Cunto duerme una persona cada noche podra depender hasta cierto punto de sus genes

, sugiere un estudio reciente. Los patrones de sueo son influidos por las diferenc
ias genticas , asegur el coautor del estudio, el Dr. Daniel Gottlieb, investigador s
obre el sueo y profesor asociado de medicina de la Facultad de Medicina de la Uni
versidad de Harvard. Este estudio es uno de los primeros en comenzar a identifica
r esas diferencias genticas, y con algo de suerte nos ayudar a comprender mejor la
s causas de los trastornos del sueo y su relacin con otras enfermedades importante
s .
Los hallazgos sugieren que ciertas variantes genticas hacen una diferencia respec
to a unos cuantos minutos de sueo por noche. Pero la investigacin podra en ltima ins
tancia apuntar a una imagen ms amplia de la forma en que ciertos genes afectan a
afecciones como el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y la diabete
s, asegur Gottlieb.
Los cientficos creen que varios aspectos del sueo, entre ellos en qu momento y dura
nte cunto tiempo duermen las personas, son hasta cierto grado heredados, dijo Got
tlieb. Por otro lado, la duracin del sueo se vincula con afecciones como la diabet
es, la hipertensin y la depresin, seal.
Es posible que una variacin gentica provoque problemas del sueo, lo que entonces ca
usa, por ejemplo, hipertensin, plante Gottlieb. Pero tambin es posible que el gen e
n s afecte a ambas cosas de forma directa, dado que la mayora de genes tienen mltipl
es funciones , aadi.
En el nuevo estudio, los investigadores examinaron los genes y los hbitos de sueo
de 47,180 personas de ascendencia europea y los de 4,771 afroamericanos. Identif
icaron dos variantes genticas vinculadas con la duracin del sueo, una de las cuales
se relacionaba con alrededor de tres minutos de sueo adicional por noche.
Identificamos un rea del ADN que parece influir sobre cunto tiempo duerme un indivi
duo , coment Gottlieb. Los que portaban una de las variaciones genticas no solo dorma
n un poco ms, sino que tambin tenan unos niveles ms bajos de trastorno por dficit de
atencin con hiperactividad y unos niveles ms bajos de azcar en sangre, hall el estud
io.
La otra rea identificada en el ADN, vinculada con un sueo de menor duracin, se haba
asociado antes con problemas psiquitricos, como un riesgo de depresin y esquizofre
nia, dijeron los investigadores.
Fumar puede hacer que los hombres sufran una prdida del cromosoma masculino, el Y
. Lo acaba de demostrar un equipo de la de la Universidad de Uppsala (Suecia) qu
e ha visto que existe una fuerte asociacin entre el consumo de tabaco y la prdida
del cromosoma Y en las clulas sanguneas. Su trabajo se publica en Science.
El estudio adems explicara por qu los hombres tienen ms riesgo a padecer un cncer de
pulmn si fuman, ya que se sabe que la prdida del cromosoma Y est relacionada con el
cncer en general, por lo que como los hombres nicamente poseen el cromosoma Y, fu
mar sera un factor de riesgo mayor para hombres.
Ahora -seala Lars Forsberg- hemos probado si haba factores del modo de vida o clnico
s que podran estar vinculados a la prdida de este cromosoma. Y entre un gran nmero d
e factores que se estudiaron, como la edad, la presin arterial, la diabetes, el c
onsumo de alcohol y el tabaquismo, hemos identificado que la prdida del cromosoma
Y en clulas sanguneas es muchos ms frecuente en los fumadores que en los no fumador
es, comenta Forsberg, de la Universidad de Uppsala.
La investigacin tambin demuestra que existe una asociacin dosis-dependiente entre e
l tabaquismo y la prdida del cromosoma; es decir, la prdida del cromosoma Y es ms c
omn en aquellas personas que ms fuman. Adems, sealan los investigadores, la relacin ni

camente vlida para aquellos que fumaban en el momento del estudio, mientras que l
os que haban fumado, pero lo haban dejado, tena la misma cantidad de clulas con la pr
dida del cromosoma Y que los hombres que nunca haban fumado. Es decir, afirma For
sber: el proceso es reversible, lo que es una buena noticia y un acicate para aquel
los hombres que fuman para que lo dejen de hacer.
Sin embargo los investigadores no han podido determinar cmo la prdida del cromosom
a Y inducida por el tabaquismo est conectada con el desarrollo del cncer, pero no
solo el de pulmn. Los expertos especulan en que las clulas inmunes en la sangre, q
ue han perdido su cromosoma Y, tienen menos capacidad para luchar contra las clul
as tumorales.
Cientficos del Consorcio Internacional
l grupo de Enfermedades Neurovasculares
R), han descubierto la relacin del gen
terial cervical, una de las principales

de Gentica del Ictus, del que forma parte e

del Vall d Hebron Institut de Recerca (VHI
PHACTR1 con el riesgo de sufrir diseccin ar
causas de ictus en jvenes.

La investigacin, publicada en la revista Nature Genetics , se ha basado en el anlisis

completo del genoma de 1.400 pacientes con diseccin cervical arterial y de 14.00
0 pacientes ms, el mayor anlisis gentico realizado en el mundo, ha informado este l
unes el VHIR en un comunicado.
El objetivo del estudio era investigar los genes que pueden predisponer a sufrir
esta condicin para entender los mecanismos de actuacin y poder mejorar las estrat
egias de prevencin.
Investigadores de la Universidad de Chicago, en Estados Unidos, han identificado
fallos en un mecanismo neuronal que pueden estar detrs de los problemas de coord
inacin motriz que sufren algunas personas con autismo, segn los resultados publica
dos en la revista Nature Communications .
Se estima que alrededor del 80 por ciento de los nios con autismo tienen problema
s de coordinacin que incluyen torpeza y dificultad para controlar los movimientos
del ojo y la mirada. Pero las causas de estos dficit motores son poco conocidos.
Para el estudio utilizaron un modelo de ratn con este trastorno y, segn observaron
, la alteracin de determinadas conexiones neuronales y la incapacidad para elimin
ar las que no son necesarias para el cerebro puede asociarse con una capacidad r
educida para aprender y reproducir movimientos.
Hemos identificado anomalas sinpticas que pueden desempear un papel en los problemas
de motricidad que normalmente se observan en nios con autismo , ha reconocido Chri
stian Hansel, profesor de Neurobiologa y autor principal del estudio.
El modelo utilizado se centr en una de las anomalas genticas ms comunes del autismo,
la duplicacin del cromosoma 15q11-13, y se centraron en el cerebelo, una regin de
l cerebro muy involucrado en el control del movimiento.
Los investigadores vieron que los ratones con autismo tenan cerebelos similares a
los de roedores normales, pero evidenciaban problemas de aprendizaje de determi
nados movimientos. En concreto, se les ense a los ratones a parpadear ante el ence
ndido de una luz o una rfaga de aire, y vieron que los que tenan autismo eran ms le
ntos al aprender a abrir y cerrar los ojos.
Para indagar en las causas de dicho retraso, analizaron las clulas de Purkinje, u
n tipo de neurona muy involucrada en el aprendizaje motor ya que pueden fortalec
er o deteriorar la eficacia de sus sinapsis o conexiones, clave a su vez para tr
ansmitir seales entre ellas.
As, vieron que en los ratones autistas la capacidad de estas clulas para favorecer

la sinapsis se reduce considerablemente, lo que influye a la hora de mejorar el

aprendizaje motor.
Hansel y su equipo demostraron que estas anormalidades sinpticas estn asociados co
n el retraso en el parpadeo observado, y creen que puede convertirse en una nuev
a y poderosa herramienta para los investigadores del autismo.
Esta variante gentica se haba asociado previamente a personas con mayor riesgo de
sufrir migraa en otro estudio en el que tambin participaron investigadores del VHI
R: los mdicos ya conocan que la migraa era un factor de riesgo para sufrir diseccin
arterial cervical, pero no haba ninguna conexin biolgica entre ambas enfermedades.
La diseccin arterial cervical est causada por una rasgadura en la pared de una de
las arterias que suministran sangre al cerebro, una pequea rotura puede comportar
la compresin de los nervios adyacentes y la creacin de cogulos en la arteria que c
ausen una oclusin del flujo sanguneo y, consecuentemente, un ictus.
Un consorcio de investigacin internacional con participacin del Centro de Regulacin
Genmica (CRG) ha validado la utilidad de los ratones para testar nuevas terapias
y frmacos, teniendo en cuenta que tienen un genoma similar al de los humanos.
La validacin, fruto de un estudio publicado en la revista Nature , se basa en una de
scripcin exhaustiva de los elementos funcionales del genoma de los ratones y su c
omparacin con el genoma humano, ha informado este mircoles el CRG en un comunicado
.
El ratn es uno de los modelos animales ms utilizados para estudiar la biologa human
a y se usa para crear modelos de enfermedades humanas y probar nuevos frmacos y t
erapias, ha destacado uno de los investigadores principales del trabajo y coordi
nador del programa Bioinformtica y Genmica en el CRG, Roderic Guig.
El estudio valida en buena parte la utilidad de este modelo animal y ofrece un en
orme apoyo para su uso en enfermedades humanas, debido a que constata que hay muc
hos procesos celulares que estn muy conservados en ambas especies, como por ejemp
lo en el desarrollo embrionario.
Conocer estas similitudes permitir hacer estudios ms precisos de biologa humana , ha e
xplicado Guig, que ha concretado que el trabajo internacional ha descubierto las
claves que podran explicar por qu algunos procesos y sistemas en los ratones, como
el sistema inmunitario, el metabolismo y la respuesta al estrs, son tan diferent
es cuando se trata de los humanos.
DATOS PARA LOS CIENTFICOS
Los cientficos han detallado las partes funcionales del genoma del ratn y las han
comparado con las de los humanos: de ello ha resultado un conjunto de datos ahora
a disposicin de la comunidad cientfica que ser relevante para la investigacin en la
biologa de los mamferos, as como para estudiar los mecanismos de las enfermedades h
umanas.
Los resultados de esta comparativa examinan los procesos genticos y bioqumicos que
regulan la actividad del genoma en humanos y ratones, y concluyen que, en gener
al, los sistemas que sirven para controlar la actividad del genoma son muy simil
ares en ambas especies y que se han conservado a lo largo del tiempo.

Un equipo de investigadores ha desarrollado un nuevo mtodo de regulacin gentica que

permite crear ondas cerebrales especficas para controlar la conversin de genes en
protenas, llamada expresin gnica en trminos tcnicos, segn detallan los propios cientf
cos en un artculo que se publica en Nature Comunications .

Por primera vez, hemos sido capaces de aprovechar las ondas cerebrales humanas, t
ransferirlas de forma inalmbrica a una red de genes y regular la expresin de un ge
n en funcin del tipo de pensamiento. Ser capaces de controlar la expresin gnica a t
ravs del pensamiento es una posibilidad que hemos estado persiguiendo durante ms d
e una dcada , afirma el profesor de Biotecnologa y Bioingeniera del Departamento de B
iosistemas en Basilea, Suiza, Martin Fussenegger, lder del trabajo.
Una fuente de inspiracin para el nuevo sistema de regulacin de genes controlados p
or el pensamiento fue el juego Mindflex , donde el jugador lleva un auricular espec
ial con un sensor en la frente que registra las ondas cerebrales. El electroence
falograma registrado (EEG) se transfiere al entorno del juego y controla un vent
ilador que permite guiar una pequea bola mediante el pensamiento a travs de una ca
rrera de obstculos.
El nuevo sistema tambin hace uso de un auricular EEG y las ondas cerebrales graba
das se analizan y se transmiten de forma inalmbrica a travs de bluetooth a un cont
rolador, que a su vez conduce un generador de campo que provoca un campo electro
magntico; creando un implante con una corriente de induccin.
A continuacin, la luz va literalmente en el implante: una lmpara de LED integrada
que emite luz en el rango del infrarrojo cercano se enciende y se ilumina una cma
ra de cultivo que contiene clulas modificadas genticamente. Cuando la luz del infr
arrojo cercano ilumina las clulas, comienza a producir la protena deseada.
El implante se prob inicialmente en cultivos de clulas y ratones y fue controlado
por los pensamientos de varios sujetos de prueba. Para las pruebas, los investig
adores utilizaron SEAP, una protena humana modelo fcil de detectar que se difunde
desde la cmara de cultivo del implante en el torrente sanguneo del ratn.
Para regular la cantidad de protena liberada, los sujetos fueron clasificados segn
tres estados de la mente: bioretroalimentacin, meditacin y concentracin. Los indiv
iduos de prueba que jugaron a Minecraft en el ordenador, es decir, que se concentr
aron, indujeron valores medios de SEAP en el torrente sanguneo de los ratones.
Cuando se relajaron por completo (meditacin), los investigadores registraron valo
res muy altos de SEAP en los animales de prueba. En el caso de la bioretroalimen
tacin, los participantes observaron la luz LED del implante en el cuerpo del ratn
y fueron capaces de cambiar conscientemente la luz LED de encendido o apagado a
travs de retroalimentacin visual, lo que a su vez se reflej en cantidades variables
de SEAP en el torrente sanguneo de los ratones.
El control de los genes de esta manera es completamente nuevo y nico en su simplic
idad , explica Fussenegger. El mdulo optogentico sensible a la luz que reacciona a la
luz del infrarrojo cercano es un avance concreto. La luz brilla en una protena s
ensible a la luz modificada dentro de las clulas con genes modificados y desencad
ena una cascada de seales artificial, lo que resulta en la produccin de SEAP. Se u
tiliz luz del infrarrojo cercano porque generalmente no es perjudicial para las cl
ulas humanas, puede penetrar profundamente en el tejido y permite rastrear visua
lmente el funcionamiento del implante , destaca el director del trabajo.
El sistema funciona de manera eficiente y efectiva en el cultivo celular humano
y el sistema humano-ratn. Fussenegger espera que un implante pueda ayudar un da a
combatir enfermedades neurolgicas, como dolores de cabeza crnicos, el dolor y la e
pilepsia mediante la deteccin de las ondas cerebrales especficas en una etapa temp
rana y la activacin y el control de la creacin de determinados agentes en el impla
nte exactamente en el momento adecuado.
Investigadores de la Universitat de Lleida (UdL) y del Instituto de Investigacin
Biomdica de Lleida (IRBLleida) han identificado la variante de un gen relacionado
con el rasgo de personalidad impulsiva y desinhibida.

Se trata del gen SIRPB1, localizando en el cromosoma 20, ha informado este lunes
la UdL en un comunicado en el que apunta que los investigadores se plantean est
udiar si la variacin estudiada podra afectar al Alzheimer y a la esquizofrenia, ya
que el SIRPB1 tiene funciones importantes en los procesos de inflamacin y en la
neuroproteccin.
Los resultados de la investigacin, financiada con 48.600 euros por la Fundacin La
Marat de TV3 en la edicin dedicada a las Enfermedades Mentales, los ha publicado l
a revista internacional Genes, Brain and Behavior .
Los investigadores, psiclogos y genetistas han trabajado con un grupo de 260 homb
res voluntarios, midiendo el grado de impulsividad mediante test de personalidad
y realizando test genticos, para luego cruzar datos.
Los expertos han utilizado la metodologa de comparacin de genomas llamada CGH para
analizar una variacin en nmero de copias, que en la jerga cientfica se conoce como
CNVs.
Las personas con puntuaciones ms bajas en el test de impulsividad, las ms prudente
s, presentan un nmero de copias ms alto en esta regin.
El profesor de la Facultad de Medicina de la UdL, Joan Fibla, explica que se pued
e considerar que algn gen cercano a esta regin acta como elemento de modulacin entre
el atrevimiento y la prudencia.
Este gen podra ser el SIRPB1, ya que hemos visto que su expresin vara en funcin del nm
ero de copias
ha afirmado Por su parte, el profesor de la Facultad de Educacin, P
sicologa y Trabajo Social de la UdL Anton Aluja.
Ha destacado que el rasgo de personalidad impulsiva o desinhibida se caracteriza
por buscar una gratificacin inmediata y se puede encontrar en distinta intensida
d tanto en personas normales impulsivas como en personas con patologas mentales,
trastorno antisocial, trastorno fronterizo de la personalidad o conductas adicti
vas.
Un exceso de protenas expresadas por el gen NOS1AP causaran durante la etapa de de
sarrollo del cerebro una serie de anomalas cerebrales asociadas a la esquizofreni
a. Estas deficiencias de desarrollo afectaran funciones del cerebro como el pensa
miento consciente, el lenguaje o el razonamiento espacial.
Daos en el desarrollo cerebral
El estudio, publicado en Biological Psychiatry, profundiza lo que sabemos sobre
el papel del gen NOS1AP en el desarrollo biolgico de este trastorno. Este gen ya
haba sido asociado por otros estudios con un mayor riesgo de padecer la enfermeda
d. La sobreabundancia de una protena en el gen hace que las dendritas (las estruc
turas que permiten a las clulas comunicarse entre s y que cumplen un papel primord
ial en el funcionamiento del sistema nervioso) queden atrofiadas y no se desarro
llen por completo. El exceso de protenas no permita a las dendritas neuronales ram
ificarse y penetrar en profundidad en el neocrtex, la parte del cerebro encargada
de funciones superiores como el razonamiento espacial, el pensamiento conscient
e, el desarrollo del lenguaje o la percepcin sensorial.
En experimentos con ratas de laboratorio, los investigadores vieron que en los r
atones en los que no se sobreexpresin la protena del gen NOS1AP las conexiones cel
ulares se desarrollaron correctamente. Las clulas se desplazaron a los lugares ad
ecuados de las capas externas del neocortex para as permitir comunicarse entre s a
las neuronas. Aunque los cientficos no han podido determinar el mecanismo exacto
causante de la esquizofrenia, s han podido determinar que diversos genes, entre
los que se incluyen el NOS1AP, se asocian con un mayor riesgo de trastornos cere
brales. Se cree que es un desequilibrio entre reacciones qumicas en el cerebro lo
que podra deteriorar el desarrollo de este.

Aproximadamente el 1% de la poblacin sufre de esquizofrenia, aunque el riesgo de

padecer esta patologa aumenta hasta el 10% entre los parientes de primer grado de
un esquizofrnico. El gen NOS1AP ha sido identificado como un factor de riesgo en
algunas familias con varios individuos enfermos de esquizofrenia. Dado que la c
orteza prefrontal (la parte del cerebro que se asocia con esquizofrenia) madura
durante la edad adulta, los autores del estudio creen que es posible desarrollar
frmacos que traten o prevengan la patologa en adolescentes con predisposicin gentic
a a desarrollar la enfermedad. El siguiente paso, concluyen los autores, ser desa
rrollar la enfermedad en el laboratorio para intentar tratar la sobreexpresin de
la protena con una terapia a base de anti psicticos para ver si se consigue reduci
r la sobreexpresin, permitiendo as que las neuronas se desarrollen correctamente.
Segn un estudio de la Universidad de Montreal, tres genes podran impulsar a los jve
nes a convertirse en delincuentes, aunque el entorno es determinante en la posib
ilidad de que estos genes se impongan o no.
En el estudio, en el que participaron 1.337 estudiantes suecos de entre 17 y 18
aos, se buscaba adems determinar si la delincuencia juvenil estaba asociada a la i
nteraccin entre genes distintos.
Los participantes completaron, de forma annima, cuestionarios sobre sus actitudes
delincuentes, sus conflictos familiares, sus experiencias de abuso sexual, y s
obre la calidad de sus relaciones con sus padres. Tambin proporcionaron una muest
ra de saliva de la que los investigadores extrajeron el ADN para su anlisis.
Por una parte se descubri que una variante menos activa del gen MAOA, que codific
a unas enzimas llamadas monoamino oxidasas (MAOA), puede predisponer a los hombr
es que han sufrido abuso fsico en la infancia a conductas antisociales graves en
la edad adulta. Entre las mujeres, la variante del gen MAOA tiene el mismo efect
o, si estas han sufrido circunstancias adversas en su infancia.
Por otro lado, se constat que una variante del gen BDNF, que codifica el factor n
eurotrfico derivado del cerebro (BDNF), que a su vez modula la plasticidad neuron
al (la capacidad de las clulas cerebrales para reorganizar sus conexiones) tambin
est asociada al comportamiento agresivo si las personas que tienen dicha variante
han interactuado con personas agresivas.
El tercer gen identificado fue el transportador de la serotonina 5-HTTLPR. Una v
ariante de baja actividad de este gen puede hacer que las personas expuestas a l
a adversidad en la niez sean ms propensas a mostrar un comportamiento antisocial y
agresivo, sealan los investigadores en un comunicado de la Universidad de Montre
al.
Encontramos que estas tres variantes genticas, si interactan entre s y con conflicto
s familiares y abusos sexuales aumentan la probabilidad de comportamiento antiso
cial . La buena noticia es que una relacin positiva entre padres e hijos disminuye e
l riesgo de delincuencia a pesar de dichas variantes, afirman los autores del est
udio.
Por tanto, todas estas variantes genticas podan asociarse con niveles altos y bajo
s de delincuencia dependiendo de la exposicin de los individuos a ambientes posit
ivos o negativos.
Los resultados se suman a los de estudios previos que demuestran que los genes a
fectan al cerebro y al comportamiento mediante la alteracin de la sensibilidad a
cada entorno, concluyen los investigadores.
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Toronto, con partici
pacin del Centro de Regulacin Genmica (CRG) de Barcelona, ha descrito un conjunto d
e pequeos fragmentos de AND que resultan clave para la regulacin de las neuronas y

su maduracin.
El hallazgo, publicado en la revista Cell , pone de manifiesto la importancia de es
tos pequeos fragmentos y su relacin con el autismo, ha informado el CRG en un comu
nicado este lunes.
El investigador del CRG y primer autor del trabajo, Manuel Irimia, acaba de reci
bir una ayuda del Consejo Europeo de Investigacin (ERC) de 1,5 millones de euros
para seguir estudiando este fenmeno, entre otros.
Empez el proyecto cuando todava era investigador postdoctoral en la Universidad de
Toronto y acaba de llegar al CRG, donde lidera el grupo Transcriptmica del desarr
ollo y evolucin de vertebrados .
Irimia ha explicado que el genoma es el libro de instrucciones de la clula: todas
las clulas del cuerpo contienen la misma informacin pero cada una de ellas lee
fragmentos que le interesan para llevar a cabo su funcin.

los

Para conseguir una gran variedad de funciones a partir de un mismo genoma, las cl
ulas cuentan con un mecanismo llamado splicing alternativo , que les permite combin
ar varios fragmentos de un mismo gen denominados exones para dar lugar a protenas d
iferentes, del mismo modo que combinando palabras clave se pueden crear frases di
stintas .
La comunidad cientfica hace aos que estudia estos exones alternativos que, combina
dos, dan lugar a diferentes protenas: hasta ahora, se conocan exones alternativos
lo suficientemente grandes como para ser detectados con las tcnicas computacional
es disponibles.
Los autores de este trabajo no slo han detectado exones realmente pequeos, llamado
s microexones , sino que tambin han conseguido determinar sus funciones.
FRAGMENTOS MUY CORTOS
Son fragmentos muy cortos, incluso los hay que codifican slo uno o dos aminocidos,
pero hemos visto que son cruciales para la maduracin de las neuronas , ha explicado
Irimia.
Del mismo modo que una palabra, por muy corta que sea, puede cambiar el signific
ado de una frase, los microexones consiguen el mismo efecto y contribuyen a la cr
eacin de protenas con funciones distintas , ha aadido.
Los investigadores han observado que existe una relacin entre estos microexones y
el autismo: una gran parte de los microexones estudiados no se expresan correct
amente en individuos con autismo, incluyendo varios microexones en genes que se
haban asociado ya previamente a este desorden.
Adems, han detectado que los microexones estn muy conservados a lo largo de la evo
lucin de vertebrados, lo que podra explicar algunas de las grandes diferencias que
existen entre vertebrados e invertebrados a nivel del sistema nervioso.
Un exceso de protenas expresadas por el gen NOS1AP causaran durante la etapa de de
sarrollo del cerebro una serie de anomalas cerebrales asociadas a la esquizofreni
a. Estas deficiencias de desarrollo afectaran funciones del cerebro como el pensa
miento consciente, el lenguaje o el razonamiento espacial.
Daos en el desarrollo cerebral
El estudio, publicado en Biological Psychiatry, profundiza lo que sabemos sobre
el papel del gen NOS1AP en el desarrollo biolgico de este trastorno. Este gen ya
haba sido asociado por otros estudios con un mayor riesgo de padecer la enfermeda
d. La sobreabundancia de una protena en el gen hace que las dendritas (las estruc

turas que permiten a las clulas comunicarse entre s y que cumplen un papel primord
ial en el funcionamiento del sistema nervioso) queden atrofiadas y no se desarro
llen por completo. El exceso de protenas no permita a las dendritas neuronales ram
ificarse y penetrar en profundidad en el neocrtex, la parte del cerebro encargada
de funciones superiores como el razonamiento espacial, el pensamiento conscient
e, el desarrollo del lenguaje o la percepcin sensorial.
En experimentos con ratas de laboratorio, los investigadores vieron que en los r
atones en los que no se sobreexpresin la protena del gen NOS1AP las conexiones cel
ulares se desarrollaron correctamente. Las clulas se desplazaron a los lugares ad
ecuados de las capas externas del neocortex para as permitir comunicarse entre s a
las neuronas. Aunque los cientficos no han podido determinar el mecanismo exacto
causante de la esquizofrenia, s han podido determinar que diversos genes, entre
los que se incluyen el NOS1AP, se asocian con un mayor riesgo de trastornos cere
brales. Se cree que es un desequilibrio entre reacciones qumicas en el cerebro lo
que podra deteriorar el desarrollo de este.
Aproximadamente el 1% de la poblacin sufre de esquizofrenia, aunque el riesgo de
padecer esta patologa aumenta hasta el 10% entre los parientes de primer grado de
un esquizofrnico. El gen NOS1AP ha sido identificado como un factor de riesgo en
algunas familias con varios individuos enfermos de esquizofrenia. Dado que la c
orteza prefrontal (la parte del cerebro que se asocia con esquizofrenia) madura
durante la edad adulta, los autores del estudio creen que es posible desarrollar
frmacos que traten o prevengan la patologa en adolescentes con predisposicin gentic
a a desarrollar la enfermedad. El siguiente paso, concluyen los autores, ser desa
rrollar la enfermedad en el laboratorio para intentar tratar la sobreexpresin de
la protena con una terapia a base de anti psicticos para ver si se consigue reduci
r la sobreexpresin, permitiendo as que las neuronas se desarrollen correctamente.
Segn un estudio de la Universidad de Montreal, tres genes podran impulsar a los jve
nes a convertirse en delincuentes, aunque el entorno es determinante en la posib
ilidad de que estos genes se impongan o no.
En el estudio, en el que participaron 1.337 estudiantes suecos de entre 17 y 18
aos, se buscaba adems determinar si la delincuencia juvenil estaba asociada a la i
nteraccin entre genes distintos.
Los participantes completaron, de forma annima, cuestionarios sobre sus actitudes
delincuentes, sus conflictos familiares, sus experiencias de abuso sexual, y s
obre la calidad de sus relaciones con sus padres. Tambin proporcionaron una muest
ra de saliva de la que los investigadores extrajeron el ADN para su anlisis.
Por una parte se descubri que una variante menos activa del gen MAOA, que codific
a unas enzimas llamadas monoamino oxidasas (MAOA), puede predisponer a los hombr
es que han sufrido abuso fsico en la infancia a conductas antisociales graves en
la edad adulta. Entre las mujeres, la variante del gen MAOA tiene el mismo efect
o, si estas han sufrido circunstancias adversas en su infancia.
Por otro lado, se constat que una variante del gen BDNF, que codifica el factor n
eurotrfico derivado del cerebro (BDNF), que a su vez modula la plasticidad neuron
al (la capacidad de las clulas cerebrales para reorganizar sus conexiones) tambin
est asociada al comportamiento agresivo si las personas que tienen dicha variante
han interactuado con personas agresivas.
El tercer gen identificado fue el transportador de la serotonina 5-HTTLPR. Una v
ariante de baja actividad de este gen puede hacer que las personas expuestas a l
a adversidad en la niez sean ms propensas a mostrar un comportamiento antisocial y
agresivo, sealan los investigadores en un comunicado de la Universidad de Montre
al.
Encontramos que estas tres variantes genticas, si interactan entre s y con conflicto
s familiares y abusos sexuales aumentan la probabilidad de comportamiento antiso

cial . La buena noticia es que una relacin positiva entre padres e hijos disminuye e
l riesgo de delincuencia a pesar de dichas variantes, afirman los autores del est
udio.
Por tanto, todas estas variantes genticas podan asociarse con niveles altos y bajo
s de delincuencia dependiendo de la exposicin de los individuos a ambientes posit
ivos o negativos.
Los resultados se suman a los de estudios previos que demuestran que los genes a
fectan al cerebro y al comportamiento mediante la alteracin de la sensibilidad a
cada entorno, concluyen los investigadores.
Un estudio liderado en el Vall d Hebron Institut de Recerca (VIR) y el Centro de R
egulacin Genmica (CRG) ha permitido identificar la maquinaria de ubiquitinacin como
nuevo mecanismo que podra estar implicado en la etiologa del Trastorno por Dficit
de Atencin con Hiperactividad (TDAH). La Dra. Marta Ribass, investigadora del grup
o de Psiquiatra, Salud Mental y Adicciones del VHIR, ha presentado en el XV Simpo
sio de la Fundacin La Marat de TV3 los resultados de este estudio financiado con c
erca de 350.000 euros en la edicin del 2008.
Para este estudio, los investigadores llevaron a cabo por primera vez un anlisis
de asociacin cas control a escala genmica (GWAS) y un estudio de variantes del nmer
o de copias en individuos adultos con TDAH y controles. Los resultados tambin han
permitido identificar variantes estructurales potencialmente implicadas en la e
nfermedad, determinar la carga gentica y la base gentica compartida entre las cinc
o patologas psiquitricas ms frecuentes y con ms impacto. Estos resultados han sido p
ublicados en revistas como Nature Genetics y Journal of Psychiatric Research.
Gracias a esta investigacin, la Dra. Ribass asegura que en un futuro se podrn conseg
uir nuevas dianas teraputicas y disear y aplicar programas individualizados e inte
nsivos, as como efectuar una promocin de salud .
La edicin 2008 de la Marat estuvo dedicada a enfermedades mentales graves como la
depresin, la esquizofrenia, la ansiedad y el trastorno bipolar. En total se repar
tieron 6,9 millones de euros entre 25 proyectos de investigacin que se han prese
ntado en el Institut d Estudis Catalans.