza cuando la ARN-polimerasa

Al final del gen se encuentran unas secuencias de terminacin que la

Una vez que ha terminado el proceso de maduracin, el ARN transcrito y

7.-EL CDIGO GENTICO

Las caractersticas del cdigo gentico son las siguientes:

8.- LA TRADUCCIN O BIOSNTESIS DE LAS PROTENAS

Ribosomas, donde se realiza la sntesis proteica.

Las molculas de ARN transferente son las encargadas de transportar los

El anticodn. Formado por tres bases

El extremo 3. Lugar al que se une el aminocido.

La unin del ARN-t con el aminocido se realiza de una forma especfica, o

Iniciacin. La subunidad ribosmica menor se une al extremo 5' de la