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Habilidades a desarrollar:
1. Cromosomas y genes.
2. Mitosis: funcin y regulacin
3. Meiosis: gametognesis y
variabilidad gentica
1. Cromosomas y genes
Las cualidades especficas de un ser vivo o fenotipo se debe, en parte a la informacin
gentica o genotipo
Actividad 1
a) Una de las caractersticas que ms llama la atencin de los seres vivos es su gran
diversidad. As como existen innumerables especies en todos los ambientes del planeta,
tambin es posible encontrar una enorme variedad dentro de una misma especie. Te
invito a realiza este simple ejercicio:
Renete en un grupo de 4 compaeros y completa el siguiente cuadro
Caracterstica
Nombres
Forma de la cara
Color del pelo
Color de los ojos
Color de la piel
Altura
N de zapato
b) Tras completar el cuadro, contesta estas sencillas preguntas:
Qu es lo que ms te llama la atencin al comparar las caractersticas de cada uno?
Cmo lo explicas?
Difcilmente encontrars a dos personas que posean exactamente las mismas
caractersticas. Este conjunto de rasgos, que te convierten en un ser nico, se denomina
fenotipo. Tal concepto tambin incluye todo aquello que no se advierte a simple vista, como
por ejemplo, el grupo sanguneo.
c) Averigua el grupo sanguneo de cuatro personas cules son sus fenotipo?
Fenotipo 1
a)
b)
c)
d)
e)
f)
Fenotipo 2
Fenotipo 3
Fenotipo 4
Fenotipo 5
Fenotipo 6
Actividad 3
Describe, con tus palabras, qu entiendes por fenotipo y genotipo
Cul de estos dos conceptos encuentras ms difcil? Por qu?
Figura 3a.
Micrografa
electrnica
de un
ncleo en
el que se
sealan la
cromatina
(A), el
nucleolo
(B) y la
membrana
nuclear (C)
Figura 3b.
Dibujo
esquemtico
de la foto 3,
que muestra
los distintos
tipos de
cromatina
que se
pueden ver
en un
ncleo.
Actividad 8:
Encontrando cromosomas homlogos:
Identifica las parejas de cromosomas homlogos entre estos 22 cromosomas
6
Actividad 8 complementaria
Si pudiste pasar esta prueba, te
proponemos resolver problemas
similares en la direccin:
www.biologia.arizona.edu/human/act/
karyotyping/patient_a/patient_a.html
Tal como en el ejercicio anterior, los investigadores deben seguir una serie de pasos para armar
un cariotipo completo. En el esquema de la figura 7 se explica la tcnica utilizada para
conseguirlo:
Cariotip
o
Cromos
oma (s)
anormal
Nombre
de la
enferme
dad
Caracte
8
rsticas
de la
enferme
dad
Preguntas:
Qu sucede cuando se presentan alteraciones en los cromosomas?
Por qu crees t que suceden tales alteraciones?
Cmo responde la sociedad frente a estas enfermedades?
Si te ha tocado tratar con alguien que tiene una de estas enfermedades, cmo ha sido la
experiencia?
La relacin entre el nmero de cromosomas y la complejidad de un organismo es
relativa
Se podra elaborar un cariotipo para cada una de las especies de plantas y animales
existentes. Al hacerlo, podramos constatar que no todos los organismos poseen la misma
cantidad de cromosomas. Dado que las caractersticas de cada ser vivo dependen de la
informacin contenida en sus cromosomas, sera esperable que organismos ms complejos
(o con mayor nmero de caractersticas) tuviesen ms cromosomas que aquellos ms
simples. Veamos si es cierto...
Actividad 11
Caracteriza los siguientes organismos en tu cuaderno y luego clasifcalos: Sapo, Gorila,
Hombre, Mosca, Papa, Ballena, Ratn, Cola de caballo (hierba). Anota los criterios de
clasificacin que utilizaste.
Tomando en cuenta las caractersticas y la clasificacin realizada por ti, ordena los
organismos segn su nivel de complejidad.
Lista ordenada (del ms simple, al ms complejo)
3.
5.
7.
4.
6.
8.
1.
2.
Sapo: 26
Ballena: 44
Papa: 48
Ratn: 42
Gorila: 48
Hombre: 46
Mosca: 8
Cola de caballo: 216
A partir de estos datos, Existe una relacin entre la complejidad de los seres vivos y el
nmero de cromosomas?
segmentos discretos del cromosoma llamados genes. Cada gen controla y regula la
expresin de cada una de las caractersticas genotpicas del organismo. De esta manera, si
un organismo posee ms genes que otro, ser ms complejo.
Volviendo a la actividad 11, el ser humano puede tener menos cromosomas que una
planta o un animal aparentemente ms simple. Sin embargo, la mayor complejidad del ser
humano est dada por el mayor nmero de genes que posee en sus 46 cromosomas. As,
los 48 cromosomas de la papa poseen menor nmero de genes.
Para no olvidar:
En los 22 pares de cromosomas autosmicos y el par sexual XY existen entre 30 a 40
mil genes.
Actividad 12: Investigando genes especficos
Ingresa a la direccin www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606
que contiene el listado y la ubicacin de los genes de cada uno de los cromosomas
humanos.
Te vas a encontrar con esquemas simplificados de cada cromosoma humano y un men
de bsqueda en la parte superior. La bsqueda la puedes realizar desde el cromosoma
especfico o directamente anotando el gen en el buscador.
Debes investigar los genes sealados en el recuadro. Tu tarea consiste en averiguar qu
protenas expresa cada uno de los genes indicados y la funcin que esta protena posee.
Cromoso
ma
Identificaci Expresin
n del gen (protena que expresa)
AMY1
11
INS
13
TUBA2
16
HBA1
Cmo se ha podido averiguar la ubicacin y el rol que cumplen determinados genes?
10
Actividad 13
De forma similar a la actividad anterior y haciendo uso de la misma pgina web, te propongo
identificar el cromosoma en que se encuentran los genes responsables de las siguientes
enfermedades o afecciones:
Enfermedad o afeccin
Hemofilia A
Diabetes inspida
Fibrosis qustica
Osteoporosis
Cataratas
Ansiedad (trastorno de la
personalidad)
Cncer al pulmn de clulas
pequeas
Identificacin del
gen
F8
AVPR1A
CFTR
COL1A1
CTAA2
Cromosoma en que se
encuentra
SLC6A4
SSTR2
Conviene destacar que cuando se indica que en una determinada regin se encuentra
un gen, en esa misma regin existen muchos otros genes, no necesariamente
relacionados entre s
en cuanto a su funcin.
11
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Modelo
Persiste una pregunta de fondo: por qu motivo las fibras de ADN se condensan para
formar cromosomas? y por qu a veces tienen aspecto de cromatina? La respuesta a esta
pregunta, requiere de una historia previa y tiene que ver con un proceso que es comn para
todos los tipos de organismos, tanto unicelulares como pluricelulares: la divisin celular.
2. Mitosis: funcin y regulacin
La divisin celular explica muchos procesos que realizan los organismos
Un organismo unicelular, como por ejemplo un protozoo, bajo ciertas condiciones es
capaz de reproducirse generando un nmero cada vez mayor de individuos de la misma
especie. De igual forma, en un organismo pluricelular, los billones de clulas que lo
constituyen provienen de una sola clula. En ambos casos, la clula original genera dos
clulas fenotpicamente idnticas, las que, a su vez, se dividen generando cuatro clulas; y
as sucesivamente, hasta conseguir muchos millones de clulas.
Actividad 16. Reconociendo procesos de divisin celular
De los siguientes procesos que ocurren normalmente en el ser humano, marca aquellos que
deberan realizarse por divisin celular.
Qu
mecanismos
Figura 13
son comunes a todos
estos procesos?
En cualquiera de los
ejemplos anteriores,
las clulas hijas son
ms pequeas que
las clulas madre.
a. Crecimiento de
b. Desarrollo
c. Formacin de clulas
Por tanto, cualquiera
huesos
embrionario
de la sangre
de las dos clulas
hijas
carece
de
ciertos
materiales
que posea la clula
madre. Segn lo que
t ya sabes, qu
d. Regeneracin
e. Cicatrizacin
f. Formacin de un tumor
de la piel
(cncer)
estructuras
deberan
traspasarse
necesariamente a cada una de las clulas hijas?
A pesar que el proceso de divisin celular puede
ocurrir en muchos tipos de clulas, con formas y
funciones distintas, llama la atencin que las
clulas hijas tarde o temprano adquieran
siempre el aspecto y la funcin de la clula
madre. Cmo podras explicar esta situacin?
14
a. Fibra original
b. Fibra comienza a
copiarse
c. Duplicacin est
ms avanzada
d. Fibra
completamente
duplicada
Resumiendo:
Para que el proceso de divisin
celular sea vlido, la clula madre debe
entregar a cada una de sus clulas
hijas el tipo y la cantidad exacta de
material gentico que sta posee. Para
realizarlo, copia cada una de sus fibras
de ADN mediante un proceso conocido
como replicacin.
Poco antes que se produzca la
divisin, al interior del ncleo de una Figura 17. Esquema de clula antes y despus de la
clula humana se debera poder contar replicacin
un total de 23 pares de fibras duplicadas. En la figura 17 se esquematiza esta nueva situacin.
Se han pintado de color azul las fibras "originales" y de color rojo las "copias", representado solo
10 fibras de las 23.
Si cada fibra posee entonces un "original" y una "copia", se espera que se distribuyan una
cada una en las dos clulas hijas.
En la realidad cada fibra de cromatina del ADN humano puede llegar a medir
varios centmetros de largo. Si, al mismo tiempo, toda la cromatina al interior del
ncleo ocupa un espacio cercano a los 5 x 10-7 mm3, resulta muy difcil de entender de
qu manera pueden separarse originales y copias entre las dos clulas hijas, sin lugar
a errores.
Actividad 19. En la figura 18 se seala la estrategia que utiliza la cromatina para facilitar la
separacin de las "fibras hermanas".
16
Figura 18. Esquema de una clula animal en el proceso de condensacin de las fibras de
ADN.
17
Actividad 21. Revisa cunto aprendiste acerca de los procesos fundamentales que
suceden antes y durante la mitosis. Tras marcar tus opciones, comprtelas con tu grupo.
Utiliza la misma clave de la actividad de evaluacin de la pgina 9, en la parte superior.
1
a) Cuntas clulas
presentan
cromosomas?
b) Cuntas clulas
no presentan
cromosomas?
c) Identifica las
etapas de las
clulas A, B y C.
d) Si esta imagen
representara una
situacin comn
entre los tejidos
celulares, cul
parece ser el
estado ms normal
Como hemos visto, la mayor parte del tiempo las clulas de un tejido no muestran
cromosomas. Su material gentico se encuentra en forma de cromatina y los cromosomas
aparecen exclusivamente durante el proceso de divisin celular. Cuando una clula no se
encuentra en divisin, se dice que est en interfase. El "Ciclo Celular" incluye ambos
conceptos, pues se define como el tiempo que transcurre entre el nacimiento y la muerte o
divisin de las clulas, es decir su interfase seguida de su divisin celular.
Existen tejidos que se caracterizan por mantener zonas de continua divisin celular. Por
ejemplo, bajo las capas superficiales de piel existe una regin que se dedica a producir nuevas
18
clulas que reemplacen las que se pierden en la parte superior. Algo similar ocurre con tejidos
vegetales que crecen intensamente en la punta de tallos y raices. Las clulas que - como stas
- estn en continua mitosis, se afirma que estn en ciclo proliferativo.
e)
f)
g)
h)
M
2 horas
Divisin del
material
gentico
Cantidad de
material
gentico
19
N de fibras de
cromatina en
G1
S
G2
Profase
Metafase
Metafase
Anafase
Telofase
G1 de cada
clula hija
Go (reposo
proliferativo)
MITOSIS
Mecanismos de reproduccin
asexuada: Esporulacin y
fragmentacin
Desarrollo embrionario
Crecimiento
Cicatrizacin
Regeneracin de tejidos
20
Adaptacin de extracto del libro "Cncer. Genes y nuevas terapias"1, Editorial Hlice; Madrid, 1997 realizado por el Dr. Alberto
Muoz. Disponible en http://www.cnio.es/cancer/cancer.html
21
aproximadamente 1013-1014 clulas (diez a cien billones) del cuerpo humano contienen el
mismo nmero de cromosomas (46) y, por tanto, de genes (unos 30 mil).
La nomenclatura utilizada en la literatura cientfica es a veces confusa. Como es
lgico, nuestras clulas no tienen normalmente genes inductores de cncer. Los oncogenes
son, en realidad, formas mutadas de
genes normales (los proto-oncogenes).
Es al mutar stos, y originar protenas
con funcin alterada que estimulan el
crecimiento o la invasividad celular,
cuando se convierten en oncogenes.
No pocas veces, incluso la mera
expresin excesivamente elevada de la
protena normal codificada por un protooncogn es suficiente para inducir
transformacin celular. Se dice que los
oncogenes son las formas "activadas"
de los proto-oncogenes, consecuencia
de mutaciones que causan una
"ganancia de funcin", es decir, un
efecto biolgico distinto del que tienen
los proto-oncogenes. As, el trmino
proto-oncogenes debiera reservarse a
los genes normales, y el de oncogenes
a las formas mutadas de los mismos.
Un segundo grupo lo constituyen
los llamados genes supresores de
tumores o antioncogenes, cuya funcin
normal es controlar el ciclo de divisin
celular,
evitando
el
crecimiento Figura 23. Bases genticas del cncer de colon
excesivo, o el mantenimiento de las El desarrollo del cncer de colon comprende
caractersticas que especifican la cuatro cambios genticos: (1) Un antioncogen
localizacin de las clulas en un lugar localizado en el cromosoma 5 es mutado en una
determinado. Estos genes inducen la de las clulas del colon. La clula se multiplica
aparicin de cnceres cuando al mutar formando un plipo, un crecimiento pequeo que
dejan de expresarse (por delecin) o proyecta. (2) En una de las clulas del plipo, un
producen una protena no funcional. El protoncogn localizado en el cromosoma 12 muta
antioncogen mejor estudiado se llama en un oncogn verdadero. Esta clula se multiplica
P53.
ms rpidamente, y el plipo se hace ms grande.
En la figura 23 se ejemplifica (3) Un segundo gen supresor de tumor, en este
cmo interactan cuatro genes en la caso localizado en el cromosoma 18, muta en una
formacin de un cncer metasttico de de las clulas que ya tiene las dos primeras
colon.
mutaciones. Esta clula acelera su velocidad de
multiplicacin y el plipo se convierte en un tumor.
Segn el documento y tus propias
(4) Finalmente, el antioncogen p53 localizado en el
ideas:
cromosoma 17 muta en una clula que ya
a) Cmo se activan las clulas
presenta las tres mutaciones previas. Sus clulas
cancergenas?
hijas ahora se multiplican rpidamente, invaden la
b) Cundo un cncer se transforma en pared del colon y hace metstasis
cncer maligno?
23
Reproduccin sexual
24
fabricar gametos tambien poseen clulas con 46 fibras de ADN, lo mismo que los gametos
que forman. A partir de estas ideas, analiza el esquema de la figura 23.
25
26
Con la meiosis
es posible explicar por
qu el nmero de
cromosomas
no
aumenta
con
las
generaciones
sucesivas. Los rganos
sexuales ("gnadas" en
el
caso
de
los
animales)
poseen
grupos
de
clulas
encargadas de fabricar
gametos. Para ello
pasan por al menos
tres etapas:
proliferacin, en base
a mitosis sucesivas,
27
La meiosis llevada a cabo por clulas de las gnadas (testculos y ovarios) de tus padres
te garantiza el poseer la misma dotacin gentica en tus clulas que la de todos los
miembros de nuestra especie: 46. Tus caractersticas fsicas, adems, seran el resultado de
la combinacin de los genes de los gametos que dieron origen a tu primera clula: la clula
huevo o cigoto.
El problema surge cuando nace un hermano y percibes que tiene una variedad de
caractersticas particulares, distintas a las tuyas. De hecho, salvo por el caso de los gemelos,
un matrimonio puede tener muchos hijos...y todos sern distintos.
Actividad 31. Evidenciando la variabilidad gentica
Completa el siguiente cuadro con las caractersticas comunes y distintas que posees
con tu(s) hermanos. Si no tienes hermanos, puedes hacerlo con alguna pareja de hermanos
que conozcas bien. Compara tus resultados con los de otros compaeros.
Nombre:
Nombre:
Color de pelo
Color de ojos
Color de piel
Tipo de pelo (liso, crespo,
etc.)
Forma de la cara
Forma de la nariz
Otras caractersticas
Probablemente constataste que hay hermanos bien parecidos y otros
extraordinariamente distintos. Si partimos de la base que se originan de los espermatozoides
y vulos de los mismos padres, entonces, la informacin gentica que aportan en cada
fecundacin TIENE que ser
distinta.
Pues bien, existen dos
medios que generan gametos
genticamente distintos y
ambos ocurren durante la
meiosis: en profase I y en
metafase I.
Durante la Profase I,
los cromosomas homlogos
se renen, formando un
complejo de dos cromosomas
llamado ttrada. Los dos
cromosomas no solo se
acercan, sino que se ponen
en contacto a travs de una o
ms sinapsis (figura 26a).
Estas uniones ocurren a Figura 26. Representacin esquemtica de dos
cualquier
altura
de
las cromosomas homlogos que se unen mediante quiasmas
cromtidas, pero relacionando durante Profase I, formando una ttrada (a) y que realizan
siempre sectores que poseen entrecruzamiento de segmentos idnticos (b)
exactamente los mismo genes. Finalmente, mediante un mecanismo llamado
28
29
En definitiva, las combinaciones de gametos posibles a partir del mismo tipo de clulas
madre son sorprendentemente muchas. Tantas que resulta improbable que existan dos
espermatozoides u vulos genotpicamente idnticos en una misma persona. Si a esto le
sumas la combinacin de caractersticas que se gesta con la mezcla de genes maternos y
paternos en la fecundacin, la cantidad de posibles hijos es casi ilimitada.
La posibilidad de generar hijos con caractersticas distintas a los padres y distintos
entre s, se denomina variabilidad y es una de nuestros mejores "inventos" como
organismos sexuales. La variabilidad permite que no todos reaccionemos de la misma forma
frente a los cambios ambientales. De esta forma, por bruscos o agresivos que sean estos
cambios, siempre existirn organismos que los resistirn, podrn sobrevivir y traspasar tales
caractersticas beneficiosas a su descendencia. Los organismos asexuales, en cambio, como
poseen una variabilidad mnima, son igualmente sensibles a las condiciones ambientales.
Su falta de variabilidad los hace menos sobrevivientes.
Solo los organismos sexuales realizan meiosis.
La meiosis explica que stos sean organismos diversos y adaptados a las ms
diversas condiciones ambientales
Actividad 34. Evaluando lo aprendido
Identifica dos organismos, uno que presente reproduccin de tipo asexual y uno que
presente una reproduccin de tipo sexual. Luego realiza una comparacin entre dos
organismos contestando las siguientes preguntas:
Organismo con
reproduccin asexual:
Organismo con
reproduccin sexual:
1. Cmo se reproduce?
2. Qu tipo(s) de divisin celular
realiza para reproducirse?
3. Qu ventajas tiene su
mecanismo de reproduccin?
4. Qu desventaja tiene su
mecanismo de reproduccin?
5. Dentro de la historia de la tierra
cul crees t que apareci
primero? Por qu?
6. Parece existir una relacin entre
su tipo de reproduccin y su
complejidad estructural? Especifica
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